Università “Sapienza” - Azienda Policlinico Umberto I - Centro Retinite Pigmentosa
Medici responsabili: Prof. Romualdo Malagola, Dott. Nicola Iozzo
Viale del Policlinico, 155 Roma - Clinica Oculistica II piano
tel. 06 49975390
[email protected] - [email protected]
Università Cattolica Sacro Cuore - Policlinico A. Gemelli
Medici responsabili: Prof. Aldo Caporossi, Prof. Benedetto Falsini
Largo Agostino Gemelli 8 - Roma
tel. 06 30155228
[email protected] - [email protected]
Ospedale Pediatrico IRCCS Bambino Gesù
Medici responsabili: Prof. Luca Buzzonetti, Dr Giancarlo Iarossi
Tel 0668593362
[email protected]
Via Torre di Palidoro, snc - Passoscuro (Roma)
DISTROFIE RETINICHE
PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE
(elaborato nel mese di marzo 2015 a cura dei Centri del Policlinico Umberto I, della Fondazione Policlinico
Universitario A. Gemelli e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù)
1. Inquadramento della malattia ……………….…………………………………………………..…………
2. Strumenti per la diagnosi …………………………..………………………………………….……………
3. Terapia ………………………………………………………………………………………..………………
4. Controlli di salute …………………………………………………..……………………..………….………
5. Modalità di accesso al Centro e servizi offerti ………………………………………………..…………
6. Collaborazioni del Centro con altri Centri nazionali e internazionali…………………………..……
7. Rapporti con le Associazioni……………………………………………………..……….……...….…..…
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PDTA Distrofie retiniche ___________________________________ Pol. Umberto I, Fond. Pol. Univ. A. Gemelli, OPBG
1. Inquadramento della malattia
Le distrofie retiniche ereditarie rappresentano un vasto gruppo di patologie che possono coinvolgere primariamente la
retina periferica (come la retinite pigmentosa tipica) o la retina centrale (distrofie maculari).
1.1 Retinite pigmentosa
La retinite pigmentosa (RP) comprende un gruppo di patologie geneticamente trasmesse caratterizzate da una
progressiva degenerazione e conseguente morte dei fororecettori. La retinite pigmentosa rappresenta una delle
maggiori cause di cecità ed ha una prevalenza di circa 1 soggetto affetto ogni 3500 nascite. Per circa il 50 % dei casi è
stato scoperto il difetto genetico causa della patologia e finora circa 90 mutazioni genetiche sono state identificate. Geni
che controllano i componenti della cascata della fototrasduzione (in primo luogo la rodopsina), le proteine coinvolte nel
meccanismo del retinolo e dell’interazione intercellulare, le proteine strutturali dei fotorecettori ed i fattori di trascrizione,
le proteine di trasporto intracellulari ed i fattori genetici di congiunzione ed inserzione sono stati implicati nella
patogenesi della retinite pigmentosa (Ryan S ed., 2001; RetNet, http://www.sph.uth.tmc.edu/RetNet/). Studi su modelli
animali hanno evidenziato che la morte fotorecettoriale avviene con un meccanismo di apoptosi.
La retinite pigmentosa può presentarsi in forma primaria o sindromica cioè associata ad altre manifestazioni cliniche
sistemiche. Sintomi iniziali caratteristici della patologia sono l’emeralopia (deficit della visione notturna), il progressivo
restringimento del campo visivo e il successivo calo della visione centrale. Tipici segni clinici sono rappresentati dalla
presenza di accumuli retinici pigmentari ad osteoblasti, assottigliamento dei vasi, pallore papillare, atrofia dell’EPR nelle
media-estrema periferia retinica ed alterazioni elettrofunzionali che evidenziano un coinvolgimento precoce del sistema
scotopico. Spesso si associano quadri di edema maculare cistoide e cataratta sottocapsulare posteriore
Forme atipiche di retinite pigmentosa includono la RP inversa con un primario interessamento della retina centrale, la
RP sine pigmento caratterizzata dall’assenza della tipica pigmentazione retinica, la R.P. a settore con un coinvolgimento
parziale della retina, la retinite punctata albescente caratterizzata dalla presenza di piccole chiazze retiniche biancastre
e la RP Coat’s like in cui alle caratteristiche della retinite pigmentosa si associano anche aspetti essudativi simili a quelli
presenti nella malattia di Coat’s. Una forma precoce e severa di R.P. è la cosiddetta amaurosi congenita di Leber
caratterizzata da severa ipovisione o cecità già presenti alla nascita o ad esordio nei primi sei mesi di vita.
1.2 Principali distrofie maculari
Malattia di Stargardt
La malattia di Stargardt è la più frequente distrofia maculare ereditaria ad esordio giovanile con una prevalenza di circa
1:8000-10.000. La forma prevalente è a trasmissione autosomica recessiva, dovuta alla
mutazione del gene ABCR. Altri geni possono essere coinvolti soprattutto nella forma dominante. E’ caratterizzata da
una progressiva atrofia bilaterale dell'epitelio pigmentato retinico (EPR) maculare e del neuro epitelio associata
frequentemente alla comparsa di multiple macchie bianco-giallastre ("fleks") rotonde o pisciformi distribuite intorno alla
macula. Una variante è costituita dal fundo flavimaculato. Si manifesta con un progressivo calo del visus generalmente
nella prima-seconda decade con valori di acuità compresi tra 1/10 e 4/10.
Malattia di Best o distrofia vitelliforme
Malattia rara ereditata in modo solitamente dominante, con età di insorgenza variabile. La forma giovanile rappresenta la
seconda più comune causa di maculopatia. Il gene prevalentemente coinvolto è chiamato VDM2 o BEST1, ma
mutazioni di altri geni possono essere responsabili della patologia. L’espressione clinica è caratterizzata da tipiche
alterazioni retiniche evolutive.
Distrofia dei coni
Rappresenta una distrofia retinica ereditaria con primario interessamento del sistema fotopico caratterizzato da calo del
visus, fotofobia, discromatopsia con insorgenza generalmente nella prima-seconda decade di vita. Si stima che questa
condizione abbia una prevalenza di circa 1/40000. L’aspetto del fondo oculare è estremamente variabile. Al momento
circa 20 geni causativi sono stati identificati.
Retinoschisi giovanile X-linked
Rara patologia il cui gene coinvolto mappa sul braccio corto del cromosoma X e come tale coinvolge quasi
esclusivamente i maschi. Sono state riportati casi di femmine affette per fenomeni di lyonizzazione o di omozigosi per
consanguineità. Il gene responsabile è RS1 Xp22.2 (OMIM*300839), che codifica per la retinoschisina, una proteina di
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adesione che si ritiene partecipi al mantenimento dell'integrità strutturale e funzionale della retina. Aspetto tipico è una
schisi intraretinica maculare (“maculopatia stellata”) a livello dello strato delle fibre nervose associate nel 50% dei casi a
delle schisi anche a livello periferico.
Col passare del tempo questa schisi maculare può evolvere verso una maculopatia atrofica con calo del visus che dai 34/10 si stabilizza intorno ad 1/10.
Malattia di Goldmann-Favre o distrofia ialina della retina
Malattia a trasmissione autosomica recessiva a decorso progressivo caratterizzata da:
- Retinoschisi periferica
- Atrofia corioretinica
- Degenerazione vitreale e membrane epiretiniche
- Edema maculare cistoide
- Emeralopia
- Cataratta precoce
- Tendenza a sviluppare distacchi di retina
- ERG estinto precocemente
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2. Strumenti per la diagnosi
I. ANAMNESI
Albero genealogico
II. STUDIO MORFOLOGICO E FUNZIONALE
Esami di primo livello:
o Esame del visus
o Esame oculistico completo
o Studio del campo visivo
o Elettroretinogramma (ERG)
Esami di secondo livello
o Senso cromatico e sensibilità al contrasto
o Tomografia a coerenza ottica (OCT)
o Elettroretinogramma multifocale (M-ERG)
o Elettrooculogramma (EOG)
o Retinografia
o Autofluorescenza
o Fluorangiografia
o Microperimetria
o Diagnosi molecolare
Una corretta diagnosi non può prescindere da un’accurata anamnesi che miri a studiare l’insorgenza del disturbo non
solo nel singolo soggetto in questione ma con elaborazione dell’albero genealogico dell’intera famiglia (supporto del
genetista).
Gli esami di primo livello rappresentano lo step di base utile per fare una diagnosi di retinite pigmentosa e sono in
genere sufficienti in particolare quando si tratta della forma tipica.
Di fronte a forme atipiche o a forme di difficile inquadramento diagnostico si ricorre ad indagini di secondo livello.
Lo studio del senso cromatico è importante nelle fasi iniziali delle maculopatie giovanili e nelle patologie con primario
interessamento del sistema fotopico.
L’OCT è un esame non invasivo essenziale nella diagnosi/follow-up sia delle forme di retinite pigmentosa, sia nei vari
quadri di distrofie maculari ereditarie. Risulta a tutt’oggi fondamentale nella gestione dell’edema maculare cistoide
(EMC).
L’elettroretinogramma multifocale (MERG) è particolarmente utile nelle maculopatie in cui essendoci una primaria
disfunzione della retina centrale l’ERG full-field può essere pressoché normale.
L’elettrooculogramma (EOG) può essere di aiuto essenzialmente nella diagnosi della Malattia di Best
L’OCT è un esame non invasivo molto utile nella diagnosi/follow-up sia delle forme di retinite pigmentosa, sia nei vari
quadri di distrofie maculari ereditarie. Risulta a tutt’oggi fondamentale nella gestione dell’edema maculare cistoide
(EMC).
L’autofluorescenza è in alcuni casi utilissima in quanto fornisce informazioni sullo stato fisiologico e morfologico
dell’epitelio pigmentato retinico. Permette di visualizzare la distribuzione di lipofuscina anche in quelle fasi in cui non si
evidenziano alterazioni all’oftalmoscopia e per la facilità di esecuzione può essere usato anche nei bambini nella
diagnosi differenziale e nel follow-up delle distrofie retiniche ereditarie.
La microperimetria è utile per la localizzazione e la stabilità della fissazione del locus retinico preferenziale al fine di
esaminare la sensibilità maculare e valutare la possibilità di specifiche terapie di supporto in caso di severa ipovisione.
La diagnosi molecolare mediante estrazione del DNA e ricerca della mutazione genetica risulta fondamentale per la
corretta caratterizzazione genotipo-fenotipo della patologia ed offre la prospettiva di nuovi approcci terapeutici, in primis
la terapia genica che punta a correggere direttamente il difetto genetico responsabile della malattia attraverso
l’inoculazione nella retina della copia corretta del gene malato attraverso un vettore virale.
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3. Terapia
Diverse strategie terapeutiche per la retinite pigmentosa e per le cosiddette patologie associate sono attualmente in
corso: la terapia genica su modelli animali e su pazienti, l’impianto intraoculare di ausili elettronici fotosensibili in grado di
mimare la funzione dei fotorecettori, il trapianto sottoretinico di fotocettori o EPR per proteggere i fotorecettori e la
somministrazione di fattori trofici per rallentare l’evoluzione della malattia, in particolare della morte dei coni ai quali è
deputata la funzione visiva residua. Tutte queste procedure terapeutiche hanno raggiunto adesso la fase di
sperimentazione sull’uomo ma i risultati seppur incoraggianti non sono tali da poter definire al momento le distrofie
ereditarie retiniche clinicamente curabili.
Le terapie al momento disponibili sono rivolte essenzialmente al preservare e sfruttare al meglio la funzione retinica
residua ed al trattamento dei segni clinici associati.
Studi clinici hanno evidenziato che la Vitamina A palmitato ad alti dosaggi (15.000 U.I./die) somministrata in modo
continuativo sembra stabilizzare, in alcuni pazienti affetti da R.P., la progressione del deficit campimetrico e il quadro
dell’ERG.
Considerata la possibile epatotossicità è necessario che la terapia venga effettuata sotto
stretto controllo degli indici di funzionalità epatica e, in caso di valori alterati, deve essere prontamente sospesa.
L’acido docosaesaenoico, DHA, è un acido grasso della classe omega 3 che al dosaggio di 1200 mg/die sembra
rafforzare, in alcuni pazienti, l’attività stabilizzatrice della vitamina A palmitato.
Alcuni centri hanno sperimentato l’ossigeno-terapia iperbarica (O.T.I.) ipotizzando che una supplementazione di
ossigeno potesse rallentare il decorso naturale della R.P.
L’acetazolamide ed il deflazacort, risultano in alcuni casi efficaci nella gestione dell’edema maculare cistoide in pazienti
con RP.
Le iniezioni Intravitreali di Anti-VEGF o di cortisonici si sono dimostrate in alcuni casi efficaci nella gestione dell’edema
maculare cistoide.
Le iniezioni Intravitreali di Anti-VEGF sono indicate nel trattamento delle complicazioni neovascolari che spesso
compaiono in prossimità delle vecchie lesioni in pazienti affetti da Malattia di Best.
I filtri anti-fototossici a nanometri controllati sono utili in quanto diminuiscono l’effetto tossico a livello retinico sia delle
radiazioni ultraviolette ( λ 280-400 nanometri) che della luce blu ad alta energia ( λ 400-500 nanometri) migliorando nei
pazienti affetti la sensibilità al contrasto e la fotofobia.
L’estrazione della cataratta, del tipo sottocapsulare posteriore, è un intervento chirurgico frequente e precoce in questi
pazienti; tutti dovrebbero essere sottoposti prima dell’intervento ad esame OCT per valutare la presenza o meno di un
edema maculare cistoide che potrebbe peggiorare ulteriormente dopo l’intervento.
Pertanto si rende utile in questi pazienti l’introduzione di un protocollo preventivo a base di deflazacort, indometacina o
acetazolamide sia nel pre- che nel postoperatorio.
Inoltre i pazienti potrebbero trarre giovamento dall’impianto di IOL parzialmente filtranti le radiazioni ultraviolette e la luce
blu ad alta energia.
In alcuni centri vengono adottate tecniche di riabilitazione visiva mediante biofeedback per tentare di migliorare le
performances visive in particolare nei pazienti con maculopatia e scotoma centrale.
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4. Controlli di salute
4.1 Follow-up
Il monitoraggio clinico-strumentale dei pazienti affetti dalle varie forme di retinite pigmentosa o distrofia maculare
ereditaria prevede:
- Controllo clinico oculistico generale ogni 4-6 mesi comprendente: esame del visus, esame completo dell’occhio
(segmento anteriore e posteriore), tonometria;
- Controllo strumentale ogni 6-12 mesi: esame del campo visivo, esami elettrofunzionali, OCT, fluorangiografia;
- Monitoraggio annuale ORL in pazienti con associata compromissione uditiva;
4.2 Diagnosi
Elenco degli specialisti coinvolti:
- Otorinolaringoiatra
- Psicologo
- Genetista
- Neurologo
- Endocrinologo
- Nefrologo
3. Terapia
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5. Modalità di accesso al Centro e servizi offerti
5.1 Policlinico Umberto I Centro Retinite Pigmentosa
Accesso al percorso
Alla base vi è il paziente il quale o lamentando dei sintomi specifici (campo visivo ristretto, emeralopia, abbagliamento,
calo del visus), o in virtù della familiarità per degenerazioni tapeto-retiniche si rivolge o al proprio medico di famiglia (che
in questo caso prescriverà una visita oculistica) oppure direttamente allo specialista oculista (ambulatoriale,
ospedaliero…).
Verrà pertanto effettuata una prima visita, di primo livello, in cui potrà essere formulata una diagnosi (casi tipici) oppure
in presenza di segni e sintomi sospetti verranno richiesti ulteriori approfondimenti. Sia che venga fatta una diagnosi che
in presenza di sospetto per eredo-degenerazioni retiniche il paziente dovrà essere indirizzato, per un approfondito
esame clinico-strumentale-genetico, presso il Centro di Riferimento per la Retinite Pigmentosa del Policlinico Umberto I
di Roma con accesso diretto mediante Sportello delle Malattie Rare (0649976914 attivo dal lunedì al venerdì ore 9.00 -14.00; martedì e giovedì dalle 15 alle 17.00) oppure tramite prenotazione mediante
CUP regionale 80.33.33.
Percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale
Presso il Centro Retinite Pigmentosa il paziente verrà innanzi tutto sottoposto ad approfondita visita oculistica completa
integrata ad esami di primo livello (CV, ERG, OCT in caso di maculopatie) al fine di arrivare ad una diagnosi di malattia
rara. In questo caso la presa in carico del paziente verrà sancita dal suo inserimento nel Registro Lazio delle Malattie
Rare e dal rilascio del relativo certificato di esenzione (codice RGF110) che rende il paziente esente dal pagamento del
ticket sanitario per tutte le prestazioni oculistiche diagnostico-terapeutiche erogate dal SSN. Nei casi più complessi e
controversi il paziente verrà indirizzato verso esami di approfondimento quali ad esempio FAG, PEV, MERG, EOG,
autofluorescenza, microperimetria ecc…
Tutti i pazienti con diagnosi di eredo-degenerazione retinica dovranno essere sottoposti a valutazione da parte di un
medico genetista al fine di studiare l’albero genealogico, stabilire il modello di trasmissione e quindi il rischio di
ricorrenza tra i discendenti.
Successivamente, previo consenso, i pazienti verranno sottoposti a prelievo ematico al fine di poter ottenere una
diagnosi molecolare, ovvero la ricerca in ogni singolo paziente del gene responsabile della patologia; questo soprattutto
alla luce delle nuove frontiere terapeutiche, in primis la terapia genica.
Il Centro dovrà garantire, quando necessario, consulenze specialistiche in particolare in presenza di forme sindromi che
(ORL, neurologo, endocrinologo…).
Concluso l’iter diagnostico al paziente dovrà essere proposto un trattamento terapeutico che potrà essere di tipo
dietetico (integratori di vit A e omega 3), farmacologico (deflazacort,acetazolamide) in presenza di edema maculare
cistoide, O.T.I., riabilitativo ( stimolazione mediante biofeedback con MP, ausili ottici), chirurgico (estrazione della
cataratta, vitrectomia in presenza di membrane epiretiniche), utilizzo di filtri medicali.
Il monitoraggio di questi pazienti prevede controlli oculistici periodici corredati da esami strumentali in particolare CV,
ERG ed OCT.4.
Ambulatori e numeri di telefono utili
Centro Retinite Pigmentosa: attivo nei giorni di martedì e mercoledì con orario 8-14
Clinica Oculistica Policlinico Umberto I, secondo piano, stanza n°6 (accettazione) e n° 14 (visite)
tel. 0649975390 – 0649975384; email. [email protected]
Ambulatorio Elettrofisiologia: Clinica Oculistica Policlinico Umberto I, quarto piano, tel. 0649975422.
Centro Ipovisione e Riabilitazione Visiva: Clinica Oculistica Policlinico Umberto I, terzo piano, tel. 0649975376
Ambulatorio Fluorangiografia: Clinica Oculistica Policlinico Umberto I, secondo piano, tel. 0649975385
OCT: Clinica Oculistica Policlinico Umberto I, secondo piano, U.O.S. Patologia Vitreo-Retinica
Ambulatorio Perimetria: Clinica Oculistica Policlinico Umberto I, piano terra
5.2 Policlinico Gemelli
Accesso al percorso
Alla base vi è il paziente il quale o lamentando dei sintomi specifici (campo visivo ristretto, emeralopia, abbagliamento,
calo del visus), o in virtù della familiarità per degenerazioni tapeto-retiniche si rivolge o al proprio medico di famiglia (che
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PDTA Distrofie retiniche ___________________________________ Pol. Umberto I, Fond. Pol. Univ. A. Gemelli, OPBG
in questo caso prescriverà una visita oculistica) oppure direttamente allo specialista oculista (ambulatoriale,
ospedaliero…).
Verrà pertanto effettuata una prima visita, di primo livello, in cui potrà essere formulata una diagnosi (casi tipici) oppure
in presenza di segni e sintomi sospetti verranno richiesti ulteriori approfondimenti. Sia che venga fatta una diagnosi che
in presenza di sospetto per eredo-degenerazioni retiniche il paziente dovrà essere indirizzato, per un approfondito
esame clinico-strumentale-genetico, presso il Centro di Riferimento per la Retinite Pigmentosa del Policlinico Gemelli di
Roma con accesso diretto mediante Sportello delle Malattie Rare (vedi sito web)
Percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale
Presso il Centro Retinite Pigmentosa il paziente verrà innanzi tutto sottoposto ad approfondita visita oculistica completa
integrata ad esami di primo livello (CV, ERG, OCT in caso di maculopatie) al fine di arrivare ad una diagnosi di malattia
rara. In questo caso la presa in carico del paziente verrà sancita dal suo inserimento nel Registro Lazio delle Malattie
Rare e dal rilascio del relativo certificato di esenzione (codice RGF110) che rende il paziente esente dal pagamento del
ticket sanitario per tutte le prestazioni oculistiche diagnostico-terapeutiche erogate dal SSN. Nei casi più complessi e
controversi il paziente verrà indirizzato verso esami di approfondimento quali ad esempio FAG, PEV, MERG, EOG,
autofluorescenza, microperimetria ecc…
Tutti i pazienti con diagnosi di eredo-degenerazione retinica dovranno essere sottoposti a valutazione da parte di un
medico genetista al fine di studiare l’albero genealogico, stabilire il modello di trasmissione e quindi il rischio di
ricorrenza tra i discendenti.
Maggiore attenzione dovrebbe essere rivolta verso la diagnosi molecolare, ovvero la ricerca in ogni singolo paziente del
gene responsabile della patologia soprattutto alla luce delle nuove frontiere terapeutiche, in primis la terapia genica.
Il Centro dovrà garantire, quando necessario, consulenze specialistiche in particolare in presenza di forme sindromi che
(ORL, neurologo, endocrinologo…).
Concluso l’iter diagnostico al paziente dovrà essere proposto un trattamento terapeutico che potrà essere di tipo
dietetico (integratori di vit A e omega 3), farmacologico (deflazacort,acetazolamide) in presenza di edema maculare
cistoide, , chirurgico (estrazione della cataratta, vitrectomia in presenza di membrane epiretiniche), utilizzo di filtri
medicali.
Il monitoraggio di questi pazienti prevede controlli oculistici periodici corredati da esami strumentali in particolare CV,
ERG ed OCT.4. Implementazione
5.3 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è in grado di offrire diversi percorsi diagnostici ai pazienti affetti da distrofie
retiniche in funzione dell’età del singolo soggetto.
Il primo passaggio prevede una visita oculistica sia per pazienti adulti che bambini presso l’ambulatorio generale ove
verrà posto un sospetto diagnostico in funzione dei segni clinici evidenziati durante la visita o dei sintomi riferiti dal
paziente. Prenotazione via CUP (0668181).
Successivamente il paziente sarà indirizzato presso il centro di retina pediatrica (aperto anche a pazienti adulti) ove
verranno eseguiti, contestualmente alla visita, gli esami strumentali idonei alla corretta diagnosi. Tali esami
comprendono i test elettrofisiologici più appropriati (ERG, M-ERG, EOG) al sospetto diagnostico, l’OCT e
l’autofluorescenza. Posta la diagnosi di una malattia rara la presa in carico del paziente verrà sancita dal suo
inserimento nel Registro Lazio delle Malattie Rare e dal rilascio del relativo certificato di esenzione (codice RGF110) che
rende il paziente esente dal pagamento del ticket sanitario per tutte le prestazioni oculistiche diagnostico-terapeutiche
erogate dal SSN. Nel caso di quadri clinici complessi che necessitano di ulteriore approfondimento diagnostico potranno
esser programmati altri esami (C.V., FAG) in sedute successive. In caso di pazienti in possesso di precedenti esami
effettuati presso altre strutture si potrà accedere direttamente al centro di retina pediatrico e all’ambulatorio di
elettrofisiologia oculare tramite prenotazione al CUP, previa impegnativa del medico curante. Nel caso di bambini
particolarmente piccoli si procederà successivamente alla programmazione di una visita in narcosi per l’effettuazione
degli esami diagnostici e strumentali appropriati al sospetto diagnostico. Nel caso di diagnosi clinica di distrofia retinica si
procederà, previo consenso del paziente o genitore in caso di minore, al prelievo di sangue per l’indagine di genetica
molecolare al fine di caratterizzare il genotipo del paziente, correlarlo all’espressione clinica fenotipica ed aprire la strada
alle possibili future terapie geniche . Tale indagine verrà effettuata per alcune patologie retiniche dal laboratorio di
genetica medica dell’OPBG e per altre dall’Istituto Magi di Rovereto-Bolzano con il quale l’ospedale ha stabilito una
convenzione. L’esame genetico sia in caso di positività al test che di temporanea negatività sarà seguito da una
consulenza genetica per il chiarimento del quadro genetico evidenziatosi e per le sue implicazioni all’interno della
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PDTA Distrofie retiniche ___________________________________ Pol. Umberto I, Fond. Pol. Univ. A. Gemelli, OPBG
famiglia del paziente. In sospetti quadri sindromici verranno richieste le consulenze degli specialisti adeguati al singolo
caso clinico.
Appropriate possibili terapie verranno indicate in funzione della singola patologia e dell’età del paziente alla luce delle
attuali conoscenze.
Nel caso di situazioni funzionali particolarmente compromesse il paziente verrà indirizzato presso il centro di
riabilitazione visiva pediatrica dell’OPBG di Santa Marinella per un programma atto al recupero ed al potenziamento
delle funzioni sensoriali residue.
6. Collaborazioni del Centro con altri centri nazionali ed internazionali
6.1 Policlinico Umberto I
Il Centro Retinite Pigmentosa collabora con il Laboratorio di Genetica Molecolare della Fondazione S. Lucia IRCCS
Roma, responsabile Dr. E. Giardina.
6.2 Policlinico Gemelli
National Institute of Health, National Eye Institute, Bethesda MD, USA
6.3 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Il Centro di retina pediatrica dell’OPBG collabora, nell’ambito delle patologie degenerative retiniche a trasmissione
ereditaria, con il Policlinico Gemelli e con l’Istituto di genetica Magi di Rovereto-Bolzano.
7. Rapporti con le Associazioni
7.1 Policlinico Umberto I
Il Centro Retinite Pigmentosa del Policlinico Umberto I di Roma collabora con diverse associazioni dei malati, quali
M.I.R. (Movimento Italiano Malati Rari), LAVORARE ONLUS, A.I.R.P.I (Associazione Italiana per la Retinite Pigmentosa
e l’Ipovisione) le quali svolgono importanti funzioni di sensibilizzazione ed informazione in particolare organizzando
convegni e seminari.
7.2 Policlinico Gemelli
Il Prof. Benedetto Falsini e’ membro del Comitato Scientifico di Retina Italia Onlus ed e’ in stretto contatto con questa
associazione, la piu’ importante ora in Italia, dei pazienti affetti da retinite pigmentosa o distrofie retiniche ereditarie.
7.3 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
L’Unità Operativa di Oculistica collabora da anni con l’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia
onlus con la quale gestisce il centro di riabilitazione visiva pediatrica di Santa Marinella.
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