DIPARTIMENTO DI Scienze Mediche e Chirurgiche
CORSO DI LAUREA in
Ostericia
PROGRAMMA D’INSEGNAMENTO
GENETICA
SSD MED/03 CFU 2
Anno di corso: I Semestre I
Docente Prof.ssa Santacroce Rosa
Obiettivi formativi
Il Corso si propone di :
- descrivere le macromolecole biologiche e conoscerne l'organizzazione, la struttura e la funzione
nei processi molecolari interni alla cellula (la replicazione, la trascrizione e la traduzione) ;.
- fornire le conoscenze fondamentali sulle basi genetiche ed i meccanismi molecolari di sviluppo
delle patologie umane attraverso lo studio della trasmissione ereditaria dei caratteri e l’analisi delle
mutazioni geniche e cromosomiche;
- descrivere le principali metodiche di indagine genetica molecolare e clinica;
- approfondire gli aspetti clinici e le implicazioni mediche delle informazioni fornite dai test
genetici sia in epoca post-natale che prenatale;
Risultati d’apprendimento attesi:
Lo studente dovrà essere capace di applicare le conoscenze acquisite sulla struttura e funzione delle
macromolecole, sulla divisione cellulare e sulla struttura del genoma ai fini della comprensione
delle alterazioni patologiche causa di malattie; deve aver acquisito i concetti fondamentali relativi
alla trasmissione delle malattie monogeniche, ai meccanismi patogenetici delle malattie genetiche
con particolare riferimento alle patologie con ampio impatto sociale. Dovrà, inoltre, mostrare di
aver compreso le principali metodiche di diagnosi prenatale e le implicazioni cliniche e medico
legali dei test genetici.
Organizzazione didattica:
Lezioni ex cathedra: 2 CFU, Ore 24
Modalità d’erogazione: lezione frontale
Modalità di verifica dell’apprendimento: esame ____orale________
Programma dettagliato:
Genetica Generale:
Natura ed Organizzazione del materiale ereditario - Identificazione del materiale genetico. DNA:
struttura e replicazione. RNA: struttura, trascrizione e traduzione. - Il codice genetico.
Caratteristiche del codice e sua decifrazione. - Controllo della trascrizione e della traduzione.
Struttura e funzione del gene - Allelismo. Concetto di gene.- Analisi Genetica nell'uomo: L'analisi
di linkage, i polimorfismi del DNA . Trasmissione dei caratteri : Eredità mendeliana-segregazione
ed assortimento indipendente dei caratteri. Interazioni tra geni. Alleli multipli. Eredità legata al
sesso. Basi molecolari delle mutazioni. Mutageni fisici e chimici e loro meccanismo di azione
Cambiamenti nella struttura del genoma - Variazioni nel numero dei cromosomi: euploidia,
aneuploidia. Variazioni di struttura dei cromosomi: deficienze, duplicazioni, traslocazioni,
inversioni. Mutazioni geniche e puntiformi.
Genetica Medica
Patologie cromosomiche: Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Aneuploidie dei
cromosomi sessuali. Metodiche di Citogenetica Molecolare per l'identificazione di sindromi
genetiche. Malattie monogeniche: L'anamnesi alla luce dell'albero genealogico; definizione,
costruzione e studio degli alberi genealogici. Le eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano:
problematiche legate all'interpretazione degli alberi genealogici. Espressività variabile e penetranza
incompleta (Es: Oloprosencefalia). Eterogeneità genetica (Es: le sordità). Malattie ad insorgenza
tardiva ed anticipazione (Es: Corea di Huntington). Inattivazione sbilanciata del cromosoma X e
traslocazioni X/autosomiche. Mosaicismo germinale e somatico. Ereditarietà mitocondriale .
Imprinting.
Medicina Genetica
Malattie poligeniche: Caratteri quantitativi e semiquantitativi. Valutazione della componente
genetica in malattie genetiche complesse. Strategie per l'identificazione di geni di suscettibilità. La
genetica oncologica: Sindromi tumorali ereditarie. La suscettibilità genetica ai tumori.
Genetica Clinica - Cenni di Diagnostica Molecolare: Diagnosi molecolare di una malattia genetica.
Diagnosi diretta. Diagnosi indiretta. - Test Genetici E La consulenza genetica: Differenti tipologie.
Genetica e Diagnostica Prenatale ( Corso di Didattica Integrativa - 7 ore)
Tecniche di diagnosi prenatale invasiva e non invasiva - Problematiche etico-clinico nella
somministrazione ed interpretazione dei test genetici prenatali.
Testi consigliati:
Campbell et Al, Elementi di Biologia e genetica, 2ED ED Zanichell
G.Chieffi, Biologia e genetica, Ed. Edises
Il Docente
Rosa Santacroce
Frequenza al corso obbligatoria
