“DIRE LA VERITA` NELLA SINDROME DI TURNER: IMPORTANZA

TRADUZIONE ARTICOLO
“DIRE LA VERITA’ NELLA SINDROME DI TURNER:
IMPORTANZA DELLA DIVULGAZIONE DIAGNOSTICA”
(Sutton et al., 2006)
La Sindrome di Turner (TS) è un’anomalia dei cromosomi sessuali che si presenta in 1 su 2500
femmine nate vive. Questa condizione è spesso causata dalla mancanza di un cromosoma
sessuale, che da origine a un cariotipo 45X. Solitamente le donne con TS non sono fertili e sono
piccole di statura. Il momento della diagnosi varia dal secondo trimestre di gravidanza all’età
adulta, anche se la maggior parte delle ragazze riceve la diagnosi nell’età dell’adolescenza.
Prima del 1970, il personale medico assumeva un modello di cura più paternalistico. Alcuni
credevano che la rivelazione della diagnosi potesse causare nei loro pazienti, soprattutto se
bambini, più danni che benefici. Di conseguenza il principio professionale del “non fare del male”
portava a una non-rivelazione o ad una rivelazione parziale delle informazioni sulla salute. Il
personale di cura credeva di poter proteggere i pazienti pediatrici dalle loro diagnosi e prognosi,
pensando che i bambini piccoli non potessero capire concetti come morte, grave malattia o
trattamento medico.
Il cambiamento di paradigma in medicina (dal 1970 al 1980), che portò verso una maggiore
autonomia del paziente e una condivisione delle decisioni, condusse a una politica di rivelazione
più aperta con i bambini. Gli studi indicano che i bambini piccoli possono raggiungere una
conoscenza di base dei fenomeni medici complessi.
Graveholt (2003) ha condotto uno studio che valuta le caratteristiche e i fattori di rischio delle
fratture ossee nelle donne con TS. Questi ricercatori hanno trovato inaspettatamente che 45
partecipanti su 322 erano inconsapevoli della loro diagnosi di TS. Tuttavia pochi studi hanno
esplorato il processo di rivelazione nell’esperienza delle ragazze e donne con TS e dei loro genitori,
o gli effetti del segreto sulle ragazze e donne in questa condizione.
L’obiettivo iniziale di questo studio era accertare le preoccupazioni sociali, psicologiche e mediche
e i cambiamenti sperimentati dalle donne affette da TS. L’analisi rivelò che ad un certo numero di
partecipanti alcuni aspetti della diagnosi di TS erano stati tenuti segreti. Notando l’inaspettata
frequenza di queste segnalazioni, abbiamo condotto una seconda analisi per descrivere gli effetti
percepiti sia del mantenimento del segreto sia della rivelazione diagnostica sulla comunicazione
familiare. (…)
Durante le interviste rivolte in generale alle preoccupazioni nella vita con TS, 30 partecipanti su 97
riportano spontaneamente che tutto o parte della diagnosi di TS era stato loro nascosto. Più
spesso (13/30) i genitori nascondevano la diagnosi alle loro figlie. In 6 casi è stato il personale
medico a nascondere informazioni diagnostiche alle loro pazienti con TS. In altri 6 casi genitori e
personale erano alleati nel mantenere il segreto. (…)
I tipi di segreto variano tra le partecipanti. Quindici ragazze hanno conosciuto tutti gli aspetti della
TS tranne l’infertilità. Undici erano totalmente inconsapevoli di avere una patologia genetica,
mentre 3 ragazze conoscevano le caratteristiche associate alla TS ma non ne conoscevano il
termine clinico. Una donna non era stata informata sulle potenziali difficoltà nei rapporti sessuali,
pur avendo posto al medico domande specifiche. Queste ragazze rimangono inconsapevoli di tutte
le implicazioni della loro condizione per periodi di tempo che vanno da pochi giorni a 21 anni. (…) il
fatto che i partecipanti abbiano volontariamente detto di aver avuto nascosto la diagnosi per
pochi giorni, suggerisce che ci sia un impatto duraturo di quello che può essere interpretato come
un iniziale aggiustamento dei genitori verso le informazioni difficili. (…)
Le partecipanti a cui è stata celata la diagnosi riportano di aver conosciuto la loro condizione in
modo sgradevole. La maggior parte hanno svelato il segreto attraverso il personale medico che lo
ha detto inavvertitamente , spesso in modo brusco e sbrigativo, pensando che già le ragazze
sapessero tutto.
“Il dottore ha finito la sua visita, io mi sono rivestita e lui è rientrato…..ha messo giù la penna e ha
detto “lei sa che non può avere figli, vero?” e io “scusi? No, non lo sapevo”. Questo è stato il
momento più difficile”. (diagnosi a 17 anni, ha saputo dell’infertilità a 19 anni).
Alcune donne scoprono della loro diagnosi da conversazioni sentite per caso, da referti, da
discussioni tra i genitori, leggendo della loro condizione a scuola o facendo ricerche.
Molte partecipanti affermano che sapere della loro diagnosi in modo così inaspettato o da
estranei è stato traumatico. Per alcune l’ esperienza della scoperta ha avuto conseguenze a lungo
termine:
“Quando l’ho scoperto, sono stata molto scossa. Non penso di avere l’opportunità di guarire
davvero emotivamente o di superarlo dato che c’è stata una grande negazione (…)” (41 anni).
Diciassette donne hanno spontaneamente commentato la loro reazione alla scoperta del segreto.
Dodici dicono di aver provato rabbia o sconvolgimento:
“Quando l’ho scoperto, sono rimasta scossa dal comportamento di mia madre… lei non mi
spiegava. Diceva “beh, qual è il problema?”. “Io pensavo che tu mi avresti aiutata a capire me
stessa un po’ meglio, a riempire i vuoti e raccontare la storia”. (diagnosticata a 17 anni, scopre
l’infertilità a 28 anni).
Un gruppo di ragazze sentono che i membri della famiglia le hanno tradite:
“Ho scoperto che da quando avevo 9 anni tutti sapevano. Io non conoscevo una cosa di me così
maledettamente importante. Mi è stata detta in un modo terribile, “di sicuro lo sai”. E tutto quello
che sapevo era che le persone in cui ho sempre creduto erano disposte a tradirmi”. (diagnosticata
a 9 anni, scopre l’infertilità a 16 anni).
Per alcune donne questa scoperta comporta una perdita della fiducia nella famiglia.
La decisione di mantenere un segreto su una condizione correlata alla salute è complessa e varia
tra le famiglie. Anche se non possiamo capire completamente perché i genitori o il personale
medico tengono il segreto sulla diagnosi di TS, i dati delle interviste ai genitori suggeriscono alcune
giustificazioni alla loro prospettiva. (…)
La motivazione più importante riportata dai genitori è che essi si sentivano non adeguati a
spiegare la diagnosi alle loro figlie. I genitori ritenevano che il personale medico non avesse fornito
loro sufficienti informazioni per rispondere alle domande sulla TS, sia proprie che delle loro figlie.
Alcuni genitori dicono di aver voluto proteggere le loro figlie dalla sofferenza dell’infertilità,
riconoscendo alle loro figlie un desiderio dell’esperienza biologica della maternità:
“Noi non eravamo capaci di condividere con lei il fatto che non potesse avere figli, perché lei era
convinta di avere figli. La cosa più importante nel suo mondo era avere bambini” (genitori di una
bambina di 10 anni).
Alcuni genitori dovevano accettare e abituarsi alla diagnosi prima di poterla svelare alle loro figlie:
“Mia madre mi disse che doveva occuparsi di questo. Disse “devo affrontare il fatto che non avrò
più la figlia perfetta”.
I genitori erano anche consapevoli dello stigma sociale intorno all’infertilità.
Nonostante lo sforzo di alcuni genitori di proteggere le figlie dalla stigmatizzazione, molte donne
ricordano vari commenti inappropriati sulla loro infertilità da parte di genitori, familiari e amici; di
conseguenza esse si vedono come donne incomplete e inferiori.
Le partecipanti spesso hanno menzionato lo spiacevole modo in cui il personale medico ha rivelato
la diagnosi di TS a loro o ai loro genitori. Dei 97 partecipanti, 47 ricordano che il personale medico
non ha dato sufficienti informazioni, le ha spiegate male, ha mancato in empatia o non si è
mostrato sensibile in questo momento difficile.
Alle partecipanti è stato chiesto di dare un consiglio ai genitori di bambine cui è stato appena
diagnosticata la TS. Molte ragazze, in particolare quelle a cui è stato tenuto il segreto, esprimono
l’importanza del dire la verità e di avere una comunicazione aperta in famiglia. Le ragazze con TS
hanno affermato di essere state consapevoli che qualcosa non andava dal punto di vista fisico,
viste le continue visite mediche o il mancato sviluppo tipico della pubertà e dell’adolescenza (…)
Le donne con TS sottolineano l’importanza della rivelazione diagnostica all’età appropriata.
“Non tenete segreti. Non dovete dire a una bambina di 5 anni che non potrà avere figli, ma
quando crescerà e farà domande, siate onesti. In qualsiasi momento lo scoprirà avrà una
delusione, ma voi non potete proteggerla da questo” (41 anni).
DISCUSSIONE
Nonostante la letteratura recente incoraggi la rivelazione diagnostica precoce e completa verso i
bambini e i loro genitori, i bambini spesso non sono informati sulle loro condizioni di salute.
In particolare nella popolazione di TS il mantenimento del segreto accade sorprendentemente
spesso. Gli inconvenienti del mantenere il segreto sono molti e possono portare al paziente
depressione, isolamento, paura e una generale sfiducia verso il personale medico. Inoltre questo
rende le ragazze con TS più vulnerabili a conoscere la loro diagnosi in modo potenzialmente
traumatico e dannoso. (…)
Il problema maggiore per i genitori riguarda la componente dell’infertilità. (…) Spesso la diagnosi
di infertilità comporta per le donne una crisi di identità. Infatti esse devono reinventare se stesse
per incorporare l’infertilità in un nuovo senso di sé. (…) Conoscere la diagnosi in giovane età
consente alle ragazze di incorporare la TS e le sue conseguenze sulla riproduzione nella
costruzione della propria identità. Invece non parlando alle ragazze dei loro problemi riproduttivi i
genitori permettono che le figlie creino un’immagine di se stesse che comprende la maternità
biologica. (…)
L’età della rivelazione diagnostica varia per ogni paziente, a seconda dello sviluppo cognitivo e
della gravità della condizione del bambino. E’ necessario adottare in questo caso un approccio
evolutivo. Quando una bambina con TS pone delle domande, i genitori e il personale medico
devono risponderle con onestà e completezza. Quanti e quali dettagli dipende dall’età della
bambina; tuttavia bisogna ricordare che le bambine piccole possono comprendere concetti
complessi correlati alla salute e allo sviluppo .