Sede Legale:
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Newsletter 5 giugno 2006 n. 3
L’ho più volte sottolineato: prima
che un fenomeno sociale venga
recepito come collettiva e condivisa
esigenza dall’opinione pubblica, dal suo riconoscimento
passa un tempo assai lungo, spesso deleterio poiché
intanto si accrescono insoluti i problemi legati a quella
dimensione. Così è stato per l’inquinamento, la droga,
l’Aids, il mobbing. Le malattie rare hanno più che mai
esigenza di essere conosciute come fenomeno, la loro sfera
partecipata, non solo per i pazienti stessi e per le loro
famiglie, ma soprattutto perché investono il ruolo scientifico
e sociale che ogni collettività civile dovrebbe abbracciare.
Ma c’è di più: durante la conferenza stampa di Pavia, l’1
giugno, il Dottor Giampaolo Merlini si è spinto ad affermare:
“Con il progredire della ricerca scientifica, ben presto tutti
Redazionale
Sede Amministrativa:
Castello 3816 - 30122 Venezia (VE)
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noi avremo il nostro genoma, pertanto anche le nostre malattie
rare ed individuali”. La collettività deve perciò assorbire questo
pensiero, farne conoscenza. I mass media, dal canto loro, vivono
la stessa fase di transizione fra ignoranza e conoscenza,
ricezione e divulgazione del fenomeno. Perciò ho personalmente
caldeggiato la costituzione di un’Associazione Giornalisti per le
Malattie Rare, al fine di un passaggio di notizie specializzate e di
formazione per una miglior divulgazione sia a livello quantitativo
che qualitativo. Così forse facendo ed agendo, riusciremo ad
abbreviare il tempo che inesorabilmente trascorre fra ricezione e
pubblica consapevolezza. Sin d’ora, pertanto, invito tutte le
associazioni ed i privati a segnalarmi i nominativi di giornalisti
già interessati e sensibili alle Malattie Rare. E’ un passo
importante, funzionale quanto mai alla nostra “Rete”.
Tullio Cardona
In questa News
Pavia: progetto “EuOrphan” - “Simposio sulle Malattie Rare e Farmaci
Orfani”, II° Meeting Internazionale: “Recenti Acquisizioni sulla
Sindrome di Aicardi - Goutiéres”. Che cosa è la Sindrome AicardiGiutières; Farmaci orfani; Malattie Rare fra politica, legislazione e diritti;
UNIAMO FIMR all’Ambasciata USA; UNIAMO presente nell’Enciclopedia
Online Wikipedia; 5 per mille a UNIAMO; 22° Convegno ASITOI; bandi e
premi di studio; editoria; vacanze e camp; congressi.
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Grazie al progetto EuOrphan, reperibili i farmaci orfani nel mondo
La banca dati del Consorzio per le Valutazioni Biologiche e Farmacologiche di Pavia
www.euorphan.com Da oggi, grazie al progetto EuOrphan, medici, pazienti affetti da malattie rare, strutture sanitarie ed
istituzioni potranno ricevere gratuitamente informazioni su tutti i farmaci disponibili nel mondo relativi alle malattie rare: la
loro funzione terapeutica, la locazione, le quantità. Una tappa storica e fondamentale per l’intera sfera delle malattie rare. La
prima banca dati farmacologica, realizzata dal Consorzio per le
Valutazioni Biologiche e Farmacologiche di Pavia, con altri 5 partner
europei e finanziata dalla Cee, capace di far individuare particolari
farmaci nelle varie nazioni europee e del mondo, perché purtroppo,
anche se approvati, questi cosiddetti farmaci “orfani”, prodotti per le
malattie rare ma senza mercato, non sono presenti in ogni Stato,
rendendo affannoso, difficile, se non impossibile, il loro reperimento.
L’annuncio è stato l’1 giugno, a Pavia, nel corso di una conferenza
stampa, dallo stesso Consorzio per le Valutazioni Biologiche e
Farmacologiche, che ha condotto per 18 mesi il trasferimento nella
banca dati di tutte le informazioni.
“Anche se queste malattie vengono dette rare – ha detto la Dott.ssa Paola
Pavia - I genitori di Diego, Fiammetta Boni, Renza Barbon
Baiardi, coordinatrice del progetto in seno al Consorzio – in verità sono Galluppi, l’assessore ai Servizi Sociali Francesco Brendolise
6mila specie nel mondo, con 30milioni affette in Europa e 5milioni in Italia.
A livello internazionale, ci sono 450 potenziali nuovi farmaci, ma solo 27 hanno ricevuto l’autorizzazione al commercio. Da qui la
necessità di un’approfondita conoscenza di quanto è stato prodotto e di ciò che si potrebbe produrre per curare queste patologie.
Basterà digitare www.erorphan.com per ricevere tutte le informazioni necessarie.” “Soprattutto i bambini – ha aggiunto la Prof.ssa
Adriana Ceci, direttrice del Consorzio – risultano orfani due volte: in primo luogo per la carenza di farmaci, in secondo luogo perché
non sono solitamente prodotti per loro ma per gli adulti; perciò i bimbi fanno da cavie. Eppure, l’80 per cento delle malattie rare
insorgono nell’infanzia. Annuncio che tra un mese esatto, qui a Pavia, avrà luogo il primo meeting, che vogliamo a cadenza annuale,
della Rete dei farmaci pediatrici.”
L’Incontro con la stampa è stato promosso, nella sala consiliare del Comune di Pavia, da UNIAMO FIMR (Federazione Italiana
Malattie Rare) per presentare il II Meeting internazionale sulle Malattie Rare, il progetto EuOrphan ed il convegno sulla Sindrome di
Aicardi – Goutières. Per due giorni, il 9 e il 10 giugno, la città di Pavia sarà il fulcro internazionale delle Malattie Rare, grazie a due
contigui simposi, in collaborazione e con il patrocinio dell’Università degli Studi di Pavia, dell’IRCCS “Mondino” (Fondazione Istituto
Neurologico “Casimiro Mondino”), della Regione Lombardia, dell’Istituto Superiore di Sanità, delle Amministrazioni provinciali e comunali
di Pavia.
“Più accresce la ricerca genetica – ha detto il Prof. GIAMPAOLO MERLINI del Policlinico San Matteo, Pavia – e più ciascuno avrà il suo
genoma e quindi la sua “malattia rara”. La Lombardia è stata regione presto attivata nel settore, con centri di riferimento e d’eccellenza;
il Policlinico San Matteo di Pavia, segue 102 malattie rare.”
“Siamo l’unica Associazione che nel mondo si occupa della sindrome di Aicardi-Goutiéres – è stata la volta di Fiammetta Boni,
presidente dell’IAGSA di Pavia – ci appoggiamo all’istituto neurologico “C. Mondino”. Purtroppo il nostro è solo lavoro di volontariato,
senza risorse pubbliche, cercando in tutto il mondo di aiutare gli affetti dalla sindrome, soprattutto con comunicazione e-mail. Ci
aspettiamo molto dal convegno di sabato prossimo, dove saranno presenti tutti gli studiosi internazionali della sindrome AicardiGoutiéres. Nel primo incontro, 2 anni fa, siamo partiti; ora vedremo dove stiamo andando e come è progredita la ricerca scientifica.”
“Il C. Mondino – ha precisato la Dott.ssa Antonietta Citterio, coordinatrice del presidio della Rete Regionale per le Malattie Rare – si
interessa di circa 87 patologie, quasi tutte in area pediatrica. Ci sono malattie talmente rare da non comparire nei decreti ministeriali;
d’altronde la ricerca scientifica progredisce e la lista deve essere continuamente rinnovata ed integrata. Attualmente sono al vaglio del
Ministero ben 100 nuove malattie rare.”
“Stanno aumentando le richieste di consultazione per malattie rare complesse – ha riferito la Prof.ssa Elisa Fazzi, medico responsabile
degli studi clinici in merito alla sindrome Aicardi-Goutiérres – la diagnostica ha fatto passi da gigante, soprattutto in Inghilterra e in
Francia. In 24 ore, da Pavia, possiamo inviare campioni di sangue a Parigi e riceverne dopo altre 24 ore i responsi.”
Il papà di Diego, un ragazzino di 8 anni di Pavia, affetto dalla sindrome, ha raccontato vicissitudini e peripezie sia in merito ad una
malattia di cui si sapeva poco, auspicando che le strutture sanitarie, una volta accertata la malattia rara, possano immediatamente
prendere in carico il soggetto, anche con consigli ed informazioni specifiche.
Il Prof. Giovanni Lanzi, caposcuola dell’equìpe medica della Fondazione Mondino, ha esaltato il ruolo fondamentale delle associazioni:
unificatrici della parte medica e della comunicazione, a volte riuscendo a far dialogare studiosi della stessa materia, che spesso
nemmeno si conoscono.
Infine, Renza Barbon Galluppi, presidente UNIAMO FIMR, ha posto l’accento sull’importanza della continua formazione e
informazione medica e paramedica, nonché la necessità che la Federazione possa sedere ai tavoli di concertazione, quale referente per
le associazioni che si occupano di malattie rare.
Il 9 giugno, nell’Aula del ‘400 - Università degli Studi di Pavia, si svolgerà il “Simposio sulle
Malattie Rare e Farmaci Orfani”. verranno presentati in modo esauriente i risultati del progetto
“EuOrphan”, realizzato dal Consorzio per le Valutazioni Biologiche e Farmacologiche di Pavia, alla
presenza di rappresentanti dell’Istituto Superiore di Sanità e della Federazione Europea Eurordis. Ciò
rappresenta il limite di speranza e di cura, che da Pavia verrà superato fino ai confini di una
migliorata qualità della vita.
Nella stessa mattinata, Uniamo promuove un Corso EMC (Educazione Medica Continua) sulle malattie
rare al fine di migliorare le conoscenze specifiche dei medici e del personale paramedico. Nel corso
dell’incontro, verranno resi noti i dati relativi alla situazione degli affetti da malattia rara in Italia ed in
Lombardia.
Il 10 giugno, sempre nell’Aula del '400, avrà luogo il II° Meeting Internazionale “Recenti
Acquisizioni sulla Sindrome di Aicardi - Goutiéres” promosso dall’Associazione federata Uniamo
I.AG.S.A., con sede a Pavia, unica associazione internazionale ad occuparsi di questa malattia rara, la
cui prima tipologia è stata scoperta da Jean Aicardi, egli stesso presente al meeting. Nel corso
dell’incontro verranno discussi ed ampliati i progetti di ricerca attivati anche in collaborazione con diversi
Dipartimenti e Università d’Europa e d’America, al fine, fra ricerca scientifica, genetica e clinica, di
giungere a chiarimenti precisi sull’origine e la natura di questa malattia, mirati ad una terapia anche
farmacologica capace di migliorare la vita dei bambini colpiti.
Ai meetings parteciperanno i più importanti esperti internazionali dei settori trattati
Per informazioni e programma dettagliato: IAGSA – www.aicardi-goutieres.org
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Da questo numero delle Newsletter Uniamo, iniziamo a riportare brevemente e con la possibile semplicità
tutte le patologie considerate dalle Associazioni federate.
Cogliendo l’occasione del II° Meeting Internazionale, iniziamo proprio dalla Sindrome di Aicardi-Goutières
Che cosa è: la Sindrome di Aicardi-Goutières è una encefalopatia progressiva autosomica recessiva con esordio nel primo
anno di vita, caratterizzata da microcefalia acquisita, calcificazioni cerebrali a livello dei gangli della base, alterazioni della
sostanza bianca cerebrale, linfocitosi cronica nel liquor cefalo-rachidiano ed elevato livello di interferone alfa nel liquor. Dal
punto di vista degli esami strumentali la TAC evidenzia calcificazioni cerebrali e dilatazione dei ventricoli; inoltre l’esame del
liquor evidenzia un aumento dell’interferone ed una linfocitosi cronica.
Dopo la prima descrizione di 8 casi fatta da Aicardi e Goutières nel 1984, le atre segnalazioni comparse in letteratura hanno
messo in evidenza una certa eterogeneità clinica della sindrome, comprendente casi con decorso meno severo, esordio più
tardivo e con una variabilità anche all'
interno della stessa famiglia.
Purtroppo la Sindrome di Aicardi-Goutières, come è stato anche recentemente confermato dal Prof. Aicardi, è da
considerarsi una malattia progressiva, almeno per i primi anni di età; non si sa se in seguito lo stato patologico tende a
stabilizzarsi.
Diagnosi: quadro clinico caratterizzato da microcefalia che appare nel corso del primo anno di vita e dalla comparsa di una
encefalopatia con compromissione dello sviluppo psico-motorio, spasticità e segni extrapiramidali; presenza di calcificazioni
bilaterali e simmetriche a livello dei gangli della base (in particolare putamen, pallido e talamo) visibili alla TAC encefalo;
presenza di alterazioni della sostanza bianca cerebrale che si evidenziano come ipodensità alla TAC e come segnale
iperintenso nelle immagini T2 pesate alla RMN, soprattutto a livello periventricolare, a volte anche del tronco cerebrale e dei
tratti piramidali; presenza di atrofia cerebrale periventricolare e periferica (visibile alla TAC e alla RMN) che aumenta nel
tempo; presenza di linfocitosi cronica (> 5 elementi/mm3 che permangono per anni) all'esame del liquor cefalo-rachidiano,
senza altri segni di infezione in atto. Nella maggior parte dei casi si ha anche un aumento del tasso di interferone alfa nel
liquor e, a volte, nel siero, che tende però a diminuire con l'
aumento dell'
età del bambino. Sono state inoltre descritte delle
inclusioni tubulo-reticolari nelle cellule endoteliali della cute, in particolare in quei soggetti con elevato livello di interferone
alfa circolante.
Incidenza: Si tratta di una patologia molto rara e la sua reale incidenza non è conosciuta. Fino ad oggi ne sono stati descritti
una cinquantina di casi, molti dei quali familiari, distribuiti in tutto il mondo.
Aspetti clinici:
L'
esordio è di solito nel primo anno di vita, tra i 3 e i 6 mesi, dopo una gravidanza ed un periodo neonatale normali; a volte
però i primi sintomi sono già evidenti alla nascita. I bambini presentano spesso difficoltà alimentari, irritabilità, movimenti
oculari anomali e puntate febbrili recidivanti senza causa apparente e con esami sierologici negativi. Si instaura
precocemente una microcefalia ed una regressione dello sviluppo psico-motorio, con comparsa di ipotonia del tronco,
spasticità agli arti e movimenti distonici; vi sono assenza di contatto oculare, posture in opistotono e discinesie oro-facciali.
Possono essere presenti, ma non sono frequenti, le crisi epilettiche. Non vi sono anomalie oculari, come pure non è
coinvolto il sistema nervoso periferico (nervo, muscolo). Molti bambini presentano delle anomalie cutanee nelle regioni
distali, soprattutto dita e padiglioni auricolari, con aspetto di acrocianosi e di lesioni eritemato-pruriginose. I bambini sono
gravemente compromessi dal punto di vista neurologico e cognitivo, ma sono stati descritti, anche all'
interno della stessa
famiglia, casi con decorso meno severo, senza franco deterioramento, con una certa capacità di contatto relazionale e
qualche minima acquisizione.
Diagnosi differenziale: La Sindrome di Aicardi-Goutières deve essere differenziata da altre patologie ad esordio precoce
che comportano la presenza di calcificazioni ai gangli della base, in particolare dalle encefalopatie statiche esito di infezioni
pre-natali (citomegalovirus, rosolia, HIV etc.) e da quadri progressivi di natura metabolica e mitocondriale. Esistono poi
alcune rare sindromi a carattere familiare che presentano molte analogie con la Sindrome di Aicardi-Goutières, ma
comportano una sintomatologia più complessa (presenza ad esempio di deficit di ormone della crescita, o di trombocitopenia
ed alterazioni epatiche o di alterazioni immunologiche) ed il cui rapporto con la sindrome non è ancora ben chiarito.
Genetica: La patologia ha una base genetica. Fin dalle prime descrizioni in cui più figli affetti sono stati diagnosticati nelle
stesse famiglie dove i genitori erano spesso consanguinei, è stata individuata una modalità di trasmissione di tipo
autosomico recessivo: ciò significa che entrambi i genitori di un bambino malato risultano "portatori" della patologia e che
questa ha un rischio del 25% di ripresentarsi ad ogni nuova gravidanza. Fino ad oggi, nonostante continui progressi, non è
stato ancora individuato il gene responsabile della sindrome; gli studi più recenti indicano che potrebbe esserci in realtà una
eterogeneità genetica, cioè che probabilmente esistono più geni, verosimilmente coinvolti nella regolazione dello stesso
meccanismo patogenetico, la cui alterazione può determinare la patologia. Una ulteriore possibilità è che un piccolo numero
di geni coinvolti possa causare una sorta di "predisposizione" alla patologia che per manifestarsi necessiterebbe
dell'
intervento di fattori ambientali, come ad esempio infezioni aspecifiche (ereditarietà multifattoriale).
Contatti: L’Associazione che si occupa, unica al mondo, di questa sindrome è la I.A.G.S.A. (International Aicardi Goutières
Syndrome Association), Sede Operativa: Via Vittadini, 1 - 27100 Pavia - Italia - Tel/Fax 0382-33342
sito: www.aicardi-goutieres.org e-mail [email protected]; [email protected] Sede Scientifica: Dipartimento di
Clinica Neurologica e Psichiatrica dell’Età Evolutiva Fondazione C. Mondino - Via Mondino, 2 - 27100 Pavia - Italia - Tel.
0382-380236 - Fax 0382-380239 mail: [email protected]
Il Consiglio direttivo è attualmente così composto: Presidente Onorario a vita: Prof. Jean François Aicardi, Presidente:
Fiammetta Boni Longo, Direttore Scientifico: Prof. Giovanni Lanzi, Segretario Generale: Prof.ssa Elisa Fazzi,
Consigliere: Simona Orcesi, Rappresentanti delle famiglie: Roberto Oriano, Mustafa Oezer, Tesoriere: Nadia Cairati.
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Farmaci orfani
Terapia genetica in via di registrazione come farmaco
La terapia genica che ha permesso la cura dell’Ada-Scid, una grave forma di immunodeficienza congenita, comunemente
nota come sindrome dei ‘bimbi in bolla’, potrebbe ottenere la registrazione come farmaco da parte dell'
Aifa. La richiesta
all'
Agenzia italiana del Farmaco è stata infatti inoltrata dalla Fondazione Telethon. Lo hanno annunciato Francesca Pasinelli,
direttore scientifico di Telethon, e Maria Grazia Roncarolo, numero uno dell'
Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia
Genica (HSR-TIGET) di Milano, dove nel 2002 è stato messo a punto il nuovo protocollo di trattamento. I vantaggi della
registrazione sono innegabili: “Il primo è l’aspetto economico - spiega Roncarolo - perchè una cura riconosciuta come
farmaco viene rimborsata dal Sistema Sanitario nazionale. Questo vuol dire che non avremo più bisogno dei soldi di
Telethon per curare i bambini affetti da Ada-Scid e potremo destinarli per mettere a punto altri protocolli. Inoltre, una volta
riconosciuta come farmaco diventa una terapia standard”. La terapia genica, che consiste nell’utilizzare le cellule staminali
del sangue estratte dal midollo per veicolare gli enzimi, ha già permesso di curare completamente 6 bambini ed è stata
adottata per volere della Food and Drug Administration in tutti gli istituti di ricerca americani che trattano questa patologia.
L’intuizione alla base della terapia, inoltre, potrà servire anche per curare altre gravi immunodeficienze primarie e malattie
metaboliche neurodegenerative, come la distrofia metacromatica.
L'Emea ha approvato due farmaci "orfani"
L’Emea, Agenzia europea del farmaco, ha dichiarato “orfane” perciò idonee per la cura di certe malattie rare, due molecole in fase di
controllo clinico: la nemorubicina e la brostallicina. Il loro impiego va nel versante delle terapie per la cura dei tumori al fegato e del
sarcoma dei tessuti molli.
Malattie Rare fra politica, legislazione e diritti
La lotta al dolore è una priorità
La lotta al dolore nei pazienti è una questione prioritaria. L’oncologo ed ex ministro della Salute, Umberto Veronesi ha
ricordato come il principio a cui si espira la fondazione nazionale Gigi Ghirotti, promotrice della giornata nazionale del
sollievo, risieda nella necessità di creare una cultura del dolore in cui questo sintomo del male sia trattato con lo stesso
impegno degli altri sintomi. “A mio giudizio – ha affermato Veronesi in un editoriale pubblicato sulla rivista della Fondazione la lotta contro il dolore è l’obiettivo più importante che deve porsi la scienza medica ed è la richiesta che la società civile
deve mettere all’ordine del giorno”. Secondo l’ex ministro “Al lato delle conquiste e delle grandi scoperte che stanno
cambiando il modo di curare e ancora più lo cambieranno nel prossimo futuro, occorre che si affermi una volta per tutte la
cultura del diritto a non soffrire”. “Il dolore - ha aggiunto - pur essendo in una malattia il sintomo più invadente, ha per sua
natura quella di non essere definibile. Come medico ho sempre considerato questa incomprensibilità del dolore come un
ostacolo. Ma oggi possiamo dire che anche da noi ci si sta avviando speditamente verso il superamento di questa barriera,
fatta di insensibilità, ignoranza ed inesperienza”. Ottimista il giudizio di Veronesi: “Siamo sulla strada che ci porterà a un
traguardo di civiltà e ci permetterà di abbandonare gli ultimi posti di quella classifica indecorosa sulla lotta al dolore, stilata
dall’Oms, che ci vedeva appunto fanalino di coda per assestarci a livello di standard di altri paesi europei. E’ un lungo
cammino - aggiunge Veronesi - ma la cura del dolore e'la svolta importante che la medicina dei nostri giorni deve
assolutamente portare avanti”. Si tratta, a giudizio di Veronesi, di una grande sfida da vincere: “Penso infatti che una scienza
biomedica avanzatissima rischi di diventare ostaggio della medicina tecnologica se non si riporta, con grande umanità e
umiltà all'
origine della missione del medico, cioè la sollecitudine verso al sofferenza del malato”. Il dolore, afferma l’esperto, è
“Un dominatore, e quando giunge non è più possibile pensare, lavorare, rapportarsi con gli altri, godere. Sofferenza, perdita
di autonomia, perdita di identità, umiliazione: il dolore è tutto questo ed è contro questi mostri che bisogna continuare a
battersi.”
Livia Turco: obiettivo ricettario unico per farmaci al fine di superare il ricettario speciale per la
terapia al dolore
“E'necessario arrivare ad un unico ricettario per la prescrizione dei farmaci, superando l'
ostacolo rappresentato dal ricettario
speciale per le terapie antidolore”. Lo ha affermato il ministro della Salute Livia Turco intervenendo alla manifestazione
organizzata dal Policlinico Agostino Gemelli per celebrare la V Giornata Nazionale del sollievo. “Attualmente sto studiando
quale sia la modalità migliore per arrivare il più rapidamente possibile a questa soluzione, così richiesta da medici e
associazioni”. “Il problema - ha precisato il ministro – risiede nel fatto che nella prescrizione dei medicinali antidolorifici la
procedura è diventata ancora più complessa e farraginosa a causa delle nuove norme sulla tossicodipendenza”. La Turco ha
quindi dichiarato che sarebbe sua intenzione optare per un atto amministrativo. “Altrimenti, se questo non sarà possibile - ha
proseguito - credo che sarà inevitabile uno strumento legislativo, ovvero un disegno di legge, perchè si tratta di modificare
anche delle norme che sono appunto contenute nella legge per le tossicodipendenze”. “Comunque - ha concluso il ministro -
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nel frattempo avvierò tutte le azioni che possono andare nella direzione della semplificazione, per arrivare al più presto ad un
ricettario unico.”
Incontro dell’Associazione Nazionale Medici di Famiglia con il nuovo Ministro – riformare gli
ECM
“Un incontro lungo e proficuo, come del resto mi aspettavo conoscendo da lungo tempo Livia Turco”. Così il segretario
nazionale della Fimmg (Federazione nazionale medici di famiglia) Mario Falconi, descrive all’agenzia Adnkronos l’incontro a
Roma, con il neoministro della Salute. Al centro del vertice tra il numero uno dei medici di famiglia e la responsabile della
Sanità italiana sono stati gli interessi del cittadino, assicura Falconi. Tra questi, ampio spazio all'
Ecm (Educazione continua
in medicina) per la formazione dei professionisti che operano nella sanità. Un settore che, secondo Falconi, va riformato. Il
sistema Ecm - accusa Falconi - fa acqua da tutte le parti. Non ha al centro gli interessi del cittadino, bensì interessi
particolaristici, ovvero la volontà di speculare. Secondo il segretario nazionale della Fimmg, è necessario indirizzare la
formazione verso la soluzione “delle criticità del sistema”. “Ad esempio - spiega - noi medici siamo molto arretrati sul fronte
del consenso informato. Questo, di fronte ad un cittadino che vuole sapere sempre di più, può innescare una vera e propria
bomba ad orologeria. Parte degli Ecm, dunque, dovrebbero andare a colmare questa lacuna”.
70 Associazioni di volontariato invocano rimborso spese malati per cure fuori regione o
all'estero
“Per non negare ai calabresi il diritto alla vita”, 70 associazioni di volontariato della provincia di Cosenza invocano
l’applicazione della legge regionale n. 8/99 relativa al diritto di rimborso delle spese sostenute da malati calabresi, per curarsi
fuori regione o all'
estero. In questa direzione hanno sottoscritto un documento che sollecita appunto la regione Calabria a
consentire ai calabresi trapiantati d'
organi e alle persone in attesa di trapianto, a quelle affette da neoplasie, da malattie rare
e da gravi patologie, il diritto al rimborso delle spese sostenute per curarsi fuori regione o all'
estero. Dal 2002, denunciano le
associazioni, i fondi stanziati a copertura della legge sono insufficienti e migliaia di calabresi, da oltre tre anni, subiscono,
insieme al danno prodotto dalla malattia, la beffa di continui rinvii e ridicoli acconti. Attraverso la sottoscrizione del
documento le associazioni, chiamano in causa la Regione Calabria e chiedono risposte certe e concrete al diritto alla salute.
UNIAMO FIMR all’Ambasciata USA
Flavio Minelli, responsabile per le Relazioni Internazionali di UNIAMO FIMR e componente del Direttivo Eurordis ha
partecipato all’incontro organizzato presso l’ambasciata USA tra alcuni rappresentanti dei pazienti (rari e non) e una
delegazione dell’amministrazione americana. I componenti della delegazione dovevano essere Mr. T. Bollyky, esperto di
legislazione specialmente in ambito medico e Direttore della sezione Politiche Farmaceutiche alla USTR, l’agenzia
dell’amministrazione USA dedicata alla promozione del commercio con l’estero, e J. Hoff, delegato per la Salute del
“Dipartimento per la Salute e i Servizi Umani” per la Missione USA presso l’UNESCO e l’OECD, a Parigi. Solo il primo ha
però preso parte attiva all’incontro.
Racconta lo stesso Minelli: “Erano presenti rappresentanti dell’ambasciata USA tra cui la Dott.ssa Signoretti ed alcuni
esponenti dei pazienti, fra le quali l’associazione dedicata alla Ipertensione Polmonare e quella per la “Dossetti”. Tra gli altri
presenti ha partecipato attivamente una persona di nazionalità USA ma residente in Italia e vicepresidente dell’associazione
italiana dedicata ad una forma di sclerosi infantile e che speriamo di poter
accogliere presto in UNIAMO. L’intento del colloquio era di verificare la
USA: esportazione di farmaci
percezione della situazione nell’ambito delle terapie innovative con lo
innovativi e generici
scopo di accertare la fattibilità di eventuali accordi di collaborazione
commerciale Italia-USA per la fornitura di farmaci innovativi. Si è trattato in
sostanza di un incontro esplorativo dei gruppi di pazienti in previsione di un successivo incontro che la delegazione terrà con
l’ISS , l’AIFA e il Ministero della Salute. Immaginiamo che i loro interessi siano di natura prettamente commerciale e, a
giudicare dalle domande, concentrati sull’esportazione di farmaci innovativi e generici e di servizi in campo assicurativo. Da
parte dei rappresentanti italiani si è data informativa della situazione italiana sia dal punto di vista legislativo che dei farmaci.
Da parte Uniamo sono stati consegnati documenti divulgativi, anche di Eurordis. E’ stato anche consegnato un documento
Eurordis in merito alle terapie innovative che indica la posizione dei pazienti in termini di apertura verso questi trattamenti ma
nel rispetto di alcune regole che pensiamo risponda abbastanza bene, se non completamente, alla posizione attenta alle
problematiche ma neutrale che ha finora assunto UNIAMO. Sono state fatte presenti agli americani le attività di UNIAMO per
la formazione dei medici di base suscitando l’interesse degli altri rappresentanti e indicato che la UE ha attività in corso sia
nello specifico per le Terapie Innovative (regolamento in corso di approvazione) che per i Farmaci Orfani (EMEA).”
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UNIAMO presente nell’Enciclopedia Online Wikipedia
Da pochi giorni, assieme alla voce “Malattie Rare”, il link di UNIAMO è stato inserito nell’Enciclopedia Online Wikipedia:
http://it.wikipedia.org/wiki/Malattie_rare
Le Associazioni interessate possono inserire anche le definizioni delle patologie di loro pertinenza.
5 per mille a UNIAMO: a te non costa nulla, per noi è un aiuto importante
Da oggi puoi decidere tu a chi destinare il 5 per mille della tua imposta. Scegli la ricerca, scegli il futuro, scegli UNIAMO FIMR
onlus
La legge finanziaria (Legge 23 dicembre 2005 n. 266, articolo 1, comma 337) ha
Scegli UNIAMO FIMR onlus
previsto per l’anno 2006, a titolo sperimentale, la destinazione in base alla scelta del
per il tuo 5 per mille
contribuente di una quota pari al 5 per mille dell’imposta sul reddito delle persone
fisiche a finalità di sostegno del volontariato, onlus, associazioni di promozione sociale
Trascrivi il nostro Codice Fiscale
e di altre fondazioni e associazioni riconosciute; finanziamento della ricerca scientifica e
92067090495 e… firma!!!
delle università; finanziamento della ricerca sanitaria; attività sociali svolte dal comune
di residenza del contribuente.
La scelta del contribuente: cosa fare per destinare la quota. Il contribuente può destinare la quota del 5 per mille della sua
imposta sul reddito delle persone fisiche, relativa al periodo di imposta 2005, apponendo la firma in uno dei quattro appositi
riquadri che figurano sui modelli di dichiarazione (CUD 2006; 730/1- bis redditi 2005; UNICO persone fisiche 2006). È consentita
una sola scelta di destinazione.
Per quanto riguarda i soggetti di cui alle lettere a), b) e c) della legge 23 dicembre 2005 n. 266, articolo 1, comma 337, oltre alla
firma, il contribuente può altresì indicare il codice fiscale dello specifico soggetto cui intende destinare direttamente la quota del
5 per mille, traendo il codice fiscale stesso dagli elenchi pubblicati.
La scelta di destinazione del 5 per mille e quella dell’8 per mille di cui alla legge n. 222 del 1985 non sono in alcun modo
alternative fra loro.
Sanità: Ministero Salute, da domani campagna 5 per mille irpef
Ha preso il via la campagna di informazione del ministero della Salute per far conoscere ai cittadini italiani la possibilità di
devolvere, con la dichiarazione dei redditi, il 5 per mille dell’imposta sui redditi delle persone fisiche (Irpef) al finanziamento
della ricerca sanitaria. “I fondi raccolti - spiega una nota del ministero - saranno utilizzati per attività di ricerca direttamente
applicabili al malato (per esempio, ricerche per la diagnosi precoce, per la cura delle malattie rare o avviare modelli
organizzativi come il teleconsulto e la teleassistenza)”. La campagna informativa rivolta ai cittadini utilizzerà tutti i media:
televisione e radio, con spot di 30 secondi, e giornali.
22° Convegno ASITOI - Roma
22° Convegno dell’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta, tanti modi per dire
“Osteogenesi Imperfetta”…
testimonianze di medici ed esperti, ma anche degli stessi malati rari, fino ad una coraggiosa pièce teatrale.
Il 22° Convegno dell’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta che si terrà il 9, il 10 e l’11 giugno a Roma presso
l’Hotel Holiday Inn, nel quartiere Eur, è ricco di appuntamenti di grande interesse per osservare da diversi punti di vista una
delle numerosissime malattie rare.
Il meeting
Venerdì 9 giugno:
Parteciperanno gli specialisti:
R. Aldegheri: Università di Padova - F. Antoniazzi: Università di Verona - A. Berizzi Università di Padova - G. Biancardi
Osp. Galeazzi Milano - P.C. Brunelli: Spedali riuniti, Brescia - M. Celli: Università “La Sapienza”, Roma - F. Fassier:
Shriners Hospital, Montreal, Canada - G. Finidori: Neker, Parigi - P. Fraschini: Ist. E. Medea Bosisio Parini, Lecco - P.F.
Heini: Poliklinik, Berna, Svizzera - F.Lotito: II Policlinico di Napoli - M. Merlo: Ospedale Busto Arsizio (VA) - G. Pagnotta:
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Palidoro (RM) - P. Persiani: Università “La Sapienza”, Roma - H.E.H. Pruijs:
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University Medical Center, Utrecht, Olanda - C. Villani: Università “La Sapienza”, Roma - T. Wirth: Holgahospital,
Stoccarda, Germania.
I consigli
Sabato 10 giugno, ore 10.45
I medici di differenti discipline incontreranno i soci e parleranno della malattia, affrontando l’osteogenesi imperfetta da
differenti punti di vista: saranno simulati diversi casi e forme della patologia. In questo modo i malati e coloro che sono
interessati all’O.I. potranno apprendere con chiarezza caratteristiche e tecniche delle cure e degli interventi attualmente
possibili.
I Gruppi di Lavoro
Venerdì 9 giugno, ore 17.00
Si tratta di una serie di gruppi di discussione che mettono a confronto le esperienze di chi soffre di Osteogenesi Imperfetta e
di chi sta accanto ai malati (genitori, amici, mogli e mariti) nella vita di tutti i giorni. Si parlerà della quotidianità di chi soffre di
O.I. a casa, in famiglia, ma anche nell’ambiente di lavoro e dell’impegno per essere autonomi, nonostante le disabilità
portate dalla patologia.
Dialogare con le Commissioni di Invalidità
Sabato 10 giugno, ore 14.30
Non sempre l’osteogenesi imperfetta viene riconosciuta dalle Commissioni di Invalidità per i problemi che essa comporta.
Più che una denuncia sociale, l’incontro con Angelo Cerracchio, referente scientifico di ANNFAS Onlus, vuole essere un
modo per addestrare i malati a confrontarsi con i medici delle Commissioni e affermare i propri diritti, attraverso una
applicazione mirata delle leggi 68 e 104.
Farmaci Orfani: Quattro Pezzi Fragili
Venerdì 9 giugno, ore 21.00
Un racconto sulle malattie rare messo in scena per far riflettere e dare coraggio a chi, sempre troppo solo, combatte contro
l’ignoranza di alcuni medici, l’indifferenza della gente, la paura e lo scoraggiamento. Una rappresentazione per testimoniare
che chi è malato di una patologia rara trova anche la voglia di ridere e arrabbiarsi, di indignarsi e combattere, di sognare e
amare. In una parola, la voglia di vivere. La compagnia Figure Capovolte sta presentando a pubblici diversi di teatri, scuole e
associazioni culturali, le vicende di tre malati “rari”, di cui uno colpito da Osteogenesi Imperfetta. Durante il Convegno,
davanti ad un pubblico di esperti (in ogni senso) di malattie rare, i quattro personaggi che animano lo spettacolo, tre malati e
la coraggiosa giornalista che li intervista, racconteranno ancora una volta le vicende del quotidiano di malati speciali, in balia
di un destino tragico e qualche volta beffardo. La rarità di una malattia non è conveniente per gli investimenti della ricerca e,
mentre la ricerca fa fatica a progredire, l’industria farmaceutica applica rigide regole di mercato a farmaci che diventano così
costosissimi (i cosiddetti Farmaci Orfani) e qualche volta introvabili. La sfida dello spettacolo, tuttavia, non è solo la denuncia
di un sistema che sembra ignorare i malati più deboli e rari, ma soprattutto la testimonianza viva dell’impegno delle persone
che (con)vivono con questo tipo di malattie. Le testimonianze dei tre malati, infatti, si ispirano a quelle reali di persone affette
da varie patologie, che vengono raccontate e rappresentate nello spettacolo.
Per informazioni: Marco Penna Tel. 338 9544920 [email protected] - Associazione Italiana Osteogenesi
Imperfetta: www.asitoi.it - [email protected] Tel. & Fax: 039 509470 - Cell. 346 0866660
Bandi e premi di Studio
Bando di concorso per l'assegnazione di un contributo economico di 5 mila euro ai centri
lombardi Il consiglio dell'ATDL (Associazione Talassemici Drepanocitici Lombardi – Onlus) su proposta del suo presidente Sig.ra
Iorno, ha deliberato l'
istituzione di un bando di concorso per i reparti e/o ambulatori della regione Lombardia che hanno in cura almeno 5
pazienti talassemici e/odrepanociti. Il bando mette a disposizione 5mila euro per l'
acquisto di strumenti, attrezzature per il centro stesso. Il
bando ha scadenza 30 settembre 2006.
Dettaglio del bando di concorso (http://www.atdl.it/download/BandoATDL_2006.pdf)
Domanda di partecipazione
(http://www.atdl.it/download/domanda_bandoATDL_2006/)
Premio di studio in memoria di Ivana Simonetti
Il Gruppo Italiano LES (Gruppo Italiano per la Lotta contro il
Lupus Eritematoso Sistemico – Onlus), istituisce un Premio di studio di euro 5mila in memoria di IVANA SIMONETTI (Castelfidardo –
AN) Il Premio sarà destinato ad un lavoro scientifico sul lupus Eritematoso Sistemico, pubblicato dopo il 1° gennaio 2004 ed entro il 30
Marzo 2006. I requisiti per essere ammessi al giudizio dell’apposita Commissione sono i seguenti: tesi di laurea, non aver compiuto il 35°
anno di età alla data di scadenza del bando. I Candidati che intendono concorrere al Premio dovranno inviare, entro le ore 12 del 30
giugno 2006, alla sede del Gruppo Italiano LES – Via Arbotori, 14 – 29100 Piacenza: lavoro scientifico sul Lupus Eritematoso Sistemico,
certificato di laurea o di specializzazione con voti conseguiti, curriculum vitae. Il Premio verrà consegnato al vincitore, durante l’Assemblea
sociale del Gruppo LES che si terrà alla fine del “Mese di sensibilizzazione del LES, Ottobre 2006”.
Informazioni: www.lupus-italy.org Numero Verde 800227978
Editoria
Libro "Cittadini attivi", scritto dal Presidente di Cittadinanzattiva, Gregorio Arena, sul tema della sussidiarietà e della
partecipazione dei cittadini alla tutela dei beni comuni.
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Vacanze e camp
Vacanze al mare e Camp Vivere il Mare, Vacanza Autonomia, Vacanze al mare. Questi i titoli scelti rispettivamente dalle sezioni
Marche Umbria, Lombardia e Toscana dell’ANSW. Progetti di colonie e stages dedicati a ragazzi e ragazze Williams, ma anche aperti a
simili portatori di disagi psicomotori, per tutta l’estate.
Camp in Svezia ed in Ungheria Il Camp in Svezia avrà luogo dal 30 luglio 2007 al 5 agosto a Furuboda Folk Highschool in Svezia.
Furuboda Folk Highschool si prenderà cura della amministrazione del camp e della sua organizzazione utilizzando il proprio personale. Il
programma sarà focalizzato sulle attività musicali, teatrali e sulle attività all’aria aperta compatibilmente con le condizioni atmosferiche, le
attività principali saranno comunque le prime due. I costi di partecipazione al Camp saranno,come nelle precedenti edizioni, il 30 per cento
delle spese di viaggio più alcuni costi per le spese per il vitto e le attività. Ogni partecipante dovrà viaggiare all’Aeroporto di Copenaghen
(Kastrup) in Danimarca e da li con il treno fino a Kristianstad, che si trova a circa 20 Km da Furuboda. Il personale di Furuboda incontrerà i
partecipanti alla stazione del treno.
Furuboda può accogliere circa 170 persone e dispone di personale sufficiente per prendersi cura di molte persone. Ogni nazione dovrà
inviare, a secondo il numero dei partecipanti, uno o due leader con perfetta conoscenza della lingua inglese. I leaders dovranno essere
disponibili ad effettuare un sopralluogo di circa una settimana alcuni mesi prima (normalmente a maggio). L’età dei partecipanti e tra i 15 e
i 25 anni (sono comunque previste eccezioni per ragazzi più grandi). Tutti i partecipanti debbono essere in grado di comunicare in inglese,
in quanto sarà questa la lingua principale. Probabilmente, durante il Camp avrà luogo un seminario con scienziati e clinici, per far si che ci
sia un'
unica occasione in cui possono conoscere i ragazzi con la Sindrome di Williams di tutta Europa.
Chi fosse interessato a prendere parte al Camp è pregato di mettersi in contatto con l’AISW.
Il Camp dell'
associazione ungherese, per il quale bisognerebbe dare l'
adesione velocemente, prevede una partecipazione di tre ragazzi
accompagnati da un leader che dovrebbe fare un sopralluogo in maggio. I costi saranno in gran parte coperti dalla comunità europea.
Per informazioni:
www.furuboda.se/welcome/welcome.asp
http://www.balatonfured.hu/en_index.htm
mail [email protected]
http://www.sindromediwilliams.org/
Congressi, Convegni, Incontri
8 e 9 giugno AIEOP (Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica)
Convegno nazionale:
“Comitato Strategico e di Studio Immunodeficenze“ - Roma, 8 e 9 giugno nell’aula magna della Facoltà di Architettura, via Fontanella
Borghese 9. ECM previsto per medici e biologi.
Informazioni: [email protected]
10 giugno AIP (Associazione Immunodeficienze Primitive)
Convegno nazionale “La Qualità della vita: Regole
sempre attuali e nuovi suggerimenti”. Roma, 10 giugno, presso il Circolo Sportivo delle Poste Italiane, Lungotevere Flaminio, 67
Segreteria organizzativa: via del Medolo, 2 - 25123 Brescia - tel e fax 030.3386557
Informazioni: www.aip-it.org
[email protected]
9 e 10 giugno "Simposio sulle malattie rare e farmaci orfani"
9 giugno 2006 - Aula del '400, Università degli
Studi di Pavia.
Grazie alla preziosa collaborazione della Presidente dell'
associazione I.A.G.S.A., Fiammetta Boni, UNIAMO FIMR ha potuto organizzare,
in collaborazione con il Consorzio per le Valutazioni Biologiche e Farmacologiche di Pavia, questo "Simposio sulle malattie rare e
farmaci orfani"
Il 10 giugno 2006 - Aula del '400, Università degli Studi di Pavia
Seconda giornata, aperta al pubblico, del II° Meeting Internazionale dal titolo "New advances in Aicardi - Goutiéres
Syndrome" organizzato dall'
Associazione federata I.A.G.S.A. ECM per le categorie mediche e sociosanitarie previste.
Informazioni: http://www.aicardi-goutieres.com/
[email protected]
dal 9 all’11 giugno - Convegno AsItOi
(Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta) a Roma i giorni 9, 10, 11
giugno, presso l’hotel Holiday Inn. Nei giorni di congresso vi sarà una parte medica ed una parte legata agli associati, con gruppi di lavoro
su esperienze legate alla malattia .Nella serata di venerdì: spettacolo teatrale “Farmaci orfani 4 pezzi fragili” a cura del gruppo “Figure
Capovolte”.
Informazioni: [email protected]
9 giugno - α1 - AntiTripsina a Brescia
venerdì 9 giugno a Brescia. PATROCINI: Università degli Studi di Brescia,
Azienda Ospedaliera Ospedali Civili di Brescia. SEDE Aula F Facoltà di Medicina (a 500 mt. dagli Spedali Civili) Viale Europa, 11 –
Brescia. ECM: l’evento ha ottenuto n. 2 crediti ECM per la professione di medico chirurgo (discipline: Malattie Apparato Respiratorio,
Medicina Interna, Anatomia Patologica) Rif. n. 6724-243004.
La partecipazione è limitata a 100 posti.
Il programma è disponibile sul sito internet www.congressteam.com
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24 giugno - AIM RARE (associazione Italiana contro le Miopatie Rare - 2° Convegno Nazionale “Le
Miopatie Rare e le Responsabilità Sociali” presso il Centro Congressi di Montecatini Terme. Sono previsti interventi di
relatori esperti in discipline che studiano e curano le Miopatie: Neurologi, Pneumologi, Cardiologi, e Neuropsichiatri, di relatori esperti in
Diritti del Malato e Legge 6/2004 (Amministratore di Sostegno) nonché interventi del pubblico nel dibattito finale. Contenuti: 1) le
responsabilita’ sociali, relative alle problematiche delle miopatie rare di ciscun cittadino. 2) lo sviluppo delle potenzialità dei cittadini/malati
e, in particolare l’acquisizione di strumenti conoscitivi sia tecnici sia concettuali relativi ai loro diritti. - p. es.- integrazione - inclusione
sociale e/o sostegno reciproco; - capacità di solidarietà dell’associazionismo. 3) la socializzazione: percorsi di socializzazione e scambi di
informazioni durante il pranzo, la cena e, in serata, durante un concerto di elevato livello artistico, previsto nell’affascinante cornice
architettonica dello stabilimento tettuccio di Montecatini Terme.
Informazioni: [email protected]
2 luglio - Simposio a Venezia da giovedì 29 giugno a domenica 2 luglio, a Venezia
Internazionale sulle Mucopolissaccaridosi e Malattie Affini, dalle ore 9 alle ore 18.
Lido il
IX Simposio
Informazioni: http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=Kalender&op=view&eid=48
dal 7 al 9 luglio - Congresso mondiale a Strasburgo
Il 7, 8 e 9 luglio 2006, si riuniranno per la prima volta in
Francia, a Strasburgo, le principali associazioni di famiglie di persone affette dalla delezione del cromosoma 22, i ricercatori, i medici e gli
specialisti che si occupano di questa anomalia genetica. L’incontro sarà organizzato dall’Associazione francese Generation 22, omologa di
AIDEL 22.
Informazioni: visitare il sito www.generation22.asso.fr
2 agosto - Serata sportiva a favore dell’AIR
La Squadra "Nazionale Cantanti", "Quelli che il Calcio di Maifredi Team",
"L'
Associazione Albergatori di Rimini" e "Rimini Calcio" organizzano, Mercoledì 2 Agosto 2006 allo stadio "Romeo Neri" di Rimini una
serata a favore dell'AIR. Durante le partite parteciperanno volti noti dello spettacolo tra cui una famosissima presentatrice. E'stata
espressamente richiesta la partecipazione delle bambine e ragazze dell’Air.
Informazioni: http://www.airett.it/eventi/02.08.06EventoSenzaPrecedenti.htm
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