PROGRAMMAZIONE DIDATTICA
SCUOLA DI SPECIALIZZAZIONE IN GENETICA MEDICA
I ANNO (INDIRIZZO TECNICO E INDIRIZZO CLINICO)
anno accademico 2007-08
(dal 20-03-2008 al 19-03-2009)
BIO/13 Biologia applicata
1° anno di corso
Dott.ssa Piomboni Paola
Luogo dove si terrà la lezione: aula V° Lotto, piano 0
Lezione
1)
2)
3)
4)
ora
14-17
14-17
14-17
15-17
data
mar. 15 luglio 2008
gio. 17 luglio 2008
gio. 25 settembre 2008
mer. 19 novembre 2008
Programma: Basi biologiche della sterilità maschile e femminile. Principi di tecniche di
fecondazione assistita.
BIO/10 Biochimica I
1° anno di corso
Prof. Sestini Silvia
Luogo dove si terrà la lezione: Dip. di Biol. Mol., Sezione Torre Fiorentina (sede Chairon).
Lezione
1)
2)
3)
4)
ora
16-18
15-17
15:30-18.30
15:30-18:30
data
mar. 18 novembre 2008
mer. 26 novembre 2008
mer. 3 dicembre 2008
mar. 9 dicembre 2008
5)
6)
15:30-17:30
15:30-18:30
lun. 15 dicembre 2008
mar. 16 dicembre 2008
BIO/18 Genetica
1° anno di corso
Argomento
Enzimi
Metabolismo dei carboidrati
Cromatografia: teoria e pratica (TLC)
Spettrofotometria: teoria e pratica
(dosaggio delle proteine)
Metabolismo dei lipidi e delle proteine
Centrifugazione: teoria e pratica
(separaz. delle cellule del sangue)
Prof. Renieri Tommaso
Luogo dove si terrà la lezione: Centro di infertilità maschile, Policlinico Le Scotte piano 1S
Lezione
1)
ora
11-13
data
mar. 14 ottobre 2008
2)
3)
4)
5)
11-14
11-14
11-14
12-13
mer. 22 ottobre 2008
mar. 28 ottobre 2008
mer. 5 novembre 2008
mar. 11 novembre 2008
Programma:
Correlazione tra i meccanismi di divisione cellulare ed eredità.
Cariotipo umano.
Alberi genealogici e loro uso.
Aberrazioni cromosomiche e loro effetti sulla gametogenesi.
Trasformazione, coniugazione e transduzione nei procarioti e loro correlazione con diversi
aspetti della genetica negli eucarioti.
Principi di regolazione genica.
Sistemi di riparazione dei danni al DNA e loro contributo alla mutagenesi.
Genetica dello sviluppo
MED/01 Statistica medica
1° anno di corso
Dott.ssa Capitani Serena
Luogo dove si terrà la lezione: aula 4, istituti biologici
Lezione
1)
2)
3)
ora
11-14
11-14
11-14
data
mer. 21 gennaio 2009
lun. 26 gennaio 2009
lun. 2 febbraio 2009
Programma:
Statistica descrittiva:
diversi tipi di grafici.
sintesi dei dati: media, mediana, moda, deviazione standard.
Statistica inferenziale:
distribuzioni di probabilità: distribuzione di Poisson, distribuzione normale.
test di Student.
analisi della varianza: test di Fisher, X2 .
correlazione e regressione.
Esempi e applicazioni: (discussione su esempi di progetti di ricerca).
MED/03 Embriologia Prof. Renato Gerli
1° anno di corso
Luogo dove si terrà la lezione:
Lezione
1)
2)
ora
15.30-17.30
15.30-17.30
data
lun. 12 maggio 2008
lun. 19 maggio 2008
3)
15.30-17.30
lun. 26 maggio 2008
Programma: Embriologia generale; sviluppo cardiaco; sviluppo dell’apparato urogenitale; caso
clinico con malformazioni cardiache.
MED/43 Medicina legale
Prof. Coluccia Anna
Dott. Cristiano Corrucci
1° - 2° anno di corso
Luogo dove si terrà la lezione: presso i locali della U.O.C.Genetica Medica III lotto 1° piano
Lezione
1)
2)
ora
9.30 - 11.30
9.00 - 11.00
data
mer. 12 novembre 2008
mer. 3 dicembre 2008
Programma: Normative relative alla tutela della privacy e problematiche emergenti nelle consulenze
genetiche in cui vi é necessità di chiedere (o dare) informazioni (o materiale biologico) relative ai
familiari. Responsabilità civile e penale nei casi di test genetici errati (in particolare nei test genetici
presintomatici o prenatali).
Fecondazione e precisazioni bioetiche (considerazioni medico-legali e bioetiche in ordine
alla legge 40/2004 sulla PMA procreazione medicalmente assistita)
Genetica ed emergenze bioetiche
Rapporto medico-paziente (difetti di comunicazione e profili civilistici e penalistici)
Responsabilità del medico e responsabilità genetiche
MED/03 Genetica medica
Prof. Renieri Alessandra
Prof. Mari Francesca
Dott. Bruttini Mirella
1° -2° -3° -4° anno di corso
Luogo dove si terrà la lezione: aula presso centro didattico Policlinico S.Maria alle Scotte
1)
9-13
gio. 10 apr. 08
2)
3)
11-13
11-13
mar. 20 mag. 08
mer. 21 mag. 08
4)
9-14
mer. 11 giu. 08
5)
6)
15-17:30
11-13
mer. 11 giu. 08
lun. 16 giu. 08
7)
11-13
gio. 19 giu. 08
"Relevance of biobanks in medical research"
"Proposal of guidelines for genetic biobanks"
"Biobank for metabolic diseases"
"A human genetic biobank of patients affected
by Parkinson disease and parkinsonism"
"Biobanks for the study of neuromuscular
diseases"
Sindrome da microdelezioni, analisi di un caso
“Genetic susceptibility testing: what can it do
for our patients”
“Il Registro Toscano delle Malattie Rare come
risorsa in rete per i percorsi diagnosticoterapeutici ”
“E-rare project and Rett database/biobank”
“Due casi di delezioni interstiziali e diversi,
peculiari, fenotipi clinici”
Sindrome da microduplicazione 17p11.2 (S.
8)
9)
10)
10:45-17
16:15- 16:45
9-11
lun. 23 giu. 08
gio. 3 lug. 08
lun.14 lug. 08
11)
12)
13)
14)
15)
16)
17)
9-11
9-11
9-11
9-11
10:45-17
11-13
11-13
mar. 15 lug. 08
mer. 16 lug. 08
gio. 17 lug. 08
ven. 18 lug. 08
lun. 6 ott. 08
gio. 23 ott. 08
mar. 4 nov. 08
18)
19)
20)
21)
22)
11-13
10:45-17
11-13
11-13
11-13
gio. 20 nov. 08
lun. 1 dic. 08
gio. 11 dic. 08
gio. 15 gen. 09
gio. 12 feb. 09
23)
11-13
gio. 12 mar. 09
Potoki-Lupski)/ Caso Potoki-Lupski
Genetica clinica (Firenze)
“Genetica delle interstiziopatie polmonari”
"Il network ESDN (European Skeletal Dysplasia
Network) come esempio di biobanca virtuale
e il suo ruolo nella ricerca sulle displasie
scheletriche"
Displasie scheletriche
Displasie scheletriche
Displasie scheletriche
Displasie scheletriche
Genetica clinica (Roma)
Nuova sindrome da delezione 7q22.2q22.3
"La sindrome di Rett: il ruolo del gene
MECP2 nella senescenza cellulare"
Nuova sindrome da delezione 3q27.3q29
Genetica clinica (Roma)
Genitali ambigui e asimmetria facciale
Nuova sindrome da delezione 14q12
Delezione 22q11 in paziente molto atipico con
tratti simili alla sindrome di Cohen
Sindrome di Rett
Inoltre, tutti i mercoledì dalle 17 alle 19 è obbligatoria la presenza alla discussione dei risultati di
laboratorio e di articoli della letteratura.
Date esami:
1° anno di corso (anno accademico 2007-08): 23 marzo 2009
