Dulbecco: “Nuove possibilità terapeutiche prenatali per le malattie genetiche”
Un gruppo di ricercatori del Cnr ha curato, nel topo, durante la gravidanza,
l’osteopetrosi, una grave malattia ereditaria che determina l’alterazione delle ossa.
La ricerca, condotta nell’ambito del Reparto Genoma Umano, coordinato dal Prof. Renato
Dulbecco, con il supporto economico della Fondazione Cariplo, è pubblicata oggi
sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences
Un gruppo di ricercatori del Reparto Genoma Umano dell’Istituto di Tecnologie Biomediche
del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Itb-Cnr) di Milano ha curato, nel topo, una grave
malattia genetica utilizzando cellule staminali ematopoietiche (cioè prodotte dal sangue),
che sono state somministrate durante la gravidanza.
Lo studio, finanziato dal Cnr e dalla Fondazione Cariplo è stato presentato dal prof
Dulbecco alla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences. Nel lavoro
pubblicato oggi, i ricercatori dell’ITB, coordinati dalla dr.ssa Anna Villa, hanno affrontato il
problema di quelle malattie genetiche i cui effetti si manifestano già durante la gravidanza e
che, purtroppo, già al momento della nascita determinano gravi anomalie che a quel punto è
assai difficile correggere.
“Abbiamo utilizzato per la nostra ricerca”, spiega Anna Villa, ricercatrice dell’Itb-Cnr, “un
particolare ceppo di topi affetti da osteopetrosi, una grave malattia dell’osso, di cui proprio il
mio gruppo di ricerca aveva identificato, negli anni scorsi, il gene responsabile”. Questa malattia
rende l’osso estremamente duro e impedisce alle cellule del sangue, che normalmente si
sviluppano nel midollo osseo, di formarsi; inoltre le ossa del cranio vengono deformate con
conseguente cecità e sordità. La malattia è fatale, portando a morte generalmente nei primi anni
di vita.
“Intervenire durante la gravidanza, quando l’osso inizia a formarsi”, precisa Anna Villa,
“potrebbe prevenire gli effetti della malattia. Somministrando, infatti, cellule staminali del
sangue poco dopo la metà della gravidanza, è stato possibile ottenere animali la cui durata e
qualità della vita era sostanzialmente indistinguibile da quella dei topi sani”.
“Questo studio dimostra che in futuro la terapia con cellule staminali somministrate
precocemente potrebbe essere di grande utilità clinica”, commenta il Nobel Renato Dulbecco. La
ricerca eseguita nell’animale “apre una nuova possibilità terapeutica per tutte quelle malattie che
sono già manifeste alla nascita e che pertanto devono essere necessariamente trattate durante la
gravidanza”, sottolinea il prof. Dulbecco. “E, nell’uomo, numerose sono le malattie che
potrebbero trarre giovamento da questo approccio”.
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L’osteopetrosi infantile maligna è una malattia ereditaria grave, rara e quindi poco nota ma
diffusa, che si manifesta già alla nascita e porta alla morte l’individuo. Si manifesta con
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un’alterazione della struttura delle ossa che causa una loro deformazione provocando due
grandi problemi: lo spazio interno all’osso dove ha sede il midollo osseo è ridotto, così che le
cellule del sangue non vengono prodotte in numero sufficiente (ne consegue anemia e
deficienza di piastrine); inoltre i nervi cranici vengono compressi e danneggiati dalle ossa
anormali del cranio provocando cecità e altri disturbi. L’unica cura disponibile al momento è
il trapianto di midollo, che non sempre ha successo, e che anche quando attecchisce non riesce
a modificare i danni già instaurati. L’identificazione del gene responsabile di questa malattia
ha consentito la diagnosi precoce dei bambini affetti e l’identificazione dei portatori delle
mutazioni, permettendo anche di effettuare la diagnosi prenatale, prerequisito indispensabile
per l’esecuzione del trapianto in utero, come è già avvenuto per la sindrome di Omenn, il cui
gene è stato identificato dai ricercatori dell’Itb-Cnr nel 1998
Roma, 26 settembre 2005
La scheda
Chi: Istituto di Tecnologie Biomediche del Cnr (Itb-Cnr) di Milano - Reparto Genoma Umano
Che cosa: cura prenatale dell’osteopetrosi con cellule staminali
Per informazioni: dr.ssa Anna Villa, Istituto di Tecnologie Biomediche (Itb) del Cnr di
Milano, tel. 02-26422636 cell. 348-8400856; e-mail: [email protected]; prof. Paolo
Vezzoni, Itb-Cnr, Milano, tel 02-26422614; cell 335-1050029, e-mail: [email protected]
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