CORSO DI BIOCHIMICA E BIOLOGIA MOLECOLARE PROGRAMMA DI BIOLOGIA MOLECOLARE DOCENTE: PROF M.C.ROSATELLI DENATURAZIONE E RINATURAZIONE DEL DNA Concetti generali Ibridizzazione del DNA, sonde molecolari. Ricerca mutazioni puntiformi mediante analisi del DNA con elettroforesi su gel denaturanti (DGGE) DNA SATELLITE Concetti generali Utilizzo di minisatelliti e microsatelliti come marcatori polimorfici del DNA REPLICAZIONE IN VITRO DEL DNA Ruolo della DNA pol.I nelle metodologie del DNA ricombinante Southern Blotting e sonde molecolari Amplificazione enzimatica del DNA (PCR) Sequenziamento del DNA col metodo di Sanger TRASCRIZIONE E REGOLAZIONE TRASCRIZIONALE DELL'ESPRESSIONE GENICA IN EUCARIOTI Inizio della trascrizione, promotori di classe I, II e III Potenziatori o enhancer, meccanismo d'azione, sequenze caratteristiche Fattori di trascrizione, meccanismo d'azione, sequenze di riconoscimento, domini proteici caratteristici Recettori stereoidei Regolazione della espressione genica attraverso la formazione del complesso d'inizio della trascrizione Organizzazione della cromatina e sua funzione nella regolazione dell'espressione genica, nucleosoma Funzione regolatoria dei siti ipersensibili, Locus Control Region nella cluster dei geni beta globinici Regolazione dell'espressione genica attraverso metilazione delle isole CpG, genomic imprinting, Sindromi di Prader-Willi e Angelman MATURAZIONE RNA Maturazione RNA eterogeneo nucleare, cappuccio, splicing, poliadenilazione REGOLAZIONE POST-TRASCRIZIONALE DELL'ESPRESSIONE GENICA IL SISTEMA IMMUNITARIO Differenziazione somatica ed espressione genica DAL GENE ALLA MALATTIA Delezioni, inserzioni, sostituzioni nucleotidiche, mutazioni frameshift. Importanza delle diverse sequenze geniche conservate, correlazione genotipo fenotipo nelle ( talassemie, geni modificatori DAL GENE ALLA PROTEINA Polimorfismi biallelici e multiallelici del DNA, analisi di linkage, clonaggio per posizione, DNA databases genomica, proteomica, farmacogenomica