SMA tipo 1
La SMA tipo I è anche chiamata Sindrome di Werdnig-Hoffman. La diagnosi dei bambini affetti
da questo tipo viene generalmente fatta prima dei sei mesi di età e nella maggior parte dei
casi prima dei tre mesi; puó manifestarsi altresì una mancanza di movimenti fetali nei mesi
finali di gravidanza.
Generalmente un bambino affetto dal tipo I (Werdnig-Hoffman) non è mai in grado di
sollevare la testa o di compiere i normali progressi fisici e motori. La deglutizione e
l'alimentazione possono essere difficoltose e il bambino puó mostrare difficoltà a inghiottire
la propria stessa saliva. C'è una debolezza generale nei muscoli respiratori intercostali e
accessori (muscoli situati fra le costole). Il petto puó apparire concavo (scavato verso
l'interno) in seguito alla respirazione diaframmatica (addominale).
Prognosi
I muscoli bulbari sono spesso colpiti e ció puó rendere l'alimentazione e la deglutizione
estremamente difficile. La respirazione è spesso faticosa a causa della debolezza dei muscoli
del petto e la parte prevalente della respirazione puó osservarsi nell'area addominale, mentre
il petto sembra incavato. A causa della crescente debolezza generale o di ripetute infezioni
respiratorie la prognosi è negativa. Nella maggior parte dei bambini affetti da SMA di tipo I la
morte sopravviene entro i due anni di età. È peró importante ricordare che il decorso della
malattia puó differire molto da bambino a bambino; inoltre, sono disponibili metodiche
respiratorie invasive (tracheotomia) e non-invasive (Bi-Pap) che possono estendere in misura
potenzialmente significativa l'aspettativa di vita.
L'Assistenza e la cura quotidiana
Sebbene il tipo I venga generalmente diagnosticato a bambini ancora lattanti, ci sono
un'infinità di cose che possono essere fatte per sostenere lo sviluppo cognitivo ed emozionale
del vostro bambino. Usare palloncini e piume come giocattoli è un'ottimo stimolo, e consente
loro di avere una sensazione di indipendenza e di riuscita. I giochi che implicano
raggiungimento, allungamento e movimento sono una forma di fisioterapia che puó rivelarsi
di grande aiuto. Indicazioni di tipo motorio e altri suggerimenti di piccoli esercizi/giochi con
implicazioni fisioterapiche forniti dal fisioterapista sono importanti, per quanto piccolo possa
essere il bambino. Il vostro fisioterapista saprà anche suggerirvi le posizioni (posture) e le
modalità di seduta ideale che contribuiscono alla comodità e mobilità del vostro bambino. È
fondamentale mobilizzare di frequente il bambino, per aumentare gli stimoli ambientali,
smuovere le secrezioni e ridurre il rischio di decubiti.
È anche molto importante contattare un terapista specializzato in fisioterapia respiratoria in
modo da essere addestrati alla fisioterapia pettorale. Questa è una maniera per liberare i
polmoni dall'accumulo di muco, avvalendosi di una serie di procedure (clapping, etc.) che
aiutano a tossire.
La saliva puó ristagnare nella nasofaringe producendo un debole gorgoglìo. Spesso le
secrezioni o i muchi non possono essere eliminati con misure non invasive e si deve quindi
ricorrere ad apparecchi per l'aspirazione. Fare le pernacchie, fare le bolle di sapone, qualsiasi
cosa accresce la capacità respiratoria.
L'idroterapia puó essere di grande aiuto poichè il galleggiamento nell'acqua consente il
movimento delle braccia e delle gambe che altrimenti sarebbe assente. Accertatevi che la
temperatura sia appropriata e, naturalmente, che la testa del bambino non vada nell'acqua o
sott'acqua. Bisogna essere molto attenti ad evitare che il bambino aspiri, ovvero che introduca
fluido nei polmoni. (È possibile, anzi auspicabile praticare l'idroterapia anche nel caso in cui il
bambino sia portatore di tracheotomia e dipendente da respiratore, usando piccole ciambelle
e/o giubbotti galleggianti per sostenere la testa).
Per spostare il bambino è opportuno servirsi dei passeggini posturali appositamente
attrezzati, forniti dalla ASL previa richiesta di un medico di una struttura pubblica o del
neuropsichiatra della ASL stessa. La fornitura di un passeggino posturale attrezzato è un
diritto del bambino. (Nel caso in cui il bambino sia portatore di tracheotomia e dipendente da
respiratore, puó essere possibile modificare la base del passeggino per alloggiare il
respiratore).
Al momento dei pasti il bambino puó mandare il cibo di traverso, nella laringe. Talvolta il
bambino puó addirittura mandare di traverso la sua stessa saliva. Qualora questa
problematica portasse ad una perdita di peso o a frequenti polmoniti (ab ingestis), si dovrà
ricorrere all'alimentazione assistita.
Le due possibili opzioni dell'alimentazione assistita sono:
(1) Sondino naso-gastrico: si tratta di un sondino inserito attraverso il naso che arriva
direttamente allo stomaco. È una soluzione temporanea.
(2) PEG: si tratta di un'opzione più permanente. È una piccola operazione chirurgica che
inserisce un sondino o un "bottoncino" direttamente nello stomaco. Puó essere effettuata in
anestesia locale. Dopo l'intervento, l'alimentazione del bambino risulta estremamente
semplificata.
Sarà necessario monitorare la difficoltà respiratoria misurando il livello di ossigeno, per
ravvisare l'eventuale necessità di apporto di ossigeno esterno. Lo strumento necessario per
tale misurazione è chiamato ossimetro o pulsi-ossimetro (tipicamente misura anche la
frequenza cardiaca). Si tratta di un apparecchio con un piccolissimo sensore applicato tramite
un cerotto alle dita del paziente; è il principale strumento a disposizione dei genitori per
monitorare le condizioni respiratorie complessive del bambino.
Quando insorgono insufficienze respiratorie si ricorre alla ventilazione, per la quale vi sono
diverse opzioni. Ventilazione non-invasiva:
(1) La pressione ventilatoria negativa si puó ottenere facendo indossare al paziente un
corpetto respiratorio (Port-A-Lung). Questa è una versione di dimensioni molto piÈ ridotte
del vecchio polmone d'acciaio. Utilizza la ventilazione esterna per creare pressione negativa
che regolarizzi il ritmo respiratorio.
(2) Bi-Pap (Pressione Aerea Positiva a due fasi). Questo apparecchio di ventilazione utilizza
una maschera nasale con una sorta di cappello che consente di tenerla fissata stabilmente sul
naso. È collegato un tubicino flessibile che all'occorrenza puó fornire ossigeno. Questo
strumento consente la massima inspirazione ed espirazione. È dotato anche di un piccolo
allarme che rivela eventuali perdite.
Per la ventilazione di più lungo periodo di solito si ricorre alla tracheotomia e al ventilatore
meccanico (respiratore). Possono esservi altre opzioni; alcuni studi suggeriscono che l'uso
sistematico di ventilazione non-invasiva, iniziato precocemente, possa in vari casi differire in
maniera significativa la tracheotomia.
I genitori di un bambino affetto dal tipo I devono essere pronti a dover fare delle scelte
difficili, che saranno in ogni caso molto impegnative. È fondamentale prevenire gli eventi,
ovvero le eventuali (ma purtroppo probabili) crisi respiratorie, arrivando il più possibile
preparati, con una chiara e completa informazione su quali sono le prospettive e le opzioni
possibili, e le rispettive implicazioni per la vita quotidiana del bambino e della famiglia. Se e
quando una crisi respiratoria si dovesse verificare, i genitori - se non sono preparati potrebbero essere costretti dalle circostanze a prendere una decisione affrettata nel momento
e nel posto sbagliato. È importante capire quali sono i vostri diritti quando si tratta di operare
delle scelte di vita per il vostro bambino. Si tratta di decisioni importanti, che i genitori
devono prendere insieme, e tutte le opzioni devono essere prese in considerazione. Puó
essere utile contattare in anticipo l'ospedale e il reparto di rianimazione più vicino, per
concordare la gestione delle possibili crisi respiratorie; occorre precisare che la legislazione
italiana corrente non prevede l'obbligo del consenso dei genitori per intubare all'occorrenza il
bambino.
La diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale puó essere una prospettiva spaventosa, ed è
inevitabile, all'inizio, percepirla così. Tuttavia, puó anche essere vista come un inizio, seppur
forzato, di una nuova vita, sicuramente più dura e difficile ma forse anche più intensa, in cui
cambiano le priorità e si è portati a guardare le cose in una nuova maniera. Avere un bambino
affetto da SMA spesso porta a leggere la vita in una prospettiva diversa. Si diventa più attenti
ai piaceri semplici della vita quotidiana, ai sorrisi, alle lacrime. Si apprezzano le piccole cose,
bere un bicchiere d'acqua, fare un passo, respirare, uscire per un passeggiata, giocare e stare
insieme ai propri figli. Se riusciamo ad accettare le diversità e le sfide che ci attendono, ci
renderemo conto di quante persone vi siano, attorno a noi, attente e disposte a darci una
mano.
