Società Italiana di Genetica Umana
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CONGRESSO
NAZIONALE
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Segreteria Organizzativa
Via L. Temolo 4, 20126 Milano
Tel.: 02 45498282; Fax: 02 45498199 - e-mail: [email protected] - www.congresso.sigu.net
Programma
1
CONGRESSO
NAZIONALE
Società Italiana di Genetica Umana
Sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica
PROGRAMMA
SCIENTIFICO
con il patrocinio di:
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INDICE
Programma
Mercoledì 21 Novembre
Giovedì 22 Novembre
Venerdì 23 Novembre
p. 4
p. 7
p. 16
Corsi Post-Congresso
p. 22
Direttori, Coordinatori,
Moderatori, Relatori
p. 26
Informazioni generali
p. 29
Poster
p. 37
Sponsor
p. 81
21-24 novembre 2012
*Il Comitato Scientifico e la Segreteria Organizzativa si riservano il diritto di apportare al programma tutte le variazioni che dovessero
ritenere necessarie per ragioni tecniche e/o scientifiche.
Programma Scientifico aggiornato al 16/11/2012.
SORRENTO
Hilton Sorrento Palace
3
CONGRESSO
NAZIONALE
Società Italiana di Genetica Umana
PRESIDENTE
Giovanni Neri - Roma
COMITATO SCIENTIFICO
Francesco Brancati - Roma
Leda Dalprà - Milano
Mario De Marchi - Torino
Gian Battista Ferrero - Torino
Vincenzo Nigro - Napoli
Nicoletta Resta - Bari
Andrea Riccio - Napoli
SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
Biomedia srl
Via Libero Temolo 4
20126 Milano
tel.: 02/45498282
fax: 02/45498199
e-mail: [email protected]
www.congresso.sigu.net
SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA
Segreteria di Presidenza
[email protected]
Tel. 02.45498282
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CONSIGLIO DIRETTIVO
Antonio Amoroso - Torino
Luciana Chessa - Roma
Daniela Giardino - Milano
(Segretario Tesoriere)
Corrado Romano - Troina (EN)
Marco Seri - Bologna
Francesca Torricelli - Firenze
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Cari Soci,
A nome del Consiglio Direttivo e mio personale desidero
rivolgere a tutti Voi un cordiale saluto e il più caloroso benvenuto al
XV Congresso della nostra Società. L’espressione che trovate nel
titolo della seduta inaugurale, PER UN GENOMA SEMPRE PIU’
UMANO, vuole richiamare l’impegno della SIGU a riaffermare,
attraverso gli studi e le scoperte dei propri soci, l’uguale valore di
tutti i genomi, al di là delle diversità etniche e oltre i confini che
identificano le nazioni nelle quali si articola il consorzio umano. E’
un impegno sociale, che si aggiunge a quello di sempre, volto ad
alleviare la sofferenza causata dalle malattie genetiche, e che è reso
possibile dagli straordinari progressi nella conoscenza del nostro
genoma, di cui noi tutti siamo stupiti testimoni. La caduta verticale
dei costi di sequenziamento del DNA sta generando una quantità di
dati che dobbiamo saper compilare ed interpretare con sagacia e
prudenza, specie in questa fase in cui la comprensione del significato
delle varianti di sequenza è ancora molto limitata.
Il Congresso, come nelle sue edizioni precedenti, riserva il
dovuto spazio alle relazioni di ospiti stranieri, che siamo lieti ed
onorati di avere fra noi non per una mal posta esterofilia, ma perché
essi sono la rappresentazione tangibile della internazionalizzazione
della genetica. Internazionalizzazione che è anche testimoniata dalle
collaborazioni con gruppi di ricerca di altri paesi, da cui nascono molti
dei contributi scientifici presentati a questo Congresso. Il genetista
può, con giustificato orgoglio, dirsi cittadino del mondo, impegnato
a rendere il mondo un luogo migliore per chi vi abita.
A tutti i presenti va un ringraziamento particolare per essere qui
anche a costo di sacrifici personali, in un momento di gravi difficoltà
economiche per tutto il paese. E’ una bella prova di fiducia nella
bontà di quello che stiamo facendo, soprattutto da parte dei più
giovani il cui futuro è a dir poco incerto. A loro voglio dire: bravi, non
perdete questa fiducia, persistete nel vostro impegno e sicuramente
ne sarete ricompensati.
Dunque, di nuovo benvenuti a tutti, e un augurio di buon
Congresso in questo angolo di paradiso che tutto il mondo ci invidia
e che per i prossimi tre giorni farà da inimitabile cornice ai nostri
lavori.
Giovanni Neri
Presidente SIGU
21-24 novembre 2012
SORRENTO
Hilton Sorrento Palace
4
5
14.00 - 16.00
Riunioni Gruppi di Lavoro
Auditorium
GdL CITOGENETICA
Coordinatore: Antonio Novelli (Roma)
Attività del GdL 2010-2012
Sala Tritone
GdL GENETICA ONCOLOGICA
Coordinatore: Maria Grazia Tibiletti (Varese)
Sala Nettuno 1
GdL GENETICA MOLECOLARE
Coordinatore: Alessandra Ferlini (Ferrara)
16.00 - 18.00
Riunione Gruppo di Lavoro
Sala Ulisse
GdL SIGU SANITÀ
Coordinatore: Francesca Torricelli (Firenze)
Presentazione ISCN 2012
Bozza di Linee Guida SIGU 2013 citogenetica convenzionale, molecolare
ed ad alta specializzazione (a-CGH)
Presentazione dati della raccolta mosaici I trimestre
Gianfranco Nocera (Milano)
Resoconto delle riunioni dell’anno 2012 da parte del coordinatore
Stato dell’arte del lavoro dei gruppi
Sala Ulisse
14.00 - 14.40
GdL GENETICA CLINICA
Coordinatore: Marcella Zollino (Roma)
Call for patients
Aggiornamento su standard di qualità per i laboratori di genetica e le
biobanche genetiche
Francesca Torricelli (Firenze)
Sindrome di Nicolaides-Baraitser
Francesca Mari (Siena)
Aggiornamento su costi e percorsi
Luca Sangiorgi (Bologna), Luca Battistelli (Bologna)
Studio collaborativo nazionale PTEN:
caratteristiche cliniche e genotipiche
Maurizio Genuardi (Firenze)
Questioni etiche e consenso informato
Elisabetta Lenzini (Padova)
Introduzione dei test genetici nel SSN, validazione / appropriatezza
Vanna Pecile (Trieste)
Meloreostosi: isolata o associata a osteopoikilosi o in sindrome di
Buschke-Ollendorff
Luca Sangiorgi (Bologna)
Programma
Programma
Varie ed eventuali
Test genetici e la stampa
Francesca Torricelli (Firenze)
Sindrome di Schinzel-Giedion
Elisabetta Lapi (Firenze)
Focus su
14.40 - 15.00
15.00 - 16.00
Stato del lavoro collaborativo sindrome Smith-Magenis:
suggerimenti e criticità
Marcella Zollino (Roma)
Aggiornamento sui controlli qualità europei
Daniela Giardino (Milano), Chiara Pescucci (Firenze)
Discussione collegiale sulle modalità di articolazione attività del gruppo
per l’anno 2013
Resoconto sulle attività di alcune Regioni
Francesca Torricelli (Firenze)
Mercoledì 21 Novembre 2012
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Mercoledì 21 Novembre 2012
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Auditorium
Programma
16.00
Sessione Speciale
INCONTRO SIGU SCUOLE
DNA - day
Moderatori: Domenico Coviello (Genova), Gioacchino Scarano (Benevento)
08.30 - 10.30
Auditorium
Saluti ed Introduzione
Giovanni Neri (Roma) - Presidente SIGU
Ugo Bouché - Ufficio Scolastico Regionale Campania
16.20
La storia familiare ed il ruolo del genetista nella medicina moderna
Antonio Pizzuti (Roma)
16.45
La medicina personalizzata nell'era post genomica
Fiorella Gurrieri (Roma)
17.10
Risposte a domande degli studenti
Sessione Plenaria
NGS IN DIAGNOSTICA
Moderatori: Paolo Gasparini (Trieste), Giuseppe Novelli (Roma)
08.30
Diagnostic exome sequencing in patients with severe intellectual disability
Lisenka Vissers (Nijmegen, Netherlands)
09.00
Whole exome and genome sequencing: from research to clinical utility
Peter Robinson (Berlin, Germany)
09.30
Exome sequencing e target resequencing in diagnostica e ricerca
applicata: pro e contro
Paolo Gasparini (Trieste)
Comunicazioni orali selezionate
17.30
Insegnare Genetica nella Scuola Superiore:
un esempio di collaborazione tra Scuola ed Università
Beatrice Zanini (Genova)
17.50
Conclusione e conferimento Premi SIGU DNA Day
18.00 - 20.00
CERIMONIA D’APERTURA
Auditorium
18.00
Relazione introduttiva
Giovanni Neri (Roma) - Presidente SIGU
10.00
Alport syndrome: simultaneous mutation analysis of COL4A3, COL4A4
and COL4A5 genes in 81 unrelated patients by a benchtop next
generation sequencer
Chiara Fallerini (Siena)
10.15
Motor HaloPlex, an innovative strategy for the molecular diagnosis of
muscular diseases
Marco Savarese (Napoli)
10.30 - 11.00
Visione Poster numeri pari 2-216
11.00 - 13.00
Sessione Parallela
GENOMICA E NUOVI GENI MALATTIA
Moderatori: Achille Iolascon (Napoli), Luisa Politano (Napoli)
Auditorium
18.30
Premiazione DNA-day
Domenico Coviello (Genova), Gioacchino Scarano (Benevento)
Comunicazioni orali selezionate
MIGRAZIONE E GENETICA: PER UN GENOMA SEMPRE PIÙ UMANO
18.40
Consanguineità, migranti e progetto genoma
Giovanni Romeo (Bologna)
19.20
I termovalorizzatori delle cellule: il ruolo dei lisosomi nella clearance
cellulare e nel metabolismo energetico
Andrea Ballabio (Napoli)
20.00
Cocktail di Benvenuto
Mercoledì 21 Novembre 2012
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11.00
Mutazioni missenso nel trasportatore ABCB6 causano la Pseudoiperkalemia
familiare
Immacolata Andolfo (Napoli)
11.15
Exome sequencing identifies NXF5 gene as a cause of X-linked familial
focal segmental glomerulosclerosis with first-degree heart block
Sara Magliocca (Napoli)
11.30
The chromosome 17q21.31 deletion syndrome is a monogenic disorder
caused by haploinsufficiency of KANSL1: genotype-phenotype
correlations in patients with chromosome deletion and KANSL1 mutation
Giuseppe Marangi (Roma)
Giovedì 22 Novembre 2012
Programma
16.00 - 18.00
8
11.45
Il deficit della Ubiquitina ligasi UBE3B è associato ad una sindrome con
blefarofimosi-ritardo mentale a trasmissione autosomica recessiva
Maria Lisa Dentici (Roma)
12.00
12.15
12.45
Cornelia de Lange X-linked: nuove alterazioni di SMC1A, spettro
mutazionale ed espressione allele-specifica per la comprensione
dell’espressività clinica
Ilaria Parenti (Milano)
GATA6 mutations cause a broad phenotypic spectrum of diabetes from
pancreatic agenesis to adult-onset diabetes without exocrine insufficiency
Elisa De Franco (Exeter, United Kingdom)
12.30
A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene
underlies MYHRE Syndrome
Viviana Caputo (Roma)
Analisi inter-popolazionistica delle differenze farmacogenomiche nella
risposta ai farmaci antipertensivi
Renato Polimanti (Roma)
12.45
Differential gene expression and metformin efficacy in patients with type
2 diabetes
Diego Bailetti (Roma)
11.00 - 13.00
Sessione Parallela
GENETICA ONCOLOGICA
Moderatori: Adriana Zatterale (Napoli), Liliana Varesco (Genova)
Linkage studies and Whole Exome Sequencing: a useful combined
strategy to identify new deafness genes
Giorgia Girotto (Trieste)
Sala Tritone
A novel molecular and functional mechanism predisposing to ototoxicity
Esther Pohl (Cologne, Germany)
Comunicazioni orali selezionate
11.00 - 13.00
Sala Ulisse
Sessione Parallela
GENETICA CLINICA
Moderatori: Gioacchino Scarano (Benevento),
Giovanni Battista Ferrero (Torino)
11.00
The role of TRIM8 in glioblastomas
Lucia Micale (San Giovanni Rotondo, FG)
11.15
Cytologic, cytogenetic and genomic study of tumor stem cell lines from
glioblastoma multiforme and evaluation of antineoplastic drugs effects
Valentina Butta (Monza)
11.30
Survey of KRAS, BRAF AND PIK3CA genes mutational status in 209
consecutive cases of Italian Colorectal cancer patients
Cristina Bozzao (Bari)
11.45
MC1R variation and melanoma risk in relation to host/clinical and
environmental factors in CDKN2A positive and negative melanoma patients
Lorenza Pastorino (Genova)
12.00
Synergistic functions of p53 and TAp73α in regulating Otx1 expression
during breast cancer stem cell differentiation
Ilaria Stefania Pagani (Roma)
12.15
Refinement of genetic diagnosis of pediatric T-cell acute lymphoblastic
leukemia
Roberta La Starza (Perugia)
12.30
Activating mutations in JAK3 are a common event in adult T-cell lineage
acute lymphoblastic leukemia and concur with JAK1 mutations to confer
poor prognosis
Elisabetta Flex (Roma)
Comunicazioni orali selezionate
11.00
Epidemiologia molecolare ed identificazione di nuove varianti causative
della Anemia Diseritropoietica Congenita di tipo II (CDA II)
Roberta Russo (Napoli)
11.15
Patologie ereditarie del tessuto connettivo: l’esperienza dell’A.O. San
Camillo-Forlanini nell’ambito di un percorso diagnostico-assistenziale e
di studio integrato
Marco Castori (Roma)
11.30
Classificazione eziopatogenetica delle malformazioni congenite dell’arto
superiore: dati su 455 pazienti afferenti all’ambulatorio multidisciplinare
ad esse dedicato
Diana Carli (Modena)
11.45
Mutazioni di CDKN1C in pazienti con sindrome di Beckwith-Wiedemann
e in pazienti con severo IUGR
Lucio Calzari (Milano)
12.00
Interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new gene
contiguous syndrome?
Vittoria Disciglio (Siena)
Giovedì 22 Novembre 2012
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Giovedì 22 Novembre 2012
Programma
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11
12.45
Novel insights into the impact of germline and somatic CBL mutations in
development and leukemogenesis
Simone Martinelli (Roma)
13.00 - 14.00
Sala Ulisse
Workshop
DIAGNOSTICHE MOLECOLARI PER L'ANALISI DI ANEUPLOIDIE E
DI FIBROSI CISTICA
Con il contributo non condizionato di: MEDI DIAGNOSTICI
Sala Nettuno 1
Sessione Parallela
PATOGENETICA
Moderatori: Fiorella Gurrieri (Roma), Brunella Franco (Napoli)
13.00
Introduzione
13.05
Screening per la fibrosi cistica eseguito con un nuovo kit basato su PCR
allele specifica
Claudia Centrone (Firenze)
13.25
Discussione
13.35
Analisi retrospettiva, confronto cariotipo vs. QF-PCR
Barbara Minuti (Firenze)
13.50
Discussione
13.00 - 14.00
Workshop
LA GENETICA DELLA CARDIOPATIA ISCHEMICA:
ESPERIENZE DI RICERCA CLINICA NEL VERONA HEART STUDY
Comunicazioni orali selezionate
11.15
11.30
11.45
Validation of microarray data in human lymphoblasts shows a role of the
Ubiquitin-proteasome system and NF-kB in the pathogenesis of Down
syndrome
Barbara Granese (Napoli)
La trisomia del cromosoma 21 altera la funzione mitocondriale in
fibroblasti da feti con la sindrome di Down
Antonella Izzo (Napoli)
Studio dei meccanismi patogenetici dell’atassia spinocerebellare tipo 28
Cecilia Mancini (Torino)
ARX-dependent KDM5C defects are associated to X-linked intellectual
disability and epilepsy
Loredana Poeta (Napoli)
12.00
OFD1 regulates broad paracrine signaling by context-specific
proteasomal degradation of signaling mediators
Manuela Morleo (Napoli)
12.15
Reduced Cathepsins B and D cause impaired autophagic degradation
that can be almost completely restored by overexpression of these two
proteases in Sap C-deficient fibroblasts
Marialetizia Motta (Roma)
12.30
12.45
Sala Tritone
Con il contributo non condizionato di: NUCLEAR LASER MEDICINE
Dagli studi sui geni-candidati agli studi di genome-wide association, dalle
analisi sulle singole varianti genetiche ai modelli poligenici: i recenti
progressi nella conoscenza del genoma per la cardiopatia ischemica dal
punto di vista di un gruppo di ricerca clinico
Nicola Martinelli (Verona)
13.00 - 14.00
Sala Nettuno 1
13.00
Introduzione
Qualità in Genetica: informatizzazione delle strutture di Genetica Clinica
Olga Calabrese (Imola)
The E3-ubiquitin ligase TRIM50 modulates the aggresome formation by
altering its acetylation level
Carmela Fusco (San Giovanni Rotondo, FG)
13.40
XV
Giovedì 22 Novembre 2012
Workshop
CERTIFICAZIONE DI QUALITÀ E INNOVAZIONE TECNOLOGICA:
L’INFORMATICA AL SERVIZIO DELLE STRUTTURE DI GENETICA
MEDICA
Con il contributo non condizionato di: NOEMALIFE
GluD1 is down-regulated in both MECP2-mutated and CDKL5-mutated
iPS cells
Gabriella Livide (Siena)
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Domande e discussione
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Programma
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Giovedì 22 Novembre 2012
Programma
Moderatore: Francesca Torricelli (Firenze)
11.00 - 13.00
12
13
13.00 - 14.00
Sala Nettuno 2
Sessione Parallela
CITOGENETICA IN CAMPO
Coordinatori: Leda Dalprà (Monza), Antonio Novelli (Roma)
14.00 - 16.00
Auditorium
Sessione Plenaria
TERAPIA E PRESA IN CARICO
Con il contributo di SIMGEPED
(Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite)
Comunicazioni orali selezionate
Alla Memoria del Professor Antonio Cao
13.20
13.30
13.40
13.50
13.00 - 14.00
Sala Capri
Moderatori: Generoso Andria (Napoli), Mario De Marchi (Orbassano,TO)
14.00
Il paziente con emoglobinopatie nella nostra società multietnica
Antonio Piga (Orbassano, TO)
14.30
Terapia enzimatica sostitutiva nelle malattie lisosomiali
Giancarlo Parenti (Napoli)
15.00
Aneuploidie in pazienti con disgenesie gonadiche
Laura Mazzanti (Bologna)
15.30
Structural chromosomal abnormalities detected during CVS analysis and
their role in the prenatal ascertainment of cryptic subtelomeric
rearrangements
Maria Carla Pittalis (Bologna)
La presa in carico di pazienti con disabilità
Angelo Selicorni (Milano)
16.00 - 16.30
Visione Poster numeri dispari 1-215
Falso positivo in DP su CVS mediante array-CGH dovuto ad anomalia
strutturale confinata al trofoblasto
Laura Cardarelli (Sarmeola di Rubano, PD)
16.30 - 18.30
Auditorium
Sessione Parallela
NUOVE TERAPIE PER MALATTIE GENETICHE
Moderatori: Alberto Auricchio (Napoli), Alessandra Biffi (Milano)
Rischio residuo di patologia cromosomica dopo test prenatale non invasivo
(NIPT) per le aneuploidie fetali su plasma materno: valutazione da
un’esperienza di 170.000 diagnosi prenatali del primo e del secondo trimestre
Francesca Romana Grati (Busto Arsizio, VA)
Diagnosi prenatale su CVS e contaminazione materna.
Confronto tra dati citogenetici e molecolari
Luca Sbaiz (Torino)
Microduplicazione 11q13.3 de novo, comprendente i geni FGF3 e FGF4,
in un paziente con disabilità intellettiva, plagiocefalia e microcefalia
Lucia Grillo (Troina, EN)
Sessione Parallela
CONSULENZE GENETICHE SUL CAMPO
Coordinatori: Pietro Cavalli (Cremona), Faustina Lalatta (Milano)
16.30
Terapia genica dell'amaurosi di Leber
Alberto Auricchio (Napoli)
17.00
Trial clinico di gene therapy per leucodistrofia metacromatica
Alessandra Biffi (Milano)
17.30
Terapia genica diretta al fegato per le malattie ereditarie del metabolismo
Nicola Brunetti-Pierri (Napoli)
Diagnosi prenatale e nuove tecnologie diagnostiche:
siamo attrezzati per la consulenza genetica?
13.00 - 14.00
Sala Amalfi
13.00 - 14.00
Comunicazioni orali selezionate
Discussant:
Ugo Cavallari (Cremona), Federica Natacci (Milano), Marco Castori (Roma)
18.00
Disordine della glicosilazione associato a difetti nella fosfomannomutasi 2:
fenotipizzazione biochimica per un nuovo approccio terapeutico
Giuseppina Andreotti (Napoli)
Riunione dei Direttori della Scuola di Specializzazione
di Genetica Medica
18.15
Treating kabuki syndrome by MLL2 nonsense mutations read-through
strategy
Lucia Micale (San Giovanni Rotondo, FG)
Quick Lunch
Giovedì 22 Novembre 2012
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Programma
13.10
Il cariotipo molecolare in diagnosi prenatale: l’esperienza della SOD
Diagnostica Genetica
Chiara Pescucci (Firenze)
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Giovedì 22 Novembre 2012
Programma
13.00
14
15
Sala Ulisse
16.30
17.00
Comunicazioni orali selezionate
Lo screening neonatale metabolico esteso
Giancarlo La Marca (Firenze)
Le malattie metaboliche ereditarie: presa in carico e terapia alla luce
dello screening esteso
Carlo Dionisi Vici (Roma)
La fibrosi cistica a dieci anni dall'introduzione dello screening neonatale
Carlo Castellani (Verona)
Comunicazioni orali selezionate
18.00
18.15
16.30 - 18.30
Sala Tritone
18.00
Studio del ruolo dei microRNA miR-204/211 nella funzione oculare in
condizioni fisiologiche e patologiche
Ivan Conte (Napoli)
18.15
ALE-HSA21: a pilot integrated database for human chromosome 21
Margherita Scarpato (Napoli)
16.30 - 18.30
Sessione Parallela
MALATTIE NEUROMUSCOLARI
Moderatori: Alessandra Ferlini (Ferrara), Vincenzo Nigro (Napoli)
Sala Nettuno 1
Study of plasma metabolites levels suggests the involvement of Arginase
and carnitine-palmitoyltransferase-l pathways in autism
Giovanni Malerba (Verona)
16.30
2 OMePs antisense oligonucleotides in Duchenne muscular dystrophy:
current clinical trials
Nathalie Goemans (Leuven, Belgium)
17.10
Taking AAV-based gene therapy to the clinic for Duchenne muscular
dystrophy
Thomas Voit (Paris, France)
Diagnosi di MCCD in una donna adulta tramite lo screening neonatale
del suo bambino
Teresa Giovanniello (Roma)
Comunicazioni orali selezionate
17.45
“Antisense-Exon-Skipping” nel gene COL6A2 determina una
degradazione allele-specifica e corregge una mutazione dominante in
un paziente con distrofia muscolare di Ullrich
Francesca Gualandi (Ferrara)
18.00
Two novel mutations in the ATGL gene cause neutral lipid storage
disease with myopathy
Sara Missaglia (Milano)
18.15
Somatic mosaicism in TPM2-related myopathy with nemaline rods and
cap structures
Fabiana Fattori (Roma)
18.30 - 20.30
ASSEMBLEA SOCI SIGU
Sessione Parallela
RNA NON CODIFICANTI: L'ALTRA FACCIA DEL TRASCRITTOMA
Moderatori: Sandro Banfi (Napoli), Alfredo Brusco (Torino)
16.30
Gaining insights into the functional role of microRNAs
Sandro Banfi (Napoli)
17.00
Chromatin-associated ncRNAs as epigenetic regulators in muscle
differentation and in muscolar dystrophy
Davide Gabellini (Milano)
17.30
A new functional class of antisense long non-coding RNA activates
translation
Stefano Gustincich (Trieste)
Auditorium
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Giovedì 22 Novembre 2012
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Programma
17.30
Sessione Parallela
PROSPETTIVE NELLO SCREENING DI MALATTIE GENETICHE
Moderatori: Roberto Cerone (Genova), Pietro Strisciuglio (Napoli)
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Giovedì 22 Novembre 2012
Programma
16.30 - 18.30
16
08.30 - 10.30
Sessione Plenaria
EREDITARIETÀ NON MENDELIANA
Moderatori: Alessandra Renieri (Siena), Matilde Valeria Ursini (Napoli)
12.15
Trisomia 15 a mosaico confinata alla placenta in gravidanza con
marcatore invdup15 familiare non ereditato
Francesco Paolo Amico (Milano)
08.30
Mutational load, penetrance and expressivity in ciliopathies
Nicholas Katsanis (Durham, NC, USA)
12.30
Sindrome di Prader-Willi da traslocazione 5;15
Patrizia Olivieri (Pagani, SA)
09.00
Complex inheritance in TAR syndrome
Willem H. Ouwehand (Cambridge, United Kingdom)
12.45
Sindrome da microdelezione/duplicazione 15q13.3:
una sindrome da imprinting?
Carmelo Piscopo (Avellino)
09.30
Overgrowth and imprinting and more
Eamonn R. Maher (Birmingham, United Kingdom)
11.00 - 13.00
Sessione Parallela
EPIGENETICA E CELLULE STAMINALI
Moderatori: Roberto Di Lauro (Napoli), Andrea Riccio (Napoli)
Auditorium
Sala Ulisse
10.00
Novel variants and intragenic rearrangements of maternal origin are
present in ID/ASD patients in the gene CADPS2
Elena Bonora (Bologna)
10.15
Una delezione di 660 Kb a monte del gene lamina B1 (LMNB1) ha un
effetto analogo alla sua duplicazione genica e causa leucodistrofia
autosomica dominante dell’adulto (ADLD)
Elisa Giorgio (Torino)
10.30 - 11.00
Visione Poster numeri pari 218-432
11.00 - 13.00
Sessione Parallela
IL CROMOSOMA DELL'ANNO: IL CROMOSOMA 15
Moderatori: Leda Dalprà (Monza), Rosario Casalone (Varese)
Auditorium
11.00
Introduzione
Leda Dalprà (Monza)
11.10
Intervento preordinato
Rosario Casalone (Varese)
11.00
Epigenetic reprogramming of genomic imprinting in pluripotent cells
Robert Feil (Montpellier, France)
11.25
A potential common epigenetic nodal point in adult stem cells
David Sassoon (Paris, France)
11.50
Regulation of somatic cell reprogramming by wnt/β-catenin pathway and
TCF factors
Frederic Lluis (Barcelona, Spain)
12.15
GammaH2AX in pluripotent stem cells: more than a DNA damage
response signal
Claudia Giachino (Torino)
Comunicazioni orali selezionate
12.40
Ruolo di epimutazioni costituzionali e somatiche del gene MLH1 in
pazienti con sospetta sindrome di Lynch
Francesca Crucianelli (Firenze)
12.50
Generazione di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs) mediante
vettori adenovirali helper-dipendenti
Patrizia Annunziata (Napoli)
11.00 - 13.00
Sessione Parallela
CARCINOMA GASTRICO EREDITARIO:
DALLA DIAGNOSI ALLA TERAPIA
Comunicazioni orali selezionate
11.30
11.45
12.00
Microdelezioni/microduplicazioni in 15q11.2: 23 nuovi casi e revisione
della letteratura
Maria Paola Recalcati (Milano)
Sala Tritone
cogestita assieme ad A.I.F.E.G
(Associazione Italiana per lo studio della familiarità ed ereditarietà dei tumori gastrointestinali)
Un nuovo caso di triplicazione intracromosomica de novo in 15q11q13
dovuta ad un riarrangiamento cromosomico complesso in un paziente
con lieve ritardo dello sviluppo psicomotorio
C. Castronovo (Cusano Milanino, MI)
An emerging phenotype of interstitial 15q25.2 microdeletions:
case report and review
Orazio Palumbo (San Giovanni Rotondo, FG)
Venerdì 23 Novembre 2012
Moderatori: Lucio Bertario (Milano), Nicoletta Resta (Bari)
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Programma
Comunicazioni orali selezionate
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11.00
Epidemiologia ed aspetti morfologici del carcinoma gastrico
Massimo Rugge (Padova)
11.25
Genetica del carcinoma gastrico
Nadia Ranzani (Pavia)
Venerdì 23 Novembre 2012
Programma
17
18
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12.15
12.40
11.00 - 13.00
Sala Nettuno 1
14.00 - 16.00
Auditorium
14.00
Cromosomi ed evoluzione
Mariano Rocchi (Bari)
Strategie terapeutiche
Maria Di Bartolomeo (Milano)
14.30
Sindromi da microdelezione tra classiche e nuove
Marcella Zollino (Roma)
15.00
L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale
Vanna Pecile (Trieste)
Sessione Parallela
MITOCONDRIOPATIE: DALLA PATOGENESI ALLA TERAPIA
Moderatori: Paolo Bonaldo (Padova), Massimo Zeviani (Milano)
Comunicazioni orali selezionate
Patogenesi e terapia di ETHE1 deficiency
Massimo Zeviani (Milano)
11.30
Otticopatie di Leber
Valerio Carelli (Bologna)
12.00
L'autofagia recupera i difetti mitocondriali nelle distrofie muscolari legate
al collagene VI
Paolo Bonaldo (Padova)
Comunicazioni orali selezionate
12.30
Sessione Plenaria
CROMOSOMI E CNV
Moderatori: Giuseppe Calabrese (Chieti), Mariano Rocchi (Bari)
Quale sorveglianza?
Emanuele Meroni (Milano)
Severely impaired respiratory chain causes multisystem apoptosis-driven
developmental defects, a new mitochondrial phenotype in vertebrates
Alessia Indrieri (Napoli)
12.45
Approcci farmacologici per tre patologie mitocondriali
M. Doimo (Padova)
13.00 - 14.00
Riunioni Gruppi di Lavoro
Sala Nettuno 2
GdL FARMACOGENETICA
Coordinatore: Massimo Gennarelli (Brescia)
Sala Capri
GdL GENETICA FORENSE
Coordinatore: Emiliano Giardina (Roma)
13.00 - 14.00
Quick Lunch
XV
Venerdì 23 Novembre 2012
15.30
Raccolta dati di patologie cromosomiche omogenee e a mosaico su
prelievi di villi coriali: follow-up citogenetico e della gravidanza
Gianfranco Nocera (Milano)
15.45
ARRAY-CGH: sindromi note, varianti private e nuove sindromi
Elga Belligni (Torino)
16.00 - 16.30
Visione Poster numeri dispari 217-431
16.30 - 17.30
Sessione Giovani
WHERE IS WALLY? HOW TO IDENTIFY CANDIDATE VARIANTS
FROM EXOME SEQUENCING DATA IN THE STUDY OF MENDELIAN
DISORDERS
Coordinatore: Chiara Pescucci (Firenze)
Auditorium
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Programma
11.00
Approccio clinico al trattamento del carcinoma gastrico ereditario
Franco Roviello (Siena)
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16.30
Introduzione
16.35
Il ruolo dell'ereditarietà mendeliana nel processo di filtraggio delle
varianti
Tommaso Pippucci (Bologna)
16.47
Sfruttare conoscenze pregresse per assegnare priorità a geni candidati
Viviana Caputo (Roma)
16.59
Strumenti bioinformatici per l'annotazione e l'interpretazione delle
varianti
Matteo Benelli (Firenze)
Venerdì 23 Novembre 2012
Programma
11.50
20
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17.25
16.30 - 17.30
Sessione Giovani
OLTRE LA TERAPIA GENICA? L’USO DELLE PICCOLE MOLECOLE
NEL TRATTAMENTO DELLE MALATTIE RARE
Coordinatore: Francesco Danilo Tiziano (Roma)
Introduzione
16.35
L’uso del salbutamolo nell'atrofia muscolare spinale:
dagli studi in vitro alla sperimentazione clinica controllata
Francesco Danilo Tiziano (Roma)
17.09
Sala Nettuno 1
Sessione Giovani
CONGENITAL BRAIN MALFORMATIONS: NEW FRONTIERS IN
DIAGNOSIS AND RESEARCH
Coordinatore: Enza Maria Valente (Roma)
Discussione finale
16.30
16.52
16.30 - 17.30
Prospettive per una Farmacoterapia in Fibrosi Cistica
Mauro Mazzei (Genova)
Nuove prospettive terapeutiche per la sindrome X fragile
Elisabetta Tabolacci (Roma)
16.30
Introduzione
16.35
Inquadramento clinico e genetico delle malformazioni congenite del
cervelletto e troncoencefalo
Enza Maria Valente (Roma)
16.51
Inquadramento clinico e genetico delle malformazioni congenite
sovratentoriali
Elena Parrini (Firenze)
17.07
Diagnosi prenatale delle malformazioni cerebrali congenite: indicazioni
diagnostiche e limiti della risonanza magnetica fetale
Filippo Arrigoni (Bosisio Parini, LC)
17.25
Discussione finale
17.30 - 18.00
CONFERIMENTO PREMI*
Auditorium
17.25
Discussione finale
16.30 - 17.30
Sala Tritone
Sessione Giovani
MITOCHONDRIAL GENES AS MODIFIERS OF TUMORIGENESIS
Coordinatore: Giuseppe Gasparre (Bologna)
Premio SIGU per il miglior poster
16.30
Introduzione
Premio A.Ma.R.T.I. Onlus (Associazione Malattie Renali Toscana
per l’Infanzia) per il miglior contributo scientifico sulle malattie renali
16.35
Definizione funzionale di un oncogiano: effetto antitumorigenico del gene
mitocondriale MTND1 in dipendenza dalla soglia mutazionale
Giuseppe Gasparre (Bologna)
Premio G. Pilia per la miglior comunicazione orale sulle
malattie complesse
16.47
Implicazioni delle mutazioni a carico del DNA mitocondriale nel neuroblastoma
Mario Capasso (Napoli)
Premio RO.MA per la migliore comunicazione orale in
genetica oncologica
16.59
Deficit del Complesso I nelle malattie mitocondriali e nel cancro: strade
parallele, destinazioni differenti
Luisa Iommarini (Bologna)
17.11
Approcci bioinformatici per lo studio della variabilità del DNA
mitocondriale nel cancro
Francesco Maria Calabrese (Bari)
Premio SIGU alla memoria di Claudio Castellan per la miglior
comunicazione orale in Genetica Clinica
*I premi sono stati assegnati ai migliori contributi scientifici (poster o
comunicazioni orali) presentati da giovani ricercatori di età inferiore ai 40 anni al
31 dicembre 2012 regolarmente iscritti al congresso.
CHIUSURA DEL CONGRESSO
XV
17.25
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Discussione finale
Venerdì 23 Novembre 2012
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2
Programma
Sala Ulisse
Singole famiglie, malattie ultrarare: successi e problematiche inerenti
al follow-up delle varianti candidate
Pamela Magini (Bologna)
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Venerdì 23 Novembre 2012
Programma
17.11
22
23
Corso post congressuale
ARRAY E NEXT GENERATION SEQUENCING NELLE PATOLOGIE
TUMORALI: GENOMA E TRASCRITTOMA
Direttori: Antonio Novelli (Roma), Maria Grazia Tibiletti (Varese)
09.00
Introduzione
Maria Grazia Tibiletti (Varese)
09.15
Next Generation Sequencing per decifrare la patogenesi molecolare delle
neoplasie mieloidi
Luca Malcovati (Pavia)
09.45
10.15
10.45
11.15
11.40
09.00 - 15.00
Sala Nettuno 1
Limiti e sensibilità della CGH-array nella diagnostica delle malattie
linfoproliferative
Andrea Rinaldi (Bellinzona, Switzerland)
Arrays di microRNA per l’identificazione di tumori con origine sconosciuta
Manuela Ferracin (Ferrara)
PAT- ChIP: nuova procedura d'immunoprecipitazione di cromatina da
tessuti inclusi in paraffina
Mirco Fanelli (Urbino)
Semiconductor Sequencing nella diagnostica dei tumori ereditari
Loris Bernard (Milano)
Pyrosequencing per la diagnosi di mutazioni di EGFR nel tumore del
polmone
Daniela Furlan (Varese)
Corso post congressuale
NEXT GENERATION SEQUENCING: ISTRUZIONI PER L'USO
Direttori: Graziano Pesole (Bari), Marco Tartaglia (Roma)
09.00
Introduction: Next Generation Sequencing - a new frontier in biomedicine
Graziano Pesole (Bari), Marco Tartaglia (Roma)
09.50
Genome resequencing e analisi delle varianti strutturali
David S. Horner (Milano)
10.40
Exome sequencing: uno strumento per la scoperta di geni malattia
Tiziana Castrignanò (Roma)
11.30
RNA-Seq: uno strumento rivoluzionario per l'analisi del trascrittoma
Ernesto Picardi (Bari)
12.20
Quick Lunch
13.20
Next Generation Sequencing in Epigenetica: applicazioni e prospettive
Giulio Pavesi (Milano)
14.10
Approcci metagenomici per la comprensione del microbioma umano
Monica Santamaria (Bari)
09.00 - 15.00
Sala Nettuno 2
Corso post congressuale
COME REFERTARE E COMUNICARE VARIANTI GENOMICHE
Direttori: Francesca Faravelli (Genova), Marco Seri (Bologna)
09.00
Introduzione
09.20
Lettura introduttiva
Le nuove tecnologie e la loro applicazione diagnostica: vantaggi e limiti
Giuseppina Marseglia (Firenze)
12.00
Quick Lunch
13.15
La tecnologia Digital-PCR
Vito Lampasona (Milano)
10.00
Microdelezioni/microduplicazioni: la refertazione
Pamela Magini (Bologna)
13.45
The new frontier of genotyping technology: the Sequenom mass-array
system
Giovanna Gentile (Roma)
10.30
Microdelezioni/microduplicazioni cromosomiche:
metodologie per l’interpretazione a fini clinici
Francesca Forzano (Genova)
14.15
Discussione finale
11.00
Discussione
14.45
Conclusioni
Antonio Novelli (Roma)
11.15
Pausa
XV
Sabato 24 Novembre 2012
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Corsi post-congresso
Sala Tritone
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Sabato 24 Novembre 2012
Corsi post-congresso
09.00 - 15.00
11.30
Come refertare, interpretare e comunicare varianti identificate con NGS:
un esempio applicativo
Maria Iascone (Bergamo)
12.00
Linee guida e interpretazione di varianti di suscettibilità: l’esempio delle
trombofilie
Emilio Di Maria (Genova)
12.30
Discussione
12.45
Quick Lunch
13.45
TAVOLA ROTONDA:
LA CONSULENZA GENETICA COME STRUMENTO FONDAMENTALE
NEL TRASFERIMENTO DELLE NUOVE CONOSCENZE ALLA CLINICA
Moderatore: Romano Tenconi (Padova)
Sala Nettuno 1
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Interventi preordinati:
Faustina Lalatta (Milano)
Claudio Graziano (Bologna)
Olga Calabrese (Imola)
Gioacchino Scarano (Benevento)
15.15
Discussione e conclusioni
Francesca Faravelli (Genova), Marco Seri (Bologna)
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Sabato 24 Novembre 2012
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Corsi post-congresso
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ANDRIA GENEROSO, Napoli
DI MARIA EMILIO, Genova
LAPI ELISABETTA, Firenze
RENIERI ALESSANDRA, Siena
ARRIGONI FILIPPO, Bosisio Parini, LC
DIONISI VICI CARLO, Roma
LENZINI ELISABETTA, Padova
RESTA NICOLETTA, Bari
AURICCHIO ALBERTO, Napoli
FANELLI MIRCO, Urbino
LLUIS FREDERIC, Barcelona, Spain
RICCIO ANDREA, Napoli
BALLABIO ANDREA, Napoli
FARAVELLI FRANCESCA, Genova
MAGINI PAMELA, Bologna
RINALDI ANDREA, Bellinzona, Switzerland
BANFI SANDRO, Napoli
FEIL ROBERT MONTPELLIER, France
MAHER EAMONN R., Birmingham, United Kingdom
ROBINSON PETER, Berlin, Germany
BATTISTELLI LUCA, Bologna
FERLINI ALESSANDRA, Ferrara
MALCOVATI LUCA, Pavia
ROCCHI MARIANO, Bari
BENELLI MATTEO, Firenze
FERRACIN MANUELA, Ferrara
MARI FRANCESCA, Siena
ROMEO GIOVANNI, Bologna
BERNARD LORIS, Milano
FERRERO GIOVANNI BATTISTA, Torino
MARSEGLIA GIUSEPPINA, Firenze
ROVIELLO FRANCO, Siena
BERTARIO LUCIO, Milano
FORZANO FRANCESCA, Genova
MARTINELLI NICOLA, Verona
RUGGE MASSIMO, Padova
BIFFI ALESSANDRA, Milano
FRANCO BRUNELLA, Napoli
MAZZANTI LAURA, Bologna
SANGIORGI LUCA, Bologna
BONALDO PAOLO, Padova
FURLAN DANIELA, Varese
MAZZEI MAURO, Genova
SANTAMARIA MONICA, Bari
BRUNETTI PIERRI NICOLA, Napoli
GABELLINI DAVIDE, Milano
MERONI EMANUELE, Milano
SASSOON DAVID, Paris, France
BRUSCO ALFREDO, Torino
GASPARINI PAOLO, Trieste
MINUTI BARBARA, Firenze
SCARANO GIOACCHINO, Benevento
CALABRESE GIUSEPPE, Chieti
GASPARRE GIUSEPPE, Bologna
NATACCI FEDERICA, Milano
SELICORNI ANGELO, Milano
CALABRESE OLGA, Imola
GENNARELLI MASSIMO, Brescia
NERI GIOVANNI, Roma
SERI MARCO, Bologna
CALABRESE FRANCESCO MARIA, Bari
GENTILE GIOVANNA, Roma
NIGRO VINCENZO, Napoli
STRISCIUGLIO PIETRO, Napoli
CAPASSO MARIO, Napoli
GENUARDI MAURIZIO, Firenze
NOCERA GIANFRANCO, Milano
TABOLACCI ELISABETTA, Roma
CAPUTO VIVIANA, Roma
GIACHINO CLAUDIA, Torino
NOVELLI ANTONIO, Roma
TARTAGLIA MARCO, Roma
CARELLI VALERIO, Bologna
GIARDINA EMILIANO, Roma
NOVELLI GIUSEPPE, Roma
TENCONI ROMANO, Padova
CASALONE ROSARIO, Varese
GIARDINO DANIELA, Milano
OUWEHAND WILLEM H., Cambridge, United Kingdom
TIBILETTI MARIA GRAZIA, Varese
CASTELLANI CARLO, Verona
GOEMANS NATHALIE, Leuven, Belgium
PARENTI GIANCARLO, Napoli
TIZIANO FRANCESCO DANILO, Roma
CASTORI MARCO, Roma
GRAZIANO CLAUDIO, Bologna
PARRINI ELENA, Firenze
TORRICELLI FRANCESCA, Firenze
CASTRIGNANÒ TIZIANA, Roma
GURRIERI FIORELLA, Roma
PAVESI GIULIO, Milano
URSINI MATILDE VALERIA, Napoli
CAVALLARI UGO, Cremona
GUSTINCICH STEFANO, Trieste
PECILE VANNA, Trieste
VALENTE ENZA MARIA, Roma
CAVALLI PIETRO, Cremona
HORNER DAVID S., Milano
PESCUCCI CHIARA, Firenze
VARESCO LILIANA, Genova
CENTRONE CLAUDIA, Firenze
IASCONE MARIA, Bergamo
PESOLE GRAZIANO, Bari
VISSERS LISENKA, Nijmegen, Netherlands
CERONE ROBERTO, Genova
IOLASCON ACHILLE, Napoli
PICARDI ERNESTO, Bari
VOIT THOMAS, Paris, France
COVIELLO DOMENICO, Genova
IOMMARINI LUISA, Bologna
PIGA ANTONIO, Orbassano, TO
ZANINI BEATRICE, Genova
DALPRÀ LEDA, Monza
KATSANIS NICHOLAS, Durham, NC, USA
PIPPUCCI TOMMASO, Bologna
ZATTERALE ADRIANA, Napoli
DE MARCHI MARIO, Orbassano, TO
LA MARCA GIANCARLO, Firenze
PIZZUTI ANTONIO, Roma
ZEVIANI MASSIMO, Milano
DI BARTOLOMEO MARIA, Milano
LALATTA FAUSTINA, Milano
POLITANO LUISA, Napoli
ZOLLINO MARCELLA, Roma
XV
DIRETTORI, COORDINATORI
MODERATORI, RELATORI
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LAMPASONA VITO, Milano
RANZANI NADIA, Pavia
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DI LAURO ROBERTO, Napoli
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DIRETTORI, COORDINATORI
MODERATORI, RELATORI
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INFORMAZIONI
GENERALI
Segreteria Organizzativa
Sede Congressuale
Quote di Iscrizione
Modalità di Iscrizione
Contributi Scientifici
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Accreditamento ECM
30
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SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
Biomedia srl
Via L. Temolo 4 – 20126 Milano
Tel. 02/45498282 - Fax 02/45498199
e-mail: [email protected] - www.biomedia.net
Come raggiungere la sede congressuale:
Con l’auto: giungere a Napoli ed imboccare l’autostrada A3. Uscire al casello di
Castellammare di Stabia ed imboccare la Strada Statale 145 in direzione Penisola Sorrentina.
Distanza Napoli - Sorrento: circa 50 chilometri.
Con il treno: per chi arriva in treno scendere a Napoli Centrale o Napoli Piazza Garibaldi.
Dalle stazioni è possibile raggiungere la circumvesuviana che collega Napoli con Sorrento.
Prendere un treno della linea Napoli fino al capolinea.
Il tempo medio di percorrenza è di circa 75 minuti. La stazione della Circumvesuviana è
situata in centro a Sorrento. Per ulteriori informazioni consultare il sito www.vesuviana.it
Via mare: Tutti i mezzi di trasporto partono dal Molo Beverello del Porto di Napoli ed arrivano
al Porto di Sorrento. Il tempo di percorrenza impiegato dagli aliscafi e dagli altri mezzi veloci
è di circa 30 minuti. Il porto di Sorrento dista circa 500 metri dal centro della città ed è ben
collegato con vari servizi di trasporto.
Informazioni generali
Orario apertura uffici:
dal lunedì al venerdì ore 9.00 - 13.00 / 14.00 - 18.00
Referenti Biomedia:
Referente Commerciale
Aziende
Ermes Turolla
e-mail: [email protected]
int. 211
Referente Organizzativo
Rita Secchi
e-mail: [email protected]
int. 207
Magalì Ferrante
e-mail: [email protected]
int. 213
Rosaria Riccio
e-mail: [email protected]
int. 220
Presentazione Abstract
e Poster
Segreteria SIGU
e-mail: [email protected]
int. 218
Accreditamento ECM
Segreteria SIGU
e-mail: [email protected]
int. 218
Anna Marchesini
e-mail: [email protected]
int. 303
Daniela Marchese
e-mail: [email protected]
int. 203
Iscrizioni al Congresso
Gestione Relatori
Responsabile Amministrazione
Ufficio Contabile
SERVIZIO NAVETTE PER PARTECIPANTI
Siamo lieti di comunicarvi che grazie al contributo del Comune di Sorrento saranno attive i
seguenti servizi navette:
- 21 novembre 2012 da Aeroporto Capodichino a Sede Congressuale Hilton Sorrento Palace
1 navetta ore 11.00 - 1 navetta ore 12.00 - 1 navetta ore 15.00
Non è prevista la prenotazione del posto.
- 23 novembre
A chiusura dei lavori da Sede Congressuale Hilton Sorrento Palace a Aeroporto Capodichino
2 navette ore 18.00 - 2 navette ore 18.30
Il Posto sarà prenotabile presso la Segreteria Organizzativa direttamente in sede congressuale.
Servizio spola dall'Hilton alla Circumvesuviana a partire dalle ore 18.00 per raggiungere la
Stazione Napoli Centrale o Napoli Piazza Garibaldi.
Da mercoledì 21 novembre sino al termine del Congresso, la Segreteria sarà operativa
presso la sede congressuale.
24 novembre
- A chiusura dei lavori da Sede Congressuale a Aeroporto Capodichino
1 navetta ore 15.30
Il Posto sarà prenotabile presso la Segreteria Organizzativa direttamente in sede congressuale.
AREA ESPOSITIVA
Presso la sede congressuale è previsto uno spazio espositivo riservato alle aziende che
hanno contribuito alla realizzazione della manifestazione.
L’area espositiva sarà aperta al pubblico con i seguenti orari:
Mercoledì 21 novembre
13.00 - 20.00
Giovedì 22 novembre
8.30 - 18.00
Venerdì 23 novembre
8.30 - 18.00
SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
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SISTEMAZIONE ALBERGHIERA
La gestione della sistemazione alberghiera è curata da:
BIOMEDIA TRAVEL
Telefono: 02/45498282 int. 220
Fax 02/45498199
e-mail: [email protected]
SEDE CONGRESSUALE
Informazioni generali
SEDE DEL CONGRESSO
Hilton Sorrento Palace
Via Sant’Antonio 13 80067 - Sorrento - Tel. 0818783933
www.sorrentopalace.it
32
33
QUOTE DI ISCRIZIONE AL CONGRESSO
€ 300,00 + IVA = € 363,00
€ 400,00 + IVA = € 484,00
€ 150,00 + IVA = € 181,50
€ 200,00 + IVA = € 242,00
€ 120,00 + IVA = € 145,20
€ 150,00 + IVA = € 181,50
Non saranno accettate iscrizioni prive dei requisiti richiesti.
* in regola con il pagamento della quota associativa 2012
**solo un giorno non rinnovabile. La quota non da diritto ai crediti ECM
Il partecipante dovrà anticipare la quota, qualora l'ASL non riesca ad effettuare il versamento
all'atto dell'iscrizione.
QUOTE DI ISCRIZIONE CORSI POST CONGRESSUALI
Quote per chi è già iscritto al Congresso
Socio SIGU* e AIFEG*
Non Socio
Quote per i NON iscritti al Congresso:
Socio SIGU* e AIFEG*
Non Socio
Ad avvenuto pagamento, sarà rilasciata fattura quietanzata intestata alla ASL.
Una volta emesse le fatture non potranno essere modificate.
€ 80,00 + IVA = € 96,80
€ 120,00 + IVA = € 145,20
ISCRIZIONI DA PARTE DI AZIENDE
Sul sito del congresso www.congresso.sigu.net è disponibile una piattaforma dedicata alle
aziende che desiderano iscrivere i proprio ospiti.
€ 120,00 + IVA = € 145,20
€ 150,00 + IVA = € 181,50
MODALITÀ DI PAGAMENTO
I pagamenti potranno essere effettuati tramite:
Assegno Bancario non trasferibile intestato a Biomedia srl
Carta di Credito
Contanti
* in regola con il pagamento della quota associativa 2012
Le quote comprendono:
Atti del Congresso
Borsa Congressuale
CANCELLAZIONI E RIMBORSI
Per le rinunce che perverranno alla Segreteria Organizzativa entro il 20 ottobre 2012 sarà
trattenuto il 20% della quota d'iscrizione a titolo di spese di segreteria. Dopo tale data non è
previsto alcun tipo di rimborso. Inoltre non saranno rimborsate quote di iscrizioni non
usufruite, per le quali non sia pervenuta la relativa rinuncia entro i termini stabiliti. In qualsiasi
momento è comunque possibile sostituire il nominativo dell'iscritto. I rimborsi verranno
effettuati dopo la conclusione dell'evento.
Partecipazione alle Sessioni Scientifiche
Attestato di Partecipazione
Cocktail di benvenuto
Quick Lunch
Ricordiamo che le registrazioni sono aperte dalle ore 13.00
di mercoledì 21 novembre 2012 presso il
Banco Registrazioni della Segreteria Organizzativa
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QUOTE DI ISCRIZIONE
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1
MODALITÀ DI ISCRIZIONE
Informazioni generali
Dopo aver effettuato l'iscrizione, i partecipanti sono pregati di inviare via fax (02/45498199)
la richiesta della ASL, nella quale dovrà essere specificato che:
il richiedente è un proprio dipendente
si tratta di un'iscrizione esente IVA ai sensi dell'Art. 14, comma 10 legge 537/93
2
Informazioni generali
Socio SIGU* e AIFEG*
Non Socio
Socio SIGU *(35 anni entro il 31/12/2012)
Non Socio (35 anni entro il 31/12/2012)
Iscrizione giornaliera** SIGU* e AIFEG*
Iscrizione giornaliera** Non Socio
ISCRIZIONI DA PARTE DI ASL
I partecipanti iscritti dalle Aziende ASL sono pregati di effettuare l'iscrizione online,
specificando i dati fiscali relativi all'azienda di appartenenza per la fatturazione.
34
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I contributi scientifici sono stati presentati come:
Comunicazioni orali
Poster (poster in formato cartaceo)
Per avere diritto ai crediti ECM è necessario frequentare il 100% delle ore di Formazione e
compilare la scheda di valutazione collegandosi dal giorno 17 dicembre 2012 al 17 febbraio
2013 al sito www.providerecm.it.
Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di
riferimento 2011-2013 acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3.
POSTER
I poster sono esposti per tutta la durata dei lavori.
L'affissione deve avvenire il giorno mercoledì 21 novembre ore 14.30-20.00.
CREDITI ECM DI PARTECIPAZIONE AI CORSI
I corsi sono stati accreditati nel Piano Formativo di SIGU Provider presso il Programma
Nazionale di Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute, ed è stato
accreditato per le seguenti categorie professionali:
Dimensioni poster: 70 cm (larghezza) x 100 cm (altezza).
Le comunicazioni scientifiche presentate sotto forma di poster concorrono all’assegnazione
dei premi poster previsti dal congresso.
Medico
Biologo
Chimico
Farmacista
Discipline principali: Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Ginecologia e
Ostetricia, Oncologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Pediatria e Patologia Clinica.
ATTI
Gli atti del Congresso (in formato elettronico) contengono relazioni delle sessioni scientifiche,
abstract delle comunicazioni e dei poster.
Tecnico Sanitario di laboratorio biomedico
CREDITI ECM DI PARTECIPAZIONE AL CONGRESSO
Il congresso è incluso nel Piano Formativo di SIGU Provider presso il Programma Nazionale
di Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute, ed è stato accreditato per le
seguenti categorie professionali:
Crediti assegnati: 5 per ciascun corso
ISCRIZIONI SPONSORIZZATE
Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di
riferimento 2011-2013 acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3. In caso in cui l’iscrizione
sia offerta da una Società sponsorizzatrice, le ricordiamo che in sede congressuale dovrà
consegnare al desk registrazioni copia dell’invito ricevuto dalla medesima od, in alternativa,
compilare e sottoscrivere con firma autografa una dichiarazione attestante l’invito, che può
essere richiesta al desk di registrazione.
Medico
Biologo
Chimico
Farmacista
Discipline principali: Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Ginecologia e
Ostetricia, Oncologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Pediatria e Patologia Clinica.
Tecnico Sanitario di laboratorio biomedico
ATTESTATO DI PARTECIPAZIONE
I partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto all’attestato di partecipazione, che verrà
consegnato al termine del Congresso o della singola giornata presso la Segreteria
congressuale.
Crediti assegnati: 10.
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ABSTRACT - ATTI - ECM
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Informazioni generali
COMUNICAZIONI ORALI
Gli autori dei contributi selezionati come comunicazioni orali avranno a disposizione 10 minuti
per la presentazione del lavoro, seguiti da 5 minuti per la discussione.
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ABSTRACT - ATTI - ECM
Informazioni generali
L’accesso al questionario è semplice, occorre solo inserire il proprio codice fiscale e
rispondere ai quesiti delle sessioni frequentate. Una volta superato il test sarà possibile
stampare direttamente dal sito il proprio attestato ECM.
Il questionario sarà disponibile fino al 17 febbraio 2013. Dopo tale data non sarà più possibile
in alcun modo compilare il questionario e scaricare l’attestato ECM.
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ELENCO
POSTER
38
39
P001
VALUTAZIONE FISH DELL'HER-2 GENE STATUS IN 25 TUMORI GASTRICI
B. Bossi, M. Fortunato, S. Ungari, L. Longa, A. Maffè, F. Giordano, R. Brizio, A. Comino, C. Ginardi,
E. Pellegrino, A. Bongiovanni, P. Manzone
P012
Laboratorio di Citogenetica, S.S Genetica e Biologia Molecolare, S.C. Laboratorio Analisi, A.S.O. S.Croce e Carle Cuneo
P002
DEFICIT DELLA PROTEINA ABCA3 IN 2 FRATELLI GEMELLI DIZIGOTI
C. Piscopo, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Colucci, G. Cerbone, C. Rosania, I. Di Maggio, A. Barbaruolo,
P. Carrera, L. Amatucci, M.G. D'Avanzo
U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino
INDIVIDUAZIONE DI RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI CRIPTICI IN 5 PAZIENTI CON RITARDO
MENTALE ASSOCIATO AD AUTISMO E/O EPILESSIA MEDIANTE L'UTILIZZO DI UNA PIATTAFORMA
BAC GENOME- ARRAY- CGH: CORRELAZIONE GENOTIPO/FENOTIPO
A.L. Nucaro, V. Cabras, S. Zorco, A. Milia, C. Montaldo
P013
DUE MALATTIE RARE ED UN SOLO BAMBINO
C. Piscopo, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Colucci, G. Cerbone, C. Rosania, I. Di Maggio, A. Barbaruolo,
L. Politano, C. Petruzziello, S. Strocchia, M.G. D'Avanzo
U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino
Ist. di Ricerca Genetica e Biomedica, CNR, Cittadella Universitaria. Monserrato,Cagliari.
P014
P003
IPEROSSALURIA PRIMARIA TIPO 3: DIAGNOSI MOLECOLARE DEL GENE HOGA1
A. Pellle, R. Sebastiano, D. Giachino, G. Mandrile, M. De Marchi
SSD Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, AOU S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO)
SOGGETTO CON SINDROME DI WERNER AUTOSOMICA RECESSIVA IL CUI PAPÀ PRESENTA
STIGMATE DELLA SINDROME
C. Piscopo, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Colucci, G. Cerbone, C. Rosania, I. Di Maggio, A. Barbaruolo,
S. Volpe, R. Iandoli, M.G. D'Avanzo
P015
SSD Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, AOU S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO)
EFFETTUARE INDAGINI MOLECOLARI SENZA ALCUN SOSPETTO DIAGNOSTICO NON SOLO E’
INUTILE MA E’ ANCHE DANNOSO PER LA SPESA SANITARIA
C. Piscopo, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Colucci, G. Cerbone, I. Di Maggio, A. Novelli, V. Alesi, G. Barrano,
V. Petretta, G. Gerosolima, M.G. D'Avanzo
U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino
P005
SINDROME DI CHARGE: ESPERIENZA QUADRIENNALE E ANALISI DEI RISULTATI
A. Maffè, S. Ribero, C. Ferrero, E. Giaccio, S. Renaudo, R. Tallone, M. Zuccarofino, B. Bossi, C. Ginardi,
S. Ungari
P016
S.S. Genetica e Biologia Molecolare, A.S.O. S. Croce e Carle - Cuneo
NUOVA MUTAZIONE NEL GENE NIPBL, RESPONSABILE DELLA SINDROME CORNELIA DE LANGE
C. Piscopo, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Colucci, G. Cerbone, C. Rosania, A. Barbaruolo, A. Di Blasio,
S. Russo, A. Police, M. Ventruto, M.G. D'Avanzo
U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino
P006
POLYMORPHISMS IN DC-SIGN AND L-SIGN GENES ARE ASSOCIATED WITH HIV-1 VERTICAL
TRANSMISSION IN A NORTHEASTERN BRAZILIAN POPULATION
M. Morgutti, L. Segat, S. Crovella, S. Lenarduzzi, E. Catamo
P017
Servizio di Genetica. IRCCS Burlo Garofolo, Trieste
LA “PAZIENZA DI GIOBBE” IN UN SOGGETTO KLINEFELTER
C. Piscopo, A. Carpenito, M. Petrillo, G. Cerbone, A. Colucci, C. Rosania, I. Di Maggio, A. Barbaruolo,
A. Police, A. Pedicini, R. Iandoli, M.G. D'Avanzo
U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino
P007
A REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION-BASED PROTOCOL FOR LOW/MEDIUMTHROUGHPUT Y-CHROMOSOME MICRODELETIONS ANALYSIS
M. Morgutti, L. Segat, S. Lenarduzzi, E. Catamo, S. Crovella, G. Ricci
P018
IRCCS Burlo Garofolo, Trieste
SINDROME DI EDWARDS IN SOGGETTO DI CIRCA 8 ANNI
C. Piscopo, I. Di Maggio, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Colucci, G. Cerbone, A. Barbaruolo, M. Pensa,
C. Petruzziello, A. Police, L. Cuomo, M.G. D'Avanzo
U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino
P008
DEFINIZIONE DI UN CARIOTIPO COMPLESSO IN UN CASO DI LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA (LMA)
G. Gentile, V. Altieri, M.R. Villa, A. Bossone, L. Mastrullo, A. Zatterale
P019
U.O.C. di Genetica ASL Napoli 1 Centro, Napoli
P009
NUOVA MUTAZIONE NEL GENE COMP RESPONSABILE DELLA DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA
C. Piscopo, M. Petrillo, D. Tarantino, I. Di Maggio, A. Colucci, G. Cerbone, C. Rosania, A. Barbaruolo,
M. Baffico, D. Coviello, R. Iandoli, M.G. D'Avanzo
U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino
MONITORAGGIO DEL CHIMERISMO POST-TRAPIANTO IN CELLULE CD34+ IN PAZIENTI CON
LEUCEMIA ACUTA
A. Lari, G. Iaquinta, B. Minuti, M. Trafeli, A. Gozzini, B. Peruzzi, A.M.G. Gelli, F. Mannelli, A. Bosi,
F. Torricelli
P020
SOD Diagnostica Genetica AOU Careggi Firenze
MICRODUPLICAZIONE E MICRODELEZIONE 17p11.2: TRATTI DEL FENOTIPO SIMILI
C. Piscopo, M. Petrillo, I. Di Maggio, A. Colucci, G. Cerbone, A. Barbaruolo, A. Novelli, V. Alesi, G. Barrano,
M. Pensa, G. Inserra, M.G. D'Avanzo
U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino
P010
ESPRESSIONE DEL GENE PARP1 IN LEUCOCITI DI UN PAZIENTE CON CRIPTORCHIDISMO
M. Salemi, L.O. Vicari, R. Castiglione, E. Borgione, P. Bosco, E. Vicari
P021
Laboratorio di Citogenetica. Associazione OASI (I.R.C.C.S.) Troina (EN)
P011
Dip. di Neuroscienze, Istituto Giannina Gaslini, Genova
POSTER
TERAPIA E PRESA IN CARICO DEL PAZIENTE CON SINDROME DI EHLERS-DANLOS
C. Piscopo, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Colucci, G. Cerbone, C. Rosania, I. Di Maggio, A. Barbaruolo,
A. Rega, A. Laporta, E. De Simone, M.G. D'Avanzo
U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino
DIFFERENTI FENOTIPI ELETTROCLINICI ASSOCIATI A DELEZIONE E DUPLICAZIONE DEL 2P24.3:
DESCRIZIONE DI 3 CASI
M. Traverso, M. Pezzella, G. Gobbi, P. Ricciardelli, G. Giudizioso, G. Prato, P. Pavone, R. Falsaperla,
G. Tortorella, F. Zara, M.G. Baglietto, P. Striano
P022
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Elenco poster
DUE NUOVE VARIANTI DEL GENE PTEN DI PROBABILE SIGNIFICATO PATOGENICO ASSOCIATE
A MACROCEFALIA E AUTISMO/RITARDO DELLO SVILUPPO PSICOMOTORIO
C. Brusa, S. Varacalli, S. Orcesi, C. Tzialla, D. Tonduti, E. Cattaneo, A. Selicorni, M. Caldognetto,
G. Mandrile, D. Giachino
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MCKUSICK-KAUFMAN OR BARDET-BIEDL SYNDROME? A NEW BORDERLINE CASE IN AN ITALIAN
NONCONSANGUINEOUS HEALTHY FAMILY
M. Chetta, V. Bafunno, B. Nenad
Università degli Studi di Milano, Milano
POSTER
Elenco poster
U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino
P004
40
41
EVOLUZIONE DELLA DIAGNOSTICA DI BETA TALASSEMIA ED EMOGLOBINOPATIE A FRONTE DI
UNA DOMANDA SEMPRE PIU’ DIVERSIFICATA
A. Venturoli, B. Dolcini, M. Taddei Masieri, C. Trabanelli, M. Fabris, P. Rimessi, F. Gualandi, A. Ferlini,
A. Ravani
P033
Unità Operativa di Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria - Università degli Studi, Ferrara
P024
TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., settore Ricerca e Sviluppo, 21052 Busto Arsizio (VA), Italia
MUTATION OF PLASMA MEMBRANE Ca2+ ATPASE ISOFORM 3 IN A FAMILY WITH X-LINKED
CONGENITAL ATAXIA IMPAIRING Ca2+ HOMEOSTASIS
G. Zanni, T. Calì, K. Vera, D. Ottolini, S. Barresi, N. Lebrun, L. Montecchi-Palazzi, H. Hao, J. Chelly,
E. Bertini, M. Brini, E. Carafoli
P034
Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative, Laboratorio di Medicina Molecolare. Dipartimento di Neuroscienze
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
P025
VERSO UN QUADRO FENOTIPICO FETALE ASSOCIATO ALLA SINDROME DA TETRASOMIA 9P
R. Cicatiello, R. Genesio, V. Galliero, A. Izzo, P. Tedeschi, L. Casciello, A. Del Gaudio, G. Sglavo,
G. Pastore, D. Paladini, A. Conti, L. Nitsch
P035
GENETIC AND ENVIRONMENTAL FACTORS FOR NORMAL HEARING FUNCTION AND AGERELATED HEARING LOSS: A BROAD STUDY FROM EUROPE TO CENTRAL ASIA
G. Girotto, D. Vuckovic, A. Buniello, K.P. Steel, P. Gasparini
Med Genet, IRCCS-Burlo Garofolo Children Hospital, Trieste Univ, Trieste, Italy
CARATTERIZZAZIONE CLINICA, PATOLOGICA E MOLECOLARE DI UNA POPOLAZIONE DI GIOVANI
DONNE AFFETTE DA TUMORE DELLA MAMMELLA SOTTOPOSTE AL TEST BRCA
C.B. Ripamonti, M. Zuradelli, M. Autuori, R. Torrisi, G. Masci, V. Basilico, C. Tinterri, A. Testori,
L. Di Tommaso, L. Bernard, P. Radice, A. Santoro
P036
ASSOCIATION BETWEEN MISSENSE VARIANT AND LARGE DELETION IN USH2A GENE IN PATIENT
WITH CLINICAL DIAGNOSIS OF USHER SYNDROME
A. Mariottini, L. Berti, S. Palchetti, I. Passerini, A. Sodi, M. Trafeli, F. Torricelli
SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze
Dip. di Oncologia Medica ed Ematologia, Humanitas Cancer Center, Rozzano (Mi), Italia
P037
P027
REDITEF (REGISTRO DINAMICO TUMORI EREDOFAMILIARI) COME STRUMENTO DI ATTIVITA'
INTEGRATA CGO (AMBULATORIO CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA) E SCREENING
MAMMOGRAFICO. NUOVE PROPOSTE
F. Adami, F. Carbonardi, G. Cavazzini, S. Carra, E. Anghinoni, P.P. Vescovi
FACIAL-AUTISTIC DUPLICATION X-LINKED (FADUX): UNA NUOVA SINDROME DA DUPLICAZIONE
XQ12-Q13.3
P. Prontera, V. Ottaviani, I. Isidori, M. Schippa, C. Gradassi, C. Ardisia, D. Rogaia, A. Mencarelli,
G. Stangoni, E. Donti
Medical Genetics Unit, Hospital and University of Perugia, Perugia, Italy
SC Oncologia, Osp. C. Poma Mantova
P038
P028
SCREENING PER LA FIBROSI CISTICA ESEGUITO CON UN NUOVO KIT BASATO SU PCR ALLELE
SPECIFICA
C. Centrone, B. Minuti, S. Falconi, A. Mariottini, F. Torricelli
SOD Diagnostica Genetica, Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Firenze
P029
SINDROME DA IPERMOBILITÀ ARTICOLARE (SINDROME DI EHLERS-DANLOS VARIANTE
IPERMOBILE): UN NUOVO MODELLO DI STUDIO E DI TRATTAMENTO DELLA DISABILITÀ
ASSOCIATA A PATOLOGIE EREDITARIE SISTEMICHE
M. Castori, F. Camerota, M. Celli, C. Celletti, S. Antonelli, C. Blundo, G. Minisola, A. Morrone, G. Paola
UOC Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Molecolare, Sapienza Università di Roma, AO San
Camillo-Forlanini, Roma
CHROMOSOMAL ABNORMALITIES INDUCED BY TAMOXIFEN IN FOUR BREAST CANCER CELL
LINES
S.M. Rondon Lagos, L. Verdun di Cantogno, C. Botta, P. Gugliotta, B. Pasini, S. Ramírez, A. Sapino
P039
Department of Medical Sciences, University of Turin
ANALISI RETROSPETTIVA, CONFRONTO CARIOTIPO VS QF-PCR
B. Minuti, C. Centrone, C. Giuliani, U. Ricci, I. Giotti, S. Bernabini, S. Frusconi, A. Gozzini, E. Lisi,
F. Torricelli
SOD Diagnostica Genetica, AOU-Careggi, Firenze
P030
I DIFFERENTI PATTERN FISH HER2/CEP17 SU NUCLEI DI CARCINOMA MAMMARIO SOTTENDONO
DIVERSI RIARRANGIAMENTI DEL CROMOSOMA 17?
L. Verdun di Cantogno, S.M. Rondon Lagos, P. Gugliotta, C. Botta, A. Sapino
P040
Dip. di Diagnostica di Laboratorio, Az. Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino
NOVEL MUTATIONS OF THE NR5A1 GENE IDENTIFIED IN A POPULATION OF ITALIAN PATIENTS
WITH 46,XY DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (DSD)
L. Baldazzi, A. Nicoletti, S. Menabò, G. Cangemi, A. Balsamo, L. Mazzanti
Lab Genetica Molecolare UO Pediatria Prof. Pession Az Osp.-Univ di Bologna, S.Orsola-Malpighi
P031
DANNO OSSIDATIVO E GENOTOSSICO IN SOGGETTI CON SS-TALASSEMIA
E. Ferro, G. Visalli, R. Civa, M.A. La Rosa, G. Randazzo Papa, B. Baluce, D.G. D'Ascola, B. Piraino,
C. Salpietro, A. Di Pietro
P041
Dipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Policlinico Universitario di Messina
P032
SINDROME DELL’ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA IDENTIFICATA MEDIANTE ARRAY-CGH IN
UN FETO CON EDEMA E NT AUMENTATA
S. De Toffol, E. Craperi, L. Marcato, M. Lanna, L. Garavaglia, C. Agrati, B. Grimi, F. Dulcetti, A. Ruggeri,
F. Maggi, G. Simoni, F.R. Grati
P042
Ricerca & Sviluppo, Citogenetica e Biologia Molecolare, TOMA Advanced Biomedical Assays SpA, Busto Arsizio, Varese
XV
POSTER
Espressione genica di RBFOX1 in fratelli autistici discordanti
C. Zusi, P. Prandini, G. Malerba, A. Marostica, E. Trabetti, P.F. Pignatti, I. T.A.N.
Dip di Scienze della Vita e della Riprozuzione, Sez di Biologia e Genetica, Università di Verona
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Elenco poster
FENOTIPO PRENATALE NELLA SINDROME DI WILLIAMS-BEUREN E NELLA SINDROME DA
DUPLICAZIONE RECIPROCA
L. Marcato, L. Turolla, E. Pompilii, D.M. Gomes, T. Popowski, C. Dupont, S. Bacrot, S. De Toffol, A. Aboura,
E. Blondeel, E. Troilo, A.C. Tabet, A. Delezoïde, G. Bracalente, D. Baldo, E. Frate, F. Maggi, G. Simoni,
B. Benzacken, F. Vialard, F.R. Grati
Ricerca e Sviluppo, Citogenetica e Biologia Molecolare, TOMA Advanced Biomedical Assays, Busto Arsizio (VA)
Dip. di Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare, Università di Napoli Federico II
P026
CELLULE STAMINALI MESENCHIMALI DERIVATE DA VILLI CORIALI AL PRIMO TRIMESTRE SONO
STABILI GENETICAMENTE E APPLICABILI IN MEDICINA RIGENERATIVA
E.A. Roselli, S. Lazzati, F. Iseppon, M. Manganini, L. Marcato, L. Garavaglia, M. Gariboldi, F. Maggi,
F.R. Grati, G. Simoni
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UN RARO CASO DI MICRODELEZIONE DEI CROMOSOMI SESSUALI CON DEFICIT DI SHOX
ASSOCIATO A PANIPOPITUITARISMO ANTERIORE CONGENITO
D. De Brasi, G. Fioretti, L. Rossi, M. Gentile, A. Pansini, R. Volpe, F. Scavuzzo, A.L. Buonadonna,
M.L. Cavaliere
U.O.C. Genetica Medica, AORN "A. Cardarelli", Napoli
POSTER
Elenco poster
P023
42
43
DOPPIA MUTAZIONE DEL GENE SHOX E FENOTIPO LERI-WEIL: DESCRIZIONE DI DUE FRATELLI
AFFETTI
G. Fioretti, D. De Brasi, M.A. Pisanti, D. Coviello, M. Baffico, P. Castelluccio, L. Vicari, M.L. Cavaliere
P052
U.O.C. Genetica Medica, AORN "A. Cardarelli", Napoli
P044
Dip. dei Laboratori, U.O. Anatomia Patologica, S.S. di Citogenetica e Genetica Molecolare
IL TRATTAMENTO DI LINEE CELLULARI X FRAGILE CON IL FARMACO RIATTIVANTE 5-AZA-2DEOSSICITIDINA NON DETERMINA DEMETILAZIONE ASPECIFICA DEL DNA GENOMICO
S. Lanni, G. Mancano, M. Goracci, M. Moscarda, P. Chiurazzi, E. Tabolacci, G. Neri
P053
Ist. di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
P045
DIAGNOSI DI SINDROME “MEGAVESCICA, MICROCOLON, IPOPERISTALSI INTESTINALE” ALLA
TERZA RICORRENZA
C. Cesaretti, B. Gentilin, G. Melloni, J. Azzollini, S. Boito, M. Di Segni, T. Rizzuti, F. Lalatta
P054
SINDROME DI AICARDI ASSOCIATA A SBILANCIAMENTO GENOMICO AUTOSOMICO: COINCIDENZA
O EVIDENZA DI UN’EREDITARIETA’ AUTOSOMICA CON ESPRESSIONE LIMITATA AL SESSO?
SINDROME DI AICARDI: l'IPOTESI AUTOSOMICA
V. Ottaviani, I. Isidori, P. Prontera, A. Bartocci, D. Rogaia, I. Manes, G. Guercini, A. Mencarelli, G. Stangoni,
E. Donti
Fond. IRCCS Ca’ Granda Osp. Magg. Policlinico, Area della salute della donna del bambino e del neonato, UOD Genetica
Medica, Milano
Unità Genetica Medica, Univ. degli Studi di Perugia, Osp. S. Maria della Misericordia, Perugia
P056
UN FENOTIPO ATIPICO DI MALATTIA DI DENT CAUSATO DALLA CO-EREDITARIETÀ DI MUTAZIONI
PRESENTI NEI GENI CLCN5 E OCRL1
M. Addis, C. Meloni, E. Tosetto, M. Ceol, R. Cristofaro, M.A. Melis, P. Vercelloni, D. Del Prete, G. Marra,
F. Anglani
P057
ANALISI MOLECOLARE DEL GENE OCRL1: LA NOSTRA ESPERIENZA DI 10 ANNI DI ATTIVITÀ
DIAGNOSTICA
M. Addis, C. Meloni, M. Cau, M. Serrenti, R. Congiu, A. Loi, R. Chessa, M.A. Melis
Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Sezione di Scienze Biomediche e Biotecnologie,
Università degli Studi di Cagliari
P049
P058
GERM-LINE POLYMORPHIC INTRON BASE CHANGE IN THE P53 GENE: DOES IT INCREASE RISK
FOR BREAST CANCER?
F. Sessa, V. Bafunno, B. Pilato, F. Tommasi, M. Margaglione
FREQUENZA DELL'APLOTIPO 5T-12TG NELLO SCREENING DI COPPIE SOTTOPOSTE A
PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA
L. Ferbo, M. Siepi, S. Gaeta, M. Ventruto, M.A. Police
Laboratorio di Genetica Medica, A.O.R.N. S. G. Moscati, Avellino
P059
Sindrome di Usher tipo 2: ruolo patogenetico della mutazione missenso Pro3272Leu in una famiglia sarda
F. Meloni, A. Mariottini, F. Torricelli, A. Ideo, P. Moi, F. Sessini, R. Puddu
Servizio di Screening e Consulenza Genetica, Ospedale Microcitemico, Cagliari
P051
COUNTERACTING EFFECTS OPERATING ON SRC-HOMOLOGY 2 DOMAIN-CONTAINING PROTEIN
TYROSINE PHOSPHATASE 2 (SHP2) FUNCTION DRIVE SELECTION OF THE RECURRENT Y62D
AND Y63C SUBSTITUTIONS IN NOONAN SYNDROME
S. Martinelli, A.P. Nardozza, S. Delle Vigne, G. Sabetta, P. Torreri, G. Bocchinfuso, E. Flex, S. Venanzi,
G. Cesareni, L. Stella, L. Castagnoli, M. Tartaglia
Dip. di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy
Servizio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università degli Studi di Foggia, Foggia
P050
LACK OF THE VPS35 ASP620ASN MUTATION IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH FAMILIAL
PARKINSON’S DISEASE
G. Annesi, M. Gagliardi, P. Tarantino, F. Cavalcanti, F. Falcone, M. Caracciolo, L. Graziadio,
A. Gambardella, A. Quattrone
Institute of Neurological Sciences, National Research Council,Cosenza
MARKER CROMOSOMICI SOVRANNUMERARI: 10 ANNI DI ATTIVITA’ E CASI PARTICOLARI IN UN
LABORATORIO DI GENETICA MEDICA
S. Gaeta, L. Ferbo, M. Siepi, L. Cuomo, A. Pedicini, M.A. Police
Laboratorio di Genetica Medica, A.O.R.N. S. G. Moscati, Avellino
MIR-296-3P, MIR-298-5P AND THEIR DOWNSTREAM NETWORKS ARE CAUSALLY INVOLVED IN
HIGHER RESISTANCE OF MAMMALIAN PANCREAS α CELLS TO CYTOKINE-INDUCED APOPTOSIS
RESPECT TO β CELLS
D. Barbagallo, S. Piro, A.G. Condorelli, L.G. Mascali, N. Parrinello, A. Monello, L. Statello, M. Ragusa,
A.M. Rabuazzo, C. Di Pietro, F. Purrello, M. Purrello
P060
UN NUOVO CASO DI MICRODUPLICAZIONE 17p13.3
S. Caruso, A. Pico, S. Mauro
Laboratorio di Genetica Medica, Presidio Ospedaliero Vito Fazzi, Lecce
P061
Dip. Gian Filippo Ingrassia, Unità di BioMedicina Molecolare Genomica e dei Sistemi Complessi, Genetica, Biologia
Computazionale, Università di Catania, Italy, EU
ASSOCIATION STUDIES OF 102T/C 5-HT2A POLYMORPHISM AND RISPERIDONE AND
OLANZAPINE EARLY RESPONSE IN SCHIZOPHRENIA SYMPTOMS
A. Minelli, E. Sacchetti, C. Scassellati, B. Cesana, P. Valsecchi, C. Congiu, C. Bonvicini, M. Gennarelli
Dept. of Biomedical Sciences and Biotechnologies, Biology and Genetics Division, Brescia University School of Medicine,
Brescia, Italy
XV
POSTER
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Elenco poster
DIAGNOSI PRENATALE DI MICRODELEZIONE 9P MEDIANTE ARRAY-CGH IN UN CASO DI
TRASLOCAZIONE CROMOSOMICA DE NOVO, APPARENTEMENTE BILANCIATA: DISCREPANZA
TRA I REPERTI ECOGRAFICI E IL RISCONTRO AUTOPTICO
C. Cesaretti, A. Peron, L. Ballarati, G. Zuliani, T. Rizzuti, F. Lalatta
Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Sezione di Scienze Biomediche e Biotecnologie,
Università di Cagliari
P048
GENETIC ASPECTS OF DRAVET SYNDROME IN SOUTHERN ITALY
M. Gagliardi, P. Tarantino, F. Cavalcanti, M. Sesta, D. Galeone, G. Tortorella, L. Graziadio, F. Falcone,
A. Labate, A. Quattrone, A. Gambardella, G. Annesi
University Magna Graecia, Catanzaro
P055
P047
UN CASO DI RING DEL CROMOSOMA 10 A MOSAICO
C. Ardisia, P. Prontera, R. Romani, I. Manes, D. Rogaia, V. Ottaviani, C. Gradassi, M. Schippa, I. Isidori,
A. Mencarelli, E. Donti
Centro di Riferimento Regionale di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera "Santa Maria della Misericordia", Perugia
Fond. IRCCS Ca’ Granda Osp. Magg. Policlinico, Area della salute della donna del bambino e del neonato, UOD Genetica
Medica, Milano
P046
CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE ARRAY-CGH ED ANALISI GENOTIPO-FENOTIPO IN UN PAZIENTE
CON RING DEL CROMOSOMA 6
M.C. Roberti, S. Russo, L. Ciocca, C. Surace, M.C. Digilio, P. Sirleto, A. Lombardo, V. Brizi, C. Cini, A. Angioni
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P062
IL PERCORSO DIAGNOSTICO DOPO DIAGNOSI PRENATALE DI ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA
A. Peron, B. Gentilin, I. Fabietti, R. Fogliani, T. Rizzuti, S. Gana, M.F. Bedeschi
P072
UOD Genetica Medica, Dip. Area della salute della donna del bambino e del neonato, Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
P063
IDENTIFICATION OF A LARGE DELETION INVOLVING THE PROMOTER REGION OF THE ABHD5
GENE IN A CHANARIN-DORFMAN PATIENT
S. Missaglia, D. Tavian, E.R. Valadares, E.D. Faguntes, R.Q. Roque, B. Giardina
Lab. of Human Molecular Biology and Genetics, Catholic University of the Sacred Heart, Milan
RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 3 NELLE LEUCEMIE
MIELOIDI ACUTE: DATI CITOGENETICI RACCOLTI NEL NOSTRO LABORATORIO E CORRELAZIONE
CLINICA
L. Vicari, M. Annunziata, M. Tarsitano, P. Angelillo, U. Sessa, P. Friso, M.L. Cavaliere
P073
DISTURBO RETICOLARE DELLA PIGMENTAZIONE LEGATO ALL'X CON SEGNI SISTEMICI: I PRIMI
DUE CASI ITALIANI
L. Pezzani, M. Brena, M. Callea, M. Colombi, G. Tadini
Sez. di Biologia e Genetica, Dip. di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia, Brescia
U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. Cardarelli, Napoli
P074
P064
EMOCROMATOSI TIPO 4: UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE DELLA FERROPORTINA
L. Pagano, C. Arosio, D. De Brasi, M. Ammirabile, A. Spasiano, F. Grasso, A. Salamandra, M.L. Cavaliere,
A. Piperno
DETECTION OF HIGH LEVEL OF AUTOZYGOSITY IN A GROUP OF ITALIAN SCHIZOPHRENIA
PATIENTS
M. Traversa, C. Magri, R. Gardella, P. Valsecchi, E. Sacchetti, M. Gennarelli, S. Barlati
Division of Biology and Genetics, Department of Biomedical Sciences and Biotechnology, Brescia
P075
STUDIO SUI TUMORI EREDITARI DIFFUSI DELLO STOMACO: CARATTERISTICHE CLINICOPATOLOGICHE DEI CASI RECLUTATI PRESSO L’ISTITUTO EUROPEO DI ONCOLOGIA (IEO)
D. Serrano, I. Feroce, M. Barile, L. Bernard, V. Pensotti, G.N. Ranzani, V. Molinaro, S. Pozzi, N. Fazio,
F. Spada, A. Sonzogni, E. Botteri, R. Biffi, B. Andreoni, P.P. Bianchi, S. Mora, B. Bonanni
NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 E COMORBILITÀ: L’IMPORTANZA DI GUARDARE OLTRE I CRITERI
DIAGNOSTICI
C. Cesaretti, G. Melloni, M. Sciacco, L. Tresoldi, M. Brambilla, S. Di Geronimo, E. Cristini, L. Trespidi,
M. Caroli, U. Verga, M. Filopanti, F. Natacci
UOD Genetica Medica, Fondazione IRCCC Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Istituto Europeo di Oncologia, Milano
P076
P066
MCKUSICK-KAUFMAN OR BARDET-BIEDL SYNDROME? A NEW BORDERLINE CASE IN AN ITALIAN
NONCONSANGUINEOUS HEALTHY FAMILY
M. Chetta, N. Bukvic, V. Bafunno, M. Sarno, R. Magaldi, G. Grilli, V. Bertozzi, F. Perfetto, M. Margaglione
MULTIPLEX LIGATION DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION AS FIRST TIER SCREENING FOR
TURNER SYNDROME DETECTION
F. Del Vecchio Blanco, M. Savarese, L. Perone, C. Pisano, A. Grandone, L. Perrone, V. Nigro
Dipartimento di Patologia Generale- Laboratorio di Genetica Medica, II Università degli Studi Di Napoli
Università degli Studi di Milano
P077
P067
UNA NUOVA MUTAZIONE IN DYNC1H1 ASSOCIATA A NEUROPATIA MOTORIA E DEFICIT DI
MIGRAZIONE NEURONALE
F. Moro, G. Astrea, M.C. Meschini, E. Inguaggiato, F.M. Santorelli, C. Fiorillo
REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE DEL TRASPORTATORE DELLO IODIO (NIS) IN CELLULE DI
CARCINOMA MAMMARIO “TRIPLE NEGATIVE” IN SEGUITO A TRATTAMENTO CON SAHA
C. Puppin, E. Lavarone, F. Baldan, G. Damante
Dipartimento di Scienze Mediche e Biologiche, Università di Udine, Italia
IRCCS Fondazione Stella Maris, Calambrone, Pisa
P078
P068
SINDROME PEHO, (O SYNDROME PEHO-LIKE ?) LA STORIA NATURALE, SCATURITA DA UN
FOLLOW-UP DI 22 ANNI, IN UNA NUOVA PAZIENTE. LA INDIVIDUAZIONE DI UNA DUPLICAZIONE
DI 320 KB ALLA REGIONE CROMOSOMICA 7p15.1, NELLA PROPOSITA E NEL PADRE
CLINICAMENTE NORMALE
S. Baffini, G. Scarselli, J. Barp, E. Chiappini, P. Lionetti, M. Paci, O. Galesi, M. Fichera, L. Castiglia,
M.L. Giovannucci Uzielli
P079
Genetic Science, Firenze, Italia
P069
UTILIZZO DELL’ARRAY CGH PER IL CONTROLLO DI CARIOTIPI ALTERATI
F. Crsoti, S. Redaelli, N. Villa, E. Sala, S. Lissoni, E. Gautiero, L. Dalprà
U.S.Genetica Medica, Osp.San Gerardo, Monza
CHARACTERISATION OF A LARGE DUPLICATION IN THE COL5A1 GENE IN A CLASSIC EHLERSDANLOS SYNDROME PATIENT
N. Chiarelli, M. Ritelli, C. Dordoni, S. Quinzani, M. Traversa, M. Venturini, P. Calzavara-Pinton, M. Colombi
P080
Division of Biology and Genetics, Dep. of Biomedical Sciences and Biotechnology, Medical Faculty, University of Brescia,
Brescia, Italy
P070
MUTATIONAL SPECTRUM OF C1 INHIBITOR GENE IN ITALIAN PATIENTS WITH HEREDITARY
ANGIOEDEMA
V. Bafunno, M. Bova, S. Loffredo, A. Petraroli, F. Sessa, M. Margaglione, G. Marone, M. Triggiani
Medical Genetics, Dep of Clinical and Experimental Medicine, University of Foggia, Foggia, Italy
IMPATTO DELLA CONSULENZA GENETICA IN DONNE CON STORIA FAMILIARE DI CARCINOMA
MAMMARIO
L. Godino, M. Bianconi, E. Razzaboni, D. Turchetti
U.O. Genetica Medica, Policl. Sant'Orsola Malpighi, Bologna
P081
DNA COPY NUMBER ALTERATIONS AND PPARG AMPLIFICATION IN A PATIENT WITH MULTIFOCAL
BLADDER UROTHELIAL CARCINOMA
D. Conconi, E. Panzeri, S. Redaelli, G. Bovo, M. Volante, P. Viganò, G. Strada, L. Dalprà, A. Bentivegna
ANALISI MLPA DEL GENE CREB-BINDING PROTEIN (CREBBP) IN UN PAZIENTE CON LA SINDROME
DI RUBINSTEIN-TAYBI
F. Calì, P. Failla, V. Chiavetta, A. Ragalmuto, G. Ruggeri, P. Schinocca, C. Schepis, V. Romano, C. Romano
U.O. Lab. di Genetica Medica, Attività di Genetica Molecolare, IRCCS Associazione OASI M. SS, Troina, Italia
Department of Neuroscience and Biomedical Technologies, University of Milan-Bicocca, Monza-Italy
P071
P082
SINDROME DI LEOPARD: CARATTERIZZAZIONE DI DUE FAMIGLIE ITALIANE CON MUTAZIONI
RICORRENTI P.T468M/P NEL GENE PTPN11
L. Pezzani, M. Ritelli, N. Chiarelli, C. Dordoni, M. Venturini, A. Brezzi, P. Calzavara-Pinton, G. Tadini,
M. Colombi
Sez. di Biologia e Genetica, Dip. di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia, Brescia
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ESX1: MARCATORE MOLECOLARE PREDITTIVO DI SPERMATOGENESI RESIDUA IN SOGGETTI
AZOOSPERMICI
A. Pansa, M. Miozzo, S. Melis, D. Giacchetta, P. Colapietro, M. Castiglioni, G.M. Colpi, S. Sirchia,
S. Tabano
Lab. Genetica Medica, Dip. di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano
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Elenco poster
U.O.C. Genetica Medica,A.O.R.N. Cardarelli, Napoli
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P083
ANALISI MOLECOLARE E CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO IN FAMIGLIE CON
IPERFENILALANINEMIE
R. Trunzo, R. Santacroce, G. D'Andrea, V. Longo, G. De Girolamo, C. Dimatteo, A. Leccese, V. Lillo,
M. Margaglione
P093
CPM E TFM RISCONTRATI IN 119 CASI DI VILLO CORIALE CON CORREDO A 46 CROMOSOMI ED
ANOMALIE STRUTTURALI
C. Agrati, E. Gaetani, F. Malvestiti, M.B. Grimi, F.R. Grati, F. Maggi, G. Simoni
Toma Advanced Biomedical Assays, Busto Arsizio, Varese
Lab. Genetica Medica, U.O. Ospedali Riuniti di Foggia, Foggia
P094
P084
CARE DELIVERY VALUE CHAIN: UN NUOVO METODO DI VALUTAZIONE IN SANITÀ. IL VALORE
COME STRUMENTO DI MISURAZIONE DELL’ATTIVITÀ DI UNA STRUTTURA SEMPLICE
DIPARTIMENTALE DI GENETICA MEDICA
L. Battistelli, G. Barletta, M. Tremosini, L. Sangiorgi
NOVEL AND RECURRENT EVC AND EVC2 MUTATIONS IN ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME AND
WEYERS ACROFACIAL DYOSTOSIS
M.C. D’Asdia, I. Torrente, F. Consoli, R. Ferese, M. Magliozzi, L. Bernardini, V. Guida, M.C. Digilio,
B. Marino, B. Dallapiccola, A. De Luca
Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo, Italy
Struttura Semplice Dipartimentale di Genetica medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna
P095
COMPOUND HETEROZYGOSITY OF THE NOVEL -186C>T MUTATION IN THE COL7A1 PROMOTER
AND THE RECURRENT C.497INSA MUTATION LEADS TO GENERALISED DYSTROPHIC
EPIDERMOLYSIS BULLOSA
S. Quinzani, M. Ritelli, N. Chiarelli, C. Dordoni, M. Venturini, P. Calzavara-Pinton, M. Colombi
P096
FISH HER2 E MEDICINA PERSONALIZZATA
E. Sala, F. Saccheri, F. Crosti, N. Villa, E. Gautiero, A. Brenna, L. Dalprà
PHYLOGENETIC ANALYSIS OF THE SIALIDASE PROTEIN FAMILY AND STUDY OF ITS GENETIC
VARIABILITY IN HUMAN EXOMES: NEW INSIGHTS INTO ENZYME PROPERTIES AND
IDENTIFICATION OF NEW PUTATIVE MUTANT ALLELES OF THE NEU1 DISEASE GENE
E. Giacopuzzi, R. Bresciani, V. Ravasio, R. Schauer, E. Monti, G. Borsani
Dip. Scienze Biomediche e Biotecnologie, sez. Biologia e Genetica, Università degli Studi di Brescia, Brescia, Italia
U.S. di Genetica Medica, Osp. San Gerardo, Monza
P097
P087
APPLICAZIONE DELLA FISH NELLA DIAGNOSTICA DEL RIARRANGIAMENTO EML4-ALK
E. Sala, F. Saccheri, N. Villa, F. Crosti, R. Solano, V. Lucchini, L. Dalprà
IMMUNODEFICIENZA E AGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN UNA BIMBA CON INV DUP DEL(8p)
R. Calzone, I. Bernardo, D. De Brasi, M. Colantuoni, C. Sepe, V. Altieri, G. Peperna, L. Falco, A. Zatterale
U.O.C. di Genetica – P.S. “Elena d’Aosta” – ASL Napoli 1 Centro
U.S. di Genetica Medica, Osp. San Gerardo, Monza
P098
P088
SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 22q11.2: TRE NUOVI CASI, DUE FAMILIARI ED UNO "DE
NOVO"
P. Castelluccio, M.A. Pisanti, G. Fioretti, A. De Luca, M. Malacarne, C. Viaggi, M. Gentile, A. Pansini,
A. Capalbo, K. Frezza, M.L. Cavaliere
Genetica Clinica ed Epidemiologica, Dipartimento di Salute Donna e Bambino, Università di Padova
P099
U.O.C Genetica Medica, A.O.R.N. "A. Cardarelli" ,Napoli
P089
ANALISI DEL DNA LIBERO FETALE NEL PLASMA MATERNO PER DETERMINARE SESSO E RhD
FETALI
E. Picchiassi, F. Tarquini, M. Centra, L. Pennacchi, V. Bini, F. Galeone, G.C. Di Renzo, G. Coata
P100
RILEVANZA DELLE TRASLOCAZIONI CROMOSOMICHE NELLA LEUCEMIA LINFATICA CRONICA:
LA NOSTRA ESPERIENZA
C. Giudici, R. Lingeri, S. Macchi, D. Armenante
MICRODELEZIONE 9q33 IN UN FETO CON SEX REVERSE E CARDIOPATIA CONGENITA
M. Alfonsi, C. Palka, E. Morizio, A. Soranno, V. Gatta, S. Franchi, I. Antonucci, L. Stuppia, G. Palka,
G. Calabrese
Dip. Scienze Mediche, Orali e Biotecnologiche. Università “G. D’annunzio”, Chieti
P101
U.O. Genetica, Az.Osp."S.Anna", Como
P091
VALUTAZIONE COMPARATIVA DI PARAMETRI DI INSTABILITÀ CROMOSOMICA NELL’ANEMIA DI
FANCONI
O. Catapano, R. Calzone, A. Lioniello, V. Altieri, E. Montone, M. Lanzillo, A. Zatterale
Associazione Italiana per la Ricerca sull’Anemia di Fanconi, Napoli.
S.C. Clinica Ostetrica e Ginecologica, Università di Perugia, Perugia
P090
SIGN - NETWORK GENETICO SLOVENO-ITALIANO
M. Cassina, L. Salviati, B. Peterlin, M. Clementi
46832 ANALISI CROMOSOMICHE SU VILLO CORIALE: ESISTE UNA CORRELAZIONE TRA CPM,
TFM ED ETA' DELLA GESTANTE?
F. Malvestiti, E. Gaetani, C. Agrati, M.B. Grimi, J.C.P. Ferreira, S. Gross, F.R. Grati, M. Federico, G. Simoni
DIFETTI DI IMPRINTING GENOMICO NELLE SINDROMI DI BECKWITH-WIEDEMANN E SILVERRUSSELL: RUOLO DEGLI ELEMENTI AGENTI IN CIS E DEI FATTORI AGENTI IN TRANS
A. De Crescenzo, V. Citro, A. Sparago, F. Cerrato, O. Palumbo, M. Carella, O. Zuffardi, Y. Yaron, A. Riccio
Lab. di Genetica, Dip. di Scienze Ambientali, Seconda Università degli Studi di Napoli, Caserta
P102
Toma Advanced Biomedical Assays, Busto Arsizio, Varese
UN CASO DI TRISOMIA 18p IN DIAGNOSI PRENATALE CARATTERIZZATO MEDIANTE ARRAY-CGH
C. Palka, M. Alfonsi, E. Morizio, A. Soranno, P. Guanciali-Franchi, F. Chiarelli, G. Palka, G. Calabrese
Dip. Pediatria Università “G. D’Annunzio”, Chieti
P092
CARATTERIZZAZIONE CROMOSOMA 1 AD ANELLO SOPRANNUMERARIO MEDIANTE ARRAY-CGH
IN DIAGNOSI PRENATALE
E. Nalesso, S. Gomirato, K. Marchioro, R. Cicciarella, M. Petrella, M. Duca, L. Michelotto, G. Abatangelo,
L. Cardarelli
P103
Laboratorio Analisi Citotest - Consorzio GENiMED - Sarmeola di Rubano (PD)
NO EVIDENCE FOR A ROLE OF CYSTATIN ß DODECAMER REPEAT EXPANSION IN JUVENILE
MYOCLONIC EPILEPSY
P. Tarantino, F. Cavalcanti, M. Gagliardi, G. Annesi, R. Michelucci, A. Bianchi, A. Gambardella, on behalf
of Italian League against Epilepsy
Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Cosenza, Italy
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Division of Biology and Genetics, Dep. of Biomedical Sciences and Biotechnology, Medical Faculty, University of Brescia,
Brescia, Italy
P086
MUTATION ANALYSIS OF CDK5 AND CDK5R1 GENES IDENTIFIES NOVEL CDK5R1 3’-UTR
VARIANTS IN PATIENTS WITH NON-SYNDROMIC MENTAL RETARDATION
S. Moncini, P. Castronovo, A. Murgia, S. Russo, M.F. Bedeschi, A. Selicorni, P. Riva, M. Venturin
Dip. di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano
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Elenco poster
P085
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DIAGNOSI PRESINTOMATICA DI LEUCEMIA PROLINFOCITICA A CELLULE T (T-PLL)
M. Colantuoni, M.L. Vigliotti, V. Altieri, A. Lioniello, V. Sollazzo, A. Abbadessa, A. Zatterale
P115
U.O.C. di Genetica – P.S. “Elena d’Aosta” – ASL Napoli 1 Centro
P105
Dip. di Patologia Generale-Lab. di Genetica Medica, Seconda Università degli Studi di Napoli, Telethon Institute of
Genetics and Medicine (TIGEM)
DELETIONS IN THE LAST PART OF CACNA1A GENE ARE ASSOCIATED WITH JUVENILE-ONSET
HEMIPEGIC MIGRAINE
G.S. Grieco, S. Gagliardi, I. Ricca, A. Spalice, A. Bersano, G. Nappi, C. Cereda
P116
RIARRANGIAMENTI DEL GENE ALK NEL CARCINOMA POLMONARE
B. Bernasconi, V. Martin, F. Franzi, D. Sabatino, L. Mazzucchelli, F. Sessa, M.G. Tibiletti
DELEZIONI 11q: DESCRIZIONE DI UN CASO CON FOLLOW-UP DI OLTRE 10 ANNI E REVISIONE
DELLA LETTERATURA
N. Villa, S. Redaelli, E. Sala, S. Lissoni, R. Solano, R. Nacinovich, M. Bomba, F. Neri, P. Stoppa, F. Broggi,
A. Selicorni, L. Dalprà
Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Morfologiche, U.O. Anatomia Patologica, Università dell'Insubria, Varese, Italy
U.S. Genetica Medica, A.O. San Gerardo, Monza
Laboratory of Experimental Neurobiology, C. Mondino National Institute of Neurology Foundation, IRCCS, Pavia, Italy
P106
P117
SINDROME DI NOONAN E SINDROMI CORRELATE: ASPETTI CLINICI E MOLECOLARI IN UN’AMPIA
COORTE DI PAZIENTI
M.A. Pisanti, P. Castelluccio, D. De Brasi, G. Fioretti, P. Friso, S. Ruoppo, G. Limongelli, C. Rossi,
M. Tartaglia, M.L. Cavaliere
ANALISI DEL CARIOTIPO IN 150 COPPIE CON POLIABORTIVITA’: CASISTICA GENNAIO-LUGLIO
2012
M. Salierno, R. Farvelli, M. Calafati, A.L. Gambardella, A. Rosolia
Analisi Cliniche Mater Dei
U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. "A. Cardarelli", Napoli
P118
P108
LONG QT SYNDROME GENE VARIANTS IN SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME: PRELIMINARY
DATA FROM AN INTERNATIONAL STUDY
R. Insolia, F. Greco, M. Torchio, A. Ghidoni, E. Mastantuono, M. Cohen, P. Cox, I. Scheimberg, L. Crotti,
R. Coombs, P.J. Schwartz
P109
LA SINDROME DI COWDEN INCONTRA LA SINDROME DI BIRT-HOGG-DUBE': DIFETTI GENETICI
SPECULARI IN DUE TUMORI ONCOCITICI SINDROMICI
L.M. Pradella, M. Lang, I. Kurelac, E. Mariani, F. Guerra, A. MacKay, J.S. Reis-Filho, M. Seri, D. Turchetti,
G. Gasparre
Dip.Scienze Ginecologiche Ostetriche e Pediatriche, U.O. Genetica Medica, Policlinico Universitario S.Orsola-Malpighu,
Bologna, Italy
Dep. of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy
P119
INDAGINE SULLE CONOSCENZE E L’ATTEGGIAMENTO VERSO LA GENETICA MEDICA DEGLI
INFERMIERI ITALIANI
L. Godino, H. Skirton, D. Turchetti
ROLE OF miR-15/107 FAMILY OF microRNAs ON p35/CDK5 PATHWAY IN ALZHEIMER’S DISEASE
S. Moncini, M. Lunghi, F. Fontana, M. Denti, P. Riva, M. Venturin
Dip. di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano
U.O. Genetica Medica, Policl. Sant'Orsola Malpighi, Bologna
P120
P110
SACSIN-RELATED ATAXIA CAUSED BY THE NOVEL MISSENSE MUTATION ARG272HIS IN A PATIENT
FROM SOUTHERN-ITALY
F. Cavalcanti, A. Nicoletti, G. Annesi, P. Tarantino, M. Gagliardi, G. Mostile, V. Dibilio, F. Falcone, G. Lucia,
A. Quattrone, A. Gambardella, M. Zappia
P121
Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Cosenza, Italy
P111
TRASLOCAZIONE COINVOLGENTE IL GENE APC IN UNA FAMIGLIA CON SINDROME DI TURCOT
N. Sahnane, B. Bernasconi, I. Carnevali, A. Viel, D. Furlan, A.M. Chiaravalli, M.G. Tibiletti
P122
IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI NEL GENE ATP1A3 IN PAZIENTI CON EMIPLEGIA ALTERNANTE
F. Gurrieri, F.D. Tiziano, S. Fiori, L. Di Pietro, E. Abiusi, E.L. Heinzen, D. Goldstein, M.A. Mikati, A.M. van
den Maagdenberg, . Consorzio IBAHC, G. Neri
P123
ANALISI DI MUTAZIONE DEI GENI BRCA1/2 IN FAMIGLIE CON TUMORE DELLA MAMMELLA
EREDITARIO
M. Piane, C. Bozzao, M. Rapazzotti Onelli, C. Savio, G. Alfedi, F. Libi, V. Pensotti, A. Bonifacino, L. Chessa
P124
SUSCETTIBILITÀ GENETICA ALLA PSICOSI IN RELAZIONE ALL’USO DI CANNABIS: REVISIONE
SISTEMATICA DELLA LETTERATURA
V. Uliana, A. Tomassini, R. Pollice, M. Gennarelli, C. Bonvicini, F. Faravelli, M. Casacchia, E. Di Maria
SSD Genetica Medica, EO Ospedali Galliera, Genova e Dottorato di ricerca in Medicina traslazionale, Università di
L’Aquila
XV
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FORMAZIONE DE NOVO DI UN CROMOSOMA X ISODICENTRICO: MOSAICISMO 46,X, idic(X)(q24)/45,X
IN UNA PAZIENTE AFFETTA DA MENOPAUSA PRECOCE CON FENOTIPO TURNER-LIKE
T. Granata, E. Colao, D. Nocera, E. Luciano, F. Trapasso, R. Iuliano, N. Perrotti, P. Malatesta
U.O. Genetica Medica, A.O. Mater Domini, Catanzaro
U.O. Genetica Medica, Dipartimento Medicina Clinica e Molecolare, Sapienza Università di Roma
P114
UN CASO DI SINDROME DA DELEZIONE DI GENI CONTIGUI (SINDROME DI SOTOS COMPLICATA
DA NEFROCALCINOSI)
L. Boccone, M. Mascia
U.O. D.H. e Ambulatorio di Genetica Clinica e Malattie Rare - Osp. Microcitemico – Cagliari
Ist Genetica Medica, Università Cattolica S. Cuore, Roma
P113
SINDROME DI ALLAN-HERNDON-DUDLEY (AHDS) IN DUE GENERAZIONI, CAUSATA DA
MUTAZIONE MISSENSE NEL GENE MCT8. VARIABILITÀ FENOTIPICA CON PRESENZA DI NORMALI
LIVELLI SIERICI DI T3
L. Boccone, V. Dessì, A. Meloni, G. Loudianos
Osp Regionale Microcitemie, ASL 8, Cagliari
Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Morfologiche, U.O. Anatomia Patologica, Università dell'Insubria, Varese, Italy
P112
PROTEIN PATHWAY ACTIVATION ANALYSIS OF LEUKEMIA-ASSOCIATED JAK1 MUTANTS BY
REVERSE-PHASE PROTEIN MICROARRAY (RPMA)
V. Fodale, E. Flex, E. Stellacci, E. Policicchio, J. Deng, E.F. Petricoin, M. Tartaglia
Istituto Superiore di Sanità, Roma
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P107
IDENTIFICAZIONE DI NUOVI GENI COINVOLTI NELLE DISTROFIE MUSCOLARI DEI CINGOLI
MEDIANTE ARRAYS E SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE (NGS)
A. Torella, F. Del Vecchio Blanco, M. Dionisi, A. Garofalo, M. Iacomino , M. Mutarelli, M. Savarese,
G. Piluso, V. Nigro
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NUOVA MUTAZIONE NEL DOMINIO CATALITICO DI MMP2 (MATRIX METALLOPROTEINASE 2) IN
DUE FRATELLI CON OSTEOLISI MULTICENTRICA, NODULI SOTTOCUTANEI E ARTROPATIA NELLO
SPETTRO TORG-WINCHESTER
J. Azzollini, C. Gervasini, A. Fratoni, I. Parenti, L. Pietrogrande, L. Larizza
Genetica Medica, Dip. di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milano
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P104
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P125
CISTINURIA: UN RARO CASO CON GENOTIPO AAB. CONSIDERAZIONI SULL’ESECUZIONE DEL
TEST DIAGNOSTICO GENETICO-MOLECOLARE
F. Benedicenti, P. De Bonis, F. Stanzial, F. Inzana, L. Bisceglia
P136
Serv. di Consulenza Genetica dell’Alto Adige, Dip. di Pediatria, Osp. “S. Maurizio”, Bolzano
P126
DIAGNOSI PRENATALE DI INVERSIONE PARACENTRICA 19P
M. Ciavarella, E. Morizio, A. Novelli, C. Lombardi, L. Militti, M. Maioli, M. Della Monica, F. Lonardo,
G. Calabrese, G. Scarano
U.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento
ANALYSIS OF THE ROLE OF CRIPTO IN COLON CARCINOMA DEVELOPMENT USING CRIPTO
HETEROZYGOUS MICE AS MODEL SYSTEM
E. Giorgio, A. Liguoro, A. Barbieri, L. D'Orsi, G. Palma, C. Arra, G.L. Liguori
P137
Istituto di Genetica e Biofisica “A. Buzzati –Traverso” CNR Napoli
STUDIO CLINICO-MOLECOLARE DI 55 PAZIENTI CON DISTURBI DELLO SPETTRO
AUTISTICO/DISABILITA’ INTELLETTIVA MEDIANTE MLPA ED ARRAY-CGH
I. Isidori, C. Spapperi, V. Ottaviani, I. Manes, D. Rogaia, A. Mencarelli, M. Schippa, C. Gradassi,
P. Prontera, G. Stangoni, C. Ardisia, E. Donti
Centro di Riferimento Regionale di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera ed Università di Perugia, Perugia
LIPOMATOSI MULTIPLA SIMMETRICA: DESCRIZIONE DI UN PAZIENTE CON ESPRESSIVITÀ
CLINICA ECLATANTE
M. Della Monica, F. Lonardo, F. Acquaviva, M. Pinelli, M.G. Di Gregorio, P. Fontana, G. Scarano
P138
U.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento
U.O. Genetica Medica, AOU di Bologna Policlinico S.Orsola-Malpighi
DIAGNOSI PRENATALE PER SINDROME DELLE ARTERIE TORTUOSE: IDENTIFICAZIONE DI UNA
NUOVA MUTAZIONE NEL GENE SLC2A10 IN CORSO DI GRAVIDANZA A RISCHIO
M. Della Monica, M. Ritelli, N. Chiarelli, F. Acquaviva, M. Pinelli, M. Colombi
P139
U.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento
EVALUATION OF SHORT TANDEM REPEAT GENETIC MARKERS FOR QUALITATIVE CHIMERISM
ANALYSIS POST ALLOGENIC STEM CELL TRANSPLANTATION IN A WOMAN SUBMITTED IN THE
IVF PROGRAMME
A.M. Roccazzello, S. Chamayou, A. Guglielmino, E. Insirello, G. Tringali
I.R.M.A. Istituto Ricerca Medica e Ambientale
P129
AGENESIA DELLA MANO SINISTRA, MARKER CROMOSOMICO DE NOVO A MOSAICO E DISOMIA
UNIPARENTALE MATERNA SEGMENTALE DEL CROMOSOMA 14
F. Lonardo, V. Pecile, A.M. Nardone, D. Postorivo, M.A. Police, M. Ciavarella, M. Maioli, F. Scarano,
P. Fontana
P140
U.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento
P130
U.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento
P131
P141
RITARDO MENTALE E DISMORFISMI. IL CONTRIBUTO DELL’ARRAY-CGH ALLA DIAGNOSI
M. Pinelli, V. Brugiati, A. Capalbo, C. Lombardi, M.R. Abate, V. Alesi, F. Lonardo
P142
RIARRANGIAMENTI SPECULARI NELLA REGIONE XP22.31
P. Fontana, M. Della Monica, A.M. Nardone, F. Scarano, F. Lonardo, G. Scarano
P143
MEROMELIA INTERCALARE POSTASSIALE ISOLATA IN FETO CON DELEZIONE TERMINALE 4Q
G. Scarano, M. Della Monica, C. Lombardi, M. Ciavarella, F. Scarano, M. Maioli, F. Lonardo
ANALISI MOLECOLARE DEL GENE TMPRSS6 IN 31 SOGGETTI AFFETTI DA IRIDA: ETEROGENEITÀ
GENETICA E ALLELICA E IDENTIFICAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI
L. De Falco, M. Bruno, F. Scarano, F. Vitiello, A. Iolascon
CEINGE Biotecnlogie Avanzate, Napoli, Italia
U.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento
P134
A MENTAL RETARDATION IN A RARE HOMOZYGOUS VARIEGATE PORPHYRIA
M. Savino, G. Cappucci, M. Carella, M. Miroballo, O. Palumbo, F. Aucella, L. Di Mauro, C.C. Guida
U.O.of Transfusion Medicine and Clinical Laboratory-CSS Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo (FG), Italy
Scuola di Spec. in Genetica Medica, Dip di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi “Federico II”,
Napoli
P133
STUDIO DI UN CASO CLINICO MEDIANTE CITOGENETICA CONVENZIONALE E MOLECOLARE
(F.I.S.H.)
D. Dell'Edera, E. Vitullo, M. Maremonti, A. Malvasi, A. Tinelli, A.A. Epifania
U.O.D. Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare – ASM P.O. di Matera.
Scuola di Spec. in Genetica Medica, Dip. di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi “Federico II”,
Napoli
P132
ANALISI DELLE FREQUENZE ALLELICHE HLA-A, -B, -C, -DRB1, DQA1 E DQB1 E STIMA DELLE
FREQUENZE APLOTIPICHE MEDIANTE ALGORITMO EM IN UN CAMPIONE DI INDIVIDUI SARDI
AFFERENTI AL CENTRO REGIONALE DI RIFERIMENTO TRAPIANTI - CAGLIARI
F. Alba, S. Lai, L. Cappai, M. Mulargia, R. Littera, R. Porcella, D. Valentini, R. Maddi, M. Serra, V. Loi,
L. Cancedda, C. Carcassi
Genetica Medica, Ospedale R. Binaghi, ASL 8, Cagliari
CARATTERI FENOTIPICI SPECULARI IN CNV RECIPROCHE 16P11.2
F. Acquaviva, P. Magini, M. Seri, A.M. Nardone, D. Pompili, F. Scarano, F. Lonardo, G. Scarano
P144
DOPPIO RIARRANGIAMENTO GENOMICO DISTALE AL LOCUS DELLA SINDROME DG/VCFG
M.G. Di Gregorio, D. Orteschi, M. Della Monica, C. Lombardi, M. Ciavarella, F. Scarano, M. Maioli,
F. Lonardo, M. Zollino
PRRT2 MUTATION CAUSES PAROXYSMAL KINESIGENIC DYSKINESIA AND HEMIPLEGIC
MIGRAINE IN MONOZYGOTIC TWINS
A. Terracciano, C. Castiglioni, I. Lopez, F. Riant, E. Bertini
Unit of Neuromuscular Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, Bambino Gesu’Children’s Research Hospital IRCCS,
Rome, Italy
U.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento
P145
P135
RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO COMPLESSO IN PAZIENTE SINDROME DISMORFICA E
RITARDO MENTALE
F. Lonardo, M. Maioli, E. Morizio, M. Ciavarella, L. Militti, M. Della Monica, G. Calabrese, G. Scarano
DELEZIONE DEL GENE TRIM 32 IN ETEROZIGOSI COMPOSTA CON UNA MUTAZIONE DI STOP:
UN CASO CLINICO
M. Neri, R. Selvatici, C. Scotton, A. Armaroli, D. De Grandis, F. Gualandi, A. Ferlini
Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara, Ferrara, Italia
U.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento
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RISULTATI DELL’ANALISI MUTAZIONALE DI PTEN IN DIVERSI QUADRI FENOTIPICI
D. Turchetti, L. Amato, L. Pradella, Y.B. Mordehai, S. Miccoli, R. Zuntini, M. Seri
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WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) COME STRUMENTO DIAGNOSTICO NELLE MIOPATIE
MIOFIBRILLARI
M. Neri, M. Bovolenta, C. Scotton, T. Castrignanò, G. Vattemi, E. Kotelnikova, L. Merlini, F. Gualandi,
A. Ferlini
P156
A NEW STOP CODON MUTATION IN EXON 15 OF THE APC GENE IN AN ITALIAN FAMILY WITH
FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS
M. Greco, L. Schirosi, M. Pellegrino, S. Mariano, P. Tarantino, S. Mauro
U.O.C. Lab. di Genetica Medica, Polo Oncologico Giovanni Paolo II ASL-LECCE,
Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara
P157
P147
STUDIO DI UNA FAMIGLIA CON RICORRENZA DI PARKINSON ED ATASSIA: APPROCCIO
COMBINATO DI SEQUENZIAMENTO DELL’ESOMA (WES) E ANALISI DEI DATI MEDIANTE UNA LISTA
DI GENI CANDIDATI
M. Neri, M. Bovolenta, C. Scotton, D. De Grandis, T. Castrignanò, B. Dalla Piccola, F. Gualandi, A. Ferlini
Dep. of medical-chirurgical phis. and transplantation, Fond IRCCS- Cà Granda- Osp Maggiore Policlinico, Milano
Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara
P148
EARLY CLINICAL SIGNS LEADING TO SUSPICION OF EHLERS DANLOS SYNDROME (EDS) IN A
COHORT OF AFFECTED PATIENTS IN PEDIATRIC AGE
M. Cerutti, F. Bonarrigo, F. Menni, B. Marinelli, A. Bassotti, S. Guez
P158
DANNO OSSIDATIVO E GENOTOSSICO IN SOGGETTI CON SS-TALASSEMIA
E. Ferro, G. Visalli, R. Civa, M.A. La Rosa, G. Randazzo Papa, B. Baluce, D.G. D'Ascola, B. Piraino,
C. Salpietro, A. Di Pietro
IL TRASFERIMENTO DEL GENE REGOLATORE DELL’AUTOFAGIA TFEB AGLI EPATOCITI
CORREGGE LA MALATTIA EPATICA DA DEFICIT DI α-1-ANTITRIPSINA
N. Pastore, K. Blomenkamp, F. Annunziata, P. Piccolo, F. Vetrini, E. Polishchuk, S. Iacobacci,
R. Polishchuk, J. Teckman, A. Ballabio, N. Brunetti-Pierri
Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples, Italy
POLIMORFISMI DEL GENE FSHR IN UOMINI FERTILI ED INFERTILI
L. Tamburino, S. La Vignera, V. Tomaselli, D. Valenti, N. Barone, C. Campagna, E. Vicari, A.E. Calogero
Sez. di Endocrinologia, Andrologia e Medicina Interna e Dottorato di Ricerca in Medicina Sperimentale Clinica e
Fisiopatologia cellulare, Policlinico G. Rodolico e Dip. di Scienze Mediche e Pediatriche, Università di Catania, Catania
P160
P150
RENAL FAILURE IN LATE DIAGNOSIS OF FABRY DISEASE: IRREVERSIBILITY DESPITE ENZYME
REPLACEMENT THERAPY (ERT)
F. Menni, C. Sabatini, G. Chiarelli, F. Manzoni, F. Paglialonga
Dip di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti, Fond IRCCS- Cà Granda- Osp Maggiore Policlinico, Milano
IL DISTURBO DEL LINGUAGGIO IN UN BAMBINO CON SINDROME 49,XXXXY
M. D'Aurora, A. Serafini, R. Lardani, F. Zulli, M. Corsano
INTRA FAMILIAL PHENOTYPIC VARIABILITY IN EHLERS DANLOS SYNDROME (EDS)
M. Cerutti, F. Bonarrigo, D. Milani, B. Marinelli, A. Bassotti, F. Menni, S. Guez
Dip Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti, Fond IRCCS- Cà Granda- Osp Maggiore Policlinico, Milano
Dip. di Neuroscienze ed Imaging, Università degli Studi "G. d'Annunzio", Chieti
P161
P151
INFLUENZA DEI GENI KIR, E DEI LORO SPECIFICI LIGANDI, SULLO SVILUPPO DEL MIELOMA
MULTIPLO E SULLA RISPOSTA AL TRAPIANTO AUTOLOGO DI CELLULE STAMINALI
EMATOPOIETICHE
R. Littera, A. Ledda, M. Martino, S. Lai, L. Cappai, R. Porcella, C. Culigioni, F. Alba, R. Maddi, G. Milone,
G. La Nasa, C. Carcassi
TERAPIA CON FENILBUTIRRATO PER IL DEFICIT DI PIRUVATO DEIDROGENASI
R. Ferriero, G. Manco, E. Lamantea, E. Nusco, M. Ferrante, P. Sordino, L. Bonafe', P. Stacpoole, B. Lee,
M. Zeviani, N. Brunetti-Pierri
Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples, Italy
P162
Centro Regionale Trapianti, Osp. R. Binaghi - ASL 8, Cagliari, Italy
CITOGENETICA MOLECOLARE SU TESSUTO ABORTIVO CON TECNOLOGIA XMAP KARYOLITE BOBS
R. Genesio, A. Mormile, G. Leone, R. Cicatiello, G. Maruotti, R. Tortora, A. Conti, L. Nitsch
Dip. di Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare, Università di Napoli Federico II
P152
CGH ARRAY IN ADULT PATIENTS WITH INTELLECTUAL DISABILITY? AN ANSWER FOR THE FAMILY
M.R. Calvello, M. Baccarin, S. Guerneri, G. Scuvera, F. Natacci, V. Bianchi, F. Lalatta, M.F. Bedeschi
P163
Medical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
P153
IPERINSULINISMO CONGENITO: ANALISI CLINICA E MOLECOLARE DI UNA GRANDE COORTE DI
PAZIENTI ITALIANI
F. Faletra, E. Athanasakis, A. Morgan, F. Fornasier, X. Biarnes, R. Parini, F. Furlan, A. Burlina, A. Maiorana,
C. Dionisi-Vici, L. Giordano, P. Gasparini
P164
Institute for Maternal and Child Health - IRCCS “Burlo Garofolo”, Trieste, Italy
P154
GSD 1B, FIBROSI CISTICA E DUPLICAZIONE 22Q11: QUALE CORRELAZIONE
GENOTIPO/FENOTIPO?
F. Menni, L. Ballarati, F. Bonarrigo, L. Rovida, F. Manzoni, C. Sabatini, G. Chiarelli, D. Milani
VETTORI ADENOVIRALI HELPER-DIPENDENTI PER LA TERAPIA GENICA DELL’IPEROSSALURIA
PRIMARIA DI TIPO I
R. Castello, S. d'Aria, R. Borzone, P. Piccolo, P. Annunziata, N. Brunetti-Pierri
Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples, Italy
P165
Dip. di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti, Fond IRCCS- Cà Granda- Osp. Maggiore Policlinico, Milano
P155
ASSESSING THE CONTRIBUTION OF THE SCN1B GENE AS A CAUSE OF BRUGADA SYNDROME
AMONG 145 ITALIAN PATIENTS
M.T. Ricci, S. Menegon, S. Vatrano, G. Mandrile, P. Carvalho, C. Giustetto, D. Giachino
Genetica Medica, Dip. di Scienze Cliniche e Biologiche, Università degli Studi di Torino e AOU San Luigi Gonzaga,
Orbassano
aCGH: QUANDO LA RISPOSTA NON È SCONTATA
M. Cerutti, F. Menni, S. Guez, G. Chiarelli, F. Novara, C. Pantaleoni, S. D'arrigo, B. Molteni, V. Saletti,
M. Estienne, D. Milani
NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 E SINDROME DI LEGIUS: DIAGNOSI MOLECOLARE
DIFFERENZIALE IN ETÀ PEDIATRICA
G. Piluso, C. Santoro, T. Giugliano, G. Pellino, C. Pisano, S. Perrotta, G. Lama, V. Nigro
Dipartimento di Patologia Generale, Seconda Università degli studi di Napoli, Napoli
P166
Dip di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti, Fond IRCCS- Cà Granda- Osp Maggiore Policlinico, Milano
RITARDO MENTALE E AUTOZIGOSITA’: VECCHI ATTORI E NUOVE STRATEGIE
P. D'Adamo, V. Pecile, I. Gandin, F. Faletra, L. Cleva, P. Gasparini
Universita' di Trieste
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Dipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Policlinico Universitario di Messina
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SINDROME DI KLINEFELTER E TROMBOFILIA GENETICA
C. Barone, A. Cataliotti Del Grano, L. Indaco, C. Ettore, N. Cutuli, B. Barrano, C. Barone, G. Milana, S.
Bianca
P176
Genetica Medica Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania - Scuola di Specializzazione in
Genetica Medica Università degli Studi Messina - Catania
Molecular Cardiology Lab., Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo, Pavia, Italy
P177
P168
HOW GENETIC CAN GUIDE DIAGNOSTIC CRITERIA: THE CASE OF BRUGADA SYNDROME
M. Torchio, S. Savastano, A. Vicentini, R. Rordorf, B. Petracci, S. Castelletti, F. Dagradi, A. D'Errico,
E. Mastantuono, C. Dossena, P. Schwartz, L. Crotti
DELEZIONE 10p11.23 IN UN CASO DI RITRADO DELLO SVILUPPO PSICOMOTORIO, RITARDO DEL
LINGUAGGIO, STRABISMO E DISMORFIE
C. Barone, D. Luciano, A. Cataliotti Del Grano, L. Castiglia, L. Indaco, L. Grillo, C. Ettore, C. Barone,
B. Barrano, M. Fichera, S. Bianca
GERMLINE MOSAICISM FOR A SPLICING MUTATION IN NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1
E. Trevisson, M. Forzan, A. Bruson, C. Rigon, M. Clementi
Genetica Clinica, Dipartimento Salute della Donna e del Bambino, Unievrsità di Padova
P178
Genetica Medica Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania - Scuola di Specializzazione in
Genetica Medica Università degli Studi Messina - Catania
EFFETTI SUL FENOTIPO DELLA SOSTITUZIONE GLY530SER NEL GENE COL5A1: PROPOSTA DI
UNO STUDIO MULTICENTRICO
F. Ponti, E. Pedrini, M. Maioli, E. Abelli, M. Gnoli, M. Tremosini, L. Sangiorgi
SSD di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna
P179
Genetica Medica Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania - Scuola di Specializzazione in
Genetica Medica Università degli Studi Messina - Catania
P170
Dip.dei Servizi Diagnostici e Terapeutici, U.O. di Anatomia Patologica e Citogenetica, P.O. di Garbagnate Milanese,
A.O.G.Salvini
GENOME-WIDE PHARMACOGENOMICS ANALYSIS OF EARLY ANTIPSYCHOTIC (RISPERIDONE)
RESPONSE IN PATIENTS WITH SCHIZOPHRENIA
C. Magri, A. Minelli, M. Traversa, P. Valsecchi, C. Congiu, E. Sacchetti, M. Gennarelli
P180
Sez. Biologia e Genetica, Dip. Scienze Biomediche e Biotecnologie, Univ. degli Studi di Brescia, Brescia
P171
L’EXOME SEQUENCING IDENTIFICA UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE DYNC2H1 IN DUE
GEMELLI AFFETTI DA SINDROME DI JEUNE
C. Cossu, F. Incani, V. Fàa, A. Coiana, L. Saba, M. Masala, A. Picciau, M.L. Serra, M.C. Rosatelli
Dip. di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Università degli Studi di Cagliari
FAMIGLIA ITALIANA CON DOPPIA ETEROZIGOSI PER MUTAZIONI NEI GENI BRCA1 E BRCA2
M.T. Vietri, M. De Paola, G. Caliendo, G. Porcaro, G. D'Elia, A. De Rosa, M. Cioffi
P181
Patologia clinica e Molecolare Facoltà di Medicina e Chirurgia Seconda Università degli studi di Napoli
P172
INV DUP DEL(8P):DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO
M.R. Sansò, F. Di Nuovo, M.G. Grimoldi, L. Montaldi, F. Raviglione, M. Micanti, G. Trifirò, A. Fratoni
DYSREGULATION OF FAS AND FASL IN CHORDOMA: STUDY IN ZEBRAFISH ANIMAL MODEL
L. Ferrari, A. Pistocchi, L. Libera, S. Milanesi, N. Boari, P. Mortini, F. Cotelli, P. Riva
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano
GENETIC ANALYSIS OF HYPOPLASTIC LEFT HEART SYNDROME REVEALS MUTATIONS IN TWO
GENES RELEVANT FOR ENDOTHELIAL TO MESENCHYMAL TRANSITION
M.E. Sana, E. Zeisberg, I. Friehs, D. Marchetti, L. Pezzoli, S. Marcora, D. Federici, L. Galletti, P. Ferrazzi,
P. Del Nido, M. Iascone
P182
USSD Lab. Genetica Medica, Ospedali Riuniti, Bergamo, Italy
THE KCNQ1 rs2074238 POLYMORPHISM IS A MODIFIER OF CARDIAC RISK IN LONG QT
SYNDROME
M. Pedrazzini, L. Crotti, S. Duchatelet, F. Dagradi, A. Vicentini, R.A. Peat, I. Denjoy, H. Itoh, M. Berthet,
S. Ohno, C. Monti, E. Mastrantuono, P. Brink, A. Goosen, H. Swan, L. Toivonen, A. Lahtinen, K. Kontula,
W. Shimizu, M. Horie, A.L.J. George, P. Guicheney, P.J. Schwartz
Molecular Cardiology Lab, Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo, Pavia Italy
P173
A DE NOVO X;8 TRANSLOCATION IN A PATIENT WITH PSYCHOMOTOR RETARDATION AND
CONGENITALCEREBELLAR HYPOPLASIA CREATES A PTK2-THOC2 FUSION GENE AND KNOCKS
DOWN THOC2 EXPRESSION BY TRANSCRIPTIONAL INTERFERENCE
E. Di Gregorio, F. Bianchi, A. Schiavi, A. Chiotto, M. Rolando, L. Verdun, E. Grosso, S. Cavalieri, A. Calcia,
D. Lacerenza, O. Zuffardi, S.F. Retta, G. Stevanin, C. Marelli, A. Durr, S. Forlani, J. Chelly, F. Montarolo,
F. Tempia, H.E. Beggs, L. Haixlin, S. Squadrone, M.C. Abete, N. Migone, A. Brussino, N. Ventura,
F. Di Cunto, B. Alfredo
P183
S.S.D. Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna
P184
Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino, S.C.d.U. Medical Genetics, Città della Salute e
della Scienza, Torino, Italy
P174
ACETILAZIONE E DEACETILAZIONE DELLA PROTEINA AIRE E IMPLICAZIONI FUNZIONALI
M.L. Serra, F. Incani, A. Meloni, D. Corda, C. Cossu, T. Cabras, I. Messana, M.C. Rosatelli
Dip. di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Università degli Studi di Cagliari
DELEZIONI 22q11.2 (DIGEORGE/VELO-CARDIO-FACCIALE) DI AMPIEZZA ATIPICA:
CARATTERISTICHE FENOTIPICHE
M.C. Digilio, G. D'Elia, F.R. Lepri, R. Capolino, M.L. Dentici, B. Marino, A. Angioni, B. Dallapiccola
P185
Genetica Medica e Citogenetica, Osp. Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma
P175
HEPARAN SULFATES IN HUMAN CARTILAGE: FIRST STRUCTURAL DESCRIPTIONTHROUGH A
BIOCHEMICAL APPROACH, A ROADMAP TO MULTIPLE OSTEOCHONDROMA PATHOGENESIS
A. Parra, N. Veraldi, I. Giorgi, A. Bisio, L. Sangiorgi
A NOVEL MUTATION OF THE GLOMULIN GENE IN AN ITALIAN FAMILY WITH AUTOSOMAL
DOMINANT CUTANEOUS GLOMUVENOUS MALFORMATIONS
E. Disabella, M. Diegoli, R. Borroni, M. Grasso, C. Giorgianni, M. Tagliani, A. Pilotto, M. Concardi, I. Puccio,
A. Cerica, V. Brazzelli, E. Arbustini
Centro Malattie Genetiche Cardiovascolari, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
ANALISI GENETICA IN 672 PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
S. Bardi, F. Girolami, C. Romolini, I. Olivotto, F. Torricelli
P186
SOD Diagnostica Genetica AOU Careggi, Firenze
COINVOLGIMENTO MITOCONDRIALE IN SOGGETTI CON DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO
C. Scuderi, F. Castello, M. Lo Giudice, E. Borgione, S. Giusto, M. Zingale, G. Barbarino, R. Pettinato,
G.A. Vitello, F. Di Blasi, M. Savio, S.A. Musumeci
U.O. Malattie Neuromuscolari, Dip. per il Ritardo Mentale, IRCCS Oasi Maria SS, Troina
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DELEZIONE 8q21.11 ED IPERMELANOSI DELL’IRIDE
C. Barone, L. Indaco, L. Castiglia, A. Cataliotti Del Grano, O. Galesi, C. Ettore, O. Correnti, C. Barone,
B. Barrano, M. Fichera, S. Bianca
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GENETIC ANALYSIS OF DISHEVELLED 2 AND DISHEVELLED 3 IN HUMAN NEURAL TUBE DEFECTS
V. Capra, P. De Marco, E. Merello, A. Consales, G. Piatelli, A. Cama, Z. Kibar
P197
U.O. Neurochirurgia, Istituto G. Gaslini, Genova
P188
Lab. di Genetica Medica, Artemisia Roma
ELEVATI LIVELLI DI MIR-145 CORRELANO CON UNA DIMINUITA ESPRESSIONE DI SMAD3 IN
PAZIENTI CON FIBROSI CISTICA
F. Megiorni, S. Cialfi, G. Cimino, R. De Biase, C. Dominici, S. Quattrucci, A. Pizzuti
P198
Dipartimento di Medicina Sperimentale, SAPIENZA Università, Roma
P189
ADENOMA EPATICO E SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN: DESCRIZIONE DI 2 CASI
S.B. Maitz, G. Prunotto, P. Cianci, A. Cereda, A. Selicorni
PICCOLO CROMOSOMA MARCATORE SOVRANNUMERARIO (sSMC) DEL CROMOSOMA 1:
DESCRIZIONE DI UN CASO E REVIEW DELLA LETTERATURA
I. Caliendo, M. Ingenito, M. Calabrese, C. Mastellone, P. Olivieri, C. Fabbricatore, G. Pellegrino,
G. Franzese, L. Nitsch, R. Genesio, G. Leone, C. Di Stefano
P199
U.O. Genetica Molecolare e Citogenetica ASL Salerno
P200
MODELLO IN VITRO PER L'ISOLAMENTO E L'ANALISI DEGLI ERITROBLASTI FETALI DA SANGUE
PERIFERICO MATERNO NELLA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA
M. Masala, A. Picciau, M. Massidda, L. Saba, C. Cossu, M.C. Rosatelli
P201
RARE EXON 10 DELETION IN POLH IN AN ITALIAN FAMILY WITH XERODERMA PIGMENTOSUM,
VARIANT TYPE
E. Disabella, M. Diegoli, R. Borroni, M. Grasso, C. Giorgianni, M. Tagliani, A. Pilotto, A. Scarabotto,
M. Concardi, I. Puccio, E. Arbustini
P202
CONDRODISPLASIA PUNCTATA BRACHITELEFALANGICA X-LINKED RECESSIVA: DIAGNOSI
NEONATALE IN DUE GEMELLI DIZIGOTI
S.B. Maitz, T. Fedeli, M. Migliavacca, M. Grimaldi, A. Cereda, F. Zucchetti, F. Mazzoleni, A. Bozzetti,
A. Selicorni
P203
CARATTERIZZAZIONE GENETICA E CLINICA DELLE POLIPOSI ADENOMATOSE DEL COLON
S. Miccoli, V. Gismondi, L. Ricciardiello, M. Seri, L. Varesco, D. Turchetti
P204
INFLUENCE OF PENTRAXIN 3 (PTX3) GENETIC VARIANTS ON MYOCARDIAL INFARCTION RISK
AND PTX3 PLASMA LEVELS
E. Barbati, S. Pileggi, C. Specchia, M. Villella, M.L. Rossi, S. Barlera, R. Fanelli, C. Garlanda, A. Villella,
M.G. Franzosi
P205
SINDROME DI WILLIAMS E MIOCARDIO NON COMPATTO: ASSOCIAZIONE CASUALE?
M. Bertoli, M.E. Scapillati, V. Alesi, M. Spinelli, N. De Paola, C. Haass, G. Barrano, C. Palmieri, K. Petrilli,
M. Finocchi, A. Novelli
PRKCQ GENE IS ASSOCIATED TO LEPROSY SUSCEPTIBILITY IN BRAZILIAN POPULATION
A.C. Pereira, W.L. Silva, P. Medeiros
Intituto Lauro de Souza Lima, Bauru, Brazil
UOSD Genetica Medica, Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Roma
P206
XV
POSTER
UNA TECNICA AFFIDABILE ED ECONOMICA PER LA FARMACOGENETICA DELLA RISPOSTA AI
FARMACI BIOLOGICI PER L’EPATITE C: GENOTIPIZZAZIONE DELLO SNP rs12979860 DI IL28B
MEDIANTE PYROSEQUENZIAMENTO
F. Bertolini, B. Mognetti, G.M. Saracco, R. Sebastiano, M. De Marchi, D.F. Giachino
Farmacologia, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, Università degli Studi di Torino
Department of Inflammation and Immunology, Humanitas Clinical and Research Center, Rozzano, Milan, Department of
Translational Medicine, University of Milan
P196
EPIDERMOLISI BOLLOSA AUTOSOMICA RECESSIVA IN UN PAZIENTE CON SINDROME DI
WILLIAMS-BEUREN
C. Barone, G. Cipressa, L. Indaco, D. Castiglia, A. Cataliotti Del Grano, C. Ettore, C. Barone, B. Barrano,
A. Novelli, S. Bianca
Genetica Medica Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania - Scuola di Specializzazione in
Genetica Medica Università degli Studi Messina - Catania
U.O. Genetica Medica, Policlinico Sant’Orsola-Malpighi, Bologna
P195
THE GIMAF PROJECT: A MULTICENTRE NATIONAL NETWORK FOR ANDRSON-FABRY DISEASE
E. Disabella, M. Grasso, M. Tagliani, P. Cassini, V. Favalli, C. Giorgianni, C. Canclini, M. Diegoli,
A. Scarabotto, R. Semeraro, A. Serio, E. Arbustini
Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
UOS Genetica Pediatrica, Fondazione MBBM, S. Gerardo, Monza
P194
DIFETTI GENETICI MULTIPLI DELL’ASSE GH-IGF-1 IN UN PAZIENTE AFFETTO DA NANISMO CON
DEFICIT E RESISTENZA AL GH
M. Crippa, I. Bestetti, M. Perotti, M. Bozzola, S. Pagani, S. Menabò, L. Baldazzi, C. Picinelli, S. Galletti,
G. Grassi, L. Larizza, A. Pincelli, P. Finelli
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano
Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
P193
MITOCHONDRIAL DNA VARIANT DISCOVERY AND EVALUATION IN HUMAN CARDIOMYOPATHIES
THROUGH NEXT-GENERATION SEQUENCING
M. Tagliani, M. Diegoli, M. Zaragoza, E. Disabella, M. Grasso, C. Giorgianni, C. Canclini, A. Pilotto
A. Scarabotto, R. Semeraro, A. Serio, E. Arbustini
Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
Dip. di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Sez. di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli
Studi di Cagliari;
P192
NUOVE COMPLICANZE MEDICHE NELLA SINDROME DI CORNELIA DE LANGE?
A. Scatigno, M. Mariani, G. Prunotto, A. Cereda, C. Giussani, M. Grimaldi, C. Gervasini, A. Selicorni
UOS Genetica Pediatrica, Fondazione MBBM, S. Gerardo, Monza
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DELEZIONE 16p13.11 DI ORIGINE PATERNA IN UN CASO DI RITARDO DELLO SVILUPPO
PSICOMOTORIO, DISTURBO DEL COMPORTAMENTO, STRABISMO E DISMORFIE MINORI
C. Barone, A. Capalbo, A. Cataliotti Del Grano, M. Iannicelli, L. Indaco, C. Ettore, C. Barone, B. Barrano,
A. Novelli, S. Bianca
Genetica Medica Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania - Scuola di Specializzazione in
Genetica Medica Università degli Studi Messina - Catania
UOS Genetica Pediatrica, Fondazione MBBM, S. Gerardo, Monza
P190
UN CASO DI MICRODUP 17Q12 IN DP MEDIANTE ACGH. UTILITÀ DI UN ESITO RAPIDO IN
GRAVIDANZA AVANZATA
A. Mesoraca, G. Di Giacomo, A. Cima, M. Sarti, A. Viola, S. Monti, M.A. Barone, D. Bizzoco, P. Cignini,
C. Giorlandino
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FOLLOW-UP ASSISTENZIALE DI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE GENETICHE: RISPARMIO
ECONOMICO INDIRETTO CONSEGUENTE AD UNA ORGANIZZAZIONE COORDINATA
S.B. Maitz, A. Facciorusso, A. Ravelli, A. Cereda, A. Scatigno, C. Fossati, A. Selicorni
UOS Genetica Pediatrica, Fondazione MBBM, S. Gerardo, Monza
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P207
COMPLESSA ALTERAZIONE GENETICA IN UN PAZIENTE AFFETTO DA SINDROME DI WILLIAMSBEUREN E DISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE
L. Boccone, S. Murru
P217
Osp. Regionale per le Microcitemie, ASL8, Cagliari
MESSA A PUNTO E AUTOMATIZZAZIONE DI UN PROTOCOLLO DIAGNOSTICO PER PAZIENTI
AFFETTI DA OSTEOGENESI IMPERFETTA MEDIANTE HIGH RESOLUTION MELTING E PCR
QUANTITATIVA
M. Maioli, V.F. Gentile, M. Zuntini, A. Parra, L. Battistelli, M. Pandolfi, L. Sangiorgi
S.S.D. di Genetica Medica e malattie rare ortopediche, Ist. Ort. Rizzoli, Bologna
ANALISI MUTAZIONALE DEI GENI POMT1, POMT2 E POMGNT1 IN UNA FAMIGLIA CON DMC DA
DEFICIT DI ALFA-DISTROGLICANO
F. Castello, M. Lo Giudice, E. Borgione, F. Di Blasi, G. Barbarino, G.A. Vitello, S.A. Musumeci, C. Scuderi
P218
U.O. Malattie Neuromuscolari, Dip. per il Ritardo Mentale, IRCCS Oasi Maria SS, Troina
P209
Sez. di Citogenetica- II Lab.– Dip. di Patologia Clinica, OO. RR. di Foggia; Dip. di Scienze Mediche e Chirurgiche, Univ.
degli Studi di Foggia
APPROCCI TECNOLOGICI MULTIPLI PER L'IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI E MECCANISMI
PATOGENETICI IN PAZIENTI CON SINDROME DI RUBINSTEIN TAYBI
C. Gervasini, G. Negri, P. Colapietro, F. Forzano, M. Silengo, C. Picinelli, D. Rusconi, L. Basso Ricci,
L. Garavelli, R. Tenconi, P. Finelli, S. Spena, L. Larizza
P219
Genetica Medica, Dip. di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milano
P220
Lab. di Genetica Medica, IRCCS materno-infantile “Burlo Garofolo”, Trieste, Italia
P211
NEW CLINICAL AND GENETIC ASPECTS IN A FAMILY WITH MUTATIONS IN POLYMERASE-GAMMA
E. Borgione, M. Lo Giudice, F. Castello, F. Di Blasi, M. Savio, G. Barbarino, G.A. Vitello, M. Elia,
S.A. Musumeci, C. Scuderi
SINDROME DEL MENINGOCELE (MULTIPLO) LATERALE: UNA RARA PATOLOGIA EREDITARIA DEL
TESSUTO CONNETTIVO DISTINTA DALLE SINDROMI DI LOEYS-DIETZ
S. Morlino, M. Castori, M. Ritelli, F.C. Radio, M. Valiante, N. Chiarelli, M. Colombi, A. Morrone,
P. Grammatico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dip. di Medicina Molecolare, Sapienza Università di Roma, A.O. San CamilloForlanini, Roma
U.O. Malattie Neuromuscolari, Dip. per il Ritardo Mentale, IRCCS Oasi Maria SS, Troina
P212
ANALISI DI DELEZIONI/DUPLICAZIONI A CARICO DELLE REGIONI AZF MEDIANTE MLPA
N. Guercini, A. Calò, P. Celli, B. Mancini, N. Marcato, S. Zanchetti, D. Zarantonello, A. Zilio, A. Montaldi,
A. Alghisi
U.O.S. di Genetica e Biologia molecolare, ULSS N.6 “VICENZA”
STUDIO DELLE REGIONI DI OMOZIGOSITA’ IN 100 PAZIENTI CON SINDROME DI KLINEFELTER
L. Cleva, M. Martinelli, V. Pecile, A. Ferlin, R. Selice, A. Di Mambro, C. Foresta
P221
CARDIOPATIA COMPLESSA DI TIPO TRONCO-CONALE IN UN FETO CON MICRODUPLICAZIONE,
A SEGRAGAZIONE FAMILIARE, DI CIRCA 1,5 MB SUL BRACCIO CORTO DI UN CROMOSOMA 16
D. Bizzoco, A. Mesoraca, I. Gabrielli, C. Tamburrino, G. Ernandez, L. Carpineto, M.P. D'aleo, F. Libotte,
G. Di Gacomo, A. Cima, V. Alesi, C. Giorlandino
MUTAZIONI IN GATA5 NON SONO CAUSA FREQUENTE DI VALVOLA AORTICA BICUSPIDE
NELL'UOMO
E. Sangiorgi, F. La Carpia, M. Bianco, P. Zeppilli, F. Gurrieri, G. Neri
Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Servizio di Genetica Medica, Artemisia Medical Center, Roma
P222
P213
REVEALING THE COMPLEXITY OF A MONOGENIC DISEASE: RETT SYNDROME EXOME
SEQUENCING
E. Grillo, C. Lo Rizzo, L. Bianciardi, V. Bizzarri, M. Baldassarri, O. Spiga, S. Furini, C. De Felice,
C. Signorini, S. Leoncini, A. Pecorelli, L. Ciccoli, M.A. Mencarelli, J. Hayek, I. Meloni, F. Ariani, F. Mari,
A. Renieri
P223
Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy
P214
P224
TERAPIA GENICA DIRETTA AL FEGATO CON VETTORI AAV PER L’IPEROSSALURIA PRIMARIA DI
TIPO I
R. Borzone, R. Castello, A. Auricchio, N. Brunetti-Pierri
Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples, Italy
IDENTIFICATION OF NOVEL EXON SPLICE ENHANCERS (ESEs) IN THE GROWTH HORMONE (GH)
GENE MUTATED IN ISOLATED GH DEFICIENCY (IGHD) PATIENTS
D. Babu , I. Fusco, S. Mellone, A. Petri, F. Prodam, S. Bellone, G. Bona, M. Giordano
P225
Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale, Novara
P216
ANALISI MOLECOLARE DI 22 SOGGETTI AFFETTI DA DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO
F. Vitiello, L. De Falco, R. Russo, F. Di Noce, C. La Scola, G. Montini, A. Iolascon
Dip. di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università "Federico II", Napoli. - CEINGE - Biotecnologie Avanzate, Napoli.
DELEZIONE INTERSTIZIALE 17q22q23.1 IN DUE PAZIENTI CON SINDROME PLURIMALFORMATIVA
ASSOCIATA A GRAVE RITARDO MENTALE
L. Boccone, F. Sarra, D. Gasperini, C. Pani
U.O. Genetica Clinica e Malattie Rare- Ospedale Regionale delle Microcitemie, ASL 8, Cagliari
P215
MUTAZIONI IN ADAMTSL2 CAUSANO UN DIFETTO DI SORTING DELLA PROTEINA E
DISORGANIZZAZIONE DELLE MICROFIBRILLE
P. Piccolo, V. Sabatino, P. Campeau, P. Mithbaokar, E. Polishchuck, R. Polishchuck, J. Hicks, V. Fano,
M. Filocamo, G. Andria, C.A. Bacino, N. Brunetti-Pierri
Telethon Institute of Genetics and Medicine, Napoli, Italia
FENOTIPO FETALE DELLA SINDROME DI ROBINOW
C. Barone, G. Bartoloni, L. Indaco, E. Pappalardo, A. Cataliotti Del Grano, G. Conoscenti, C. Ettore,
S. Cosentino, B. Barrano, G. Ettore, S. Bianca
COMPLEMENTARY MOLECULAR APPROACHES REVEAL HETEROGENEOUS CDH1 GERMLINE
DEFECTS IN ITALIAN PATIENTS WITH HEREDITARY DIFFUSE GASTRIC CANCER (HDGC)
SYNDROME
V. Molinaro, V. Pensotti, M. Marabelli, I. Feroce, M. Barile, S. Pozzi, L. Fini, L. Laghi, D. Serrano,
L. Bernard, B. Bonanni, G.N. Ranzani
Department of Biology and Biotechnology, University of Pavia
Genetica Medica Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania - Scuola di Specializzazione in
Genetica Medica Università degli Studi Messina - Catania
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SINDROME DA MICRODELEZIONE 3q29: DESCRIZIONE DI UNA PAZIENTE CON DELEZIONE PIÙ
AMPIA DI QUELLA RICORRENTE
C. Ceccarini, C. Cesarano, N. Bukvic, A. D’Aprile, M. Bruno, M.G. Gallicchio, M.A. Carboni, G. Cotoia, M.
Mastrolonardo, R. Antonetti
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DESCRIZIONE DI UN CASO FAMILIARE DI SINDROME 4q-: CARATTERIZZAZIONE DEL FENOTIPO
E DELLA ZONA DI DELEZIONE
I. Caliendo, M. Ingenito, M. Ergoli, C. Langella, R. Tortora, A. Tafuri, P. Magini, M. Seri, C. Di Stefano,
A. Barbarulo, M. Zollino, G. Neri
P235
U.O. Genetica Molecolare e Citogenetica ASL Salerno
P227
Lab. SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze
MIX VINCENTE DI CONSULENZA GENETICA E GIUSTA DOSE DI CURIOSITÀ DURANTE LA
SORPRENDENTE CARATTERIZZAZIONE DEL PRIMO CASO DE NOVO DI UN SOGGETTO ADULTO
CON DERIVATIVO DEL CROMOSOMA Y
N. Bukvic, C. Cesarano, C. Cecarini, A. D’Aprile, M. Bruno, M.R. Lipsi, M.G. Galicchio, M.A. Carboni,
L. Valente, G. Cotoia, M. Mastrolonardo, R. Antonetti
P236
P237
PYROSEQUENCING ASSAY FOR ICR1 AND ICR2 (11P15.5) AND DETECTION OF CORRELATIONS
BETWEEN METHYLATION LEVEL AND BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME PHENOTYPE
M. Calvello, S. Tabano, P. Colapietro, A. Selicorni, S. Maitz, F. Lalatta, F. Bedeschi, D. Perotti, S. Russo,
S. Sirchia, L. Larizza, M. Miozzo
NIMBL PROJECT: ITALIAN CONTRIBUTION TO THE GENETIC ANALYSIS OF AICARDI-GOUTIÈRES
SYNDROME
M. Bianchi, I. Olivieri, S. Gagliardi, G.S. Grieco, Y. Crow, G. Rice, U. Balottin, S. Orcesi, C. Cereda
Laboratory of Experimental Neurobiology, C. Mondino National Institute of Neurology Foundation, IRCCS, Pavia, Italy
P238
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti, Università degli Studi di Milano; Patologia Molecolare,
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
FREQUENZA DELLE MUTAZIONI DEL GENE GJB2 NELLA SICILIA ORIENTALE
M. Amorini, P. Romeo, C. Di Bella, S.G. Romeo, .V. Procopio, F. Pugliatti, S. Cara, A.P. Capra, C. Liuzzo,
C. Salpietro, L. Rigoli
Dipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di Messina, Messina;
P229
PIEDE TORTO ISOLATO FAMILIARE
M. Vinci, C. Barone, A. Cataliotti Del Grano, A. Spaletta, L. Indaco, S. Amata, C. Ettore, C. Barone,
B. Barrano, M. Sturnio, S. Bianca
P239
IRCCS Associazione Oasi Maria SS. Troina
P230
CITOGENETICA DEL DERMATOFIBROSARCOMA PROTRUBERANS: DESCRIZIONE DI UN CASO
F. Cambosu, G. Fogu, G. Soro, L. Ulgheri, L. Corona, A. Bulla, E. Pancrazi, A. Montella
Università di Sassari, Dip. di Scienze Biomediche, U.O. Genetica Clinica, AOU Sassari
MUTAZIONI IN RAB27A NON SONO SEMPRE ASSOCIATE A FENOMENI DI IPOPIGMENTAZIONE
M.L. Coniglio, C. Valentina, C. Benedetta, M. Da Ros, E. Sieni, F. Fagioli, P. Pierani, D. Pende, M. Aricò
P240
Lab. Oncoematologia, AOU Meyer, Firenze
Crohn's disease loci are common targets of protozoa-driven selection
R. Cagliani, U. Pozzoli, D. Forni, A. Cassinotti, S. Ardizzone, R. Asselta, S. Riva, M. Biasin, G.P. Comi,
N. Bresolin, M. Clerici, M. Sironi
Bioinformatics Laboratory, Scientific Institute IRCCS E. Medea, Bosisio Parini (LC)
P231
GERMLINE ALLELE-SPECIFIC EXPRESSION OF APC AND MUTYH IN MUTATION-NEGATIVE
PATIENTS WITH MULTIPLE COLORECTAL ADENOMAS AND/OR COLORECTAL CANCER
M.C. Curia, S. De Iure, F. Fantini, P. Di Filippo, P. Battista, G. Palka, R. Valanzano, P. Di Gregorio,
A. Cama, G. Aceto
P241
ANALISI CGH ARRAY IN QUATTRO CAMPIONI DI TUMORI RARI DELLE GHIANDOLE SALIVARI
G. Floridia, F. Censi, F. Novara, M.P. Foschini, D. Taruscio
Reparto Test Genetici, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma
Dep. of Medical, Oral and Biotechnological Sciences, "G.d' Annunzio" University, Chieti
P232
P242
MESSA A PUNTO DI UN PROTOCOLLO DIAGNOSTICO PER L’ANALISI DEI GENI COINVOLTI CON
LA FORMA RECESSIVA DI OSTEOGENESI IMPERFETTA
M. Maioli, A. Parra, M. Gnoli, M. Tremosini, L. Sangiorgi
DELEZIONE RICORRENTE 16p13.11
R. Pitta, M. Carella, G. Cassisi, M. Fichera, F. Guarnaccia, O. Palumbo, P. Palumbo, T. Mattina
Genetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delle
Malattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania
S.S.D. di Genetica Medica e malattie rare ortopediche, Ist. Ort. Rizzoli, Bologna
P243
P233
ASSOCIAZIONE TRA LA PRESENZA DEI GENI DEI RECETTORI KIR INIBITORI E DEL LIGANDO Bw4
E SCLEROSI MULTIPLA NELLA POPOLAZIONE SARDA
R. Littera, F. Alba, S. Lai, L. Cappai, M. Mulargia, D. Valentini, V. Loi, M. Serra, R. Maddi, G. Costa,
M.G. Marrosu, C. Carcassi
P244
Genetica Medica, Ospedale R. Binaghi, ASL 8, Cagliari e Università degli Studi di Cagliari, Italy
P234
LONG-STANDING BALANCING SELECTION IN THE THBS4 GENE: INFLUENCE ON SEX-SPECIFIC
BRAIN EXPRESSION AND GREY MATTER VOLUMES IN ALZHEIMER'S DISEASE
R. Cagliani, F.R. Guerini, F. Baglio, D. Forni, C. Agliardi, U. Pozzoli, S. Riva, G.P. Comi, N. Bresolin,
M. Caceres, M. Clerici, M. Sironi
MUTATIONS IN PRRT2 RESULT IN FAMILIAL INFANTILE CONVULSIONS WITH MARKED
VARIABILITY IN CLINICAL EXPRESSION AND SUDEP
P. Tarantino, G. Palamara, A. Labate, M. Gagliardi, L. Mumoli, E. Ferlazzo, F. Cavalcanti, U. Aguglia,
G. Incorpora, A. Gambardella, G. Annesi
Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone (CS), Italy
P245
Scientific Institute IRCCS E. Medea, Bosisio Parini (LC), Italy.
XV
POSTER
PRODUZIONE E CONGELAMENTO DI LINEE IPSC COME SERVIZIO ALLA RICERCA
M. Castagnetta, M. Mogni, V. Viotti, C. Baldo, F. Fruscione, S. Viaggi, F. Zara, D. Coviello
S.C. Lab. di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera
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IDENTIFICAZIONE DI 2 NUOVE MUTAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE IN PAZIENTI AFFETTI DALLA
SINDROME DEL VOMITO CICLICO
L. Rigoli, S. Cara, F. Pugliatti, C. Di Bella, V. Procopio, C. Romano, C. Salpietro, M. Fuoti, S. Martinazzi,
A. Ravelli
Dipartimento Materno-Infantile, Policlinico Universitario, Messina
OORR Foggia, Azienda Ospedaliero – Universitaria, Dipartimento di Patologia Clinica - II Laboratorio, Sezione di
Citogenetica e Biologia Molecolare, Foggia, Italia
P228
DAL CARIOTIPO CONVENZIONALE A QUELLO MOLECOLARE (SNP-ARRAY): APPROFONDIMENTO
CITOGENETICO-MOLECOLARE IN UN CASO DI LEUCEMIA PLASMACELLULARE
G. Iaquinta, A. Mariottini, S. Bonifacio, M. Giuseppina, P. Chiara, M. Staderini, G. Gelli, B. Peruzzi,
R. Ciampi, R. Caporale, A. Bosi, F. Torricelli
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MALATTIA DI HUNTER (MPS II) IN PAZIENTE DI SESSO FEMMINILE CON TRASLOCAZIONE
CROMOSOMICA X;9
C. Lombardi, P. Di Natale, M. Filocamo, M. Maioli, G. Pontarelli, S. Lualdi, M. Ciavarella, F. Lonardo,
G. Scarano
U.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento
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AMPLIAMENTO DEL PANNELLO FISH PER UNA MIGLIORE CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA
DEI PAZIENTI CON LEUCEMIA LINFATICA CRONICA
L. Falai, A. Valencia, D. Gargano, A. Lari, F. Cutinelli, F. Donati, G. Nannetti, F. Torricelli
P257
Genetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delle
Malattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania
SOD Diagnostico Genetico. AOU Careggi. Firenze
P247
UPD14 DI ORIGINE MATERNA IN UN CASO CON FENOTIPO PRADER WILLI-LIKE
C. Barone, M. Carella, R. Gauci, G. Giliberto, M. Miroballo, O. Palumbo, R. Pitta, A. Ragusa, T. Mattina
P258
Riscontro in diagnosi prenatale di isocromosoma 18p in mosaico
L. Ulgheri, F. Cambosu, P.M. Campus, M. Farina, G. Pirisi, L. Iervolino, A. Oggiano, R. Orizi, S. Riccio,
.R. Sanna, G. Soro, A. Montella
Università di Sassari, Dip. di Scienze Biomediche, U.O. Genetica Clinica, AOU Sassari
EPIDEMIOLOGIA DELLA SINDROME DI WOLFRAM: UNA ZONA “HOT SPOT” NELLA SICILIA NORDORIENTALE
L. Rigoli, C. Di Bella, S. Cara, F. Pugliatti, M. Amorini, V. Procopio, P. Romeo, F. Lombardo, G. Salzano,
F. De Luca, C. Salpietro
Dipartimento Materno-Infantile, Policlinico Universitario, Messina
GENETICS OF ALS IN PIEDMONT-ITALY: RESULTS OF A POPULATION BASED STUDY
M. Brunetti, I. Ossola, A. Calvo, M. Barberis, F. Lombardo, C. Moglia, S. D'Alfonso, L. Corrado, L. Mazzini,
G. Restagno, A. Chiò
P259
Università di Sassari, Dip. di Scienze Biomediche, U.O. Genetica Clinica, AOU Sassari
Medical Genetics Unit, AO Città e della Salute e della Scienza, Presidio OIRM-S.Anna, Torino, Italy
P260
ETEROZIGOSI COMPOSTA PER MUTAZIONI DEL GENE SHOX IN UNA PAZIENTE
PAUCISINTOMATICA
R. Gauci, A. Costa, A.M. Baffico, G. Giliberto, E. Mazzola, I. Mura, V. Nicotra, T. Mattina
P261
P250
UN CASO DI DUPLICAZIONE DI 400 KB IN XP22.12 CONTENENTE IL GENE RPS6KA
A. Valetto, V. Bertini, B. Toschi, C. Cosini, P. Simi
U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Pisa
P251
THE ROLE OF THE rs1333040 SNP (9p21.3) ON CLINICAL AND ANGIOGRAPHIC OUTCOMES IN
EARLY-ONSET MYOCARDIAL INFARCTION
N. Marziliano, V. Motta, F. Orsini, S. Veronese, D. Ardissino, P.A. Merlini
P262
ANALISI CITOGENETICA E VALUTAZIONE CLINICA DEI CASI DI SINDROME MIELODISPLASTICA
OSSERVATI NEL PERIODO 2010-2012 PRESSO L’U.O. DI GENETICA CLINICA-AOU SASSARI
F. Cambosu, P.M. Campus, S. Bonfigli, A. Oggiano, R. Sanna, G. Soro, A. Montella
ASSOCIAZIONE TRA LA SUBUNITÀ 2B DEL RECETTORE NMDA (GENE GRIN2B) E LA MALATTIA
DI ALZHEIMER
F. Trecroci, R. Cittadella, E.V. De Marco, M. Liguori, P. Spadafora, G. Di Palma, V. Andreoli
Istituto di Scienze Neurologiche-Consiglio Nazionale delle Ricerche, Mangone, Cosenza.
P263
Università di Sassari, Dip. di Scienze Biomediche, U.O. Genetica Clinica, AOU Sassari
P253
TRIAL MULTICENTRICO DI FASE II, CLINIC E MOLECOLARE, IN DOPPIO CIECO CONTROLLATO
CON PLACEBO, DI TOLLERABILITÀ ED EFFICACIA DEL SALBUTAMOLO IN PAZIENTI ADULTI CON
SMA III
F.D. Tiziano, R. Lomastro, L. Di Pietro, M.B. Pasanisi, S. Fiori, C. Angelozzi, E. Abiusi, C. Angelini,
G. Sorarù, A. Gaiani, T. Mongini, L. Vercelli, E. Mercuri, G. Vasco, G. Vita, G.L. Vita, S. Messina, L. Politano,
L. Passamano, G. Di Gregorio, C. Montomoli, C. Orsi, A. Campanella, R. Mantegazza, G. Neri, L. Morandi
Ist. Gen. Med., Univ. Cattolica, Roma
Unità Ricerche Clinica-Cardiologia IV, AO Ospedale Niguarda Cà Granda Milano
P252
TALIDOMIDE: UN NUOVO QUESITO
G. Trimarchi, C. Barone, A. Costa, V. Nicotra, R. Pitta, T. Mattina
Genetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delle
Malattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania
Genetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delle
Malattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania
CARATTERIZZAZIONE DEI GENI FUS, TARDBP E C9ORF72 NEI PAZIENTI SARDI CON SCLEROSI
LATERALE AMIOTROFICA
N. Orru', P. Ragatzu, A. Floris, I. Bellini, C. Culigioni, R. Murru, C. Carcassi, S. Orru'
DIECI ANNI DI SCREENING NEONATALE DELLA FIBROSI CISTICA IN PIEMONTE: DAL PROGETTO
PILOTA ALLA EVOLUZIONE DELLE METODICHE E REVISIONE DEI PROTOCOLLI
M. Barberis, L. Sbaiz, C. Mari, S. Pagliardini, C. Luciano, A.M. Sedita, M. Duvant, C. Michielotto, I. Impoco,
F. Lombardo, E. Bignamini, G. Restagno
S.S. Diagnosi e Consulenza Genetica, A.O. Città della Salute e della Scienza, Presidio OIRM-S.Anna, Torino
SC Genetica Medica, P.O. Binaghi, ASL Cagliari,
P264
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MICRODELEZIONE 6Q25.1: DESCRIZIONE DI UN CASO CLINICO
S. Briuglia, I. Loddo, E. Moschella, V. Salpietro Damiano, M.R. Pizzino, F.L. De Luca, M.P. Calabrò,
C. Salpietro Damiano
ANOMALIE CROMOSOMICHE STRUTTURALI A MOSAICO E DIFFICOLTÀ DIAGNOSTICHE: UN CASO
DI SINDROME 18qV. Uliana, R. Bianchieri, L. Doria Lamba, A. Rossi, M. Severino, M. Malacarne, C. Marciano, G. Mandrile,
F. Forzano, E. Di Maria, F. Faravelli
Dipartimento Materno-Infantile, UOC di Genetica ed Immunologia Pediatrica, Messina
SSD Genetica Medica, EO Ospedali Galliera, Genova
P265
MICROPHTALMIA_ASSOCIATED TRANSCRIPTION FACTOR (MITF) E318K: AN INTERMEDIATE RISK
VARIANT FOR MELANOMA, A NEW LINK BETWEEN DEREGULATED SUMOYLATION AND CANCER
L. Pastorino, P. Queirolo, W. Bruno, V. Andreotti, S. Nasti, G. Bianchi Scarrà, P. Ghiorzo
P266
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CARATTERIZZAZIONE DEL PROFILO DI ESPRESSIONE DEL WNT SIGNALING NELLA LEUCEMIA
MIELOIDE ACUTA: INDUZIONE DELLA FUNZIONE RIGENERATIVA IN CELLULE AC133BRIGHT
F. Lazzaroni, M. Mignardi, F. Ferrazzi, V. Bronte, R. Cairoli, A. Beghini
BASI GENETICHE DEL MELANOMA PRIMARIO MULTIPLO
F. Gensini, F. Crucianelli, R. Sestini, M. Vignoli, P. Brandani, A. Chiarugi, L. Borgognoni, N. Pimpinelli,
M. Genuardi
Sez. Genetica Medica, Dip. di Fisiopatologia Clinica, Univ. di Firenze
Dip. di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano
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POSTER
PANCREATITE CRONICA FAMILIARE (PCF): NUOVA MUTAZIONE FAMIGLIARE GENE PRSS1
F. Guarnaccia, C. Barone, A. Costa, A. Gentile, A. Piepoli, G. Trimarchi, T. Mattina
Genetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delle
Malattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico - Vittorio Emanuele di Catania
Dip di Medicina Interna e Specialità Mediche, Università degli Studi di Genova, Lab di Genetica dei Tumori Ereditari rari,
IRCSS AOU San Martino-IST, Genova
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DELEZIONE 14Q32 DISTALE IN DIAGNOSI PRENATALE: DESCRIZIONE DI UN CASO
F. Cambosu, G. Fogu, L. Ulgheri, P.M. Campus, A. Oggiano, R. Orizi, R. Sanna, G. Soro, A. Montella
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UN CASO DI MICRODUPLICAZIONE 17p11.2 o SINDROME DI POTOCKI-LUPSKI
R. Gauci, M. Carella, O. Palumbo, P. Palumbo, C.S. Perrotta, G. Trimarchi, G. Cassisi, T. Mattina
P277
Genetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delle
Malattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania
Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera
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“BIOBANCHE E ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI: L’ESPERIENZA DELLA GALLIERA GENETIC BANK”
C. Baldo, V. Viotti, M. Castagnetta, M. Mogni, D. Coviello
NUOVE MUTAZIONI DEL GENE PTCH1 IN UNA COORTE DI PAZIENTI AFFETTI DA TUMORI
CHERATOCISTICI ODONTOGENICI E/O AMELOBLASTOMI SCREENATI PER LA DIAGNOSI DELLA
SINDROME DEL CARCINOMA NEVOIDE BASOCELLULARE
L. Pastorino, A. Pollio, G. Pellacani, C. Guarneri, P. Ghiorzo, C. Longo, W. Bruno, G. Bianchi-Scarrà,
C. Ruini, S. Seidenari, A. Tomasi, G. Ponti
DELEZIONE 11q12.1 ASSOCIATA A DIFETTO DEL TUBO NEURALE SINDROMICO
U. Cavallari, S. Tedoldi, A. Impeduglia, P. Cavalli
Servizio di Genetica, A.O. Istituti Ospitalieri di Cremona, Cremona
P279
Università di Genova, Dip. Di Medicina Interna e Specialità Mediche; Laboratorio di Genetica dei tumori ereditari rari,
IRCCS AOU San Martino-IST, Genova
MICRODELEZIONE 6p22.3: DESCRIZIONE DI UN PAZIENTE CON AUTISMO, DISABILITÀ
INTELLETTIVA GRAVE ED ANOMALIE EEG
D. Di Benedetto, G. Di Vita, M. Lo Giudice, A. Vitello, O. Galesi, D. Luciano, L. Grillo, S.A. Musumeci,
M. Fichera
UN CASO RARO DI INVERSIONE PERICENTRICA DEL CROMOSOMA 9
F. Guarnaccia, V. Nicotra, L. Di Dio, R. Gauci, G. Giliberto, O. Guzzardi, T. Mattina
P280
P270
PRENATAL TESTING USING PYROSEQUENCING ASSAY TO CONFIRM BECKWITH WIEDEMANN
SYNDROME IN A 13 WG FETUS WITH OMPHALOCELE
M. Calvello, E. Bonaparte, C. Augello, S. Tabano, B. Gentilin, T. Rizzuti, M. Miozzo, S.M. Sirchia, F. Lalatta
P281
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti, Università degli Studi di Milano; UOC Anatomia
Patologica, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
P271
P282
MOLECULAR ANALYSIS OF THREE PATIENTS WITH ELEVATED LONG-CHAIN 3-OHACILCARNITINES
G. Frisso, C. Cozzolino, R. Romanelli, E. Scolamiero, G. Parenti, G. Andria, M. Ruoppolo, F. Salvatore
Dip. di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli “Federico II” & CEINGE-Biotecnologie
Avanzate scarl, Napoli
PROPOSAL FOR A CLINICAL GENETIC DIAGNOSTIC FLOW-CHART FOR CLEFT LIP AND PALATE
A. Wischmeijer, M. Gnoli, E. Albertini, L. Garavelli, M. Seri, D. Turchetti
P283
Dept. of Medical Genetics, Policlinico S.Orsola-Malpighi, University of Bologna, Bologna and Clinical Genetics Unit,
Arcispedale S. Maria Nuova, IRCCS, Reggio Emilia
P273
ANALISI DI ABORTI SPONTANEI NEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA MEDIANTE ARRAY CGH
C.D. Viaggi, S. Cavani, M. Malacarne, F. Floriddia, M. Mogni, M. Castagnetta, G. Piombo, D.A. Coviello,
F. Camandona, D. Lijoi, W. Insegno, M. Pierluigi
Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova
NUOVA MUTAZIONE DEL GENE KIT IN UNA PAZIENTE CON PIEBALDISMO
C. Barone, L. Brandimarte, C. Matteucci, C. Mecucci, S. Melchionda, M. Ruggieri, P. Stanziale, L. Zelante,
T. Mattina
Genetica Medica - Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delle
Malattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania
P272
IMPACT OF GENETIC POLYMORPHISMS ON THE PATHOGENESIS OF IDIOPATHIC ACHALASIA:
ASSOCIATION WITH IL33 GENE VARIANT
A. Latiano, O. Palmieri, F. Bossa, T. Latiano, G. Corritore, E. De Santo, G. Martino, A. Merla, M.R. Valvano,
A. Cuttitta, V. Annese, A. Andriulli
IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Div. of Gastroenterology, San Giovanni Rotondo, Italy
IDENTIFICAZIONE DI SNP IN RNA-SEQ
L. Xumerle, I. Iacobucci, A. Mori, V. Mijatovic, G. Martinelli, P.F. Pignatti, G. Malerba
ESPERIENZA MONOCENTRICA DI UTILIZZAZIONE ROUTINARIA DELLE SONDE LSI EGR1/D5S23,
D5S721, LSI CSF1/D5S721, PER LA VALUTAZIONE DELL’ANOMALIA CROMOSOMICA DEL(5Q)
NELLE SINDROMI MIELODISPLASTICHE
I. Caliendo, P. Danise, C. Fabbricatore, M. Ergoli, G. Pellegrino, M. Ingenito, A.M. D'Arco
U.O.C Patologia Clinica, P.O. Umberto I, Nocera Inferiore (SA)
Dip. di Scienze della Vita e della Riproduzione, Sez. di Biologia e genetica, Università degli Studi di Verona
P284
P274
VARIANTI ALLELICHE DEL GENE NOTCH3 IN UN PAZIENTE CON SOSPETTO CADASIL
C. Savio, P. Lulli, C. Bozzao, F. Libi, C. Rossi, G. Alfedi, F. Lemseged, L. Chessa
U.O. Genetica Medica, Dip. Medicina Clinica e Molecolare, Università Sapienza, Roma
P275
CYTOGENETIC AND MOLECULAR ANALYSIS IN THREE TURNER PATIENTS SHOWING A MOSAIC
KARYOTYPE WITH RING X
G. De Luca, L. Perone, A. Grandone, M. Savarese, F. Del Vecchio Blanco, G. Piluso, E. Miraglia del
Giudice, L. Perrone, V. Nigro
P285
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SINDROME DI PRADER-WILLI DA TRASLOCAZIONE 5;15
P. Olivieri, M. Calabrese, A. Tafuri, C. Mastellone, C. Langella, R. Tortora, G. Pellegrino, P. Friso, G. Fioretti,
M. Ingenito
Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica, U.O., P.O. Tortora, Pagani
IDENTIFICATION OF NOVEL DEAFNESS-CAUSING VARIANTS IN THE TMPRSS3 GENE BY WHOLEEXOME SEQUENCING
M. Robusto, R. Asselta, A. Ghilardi, P. Castorina, E. Benzoni, P. Primignani, U. Ambrosetti, L. Del Giacco,
S. Caccia, S. Duga, G. Soldà
Dip. di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano, Italia
XV
POSTER
DELEZIONE INTERSTIZIALE DE NOVO DELLA REGIONE 13q12.11: SEGNALAZIONE DI UN NUOVO
CASO E REVISIONE DELLA LETTERATURA
U. Cavallari, S. Tedoldi, B. Riboli, A. Impeduglia, P. Cavalli
Servizio di Genetica, A.O. Istituti Ospitalieri di Cremona, Cremona
Dipartimento di Patologia Generale, Seconda Università di Napoli, Naples, Italy
P276
SET UP OF A NEXT GENERATION SEQUENCING PROTOCOL FOR THE DIAGNOSIS OF COHEN
SYNDROME
R. Tita, V. Bizzarri, L. Dosa, M. Baldassarri, M. Bordignon, L. Salviati, G. Ciana, M. Mencarelli, M. Bruttini,
R. Tenconi, I. Longo, F. Ariani, F. Mari, A. Renieri
Genetica Medica, Università degli studi di Siena
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Genetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delle
Malattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania
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IRCCS Associazione Oasi M. SS. Troina (En), Italia
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PROTOCOLLO DIAGNOSTICO PER LA CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DELLA DISTROFIA
MUSCOLARE DI DUCHENNE (DMD) E DI BECKER (BMD) ATTRAVERSO MULTIPLEX PCR ED
ELETTROFORESI CAPILLARE
S. Gambardella, R. Marini, R. Cascella, G. Barrano, M. Di Gregorio, A. Sabino, A.M. Nardone,
A. Mesoraca, E. Giardina, G. Galluzzi, L. Seminara, G. Sabbadini
P297
Orga Bio Human srl, Roma, Italia
P298
Dipartimento di Oncologia, dei Trapianti e delle Nuove Tecnologie in Medicina, Pisa
VALUTAZIONE DELLE STRATEGIE DIAGNOSTICHE PIU’ COMUNI NELLO SCREENING PRENATALE
DEL GENE CFTR. LA NOSTRA CASISTICA
A. Mesoraca, A. Cima, G. Di Giacomo, G. Sarti, A. Viola, M.A. Barone, S. Monti, P. Cignini, C. Giorlandino
P299
NOVEL MUTATION IN TREX1 GENE ASSOCIATED WITH SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS (SLE)
M. Bianchi, A. Tincani, E. Fazzi, G.S. Grieco, S. Orcesi, I. Olivieri, M. Fredi, L. Andreoli, C. Cereda
ELEVATA INCIDENZA DI DELEZIONI MULTIESONICHE DEL GENE CDKL5 RESPONSABILE DELLA
VARIANTE AD EPILESSIA PRECOCE DELLA SINDROME DI RETT
M. Marchi, F. Cogliati, S. Guzzetti, P. Finelli, M. Crippa, M.T. Bonati, T. Granata, B. Ben Zeev, M. Cassani,
L. Larizza, S. Russo
Laboratory of Experimental Neurobiology, C. Mondino National Institute of Neurology Foundation, IRCCS, Pavia, Italy
Istituto Auxologico Italiano, Lab. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Milano
MUTAZIONI NEL GENE DEL FATTORE STEROIDOGENICO SF1 (NR5A1) IN PAZIENTI CON 46,XY
DSD
F. Baldinotti, E. Dati, C. Ungaro, A. Michelucci, B. Toschi, C. Congregati, R. Maltomini, A. Fogli,
M.C. Salerno, S. Bertelloni, P. Simi
P300
U.O. Laboratorio Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Pisa
P291
TWO NOVEL MUTATIONS IN FRUCTOSE 1,6-BISPHOSPHATASE DEFICIENCY
G. Frisso, C. Cozzolino, A. Cerrato, G. Parenti, G. Andria, M. Ruoppolo, F. Salvatore
P301
Dip. di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli “Federico II” & CEINGE-Biotecnologie
Avanzate scarl, Napoli
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE/BECKER E REGOLA DEL READING FRAME
S. Bernabini, I. Giotti, U. Ricci, C. Romolini, V. Formica, B. Boschi, M. Armenio, E. Pelo, F. Torricelli
SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze
P302
P292
NEOPLASIE MALIGNE E BENIGNE ASSOCIATE AL MELANOMA MULTIPLO: COINVOLGIMENTO DI
MITF, PTEN AND CDKN2A NELLA CANCEROGENESI MELANOCITARIA MULTIPLA
A. Pollio, S. Seidenari, G. Pellacani, M. Rodolfo, S. Frigerio, A. Maurichi, D. Turchetti, L. Pastorino,
P. Ghiorzo, M.D. Mignogna, A. Tomasi, G. Ponti
Università di Napoli, Dip. di Scienze Odontosomatologiche e Maxillo Facciali, Unità di Medicina Orale
HETEROTOPIC BONE FORMATION NOT RELATED TO POH/FOP DISEASE: A NEW ENTITY?
E.F. Belligni, E. Biamino, E. Di Gregorio, A. Calcia, C. De Filippi, G.B. Ferrero, A. Brusco, M. Tartaglia,
M. Silengo
MICRODULICAZIONE DELLA REGIONE 16p13.3:NUOVO CASO CLINICO
M.C. Di Giacomo, F.N. Riviello, L. Cloroformio, E. Ferri, M.A. Antonucci, T. Maffei, O. Palumbo, P. Palumbo,
M. Carella
Lab. Citogenetica, U.O. Anatomia Patologica, AOR "San Carlo", Potenza (PZ)
S.C.d.U. Genetica Medica, Città della Salute e della Scienza, Torino, Italy
P303
P293
IDENTIFICAZIONE E CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE
TP53
C. Bozzao, M. Colombo, C. Meazza, M. Piane, M. Rapazzotti Onelli, B. Peissel, P. Radice, D. Delia,
L. Chessa, S. Manoukian
U.O. Genetica Medica, Dip. Medicina Clinica e Molecolare, Università Sapienza, Roma
P294
P304
IDENTIFICAZIONE DI FATTORI DI RISCHIO GENETICI NELLO SVILUPPO DEL MESOTELIOMA
PLEURICO (MPM): UNO STUDIO DI ASSOCIAZIONE CASO-CONTROLLO GENOME-WIDE
G. Matullo, S. Guarrera, M. Betti, G. Fiorito, D. Ferrante, F. Voglino, G. Cadby, C. Di Gaetano, F. Rosa, E.
Casalone, M. Padoan, M. Giordano, A. Aspesi, C. Casadio, F. Ardissone, E. Ruffini, P.G. Betta, R. Libener,
R. Guaschino, E. Piccolini, L.J. Palmer, M. Neri, D. Mirabelli, D. Ugolini, S. Bonassi, C. Magnani, I. Dianzani
CARATTERIZZAZIONE CLINICO-MOLECOLARE DI UN PAZIENTE CON r(1) SOPRANNUMERARIO A
MOSAICO
A. Scatigno, N. Villa, S. Redaelli, F. Crosti, E. Gautiero, F. Saccheri, E. Cattaneo, F. Zucchetti, S.B. Maitz,
L. Dalprà
UOS Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM S. Gerardo, Monza
P305
Human Genetics Foundation, HuGeF, Turin, Italy and Dept. Genetics, Biology and Biochemistry, Univ. Turin, Italy
P295
RARA MUTAZIONE NELLA SEQUENZA SEGNALE N-TERMINALE DEL GENE COL1A1: CASO
CLINICO E STUDIO FUNZIONALE SU FIBROBLASTI FETALI
M. Gnoli, M. Maioli, M.F. Bedeschi, F.V. Gentile, C. Giunta, U. Lindert, F. Lalatta, L. Sangiorgi
SSD Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna
ESPRESSIONE DI ISOFORME DI SPLICING IN PAZIENTI AFFETTI DA DISTONIA DOPA RESPONSIVA
T. Giovanniello, V. Leuzzi, C. Carducci, C. Artiola, M. Tolve, F. Amoruso, C. Carducci
ANALISI SEMIQUANTITATIVA DELL’ESPRESSIONE DELLE ISOFORME DEL GENE C16ORF57 IN UN
PANNELLO DI LINEE CELLULARI E TESSUTI ED IN PAZIENTI CON POICHILODERMA CON
NEUTROPENIA
L. Fontana, G. Negri, E.A. Colombo, L. Larizza
Genetica Medica, Dip. di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milano
Dip. medicina Sperimentale. Università Sapienza, Roma
P306
P296
TRISOMIA 22 OMOGENEA ED A MOSAICO
D. Bianchi, F.P. Amico, A.M. Oneda, S. Di Maggio, E. Ciulla, E. Caselli, R. Colombi, G. Nocera
A NEW CASE OF PULMONARY HYPOPLASIA AND MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER (MRKH)
SYNDROME
B. Gentilin, F. Motta, E. Restelli, V. Bianchi, G. Scuvera, F. Mari, A. Renieri, F. Lalatta, L. Fedele
S.S. di Citogenetica, S.C. Ostetricia e Ginecologia, Az. Osp. Fatebenefratelli e Oftalmico, P.O. M. Melloni, Univ. , Milano
Medical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
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P290
ANALISI E MODELLIZZAZIONE DEI PERCORSI DI GENETICA CLINICA NELLE GRAVIDANZE A
RISCHIO
O. Calabrese, E. Tanfani, A. Baroncini, P. Landa, M. Lucci, E. Calzolari, A. Testi
UOC Genetica Medica, AUSL di Imola.
Lab. di Genetica Medica, Artemisia Roma
P289
VALUTAZIONE DEGLI EFFETTI DI MUTAZIONI INTRONICHE SULLO SPLICING DEI GENI BRCA1 E
BRCA2
M. Tancredi, G. Gambino, E. Falaschi, C. Guglielmi, P. Aretini, G. Arrighi, G. Allegrini, M.A. Caligo
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TEMPARI E CARICHI DI LAVORO IN GENETICA CLINICA: ELEMENTI PRIMARI PER LA VALUTAZIONE
DEI COSTI E DELLA QUALITÀ ASSISTENZIALE
O. Calabrese, E. Calzolari, B. Canesi, L. Corradi, A. Pernice, E. Tanfani, A. Testi, A. Baroncini
P318
UOC Genetica Medica, AUSL di Imola
P308
CARATTERIZZAZIONE DI UN NUOVO BREAKPOINT DELLA DELEZIONE CFTRdele2,3(21kb) IN
SOGGETTI DI ORIGINE ITALIANA
P. Thavaraja, C. Ruberto, A. Gulisano, T. Mattina, C. Barone, M.A. Buccheri, A. Ragusa
UOC Diagnosi Prenatale e Genetica Medica, AOU Policlinico-Vittorio Emanuele, Catania
DELEZIONE DEL GENE ASTN2 (ASTROTACTIN-2), COINVOLTO NELLA MIGRAZIONE NEURONALE,
IN DUE SORELLE CON RITARDO PSICOMOTORIO
E. Di Gregorio, S. Ungari, E. Grosso, P. Pappi, A. Calcia, M. Amione, F. Fiocchi, M.C. Paradiso, N. Migone,
A. Brusco
P319
COMMUNICATION OF GENETIC INFORMATION BY OTHER HEALTH PROFESSIONALS: THE ROLE
OF THE GENETIC COUNSELLOR IN SPECIALIST CLINICS
R. O'Shea, A.M. Murphy, E. Treacy, S.A. Lynch, D. Lambert
U.O. di Genetica, Osp Temple Street, Dublino, Irlanda
P320
P309
DELEZIONE NELLA REGIONE 12q13.13 COINVOLGENTE IL GENE ACVRL1 IN PAZIENTE CON
RITARDO MENTALE, HABITUS MARFANOIDE E TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
U. Cavallari, F. Comes, E. D'Adamo, P. Cavalli
U.O. Genetica Medica, Dip. Medicina Clinica e Molecolare, Università Sapienza, Roma
Servizio di Genetica, Istituti Ospitalieri di Cremona, Cremona
DIAGNOSTICA DELL’INFERTILITÀ MASCHILE E TEST DI FRAMMENTAZIONE DEL DNA
SPERMATICO: STUDIO DI COORTE RETROSPETTIVO MEDIANTE APPLICAZIONE DEL TUNEL TEST
A.L. Gambardella, M. Salierno, M. Calafati, A. Rosolia
P321
Analisi Cliniche Mater Dei, Pagani, Salerno
ANALISI DI METILAZIONE EPIGENOME-WIDE (EWAS) NELL’INFARTO DEL MIOCARDIO
S. Guarrera, G. Fiorito, A. Russo, C. Di Gaetano, F. Ricceri, F. Rosa, A. Allione, F. Voglino, L. Iacoviello,
M.C. Giurdanella, R. Tumino, S. Grioni, V. Krogh, A. Mattiello, S. Panico, P. Vineis, C. Sacerdote,
G. Matullo
Human Genetics Foundation – Torino, Torino, Italy
P311
VALUTAZIONE DEL RUOLO DEL GENE MSH2 NEL TUMORE FAMILIARE DELLA MAMMELLA
L. Maresca, C. Cozzani, M. Tancredi, L. Spugnesi, A. Collavoli, P. Aretini, E. Falaschi, C. Guglielmi,
A. Galli, M.A. Caligo
P322
Sezione di Genetica Oncologica, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Pisa
P312
P323
Genetica Medica, Dip. di Scienze della Salute, Università Degli Studi di Milano, Milano
P313
COLORECTAL CANCER RISK: INFLUENCE OF ONE-CARBON METABOLISM ON PROMOTER GENE
METHYLATION
F. Migheli, A. Stoccoro, F. Coppedè, W.A. Wan Omar, A. Failli, A. Legitimo, M. Seccia, R. Spisni, P. Miccoli,
J. Mathers, L. Migliore
Dep. of Laboratory Medicine, Pisa University Hospital (AOUP), Pisa, Italy
STUDIO DEL RUOLO DI MARK4 NEL CICLO CELLULARE ATTRAVERSO SILENZIAMENTO,
OVERESPRESSIONE E VALUTAZIONE DELLO STATO DI ATTIVAZIONE
D. Rovina, L. Monti, C. Novielli, L. Fontana, N. Panini, S. Sirchia, E. Erba, I. Magnani, L. Larizza
DEVELOPMENT OF AN ACCURATE PIPELINE FOR EXOME SEQUENCING DATA ANALYSIS
M.R. De Filippo, G. Giurato, F. Rizzo, D. Greco, R. Katainen, L. Aaltonen, G. Coppola, A. Weisz
B-CELL ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA WITH t(4;11)(q21;q23) IN A YOUNG WHOMAN.
APPEAREANCE OF AN ADDITIONAL LEUKEMIC CLONE WITH MONOCYTIC PHENOTYPE DURING
THERAPY
M.I. Ferreri, G. Carulli, I. Sardelli, R. Bruno, C. Cosini, P. Simi
Laboratory of Cytogenetics, AOUP, Pisa, Italy
Fondazione IRCCS SDN, Napoli, Italy
P324
P314
VALIDAZIONE MEDIANTE FISH DI RIARRANGIAMENTI RILEVATI CON CGH: DUE CASI DI
TRASLOCAZIONE INSERZIONALE FAMILIARE
S. Fini, B. Buldrini, R. Gruppioni, A. Bonfatti, V. Aiello, I. Donati, E. Italyankina, M. Santucci, G. Garani,
S. Bigoni, A. Ferlini
U.O. Genetica Medica, Az.Ospedaliera Universitaria-Ferrara
P315
OTTIMIZZAZIONE DELLA DIAGNOSI GENETICA DELLE FEBBRI PERIODICHE MEDIANTE
TECNOLOGIE AD ALTO PROCESSAMENTO
G.M. Severini, E. De Martino, E. Athanasakis, B. Bortot, A.M. Bianco, J. Vuch, S. Crovella, A. Tommasini
Dipartimento di Diagnostica Avanzata, IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste.
P325
EFFETTO INTERCROMOSOMICO IN UN PORTATORE DI TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA
(13;14)
G. Gai, S. Bosso, P. Bibbò, G. Voglino, E. Savin, A. Zonta, C. Arduino, N. Migone, E. Grosso
IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI SOMATICHE A MOSAICO DEI GENI IDH1 ED IDH2 IN
ENCONDROMI E EMANGIOMI A CELLULE FUSATE NELLA MALATTIA DI OLLIER E SINDROME DI
MAFFUCCI
L. Sangiorgi, T.C. Pansuriya, P. D'Adamo, M. Gnoli, E. Pedrini, J.V. Bovée
Department of Medical Genetics and Skeletal Rare Diseases, Rizzoli Orthopaedic Institute, Bologna, Italy
SCDU Genetica Medica, Az. Osp. Città della Salute e della Scienza di Torino
P326
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TRISOMIA 8 A MOSAICO IN DIAGNOSI PRENATALE: CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO
L. Godino, G. Tortora, A. Elmakky, S. Miccoli, M.C. Pittalis, G. Simonazzi, M. Segata, E. Pompilii
A NOVEL DELETION IN 2q24.1q24.2 IN A GIRL WITH MENTAL RETARDATION AND GENERALIZED
HYPOTONIA: A CASE REPORT
O. Palumbo, P. Palumbo, T. Palladino, R. Stallone, L. Zelante, M. Carella
U.O. Genetica Medica, Policl. Sant'Orsola Malpighi, Bologna
Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy
P327
TECNICHE INNOVATIVE NELLA DIAGNOSTICA X FRAGILE E PATOLOGIE ASSOCIATE A
PREMUTAZIONE
M. Grasso, E. Gennaro, L. Pennese, M. Barbaresi, D. Coviello
XV
POSTER
IDENTIFICATION, CHARACTERIZATION AND MOLECULAR ANALYSIS OF A NOVEL PPARG
TRANSCRIPT
M. Aprile, M.R. Ambrosio, R. Aversa, R. Esposito, M. Scarpato, A. Ciccodicola, V. Costa
CNR, Inst. of Genetics and Biophysics ‘A. Buzzati-Traverso’ (IGB), Naples, Italy
Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova
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P310
CUTANEOUS VENOUS MALFORMATION DUE TO KRIT1 MUTATION: A CASE REPORT
P. Lulli, F. Grippaudo, M. Piane, L. Alesi, I. De Santis, M. Amoroso, S. Penco, F. Santanelli, L. Chessa
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SCDU Genetica Medica, Az. Osp. Città della Salute e della Scienza di Torino
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P328
AMPIA VARIABILITÀ FENOTIPICA ASSOCIATA A MUTAZIONI COMPOSTE DEL GENE RBM8A: TAROPATHIES
P. Prontera, A. Mencarelli, D. Rogaia, I. Isidori, V. Ottaviani, T. Cosentino, .I. Manes, M. Schippa,
C. Gradassi, C. Ardisia, E. Donti
P339
Centro di Riferimento Regionale di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera e Univesità di Perugia, Perugia, Italia.
P329
C16orf57: DAL RUOLO CAUSATIVO NELLA SINDROME RARA POICHILODERMA CON
NEUTROPENIA AL POSSIBILE COINVOLGIMENTO NELL’EZIOLOGIA DELLE SINDROMI
MIELODISPLASTICHE ACQUISITE
G. Negri, B. Crescenzi, E.A. Colombo, C. Mecucci, L. Larizza
Genetica Medica, Dip. di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milano
SLC45A2 SCREENING IN OCULOCUTANEUS ALBINISM ITALIAN PATIENTS IDENTIFIED NOVEL
MUTATIONS
L. Mauri, L. Barone, M. Al Oum, A. Del Longo, E. Piozzi, S. Marzo, F. Stanzial, P. Primignani, E. Manfredini,
S. Penco, M.C. Patrosso
P340
MINIGENE GATEWAY: UNO STRUMENTO PER CARATTERIZZARE VELOCEMENTE LE MUTAZIONI
DI SPLICING
G. Giorgi, L. Salviati, M. Clementi
Laboratorio Genetica Clinica ed Epidemiologica, Dipartimento della Salute della Donna e del Bambino
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STUDIO DI ASSOCIAZIONE CASO-CONTROLLO DI GENI CANDIDATI IN ASMA, RINITE E BPCO
A.R. Lo Presti, F. Belpinati, S. Accordini, A. Baldan, M. Ferrari, G. Malerba, E. Zanolin, P.F. Pignatti,
R. De Marco, C. Bombieri
Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy
Dipartimento di Scienze della Vita e della Riproduzione, Sezione di Biologia Genetica, Università di Verona
ADAMTS18 IS A NOVEL AUTOSOMAL RECESSIVE SYNDROMIC RETINAL DYSTROPHY GENE
I. Peluso, I. Conte, F. Testa, M. Pizzo, N. Meola, M. Mutarelli, C. Ziviello, A.M. Barbarulo, V. Nigro,
M. Melone, F. Simonelli, S. Banfi
P342
Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Naples
IDENTIFICATION OF A 22 miRNA SIGNATURE DISTINGUISHING HIGH GRADE FROM LOW GRADE
GLIOMAS
O. Palumbo, B. Raffaela, B. Pasculli, R. Stallone, M. Coco, T. Balsamo, V. D'angelo, M. Copetti, M. Carella,
V.M. Fazio, P. Parrella
Laboratory of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy
P332
IDENTIFICAZIONE DI UNA MUTAZIONE IN CHD7 IN UN PAZIENTE ADULTO CON DIAGNOSI CLINICA
DI SINDROME DI CHARGE IN ASSENZA DI MALFORMAZIONI CARDIACHE ASSOCIATE
A. Michelucci, B. Toschi, C. Congregati, A. Fogli, F. Baldinotti, R. Maltomini, P. Simi
P343
U.O. Laboratorio di Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana
P333
Department of Laboratory Medicine, Pisa University Hospital (AOUP), Pisa, Italy
P334
DEFICIT DI PAPP-A IN GRAVIDANZA, FENOTIPO CORNELIA DE LANGE E RIARRANGIAMENTO
GENOMICO DA TRASLOCAZIONE RECIPROCA
V.G. Naretto, A. Sciarrone, V. Guaraldo, E. Di Gregorio, G. Botta, S. Russo, A. Carbone, E. Colombo,
A. Brusco, E. Viora, N. Migone, E. Grosso
SCDU Genetica Medica, Az. Osp. Città della Salute e della Scienza di Torino
EPIGENETIC ANALYSES IN PATIENTS WITH ALZHEIMER’S DISEASE
F. Coppedè, P. Tannorella, A. Stoccoro, F. Migheli, G. Meli, B. Nacmias, S. Sorbi, G. Siciliano, L. Migliore
P344
RICERCA DI MUTAZIONI IN UNA FAMIGLIA ADNFLE
V. Sansoni, L. Ferini Strambi, R. Combi
STUDIO DI ASSOCIAZIONE DU SNP DEL GENE IL33 CON L'ASMA OCCUPAZIONALE NEI
PANIFICATORI
F. Belpinati, G. Malerba, A.R. Lo Presti, L. Xumerle, C.A. Biscardo, C. Bombieri, M. Olivieri, P.F. Pignatti
Sezione di Biologia e Genetica, DSVR, Università di Verona
Dip. di Biotecnologie e Bioscienze, Università di Milano-Bicocca, Milano
P345
P335
FENOTIPI ATIPICI NELLA CENTRAL CORE DISEASE
P. D'Ambrosio, O. Paciello, A. Tammaro, L. Passamano, A. Palladino, A. Taglia, E. Picillo, A. Di Martino,
S. Papparella, V. Nigro, L. Politano
NO FUNCTIONAL CYP27B1 VARIANTS IN ITALIAN MULTIPLE SCLEROSIS PATIENTS
N. Barizzone, B. Luciano, A. Bagarotti, F.R.G. Guerini, A. Salviati, A. Di Sapio, P. Cavalla, M. Leone,
S. D’Alfonso
Department of Health Sciences, University of Eastern Piedmont, Novara, Italy
Cardiomiologia e Genetica Medica - Dip. di Medicina Sperimentale - Seconda Università di Napoli, Napoli
P346
P336
VARIABILITA' DI ESPRESSIONE E PENETRANZA INCOMPLETA NELLE MICRODUPLICAZIONI DELLA
REGIONE 16p13
M. Cerutti, G. Chiarelli, M. Calvello, L. Rovida, F. Menni, M.F. Bedeschi
Pediatric Clinic 1, Department of Pathophysiology and Trasplantation, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS
Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico
P337
EXOME SEQUENCING APPROACH IDENTIFIES MYH7B AND ITGA7 GENES AS GENETIC CAUSES
OF A RARE FORM OF CONGENITAL MYOPATHY (CFTD) ASSOCIATED WITH LEFT VENTRICULAR
NONCOMPACTION (LVNC) CARDIOMYOPATHY
D. Formicola, F. Napolitano, M. Simonetti, O. Farina, F. Cipullo, S. Sampaolo, F. Gianfrancesco,
G. Di Iorio, T. Esposito
Istituto di Genetica e Biofisica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Napoli
LABIOPALATOSCHISI ED ESADATTILIA BILATERALE DELLA MANO ASSOCIATE AD UNA DOPPIA
DELEZIONE DE NOVO SUL CROMOSOMA 4q32 E 4q34 CHE COINVOLGONO I GENI PDGFC E FBXO8
A. Calcia, G. Gai, E. Di Gregorio, F. Talarico, V.G. Naretto, A. Brusco, N. Migone, E. Grosso
P347
NOTCH1 MUTATION ANALYSIS IN CHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIA (CLL)
G. Pira, M. Monne, A. Uras, M. Murineddu, A.D. Palmas, G. Piras, G. Latte
Laboratorio Specialistico Ematologia, UOC Ematologia, Osp. San Francesco ASL Nuoro
Dipartimento di Scienze Mediche, Università di Torino
P348
P338
PRESENZA VARIANTE DEL GENE FGFR1 IN UNA PAZIENTE CON SINDROME DI KALLMANN NON
CLASSICA
B. Toschi, C. Congregati, A. Fogli, A. Michelucci, F. Baldinotti, R. Maltomini, P. Simi
DETECTION OF A SINGLE GENE DELETION IN 9q34.3 USING HIGH-RESOLUTION SNP ARRAY
TECHNOLOGY
O. Palumbo, P. Palumbo, M. Delvecchio, T. Palladino, R. Stallone, M. Miroballo, L. Zelante, M. Carella
Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy
U.O. Laboratorio di Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana
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P331
CHROMOSOME 19p13.3 MICRODELETION: AN ATYPICAL CASE
O. Palumbo, P. Palumbo, T. Palladino, R. Stallone, M. Miroballo, L. Zelante, M. Carella
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Medical Genetics Laboratory, Niguarda Ca’ Granda Hospital, Milan, Italy
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P349
MREE11A, OBFC2B, EEF1E1: NUOVI GENI COINVOLTI NEL PATHWAY DEL RIPARO DEL DNA DI
BRCA1
C. Guglielmi, I. Cerri, A. Collavoli, E. Falaschi, L. Spugnesi, P. Aretini, M. Tancredi, M.A. Caligo
P360
Dipartimento di Oncologia, dei Trapianti e delle Nuove Tecnologie in Medicina, Pisa
P350
IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE SMPX IN UN PAZIENTE AFFETTO
IPOACUSIA NEUROSENSORIALE BILATERALE POSTVERBALE
M. Salvatore, B. Benedetta, M. Carella, Z. Leopoldo, L. Elisabetta
UOC Genetica Medica, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni rotondo (FG)
ATRX MUTATION IN TWO ADULT BROTHERS WITH NON-SPECIFIC INTELLECTUAL DISABYLITY
IDENTIFIED BY EXOME SEQUENCING
M.F. Bedeschi, S. Moncini, M. Crippa, P. Castronovo, M. Calvello, G. Scuvera, P. Finelli, M. Venturin
P361
EXOME SEQUENCING IN PAZIENTI CON CARDIOMIOPATIE FAMILIARI
F. Girolami, M. Benelli, S. Bardi, G. Marseglia, C. Pescucci, F. Gerundino, I. Olivotto, F. Torricelli
SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze
UOD Genetica Medica, Fondazione IRCCC Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
P362
P351
DEEP REPLICATION AND EXTENSIVE FINE MAPPING USING THE IMMUNOCHIP SIGNIFICANTLY
EXPANDS THE GENETIC ARCHITECTURE OF MULTIPLE SCLEROSIS
S. D’alfonso, F. Martinelli Boneschi, N. Barizzone, M. Leone, F. Esposito, L. Corrado, M. Sorosina, C. Agliardi,
V. Martinelli, A. Di Sapio, M. Salvetti, P. Brambilla, P. Cavalla, D. Galimberti, G. Comi, Progemus, Progresso
SNPs-ARRAY: THE UTILITY OF GETTING WHOLE GENOME GENOTYPE INFORMATION
M. Miroballo, P. Palumbo, T. Palladino, R. Stallone, L. Zelante, M. Carella, O. Palumbo
Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy
P363
Department of Health Sciences and Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases (IRCAD), University of
Eastern Piedmont, Novara, Italy
RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE: RISULTATI DELL'ANALISI MOLECOLARE IN UNA
CASISTICA TOSCANA
S. Falconi, C. Giuliani, M. Trafeli, A. Gozzini, E. Pelo, L. Cirami, F. Torricelli
P364
Cytogenetics and Molecular Genetic Unit, A. O. U. Pisana
P353
FOLLOW UP A 2 ANNI IN UN BAMBINO CON TRISOMIA 10p PURA. QUADRO CLINICO E PATTERN
NEURORADIOLOGICO
M.E. Scapillati, M. Bertoli, V. Alesi, G. Fariello, C. Haass, D. Darelli, S. Latini, G. Barrano, M. Finocchi,
A. Novelli
SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN CON ESASOMIA 12p A MOSAICO
A. Zonta, F. Sirchia, P. Vigliano, G. D'Alessandro, E. Savin, T. Scopacasa, D. Russo, G. Gai, P. Albini, G.
Tadini, N. Migone, E. Grosso
SCDU Genetica Medica, Az. Osp. Città della Salute e della Scienza di Torino
P365
UOS Pediatria e Neonatologia, Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Roma
LABIOPALATOSCHISI, IPOSPADIA E APLASIA CUTIS IN NEONATO CON DELEZIONE 8Q23.3-Q24.12
M. Bertoli, V. Alesi, C. Consigli, E. Sorrentino, M. Pacella, E. Dedja, S. Morara, A. Orchi, G. Barrano,
A. Novelli
UOSD Genetica Medica, Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Roma
P354
VARIABLE PHENOTYPE IN 17q12 MICRODELETIONS: CHARACTERIZATION OF AN ATYPICAL CASE
P. Palumbo, V. Antona, O. Palumbo, M. Piccione, M. Carella, G. Corsello
P366
Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy
P355
LA STORIA GENETICA DELLA POPOLAZIONE SARDA RICOSTRUITA DA DATI GENOME-WIDE
G. Fiorito, C. Di Gaetano, F. Rosa, S. Guarrera, D. Cusi, F. Frau, C. Barlassina, C. Troffa, G. Argiolas,
R. Zaninello, M.F. Ortu, N. Glorioso, A. Piazza, G. Matullo
Centre de référence des anomalies du développement, Service de Génétique, CHU de Lyon, France
P367
HuGeF Human Genetics Foundation Turin, Italy
P356
UNA DELEZIONE NEL GENE TUSC3 E' ASSOCIATA A DISABILITA' INTELLETTIVA SINDROMICA
A. Novelli, L. Bernardini, S. Loddo, V. Doccini, V. Parisi, T. Filippi, A. Battaglia
IDENTIFICAZIONE MEDIANTE EXOME SEQUENCING DI UNA VARIANTE DEL GENE RBMXL1 IN UNA
FAMIGLIA AFFETTA DA ATASSIA CEREBELLARE PURA
A. Legati, C. Magri, M. Traversa, S. Barlati, M. Colombi, R. Gardella
Sez. di Biologia e Genetica, Dip. Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia
Istituto CSS-Mendel, Roma
P357
ANOMALIE CEREBRALI E REGRESSIONE TESTICOLARE: UNA NUOVA SINDROME?
M. Rossi, A. Labalme, G. Blanchard, R. Bouvier, A. Vasiljevic, L. Guibaud, P. Bretones, M. Till, V. Des
Portes, D. Sanlaville, Y... Morel, P. Edery
P368
OSTEOPATIA STRIATA CON SCLEROSI CRANICA: CARATTERIZZAZIONE CLINICO-MOLECOLARE
DI UN CASO FAMILIARE
S.B. Maitz, E. Cattaneo, S. Ciceri, P. Radice, P. Cianci, M. Mariani, D. Perotti, A. Selicorni
UOS Genetica Pediatrica, Fondazione MBBM, S. Gerardo, Monza
INTERAZIONE TRA POLIMORFISMO VNTR NEL 3’ NON TRADOTTO DEL GENE PER IL
TRASPORTATORE DELLA DOPAMINA (DAT) E PERCEZIONE DELLE CURE MATERNE SULL’ATTIVITÀ
PREFRONTALE E LA CONNETTIVITÀ CEREBRALE DURANTE L'ELABORAZIONE EMOTIVA
NELL’UOMO
L. Sinibaldi, P. Taurisano, G. Blasi, R. Romano, F. Sambataro, L. Fazio, B. Gelao, G. Ursini, L. Lo Bianco,
A. Di Giorgio, F. Ferrante, A. Papazacharias, A. Porceli, T. Popolizio, A. Bertolino
Istituto Mendel, IRCCS "Casa Sollievo della Sofferenza", San Giovanni Rotondo, Foggia
P358
SCREENING GENETICO PER TUMORE DELLA MAMMELLA EREDO-FAMILIARE: ESPERIENZA DI
UNA POPOLAZIONE
R. Asproni, M. Monne, G. Piras, A. Uras, G. Latte
P369
UOC Ematologia, Laboratorio Specialistico Ematologia, PO "San Francesco"- ASL Nuoro
P359
LOW FREQUENCY OF ANOCTAMIN MUTATIONS IN A LARGE COHORT OF DYSTROPHIC PATIENTS
M. Savarese, G. Di Fruscio, A. Torella, T. Giugliano, M. Iacomino, F. Del Vecchio Blanco, A. Cuomo,
R. Erpice, G. Piluso, V. Nigro
SINDROME DI ROTHMUND-THOMSON: CARATTERIZZAZIONE CLINICO-MOLECOLARE DI TRE
NUOVI PAZIENTI
E.A. Colombo, L. Fontana, G. Roversi, G. Negri, M. Paradisi, D. Castiglia, A. Locatelli, G. Zambruno,
L. Larizza
Genetica Medica, Dip. di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milano
Dipartimento di Patologia Generale, Seconda Università di Napoli, Naples, Italy
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46,XX/ 46, XX, dir dup 9 (q22q33): A NEW CASE IN PRENATAL DIAGNOSIS
R. Bruno, S. Rossi, M.I. Ferreri, A. Valetto, F. Morelli, C. Cosini, L. Morelli, P. Simi
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SOD Diagnostica Genetica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, Firenze
P352
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P370
ANOMALIE CROMOSOMICHE MULTIPLE IN UNA PAZIENTE CON FENOTIPO COMPLESSO: RUOLO
DELL’ARRAY-CGH
P. Fontana, A. Casertano, G. Minopoli, G. Cappuccio, A. Rossi, A. Conti, P. Tedeschi, A. Mormile, L. Nitsch,
G. Andria, R. Genesio, D. Melis
P380
Area funzionale di Genetica Medica A.O.U. Federico II di Napoli
P371
IMPATTO PSICOLOGICO DELLA DIAGNOSI DI UN’ANOMALIA CRIPTICA DEI CROMOSOMI:
RISULTATI DI UNO STUDIO QUALITATIVO
F. Houdayer, M. Gargiulo, M. Frischmann, M. Cordier, S. Dupuis-Girod, G. Lesca, M. Till, A. Labalme,
D. Sanlaville, P. Edery, M. Rossi
Centre de Référence des Anomalies du Développement, Service de Génétique, CHU de Lyon, France.
CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF PTEN HAMARTOMA TUMOR SYNDROME IN
ITALIAN PATIENTS
M. Patruno, R. Bagnulo, D. Varvara, F.C. Susca, P. Lastella, G.M. Lenato, A. Stella, N. Resta
P381
UOC Laboratorio di Genetica Medica, AOU Consorziale Policlinico di Bari, Bari
INVESTIGATING THE GENETIC BASIS OF POLAND SYNDROME BY EXOME SEQUENCING
M.A. Mencarelli, V. Bizzarri, S. Amabile, S. Amitrano, E. Pasquetti, D. Alocci, G. Barlacchi, M. Bruttini,
D. Lazzeri, L. Bianciardi, C. Lo Rizzo, C. Di Marco, I. Giani, M. Bianchini, F. Scarselli, F. Ariani, F. Mari, A.
Renieri
Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy
P372
LE DISFERLINOPATIE NEL SUD ITALIA
A. Taglia, S. Aurino, A. Palladino, E. Picillo, L. Passamano, E. Viggiano, M. Scutifero, G. Piluso, V. Nigro,
L. Politano
P382
Cardiomiologia e Genetica Medica - Dip. di Medicina Sperimentale - Seconda Università di Napoli, Napoli
MONITORAGGIO CITOGENETICO NELLA SINDROME DI SHWACHMAN-DIAMOND: VALORE
PROGNOSTICO DELLE ANOMALIE CLONALI MIDOLLARI
B. Pressato, R. Valli, C. Marletta, L. Mare, G. Montalbano, L. Marenghi, F. Lo Curto, F. Pasquali, E. Maserati
P383
Dip. Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino
P374
PERCORSO DI STESURA ED APPROVAZIONE DI INFORMATIVE E CONSENSI PER TEST GENETICI
DA PARTE DEL COMITATO ETICO: L’ESPERIENZA DELLA U.O. DI GENETICA MEDICA DI FERRARA
A. Armaroli, S. Bigoni, S. Fini, M. Neri, F. Gualandi, S. Benedetti, F.M. Avato, A. Ferlini
UO di Genetica Medica-Azienda Ospedaliero Universitaria S.Anna di Ferrara
P375
P384
MICRODELEZIONE DEL CLUSTER GENICO HOXA IN UNA PAZIENTE CON ASSOCIAZIONE MURCS
M.G. Giuffrida, L. Bernardini, D. Pompili, P. Castelluccio, S. Loddo, M.L. Cavaliere, A. Novelli
Istituto Mendel; Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza", IRCCS, Roma, Italia
ALE-HSA21: A PILOT INTEGRATED DATABASE FOR HUMAN CHROMOSOME 21
M. Scarpato, R. Esposito, D. Evangelista, M.R. Ambrosio, M. Aprile, R. Aversa, C. Angelini, A. Ciccodicola,
V. Costa
P385
CNR, Inst. of Genetics and Biophysics “A. Buzzati-Traverso” (IGB), Naples, Italy
P376
STUDIO DI DUE CASI CON DUPLICAZIONE Xq: FENOTIPO CLINICO E RUOLO DELLA
INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X
S. Bigoni, S. Brioschi, B. Buldrini, A. Bonfatti, V. Aiello, R. Gruppioni, L. Rocchetti, A. Marsciani, A. Armaroli,
S. Fini, F. Gualandi, A. Ferlini
U.O. Genetica Medica, Az.Ospedaliera Universitaria-Ferrara
DETECTION OF ALLELE-SPECIFIC GENE EXPRESSION BY NEXT GENERATION SEQUENCING
V. Mijatovic, L. Xumerle, P. Prandini, A. Mori, C. Zusi, R. Galavotti, R. Ciccone, O. Zuffardi, E. Trabetti,
P.F. Pignatti, G. Malerba
Dep. of Life and Reproductions Sciences, Sec. of Biology and Genetics - University of Verona, Verona, Italy
DELEZIONE INTERSTIZIALE CLONALE DEL CROMOSOMA 20 NEL MIDOLLO OSSEO DI PAZIENTI
CON SINDROME DI SHWACHMAN-DIAMOND: PERDITA DEL GENE EIF6 E PROGNOSI
FAVOREVOLE
R. Valli, B. Pressato, C. Marletta, L. Mare, G. Montalbano, F. Lo Curto, F. Pasquali, E. Maserati
P386
Genetica Umana e Medica, Dip. Medicina Clinica e Sperimentale, Università dell’Insubria, Varese
DELEZIONE RECESSIVA DI GENI CONTIGUI NEL CROMOSOMA 16 (16p13.3) CAUSA
OSTEOPETROSI AUTOSOMICA RECESSIVA IN UN PAZIENTE GIORDANO
E. Maserati, A. Pangrazio, A. Frattini, R. Valli, L. Susani, A. Villa, P. Vezzoni, W. Al-Herz, C. Sobacchi
Genetica Umana e Medica, Dip. Medicina Clinica e Sperimentale, Università dell’Insubria, Varese, Italia
P377
GENETIC ANALYSIS OF MALIGNANT MIGRATING PARTIAL SEIZURE IN INFANCY (MMPEI)
SYNDROME ETIOLOGY BY WHOLE-EXOME SEQUENCING
F. Rizzo, M.R. De Filippo, M. Ravo, G. Marchese, A. Weisz, G. Coppola
P387
Laboratory of Molecular Medicine and Genomics and UOC Molecular Pathology and Medical Genomics, University of
Salerno, Faculty of Medicine, Salerno, Italy
P388
P378
DUE NUOVE CASI DI SINDROME DA MICRODELEZIONE 17q21.31
S. Cavani, G. Cavarretta, M. Piccione, M. Gentile, C. Viaggi, A. Pansini, V. Consiglio, G. Corsello
Lab. di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova
RIARRANGIAMENTI CRIPTICI DEL CROMOSOMA X IN PAZIENTI CON MENOPAUSA PRECOCE
EVIDENZIATI DALL’ ANALISI FRAXA
F. Forzano, D. Colia, V. Pisaturo, V. Uliana, M. Malacarne, S. Cavani, C. Viaggi, M. Grasso, M. Mucciolo,
L. Pucci, M.A. Mencarelli, M. Costa, A. Renieri, F. Faravelli, F. Mari
DESCRIZIONE DI UNA CASISTICA DI PAZIENTI CON SINDROME CHARGE: CRITERI CLINICI
SUGGESTIVI PER UN COINVOLGIMENTO DI CHD7
G. Cappuccio, A. Casertano, A. Rossi, G. Minopoli, R. Taurisano, P. Boemio, A. Maffè, S. Ungari, G. Andria,
D. Melis
Dipartimento di Pediatria A.O.U. Federico II di Napoli
SSD Genetica Genetica Medica, E.O Galliera, Genova
P389
P379
BIOBANCHE GENETICHE E MALATTIE RARE: UNA RISORSA PER I PAZIENTI, LE ASSOCIAZIONI E
LA COMUNITÀ SCIENTIFICA
E. Picillo, A. Taglia, E. Viggiano, P. D'Ambrosio, L. Politano
MOLECULAR CHARACTERIZATION OF TWO NOVEL LARGE DELETIONS IN THE F11 GENE
RESPONSIBLE FOR FXI DEFICIENCY
V. Rimoldi, G. Soldà, F. Peyvandi, R. Asselta, S. Duga
Dip di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano
Cardiomiologia e Genetica Medica - Dip. di Medicina Sperimentale - Seconda Università di Napoli, Napoli
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ARRAY-CGH:SINDROMI NOTE, VARIANTI PRIVATE ENUOVE SINDROMI
E. Belligni, E. Di Gregorio, E. Biamino, A. Calcia
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Genetica Umana e Medica, Dip. Medicina Clinica e Sperimentale, Università dell’Insubria, Varese
P373
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GENETIC SCREENING OF 24 ITALIAN FV-DEFICIENT PATIENTS: MOLECULAR CHARACTERIZATION
OF NOVEL IDENTIFIED MUTATIONS IN THE F5 GENE
E.M. Paraboschi, C. Dall'Osso, I. Guella, F. Peyvandi, S. Duga, R. Asselta
P400
Dip. di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano
P391
Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy
DETECTION OF ALLELE-SPECIFIC GENE EXPRESSION BY NEXT GENERATION SEQUENCING
V. Mijatovic, L. Xumerle, P. Prandini, A. Mori, C. Zusi, R. Galavotti, R. Ciccone, O. Zuffardi, E. Trabetti,
P.F. Pignatti, G. Malerba
P401
Dep. of Life and Reproductions Sciences, Sec. of Biology and Genetics, University of Verona, Verona, Italy
P392
CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE MEDIANTE MLPA E RT-PCR DI UNA NUOVA DELEZIONE β°
TALASSEMICA CON HB A2 NELLA NORMA: LA ITALIAN (εγδβ)°-THALASSEMIA
G. Musollino, R. Prezioso, C. Scarano, G. Piluso, F. Del Vecchio Blanco, V. Nigro, G. Lacerra
P402
MICROELEZIONE DE NOVO IN 16p11.2 IDENTIFICATA MEDIANTE ARRAYCGH IN UN PAZIENTE
CON SINDROME DI FLOATING-HARBOR
F. Gerundino, C. Giachini, G. Marseglia, C. Pescucci, M. Benelli, C. Antonelli, F. Torricelli
NICOLAIDES-BARAITSER SYNDROME: AN EMERGING CLINICAL ENTITY
C. Lo Rizzo, E. Pasquetti, L. Dosa, M. Baldassarri, C. Di Marco, G. Carignani, F. Cristofoli, R. Vivarelli,
M. Vascotto, P. Rubegni, M. Fimiani, J. Hayek, M. Dotti, P. Balestri, A. Marozza, M. Mencarelli,
J. Vermeesch, A. Renieri, F. Mari
Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy
SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze
P403
P394
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METABOLIC CONTROL OF BREAST CANCER CELL RESPONSE TO TAMOXIFEN
M.R. Ambrosio, V. D'Esposito, V. Costa, M. Aprile, D. Liguoro, F. Passaretti, F. Beguinot, A. Ciccodicola,
P. Formisano
DIVERSI LIVELLI DI ESPRESSIONE DELL’ISOFORMA 1 DELLA NEUROFIBROMINA DISCRIMINANO
I PAZIENTI NF1 CON FENOTIPO LIEVE RISPETTO AI PAZIENTI CON FENOTIPO GRAVE: POSSIBILE
UTILIZZO COME MARCATORE PROGNOSTICO?
P. Boemio, B. Granese, R. Taurisano, A. Casertano, G. Minopoli, A. Rossi, G. Andria, D. Melis
CNR, Inst. of Genetics and Biophysics “A. Buzzati-Traverso” (IGB), Naples, Italy.
Dipartimento di Pediatria A.O.U. Federico II di Napoli
P404
DELETION OF THE OVERLAPPING GENES G6PD AND NEMO CAUSES SEVERE FORM OF
INCONTINENTIA PIGMENTI ASSOCIATED TO NERVOUS SYSTEM DELAYED DEVELOPMENT AND
LEARNING DISABILITY
M.I. Conte, S. Raimo, M. Paciolla, A. Pescatore, E. Esposito, M.G. Miano, F. Fusco, M.V. Ursini
Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso", IGB-CNR, Naples, Italy
MUTAZIONI SOMATICHE DI BRAF IN PAZIENTI AFFETTI DA MELANOMA MALIGNO METASTATICO
ED EFFICACIA CLINICA DEGLI APPROCCI TERAPEUTICI A BERSAGLIO MOLECOLARE CON
INIBITORI DI BRAF
G. Ponti, G. Pellacani, L. Simi, R. Depenni, A. Spallanzani, F. Gelsomino, A. Pollio, S. Borsari, A. Fabiano,
V.D. Mandel, A. Tomasi, G. Luppi
Università di Modena e Reggio Emilia, Dip. di Medicina Diagnostica, Clinica e di Sanità Pubblica
P396
DISSECTION OF THE MECHANISMS INFLUENCING THE EXPRESSION OF PROTEIN KINASE C
ALPHA (PRKCA), A GENE ASSOCIATED WITH MULTIPLE SCLEROSIS
E.M. Paraboschi, T. Tabaglio, V. Rimoldi, S. D'Alfonso, E. Scarpini, D. Gemmati, G. Soldà, S. Duga,
R. Asselta
P405
Dip. di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano
TRPC6 MUTATIONS IN CHILDREN WITH STEROID RESISTANT NEPHROTIC SYNDROME AND
ATYPICAL PHENOTYPE
M. Gigante, G. Caridi, E. Montemurno, S. Diella, M. d’Apolito, F. Aucella, L. Massella, G. Messina,
E. Ranieri, G.M. Ghiggeri, L. Gesualdo
Department of Medical and Surgical Sciences, University of Foggia, Italy
P397
ELEVATA SENSIBILITÀ DIAGNOSTICA DELL’ARRAY-CGH ED IDENTIFICAZIONE DI VARIANTI DI
POTENZIALE SIGNIFICATO PATOGENETICO IN UNA CASISTICA DI PAZIENTI SELEZIONATI CON
RITARDO MENTALE ASSOCIATO AD ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE
R. Genesio, A. Mormile, V.M. Ginocchio, G. Cappuccio, A. Casertano, G. Minopoli, A. Rossi, L. Nitsch,
G. Andria, D. Melis
P406
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P407
LA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA PER LA DETERMINAZIONE DEL FATTORE RH E DEL
SESSO FETALE
F. Gerundino, C. Giachini, S. Frusconi, C. Pescucci, G. Marseglia, E. Pelo, F. Torricelli
NEXT-GENERATION DNA SEQUENCING FOR BCR-ABL1 BREAKPOINT DETECTION IN CML
I.S. Pagani, C. Pirrone, D. Pigni, F. D'Avila, D. Braga, S. Lupoli, M. Barcella, C. Barlassina, F. Pasquali,
F. Lo Curto, F. Passamonti, G. Porta
Dip. Medicina Sperimentale e Chirurgia, Università Tor Vergata, Roma
SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze
P399
DESCRIZIONE E VALUTAZIONE DELL'APLOTIPO HLA IN UNA FAMIGLIA MULTI-GENERAZIONALE
AFFETTA DA SCLEROSI MULTIPLA
S. De Benedetti, V. Mantero, R. Marazzi, L. La Mantia, C. Spreafico, C. Erminio, P. Primignani, G. Lando,
E. Agostoni, A. Protti, S. Penco
Dipartimento di Medicina di Laboratorio, Genetica Medica, Ospedale Niguarda Ca' Granda, Milano
Dipartimento di Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare A.O.U. Federico II di Napoli
P408
LA SINDROME DISPLASIA ECTODERMICA - SINDATTILIA CON O SENZA LABIOPALATOSCHISI È
CAUSATA DA MUTAZIONI NEI GENI CODIFICANTI NECTINA-1 O NECTINA-4
E. Agolini, P. Fortugno, M. El Hachem, G. Zambruno, F. Brancati
Istituto CSS-Mendel, Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo
WHY “DIAGNOSTIC PACKAGES” IN CLINICAL PRACTICE? IMPLICATIONS OF THE USE OF ONE-STEP
NGS TEST FOR MECP2, CDKL5, FOXG1 AND MEF2C IN THE SPECTRUM OF RETT SYNDROME
F. Mari, E. Grillo, C. Lo Rizzo, E. Pasquetti, G. Carignani, M. Bruttini, M.A. Mencarelli, I. Meloni, A. Marozza,
F. Ariani, A. Renieri
Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy
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L’APLOINSUFFICIENZA DEL GENE RBFOX1 IN UN CASO CON DEFICIT INTELLETTIVO,
CARATTERISTICHE FACIALI PECULIARI E DISTURBO DEL LINGUAGGIO
C. Giachini, F. Gerundino, G. Marseglia, C. Pescucci, M. Benelli, M.R. Scordo, B. Federighi, V. Scandurra,
E. Lapi, F. Torricelli
SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze
Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati-Traverso”, CNR, Napoli
P393
UNCOVERING RECESSIVE LIKELY PATHOGENIC VARIANTS, USING MICRODELETION
SYNDROMES WITH UNUSUAL PHENOTYPES
M. Mucciolo, S. Amabile, X. Bonilla, M. Guipponi, F. Santoni, C. Di Stefano, C. Di Marco, B. Gentilin,
F. Lalatta, M.C. Digilio, E. Lapi, J. Hayek, N. Giordano, C. Ciuoli, G. Di Cairano, M. Messina, F. Mari,
A. Renieri, S. Antonarakis
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P390
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IDENTIFICAZIONE DI DUE NUOVE MUTAZIONI NEL GENE NOTCH3 IN DUE PAZIENTI ITALIANI
AFFETTI DA CADASIL
L. Mosca, F. Rivieri, R. Tanel, A. Bonfante, C. Ajmone, P. Primignani, E. Manfredini, A. Marocchi, S. Penco
P419
S.S. Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio, Ospedale Niguarda Ca’ Granda, Milano
P410
Dip. Medicina Sperimentale e Chirurgia, Università Tor Vergata, Roma
MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE OPHN1 DETERMINA LA PRODUZIONE DI TRE TRASCRITTI
ALTERNATIVI ED ALTRETTANTE ISOFORME PROTEICHE NON FUNZIONANTI
F. Pirozzi, M. Enea, G. Zanni, P. Billuart, E. Tabolacci, A. Brancaccio, M.G. Bigotti, G. Neri, P. Chiurazzi
P420
Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica, Roma
P411
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A QUANTITATIVE-PCR PROTOCOL RAPIDLY DETECTS AGAL DELETIONS/DUPLICATIONS IN
PATIENTS WITH ANDERSON-FABRY DISEASE
F. Orsini, V. Motta, P.A. Merlini, C. Giannattasio, S. Veronese, N. Marziliano
Laboratorio Patologia Molecolare, AO Ospedale Niguarda Cà Granda
IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA DELEZIONE NEL GENE MGC4607 IN UNA FAMIGLIA AFFETTA
DA ANGIOMI CAVERNOSI CEREBRALI
M.S. Cigoli, E. Manfredini, P. Primignani, A. Zarabla, A. La Camera, A. Marocchi, M. Cenzato, O. Mecarelli,
S. Penco
P424
S.S. Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio, Ospedale Niguarda Ca’ Granda, Milano
P415
THE HOMOZYGOUS MUTATION p.Phe110Leu OF THE CARDIAC TROPONIN T GENE (TNNT2) CAN
BE ASSOCIATED WITH PURE RESTRICTIVE CARDIOMYOPATHY
N. Marziliano, F. Orsini, V. Motta, S. Veronese, C. Giannattasio, P.A. Merlini
Unità Ricerche CLiniche-Cardiologia IV, AO Ospedale Niguarda Cà Granda
EXPRESSION OF TP53, OTX1 AND OTX2 GENES IN NORMAL RETINA AND IN RETINA AFFECTED
BY PROLIFERATIVE VITREORETINOPATHY
I.S. Pagani, C. Pirrone, D. Pigni, S. Donati, D. Borroni, F. Pasquali, F. Lo Curto, C. Azzolini, G. Porta
Dip. Medicina Sperimentale e Chirurgia, Università Tor Vergata, Roma
P414
LIPODISTROFIA FAMILIARE PARZIALE TIPO DUNNIGAN
C. Barone, S. Benedetti, A. Calogero, M. Ferrari, E. Mazzola, G. Trimarchi, T. Mattina
Genetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delle
Malattie Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania
UN CASO DI DISPLASIA CAMPOMELICA CON MUTAZIONE DE NOVO DEL GENE SOX9
C. Barone, G. Bartoloni, A.M. Baffico, L. Indaco, E. Pappalardo, A. Cataliotti Del Grano, M. Baldi, C. Ettore,
I. Mura, G. Ettore, S. Bianca
CLINICAL AND BIO-MOLECULAR CHARACTERISTICS OF A CAUCASIAN MALE WITH TYPICAL
PRESENTATION OF THE ANDERSON-FABRY DISEASE AND CARRIER OF p.His186Pro GLA GENE
VARIANT: SNP OR CAUSATIVE MUTATION?
V. Motta, F. Orsini, P.A. Merlini, C. Giannattasio, D. Ardissino, F. Pigazzani, F. Notarangelo, N. Marziliano
Laboratorio di Patologia Molecolare, AO Ospedale Niguarda Cà Granda
Tp53 FAMILY AND OTX HOMEOBOX GENE EXPRESSION IN CANCER
I.S. Pagani, C. Pirrone, D. Pigni, F. De Stefano, A. Marando, A.M. Chiaravalli, C. Capella, F. Pasquali,
F. Lo Curto, G. Porta
P425
Dip. Medicina Sperimentale e Chirurgia, Università Tor Vergata, Roma
NANOPARTICELLE DI TiO2: VALUTAZIONE DEGLI EFFETTI SUL DNA SPERMATICO
L. Rocco, I.V. Valentino, G. Acurzio, F. Cesaroni, V. Stingo
Dipartimento di Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche e Farmaceutiche (STABIF), Seconda Università di Napoli
P416
CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DEL GENE ETFDH IN UNA PAZIENTE CON MULTIPLE ACYLCOA DEHIDROGENASE DEFICIENCY (MADD)
F. Avemaria, I. Sartori, L. Tassi, M. Cossu, M.C. Patrosso, A. Marocchi, S. Penco
P426
S.S. Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio, Ospedale Niguarda Cà Granda, Milano
MUTATIONAL SPECTRUM OF HEREDITARY HAEMORRHAGIC TELANGIECTASIA IN THE ITALIAN
POPULATION
G.M. Lenato, P. Lastella, P. Suppressa, R. Bagnulo, A. Stella, R. Valerio, C. Sabbà, N. Resta
Centro Sovraziendale Malattie Rare, Unità di Geriatria, Policlinico, Università di Bari
P417
METABOLIC EFFECTS OF TIO2 NANOPARTICLES, A COMMON COMPONENT OF SUNSCREENS
AND COSMETICS, IN A HUMAN KERATINOCYTE CELL LINE
G. Porta, P. Tucci, I. Iavicoli, I.S. Pagani, M. Agostini, A. Rufini, A.E. Willis, G. Melino
P427
Dip. Medicina Clinica e Sperimentale, Università dell'Insubria, Varese
P418
SINDROME DI LOEYS-DIETZ ASSOCIATA A NUOVA MUTAZIONE IN TGFBR2: DESCRIZIONE DI
UN'AMPIA FAMIGLIA CON CASI A LUNGA SOPRAVVIVENZA
M. Valiante, S. Majore, A. Cortese, M. Ritelli, S. Morlino, M. Colombi, A. Morrone, P. Grammatico
U.O.C. Lab. di Genetica Medica, Dip. di Medicina Molecolare, Sapienza Università di Roma, A.O. San Camillo-Forlanini,
Roma
IDENTIFICAZIONE DI PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DI LYNCH TRA SOGGETTI CON DIAGNOSI
DI CRC IN GIOVANE ETÀ: ESPERIENZA NELLA REGIONE PUGLIA
P. Lastella, M. Patruno, D. Varvara, D. Loconte, S. Rizzi, L. Vincenti, C. Di Gregorio, C. Sabbà, N. Resta,
A. Stella
P428
Centro Sovraziendale per le Malattie Rare, AOU Consorziale Policlinico di Bari, Bari
UNRAVELING THE ROLE OF THE OFD1 PROTEIN IN PROTEIN SYNTHESIS AND MTOR PATHWAY
ACTIVATION
D. Iaconis, M. Monti, P. Pucci, M. Pende, B. Franco, B. Franco
The Telehon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Napoli
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P421
Genetica Medica Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania - Scuola di Specializzazione in
Genetica Medica Università degli Studi Messina - Catania
P413
PREVALENCE OF BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME IN PIEDMONT
A. Mussa, S. Russo, A. De Crescenzo, N. Chiesa, C. Molinatto, A. Selicorni, L. Richiardi, L. Larizza,
M. Cirillo Silengo, A. Riccio, G.B. Ferrero
Department of Pediatrics, University of Torino, Torino, Italy
CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DEL GENE LDLR IN PAZIENTI IPERCOLESTEROLEMICI
C. Tarlarini, G. Mombelli, S. Marzo, C. Sirtori, L. Calabresi, S. Penco
S.S. Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio - Ospedale Niguarda Ca’ Granda - Milano
P412
CHRONIC MYELOID LEUKEMIA: MOLECULAR MONITORING OF RESIDUAL DISEASE BY GENOMIC
DNA COMPARED TO CONVENTIONAL CYTOGENETIC AND MRNA ANALYSIS IN FOLLOW-UPS UP
TO 8 YEARS
I.S. Pagani, C. Pirrone, D. Pigni, O. Spinelli, A. Bussini, T. Intermesoli, F. Pasquali, F. Lo Curto,
A. Lanfranchi, F. Porta, A. Rambaldi, G. Porta
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P429
UN CASO DI TRISOMIA 12p IN DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE
D. Costagliola, M. Ferrara, F. Mottola, A. Napolitano, T. Suero, L. Rocco
PLATINUM
P430
Si ringrazia per la collaborazione
Dipartimento di Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche e Farmaceutiche (STABIF), Seconda Università di Napoli
ASSOCIAZIONE TRA POLIMORFISMI DEL GENE RANK E LA NEUROARTROPATIA DI CHARCOT:
UNO STUDIO CASO-CONTROLLO
M. Pascente, D. Pitocco, G. Ghirlanda, G. Zelano
Ist. Anatomia Umana e Biologia cellulare, Univ. Cattolica, Roma
P431
CHARACTERIZATION OF NOVEL ALU-MEDIATED REARRANGEMENTS IN MSH2 GENE
ASSOCIATED WITH A LYNCH SYNDROME PHENOTYPE
F. Duraturo, L. Raffaella, M. De Rosa, P. Izzo
Dip. di Biochimica e Biotecnologie Mediche Università di Napoli Federico II
GOLD
ASSOCIATION BETWEEN GENETIC VARIANTS AND A PROGNOSTIC MARKER IN MULTIPLE
SCLEROSIS
N. Barizzone, M.A. Leone, F. Esposito, A. Lucenti, H.F. Harbo, A. Goris, I. Kockum, A. Bang Oturai,
E. Gulowsen Celius, I. Mero, B. Dubois, T. Olsson, T. Olsson, H.B. Søndergaard, D. Cusi, S. Lupoli, B.K.
Andreassen, the International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, the Wellcome Trust Case Control
Consortium, K. Myhr, F. Guerini, the PROGEMUS Group, the PROGRESSO Group, G. Comi, F. MartinelliBoneschi, S. D'Alfonso
SILVER
SMS Centre, SCDU Neurology, AOU “Maggiore della Carità”, Novara, Italy, Interdisciplinary Research Center of
Autoimmune Diseases IRCAD, University of Eastern Piedmont, Novara, Italy
BRONZE
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