Acondroplasia: diagnosi e sintomi
L’acondroplasia è una malattia genetica rara legata alla crescita ossea che si caratterizza per tratti fisici
particolari come la piccola statura o gli arti poco sviluppati. Nella maggior parte dei casi, i pazienti
posseggono un’intelligenza nella media.
1. Definizione
2. Cause
3. Sintomi
4. Diagnosi
5. Trattamento
Definizione
L’acondroplasia è una malattia rara caratterizzata da alcuni tratti fisici specifici come la piccola statura,
mani e arti corti, ipertrofia della testa, fronte alta e la curvatura lombare accentuata. I soggetti colpiti da
acondroplasia non misurano più di 130 cm d’altezza e, nonostante il fatto che possono verificarsi
complicazioni neurologiche questa persone posseggono un’intelligenza nella media. Si tratta di una
malattia di origine genetica il cui trattamento è, al giorno d’oggi, unicamente ortopedico.
Cause
L’acondroplasia è un disturbo genetico che può essere trasmesso per ereditarietà autosomica
dominante. Un genitore colpito dal disturbo ha una possibilità su due di trasmetterlo al bambino, e se
entrambi i genitori ne sono afflitti il nascituro ha il 75% di esserlo a sua volta. È da sottolineare che al giorno
d’oggi la maggior parte dei casi di acondroplasia si verifica in bambini in cui nessuno dei due genitori è
affetto dal disturbo. Anche l’età del padre conta nello sviluppo di questa anomalia: più il padre è avanti con
l’età più aumentano la possibilità che il bambino sia affetto da acondroplasia.
Sintomi
L’acondroplasia si manifesta attraverso deformazioni fisiche, in particolare con il nanismo. Questa
anomalia agisce sulla crescita del bambino che accumula, sin dalla nascita, un ritardo. Un paziente colpito
non misura più di 1,30 m, il suo cranio è ingrossato e la fronte particolarmente alta. La curva lombare
risulta particolarmente accentuata. Nei casi più importanti possono manifestarsi anche delle complicanze
neurologiche: idrocefalia e mani a forma di tridente. L’acondroplasia riduce il tono muscolare generale,
sviluppando allo stesso tempo una eccessiva elasticità delle articolazioni. i pazienti possono anche soffrire
di stenosi spinale: un restringimento del midollo spinale che può provocare artrite o ancora ernia del disco.
Diagnosi
La diagnosi può essere effettuata fin dal nascita o è possibile individuare l’anomalia durante la gravidanza
se si riscontra un ritardo nella crescita. Un’ecografia 3D può mettere in evidenza un dismorfirmo facciale e
l’ecografia prenatale un’eventuale idrocefalia. L’eccesso di liquido amniotico può essere un ulteriore
sintomo di acondroplasia.
Trattamento
Non esiste alcun trattamento specifico per questa malattia poiché la causa dell’anomalia è genetica, ma
sono possibili delle cure di supporto. I pazienti che sviluppano compressione del midollo osseo o ernie del
disco possono beneficiare di un trattamento specifico. Alcuni soggetti oprano per un allungamento artificiale
delle membra o possono sottoporsi ad un intervento di chirurgia estetica per correggere la loro curvatura.
Nei bambini il peso viene mantenuto sotto controllo poiché un eventuale aumento potrebbe essere
dannoso. Un sostegno psicologico è raccomandato per vivere al meglio nonostante la malattia.
FOTO: © Ilya Andriyanov/123RF
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