biologia e genetica - Dipartimento di Medicina e Chirurgia

Testi del Syllabus
Resp. Did.
BARISANI DONATELLA
Matricola: 001335
Anno offerta:
2017/2018
Insegnamento:
H4601D066 - BIOLOGIA E GENETICA
Corso di studio:
H4601D - ODONTOIATRIA E PROTESI DENTARIA
Anno regolamento: 2017
CFU:
8
Anno corso:
1
Periodo:
Secondo Semestre
Testi in italiano
Contenuti
BIOLOGIA GENERALE Teoria cellulare: principi di classificazione degli
organismi viventi, struttura e organizzazione delle cellule procariotiche ed
eucariotiche; virus, differenze strutturali tra geni procariotici e geni
eucariotici; organizzazione del genoma nei procarioti e negli eucarioti;
caratteristiche del genoma umano; variabilità ed ereditarietà; i geni, le
leggi di Mendel; integrazioni alle leggi di Mendel. BIOLOGIA MOLECOLARE
La composizione chimica e l’organizzazione molecolare della cellula:
acqua, carboidrati, lipidi, proteine, acidi nucleici; l'identificazione del
composto chimico depositario dell'informazione genetica; basi molecolari
dell’informazione ereditaria; la replicazione del DNA e le telomerasi; la
riparazione del DNA, con correlazioni con: patologie umane,
invecchiamento cellulare e cancro; RNA, struttura e funzione; trascrizione
e maturazione degli RNA; caratteristiche generali del codice genetico;
sintesi proteica; destino post-sintetico delle proteine; regolazione
dell’espressione genica in procarioti ed eucarioti; gli strumenti
dell’ingegneria genetica (enzimi di restrizione, vettori, Southern-blotting,
PCR, sequenziamento); il clonaggio molecolare. BIOLOGIA CELLULARE
Struttura e funzione del citoscheletro; meccanismi di adesione fra le
cellule e la matrice extracellulare; la comunicazione tra cellule negli
organismi pluricellulari (regolazione endocrina, paracrina, autocrina); la
trasduzione del segnale e il ruolo centrale svolto dalle proteinchinasi;
ciclo cellulare e suo controllo genico; apoptosi; mitosi e meiosi; crossingover e conseguenze genetiche; inattivazione del cromosoma X ed
implicazioni nella manifestazione di sindromi e di malattie genetiche;
principi e conseguenze dell’ereditarietà mitocondriale e dell’imprinting
genomico; ereditarietà multifattoriale e genetica quantitativa; la genetica
del cancro: i geni che contribuiscono all’insorgenza del cancro (Rb1, WT1
e p53);l’immunogenetica e la generazione della diversità anticorpale
Testi di riferimento
TESTO UNICO PER BIOLOGIA E GENETICA: G. De Leo, E. Girelli, S. Fasano.
Biologia e Genetica EdiSES, 2008 In alternativa: BIOLOGIA 1. G. Karp.
Biologia Cellulare e molecolare. 3° ed EdiSES, 2008. GENETICA 1. A. J.F.
Griffiths Genetica, principi di analisi formale. 6° ed Zanichelli, 2006 2.
M.R. Cummings. EREDITA’. 2° Edizione EdiSES Testi di approfondimento:
1. H. Lodish, A. Berk, S.L. Zipursky, P. Matsudaira, D. Baltimore, J. Darnell.
Molecular cell biology, 6th Edition Ed. FREEMAN, 2007.
Obiettivi formativi
BIOLOGIA GENERALE conoscere le principali nozioni inerenti la struttura e
la funzione delle cellule procariotiche, eucariotiche e dei virus, oltre che
delle leggi che regolano la variabilità ed ereditarietà. BIOLOGIA
MOLECOLARE conoscere le principali nozioni di biologia molecolare, con
particolare riguardo ai processi di duplicazione del DNA e al controllo
dell’espressione genica. BIOLOGIA conoscere i meccanismi molecolari che
controllano la divisione e il differenziamento cellulare, con particolare
riguardo alle alterazioni di tali meccanismi che risultano coinvolti in
patologie umane.
Prerequisiti
Obiettivi del corso di Scienze Propedeutiche (trattasi dei corsi indicati
nelle propedeuticità del Regolamento).
Metodi didattici
Lezioni frontali.
Altre informazioni
Frequenza obbligatoria al 70%.
Modalità di verifica
dell'apprendimento
Prova scritta: quiz a risposta singola/multipla e domande a risposta
aperta breve. Colloquio finale a discrezione del docente.
Programma esteso
BIOLOGIA GENERALE - Teoria cellulare - Principi di classificazione degli
organismi viventi - Struttura ed organizzazione delle cellule procariotiche
ed eucariotiche - Virus, classificazione, ciclo litico e lisogeno - Cenni sui
rapporti tra organismi e organismi e ambiente BIOLOGIA CELLULARE Struttura e funzione del citoscheletro - I meccanismi di adesione fra le
cellule e la matrice extracellulare - Endocitosi ed esocitosi - La
comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari - La trasduzione
del segnale e il ruolo centrale svolto dalle proteinchinasi - Ciclo cellulare e
suo controllo genico - Mitosi e meiosi - Apoptosi - Il differenziamento
cellulare: cellule staminali embrionali e adulte. BIOLOGIA MOLECOLARE La composizione chimica e l’organizzazione molecolare della cellula: o
Acqua o Carboidrati o Lipidi o Proteine o Acidi nucleici - L'identificazione
del composto chimico depositario dell'informazione genetica - Relazione
tra contenuto in DNA e complessità degli organismi - Il compattamento
del DNA nel nucleo delle cellule eucariotiche - Differenze strutturali tra
geni procariotici e geni eucariotici - Organizzazione del genoma nei
procarioti e negli eucarioti. Caratteristiche del genoma umano - Basi
molecolari dell’informazione ereditaria. - La replicazione del DNA.
Telomerasi - La riparazione del DNA. Correlazioni con: patologie umane,
invecchiamento cellulare e cancro - RNA, struttura e funzione Trascrizione e maturazione degli RNA - Caratteristiche generali del codice
genetico. Implicazioni biologiche - Sintesi proteica - Destino post-sintetico
delle proteine - Regolazione dell’espressione genica o Procarioti o
Eucarioti - Riproduzione degli organismi - La variabilità. Ereditarietà - I
geni. Fenotipo e genotipo - Diploidia e sessualità. Cromosomi omologhi,
alleli e loci, omozigosi ed eterozigosi - Le leggi di Mendel - Alleli wild-type,
mutati e multipli, dominanza e recessività - Integrazioni alle leggi di
Mendel: epistasi, penetranza ed espressività - Cromosomi del sesso:
determinazione cromosomica del sesso - Costruzione ed utilizzo degli
alberi genealogici - Inattivazione del cromosoma X. Implicazioni nella
manifestazione di sindromi e di malattie genetiche - Test cross ed eredità
di geni localizzati su cromosomi diversi - Crossing-over e conseguenze
genetiche - Principi e conseguenze dell’ereditarietà mitocondriale e
dell’imprinting genomico - La mutazione genica a livello molecolare.
Meccanismi d’insorgenza - Conseguenze delle mutazioni sul prodotto
genico - Esempi di mutazioni autosomiche e X-linked, recessive e
dominanti - Mutazioni a carico dei geni mitocondriali - L’immunogenetica.
La generazione della diversità anticorpale - La genetica del cancro: i geni
che contribuiscono all’insorgenza del cancro (Rb1, WT1 e p53)
Testi in inglese
Contenuti
GENERAL BIOLOGY Cell theory: principles of classification of living
organisms, structure and organization of prokaryotic and eukaryotic cells,
viruses, genes, structural differences between prokaryotic and eukaryotic
genes, genome organization in prokaryotes and eukaryotes;
characteristics of the human genome, variability and inheritance; the
laws of Mendel and integrations. MOLECULAR BIOLOGY The chemical
composition and molecular organization of the cell: water, carbohydrates,
lipids, proteins, nucleic acids, the identification of the chemical repository
of genetic, molecular basis of the hereditary information; DNA replication
and telomerase, DNA repair, with correlations to: human disease and
cellular aging and cancer; RNA structure and function, transcription and
RNA maturation, general characteristics of the genetic code, protein
synthesis, the fate of postsynthetic protein, regulation of gene expression
in prokaryotes and eukaryotes, the tools of genetic engineering
(restriction enzymes, vectors, Southern-blotting, PCR, sequencing), the
molecular cloning. CELL BIOLOGY Structure and function of the
cytoskeleton, adhesion mechanisms between cells and the extracellular
matrix, the communication between cells in multicellular organisms
(regulating endocrine, paracrine, autocrine) signal transduction and the
central role played by protein kinases, cell cycle and its genetic control,
apoptosis, mitosis and meiosis, crossing-over and genetic consequences,
and implications for X chromosome inactivation in the manifestation of
syndromes and genetic diseases, principles and consequences of
genomic imprinting and mitochondrial inheritance, multifactorial
inheritance, and quantitative genetics ; cancer genetics: genes that
contribute to the onset of cancer (Rb1, p53, and WT1); the
immunogenetics and the generation of antibody diversity.
Testi di riferimento
TESTO UNICO PER BIOLOGIA E GENETICA G. De Leo, E. Girelli, S. Fasano.
Biologia e Genetica EdiSES, 2008 Or: BIOLOGIA 1. G. Karp. Biologia
Cellulare e molecolare. 3° ed EdiSES, 2008. GENETICA 1. A. J.F. Griffiths
Genetica, principi di analisi formale. 6° ed Zanichelli, 2006 2. M.R.
Cummings. EREDITA’. 2° Edizione EdiSES Testi di approfondimento: 1. H.
Lodish, A. Berk, S.L. Zipursky, P. Matsudaira, D. Baltimore, J. Darnell.
Molecular cell biology, 6th Edition Ed. FREEMAN, 2007.
Obiettivi formativi
GENERAL BIOLOGY knowledge of the main concepts in the structure and
function of prokaryotic cells, eukaryotic and viruses, as well as laws
governing the variability and inheritance. MOLECULAR BIOLOGY
knowledge of the main concepts of molecular biology, with particular
regard to the processes of DNA replication and control of gene
expression. BIOLOGY knowledge of the molecular mechanisms that
control cell division and differentiation, with particular regard to the
alterations of those mechanisms that are involved in human diseases.
Prerequisiti
Basic science targets (see as indicated in the rules book)
Metodi didattici
Frontal lessons.
Altre informazioni
It is mandatory the presence in the 70% of each activity.
Modalità di verifica
dell'apprendimento
Written test multiple choices, or open shorts questions. Oral test if
requested by the tutor.
Programma esteso
GENERAL BIOLOGY - Cell theory - Principles of classification of living
organisms - Structure and organization of prokaryotic and eukaryotic
cells - Virus, classification, lytic cycle and lysogenic - Outline of
relationships between organisms and organisms and their environment
CELL BIOLOGY - Structure and function of the cytoskeleton - The
mechanisms of adhesion between cells and the extracellular matrix endocytosis and exocytosis - Communication between cells in
multicellular organisms - The signal transduction and the central role
played by protein kinases - Cell cycle and its genetic control - Mitosis and
meiosis - Apoptosis - Cell differentiation: embryonic and adult stem cells.
MOLECULAR BIOLOGY - The chemical composition and the molecular
organization of the cell: or Water or Carbohydrates or Lipids or Protein or
nucleic acids - The identification of the chemical compound depositary
information genetics - Relationship between DNA content and complexity
of organisms - The compaction of DNA in the nucleus of eukaryotic cells Structural differences between prokaryotic and eukaryotic genes genes Genome organization in prokaryotes and eukaryotes. Features of the
human genome - Molecular bases of the hereditary information. - DNA
replication. Telomerase - The repair of DNA. Correlations with: human
diseases, cellular aging and cancer - RNA structure and function Transcription and RNA maturation - General characteristics of the genetic
code. biological implications - Protein synthesis - post-synthetic protein
Destiny - Regulation of gene expression or prokaryotes or eukaryotes Playback of the organisms - The variability. Inheritance - Genes.
Phenotype and genotype - diploidy and sexuality. Homologous
chromosomes, alleles and loci, and homozygosity heterozygosity - The
Mendel's laws - wild-type alleles, and multiple mutated, dominant and
recessive - Additions to the laws of Mendel: epistasis, penetrance and
expressivity - the sex chromosomes: chromosomal sex determination Construction and use of family trees - Inactivation of the X chromosome
implications in the event of syndromes and genetic diseases - Test cross
and inheritance of genes located on different chromosomes - Crossingover and genetic consequences - Principles and mitochondrial inheritance
consequences and imprinting genomic - The gene mutation at the
molecular level. Mechanisms of onset - Consequences of the mutations
on the gene product - Examples of autosomal and X-linked mutations,
recessive and dominant - Mutations of mitochondrial genes - The
immunogenetics. The generation of antibody diversity - The genetics of
cancer: genes that contribute to the Cancer (Rb1, WT1 and p53)