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Data management relativo al progetto “EtherBil”- Analisi di next generation sequencing nel
colangiocarcinoma intraepatico in base alla stratificazione per fattori di rischio
Ambito del progetto di ricerca
Il progetto riguarda la raccolta dati di una popolazione di pazienti affetti da colangiocarcinoma (ICC)
inclusi nello studio “ EtherBil” con lo scopo di effettuare una valutazione biologica del profilo di
espressione genica di colangiocarcinoma intraepatico per identificare possibili "firme" genetiche
associate a diversi fattori di rischio già noti e in particolare all’ asbesto come nuovo fattore di rischio di
sviluppo di ICC. L’identificazione delle “firme” genetiche verrà effettuata con il metodo RNAseq per
identificare mutazioni puntiformi (SNP), trascritti di fusione, e le variazioni di espressione genica.
Mentre per la definizione dei fattori di rischio, i pazienti saranno sottoposti al questionario ReNaM
modificato che valuta l'esposizione all'amianto e la presenza di altri fattori di rischio già noti (epatite
virale, NASH, colelitiasi, ecc).
Inoltre è prevista una implementazione dei dati fruibili da questo studio, con una prossima
sottomissione al Comitato Etico di un emendamento che prevederà la creazione di topi PDX (cosidetti
“AVATAR”), ovvero nude-mice in cui verrà inoculato il tumore primitivo dei pazienti operati
all’interno del protocollo EtherBil. Si vuole così creare un modello utilizzabile per esplorare l’efficacia
di numerosi nuovi farmaci nell’ambito di un progetto del tipo basket-trial non condotto però
direttamente sul paziente ma su una modalità di sperimentazione comunque in vivo. Questo
ampliamento del progetto verrà fatto in collaborazione con i colleghi dell’Università di Ferrara e la
Start-up Xentec di Parigi.
Obiettivi del progetto di ricerca
Lo studio verrà condotto in accordo alla Buona Pratica Clinica (Good Clinical Practice- GCP)
garantendo qualità della ricerca e tutela per i pazienti coinvolti, a questo scopo per le competenze
richieste ai fini di una corretta gestione di questi aspetti è indispensabile una figura professionale
dedicata con formazione specifica (cosiddetti data manager), il cui compito principale é riconducibile
all’organizzazione e conservazione dei dati originati dagli studi medesimi e al ruolo di interfaccia tra il
personale clinico e non in essi coinvolto e soggetti terzi all’Istituto.
Nello specifico verranno quindi controllate: la documentazione di attivazione, la documentazione di
sottomissione per eventuali emendamenti, la raccolta dei documenti regolatori necessari e il loro
aggiornamento ed archiviazione nei files dello studio, arruolamento pazienti con apposito consenso
informato, le comunicazioni annuali di aggiornamento con il Comitato Etico Locale, la segnalazione di
eventuali SAE, la raccolta dei dati da riportare nelle CRF e la corretta archiviazione dei documenti
originali (source documents), la compilazione del questionario ReNaM, la raccolta dei campioni tissutali
e loro analisi genetica, l’ analisi dei dati.