Testi del Syllabus Resp. Did. BARISANI DONATELLA Matricola: 001335 Anno offerta: 2017/2018 Insegnamento: H4601D066 - BIOLOGIA E GENETICA Corso di studio: H4601D - ODONTOIATRIA E PROTESI DENTARIA Anno regolamento: 2017 CFU: 8 Anno corso: 1 Periodo: Secondo Semestre Testi in italiano Contenuti BIOLOGIA GENERALE Teoria cellulare: principi di classificazione degli organismi viventi, struttura e organizzazione delle cellule procariotiche ed eucariotiche; virus, differenze strutturali tra geni procariotici e geni eucariotici; organizzazione del genoma nei procarioti e negli eucarioti; caratteristiche del genoma umano; variabilità ed ereditarietà; i geni, le leggi di Mendel; integrazioni alle leggi di Mendel. BIOLOGIA MOLECOLARE La composizione chimica e l’organizzazione molecolare della cellula: acqua, carboidrati, lipidi, proteine, acidi nucleici; l'identificazione del composto chimico depositario dell'informazione genetica; basi molecolari dell’informazione ereditaria; la replicazione del DNA e le telomerasi; la riparazione del DNA, con correlazioni con: patologie umane, invecchiamento cellulare e cancro; RNA, struttura e funzione; trascrizione e maturazione degli RNA; caratteristiche generali del codice genetico; sintesi proteica; destino post-sintetico delle proteine; regolazione dell’espressione genica in procarioti ed eucarioti; gli strumenti dell’ingegneria genetica (enzimi di restrizione, vettori, Southern-blotting, PCR, sequenziamento); il clonaggio molecolare. BIOLOGIA CELLULARE Struttura e funzione del citoscheletro; meccanismi di adesione fra le cellule e la matrice extracellulare; la comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari (regolazione endocrina, paracrina, autocrina); la trasduzione del segnale e il ruolo centrale svolto dalle proteinchinasi; ciclo cellulare e suo controllo genico; apoptosi; mitosi e meiosi; crossingover e conseguenze genetiche; inattivazione del cromosoma X ed implicazioni nella manifestazione di sindromi e di malattie genetiche; principi e conseguenze dell’ereditarietà mitocondriale e dell’imprinting genomico; ereditarietà multifattoriale e genetica quantitativa; la genetica del cancro: i geni che contribuiscono all’insorgenza del cancro (Rb1, WT1 e p53);l’immunogenetica e la generazione della diversità anticorpale Testi di riferimento TESTO UNICO PER BIOLOGIA E GENETICA: G. De Leo, E. Girelli, S. Fasano. Biologia e Genetica EdiSES, 2008 In alternativa: BIOLOGIA 1. G. Karp. Biologia Cellulare e molecolare. 3° ed EdiSES, 2008. GENETICA 1. A. J.F. Griffiths Genetica, principi di analisi formale. 6° ed Zanichelli, 2006 2. M.R. Cummings. EREDITA’. 2° Edizione EdiSES Testi di approfondimento: 1. H. Lodish, A. Berk, S.L. Zipursky, P. Matsudaira, D. Baltimore, J. Darnell. Molecular cell biology, 6th Edition Ed. FREEMAN, 2007. Obiettivi formativi BIOLOGIA GENERALE conoscere le principali nozioni inerenti la struttura e la funzione delle cellule procariotiche, eucariotiche e dei virus, oltre che delle leggi che regolano la variabilità ed ereditarietà. BIOLOGIA MOLECOLARE conoscere le principali nozioni di biologia molecolare, con particolare riguardo ai processi di duplicazione del DNA e al controllo dell’espressione genica. BIOLOGIA conoscere i meccanismi molecolari che controllano la divisione e il differenziamento cellulare, con particolare riguardo alle alterazioni di tali meccanismi che risultano coinvolti in patologie umane. Prerequisiti Obiettivi del corso di Scienze Propedeutiche (trattasi dei corsi indicati nelle propedeuticità del Regolamento). Metodi didattici Lezioni frontali. Altre informazioni Frequenza obbligatoria al 70%. Modalità di verifica dell'apprendimento Prova scritta: quiz a risposta singola/multipla e domande a risposta aperta breve. Colloquio finale a discrezione del docente. Programma esteso BIOLOGIA GENERALE - Teoria cellulare - Principi di classificazione degli organismi viventi - Struttura ed organizzazione delle cellule procariotiche ed eucariotiche - Virus, classificazione, ciclo litico e lisogeno - Cenni sui rapporti tra organismi e organismi e ambiente BIOLOGIA CELLULARE Struttura e funzione del citoscheletro - I meccanismi di adesione fra le cellule e la matrice extracellulare - Endocitosi ed esocitosi - La comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari - La trasduzione del segnale e il ruolo centrale svolto dalle proteinchinasi - Ciclo cellulare e suo controllo genico - Mitosi e meiosi - Apoptosi - Il differenziamento cellulare: cellule staminali embrionali e adulte. BIOLOGIA MOLECOLARE La composizione chimica e l’organizzazione molecolare della cellula: o Acqua o Carboidrati o Lipidi o Proteine o Acidi nucleici - L'identificazione del composto chimico depositario dell'informazione genetica - Relazione tra contenuto in DNA e complessità degli organismi - Il compattamento del DNA nel nucleo delle cellule eucariotiche - Differenze strutturali tra geni procariotici e geni eucariotici - Organizzazione del genoma nei procarioti e negli eucarioti. Caratteristiche del genoma umano - Basi molecolari dell’informazione ereditaria. - La replicazione del DNA. Telomerasi - La riparazione del DNA. Correlazioni con: patologie umane, invecchiamento cellulare e cancro - RNA, struttura e funzione Trascrizione e maturazione degli RNA - Caratteristiche generali del codice genetico. Implicazioni biologiche - Sintesi proteica - Destino post-sintetico delle proteine - Regolazione dell’espressione genica o Procarioti o Eucarioti - Riproduzione degli organismi - La variabilità. Ereditarietà - I geni. Fenotipo e genotipo - Diploidia e sessualità. Cromosomi omologhi, alleli e loci, omozigosi ed eterozigosi - Le leggi di Mendel - Alleli wild-type, mutati e multipli, dominanza e recessività - Integrazioni alle leggi di Mendel: epistasi, penetranza ed espressività - Cromosomi del sesso: determinazione cromosomica del sesso - Costruzione ed utilizzo degli alberi genealogici - Inattivazione del cromosoma X. Implicazioni nella manifestazione di sindromi e di malattie genetiche - Test cross ed eredità di geni localizzati su cromosomi diversi - Crossing-over e conseguenze genetiche - Principi e conseguenze dell’ereditarietà mitocondriale e dell’imprinting genomico - La mutazione genica a livello molecolare. Meccanismi d’insorgenza - Conseguenze delle mutazioni sul prodotto genico - Esempi di mutazioni autosomiche e X-linked, recessive e dominanti - Mutazioni a carico dei geni mitocondriali - L’immunogenetica. La generazione della diversità anticorpale - La genetica del cancro: i geni che contribuiscono all’insorgenza del cancro (Rb1, WT1 e p53) Testi in inglese Contenuti GENERAL BIOLOGY Cell theory: principles of classification of living organisms, structure and organization of prokaryotic and eukaryotic cells, viruses, genes, structural differences between prokaryotic and eukaryotic genes, genome organization in prokaryotes and eukaryotes; characteristics of the human genome, variability and inheritance; the laws of Mendel and integrations. MOLECULAR BIOLOGY The chemical composition and molecular organization of the cell: water, carbohydrates, lipids, proteins, nucleic acids, the identification of the chemical repository of genetic, molecular basis of the hereditary information; DNA replication and telomerase, DNA repair, with correlations to: human disease and cellular aging and cancer; RNA structure and function, transcription and RNA maturation, general characteristics of the genetic code, protein synthesis, the fate of postsynthetic protein, regulation of gene expression in prokaryotes and eukaryotes, the tools of genetic engineering (restriction enzymes, vectors, Southern-blotting, PCR, sequencing), the molecular cloning. CELL BIOLOGY Structure and function of the cytoskeleton, adhesion mechanisms between cells and the extracellular matrix, the communication between cells in multicellular organisms (regulating endocrine, paracrine, autocrine) signal transduction and the central role played by protein kinases, cell cycle and its genetic control, apoptosis, mitosis and meiosis, crossing-over and genetic consequences, and implications for X chromosome inactivation in the manifestation of syndromes and genetic diseases, principles and consequences of genomic imprinting and mitochondrial inheritance, multifactorial inheritance, and quantitative genetics ; cancer genetics: genes that contribute to the onset of cancer (Rb1, p53, and WT1); the immunogenetics and the generation of antibody diversity. Testi di riferimento TESTO UNICO PER BIOLOGIA E GENETICA G. De Leo, E. Girelli, S. Fasano. Biologia e Genetica EdiSES, 2008 Or: BIOLOGIA 1. G. Karp. Biologia Cellulare e molecolare. 3° ed EdiSES, 2008. GENETICA 1. A. J.F. Griffiths Genetica, principi di analisi formale. 6° ed Zanichelli, 2006 2. M.R. Cummings. EREDITA’. 2° Edizione EdiSES Testi di approfondimento: 1. H. Lodish, A. Berk, S.L. Zipursky, P. Matsudaira, D. Baltimore, J. Darnell. Molecular cell biology, 6th Edition Ed. FREEMAN, 2007. Obiettivi formativi GENERAL BIOLOGY knowledge of the main concepts in the structure and function of prokaryotic cells, eukaryotic and viruses, as well as laws governing the variability and inheritance. MOLECULAR BIOLOGY knowledge of the main concepts of molecular biology, with particular regard to the processes of DNA replication and control of gene expression. BIOLOGY knowledge of the molecular mechanisms that control cell division and differentiation, with particular regard to the alterations of those mechanisms that are involved in human diseases. Prerequisiti Basic science targets (see as indicated in the rules book) Metodi didattici Frontal lessons. Altre informazioni It is mandatory the presence in the 70% of each activity. Modalità di verifica dell'apprendimento Written test multiple choices, or open shorts questions. Oral test if requested by the tutor. Programma esteso GENERAL BIOLOGY - Cell theory - Principles of classification of living organisms - Structure and organization of prokaryotic and eukaryotic cells - Virus, classification, lytic cycle and lysogenic - Outline of relationships between organisms and organisms and their environment CELL BIOLOGY - Structure and function of the cytoskeleton - The mechanisms of adhesion between cells and the extracellular matrix endocytosis and exocytosis - Communication between cells in multicellular organisms - The signal transduction and the central role played by protein kinases - Cell cycle and its genetic control - Mitosis and meiosis - Apoptosis - Cell differentiation: embryonic and adult stem cells. MOLECULAR BIOLOGY - The chemical composition and the molecular organization of the cell: or Water or Carbohydrates or Lipids or Protein or nucleic acids - The identification of the chemical compound depositary information genetics - Relationship between DNA content and complexity of organisms - The compaction of DNA in the nucleus of eukaryotic cells Structural differences between prokaryotic and eukaryotic genes genes Genome organization in prokaryotes and eukaryotes. Features of the human genome - Molecular bases of the hereditary information. - DNA replication. Telomerase - The repair of DNA. Correlations with: human diseases, cellular aging and cancer - RNA structure and function Transcription and RNA maturation - General characteristics of the genetic code. biological implications - Protein synthesis - post-synthetic protein Destiny - Regulation of gene expression or prokaryotes or eukaryotes Playback of the organisms - The variability. Inheritance - Genes. Phenotype and genotype - diploidy and sexuality. Homologous chromosomes, alleles and loci, and homozygosity heterozygosity - The Mendel's laws - wild-type alleles, and multiple mutated, dominant and recessive - Additions to the laws of Mendel: epistasis, penetrance and expressivity - the sex chromosomes: chromosomal sex determination Construction and use of family trees - Inactivation of the X chromosome implications in the event of syndromes and genetic diseases - Test cross and inheritance of genes located on different chromosomes - Crossingover and genetic consequences - Principles and mitochondrial inheritance consequences and imprinting genomic - The gene mutation at the molecular level. Mechanisms of onset - Consequences of the mutations on the gene product - Examples of autosomal and X-linked mutations, recessive and dominant - Mutations of mitochondrial genes - The immunogenetics. The generation of antibody diversity - The genetics of cancer: genes that contribute to the Cancer (Rb1, WT1 and p53)