- Helicobacter Pylori su pazienti pediatrici
Indicazione
Metodo
Prognostico
FISH
Osservazioni
L’individuazione del gene di resistenza alla
clarotrimicina nei pazienti Helicobacter pylori positivi
consente una ottimale selezione dei pazienti responsivi
ai tradizionali approcci terapeutici
Come inviare il materiale
3 sezioni da tessuto paraffinato su 3 vetrini a carica
positiva dello spessore di 2-3 μm o blocchetto istologico
Come inviare il materiale
5 sezioni da tessuto paraffinato su 5 vetrini a carica positiva
dello spessore di 2-3 μm o blocchetto istologico
- Carcinoma gastrico
Gene
Indicazione
Metodo
HER2
Predittivo
FISH
Osservazioni
L’amplificazione genica di Her2/neu è
un marcatore predittivo di prognosi
avversa, e di buona risposta a
trattamento con farmaco mirato
- GIST (Tumori stromali gastro-intestinali)
Gene
Indicazione
Metodo
C-KIT
Diagnostico /
Predittivo
Sequenziamento
diretto
PDGFRα
PDGFRβ
Predittivo
Predittivo,
Sequenziamento
diretto
Sequenziamento
Osservazioni
Mutazioni nel gene C-KIT sono un
marcatore predittivo di buona risposta a
trattamento con farmaco mirato e possono
essere utilizzate anche a scopo diagnostico
nei casi con scarsa espressione di CD117
Mutazioni nel gene PDGFRα sono un
marcatore predittivo di buona risposta o
resistenza (a seconda del tipo di mutazione)
a trattamento con farmaco mirato, inoltre le
mutazioni possono essere utilizzate anche a
scopo diagnostico nei casi con scarsa
espressione di CD117
La presenza di mutazioni di PDGFRβ è
Come inviare il materiale
6 sezioni da tessuto paraffinato su 6 vetrini a carica positiva
dello spessore di 5 μm (lama e microtomo pulito con xilolo
per evitare contaminazioni da DNA estraneo) o blocchetto
istologico
6 sezioni da tessuto paraffinato su 6 vetrini a carica positiva
dello spessore di 5 μm (lama e microtomo pulito con xilolo
per evitare contaminazioni da DNA estraneo) o blocchetto
istologico
5 sezioni da tessuto paraffinato da 10um o blocchetto
prognostico
diretto
indicativa di risposta agli inibitori tirosinachinasi, oppure di resistenza se insorta in
seguito al trattamento, inoltre le mutazioni
possono essere utilizzate anche a scopo
diagnostico nei casi con scarsa espressione
di CD117
istologico
- Adenocarcinoma colon
Gene
Indicazione
Metodo
KRAS
Predittivo
Real Time PCR
BRAF
Prognostico
Sequenziamento
diretto
MMR
(mismatc
h repair)
Prognostico /
Sospetta
Sindrome di
Lynch
Instabilità dei
microsatelliti
MGMT
Predittivo
Analisi di
frammenti
Osservazioni
Mutazioni nel gene K-Ras sono un marcatore
di scarsa risposta a trattamento con farmaco
mirato nei pazienti con tumore colorettale
metastatico
Mutazioni nel gene BRAF sono un marcatore
di scarsa risposta a trattamento con farmaco
mirato nei pazienti con tumore colorettale
metastatico
L’instabilità dei microsatelliti è un marcatore
predittivo di prognosi favorevole e di scarsa
risposta a trattamenti chemioterapici standard
La metilazione del promotore del gene
MGMT è un marcatore predittivo di risposta
Come inviare il materiale
5 sezioni da tessuto paraffinato su 5 vetrini a carica positiva
dello spessore di 5 μm (lama e microtomo pulito con xilolo
per evitare contaminazioni da DNA estraneo) o blocchetto
istologico
5 sezioni da tessuto paraffinato su 5 vetrini a carica positiva
dello spessore di 5 μm (lama e microtomo pulito con xilolo
per evitare contaminazioni da DNA estraneo) o blocchetto
istologico
5 sezioni da tessuto paraffinato su 5 vetrini a carica positiva
dello spessore di 5 μm (lama e microtomo pulito con xilolo
per evitare contaminazioni da DNA estraneo) o blocchetto
istologico
6 sezioni da tessuto paraffinato su 6 vetrini a carica positiva
dello spessore di 5 μm (lama e microtomo pulito con xilolo
per evitare contaminazioni da DNA estraneo) o blocchetto
istologico
- Colangiocarcinoma
Gene
Cromosom
i 3, 7, 17
e locus
9p21
Indicazione
Metodo
Diagnostico
FISH
Osservazioni
Anomalie cromosomiche presenti nel cromosoma 3, 7, 17
e nel locus genico 9p21 sono un marcatore diagnostico di
colangiocarcinoma, questo esame viene affiancato al
normale esame citologico per aumentarne la sensibilità
Come inviare il materiale
Eseguire lo spazzolato nella zona di interesse e stemperare
bene lo spazzolino (passaggio fondamentale per la buona
riuscita della metodica) in 10-15 mL di soluzione
conservante (2% PEG in etanolo 50%; es. di preparazione
soluzione: 2 gr. PEG in 100 mL di etanolo 50%) fino a
completo distacco del materiale. Si consiglia far pervenire
anche lo spazzolino all’interno dello stesso barattolo a
temperatura ambiente entro max. 4 giorni
- Carcinoma a cellule transizionali della vescica
Gene
Cromosomi
3, 7, 17 e
locus
9p21
Indicazione
Metodo
Diagnostico
FISH
Osservazioni
Anomalie cromosomiche presenti nel cromosoma
3, 7, 17 e nel locus genico 9p21 sono un
marcatore diagnostico di tumore alla vescica ,
questo esame viene affiancato al normale esame
citologico delle urine per aumentarne la
sensibilità e durante il monitoraggio per il
rilevamento di recidive (tasso di recidiva alto
rispetto a altri tumori)
Come inviare il materiale
Raccogliere tutta la prima urina della giornata in barattolini
sterili (al più conservata in frigo) e consegnare al laboratorio
in mattinata entro le h .12.00
