Franca Dagna Bricarelli
Soroptimist International Genova Due
Franca Dagna Bricarelli – Dipartimento Ligure di Genetica
Genoma Umano
Franca Dagna Bricarelli – Dipartimento Ligure di Genetica
Genoma definizione
Tra le numerosissime ……..
“Genoma è l’intero set di informazioni genetiche
che si trovano in una cellula ( organismo)”
Francis S. Collins
E’ specifico per ogni specie vegetale e animale
Viene trasmesso alla discendenza
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I
L
46 distinti cromosomi (22 paia
di autosomi + X + Y)
con un totale di circa
3,2 miliardi di paia di basi di DNA
contenenti circa 25 000 geni
10 milioni di SNP
G
E
N
O
M
A
U
M
A
N
O
1.5%
Sequenze codificanti
proteine
98.5% DNA
spazzatura
DNA non codificante
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PROGETTO GENOMA UMANO
–> Inizio sequenziamento anni 1990
February 2001
PROGETTO
ENCODE
Encyclopedia of DNA Elements
3 settembre 2012
Dal 2007 400 ricercatori
30 lavori usciti in contemporanea
Sono stati studiati 4 milioni di nuovi geni (ex DNA spazzatura!)
80% del DNA non codificante ha funzione regolatrice
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Londra 6 sett. 2012
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La Stampa – Tutto Scienze 12 sett. 2012
E’ la spazzatura più che i geni a renderci unici !
La chiave dell'individualità umana ancor più che nei geni
risiede nelle sequenze che li circondano e li controllano, e
che fino a qualche anno fa erano considerate sequenze
"spazzatura", proprio perché non erano associate alla
codifica di alcuna proteina.
L'interazione fra queste sequenze e i fattori di trascrizione
può variare in modo molto significativo da una persona
all'altra, influendo sull'aspetto, sullo sviluppo e anche sulla
predisposizione nei confronti delle malattie .
Le Scienze
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Peculiarità del genoma
umano
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GENOMA UMANO
Status legale
universale, familiare, individuale
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Art.1
Il Genoma umano sottende l’unità fondamentale di tutti i
membri della famiglia umana, nonché il riconoscimento
della loro intrinseca dignità e della loro diversità.
In senso simbolico, esso è patrimonio dell’umanità
Art.2 (a)
Ogni individuo ha diritto al rispetto della propria dignità e
dei propri diritti, qualunque siano le caratteristiche
genetiche.
Art.3
Il Genoma umano, per sua natura evolutivo,
è soggetto a mutazioni……….
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GENOMA
&
MUTABILITA’
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Mutazioni ed adattamento evolutivo
Geniale principio di Darwin!
Tutte le modifiche biologiche delle specie si basano
esclusivamente sulla produzione di continue mutazioni
(varianti) e sulla selezione naturale.
Le mutazioni possono essere favorevoli, sfavorevoli e
neutrali. Importante è l’azione che l’ambiente esercita
sull’uno o sull’altro genotipo.
Non esistono caratteristiche migliori di altre, esistono
caratteristiche più adatte ad un certo ambiente
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Foto Rick Guidotti
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Albinismo
Foto Rick Guidotti
1 affetto/10.000 neonati
In zone della Tanzania
1 affetto/1.000 neonati
22
F
E
B
B
R
A
I
O
2011
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Adattamento sociale…..
Le persone si sposano e si
riproducono più facilmente sulla
base di canoni sociali,
culturali, religiosi, estetici, .…
.….
che ne condizionano le scelte
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Persone affette da nanismo acondroplasico
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Consanguineitàmalattie genetiche
Popolazione
cugini I % patologie*
Norvegesi
> 1.9%
(Stoltenberg C. et al., 1997)
Pakistani
> 2.4%
(Stoltenberg C. et al., 1997)
Arabi in Israele
> 3.8%
(Jaber L. et al., 1992)
* rispetto alla frequenza nella popolazione generale
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GENOMA
PATRIMONIO
della
FAMIGLIA
WHO e HUGO 1998
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GENOMA UMANO
Viene trasmesso attraverso le generazioni e l’informazione genetica
del singolo coinvolge quella degli ascendenti e dei discendenti
ascendenti
singolo
discendenti
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1/2
1/4
1/8
Il DNA di individui consanguinei è più simile rispetto a quello degli individui non
imparentati. Il genoma si trasmette alle generazioni successive, i nipoti condivideranno
il 25% e ……
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Collegamento tra le generazioni
Attraverso le generazioni vengono
trasmesse non solo mutazioni
causa di malattie ma anche
caratteristiche che favoriscono un
migliore adattamento all’ambiente e
che offrono opportunità per
sviluppare “eccellenze” intellettuali ,
fisiche e umanitarie …………
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La Regina Vittoria e l’emofilia
(24.05.1819 – 22.01.1901)
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Sindrome di Marfan
Malattia sistemica del tessuto connettivo, causata da mutazione al gene FBN1 (AD).
Per l’apparato muscolo-scheletrico le manifestazioni sono: altezza più alta della
media, dita allungate e iperlassità dei legamenti…
I virtuosismi al violino e
al piano di Paganini e
Rachmaninov,
eccellenti compositori
e musicisti, sono
difficilissimi da ripetere!!
Sergej Rachmaninov 1873-1943
Niccolò Paganini 1782-1840
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SPORT e caratteristiche genetiche
Sono state identificate oltre 200
varianti di diversi geni associate
all’eccellenza atletica
Es. La variante 577R, del gene ACTN3,
aumenta la potenza muscolare ed è
presente in quasi tutti i velocisti
olimpici.
Verranno selezionati gli atleti sulla base delle caratteristiche geniche?
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Leonardo primo figlio,illegittimo,
di Ser Piero da Vinci che ebbe altri 12 figli.
15.04.1452 – 2.05.1519
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Persona e dati genetici
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Indagini sul genoma,
tra cui i test genetici,
indentificano
informazioni definite
“dati genetici”
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DATO GENETICO
Definizione
Autorizzazione al trattamento dei
dati genetici - Garante privacy
GU n 159 — 7 luglio 2011
Dato genetico il risultato di test genetici o
di ogni altra informazione che, indipendente
dalla tipologia, identifica le caratteristiche
genotipiche di un individuo trasmissibili
nell’ ambito di un gruppo di persone
legate da vincoli di parentela.
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3° Presidente degli USA
Dopo 200 anni è stata dimostrata
la paternità illegittima di T. Jefferson
di “almeno” un figlio avuto con la
“schiava” Sally Hemmings.
Hemmings.
Questa dimostrazione è stata possibile
utilizzando l’analisi di marcatori
polimorfici del cromosoma y dei
Thomas Jefferson
discendenti legittimi di Jefferson e di
1743-1743
--1826
1826
quelli di Sally Hemmings.
Hemmings.
E.S. Lander,
Lander, J.J. Ellis – Founding father – Nature 1998
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DATI GENETICI
Cambiano radicalmente il principio
dell’autonomia individuale
Il consenso all’utilizzo dei dati esce
dalla sfera del soggetto e trova
legittimità in una
sfera collettiva (gruppo biologico)
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Test e dati genetici
I risultati di un test genetico, proprio perché il genoma
collega tra loro le generazioni e da queste è condiviso,
possono essere eventualmente comunicati ad altri
componenti della famiglia biologica, se considerati a
rischio per la salute o per scelte riproduttive, anche
senza il consenso dell’interessato.
“Autorizzazione al trattamento dei dati genetici”
Garante privacy G.U. 3 /2013 (art.3.1b)
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”Interesse” dei consanguinei
alcuni esempi
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Sapere o non sapere
Caso del cancro al colon nel New Jersey
Una donna, con cancro al colon
metastatizzato, analizzando la cartella del
padre ha appreso che era deceduto per la
stessa patologia che l’affliggeva e che era
una forma ereditaria.
La donna denuncia il medico del padre perché non si era preoccupato
di informarla del rischio che aveva di ammalarsi di cancro al colon.
Il tribunale del New Jersey, nel 1996, ha dato ragione alla ricorrente
perché il suo diritto al sapere era prevalente rispetto alla tutela della
privacy del padre ed il medico doveva informare le persone a rischio.
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TRATTAMENTO DEI DATI GENETICI
1
Fonti internazionali
* Convenzione sui diritti dell’uomo e sulla biomedicina (Oviedo 1997)
° art. 11 divieto di discriminazione nei confronti di una persona in
ragione del suo patrimonio genetico
* Dichiarazione universale sul genoma umano e i diritti umani
(UNESCO 1997)
° art. 2 sancisce diritto della persona al rispetto della dignità e dei propri
diritti indipendentemente dalle sue caratteristiche genetiche
° art. 6 vieta ogni discriminazione basata sulle caratteristiche genetiche
che abbia per fine l’effetto di violare i diritti umani, le libertà
fondamentali e la dignità umana
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TRATTAMENTO DEI DATI GENETICI
2
Fonti internazionali
* Carta dei diritti fondamentali dell’Unione Europea (Nizza 2000)
° art. 21 vieta qualsiasi forma di discriminazione fondata, in particolare,
sulle caratteristiche genetiche
* Convenzione sui diritti dell’ uomo e sulla biomedicina art,10
* Dichiarazione universale sul genoma umano e i diritti dell’uomo
art.5,
art.5, lett.c
* Dichiarazione internazionale sui dati genetici umani
art.10
-----------------------------------------------------------------------------------------riconoscono il diritto di ogni individuo di essere o non essere
informato dei risultati degli esami genetici e delle loro conseguenze
(ovvero dei risultati della ricerca medica e scientifica ...)
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GRAZIE PER L’ATTENZIONE!
