Ottimismo, questione di geni
E’ scritto nel Dna se le nostre arterie invecchiano precocemente e a quali rischi cardiovascolari
andiamo incontro; ma anche se siamo ansiosi, estroversi oppure generosi. La scoperta dallo
studio “progenia” del Cnr di Cagliari
Lanusei, Ilbono, Elini ed Arzana, quattro paesini nel cuore della Sardegna, trasformati in laboratori
dai ricercatori dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio nazionale delle
ricerche. E’ qui che si stanno studiando, nell’ambito del progetto Progenia, i geni di 6000 abitanti di
una popolazione che è rimasta isolata per millenni a causa della sua insularità e che probabilmente
deriva da un numero ristretto di individui ‘fondatori’.
“Le diversità tra individuo e individuo derivano dal fatto che ognuno di noi possiede differenti
varietà dello stesso gene”, sottolinea Antonio Cao, direttore dell’Inn-Cnr e coordinatore del
Progetto. “Nella nostra isola le differenze sono minori. E questo ci permette di associare più
facilmente la variante genetica a uno o più tratti particolari, quali ad esempio l’elasticità o meno
delle arterie (importante per l’insorgenza di alcune malattie comuni come la coronaropatia), o la
capacità di affrontare con ottimismo le difficoltà della vita”.
In media, i geni possono spiegare il 40% della variabilità di 38 parametri ematologici (come ad
esempio il livello del colesterolo buono HDL o di quello cattivo LDL); il 51% della variabilità di 5
misure antropometriche (come altezza, peso e circonferenza della vita); il 20% di 20 parametri
cardiovascolari, e il 19% di 35 tratti della personalità. Dallo studio si evince inoltre l’esistenza di
differenze nella componente genetica tra i due sessi.
“Infatti, mentre le differenze dei parametri fisici come altezza e peso tra uomo e donna sono quasi
ovvie”, spiega Cao, “quelle nel comportamento per esempio lo sono un po' meno: l'attitudine a
sviluppare nevrosi, o la tendenza ad essere estroversi, è influenzata dai geni al 30% per le donne,
ma solo al 20% per gli uomini. Sembra addirittura esserci un legame tra la variabilità di questi
parametri e l'età della persona. I risultati mostrano che un tratto come la pressione arteriosa ha una
bassissima ereditarietà in individui con meno di 40 anni, mentre la correlazione è più forte in
persone di età superiore”.
Recentemente, la genotipizzazione del Dna dei 6000 volontari sardi è stata conclusa utilizzando una
tecnologia all’avanguardia che, tramite l’impiego di speciali Gene Chip Arrays, permette l’analisi
sistematica delle variazioni polimorfe del Dna di tutto il genoma umano.
“L’analisi di associazione tra le variazioni di sequenza del Dna ed i tratti fenotipici studiati è tuttora
in corso. Tuttavia risultati preliminari mettono in evidenza la potenza statistica del nostro campione
nell’identificazione di geni, confermando la validità e la forza dell’approccio di studio scelto”,
conclude Cao.
Le conoscenze che scaturiranno dallo studio permetteranno di comprendere i meccanismi
molecolari alla base del complesso processo dell’invecchiamento. I risultati saranno sicuramente di
estrema importanza per la comunità scientifica ma soprattutto contribuiranno a migliorare la qualità
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della vita non solo della popolazione dell’Ogliastra o della Sardegna ma degli anziani di tutto il
mondo, attraverso suggerimenti sul regime di vita e con l’ausilio eventualmente di farmaci
appropriati.
“Progenia” è nato nel 2001 in collaborazione con l’Istituto nazionale sull’invecchiamento del
National institute of health degli Stati Uniti, dal quale è stato totalmente finanziato, e si protrarrà
almeno fino a giugno 2011.
Roma, 1 dicembre 2006
Scheda:
Chi: Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia, Cnr- Cagliari
Che cosa: Studio “Progenia”- Genotipizzazione di 6000 volontari sardi
Per Informazioni: Antonio Cao, direttore dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia
del Cnr. Tel. 070/6754594
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