Consulenza genetica:
definizione
• La consulenza genetica è un servizio con il
quale i pazienti o i familiari di un paziente, a
rischio per una malattia che può essere
genetica, sono informati delle conseguenze di
quella malattia, la probabilità di svilupparla e
di trasmetterla e le modalità con le quali può
essere prevenuta o trattata.
Consulenza genetica: obiettivi
• Diagnosi
• Individuazione dei portatori sani
• Selezione degli individui da sottoporre ai test
genetici pre- e post natali
• Calcolo del rischio di ricorrenza
• Prevenzione
• Trattamento
• Supporto di tipo psicologico per il paziente o la
famiglia
Fasi della consulenza genetica
• Costruzione dell’albero
genealogico
• Raccolta della anamnesi familiare ( dati clinici,
referti di laboratorio, fotografie, accertamenti
clinici sui familiari- dopo consenso)
• Esame clinico e laboratoristico
– Test genetici
– Diagnostici
– Identificazione portatori sani
– Presintomatici
– Suscettibilità
– Farmacogenetici
Consulenza
• Diagnosi
– Prenatale
– Post natale
Diagnosi prenatale
• Il 3% dei nati presenta un handicap con
componente genetica
• Questo valore è il rischio minimo che ogni
coppia presenta al momento della scelta
riproduttiva
• La consulenza genetica deve stabilire se una
coppia ha un rischio uguale o superiore al
rischio di specie
• REQUISITI MINIMI
– Gravidanze a rischio
– No ricerca indiscriminata dimutazioni
– Ogni persona è portatore sano di circa 20 /30
mutazioni di geni malattia
• Età materna avanzata
• Precedente figlio con patologia cromosomica
• Indicazione ecografica
• Post-natale
• Calcolo del rischio
Il consultorio genetico
e i test genetici
• Consulenza pre-test:
– Identificazione dei
possibili test genetici
utili
– Informazione ai pazienti
sul tipo di test suggerito
– Scelta del paziente
riguardo al sottoporsi o
meno al test
• Consulenza post-test:
– Comunicazione ai
pazienti dei risultati del
test
– Suggerimenti su
eventuali protocolli
terapeutici o preventivi
– Supporto psicologico
La consulenza pre-test
Costruzione dell’albero genealogico:
avvertenze
• Indagare sui casi di aborti o di morti in età
perinatale, che spesso vengono omessi dai
pazienti;
• Indagare sulla presenza di consanguineità
• Tenere presente la possibilità di paternità
illegittima (5%)
• Raccogliere dati su entrambi i lati (paterno e
materno) della famiglia
Diagnosi: avvertenze
• L’esame clinico va esteso alle persone
asintomatiche della famiglia
• La valutazione clinica va integrata da
accertamenti diagnostici specifici, strumentali
e di laboratorio
• I test genetici permettono di effettuare
diagnosi anche su pazienti già deceduti da
tempo.
Il calcolo del rischio
• La consulenza permette di stabilire il rischio di
ricorrenza di una malattia in un albero familiare
• E’ essenziale verificare se la malattia ha una
trasmissione di tipo:
– Mendeliano:
• 50% malattie AD, 25% malattie AR
• Considerare le possibili eccezioni
– Multifattoriale:
• calcolabile solo la suscettibilità genetica alla malattia
• Esordio della patologia legato anche a fattori ambientali
Consulenza delle malattie A.D.: difficoltà
• Esordio tardivo e anticipazione
• Difetto di penetranza
– Indica la percentuale di individui eterozigoti per un allele
dominante che mostrano un certo carattere
• Espressione variabile
– Indica il livello di espressione di un certo carattere
dominante negli eterozigoti
– Dà luogo a livelli variabili di intensità nella
manifestazione fenotipica di una malattia
• Nuove mutazioni
• Omozigosi
Consulenza nelle malattie A.R.: il ruolo
dei portatori sani
• La probabilità di essere portatori sani dei
parenti di un omozigote affetto è così
calcolabile:
– genitori e figli sono portatori obbligati;
– la percentuale di geni in comune si riduce di 1/2
ad ogni generazione
• La consanguineità aumenta il rischio di specie
dal 3 al 6%.
Consulenza nelle malattie
X-linked: il problema delle portatrici
• Le malattie X- linked sono facili da riconoscere
sulla base dell’albero genealogico, a meno che
non si tratti di casi sporadici
• Il problema di queste malattie è identificare le
portatrici sane
Il problema psicologico
nelle malattie X-linked recessive
• La malattia è trasmessa da una madre sana al
figlio maschio che si ammala
• A differenza delle malattie recessive, la
malattia non deriva da uno stato di portatore
di entrambi i genitori
• A differenza delle malattie dominanti, il
genitore che trasmette la malattia non ne è
affetto
• Conseguenti sensi di colpa materni
La consulenza
delle malattie X-linked
• La condizione di portatrice sana può essere
molto difficile da stabilire, e in caso di
familiarità è essenziale non aspettare una
gravidanza in corso per svolgere dei test
• In alcuni casi le malattie X-linked possono
essere causate da mutazioni “de novo” e
manifestarsi in forma sporadica
Consulenze di particolare difficoltà da un
punto di vista psicologico
• Diagnosi prenatale di feto malformato
• Diagnosi di aumentato rischio di sviluppare un
tumore familiare
• Diagnosi di aumentato rischio di sviluppare
demenza
• Diagnosi di Corea di Huntigton
• Diagnosi di patologie con alterato sviluppo
sessuale
Problemi psicologici nelle malattie genetiche con
alterato sviluppo sessuale
• Numerose patologie genetiche causano
alterazioni dello sviluppo sessuale (S. di
Klinefelter, S. di Turner, patologie da sexreverse)
• Benchè meno gravi di altre patologie
genetiche, queste condizioni causano
importanti problemi psicologici relativi alla
identità sessuale dell’individuo
La consulenza nelle alterazioni dello
sviluppo sessuale
• Spiegare ai pazienti che in molti casi l’unico
reale segno clinico è dato dalla sterilità, e in
altri casi la malattia risponde bene alle terapie
ormonali
• Rassicurare i pazienti sulla propria identità
sessuale
Il problema psicologico nella diagnosi
prenatale
• A seguito di diagnosi prenatale di handicap
genetico, la coppia deve scegliere se
interrompere o meno la gravidanza
• Gravi ripercussioni psicologiche soprattutto
sulla donna
La consulenza
nella diagnosi prenatale
• La consulenza in caso di diagnosi prenatale
non deve mai essere direttiva
• Alla coppia va spiegato in dettaglio che tipo di
patologia può presentare il feto, evitando di
ingigantire i problemi causati da alcune
malattie (es. anomalie dei cromosomi
sessuali)
• Importante la consulenza psicologica prima e
dopo la scelta della coppia
Problemi psicologici nei test di
suscettibilità a tumori familiari
• Alcuni tumori familiari sono causati da geni che
possono essere analizzati anche su pazienti ancora
sani (es. cancro della mammella, cancro del colon)
• I familiari di individui affetti possono sapere se hanno
ereditato o meno il gene di suscettibilità
• Problemi psicologici conseguenti alla scoperta di una
condizione di rischio aumentato
La consulenza nei test di suscettibilità ai
tumori familiari
• Eseguire i test su soggetti sani solo se in
pazienti affetti della stessa famiglia sono state
trovate mutazioni patogenetiche
• Spiegare bene prima e dopo il test che:
– la presenza di mutazione non equivale alla
certezza di ammalarsi
– la assenza di mutazione non equivale alla certezza
di non ammalarsi
Problemi psicologici legati al test predittivo
per la Corea di Huntington
• La Corea di Huntington è una malattia
incurabile a esordio tardivo
• Test genetici possono stabilire con certezza chi
si ammalerà della malattia anche molti anni
prima della comparsa dei sintomi
• Gravissimi problemi psicologici dei soggetti
che scoprono di possedere il gene della
malattia
La consulenza
della Corea di Huntington
• Verificare prima del test mediante l’ausilio di
uno psicologo se analizzare o meno un
determinato soggetto
• Organizzare il sostegno psicologico per i
pazienti che scoprono di essere portatori del
gene della malattia
Reazioni psicologiche riscontrabili in sede
di consulenza genetica
• Reazioni emotive:
–
–
–
–
–
–
Rabbia
Ansia
Negazione
Vergogna
Fatalismo
Cambio della percezione
di sé
– Sensi di colpa (parentali e
di sopravvivenza)
• Reazioni elaborate:
–
–
–
–
–
–
Intellettualizzazione
Razionalizzazione
Ricerca di significati
Cambio del ruolo sociale
Cambio nella religiosità
Paura della discriminazione
umana e sociale
