REPORT ATTIVITA` UOSD DI GENETICA MEDICA 2014

STRUTTURA E LINEE DI ATTIVITÀ DELLA U.O.S.D. DI GENETICA MEDICA
La UOSD di Genetica Medica, oggi, si compone di un Consultorio Genetico, di un Laboratorio di Citogenetica Clinica e di un
Laboratorio di Genetica Molecolare, ed è inserita nell’ambito del “Polo per la Tutela della Salute della Donna e del Bambino
Sant’Anna” che funziona a percorsi clinico-diagnostici integrati, situato in via Garigliano, 55 – 00198 Roma (ASL RMA),
A) CARATTERISTICHE DELLA UOSA DI GENETICA MEDICA
La UOSD di Genetica Medica è costituita dal Consultorio Genetico e dai Laboratori di Citogenetica Clinica e di Genetica
Molecolare. Le tre componenti sono interdipendenti sul piano non solo strutturale ma anche funzionale e diagnostico. Ogni test
genetico prenatale e postnatale è sempre preceduto da una consulenza genetica per accertarne l’indicazione, precisare i confini
entro i quali svolgere gli esami, fornire al consultante o alla coppia informazioni esaustive riguardo i rischi, l’affidabilità e i
limiti delle tecniche di indagine; inoltre la consulenza genetica segue anche ogni diagnosi, come strumento indispensabile per
l’interpretazione dei risultati, per stabilire le correlazioni cliniche tra cariotipo, genotipo molecolare e fenotipo, per chiarire al
consultante o alla coppia la tipologia del rischio, cioè il peso che la patologia, oggetto della valutazione avrebbe sulla qualità
della vita del paziente o del nascituro, e per discutere con la coppia le diverse opzioni riproduttive disponibili alla luce dei
risultati dei test genetici eseguiti onde consentirle di poter operare le proprie scelte in modo consapevole, autonomo e
responsabile.
B) MISSION DELLA UOSD DI GENETICA MEDICA
La mission della nostra UOSD è in linea con quella dettata dalle linee-guida per le Attività di Genetica Medica definite nella Conferenza
Stato-Regioni del 17/07/2004) e consiste nel controllo delle malattie genetiche nella popolazione (prevenzione, diagnosi, management delle
malattie genetiche).
Le attività svolte sono rivolte ad aiutare le persone, che presentano o sono a rischio di sviluppare una malattia genetica, e le loro famiglie a:
definire la diagnosi della malattia;
conoscere gli interventi preventivi disponibili;
effettuare scelte procreative responsabili;
trovare il migliore adattamento possibile alla loro condizione;
ottenere informazioni sugli sviluppi scientifici riguardanti la loro malattia;
identificare i servizi terapeutici, riabilitativi, e sociali di supporto.
C) TIPOLOGIA DELLE PRESTAZIONI



CONSULENZE GENETICHE PRENATALI, per gravidanze a rischio di patologie ereditarie e/o malformative ecc.;
CONSULENZE GENETICHE POSTNATALI E PRECONCEZIONALI, per poliabortività, infertilità di coppia, previsione di
prole, coppie in previsione di procreazione medicalmente assistita, coppie con rischi riproduttivi aumentati per patologie ereditarie
e/o malformative ecc.
CONSULENZE GENETICHE ONCOLOGICHE per neoplasie ereditarie (mammella, ovaio, colon-retto, ecc)
(NB. Nell’ambito dei diversi tipi di consulenza possono essere previsti più incontri, comprendenti
controlli e visite di follow-up in soggetti con specifiche patologie).









valutazioni
pre-test, post-test,
DIAGNOSI CITOGENETICHE E/O GENETICO-MOLECOLARI FETALI SU CELLULE DI LIQUIDO AMNIOTICO
(AMNIOCENTESI GENETICHE).
DIAGNOSI CITOGENETICHE E/O GENETICO-MOLECOLARI FETALI SU CELLULE DI VILLI CORIALI
(VILLOCENTESI GENETICHE).
DIAGNOSI CITOGENETICHE SU CELLULE DEL SANGUE FETALE (CORDOCENTESI GENETICA).
DIAGNOSI CITOGENETICHE E/O GENETICO-MOLECOLARI POSTNATALI SU LINFOCITI DEL SANGUE
VENOSO PERIFERICO.
DIAGNOSI CITOGENETICHE E/O GENETICO-MOLECOLARI SU TESSUTI EMBRIO-FETALI ABORTIVI.
DIAGNOSI CITOGENETICHE E/O GENETICO-MOLECOLARI SU FIBROBLASTI CUTANEI.
DIAGNOSI CITOGENETICHE E/O GENETICO-MOLECOLARI SU CELLULE DEL SANGUE MIDOLLARE PER LA
DIAGNOSI ED IL FOLLOW-UP DI PATOLOGIE ONCOEMATOLOGICHE.
DIAGNOSI DI CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH) SU TUTTI I TESSUTI
DIAGNOSI GENETICO-MOLECOLARI PRENATALI E POSTNATALI PER PATOLOGIE GENICHE.
NB. in ogni esame citogenetico e genetico molecolare, il paziente esegue una consulenza genetica prima dell’esecuzione del test con firma del
consenso informato, e una consulenza genetica post-test di spiegazione del risultato che, sole, legittimano l’esecuzione del test genetico
(Decreto Conferenza Stato-Regioni 14/07/2004).
1
NB. Le attività del Laboratorio di Citogenetica sono soggette al controllo nazionale di qualità, gestito dall’Istituto Superiore di Sanità, ed
internazionale di qualità “Cytogenetic European Quality Assessment Service (CEQAS)” gestito dal Women’s Center del John Radcliffe
Hospital di Oxford ed a un Sistema Interno per la Gestione della Qualità con report quadrimestrale ed annuale.
NB. ogni percorso clinico-diagnostico si svolge rigorosamente in ottemperanza alle disposizioni riguardanti la tutela della privacy:
 D.Lgs. n. 196/2003 Codice in materia di trattamento dei dati personali
 circolare Ministero della Sanità n°61 del 19 dicembre 1986
 G.U. n°159 del 11/07/2011, “autorizzazione generale del trattamento dei dati genetici.
D) PERSONALE DELLA UOSD DI GENETICA MEDICA
 RESPONSABILE: dott. Gian Franco Gelli
CONSULTORIO GENETICO:
 Dott. Gian Franco Gelli (medico)
 Dott.ssa Rossana Romano (medico)
LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE
 Dott. Alessio Fronduti (biologo)
 Dott.ssa Manuela Di Natale (biologo)
 Dott.ssa Rosetta Lecce (biologo)
 Sig.ra Daniela Galante (tecnico di laboratorio biomedico)
LABORATORIO DI CITOGENETICA
 Dott.ssa Maria Cristina Muzi (biologo)
 Dott.ssa Nadia Iacobelli (biologo)
 Dott.ssa Barbara Raso (biologo)
 Dott. Alessandro Civolani (biologo SUMAI 21h/sett.)
 Sig. Eugenio Pacieri (tecnico di laboratorio biomedico)
 Sig.ra Giacoma Budello (tecnico di laboratorio biomedico)
 Sig.ra Barbara Giampetruzzi (tecnico di laboratorio biomedico)
ADDETTO ALLA ARCHIVIAZIONE
 Sig. Andrea Nobili
E) ATTIVITÀ SVOLTE NELL’ ANNO 2014
 Sono state eseguite complessivamente:
 CONSULENZE GENETICHE
(valore programmato per organico dedicato n° 3500)
 DIAGNOSI CITOGENETICHE PRENATALI E POSTNATALI
(valore programmato per organico dedicato n°1290)
 DIAGNOSI GENETICO-MOLECOLARI PRENATALI E POSTNATALI
(valore programmato per organico dedicato n°2400)
 DIAGNOSI DI CITOGENETICA MOLECOLARE SU TUTTI I TESSUTI
(valore programmato per organico dedicato n°72)
N° 4049
N° 1679
N° 3102
N° 113
 PRESTAZIONI DI TECNICHE DI CITOGENETICA CODIFICATE TARIFFARIO SSN
 PRESTAZIONI DI TECNICHE DI GENETICA MOLECOLARE CODIFICATE TARIFFARIO SSN
N° 3581
N° 6744
NB TAB-1 Dettaglio Attività Clinica e Diagnostica
NB TAB-2 Dettaglio Prestazioni Tecniche di Citogenetica codificate dal Tariffario SSN
NB TAB-3 Dettaglio Prestazioni Tecniche di Genetica Molecolare codificate dal Tariffario SSN
TAB-1
DETTAGLIO ATTIVITÀ CLINICA E DIAGNOSTICA
Consulenze genetiche
DIAGNOSI CITOGENETICHE E GENETICO MOLECOLARI
Diagnosi citogenetiche prenatali su liquido amniotico (amniocentesi genetiche)
Diagnosi citogenetiche prenatali su villi coriali (villocentesi genetiche)
Diagnosi citogenetiche postnatali su sangue periferico
Diagnosi citogenetiche postnatali su fibroblasti cutanei e tessuti abortivi
Diagnosi citogenetiche oncoematologiche
Diagnosi di citogenetica-molecolare (FISH) su tutti i tessuti
ANNO 2014
N° 4049
N° 553
N° 480
N° 468
N° 23
N° 42
N° 113
2
Diagnosi genetico-molecolari postnatali di Fibrosi Cistica
Diagnosi genetico-molecolari prenatali di Fibrosi Cistica su liquido amniotico
Diagnosi genetico-molecolari prenatali di Fibrosi Cistica su villi coriali
Diagnosi genetico molecolari postnatali di microdelezioni del cromosoma Y
Diagnosi genetico-molecolari postnatali di Sordità Ereditaria
Diagnosi genetico-molecolari prenatali di Sordità Ereditaria
Diagnosi genetico molecolari postnatali di Beta-Talassemia
Diagnosi genetico molecolari prenatali di Beta-Talassemia
Diagnosi genetico-molecolari delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X, Y
mediante QF-PCR su villi coriali
Diagnosi genetico-molecolari delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X, Y
mediante QF-PCR su liquido amniotico
Diagnosi genetico-molecolari prenatali di zigosità mediante QF-PCR
Diagnosi genetico-molecolari delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X, Y
mediante QF-PCR su tessuti abortivi
Diagnosi di profilo DNA genitoriale per esclusione contaminazione cellulare
materna QF-PCR
Diagnosi molecolare di esclusione contaminazione cellulare materna su colture di
cellule fetali mediante QF-PCR
Diagnosi genetico-molecolari prenatali di disomia uniparentale del cromosoma 15
e/o 14
Diagnosi genetico-molecolari postnatali di disomia uniparentale del cromosoma
15 e/o 14
Diagnosi di genetica molecolare postnatale per Atrofia Muscolare Spinale
Diagnosi di genetica molecolare prenatale per Atrofia Muscolare Spinale su villi
coriali
Diagnosi di genetica molecolare prenatale per Atrofia Muscolare Spinale su villi
coriali
TOTALE
N° 789
N° 17
N° 7
N° 39
N° 464
N° 16
N° 34
N° 17
N° 490
N° 159
N° 18
N° 7
N° 493
N° 22
N°
2
N°
2
N° 493
N° 9
N° 24
N° 4781
TAB-2
PRESTAZIONI DI TECNICHE DI CITOGENETICA CODIFICATE DAL TARIFFARIO SSN
coltura di linfociti periferici con PHA
cariotipo da metafasi linfocitarie
coltura di amniociti
cariotipo da metafasi di liquido amniotico
coltura di villi coriali (a breve termine)
coltura di villi coriali (a lungo termine)
cariotipo da metafasi spontanee di villi coriali
cariotipo da metafasi di fibroblasti o di altri tessuti (villi coriali)
coltura di materiale abortivo
cariotipo da metafasi di fibroblasti o di altri tessuti (materiale abortivo)
coltura di cellule di altri tessuti (midollo osseo)
cariotipo da metafasi di fibroblasti o di altri tessuti (midollo osseo)
cariotipo da metafasi spontanee di midollo osseo
colorazione aggiuntiva in bande: bandeggio C
analisi citogenetica per studio mosaicismo cromosomico
FISH su metafasi, nuclei interfasici, tessuti: sonda a singola copia in
cosmide
FISH su metafasi, nuclei interfasici, tessuti: sonde alfoidi o altre sequenze
ripetute
FISH su metafasi, nuclei interfasici, tessuti: sonde molecolari painting
TOTALE
TAB-3
PRESTAZIONI DEL LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE
Estrazione DNA
CODICE
91.34.5
91.31.2
91.33.4
91.31.1
91.35.3
91.35.4
91.31.4
91.30.5
91.35.1
91.30.5
91.33.5
91.30.5
91.31.3
91.32.1
91.28.4
91.37.3
N°
468
468
553
553
7
473
7
473
23
23
42
42
42
60
34
174
91.37.4
99
91.37.5
N°
CODICE
91.36.5
40
3581
N°
N° 1928
3
Analisi polimorfismi STR con PCR e analisi automatica dei frammenti
91.30.2
N° 2115
Analisi di mutazione del DNA con PCR con sonde non radiomarcate
91.29.4
N°
Reverse Dot Blot
91.30.1
N° 2536
TOTALE
165
N° 6744
1)
Ia ASL RMA si è confermata in questo anno come il centro di riferimento regionale per la diagnosi prenatale delle
Beta-Talassemie, essendo la nostra UOSD stata indicata dalla Associazione Nazionale Microcitemia Italiana (ANMI
di Via Galla Placidia) come centro preferenziale dove eseguire tali diagnosi prenatali; questo comporta un notevole
risparmio economico per la Regione Lazio, in quanto, prima, queste diagnosi venivano eseguite presso l’Ospedale
Mangiagalli di Milano ed evita notevoli disagi all’utenza della nostra Regione che richiede tali diagnosi.
2)
Nel Lazio negli ultimi due anni è cresciuta la richiesta di diagnosi prenatale del I trimestre. La nostra UOSD è
l’unico Centro pubblico del Lazio, unitamente all’Università di Tor Vergata, ad eseguire la diagnosi citogenetica
fetale su villi coriali (CVS). Fino ad oggi c’è stata una implementazione di diagnosi prenatali su villi coriali del
22,1%, rispetto al 2013.
3)
Tutte le attività diagnostiche riguardanti la genetica-molecolare sono state implementate del 26,9% rispetto al 2013.
4)
Tutte le attività diagnostiche della UOSD nel 2014 hanno avuto una implementazione del 12,4% rispetto al 2013.
5)
Sono state soddisfatte tutte le richieste di diagnosi citogenetica prenatale e postnatale con carattere di urgenza,
rispettivamente n°191 e n°87.
6)
Nel 2014 è stato rafforzato e perfezionato il percorso delle consulenze genetiche prenatali di gruppo ampliandolo a
due sedute settimanali per consentire di comprendere anche le coppie prenotatesi per l’amniocentesi attraverso il
RECUP. La consulenza di gruppo si è rivelata uno strumento decisivo per razionalizzare l’attività di consulenza
genetica, lasciando più spazio alle consulenze genetiche cliniche e per facilitare la cooperazione e la fluidità dei
percorsi prenatali integrati gestiti dall’UO di Diagnostica Prenatale.
7)
Il bacino d’utenza per l’anno 2014 è stato così distribuito nel territorio:
Comune di Roma
Provincia di Roma
ASL RMA
Altre provincie del Lazio
Altre regioni
8)
49.4%
18.7%
18.4%
9.2.%
4.3%
NB c’è stato un aumento del 1% dell’utenza proveniente dalle altre provincie del Lazio.
7)
Nel 2014 abbiamo superato col massimo della votazione:
il controllo annuale di qualità europeo gestito dal Cytogenetic European Quality Assessment Service (CEQAS) da parte del
Women’s Center del John Radcliffe Hospital di Oxford; il controllo nazionale annuale di qualità, gestito dall’Istituto
Superiore di Sanità (ISS);
8)
Si specifica che il controllo di qualità nazionale ed europeo per i Servizi di Genetica viene esplicitamente richiesto dalla
“Commissione Ministeriale per la Genetica nel Servizio Sanitario Regionale del Ministero del Lavoro, della Salute e delle
Politiche Sociali” (capitolo 2, pag 7-8).
9)
Il 2014 è stato il quinto anno di funzionamento del Sistema Interno per la Gestione della Qualità del Laboratorio di
Genetica Medica con report trimestrali ed annuali, (con gli indicatori e secondo i parametri fissati dalle Linee guida SIGU
(Società Italiana di Genetica Umana – Consensus 2013 e successivi aggiornamenti).
L’applicazione di tale sistema ha permesso di migliorare l’efficienza e la cooperazione tra tutti gli operatori, ridotto sprechi
e disservizi, ed al miglioramento delle performance tecnico diagnostiche.
10) Nel 2014, si è continuato a collaborare col Database europeo ORPHANET ( www.orpha.net) sulle malattie rare ed i
farmaci orfani, dove si è accreditati dal 2006 come uno dei punti di riferimento per la consulenza genetica e la diagnosi
prenatale e postnatale delle patologie cromosomiche e di specifiche patologie geniche.
ORPHANET ed EUROGENTEST è una rete di eccellenza, finanziata dalla Commissione Europea dal 1° gennaio 2005. Il
suo scopo è quello di armonizzare e migliorare la qualità complessiva dei Servizi di Genetica in Europa. Orphanet è partner
di questa rete ed ha il compito di divulgare le informazioni sui test effettuati dai laboratori europei e sulla gestione della
qualità dei laboratori che forniscono tali servizi. Eurogentest convalida i dati relativi all’accreditamento e alla VEQ
(Valutazione Esterna di Qualità) dei Laboratori di Genetica Medica.
4
11) Da maggio 2012 abbiamo ricevuto l’incarico dalla Direzione Sanitaria del CSA di provvedere alla organizzazione ed
all’attuazione del percorso della prescrizione specialistica elettronica nell’ambito dell’obiettivo specifico affidato alla
Regione Lazio dal MESIR. Abbiamo formato e messo in grado tutti gli specialisti del CSA ad operare autonomamente in tal
senso. Noi come UOSD di Genetica Medica abbiamo iniziato la prescrizione elettronica dal 15 settembre 2012.
12) Da Gennaio, siamo partiti col percorso delle Consulenze Preconcezionali per coppie in previsione di prole con la finalità di
consentire loro, attraverso un’informazione la più completa, la più obiettiva e la più aggiornata, di realizzare il loro progetto
di famiglia attraverso scelte procreative consapevoli e responsabili a tutela della maternità.
13) Da Gennaio, offriamo alle coppie, in previsione di prole o in epoca prenatale precoce, la ricerca di portatore sano delle
patologie genetiche più frequenti nella popolazione italiana Atrofia Muscolare Spinale, Fibrosi Cistica, Sordità Ereditaria e
Beta Talassemia come filtro che da una parte individui le coppie a rischio riproduttivo per tali patologie, avviandole alla
diagnosi prenatale, dall’altra ne impedisca un’inutile e costosa ricerca in epoca prenatale per le coppie non a rischio.
14) In questo anno abbiamo ulteriormente perfezionato, in collaborazione con l’Ospedale S. Giovanni, il percorso per le donne
che scelgono l’interruzione di gravidanza dopo la diagnosi di una patologia genetica fetale, creando le basi per un percorso
di interruzione accogliente, sereno, privo di umiliazioni ambientali, che possa tenere la coppia unita in questa dolorosa
esperienza della loro vitae, con l’obiettivo che la circostanza possa rappresentare il primum movens per il recupero della
serenità riproduttiva della donna e della coppia.
15) Nell’anno (come ormai da quattro anni) è stato svolto un Audit Clinico Interno su problematiche cliniche e diagnostiche tra
la nostra UOSD di Genetica Medica e la UOS di Diagnostica Prenatale che ha avuto come argomento: : “Anatomia dei
percorsi integrati in tema di gravidanze a rischio, attraverso la discussione di casi emblematici. come? dove? chi? quando?
che cosa? e perché?”
16) Nell’anno accademico 2013-2014, per la Formazione-Scuole, è stato gestito l’insegnamento della Genetica Medica e Biologia
Applicata per il Canale-J del Corso di Laurea in Infermieristica (ASL RMA/Università La Sapienza).
F) ATTIVITA’ PREVISTE PER IL 2015

L’attività diagnostica ordinaria, ad iso-risorse, prevista per il 2015, ma tenendo conto dell’assenza della Dott.ssa Raso per i
primi 5 mesi dell’anno e poi ad orario ridotto fino al 22 gennaio 2016 e permanendo la mancata delliberazione dell’
incremento di 17h del turno di 21h/settimanali a completamento orario (38h settimanali) per il Dott. Civolani (biologo
SUMAI) prevede:
n°1100 diagnosi citogenetiche prenatali e postnatali
n°2400 diagnosi genetico-molecolari prenatali e postnatali
n°3400 consulenze genetiche prenatali e postnatali

Corso di Formazione per il 2015: “I incontro interaziendale sulle problematiche diagnostiche di genetica molecolare e
citogenetica clinica tra i Servizi di Genetica Medica della Regione Lazio”.

Audit clinico interno 2015 su problematiche cliniche e diagnostiche tra la nostra UOSD di Genetica Medica e la UOS di
Diagnostica Prenatale che avrà come tema: “Percorsi integrati nella gestione della gravidanza del I Trimestre: il punto di
vista del genetista e il punto di vista del ginecologo”

Corso di Formazione per il 2015: “La Diagnosi Prenatale di fronte alle nuove sfide portate dal progresso tecnico scientifico:
le informazioni, la consapevolezza e le scelte”

Anche per l’anno accademico 2014-2015, per la Formazione-Scuole, viene gestito l’insegnamento della Genetica Medica e
Biologia Applicata per il Canale-J del Corso di Laurea in Infermieristica (ASL RMA/Università Sapienza).

Attivazione della linea di attività diagnostica di “genotipizzazione dei principali polimorfismi correlati con la steatosi
epatica, le steatopatie non alcoliche, lo sviluppo di fibrosi epatica e cirrosi (NAFLD)”. La NAFLD comprende un ampio
spettro di malattie del fegato che va dal fegato grasso (steatosi), alle steatopatie non alcoliche, fino alla cirrosi. Dati
epidemiologici della NAFLD nei bambini e negli adolescenti sono estremamente preoccupanti peril SSN, in quanto le
conseguenze epatiche (fibrosi e cirrosi) e metaboliche (elevato rischio di diabete mellito tipo 2 e di malattia cardiovascolare)
in età adulta riducono in maniera significativa le attese di vita del paziente. La NAFLD colpisce dal 2.6% al 9,8% della
popolazione pediatrica mondiale, e questo valore raggiunge circa l’80% nei soggetti obesi. Recenti studi hanno identificato
una parte significa della ereditabilità della NAFLD che consiste in polimorfismi genetici che predispongono allo sviluppo ed
alla progressione dell controlli clinica patologia. La possibilità di analizzare i geni di suscettibilità consente di identificare i
soggetti che presentano maggiore predisposizione allo sviluppo della patologia, e sui quali è necessario focalizzare i controlli
clinici ed instaurare stili di vita appropriati. Tutto questo ha il fine di attivare misure di prevenzione fin dalle prime fasi
della vita adolescenziale.
Roma 21/01/2015
In fede
Il Responsabile della UOSD di Genetica Medica
Dott. Gian Franco Gelli
5