Dispense di Miglioramento Genetico RIPASSO DI STATISTICA

Dispense di Miglioramento Genetico
Alessandro Bagnato
RIPASSO DI STATISTICA
- Probabilità esatta: le leggi mendeliane seguono le regole della probabilità esatta. La probabilità
che il gene B in un genotipo AB passi alla progenie è esattamente ½. Si indica P(B alla progenie) =
½.
- Probabilità stimata: è utilizzata in genetica di popolazione per predire ciò che avverrà sulla base
di una stima empirica precedentemente effettuata. Se si chiede quale sia la probabilità di osservare
un cavallo baio nelle popolazione di cavalli in Italia si può rispondere dopo aver contato, ad
esempio, il numero di cavalli di colore baio su un campione di 10.000 cavalli. Supponiamo di
averne contati 3.540, allora la probabilità sarà: 0.354, ossia 35.4%. Tuttavia se le condizioni
cambiano la P stimata può non essere più valida.
- Evento atteso: predizione di quanti animali mostreranno una carta caratteristica. Quanti cavalli bai
ci spetteremo in un gruppo di 150 individui? Ci aspetteremo 0,354*150 = 53,1 ossia 51 cavalli di
colore baio.
- Media: misura della tendenza centrale dei dati. Per convenzione useremo µ per indicare la media
di popolazione, mentre indicherà la media ricavata da un campione della popolazione
- Mediana: è il valore che divide le osservazioni in due parti uguali: il 50% delle osservazioni si
troverà sotto tale valore mentre il resto avrà un valore maggiore.
- Devianza: relativamente alla popolazione viene calcolata come
in caso ci si riferisca ad un campione della popolazione.
1
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
- Varianza: misura la dispersione dei dati intorno alla media. Viene calcolata come
n
# (x
Varianza =
!
i
" µ)
1
n
n
# (x
2
oppure
Varianza =
i
" x )2
1
n "1
, dove n sono il numero di osservazioni. In pratica si utilizza sempre la seconda formula a meno che
si abbia a che fare con tutta la popolazione, evento molto raro. Lo svantaggio della varianza è che è
!
una misura in una scala differente dal valore delle osservazioni
(ad esempio kg o litri o cm, etc.),
ma la sua unità di misura è un numero al quadrato. Viene indicata con il simbolo σ2 o con il
simbolo S2 relativamente alla varianza stimata su un campione. Per semplicità verrà sempre
utilizzato unicamente il simbolo e quando si parlerà di varianza si intenderà sempre la varianza
campionaria, ossia quella calcolata con la seconda formula.
- Deviazione standard: è la radice quadrata della varianza. Viene indicata con il simbolo σ. E'
anche essa una misura di dispersione dei dati intorno alla media ed ha il vantaggio di essere nella
stessa unità di misura dei dati.
- Distribuzione normale: Utilizzando misure biologiche, come ad esempio la produzione di latte, si
ha a che fare con la distribuzione normale. Nella distribuzione normale media, moda e mediana
coincidono. In altre parole è una distribuzione simmetrica in cui il valore più probabile coincide con
la media. La distribuzione normale ha delle proprietà molto utili in genetica quantitativa e di
popolazione.
2
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
RIPASSO DI GENETICA GENERALE
- Gene: unità di trasmissione ereditaria dei caratteri. Si trovano nella cellula a coppie.
- Locus: esprime la localizzazione del gene sul cromosoma.
- Alleli: geni che influenzano la stessa caratteristica ma in modo differente. Esempio gene del
colore, un allele determina il colore nero, l'altro allele il colore rosso.
- Carattere qualitativo: nell'accezione comune se determinato dall'azione di uno o poche coppie di
geni con azione forte Istogramma di frequenze. Variabilità discontinua. Azione debole
dell'ambiente.
- Caratteri quantitativi: sono determinati dall'azione additiva di più (infinite) coppie di geni con un
effetto debole (modello infinitesimale). Distribuzione normale. Variabilità continua. Azione forte
dell'ambiente.
- Monoibridismo: se l'individuo F1 è eterozigote per una coppia di geni.
- Diibridismo, Poliibridismo: se l'individuo F1 e eterozigote per due o più coppie di geni.
- Pleiotropia: un gene codifica per più caratteristiche.
- Penetranza: percentuale di individui con un determinato genotipo che mostrano il carattere
associato a un genotipo
- Espressività: grado di espressione fenotipica di un genotipo.
- Interazione genica: geni a loci differenti interagiscono fra loro e l'espressione fenotipica ne risulta
modificata.
- Epistasi: effetto che ha l'allele di un locus nel mascherare l'effetto di un altro allele di un locus.
- Frequenze genotipiche: percentuale di individui in una popolazione con particolare genotipo.
- Frequenze geniche: frequenza di un particolare allele (gene).
- Parentela additiva: probabilità di avere geni in comune tra due individui. Es tra due fratelli pieni
la parentela additiva è ½.
- Consanguineità: è un valore riferito al singolo individuo. Esprime la probabilità di trovare geni
identici per discendenza mendeliana.
La genetica di popolazione si occupa dello studio delle frequenze geniche e genotipiche nella
popolazione e della predizione di tali frequenze nelle successive generazioni.
3
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
GENETICA DI POPOLAZIONE
FREQUENZE
Frequenze genotipiche
E' la percentuale di individui con un certo genotipo nella popolazione. In termini più corretti è la
probabilità di trovare un certo genotipo nella popolazione. Per omozigoti si intendono i genotipi con
alleli codificanti per la stessa caratteristica (AA o aa), mentre per eterozigoti si intendono gli
individui con genotipi formati da alleli codificanti per differenti caratteristiche (Aa).
n° omozigoti dominanti
= p2
n° totale individui
n° eterozigoti
f ( Aa) =
= 2 pq
n° totale individui
n° omozigoti recessivi
f (aa) =
= q2
n° totale individui
f ( AA) =
La somma p2 + 2 pq +q2 è uguale a 1.
!
Frequenze geniche
E' la frequenza di un gene nella popolazione, o in altri termini è la probabilità che un gene (allele)
sia presente nella popolazione.
f (A) = n A /2n
dove 2n è il numero totale di geni nella popolazione e
n A = 2n AA + n Aa
!
n a = 2n aa + n Aa
Esiste un rapporto preciso tra p e q. Innanzi tutto la somma p + q e uguale a 1. Inoltre lo sviluppo
del binomio (p + q)2 è uguale a p2 + 2 pq +q2.
!
Il calcolo delle frequenze di A e a può essere eseguito anche tramite le formule:
1
f (Aa)
2
1
f (a) = f (aa) + f (Aa)
2
f (A) = f (AA) +
- Legge di Hardy Weinberg: in condizioni di panmissia (popolazione infinita e accoppiamento
casuale) le frequenze geniche e genotipiche restano costanti da una generazione all'altra. Una
! se risponde alla legge di Hadry-Weinberg.
popolazione si dice in equilibrio
4
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Nello sviluppo di un modello ad un locus la popolazione in equilibrio viene presa come punto di
riferimento. Nel caso l'accoppiamento non sia casuale le frequanze geniche e genotipiche nella
popolazione cambiano rispetto all'accoppiamento casuale.
Le forze che possono cambiare le frequanze geniche e genotipiche nella popolazione sono diverse e
la loro azione si esplica in modo differente.
Lo studio delle cause che alterano le frequenze geniche e genotipiche in un modello ad un locus
permette di meglio comprendere i meccanismi che regolano le tecniche di miglioramento genetico
delle produzioni zootecniche.
5
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
FORZE CHE CAMBIANO LE FREQUENZE GENICHE E GENOTIPICHE
Accoppiamento non casuale
Gli accoppiamenti non avvengono casualmente ma sono determinati da regole:
a) accoppiamento assortativo positivo: è permesso l'accoppiamento solo tra individui con
caratteristiche simili, ad esempio con uguale fenotipo.
b) accoppiamento assortativo negativo: si accoppiano individui con caratteristiche differenti.
L’accoppiamento non casuale (in assenza di selezione) altera le frequenze genotipiche ma non le
geniche
Le regole che controllano gli accoppiamenti influenzano anche le frequenze dei differenti
accoppiamenti nella popolazione e quindi le probabilità di unione tra i gameti di ciascun sesso
Si assuma aa il genotipo di animali acorni.
In accoppiamento casuale la probabilità che un maschio aa si accoppi ad una femmina aa,
data q2 la frequenza di aa sia nei maschi che nelle femmine è
P(aam * aaf) = P(aam) * P(aaf) =
= q2 * q2 =
= q4
Nell’accoppiamento assortativo positivo la probabilità che una femmina sia aa è sempre q2 ma la
probabilità che sia accoppiata ad un maschio aa è = 1*q2. Questo perché la regola
dell’accoppiamento vuole che siano accoppiati animali solo dello stesso fenotipo
La strategia di accoppiamento aumenta quindi la frequenza degli accoppiamenti tra animali aa (nel
nostro caso acorni)
ESEMPIO
Genotipo
RR
Rr
rr
Frequenza
p2
2pq
q2
Fenotipo
Rosso
Roano
Bianco
Si accoppiano le femmine di una popolazione con un maschio dello stesso fenotipo
Frequenza femmine
f(RR) = p2
f(Rr) = 2pq
f(rr) = q2
Frequenza maschi
f(RR) = 1
f(Rr) = 1
f(rr) = 1
6
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Accoppiamento
Frequenze
RR x RR
Rr x Rr
rr x rr
p2
2pq
q2
Contributo alle frequenze genotipiche
nella progenie
RR
Rr
rr
2
p
½pq
Pq
½pq
q2
Nella progenie le frequenze saranno:
f(RR) = p2 + ½pq
f(Rr) = pq
f(rr) = ½pq +q2
Le frequenze genotipiche sono diverse rispetto alla generazione precedente, ma le frequenze
geniche sono identiche.
Accoppiamento Assortativo negativo
Nei bovini di razza Shorthorn il colore del mantello è determinato da una coppia di alleli codificanti
per il colore nero (B) e per il colore rosso (b) con dominanza completa di B su b. Data la seguente
popolazione si accoppino femmine con maschi di fenotipo differente (da Van Vleck, Pollak,
Oltenacu).
Genotipo
BB
Bb
Bb
Accoppiamento
Frequenza
p2 = 4/9
2pq = 4/9
q2 = 1/9
Frequenze
Fenotipo
nero
nero
rosso
Contributo alle frequenze genotipiche
7
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
MxF
Nero x Rosso
BB x bb
Nero x Rosso
Bb x bb
Rosso x Nero
bb x BB
Rosso x Nero
bb x Bb
1 1 1
* =
2 9 18
1 1 1
* =
2 9 18
4 4
1* =
9 9
4 4
1* =
9 9
Totale
BB
nella progenie
Bb
bb
-
1/18
-
-
1/36
1/36
-
4/9
-
0
2/9
3/4
2/9
1/4
Le frequenze dei due alleli risultano:
f(B)
=
=
=
f(BB) +
0
+
3/8
½f(Bb)
½*¾
che è differente dalla frequenza di B nella generazione parentale, mentre
f(b)
=
=
=
1
1
5/8
-
f(B)
3/8
anch'esso differente da f(b) nella generazione parentale
Migrazione
Per migrazione si intente il movimento di individui da una popolazione all'altra. Anche l'utilizzo di
seme di tori importati nella popolazione nazionale si può considerare un fenomeno di migrazione.
Si supponga che la frequenza genica di un allele a sia q1 nella popolazione 1 e q2 nella popolazione
2 e si abbia una migrazione di individui dalla popolazione 2 alla 1. La popolazione 1 diviene di
conseguenza più numerosa. La proporzione di individui che migrano da una popolazione all'altra
può essere misurata con
m=
n2
n1 + n 2
1-m = proporzione di animali nativi
!
8
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Prima della migrazione
Popolazione 1
f(a) = q1
n1 animali
Popolazione 2
f(a) = q2
Migrazione
Popolazione 1
f(a) = q1
n1 animali
⇐
f(a) = q2
n2 animali
⇐
Popolazione 2
f(a) = q2
Dopo la migrazione
Popolazione 1
f(a) = q1
f(a) = q2
n1 animali nativi
n2 animali immigrati
Le frequenze geniche nella popolazione dopo la migrazione sono :
q1" = (1" m)q1 + mq2 =
= q1 + m(q2 " q1 )
Il cambiamento dipende :
! migrati
a) dalla proporzione di animali
b) dalla differenza delle frequenze geniche nelle 2 popolazioni
La differenza delle frequenze geniche tra le due popolazioni è minore dopo la migrazione:
( q1' ! q 2 ) = q1 + m( q1 ! q 2 ) ! q 2 =
= ( q1 ! q 2 ) ! m( q1 ! q2 ) =
= ( q1 ! q 2 )(1 ! m)
9
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Selezione naturale
Nella selezione naturale la forza che causa il cambiamento delle frequenze geniche in una
popolazione è costituita principalmente dall’ambiente, che influenza la probabilità che un
particolare fenotipo sopravviva e si riproduca.
DOMININAZA COMPLETA
Consideriamo un locus autosomico biallelico (A e a) in cui l’allele A sia legato ad una maggiore
capacità di sopravvivenza. In termini di adattamento avremo quindi che il genotipo
AA=Aa
e che
Aa > aa
Ciò significa che gli individui aa hanno una capacità di adattamento inferiore di una certa quota
(che chiameremo S) rispetto a AA e a Aa
Se assumiamo che in una popolazione le frequenze iniziali degli allelli a questo locus siano uguale
rispettivamente a
f (A) = p0
f (a) = q0
le frequenze genotipiche saranno:
f (AA) = p0
f (Aa) = 2 p0q0
2
!
f (aa) = q0
2
Riassumendo:
!
Il valore 1 di adattamento dei genotipi AA e Aa indica che questi individui hanno la massima
capacità di sopravvivere .
I valori che S può assumere variano da 0 a 1: quanto più il valore di S sarà vicino allo 0, tanto più la
capacità di adattamento del genotipo aa sarà simile a quella di AA e Aa, mentre valori vicini all’1
indicano una ridotta capacità di adattamento. Nel caso estremo di S=1, cioè di adattamento relativo
pari a zero, si parla di genotipo aa letale.
10
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Per determinare l’influenza della selezione naturale sulle frequenze genotipiche, è necessario
calcolare le frequenze geniche nei gameti prodotti dagli animali che sopravvivono.
La frazione di individui che producono gameti è data da:
(1)p02+(1)2pq+(1-s)q02=
=(p02+2pq+q2)-sq02=
=1-sq02
Quindi, nei sopravvissuti troveremo le seguenti frequenze geniche:
2
2 p0q0
f (Aa) =
2
1" sq0
p0
f (AA) =
2
1" sq0
(1" s)q0 2
f (aa) =
2
1" sq0
Nella generazione successiva la frequenza di A sarà diversa da P0 e pari a:
f
1
P1 = f (AAsopravvissuti) + f (Aasopravvissuti)
2
!
!
cioè:
p02
p0q0
p0
2 +
2 =
2
1" sq0 1" sq0 1" sq0
!
Inoltre
q1=1-p1
e
p1>p0.
!
Il processo può ripetersi fino a quando il gene A raggiungerà la fissazione, ovvero la sua frequenza
nella popolazione sarà uguale a 1.
ESEMPIO
Si assuma che nei topi il genotipo aa produca un colore del pelo più facilmente individuabile da
animali predatori. Si assuma s=0.5
Genotipo
AA
Aa
Aa
Frequenze Iniziali
0.36
0.48
0.16
Adattamento Relativo
1
1
1-s = 0.5
Frequenze dopo selezione
0.39
0.52
0.08
p0
0.6
=
= 0.652
2
1" sq0 1" (0.5 * 0.16)
q1 = 1" p1 = 0.348
p1 =
!
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
11
L’accoppiamento casuale dei sopravvissuti produce la seguente popolazione
Genotipo
AA
Aa
Aa
Frequenze
p21
2pq
q21
Prima Generazione
0.425
0.454
0.121
CODOMINANZA
La formula per il calcolo della frequenza di A nei sopravvissuti è
p1 =
p0 (1" 0.5sq0 )
1" sq02
Continuando nella selezione in favore di A si può arrivare alla fissazione.
!
Esempio di Codominanza
p1 =
p0 (1" 0.5sq0 )
= 0.675
1" sq02
q1 = 1" p1 = 0.325
!
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
12
DOMINANZA INCOMPLETA
DOMINANZA COMPLETA aa FAVOREVOLE
13
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
SOVRADOMINANZA
NB La frequenza di A crescerà o diminuirà tendendo all’equilibrio
Come calcolare S
Supponiamo di poter contare gli individui di una popolazione al tempo zero e al momento della
riproduzione, ossia al tempo 1:
GENOTIPO T0 T1
AA
180 160
Aa
240 160
aa
80 36
FITNESS
ASSOLUTA
0.8889
0.6667
0.4445
FITNESS
RELATIVA
1
0.75
0.5
La Fitness assoluta è data da:
ƒ(genotipo T1) / ƒ(genotipo T0)
La Fitness relativa è data dal rapporto tra la Fitness assoluta di un genotipo e la fitness assoluta del
genotipo che ha la maggior capacità di sopravvivere e di riprodursi ( Fitness assoluta più grande )
14
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
VALORE GENETICO E SELEZIONE ARTIFICIALE
Sia la selezione naturale che quella artificiale cambiano le frequenze geniche nella popolazione.
La predizione del cambio delle frequenze geniche è identico sia per la selezione naturale che per
quella artificiale.
Nella selezione artificiale non è permesso a certi animali di riprodursi. Vi è l'intervento dell'uomo
che decide quali animali possono riprodursi.
La maggior parte della selezione negli animali domestici di interesse zootecnico è per caratteri per i
quali l'espressione fenotipica sia misurabile: produzione di latte, peso allo svezzamento di suini,
agnelli e vitelli, numero di nati.
Il genotipo influenza la grandezza del fenotipo di questi caratteri.
Si assuma che il carattere di interesse sia la quantità di un ormone in un millilitro di siero e che
questa sia influenzata dal genotipo di un solo locus:
Genotipo
B1B1
B1B2
B2B2
Frequenza
p2
2pq
q2
Fenotipo
F11 = 12 unità
F12 = 10 unità
F22 = 6 unità
B1 accresce la quantità di ormone.
Il genotipo di un animale influenza la misurazione ottenuta per il fenotipo. Quindi il genotipo ha un
valore che può essere espresso nella stessa unità di misura del fenotipo.
Il valore genotipico è definito come la deviazione del fenotipo dalla media dei fenotipi
dei due omozigoti
La media dei due omozigoti (m) è:
1
m = (F11 + F22 )
2
Nel nostro esempio m = 9 ed i valori genotipici (Vij) sono:
Genotipo
B1B1
B1B2
B2B2
Frequenza
!
p2
2pq
q2
Fenotipo
F11 = 12 unità
F12 = 10 unità
F22 = 6 unità
Vij
V11 = F11 - m = a = 3
V12 = F12 - m = d = 3
V22 = F22 - m = -a = -3
Ciascun fenotipo può essere espresso nei termini della seguente equazione:
15
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Fij = m + Vij
Questo modello assume l'assenza di un qualsiasi fattore ambientale sul fenotipo e che quest'ultimo
sia misurato senza errore.
Il confronto tra d ed a ci permette di stabilire che tipo di dominanza occorre tra B1 e B2.
sovradominanza per B1
dominanza incompleta per B2
dominanza incompleta per B1
sovradominanza per B2
d=a
d<-a
d=0
-a<d<0
d=a
0<d<a
dominanza completa per B2
d>a
dominanza completa per B1
nessuna dominanza
Media di popolazione
E' un parametro di grande interesse per caratteri misurabili. La media fenotipica viene indicata con
la lettera greca µ. Nel modello ad un locus la media di popolazione è data da:
µ = f(B1B1)F11 + f((B1B2)F12 + f((B2B2)F22
In una popolazione in equilibrio di Hardy Weinberg:
µ = p2F11 + 2pqF12 + q2F22
Sostituendo Fij con m +Vij si ottiene:
µ = p2 (m + a) + 2pq(m + d) + q2(m - a) =
= m(p2 +2pq + q2) + a(p2 - q2) +2pqd =
= m + [a(p-q) + 2pqd]
La media della popolazione è quindi composta da due parti:
16
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
a) m è un valore fisso
b) [a(p-q) + 2pqd] cambia se grazie alla selezione cambiano le frequenze geniche di B1 e B2 nella
popolazione, ossia cambiano p e q.
µ
7.52
9.5
11.12
p
.2
.5
.8
Valore riproduttivo
Nel caso di dominanza completa F11 = F12
Il genotipo di un individuo non viene trasmesso alla progenie: ciò che viene trasmesso è a caso un
gene.
Quale genotipo parentale produrrà la progenie con la media più alta?
Il valore riproduttivo, in inglese breeding value (BV) è una misura della performance attesa della
progenie di un individuo relativamente alla media di popolazione:
Per ciascun genotipo il BV viene calcolato come:
BVij = 2(µii - µ)
Con il termine µii - µ si indica la transmitting ability.
Un maschio con genotipo B1B1 viene accoppiato con la seguente popolazione femminile:
Genotipo
B1B1
B1B2
B2B2
Frequenza
p2
2pq
q2
Vij
a
d
-a
Frequenza
p
q
0
Vij
a
d
-a
Nella progenie si avrà:
f(B1B1) = P(B1, maschio) * P(B1, femmine) = 1 * p
f(B1B2) = P(B1, maschio) * P(B2, femmine) = 1 * q
Genotipo
B1B1
B1B2
B2B2
17
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
µ11 = f(B1B1)F11 + f((B1B2)F12 + f((B2B2)F22 =
= ..........=
= m + pa +qd
Il breeding value per il genotipo B1B1 sarà:
BV11 = 2(µ11 - µ) =
= 2{ m + pa +qd - [m + a(p-q) + 2pqd]} =
= ...........=
2q[a+d(q-p)]
Con la stessa procedura troviamo:
BV12 = 2(µ12 - µ) =
= ......=
= (q - p)[a+d(q-p)]
BV22 = 2(µ22 - µ) =
= ......=
= -2p[a+d(q-p)]
Ponendo [a+d(q-p)] = α si ha
Genotipo
B1B1
B1B2
B2B2
BVij
2qα
(q - p)α
-2pα
Esempio 1
Si assuma p = .4 = f(B1) e che m sia 9 e la popolazione sia:
Genotipo
B1B1
B1B2
B2B2
Frequenza
.16
.48
.36
Vij
3
1
-3
La media della popolazione è
µ = m + [a(p-q) + 2pqd] = 8.88
L'effetto di sostituzione genica è:
α = a + d(q - p) = 3.2
18
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Infine:
Genotipo
B1B1
B1B2
B2B2
BVij
2qα = 3.84
(q - p)α = .64
-2pα = -2.56
Si consideri un secondo esempio
Esempio 2
Si assuma p = .8
Genotipo
B1B1
B1B2
B2B2
Frequenza
.64
.32
.04
Vij
3
1
-3
La media della popolazione, sempre con m = 9, è
µ = m + [a(p-q) + 2pqd] = 11.2
e
α = a + d(q - p) = 2.4
Quindi
Genotipo
B1B1
B1B2
B2B2
BVij
2qα = .96
(q - p)α = -1.44
-2pα = -3.84
Nel primo esempio sia i soggetti B1B1 che i soggetti B1B2 hanno un BV maggiore di zero (ossia
maggiore della media), e possono quindi migliorare, quando utilizzati come riproduttori la media di
popolazione.
Nel secondo esempio invece solo genitori con genotipo B1B1 sono in grado di migliorare la media
di popolazione se utilizzati come genitori delle successive generazioni.
19
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
La differenza tra BV è additiva:
B1B1 - B1B2 = α
B1B2 - B2B2 = α
Il Valore riproduttivo di un animale è riferito al suo merito genetico additivo.
Deviazione di dominanza
Nell'esempio 1
Genotipo
B1B1
B1B2
B2B2
Vij
3
1
-3
BVij
3.84
.64
-2.56
BVij = valore di ciascun genotipo come genitore

genitore


progenie
1 gene
BVij = somma del valore di ciascun allele nel genotipo
Perché BVij ≠ Vij?
V11 - BV11 = a - 2qα =
= a - 2q[a + d(q-p)] = …
=
[a(p-q) +2pqd]
- 2q d
V12 - BV12 =
[a(p-q) +2pqd]
+ 2pqd
V12 - BV12 =
[a(p-q) +2pqd]
- 2p d
Valore genotipico medio
2
2
Deviazione di dominanza
20
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Esempio
Il locus della k-caseina sembra essere uno dei numerosi loci che influenzano la produzione di latte.
Linn e coll. hanno studiato questa possibile azione in vacche appartenenti a 3 differenti ceppi
genetici, Holstein, Ayrshire e Holstein*Airshire (J. Dairy Sci. 69:704)
Nelle vacche di primo parto si ha:
Genotipo
BB
AB
AA
N° soggetti
38
545
319
Fenotipo
4519.4
4280
4189.6
per un totale di 902 soggetti.
Le frequenze genotipiche e genetiche sono:
21
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
f(BB) = 38 / 902 = .042
f(AB) = 454 / 902 = .604
f(AA) = 319 / 902 = .354
f(B) = (2*N°BB + N°AB) / 2*N°tot =
f(BB) + ½f(AB) = .344 ≠
p2
La popolazione non è in equilibrio.
I valori genotipici (Vij = Fij -m) sono:
m = (4519.4 + 4189.6) / 2 = 4354.5
Genotipo
BB
AB
AA
Vij
a = 164.9
d = -74.5
-a = -164.9
Possiamo quindi calcolare la media di popolazione
µ = m + [a(p-q) + 2pqd] =
= 4354.5 + [1649(.344 - .656) + 2(.344 * .656 * -74.5)] =
= 4269.4
e ricavare α
α = a + d(q -p) =
= 164.9 + -74.5(.656 -.344) =
= 141.7
E' ora possibile ricavare i rimanenti fattori del modello:
Fij = µ + BVij + Dij
dove:
DBB = -2q2d
DAB = 2pqd
DAA = -2p2d
BVBB = 2qα
BVAB = (q-p)α
BVAA = -2pα
Genotipo
BB
AB
AA
BVij
185.9
44.2
-97.5
Dij
64.1
-33.6
17.6
Sia gli individui BB che quelli AB sono miglioratori, ossia se utilizzati quali riproduttori sono in
grado di innalzare la media di popolazione.
22
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Selezione e risposta alla selezione
Il primo importante passo in un programma di selezione è la definizione dell'obiettivo di selezione.
Supponiamo che il nostro obiettivo sia quello di aumentare la media della popolazione e quindi data
la situazione seguente eliminiamo dalla riproduzione gli individui B2B2.
Genotipo
B1B1
B1B2
B2B2
Freq. iniziale
p2 = .25
2pq = .5
q2 = .25
Vij
a=3
d=1
-a = -3
BVij
3
0
-3
Utilizzando la tabella seguente possiamo ricavare le frequenze iniziali della popolazione e le
frequenze genotipiche e geniche nella progenie dopo aver eliminato gli individui B2B2.
B1
B1
B1
B2
B1
B2
B2
B2
B1



B1



B1



B2
B2
B2
B2







B1














































B1B1 = 


B1B2 = 
B2B2 = 
Individui totali = 64
f(B1B1) = 16 / 64 = .25 = p2
f(B1B2) = 32 / 64 = .50 = 2pq
f(B2B2) = 16 / 64 = .25 = q2
Eliminando gli individui B2B2 dalla riproduzione si ottiene:
f(B1B1) = 16 / 36 = .444
f(B1B2) = 16 / 36 = .444
f(B2B2) = 4 / 36 = .111
Se ne ricava che p = .66666 e q = .333
La media della popolazione nella progenie risulta
23
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
µ1 = m + a(p1 - q1) + 2p1q1d =
La risposta alla selezione (Δµ) è il cambiamento nella media della popolazione dalla generazione
parentale alla filiale e nel caso del nostro esempio
Δµ = µ1 - µ = 10.44 - 9.5 = .94
24
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
CARATTERI QUANTITATIVI
Caratteristiche dei caratteri quantitativi:
1) Il fenotipo è influenzato da geni a diversi loci
2) il fenotipo è in parte influenzato da fattori ambientali
Esempio: Produzione di latte a 305 giorni, peso a 205 giorni dei bovini da carne
Genotipo  Molti loci  principi fondamentali Mendeliani si applicano a ciascun locus
L'influenza di ciascun locus sul fenotipo è generalmente molto piccola rispetto all'influenza di tutto
il genotipo sullo stesso fenotipo.
Il colore delle cariossidi di frumento è controllata dall'azione additiva di 2 geni R1 ed R2
Incrociando la varietà a colore rosso con genotipo R1R1R2R2 con la varietà a colore bianco con
genotipo r1r1r2r2 si ottengono in F1 cariossidi rosse con genotipo R1r1R2r2. In F2 si otterrà
R1R2
R1r2
r1R2
r1r2
R1R2
R1R1R2R2
R1R1R2r2
R1r1R2R2
R1R1R2r2
R1r2
R1R1R2r2
R1R1r2r2
R1r1R2r2
R1r1r2r2
r1R2
R1r1R2R2
R1r1R2r2
R1R1R2r2
r1r1R2r2
r1r2
R1r1R2r2
R1r1r2r2
r1r1R2r2
r1r1r2r2
L'intensità del colore è determinata dal numero di alleli "R" presenti nel genotipo che sommano il
loro effetto. Così il genotipo R1R1R2R2 sommando l'effetto di 4 geni R darà come risultato
cariossidi di colore rosso intenso mentre il genotipo r1r1r2r2 darà un fenotipo bianco. Gli altri
genotipo daranno colorazioni intermedie di rosso carico, rosso medio, rosso pallido. La
distribuzione dei fenotipi è riportata nella figura sottostante
25
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Come si nota la distribuzione dei fenotipi approssima una distribuzione normale. Più numerosi sono
i geni che influenzano la caratteristica in esame maggiori sono le colonne da inserire nella
distribuzione. Immaginando un numero infinito di geni che influenzano un carattere produttivo la
distribuzione diviene esattamente la normale.
La produzione di latte ad esempio è un carattere quantitativo controllato da un numero enorme di
geni che si può considerare praticamente infinito.
Esempio:
La produzione di latte di 16 bovine di una stalla è la seguente:
6000
6000
5000
6500
6500
5000
6500
7000
4500
7000
5500
5500
5500
6000
7500
6000
La produzione della stalla si distribuisce secondo una distribuzione normale la cui media, secondo il
campione da noi selezionato, è
media =
"x
i
n
Vi saranno quindi animali che produrranno in media, un po' meno produrranno sopra la media, solo
pochi avranno una produzione eccezionale. Allo stesso modo vi sarà un certo numero di bovine che
producono sotto la media e poche!scarse.
Conoscere la media tuttavia non ci è sufficiente per descrivere accuratamente la produzione di
quell'allevamento. Ci serve una misura che ci permetta di indicare la dispersione delle produzioni
dalla media. La misura di dispersione a noi necessaria è la deviazione standard della produzione
della stalla. Nel nostro caso:
d.s. =
(
#x "
# xi
i
n "1
n
)
2
96000 2
586000000 "
16 = 816.5
=
15
Conoscendo le proprietà della distribuzione normale e disponendo della deviazione standard è
possibile calcolare con quanta probabilità ci si aspetta nella nostra stalla produzioni di un certo tipo.
! che tra la media e ± 1 ds è compreso il 68% delle osservazioni e tra la media e ±2 e ±3 ds
Si ricorda
è compreso il 95% ed il 99% delle osservazioni, rispettivamente.
26
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
La deviazione standard è l'unità di misura di dispersione della curva normale.
Nell'allevamento dell'esempio il 68% degli animali produrrà tra 5183 kg e 6816 kg mentre vi è la
probabilità dello 0.5% di trovare animali con produzioni superiori a 8450 kg (media + 3 ds).
Se una bovina produce 7633 kg di latte ha una produzione superiore alla media di 1633 kg.
Conoscendo la deviazione standard è possibile indicare la sua superiorità rispetto alla media di
popolazione in "unità di deviazioni standard": invece di dire che la bovina ha una produzione
superiore alla media di 1633 kg possiamo dire che la sua produzione è superiore di 1633/816.5 = 2
deviazioni standard. Invece di esprimere la superiorità "in centimetri" abbiamo espresso la sua
superiorità "in metri", dove "1 metro" vale 816.5 centimetri.
Abbiamo cioè riportato la produzione della bovina alla distribuzione normale calcolando z:
zi =
x i " media
d.s
Esprimendo le produzioni in unità di deviazione standard è possibile ad esempio valutare se le
produzioni di due bovine in due allevamenti differenti con differente variabilità producono rispetto
! livello:
alla media di allevamento allo stesso
27
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Lo studio dei caratteri quantitativi richiede la conoscenza del concetto di variazione e di parametri e
tecniche statistiche.
Nel modello ad un locus il modello
Fij = µ + BVij + Dij
che può essere riscritto come
F=µ+A+D
dove A sono effetti genetici additivi e D effetti di dominanza, può essere espresso come:
F=µ+G
ossia il fenotipo è determinato da un fattore comune e dal genotipo dell'animale
La varianza (variazione) tra i fenotipi è data da
" F2 = " G2
e può essere partizionata a sua volta in:
!
!2F = !2A + ! 2D
Quando più di un locus è coinvolto nel controllo dell'espressione fenotipica si ha:
G=A+D+I
dove A è l'effetto genetico additivo, D l'effetto di dominanza e I è l'effetto di interazione tra geni a
diversi loci (epistasi)
La varianza genetica diviene:
" G2 = " A2 + " D2 + " I2
Si è detto tuttavia che il fenotipo può essere influenzato anche dall'ambiente ed il modello diviene:
!
F = µ + G +E
dove E sono i fattori ambientali. In termini di variabilità
!2F = !G2 + ! 2E + 2 !G , E
28
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
con 2cov(G,E) assunto uguale a zero.
In esteso il modello si può scrivere
Fij = µ + Ai +Di + Ii + PEi +TEij
ed in termini di variabilità, ponendo 2cov(G,E) uguale a zero
2
2
" G2 = " A2 + " D2 + " I2 + " PE
+ " TE
dove PE sono i fattori ambientali che influenzano permanentemente le produzioni di ciascun
individuo e TE rappresenta la somma dei fattori ambientali casuali che influenzano solo una
!
produzione di ciascun animale.
Ereditabilità
E' un parametro specifico di una popolazione e di un carattere. E' dato dal rapporto:
" G2 " A2
h = 2 # 2
"F "F
2
E' la proporzione della variabilità totale (σ2F) dovuta a differenze tra i valori riproduttivi degli
animali nella popolazione (σ2G) o (σ2A).
!
In altre parole quantifica la proporzione del fenotipo determinata dai geni trasmessi all'individuo dai
genitori.
Il suo valore è compreso tra 0 e 1. Alcuni valori di ereditabilità sono:
Carattere
Latte kg
Grasso kg
Proteina kg
Grasso %
Proteina %
Caratteri di
Fertilità
Caratteri Morfologici
Longevità
Fungibilità
h2
.20 - .30
.20 - .30
.20 - .30
.40 - .50
.35 - .45
0.01 - .10
.15 - .45
.04 -.07
.05 - .10
Ripetibilità
Rappresenta il grado di associazione tra misure effettuate sullo stesso animale per caratteri misurati
più di una volta. Un esempio di carattere misurato più di una volta sullo stesso animale è la
produzione di latte misurato in prima, seconda, terza lattazione etc.
E' data da rapporto:
29
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
r=
2
2
" G2 + " PE
" G2 + " PE
=
2
2
" G2 + " PE
+ " TE
" F2
Anche la ripetibilità è un valore che varia da 0 a 1. La ripetibilità per la produzione di latte ha ad es.
un valore di 0.5 circa.
!
Correlazione
Oltre alle ereditabilità e ripetibilità dei caratteri, è importante conoscere anche le correlazioni
genetiche tra gli stessi.
La correlazione esprime il legame tra due caratteri (o meglio tra due variabili) slegato dall'unità di
misura dei caratteri stessi.
La correlazione è una misura che può avere valori compresi tra -1 e 1.
Nella tabella seguente sono indicate le correlazioni genetiche tra i caratteri produttivi nella Frisona
Italiana.
Latte
Grasso kg
Grasso %
Prot. kg
Prot. %
Latte
.26
Grasso kg
.70
.27
Grasso %
-.38
.39
.47
Prot. kg
.91
.82
-.10
.24
Prot. %
-.41
.12
.68
.01
.41
In diagonale sono indicate le ereditabilità mentre fuori diagonale sono indicate le correlazioni
genetiche (da Bagnato 1990).
Nella tabella seguente sono riportate le correlazioni genetiche tra caratteri morfologici, produzione
di latte (LK), longevità totale (LT) e longevità funzionale (LF).
LK
.30
-.07
-.08
.03
.47
.07
-.06
.05
.17
.05
Punteggio finale
Statura
Forza
Profondità
Angolosità
Groppa angolo
Groppa lunghezza
Groppa larghezza
Arti visti di lato
Piedi angolo
Mammella attacco
anteriore forza
-.09
posteriore altezza
.29
Posteriore larghezza
.51
Legamentp
.21
Profondità mammella
-.37
Capezzoli visti da dietro .06
(da Bagnato 1993)
LT
.17
-.16
-.28
-.23
.31
.13
-.03
-.14
-.02
-.02
LF
.01
-.15
-.29
-.30
.06
.12
.01
-.20
-.16
-.05
.11
.24
.26
.30
.04
.13
.20
.11
-.02
.22
.31
.12
30
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Il sistema Allevatori
Momenti del processo selettivo
-) Identificazione dell'obiettivo di selezione
-) Rilevamento del dato produttivo
-) Registrazione anagrafica
-) Schema di selezione
-) Valutazione genetica dei riproduttori
-) Verifica del programma di miglioramento genetico
Obiettivo di selezione
Il più semplice obiettivo di selezione è l'aumento produttivo di
un singolo carattere. Il carattere è egualmente importante per tutte
le aziende e il profitto cresce in proporzione alla produzione
effettuata. Un carattere singolo può essere la produzione di latte.
Si può invece decidere di selezionare per più caratteri:
31
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
a) decidere quali caratteri selezionare
b) decidere quale peso relativo attribuire a ciascun carattere
Si parla di indici composti
I pesi relativi vengono attribuiti in base a motivazioni economiche, in base al peso relativo che si è
deciso di attribuire a ciascun carattere, alle ereditabilità dei caratteri ed alle correlazioni genetiche
tra gli stessi, è possibile ricavare un unico numero che è l'indice di selezione.
Oggi, nelle razze da latte, viene data maggior enfasi alla produzione di proteina e di grasso:
l'obiettivo principale è quello di produrre la massima quantità possibile di materia utile nella
trasformazione del latte in formaggio, burro, yogurt etc..
La maggior difficoltà nella costruzione di un indice composto è prevedere quale sarà il mercato del
prodotto dopo 5 anni, ossia quando si otterranno i primi risultati della selezione.
L'indice della Frisona Italiana fino al 2002 era l'indice latte qualità morfologia (ILQM) che
includeva sia caratteri produttivi che morfologici con un enfasi economica relativa di 4:1
(importanza economica 4 ai caratteri produttivi e 1 ai morfologici). Sia i caratteri produttivi che
quelli morfologici sono rappresentati nell'ILQM da due altri indici composto l'indice: latte qualità
(ILQ) e l'indice complessivo mammella (ICM).
ILQ=4.5[(-0.173 * IG latte) + (IG grasso kg) + (11.3 * IG proteina kg)]
ICM=[(0.18 * IG anteriore) +(0.16 * altezza) + (0.05 * larghezza) + (0,20*legamento) + (0.25 *
profondità) + (0.16 * capezzoli)]
ILQM = (0,90 * ILQ + 180 * ICM)
Nell'ILQ i pesi economici relativi sono -0.4 per il latte 0.1 per il grasso ed 1 per la proteina. I pesi
nell'indice morfologico mammella sono stati attribuiti in modo che ad un indice mammella più alto
corrisponda una maggiore longevità dell'animale.
In altre parole sono state utilizzate le correlazioni tra i caratteri morfologici ed il carattere longevità
per costruire l'indice complessivo mammella ed effettuare una selezione per la longevità attraverso
caratteri correlati.
La longevità è un carattere secondario, di rilevante interesse economico: maggiore è la longevità
degli animali in azienda minore è il costo di rimonta. Inoltre se l'età media di stalla è più elevata la
produzione media della stalla è maggiore, a parità di numero di animali in produzione. In
particolare si è interessati alla "longevità funzionale" ossia alla capacità degli animali a rimandare la
riforma dalla stalla per motivi non produttivi: es. una vacca con buona fertilità, senza problemi
sanitari, di facile mungibilità, avrà una longevità funzionale elevata.
Oggi l’indice di selezione della razza Frisona è il PFT (produzione, funzionalità, tipo), che bilancia
la selezione per la produzione con la funzionalità degli animali (www.anafi.it).
IL PFT (Produttività, Funzionalità e Tipo)
Il PFT è l’indice di selezione della razza Frisona Italiana. Combina qualità del latte e funzionalità.
Sulla base di questo indice si calcolano la classifica ed il rank ufficiale che va da 0 a 99 e divide la
32
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
popolazione indicizzata in percentili. Il rank è calcolato in modo separato sui tori e sulle vacche. Il
rank 99 identifica il miglior 1% dei tori e delle vacche. Dal 1998 il rank 95 (il miglior 5% della
popolazione) è il limite ufficiale per l’autorizzazione dei tori all’utilizzo in F.A..
La formula del PFT è la seguente:
PFT = 12,54 x (0,42 x grasso kg + 1,48 x proteina kg + 0,091 x grasso% x 100 + 0,27 x proteina%
x 100 + 5,3 x tipo + 13 x ICM + 9 x IAP + 8 x ((longevità-100)/5) + 12 x ((cellule-100)/5,70)).
Tale formula determina un rapporto tra produzione e funzionalità di 59:41.
La Tabella riporta i pesi percentuali degli indici che compongono il PFT.
PRODUZIONE
Latte
PESI
FUNZIONALITA'
PESI
0
TIPO
4
Grasso
12
ICM
13
Proteina
42
Indice arti e piedi (IAP)
6
Grasso %
2
Indice cellule somatiche
10
Proteina %
3
Longevità funzionale
8
(ANAFI: http://www.anafi.it)
Nella razza Bruna l'indice economico è chiamato indice totale economico (ITE) ed i relativi pesi
economici (oggi aggiornati vedi sito www.anarb.it) sono per il nuovo ITE 2006:
33
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Il relativo progresso genetico atteso per i caratteri di interesse risulta essere:
Infine, particolarità unica dell’indice di selezione ITE è che se un animale ha genotipo AB al locus
delle k-caseine il valore riproduttivo per la proteina viene aumentato del 2.5% (es: IG proteina =
30*1.025 = 30.75), mentre se il genotipo per le k-caseine è BB l’aumento è del 5%. Questo per
favorire la produzione di latte favorevole alla caseificazione.
Gli indici economici della razze Frisona Italiana e Bruna indicano una selezione orientata non
esclusivamente al miglioramento della quantità di latte prodotto ma anche alla produzione di un
latte a maggior contenuto proteico e alla selezione per migliorare la funzionalità degli animali.
Attenzione a non disperdere troppo gli obiettivi di selezione: si rischia di ottenere un progresso
genetico nullo per tanti caratteri invece che un buon progresso genetico per pochi caratteri.
34
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Predizione del Valore riproduttivo
Il modello simbolico:
Fij = µ + Ai + Di + Ii + PEi + TEij
dove
µ
Ai
Di
Ii
PEi
TEij
effetto costante per tutti gli animali
effetto genetico additivo
effetti genetici di dominanza
effetti genetici di interazione
effetti ambientali permanenti, ossia somma di tutti i fattori ambientali che influenzano
permanentemente le produzioni di quell'animale
effetti ambientali temporanei, ossia
è il modello genetico dal quale è possibile derivare il modello statistico utilizzato per la stima dei
valori riproduttivi.
Ciò che ci interessa è il valore di Ai che è ciò che sicuramente passa alla progenie.
Non potremo mai conoscere il reale valore di Ai ma possiamo ottenerne una stima.
Per stimare il valore riproduttivo (Ai) dovremo utilizzare un modello statistico e risolvere un
sistema di equazioni. Ciò che si otterrà è una stima del valore riproduttivo dell'animale e non il
"reale" valore. Queste stime vengono chiamate stime BLUP (best linear unbiased prediction): le
stime che si ottengono sono le migliori stime lineari ottenibili prive di errori sitematici.
Il BLUP - Animal Model
Fenotipi di tutti gli animali disponibili
Tutte le relazioni di parentela disponibili
Viene effettuata la stima del valore riproduttivo per tutti gli animali della popolazione (EBV o nel
corrente termine utilizzato dagli allevatori indice)
Alla stima è associata una misura della precisione della stima che è l'accuratezza o l'errore standard
della stima.
Il modello
Fij = µ + Ai + Di + Ii + PEi + TEij
si riduce al modello:
Fi = µ + Ai + TEi
35
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
assumendo
Di e Ii uguali a zero e i caratteri misurati una sola volta, ad esempio considerando solo la prima
lattazione delle bovine e non anche le successive, per cui PEi è uguale anche esso a zero.
In questo modello
Fi
µ
Ai
TEi
sono i fenotipi misurati sui singoli animali
rappresenta i fattori ambientali non casuali ed identificabili con un effetto importante sul
fenotipo e comune a gruppi di animali. Ad esempio il livello gestionale dell'allevamento,
l'età dell'animale ad inizio lattazione, l'anno di inizio della lattazione, la stagione a cui è
iniziata la lattazione.
l'effetto genetico additivo dell'animale, ossia il valore riproduttivo
gli effetti ambientali casuali che non siamo in grado di misurare ed identificare e che hanno
un effetto temporaneo sulle produzioni
Possiamo quindi riscrivere il modello in termini statistici (modello statistico)
Fi = µ + Ai + TEi
come
yijklm = µ* + Alli + etàj + annok + stagl + am + eijklm
dove
yijklm
Fenotipo (es produzione di latte a 305 giorni) misurato sull' animale m che produce
nell'allevamento i, di età j all'inizio della lattazione, che ha iniziato la produzione nell'anno k
e nella stagione l
µ*
fattore comune a tutte le osservazioni
Alli
effetto dell'allevamento i di produzione. In altre parole effetto del livello gestionale sulla
produzione
etàj
effetto dell'età all'inizio lattazione sulla produzione di latte
annok effetto dell'anno di inizio produzione sulla produzione totale
stagl effetto della stagione di inizio produzione sulla produzione totale
am
effetto genetico additivo dell'animale, ossia effetto del genotipo additivo sul fenotipo
eijklm errore, ossia parte del fenotipo che non si riesce ad attribuire a nessuna causa altro che a
fattori ambientali casuali non identificabili né misurabili.
Se la produzione è misurata più di una volta si deve tenere conto anche delle diverse produzioni
dello stesso animale e quindi degli effetti ambientali permanenti
In termini statistici il il modello diviene quindi:
36
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
yijklmn = µ* + Alli + Etàj + Annok + Stagl + am + pen+ eijklmn
Unendo tutte le quantità Alli + Etàj + Annok + Stagl nella quantità M possiamo esprimere
graficamente il modello come:
Padre
Madre
Fi = µ∗ + Μ + Ai + TEi
X
Y
b
a
Z
FIGLI / E
c
Per stimare l'effetto genetico additivo dell'animale i utilizziamo tutte le informazioni disponibili,
ossia sia la sua produzione (a) sia i valori genetici dei suoi genitori (b) sia il valore genetico delle
figlie (c).
Il valore riproduttivo può quindi essere calcolato sia per i maschi che per le femmine nel seguente
modo:
BV = a(F - µ* - M - PE)
+ b(½BVpadre + ½BVmadre)
+ c(2(BVmedio figli - ½BVmedio accoppiamenti))
dove:
F - µ* - M - PE
produzione media dell'animale corretta per il fattore comune a tutti gli
animali, per gli effetti ambientali conosciuti e per l'effetto ambientale
permanente.
½BVpadre + ½Bvmadre indice medio dei genitori
2(BVmedio figli - ½BVmedio accoppiamenti)
Indice medio dei figli corretto per il livello genetico degli animali a cui
l'animale di cui si sta stimando il valore riproduttivo, è stato accoppiato.
37
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
I valori di a, b e c dipendono dalla quantità di informazioni che derivano dai genitori dallo stesso
individuo e dai figli. In altre parole è l'enfasi relativa o il peso relativo che hanno le informazioni
provenienti dai genitori dall'animale o dai figli. Ad esempio quando si decide di selezionare un
giovane torello la decisione è presa in base al valore genetico dei genitori e basta e quindi b avrà
valore 1. Il torello non avrà mai a diverso da 0 perchè non produce latte, ma quando le sue figlie
produrranno ed avranno un indice, c diverrà molto grande, quasi 1 perchè conta molto di più quanto
esso è in grado di trasmettere alle figlie e non quanto gli è stato trasmesso dai genitori.
Nella tabella seguente sono riportati i pesi relativi per alcune combinazioni di numero di figlie e
numero di lattazioni per maschi e femmine.
Soggetto
Femmina
Maschio
N° latt.
0
1
4
4
4
0
0
0
0
0
0
0
N° Figlie
0
0
0
2
10
0
2
10
20
50
100
500
a
0
.143
.25
.182
.087
0
0
0
0
0
0
0
b
1
.857
.75
.545
.261
1
.667
.286
.167
.074
.038
.008
c
0
0
0
.273
.652
0
.333
.714
.833
.926
.962
.992
I pesi in tabella sono valide per ereditabilità del carattere di .25, altrimenti devono essere utilizzati
diversi valori.
Esempio
PADRE
EBV = 565
MADRE
EBV = -186
ITALIA
EBV = ????
F - µ* - M - PE = 3911
TORO 1
EBV = 1078
FIGLIA 1
EBV = 1006
TORO 2
EBV = -245
FIGLIA 2
EBV = 511
38
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Proviamo a calcolare il valore riproduttivo della vacca Italia che ha 4 lattazioni e due figlie?
Il contributo dai due genitori è
½ 565 + ½(-186) = 190
Il contributo delle figlie è:
2[(½1006 + ½ 511) -(½1078 + ½(-245)* ½)] = 1101
Ponendo tutto in una tabella:
Informazione
Sue produzioni
Valore
3911
Peso (a, b, c)
.182
Contributo
711
Genitori
190
.545
104
Figlie
TOTALE - EBV ITALIA
1101
.273
301
1116
Informazione
Sue produzioni
Valore
3911
Peso (a, b, c)
.14
Contributo
559
Genitori
190
.86
163
Figlie
TOTALE - EBV ITALIA
1101
0
Informazione
Sue produzioni
Valore
3911
Peso (a, b, c)
.087
Contributo
340
Genitori
190
.26
50
Figlie
TOTALE - EBV ITALIA
1101
.65
718
1108
722
In definitiva il valore del valore riproduttivo della vacca Italia è 1116. Per ogni animale il
procedimento è lo stesso e, come si capisce, tutti i valori riproduttivi sono legati tra loro dalle
relazioni di parentela e non sono valori fissi e definitivi una volta calcolati per la prima volta.
Infatti se il numero di informazioni disponibili cambiano (es. si aggiungono nuove lattazioni) i
valori riproduttivi di quell'animale e di tutti i suoi parenti cambiano: gli animali con parentele più
strette cambiano di più, quelli con parentele meno strette cambiano meno.
39
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Per meglio comprendere quanto detto si valuti il seguente esempio:
MADRE
EBV = 700
PADRE
EBV = 500
GORDON
EBV = ????
Maschio - nessuna produzione
FIGLIE
Vedere tabella seguente
Si assuma che il contributo delle figlie corretto per l'accoppiamento sia sempre lo stesso ma vari
solo il numero di figlie. Il valore riproduttivo del toro cambierà di conseguenza. Allo stesso modo
se il numero delle figlie restasse lo stesso ma cambiasse il loro valore riproduttivo perchè hanno
aggiunto una lattazione in più o perchè hanno terminato una lattazione ancora in corso il valore del
toro cambia. Per avere una idea delle cause del cambiamento si veda la tabella seguente dove sono
riportati alcuni esempi.
Come premessa basti l'accenno che se dallo stesso padre e dalla stessa madre si producono 100 figli
maschi in contemporanea il loro indice genetico è il medesimo. Tuttavia fino a quando non avranno
delle figlie in produzione noi non possiamo sapere quali di questi sono più fortunati e hanno
ricevuto dai genitori i geni che garantiscono produzioni più elevate e altri hanno invece ricevuto
geni associati a basse produzioni. Lo sapremo solo quando vedremo il risultato della loro
riproduzione ossia la produzione delle loro figlie. Questa infatti ci permette di "vedere" cosa è in
grado di trasmettere il singolo toro ai figli e quindi se è in grado di migliorare la media oppure no.
Supponiamo di avere a che fare con un toro fortunato che ha ricevuto i geni più produttivi dai
genitori. Dalla tabella possono ricavare i motivi per cui cambia l'indice di un toro. Mantenendo il
valore medio degli indici delle figlie corretto per l'accoppiamento sempre costante a 800, il relativo
contributo aumenta sempre più provocando l'effetto che all'aumentare del numero di figlie aumenta
l'EBV totale del toro.
40
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Informazione
Sue produzioni
Genitori
Figlie
Valore
0
600
600
600
600
600
800
800
800
800
200
-200
N° Figlie
Qualsiasi
0
2
20
100
500
2
20
100
500
100
100
Peso (a,b,c)
0
1
.667
.167
.038
.008
.333
.833
.962
.992
.962
.962
Contributo
0
600
400
100
22
5
267
666
769
793
192
-192
EBV Toro
600
Vedi sotto
Vedi sotto
Vedi sotto
Vedi sotto
667
766
791
798
214
-187
Allo stesso modo mantenendo il numero di figlie costante ma cambiando il valore dell'EBV delle
stesse (ad esempio molte figlie chiudono la lattazione a 200 giorni e il loro indice si abbassa un po'),
il contributo all'indice del toro cambia drasticamente.
In altri termini l'indice di un toro può variare:
1)Cambiano le produzioni delle figlie
2)Cambia il numero di figlie che contribuiscono all'indice del maschio
3)Cambia la produzione delle contemporanee
4)Cambia il numero di contemporanee
Le produzioni delle figlie possono cambiare perché la prima volta che si utilizzano le lattazioni
queste sono in corso e vengono proiettate a 305 giorni. Se successivamente le bovine non hanno una
lattazione lunga 305 giorni ma più corta, allora la produzione media si abbassa.
Allo stesso modo possono contribuire alla valutazione genetica del toro nuove figlie che prima non
avevano iniziato la lattazione e quindi a parità di media degli indici delle figlie aumenta il
contributo totale nel valore riproduttivo del toro.
Le stesse due cose possono succedere anche alle bovine compagne di stalla delle figlie del toro, le
contemporanee, che cambiando le loro produzioni fanno cambiare l'indice delle altre vacche e
quindi degli animali loro parenti.
Il ragionamento fatto per i maschi è sicuramente valido anche per le femmine e per ogni animale
nella popolazione.
La teoria dell'indice di selezione, che qui non viene trattata, fornisce gli strumenti per il calcolo dei
pesi (a, b e c) da attribuire alle singole informazioni (produzioni) per il calcolo del valore
riproduttivo. Inoltre ci fornisce gli strumenti per il calcolo della misura di precisione di un indice,
ed infine gli strumenti per la formulazione di indici aggregati (indici economici).
41
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Nella pratica i valori riproduttivi vengono stimati partendo dal fenotipo e risolvendo un sistema di
equazioni. Riprendendo il modello statistico prima descritto
yijklmn = µ* + Alli + Etàj + Annok + Stagl + am + pen+ eijklmn
quello che si vuole fare è stimare meglio che si può tutti gli effetti ambientali che influenzano la
produzione (alli etàj annok stagl pen )in modo da poter ricavare, assunto zero l'errore, l'effetto
genetico additivo. Prima dell'animal model i tori venivano valutati secondo un modello che
utilizzava le produzioni delle figlie. A titolo di esempio e per meglio comprendere come si arriva
alla stima di un indice verranno di seguito stimati i valori riproduttivi di alcuni animali, prima con
un sire model, e poi con un animal model.
42
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Le valutazioni genetiche nelle grandi popolazioni
Come già accennato nelle grandi popolazioni vengono utilizzati algoritmi particolari per risolvere i
sistemi di equazioni, ma il procedimento per calcolare i valori riproduttivi con un BLUP Animal
Model è esattamente quello precedentemente mostrato.
Al di là dell'algoritmo di calcolo è tuttavia importante conoscere i passi e le procedure che di solito
vengono utilizzate nelle valutazioni genetiche di routine, dove si deve fornire la miglior stima
possibile agli operatori e quindi si utilizzano le più recenti tecniche e approcci disponibili.
Preaggiustamenti.
Un procedimento che viene comunemente effettuato, e per comunemente si intende in quasi tutte le
popolazioni del mondo che hanno attiva una procedura di valutazione genetica, sono i
preaggiustamenti dei fenotipi.
Ciò significa che attraverso appositi coeffisienti i fenotipi vengono per così dire "standardizzati" ad
una base comune a tutti. Ad esempio tutte le lattazioni vengono standardizzate ad una lunghezza di
305 giorni. Oppure tutte le lattazioni vengono"standardizzate come se fossero iniziata ad un'età
della bovina di 84 mesi nel mese di Gennaio.
I preaggiustamenti che vengono effettuati sono in genere i seguenti:
Proiezione delle lattazioni a 305 giorni.
Questo aggiustamento viene di solito utilizzato per le lattazioni aperte. Il motivo risiede nella
possibilità di utilizzare lattazioni ancora da completare principalmente per valutare i riproduttori
maschi. Quando le figlie di un toro in prova di progenie partoriscono si utilizzano le loro lattazioni
proiettate per la valutazione genetica. Se non si utilizzasse la proiezione si ritarderebbe la
valutazione genetica del riproduttore fino alla fine delle lattazioni delle figlie, perdendo qualche
mese di tempo. Proiettare a 305 giorni vuol dire prevedere quando latte produrrà quella bovina in
305 giorni, basandosi sulla produzione effettuata fino a qual momento e sull'ultimo controllo
produttivo effettuato in azienda. Se la proiezione si rivela poi sbagliata perché l'animale viene
asciugato prima o esce dall'allevamento per altri motivi, allora l'indice di suo padre ne risentirà e
cambierà di conseguenza.
La proiezione viene effettuata come:
P305=PC+UC*kijk
dove:
P305
PCi
UCi
kijk
è la produzione prevista a 305 giorni
è la produzione reale effettuata fino al giorno di lattazione i
è la produzione effettuata allultimo controllo effettuato il giorno i di lattazione
è il coefficiente moltiplicativo per il giorno di lattazione i la stagione j e l'ordine di
parto k
I coefficienti si ricavano da tabelle che vengono stimate a partire da dati della stessa popolazione.
Queste tabelle possono essere aggiornate ogni 5-10 anni a seconda del cambiamento genetico nella
popolazione.
43
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Si allega un articolo sulla stima di tali coefficienti.
Aggiustamento per il numero di mungiture
Alcune aziende mungono tre volte anziché due volte al giorno. Gli animali nelle aziende a tre
mungiture sono avvantaggiati e hanno una produzione giornaliera stimata essere superiore. Allo
scopo di standardizzare tutto a due mungiture le produzioni degli animali a tre vengono
montiplicate per 0.87.
Età e mese di parto
L'età al parto ed il mese di parto hanno un effetto sulla produzione di latte. Nel grafico seguente è
riportato l'effetto dell'età e dell'ordine di parto sulla produzione di latte nella razza Frisona Italiana
Come si nota le bovine di primo parto e di giovane età producono meno degli animali di primo
parto ma di età più avanzata. Non solo bovine di ordini di parto differenti ma stessa età producono
in modo differente. La tendenza generale è che animali più vecchi, o meglio più maturi, producano
di più dei giovani. Nell'effettuare un confronto tra figlie di tori differenti che hanno partorito ad età
differenti si deve tenere conto di questo effetto e tutte le lattazioni vengono riportate come se
fossero iniziate a 84 mesi.
Ma anche il mese di parto ha un effetto sulla produzione come si vede dal grafico successivo che
riporta l'andamento delle produzioni in relazione al mese di inizio lattazione.
Anche in questo caso si riportano tutte le lattazioni come se fossero iniziate a gennaio.
In altri termini tutto viene standardizzato a quella che viene chiamato "Equivalente Vacca Matura"
o produzioni EVM. Il calcolo in questo caso viene effettuato come segue
EVM = P305 + kijk
44
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Dove
P305
kijk
produzione a 305 giorni (lattazione convenzionale)
coefficiente moltiplicativo per ordine di parto i, età al parto j, mese di parto k
Per le razze Frisona e Bruna i coefficienti sono anche differenti per diverse zone d'Italia.
Ad esempio si supponga di dover calcolare la produzione EVM per una bovina di razza Frisona che
ha prodotto in prima lattazione 8750 kg di latte (305 giorni) ed ha partorito ad una età di 24 mesi in
luglio
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------Ordine
Età
GEN
FEB
MAR
APR
MAG
GIU
LUG
AGO
SET
OTT
NOV
DIC
di parto
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------1
22
1.3173 1.3153 1.3193 1.3305 1.3510 1.3829 1.4130 1.4243 1.3946 1.3620 1.3316 1.3095
1
23
1.2887 1.2867 1.2907 1.3016 1.3217 1.3529 1.3823 1.3934 1.3643 1.3325 1.3027 1.2811
1
24
1.2650 1.2630 1.2669 1.2776 1.2973 1.3280 1.3569 1.3677 1.3392 1.3079 1.2787 1.2575
1
25
1.2451 1.2432 1.2470 1.2576 1.2770 1.3071 1.3356 1.3462 1.3182 1.2874 1.2586 1.2378
1
26
1.2284 1.2266 1.2303 1.2407 1.2599 1.2896 1.3177 1.3282 1.3005 1.2702 1.2418 1.2212
...
....
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
Dalla tabella ricaviamo il coefficiente moltiplicativo 1.3569 e ricaviamo
EVM = 8750 * 1.3569 = 11872
La produzione EVM è quindi di 11872 kg. Ciò significa che se questo animalle avesse effettuato
questa lattazione partorendo a 84 mesi gennaio, invece che a 24 mesi luglio avrebbe prodotto 11872
kg di latte. In altri termini se questa vacca arriverà a partorire a 84 mesi in gennaio ci si aspetta che
produca la quantità di latte sopra calcolata.
Intervallo parto concepimento
Anche in questo caso viene effettuato un preaggiustamento e tutte le produzioni vengono riportate
ad un intervallo parto concepimento standard ad esempio di 100 giorni. Intervalli brevi tra il parto
ed il successivo concepimento penalizzano la lattazione perché l'animale deve destinare una parte
delle risorse allo sviluppo del feto e non interamente alla produzione di latte. Quindi per permettere
il paragone tra animali con differenti intervalli tra il parto ed il concepimento si standardizzano tutte
le lattazioni al medesimo intervallo.
Tutti questi preaggiustamenti fanno si che il fenotipo che viene considerato sia già aggiustato per
numerosi effetti ambientali. In altri termini è come se le produzioni degli animali che consideriamo
siano state effettuate tutte da animali che hanno partorito a 84 mesi in gennaio, con una lattazione di
305 giorni di durata, con un itervallo parto concepimento di 100 giorni e tutte munte due volte al
giorno.
Nel modello statistico quindi non dovremo più tenere conto di tutti questi fattori ambientali perché
già considerati
Il nostro modello potrà ad esempio essere
yijkl = µ* + AlliAnnoj + ak + pel+ eijkl
dove
yijkl
produzione dell'animale k preaggiustata. Corrisponde al fenotipo nel modlelo
genetico
45
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
µ*
fattore comune a tutti. Nel modello genetico corrisponde a m insieme a AlliAnnoj
AlliAnnoj
Effettu fisso dell'imo allevamento e del jmo anno di produzione. Insieme a µ*
nel modello genetico corrisponde a µ.
ak
effetti genetici additivi. Stesso significato nel modello genetico
pel
effetti ambientali permanenti. Stesso significato nel modello genetico
eijkl
errore residuo. Corrisponde agli effetti ambientali temporanei nel modello genetico
I preaggiustamenti risparmiano un po' di tempo di calcolo, ed hanno altre proprietà che rendono
conveniente e favorevole il loro utilizzo.
Base Genetica
I valori riproduttivi possono essere di valore positivo o negativo. Il ponto di riferimento, lo zero
della scala, è la media dei valori riproduttivi della popolazione di femmine nate in un determinato
anno. In altre parole la base genetica è la media genetica di popolazione di un certo anno.
Quella utilizzata oggi è la base genetica a gradini. Ciò significa che viene aggiornata ogni cinque
anni. Attualmente la base genetica sono le vacche nate nel 1995.
VEDERE ARTICOLO ALLEGATO
Indici di pedigree
IP = ½ EBVpadre + ½ EBV madre
oppure
IP = ½ EBVpadre + ¼ EBVnonno materno
46
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Accuratezza del Valore riproduttivo
L'accuratezza di un indice, o del valore riproduttivo, esprime la correlazione fra la stima del valore
genetico dell'animale ed il suo reale valore genetico.
L’accuratezza dell'indice di un toro calcolato sulle produzioni delle figlie è:
r
^
AA
=
n° figlie
4 ! h2
n° figlie +
h2
dove h2 è l’ereditabilità del carattere considerato.
Si nota che al crescere del numero di figlie cresce anche la precisione della stima del valore
riproduttivo del toro.
Nel grafico seguente si nota il cambio dell'accuratezza in base al numero di figlie per toro (mezze
sorelle) ed all'ereditabilità.
h2
47
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
Ma la precisione della stima, ossia l'accuratezza, dipende anche dal numero di osservazioni che
disponiamo sullo stesso animale.
Come per le mezze sorelle si può calcolare l'accuratezza partendo dal numero di lattazioni
disponibili:
r
^
AA
n * h2
=
1 + (n ! 1) * r
dove:
n
r
h2
è il numero delle osservazioni ripetute sullo stesso animale
è la ripetibilità del carattere
è l’ereditabilità
Nel grafico seguente vediamo come cambia l'accuratezza in base al numero di osservazioni
(produzioni) ed in base alla ripetibilità.
r
Infine l'accuratezza del valore riproduttivo dipende anche dalla distribuzione delle figlie in
allevamento. Come si può vedere anche dalla figura che segue, l'ideale sarebbe che vi fosse una
figlia di ciascun maschio per ogni allevamento.
48
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
1 x allevamento
5 x allevamento
Tutte nello
stesso allevamento
Il numero di figlie effettive si può calcolare come
n +n
! n1 * n 2
1
2
dove n1 è il numero di figlie nell i-esimo allevamento di un dato toro ed n2 è il numero di figlie di
tutti gli altri tori nello stesso i-esimo allevamento.
L'accuratezza dell'EBV di un indice di pedigree è:
r
=
^
AA
1
^
^
* r 2 A A padre + r 2 A A madre
2
Ed in termini più generali, dalla teoria dell'indice di selezione:
r
^
AA
= b1a1" + b2 a2" + ...bn an"
In definitiva l'accuratezza di un valore riproduttivo dipende da:
Quantità delle informazioni disponibili:
! lattazioni
numero delle
numerosità della progenie
Qualità delle informazioni disponibili:
distribuzione delle figlie negli allevamenti
Parametri genetici della popolazione:
49
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico
ereditabilità
ripetibilità
Errore standard della predizione
Dall'accuratezza si può ricavare l'errore standard della predizione (ESP)
ESP = (1 " r ^ )! 2
AA
Alcuni valori di ESP in funzione dell'accuratezza
Accuratezza
.30
.50
.70
.80
.9
.99
.9999
σ2A
Latte
572
520
428
360
261
84
8
6002
Grasso
20
18
15
13
6
3
.3
212
Proteina
15
14
11
10
5
2
.2
162
VEDERE ARTICOLO ALLEGATO
50
Alessandro Bagnato - Dispense di miglioramento genetico