Esercizi di genetica Caratteri dominanti e recessivi della pianta di piselli Fiori (colore) Altezza della pianta Posizione del fiore Colore seme Forma seme Colore baccello Forma baccello rossi alta assiale giallo liscio verde liscia Carattere dominante R A A G L V L bianchi bassa terminale verde rugoso giallo Non liscia Carattere recessivo r a a g v Caratteri dominanti e recessivi della specie umana Capelli (colore) Capelli (forma) Occhi (colore iride) Naso (profilo) Narici Labbra Sangue Carattere dominante neri N crespi R scuri S dritto D larghe L spesse S Gruppo A e B AB biondi lisci azzurri all’insù strette sottili Gruppo 0 Carattere recessivo n r s d s 0 In tutti gli esercizi devi disegnare il quadrato di Punnett, indicare il fenotipo ed il genotipo della discendenza e calcolare la probabilità sia in forma di frazione che in forma di percentuale. 1. Nella pianta del pisello il seme liscio (L) è dominante rispetto al seme rugoso ( ). Due piante di piselli, la prima eterozigote per quanto riguarda la forma del seme, la seconda omozigote dominante vengono incrociate. 2. Due piante di piselli entrambe eterozigote per quanto riguarda la forma del seme vengono incrociate. 3. Due piante di piselli, la prima omozigote dominante per quanto riguarda la forma del seme, la seconda omozigote recessiva vengono incrociate. Disegna il quadrato di Punnett e indica il fenotipi ed il genotipo della discendenza, indicane poi la probabilità sia in forma di frazione che in forma di percentuale. Le piante così ottenute (prima generazione) vengono incrociate. Determina il fenotipo ed il genotipo delle piante di seconda generazione indicandone anche la probabilità espressa sia sotto forma di frazione che di percentuale. 4. Il primo di due individui è eterozigote sia per la forma del naso che per il colore degli occhi, mentre il secondo è omozigote dominate per la forma del naso e omozigote recessivo per il colore degli occhi. Le malattie genetiche sono dovute alla presenza di un gene difettoso. Si tratta di malattie recessive: per cui quando il gene malato è accompagnato dal corrispondente gene sano, la malattia non si manifesta. Si parla in questo caso di portatore sano, infatti il gene sano è dominante. Solo se sono presenti entrambi i geni malati allora l’individuo è malato. Un esempio di malattia genetica è l’albinismo che consiste nella mancanza di pigmenti colorati per la pelle, i capelli e l’iride. Gli individui albini hanno la pelle chiara, i capelli bianchi e l’iride rosa. Un’altra malattia genetica è la talassemia chiamata anche anemia mediterranea. Essa consiste nella presenza di globuli rossi piccoli e di forma falciforme. I malati di anemia mediterranea hanno il vantaggio di essere immuni alla malaria, questo ha fatto si che la malattia si potesse diffondere. indichiamo con T il gene sano e con t quello malato. I genotipi possibili per la talassemia sono: TT omozigote dominante (sano) Tt eterozigote (portatore sano) tt omozigote recessivo (malato) Indichiamo con A il gene sano, e con a quello malato. I genotipi possibili per il daltonismo sono: AA omozigote dominante (sano) Aa eterozigote (portatore sano) aa omozigote recessivo (malato) 1. Due individui sono portatori sani di talassemia (eterozigoti) 2. Due individui sono uno eterozigote e l’altro omozigote recessivo per l’albinismo 1 Determinazione del genere Probabilità che nasca un maschio: I maschi hanno genotipo XY X X le femmine XX . X XX XX Y XY Xy 2 0,50 50% 4 Probabilità che nasca una femmina: 2 0,50 50% 4 Le malattie recessive legate al cromosoma X sono dovute a mutazioni che appaiono nel cromosoma X ma non nel cromosoma Y di conseguenza se il cromosoma X malato si trova nell’uomo, egli presenterà la malattia, mentre se si trova nella donna, ella non si ammalerà poiché possiede un altro cromosoma X che ne compenserà l’informazione difettosa. Per questo motivo si dice che alcune malattie ereditarie colpiscono più gli uomini che le donne. Esempi di malattie legate al cromosoma X sono l’emofilia ed il daltonismo. La prima consiste in una grave insufficienza nella coagulazione del sangue, la seconda in una difficoltà nel distinguere alcuni colori. I genotipi possibili sono per l’emofilia sono: XX femmina sana XY maschio sano X E X femmina malata X E Y maschio malato I genotipi possibili sono per l’emofilia sono XX femmina sana X D X femmina malata XY maschio sano X DY maschio malato 3. Il primo di due individui è malato di emofilia (genotipo X E Y ), mentre il secondo è portatore sano (genotipo X E X ). 4. Il primo di due individui non è daltonico (genotipo XY ), mentre il secondo è portatore sano (genotipo X D X ). 5. Il primo di due individui è malato di emofilia (genotipo X E X E ), mentre il secondo non lo è (genotipo XY ). 6. Il primo di due individui ha genotipo RRDD , mentre il secondo ha genotipo RrDd . Alcune caratteri hanno due alleli dominanti ed uno recessivo. Si parla in questo caso di codominanza. Un esempio sono i gruppi sanguigni. Ci sono due gruppi dominanti A e B ed un gruppo recessivo: 0 (zero). Vediamo alcuni esempi di genotipo: AA gruppo sanguigno A BB gruppo sanguigno B AB gruppo sanguigno AB A0 gruppo sanguigno A B0 gruppo sanguigno B 00 gruppo sanguigno 0 Esempio: il primo genitore ha genotipo A0, il secondo genitore ha genotipo AB Genotipo Fenotipo A 0 25% AA 25% A0 Gruppo A A AA A0 25% AB Gruppo AB B AB B0 25% B0 Gruppo B 7. 8. 9. 10. Due individui hanno genotipo Due individui hanno genotipo Due individui hanno genotipo Due individui hanno genotipo AB e AA e BB e 00 e A0 . 00 . AB . A0 . Il fattore RH è una caratteristica del sangue, consiste nella presenza di una proteina sulla superficie dei globuli rossi. Se questa proteina è presente si parla di RH positivo ( RH ) se è assente si parla di RH negativo ( RH ). Il fattore RH è indicato dall’allele D, il fattore RH dall’allele d . Il fattore RH è dominante. Vediamo alcuni esempi di genotipo: DD RH Dd RH Dd RH 11.Due individui uno omozigote dominante per quanto riguarda il fattore RH e l’altro eterozigote hanno una discendenza. 2