Giovanna Gambino (Palermo)

G Gambino – Amb.. HUB Diagnosi e Trattamento
Intensivo Precoce Sdr. Autistiche – UOC NPIA
ASP Palermo
Disordini Neuroevolutivi
(Neurodevelopmental Disorders, DSM-V):
 Disabilità intellettive
 Disordini della comunicazione
 Disturbi dello spettro autistico
 ADHD
 Disturbi specifici del linguaggio
 Disturbi del movimento
Disturbo da Tic
 Altri disordini neuroevolutivi

L’Autismo è una sindrome comportamentale, espressione di un
disordine dello sviluppo cerebrale, risultante di processi
biologicamente e geneticamente determinati.
L’Autismo altera complessivamente la crescita del sistema
comunicativo, verbale e non verbale, e i meccanismi che
orientano e organizzano l’interazione sociale e la vita di relazione;
comporta inoltre disturbi del comportamento, limitazioni degli
interessi, attività ripetitive e stereotipie.
La conseguenza di queste alterazioni è la comparsa di una
disabilità ( diversi gradi di espressività) che si configura come
permanente in quanto accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale,
anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono una
espressione variabile nel tempo.
Perché ci occupiamo
di AUTISMO??
AUTISM
EPIDEMIC!!
Ultime stime di prevalenza:
1/100 bambini ( 1/68b.)
Centers for Disease Control and Prevention (CDC)- Rapporti ISTISAN 2013
Alert Autismo:
cause ambientali??
suscettibilità genetica/vulnerabilità per l’autismo??
Attivazione di filoni di ricerca :
a -Genetico /biologico per le cause
b- Individuazione precoce di indicatori di distorsione dello sviluppo
neurocomportamentale
c -Valutazione efficacia terapeutica (validazione modelli di trattamento)
Necessario Screening su popolazione generale
Dal DSM IV al DSM V
Approccio categoriale:
Approccio dimensionale:
autismo come categoria
diagnostica con
caratteristiche cliniche
definite
spettro autistico in
continuum dimensionale
Un Approccio categoriale secondo DSM IV TR
Disturbi dello spettro autistico (DSA) secondo il
DSM V: un approccio dimensionale
 •Autismo grave
 •Autismo medio
 •Autismo lieve
 •Autismo sottosoglia
 •Autismo variante fisiologica della norma
( Fenotipi allargati)
Perché parliamo di SPETTRO Autistico?
 Lo Spettro comprende il disturbo autistico,il DPS NAS,il
disturbo di Asperger individuati dal DSM IV TR
 Le motivazioni di tale scelta sono date dalla
buona attendibilità e validità della
differenziazione tra Disturbi di Spettro ,sviluppo
tipico e altri disturbi di sviluppo.
 La suddivisione tra sottotipi dei PDD è risultata
spesso inconsistente nel tempo, più legata a
livelli di gravità espressiva in assetto evolutivo
che non alla reale distinzione tra differenti
disturbi.
Criteri diagnostici secondo DSM V
 •Dominio 1: deficit socio-comunicativo, strettamente connessi i
disturbi del linguaggio che influenzano la sintomatologia clinica
(componente sociale dei DSA)
 •Dominio 2: interessi ristretti e comportamenti ripetitivi – turbe
sensoriali(componente non sociale dei DSA)
DSM V: dall autismo grave alla variante fisiologica
della norma
Caratteristiche cliniche dell’autismo
 •Deficit dell’interazione
sociale
 •Deficit della
comunicazione e del
linguaggio
 •Interessi ristretti e
stereotipati
Mancanza o ritardo
 deficit del gioco di

immaginazione


Persistente gioco
senso-motorio e/o
ripetitivo
Stili di Interazione sociale nei PDD
(Wing e Attwood 1987)
Aspetto dimensionale dei ASD
1- Lo Spettro Autistico si è allargato ai poli verso la
Neurodiversità
2-L’approccio diagnostico non cambia rispetto ai
criteri in età evolutiva e in età adulta
Ma..
3- L’ aspetto evolutivo della diagnosi nella
espressività clinica riguarda il bambino autistico
che diviene adulto oltre che il grado di espressività
sintomatologica
Sindrome comportamentale quindi a

DECORSO CONTINUO


TRATTABILE
MODIFICABILE: traiettorie individuali
Rischio evolutivo e Stabilità della diagnosi
precoce :
GUARIGIONI POSSIBILI ??
BASI NEUROBIOLOGICHE DEI ASD E
TRAIETTORIE INDIVIDUALI
Autismo come patologia delle connessioni
( Belmonte 2004)
Il Cervello Sociale
Solco temporale
superiore
Giro Fusiforme
Amigdala
Verso il DSM V
Non esiste un marker genetico per l'autismo, ma vi è un
controllo multigenico e ambientale sulla evoluzione di
endofenotipi e sulla modalità espressiva
(traiettoria individuale evolutiva)
Comorbidità
 Disabilità intellettiva 70%
 Epilessia 20%-30%
 Sdr Fra X 3%
 Sclerosi Tuberosa : il 20 % presenta anche ASD
Bolton et alii 2011
 COMORBIDITÀ
 Deficit di Attenzione (ADHD)
 Sindrome di Tourette
 Disturbi Ossessivo - Compulsivi
 Disturbi d’Ansia e dell’Umore
 Disturbi dell'Apprendimento
 Turbe del sonno e del movimento
 I Disturbi dello Spettro Autistico sono disordini dello sviluppo
del SNC che possono essere associati ad altre patologie
( disabilità intellettiva, epilessia,, deficit attentivo )
 Necessaria valutazione e presa in carico
multidisciplinare
(Maski et al 2011
Current Opinion Pediatrics
Kohane et al 2012)
Controllo genetico dei ASD
 Controllo multigenico (concordanza gemellare 60-90 %)
 Fenotipi allargati 20-30% (DOC, rigidità cognitiva, interessi ristretti…)
 Genome - wide scan per studi di linkage (AGPC 2007) per identificazione di
regioni cromosomiche con ruolo in etiopatogenesi (geni suscettibilità)
 CNVs variazioni del genoma associate a dismorfismi o disabilità intellettive
ereditate o de novo(Szatmari et al.2007; Pinto et al. 2010)
 Forme sindromiche : Fra X,MECP2, neuroligin 4,neuroligin3(Persico 2006):
 Anomalie genetiche responsabili di turbe della connettività e di anomalie della
maturazione sinaptica e sulle funzioni neuropsicologiche
 (endofenotipi comportamentali e neuropsicologici )
AUTISMI: classificazione fisiopatologica
1 Autismo idiopatico
2 Autismo sindromico
3 Autismo da mutazioni
genetiche rare
4 Autismo di origine
ambientale
1° trim.
2° trim.
3° trim.
4° trim.
AM Persico: “Gli Autismi” ; Psichiatria
dell’infanzia e dell’adolescenza, vol.78,
n.1, 2011
Ridefiniamo i Disturbi dello Spettro
Autistico a partire da disturbi del
linguaggio e del movimento
INDICATORI PRECOCI
DISTURBI DEL MOVIMENTO
FENOTIPI COMUNICATIVO - LINGUISTICI
Autismo come deficit di intersoggettività I°
deficit cognitivo
DEFICIT
1
1Deficit
Neurologico
2 Difficoltà di
orientamento sociale e
intersoggettività che
conducono a non
soddisfare il bisogno di
relazione
3 Comportamenti anomali nel bambino
4 Mancanza di esperienze che attivano i processi
di crescita neuronale
5 Alterazioni delle interazioni
con adulti significativi
Ridefinire il Disturbo di Spettro Autistico tra patologia del
linguaggio e del movimento: indicatori precoci di rischio
 Anomalie del pianto – Turbe del sonno/ sensoriali
 Asimmetria posturale /movimento
 Assenza di gesti deittici ( prioritario)
 Assente /incostante risposta al richiamo
 Assenza di attenzione condivisa /scambi / imitazione
( B Cohen 1996; Baird 2001)
•
•
Asimmetria del
movimento
(Venuti, 2013)
Sintomi motori precoci
 Ipotono precoce
(1°indicatore)
 Turbe motorie orobuccali
 Antecedente di forme
tourettiche?
 Stereotipie sensomotorie
( dal 2°a)
 Comorbidità con
RM/deficit linguistici
Disturbo di linguaggio e movimento:
interconnessioni
 Anomalie del passo /Anomalia di contatto calcagno a terra/
deambulazione sulle punte (Ming 2007)
 Carente coordinazione arti sup / inf
 Ridotto controllo posturale(Barlam 2011)
 Anomalie obiettivi dell’azione motoria (Martineau 2004)
 Dell’orientamento verso obiettivo
 Di traiettoria (deficit di pianificazione)
 Goffaggine grossomotoria e fine motoria ( ricadute)
(Cook, Blakemore,2013; Robot et al 2014)
Anomalie qualitative del Movimento e
Fenotipi comunicativo linguistici
 Povertà gestuale e mimica
 Anomalie qualitative della postura rispetto
all’interlocutore
 Deficit fonetico fonologico
 Format - ecolalia – deficit di decodifica verbale/ di
imitazione / di gioco immaginativo
 Inversione pronominale
 Deficit morfosintattico
 Deficit semantico pragmatico
Dalle teorie neuropsicologiche
al disturbo di linguaggio e movimento
Il Deficit qualitativo dell’ atto motorio volontario sottende :
 Competenze comunicative gestuali  linguistiche / sociali
 Funzioni esecutive/ working memory  rigidità /flessibilità
comportamentale
 Competenze imitative ( neuroni a specchio) attenzione
condivisa
 Atto grafomotorio rappresentativo/
simbolico/immaginativo
 Asse motorio / cognitivo / cognitivo sociale strettamente
connessi
(P.Francia,et al 2014)
Dall’attenzione allo sviluppo neurocomportamentale precoce
al trattamento
Alleanza diagnostico terapeutica di PLS -NPI e
Genitori :
 Attenzione allo sviluppo neurocomportamentale
precoce
 Individuazione del rischio
 Diagnosi
 Ridefinire il modello terapeutico ( Linee Guida ISS)
graduato sulla Sostenibilità genitoriale
Sperimentazione di nuovi
modelli di riabilitazione - abilitazione
Grazie per l’attenzione!!
Neuronal Signaling Pathways in Translational
Regulation
 Genotipi e sistemi neurotrasmettitoriali
 Canalopatie
 Potenziali di membrana
 Bidirectional Alterations in Synaptic Protein Synthesis in
Monogenic Disorders(Ipo-Iperconnettivity)
 From Kelleher RJ and Bear MF, Cell 2008
 DEFICIT e ATIPIE della COMUNICAZIONE





Alcuni non riescono ad acquisire alcuna espressione verbale.
Altri acquisiscono il linguaggio in ritardo ed in modo atipico
(per es., spesso il linguaggio ecolalico, quasi sempre scatenato da stimoli
ambientali, è per molti l’unica modalità di utilizzo del codice verbale).
Alcuni presentano invece un progressivo sviluppo del
linguaggio, che può addirittura diventare particolarmente
fluente e articolato. Tuttavia, esso risulta qualitativamente
inadeguato.
La comprensione è, spesso, più compromessa della produzione
La comprensione è contestuale, letterale e legata al
concreto (incapacità di riconoscere i nessi impliciti del linguaggio,
comprendere i conflitti tra intenzione ed espressione che sono tipici
di motti di spirito, doppi sensi, metafore, bugie).
Sostenibilità del Percorso della Famiglia con un
bimbo affetto da Autismo : Resilienza genitoriale
Sostenibilità del Trattamento:quanto la famiglia riesce a
generalizzare e sostenere il lavoro terapeutico?
Sostenibilità rispetto allo stress genitoriale
quotidiano: dipende
•
dalle capacità familiari e degli operatori rispetto
•al programma terapeutico e
• dalla gravità del profilo individuale