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UNIVERSITA’ degli STUDI di FOGGIA
DIPARTIMENTO Medicina Clinica e Sperimentale
(DEPARTMENT Clinical and Experimental Medicine)
CORSO DI LAUREA/CORSO DI LAUREA MAGISTRALE in “Tecniche di Laboratorio Biomedico”
Bachelor Degree Programme / Master Degree Programme: Biomedical laboratory techician
a.a. 2015/2016
PROGRAMMA D’INSEGNAMENTO
DENOMINAZIONE (codice): “Genetica Umana Generale”
SUBJECT TITLE: “Human genetcs”
SSD (Scientific area) MED/03
CFU (Credits):2
Anno di corso (Programme year) : First year
Semestre (Academic period): Second semester
(dal 2013 al 2014)
Propedeuticità : Biologia Generale e cellulare
Prerequisites: General and cellular Biology
Docente (Lecturer): D’Andrea Giovanna
Obiettivi formativi: Gli obiettivi principali del corso sono : ampliare le conoscenze di base sulla
struttura del genoma e dei geni. Approfondire le nozioni di base sulle modalità di trasmissione e
sull’ ereditarietà mendeliana e non mendeliana dei caratteri.
Objectives: The main objectives of the course are: expanding the knowledge about the structure of
the genome and genes. Learn the basics about the modes of transmission and on Mendelian
Inheritance and not Mendelian characters
Risultati d’apprendimento attesi: permettere agli studenti di comprendere le basi molecolari della
trasmissione dei caratteri, dell’evoluzione genica e di costruire delle mappe geniche
Expected learning results: Make students able to understand the molecular basis of the
transmission of characters, the basics of Gene evolution and to construct gene maps.
Modalità d’erogazione: tradizionale
Course modality:Traditional
Modalità di verifica dell’apprendimento: orale
Examination method: orals
Programma dettagliato:
Organizzazione del genoma umano
Acidi nucleici e informazione genica. Replicazione e trascrizione del DNA. Struttura ed espressione
dei geni.
La genetica mendeliana
Genotipo e fenotipo. La riscoperta delle leggi di Mendel.:Incroci di monoibridi e il principio mendeliano
della segregazione. Incroci di diibridi e il principio mendeliano dell’assortimento indipendente. Analisi
statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato. La genetica mendeliana dell’uomo. Trasmissione
ereditaria di caratteri recessivi o dominanti, localizzati sugli autosomi o sui cromosomi sessuali.
Costruzione ed analisi degli alberi genealogici, simboli usati nell’analisi del pedigree. Esercitazioni
Teoria cromosomica dell’ereditarietà
La mitosi. La meiosi. Il significato genetico delle meiosi. I cromosomi del sesso. Eredità legata al sesso. La
determinazione del sesso. Analisi dei caratteri legati al sesso nell’uomo.
Estensioni dell’analisi mendeliana
Interazioni alleliche: alleli multipli. Alleli letali La dominanza incompleta e la codominanza. Interazione tra
geni e rapporti mendeliani modificati: l’epistasi dominante e recessiva, complementazione. Ambiente ed
espressione genica (tratti multifattoriali)
L’associazione genica
L’associazione completa ed incompleta. Ricombinazione tra geni e ruolo dello scambio tra i cromosomi.
Costruzione di mappe genetiche. Esercitazioni
Origine della variabilita’ genetica: le mutazioni geniche, classificazione delle mutazioni, cause
delle mutazioni: mutazioni spontanee ed indotte. Nomenclatura per descrivere le mutazioni.
Mutazioni dinamiche.
Genetica di popolazioni
Descrizione genetica di una popolazione: frequenze alleliche, genotipiche e fenotipiche. Popolazioni
mendeliane e la legge di Hardy-Weinberg.Esercitazioni