Università di Bari
Seconda legge di Mendel
Prof. Mario Ventura
Capitolo 2
Università di Bari
semi rotondi
semi grinzosi
X
P
P
?
F1
SOLO SEMI LISCI
F2
F2
AUTOIMPOLLINAZIONE
Prof. Mario Ventura
SULLA STESSA PIANTA SI
ORIGINA LA F2!
Università di Bari
I ncro c io par e nt a le
Fen ot ipi
Car tt e rist ic he
Linea pura
Risultati di un incrocio diibrido
lis cio e g ia llo
A, B
SI
x
rugoso e ver d e
a, b
SI
F1
Fen ot ipi
Cara t t er is t ic he
lis c io e g ia llo
A,
B
autoimpollinazione F1
F1
Prof. Mario Ventura
Cara t t er is t ic h e
lis cio e g ia llo
rugoso e g ia llo
lis cio e ve r de
rugoso e ver d e
TOTALE
N umero
315
101
108
34
556
~9
~3
~3
1
Università di Bari
Domanda: che caratteristiche hanno le piante della F2?
Analisi dei dati sperimentali: autoimpollinazione della F2
Classe 1 (315): liscio e giallo
F3
numero
semi/piante
38
65
60
138
Carattere F3
liscio e gial l o
liscio, giallo oppure verde
liscio oppure rugoso, giallo
liscio o rugoso, verde o giall o
F3
A,B
A,B oppure b
A oppure a, B
A oppure a, B oppure b
Non tutti i 315 semi riescono a dare una progenie!
Prof. Mario Ventura
Università di Bari
Domanda: che caratteristiche hanno le piante della F2?
Analisi dei dati sperimentali: autoimpollinazione della F2
Classe 2 (101): rugoso e giallo
F3
Numero
semi/piante
28
68
Prof. Mario Ventura
Caratteristiche F3
Rugoso e giallo
Rugoso e verde o giallo
F3
a, B
a, B oppure b
Università di Bari
Domanda: che caratteristiche hanno le piante della F2?
Analisi dei dati sperimentali: autoimpollinazione della F2
Classe 3 (108): liscio e verde
F3
Numero
semi/piante
35
67
Prof. Mario Ventura
Caratteristiche F3
liscio e verde
liscio o rugoso, verde
F3
A, b
A oppure a, b
Università di Bari
Domanda: che caratteristiche hanno le piante della F2?
Analisi dei dati sperimentali: autoimpollinazione della F2
Classe 4 (34): verde e rugoso
F3
Numero
semi/piante
30
Prof. Mario Ventura
Caratteristiche F3
Rugoso, verde
F3
a, b
Università di Bari
mettendo tutti i dati assieme ...
F3
Numero
semi/piant e
1
2
2
4
1
2
1
2
1
38
65
60
138
Caratteristiche F 3
liscio e gial l o
liscio, giallo oppure verde
F3
A, B
A, B oppure b
liscio oppure rugoso, verde
A oppure a, B
liscio o rugoso, verde o giall o A oppure a, B oppure b
28
rugoso e giall o
a, B
68
35
rugoso e verde o giallo
liscio e verde
a, B oppure b
A, b
67
liscio o rugoso, verde
A oppure a, b
30
rugoso, verde
a, b
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AB
ABb
AaB
AaBb
aB
aBb
Ab
Aab
ab
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Interpretazione
Mendel scoprì che i genotipi e le loro frequenze possono
essere determinati mediante la seguente espressione
matematica (A + 2Aa + a) (B + 2Bb + b) =
AB + ABb + Ab + AaB + AaBb + Aab + aB + aBb + ab
1
2
1
2
4
2
1
2
1
38
65
35
60
138
67
28
68
30
Questa osservazione ci dice che tutti i caratteri possono
combinarsi liberamente fra di loro, cioè sono distribuiti in modo
indipendente nelle cellule germinali producendo 9 differenti
genotipi nella progenie.
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Combinazione casuale dei gameti a formare nella progenie il rapporto
fenotipico 9:3:3:1
x
AaBb
AB
1/4
Ab
1/4
ab
1/4
AABB
1/16
AABb
1/16
AaBb
1/16
AaBB
1/16
Ab
1/4
AABb
1/16
AAbb
1/16
Aabb
1/16
AaBb
1/16
ab
1/4
AaBb
1/16
Aabb
1/16
aabb
1/16
aaBb
1/16
aB
1/4
AaBB
1/16
AaBb
1/16
aaBb
1/16
aaBB
1/16
AaBb
Gameti
AB
1/4
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 
9
:
3
:
3
aB
1/4
:
1
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2a legge di Mendel
Durante la formazione dei
gameti la segregazione di una
coppia di alleli di un locus e’
indipendente dalla
segregazione degli alleli di
un’altro locus
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Esercizi
Esercizio 1
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Esercizi
Esercizio 2
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Esercizi
Esercizio 3
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Probabilità e genetica
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Capitolo 2
Università di Bari
Probabilità:
Calcolo della probabilità di un evento
semplice
la probabilità di un evento è il rapporto tra il numero dei casi favorevoli
all'evento e il numero dei casi possibili, purché questi ultimi siano tutti
equiprobabili
Indicando con Ω l'insieme di casi possibili e con |Ω|=n la sua cardinalità, con A
un evento e con nA il numero dei casi favorevoli ad A (ad esempio, nel lancio di
un dado Ω={1,2,3,4,5,6}, n = 6, A = "numero pari", nA = 3), la probabilità di A,
indicata con P(A), è pari a:
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Probabilità: proprietà
Dalla definizione seguono tre regole:
1. la probabilità di un evento aleatorio è un numero compreso
tra 0 e 1;
2. la probabilità dell'evento certo è pari a 1 (esempio se A =
"numero compreso tra 1 e 6", nA = 6 e nA/n = 1);
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Esercizi di probabilità
Problema 1
Calcolare la probabilita', lanciando un dado, di ottenere un numero superiore
a 4. Nel lancio di un dado posso ottenere un numero superiore a 4 se esce 5
oppure 6, quindi ho due casi favorevoli. I casi possibili sono 6 (le sei facce
del dado), quindi:
p = 2/6 = 1/3 = 0.3333 = 33.33%
Problema 2
Calcolare la probabilita', lanciando una moneta di ottenere testa. Nel lancio
di una moneta posso ottenere o testa o croce. I casi favorevoli sono 1; i casi
possibili sono 2 (le due facce della moneta), quindi:
p = ½ = 0.5 = 50%
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Esercizi di probabilità
Problema 3
Un sacchetto contiene 20 palline, 10 bianche , 6 rosse e 4 verdi. Calcolare la
probabilita' che, estraendo a caso una pallina, essa sia verde. Le palline verdi
sono 4 quindi ho 4 casi favorevoli. I casi possibili sono 20 (numero totale di
palline), quindi:
p = 4/20 = 0.2 = 20%
Problema 4
Calcolare la probabilita', estraendo una carta da un mazzo di 40, di trovare un
asso. In un mazzo di 40 carte vi sono 4 assi, quindi ho quattro casi favorevoli. I
casi possibili sono 40, quindi:
p = 4/40 = 0.1 = 10%
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Università di Bari
Evento composto
Si parla di evento composto quando si prendono in considerazione due
eventi distinti nello stesso insieme di possibilità. Si considera la
probabilità che avvenga almeno uno di essi.
Esempi di eventi composti:
• Lanciando il dado una sola volta esce il 3 o un numero pari.
• Prendendo una sola carta dal mazzo essa è una carta di Picche oppure
un Re.
Per procedere al calcolo bisogna prima distinguere i casi di eventi
INCOMPATIBILI da quelli COMPATIBILI perché le formule sono
diverse.
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Probabilità composta di eventi incompatibili
Due eventi sono incompatibili quando non possono avvenire
contemporaneamente ovvero non possono avvenire insieme.
Esempio: Lanciando il dado una sola volta l’evento 3 è incompatibile con
l’evento numero pari.
La formula per calcolare la probabilità di un evento composto incompatibile
E1∪E2 è la seguente:
In pratica bisogna fare solo la somma delle probabilità semplici dei
due eventi.
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Probabilità: proprietà
Dalla definizione seguono tre regole:
la probabilità del verificarsi di uno di due eventi incompatibili, ovvero di due
eventi che non possono verificarsi simultaneamente, è pari alla somma delle
probabilità dei due eventi; se A = "numero pari", con P(A) = 1/2, e B= "esce il
3", con P(B) = 1/6, la probabilità che tirando un dado si ottenga un numero
pari oppure un 3 è:
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Probabilità composta di eventi
compatibili
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Probabilità composta di eventi compatibili
Due eventi sono, invece, compatibili se c’è anche una sola possibilità
che possano avvenire contemporaneamente.
Esempio:
prendendo una sola carta dal mazzo l’evento carta di Picche è
compatibile con l’evento Re in quanto esiste una carta che li
comprende tutti e due (il Re di Picche).
La formula per calcolare la probabilità di un evento composto
compatibile E1∪E2 è la seguente:
In pratica bisogna fare la somma delle probabilità semplici dei due
eventi e togliere la probabilità che essi avvengano assieme.
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Probabilità composta di eventi
compatibili
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Probabilità composta di eventi
compatibili
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Università di Bari
Evento condizionato
Si parla di evento condizionato quando si prendono in considerazione
due o più eventi distinti che debbano avvenire in successione uno
all’altro. Questa è la situazione che si presenta in moltissimi giochi a
premi: Totocalcio, SuperEnalotto, Lotto eccetera. In questi giochi
vince chi indovina una serie di eventi consecutivi. Si deve quindi
effettuare più di una “estrazione”.
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Esempi di Evento condizionato
In un sacchetto ci sono 5 palline NERE, 9 BIANCHE e 6 ROSSE. Si vince se, estraendo per
3 volte una pallina, si riesce a fare la sequenza NERA-NERA-NERA. La pallina va rimessa
nel sacchetto dopo ogni estrazione.
Vediamo se è difficile vincere a questo strano gioco.
Un giocatore del Lotto tenta la fortuna giocando i numeri 10-31-44-60-82 su tutte le ruote.
Che probabilità ha di fare una CINQUINA? Att.: nel gioco del Lotto i numeri non vengono
rimessi nell’urna dopo l’estrazione.
Nota: In realtà questa probabilità è un po’ più alta!!! Le combinazioni sono P(k)=n! quindi la
Probabilita’ totale e’
P(10e31e44e60e 82)tot = P(10e31e44e60e 82) x n!
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Note (trucchi!) di Probabilità
La probabilità indica la frequenza di un evento. Dire con che frequenza e’
sinonimo del chiedere con che probabilità si verifica un certo evento.
Per determinare la probabilità di un evento, si devono considerare tutti i
possibili risultati di un processo. L’insieme di tutti gli eventi è detto spazio
campione.
La probabilità di un evento è la frequenza di quell’evento nello spazio
campione, quante volte si verifica quell’evento su tutti i possibili elementi
dello spazio campione (lancio dado probabilità di avere un due!)
REGOLA MOLTIPLICATIVA (PER), è la probabilità che due eventi
avvengano contemporaneamente (l’uno E l’altro)
REGOLA ADDITIVA (SOMMA) è la probabilità che almeno uno dei due
eventi si verifichi (l’uno O l’altro)
Prof. Mario Ventura
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Probabilità binomiale
Se l’ordine di scelta non e’ noto si devono considerare tutte le possibili
combinazioni e per questo si ricorre alla probabilita’ binomiale
Consideraiamo una coppia di eterozigoti per un allele recessivo che in
condizioni di omozigosi da’ fibrosi cistica. Se la coppia avesse 4 figli ci
aspetteremmo che esattamente tre di essi siano normali ed uno normale?
ASSOLUTAMENTE NO
Sebbene sia un risultato non e’ l’unico. I possibili sono:
1.  4 normali (N)
2.  3 normali (N) e 1 malato (M)
3.  2 normali (N) e 2 malati (M)
4.  4 malati (M)
RICORDA: si applica se non è noto l’ordine!!!
Prof. Mario Ventura
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Probabilità binomiale
Sebbene sia un risultato non e’ l’unico. I possibili sono:
1.  4 normali (N)
2.  3 normali (N) e 1 malato (M) // 1 normale (N) e 2 malati (M)
3.  2 normali (N) e 2 malati (M)
4.  4 malati (M)
considerando che gli eventi sono tutti indipendenti si possono considerare
tutte le probabilità associate!
P1 = 3/4 x 3/4 x 3/4 x 3/4 = 81/256
P4 = 1/4 x 1/4 x 1/4 x ¼ = 1/256
P2 = in questo caso bisogna considerare tutte le possibilità
P3 = in questo caso bisogna considerare tutte le possibilità
Prof. Mario Ventura
RICORDA: si applica se non è noto l’ordine!!!
Università di Bari
Probabilità binomiale
Sebbene sia un risultato non e’ l’unico. I possibili sono:
2.
3 normali (N) e 1 malato (M)
P2 = in questo caso bisogna considerare tutte le possibilità
evento2a NNNM;
¾x¾x¾x¼
evento2b NNMN;
¾x¾x¼x¾
evento2c NMNN;
¾x¼x¾x¾
evento2d MNNN
¼x¾x¾x¾
e tutti gli eventi ci vanno bene ... (l’uno O l’altro)
quindi sommo le 4 per ottenere la totale
P tot = P2a+P2b+P2c+P2d = 108/256
Prof. Mario Ventura
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Probabilità binomiale
Sebbene sia un risultato non è l’unico. I possibili sono:
3.
2 normali (N) e 2 malati (M)
P3 = in questo caso bisogna considerare tutte le possibilità (che sono piu
del caso precedente!!!!
evento 3a NNMM;
evento 3b NMNM;
¾x¾x¼x¼
¾x¼x¾x¼
evento 3c MNMN;
¼x¾x¼x¾
evento 3d MMNN;
¼x¼x¾x¾
evento 3e NMMN;
¾x¼x¼x¾
evento 3f MNNM
¼x¾x¾x¼
quindi sommo le 6 per ottenere la totale
P tot = P3a+P3b+P3c+P3d+P3e+P3f = 54/256
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Probabilità binomiale
Semplificando ... con una formula che ci trova le combinazioni e le
probabilità assieme si ha:
Dati due eventi P e Q a cui è possibile associare una probabilità p e q ed n
il numero di eventi totali ed x le il numero di volte che si verifica l’evento P
e y il numero di volte che si verifica l’evento Q, allora la formula generale
sarà:
n! px qy
x! y!
RICORDA: si applica se non è noto l’ordine!!!
Prof. Mario Ventura
Università di Bari
Rivedendo il caso 3 con la Probabilità binomiale
Sebbene sia un risultato non è l’unico. I possibili sono:
3.
2 normali (N) e 2 malati (M)
Dati due eventi P [2 normali (N)] e Q [2 malati (M)] a cui è possibile
associare una probabilità p [¾] e q [¼] ed n il numero di eventi totali [4] ed
x le il numero di volte che si verifica l’evento P [2] e y il numero di volte
che si verifica l’evento Q [2], allora la formula generale sarà:
n! px qy
4!
=
3/42 1/42 = 54/256
x! y!
2! 2!
RICORDA: si applica se non è noto l’ordine!!!
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La Legge dei grandi Numeri (Legge del Caso)
Nel 1713 Jakob Bernoulli, matematico svizzero, enunciò un teorema diventato
famoso col nome di Legge dei grandi numeri. Questo teorema avvicina il concetto di
probabilità statistica a quello di probabilità matematica fino a farli coincidere. Infatti
esso dice:
La frequenza relativa con cui un evento casuale si manifesta tende ad assumere il
valore della sua probabilità matematica quanto più il numero delle osservazioni è
alto.
La matematica afferma che lanciando una moneta esce Testa con probabilità
p(Testa)=1/2; cioè nel 50% dei casi (probabilità matematica o teorica).
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La Legge dei grandi Numeri (Legge del Caso)
Ma siamo sicuri che lanciando una moneta 10 volte esca per 5 volte Testa?
Certamente no.
Se però fai un esperimento - magari con un computer - e simuli il lancio casuale di
una moneta per tantissime volte, e vai a calcolare il rapporto fra il numero di volte
che il risultato è stato Testa e il numero totale dei lanci, ti accorgi che questo rapporto
si avvicina sempre di più al 50% stabilito dalla matematica quanti più lanci fai.
Dal grafico si vede che aumentando il numero di lanci la
frequenza in % dell’evento Testa si avvicina sempre di
più al valore teorico del 50%. A 20.000 lanci i due valori
sono praticamente uguali. Il bello è che questo si verifica
per qualunque fenomeno casuale. Alla fine anche il Caso è
governato da una Legge!
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Esercizi
Esercizio 1
Ho un sacchetto con 5 palline di cui 3 rosse ed 2 verdi. Eseguendo 1
estrazione e rimettendo sempre in gioco la pallina estratta con che
probabilità ottengo:
1. 
2. 
3. 
4. 
5. 
3 rosse
2 rosse e 1 verde
3 verdi
la prima rossa, la seconda verde e la terza verde
una rossa ed una verde
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Esercizi
Esercizio 2
Ho un sacchetto con 5 palline di cui 3 rosse ed 2 verdi. Eseguendo 1
estrazione e NON rimettendo in gioco la pallina estratta con che
probabilità ottengo:
1. 
2. 
3. 
4. 
3 rosse
2 rosse e 1 verde
3 verdi
la prima rossa, la seconda verde e la terza verde
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Esercizi
Esercizio 3
Incrociando una pianta a fiore rosso con una a fiore bianco entrambe linee
pure si sono ottenute piante a fiore bianco. Autoimpollinando questa pianta
qual è la probabilità di ottenere:
a.  due piante a fiore bianco
b.  due piante a fiore rosso
c.  7 piante di cui 3 a fiore rosso e 4 a fiore bianco?
d.  due piante onozigoti
e.  due piante eterozigoti
f.  tre omozigoti recessive
g.  4 omozigoti dominanti
h.  8 piante di cui 5 omozigoti e 3 eterozigoti
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Esercizi
Esercizio 4
Possiedo due dadi a 6 facce di cui uno a numeri rossi e l’altro a numeri neri.
Lanciando contemporaneamente i due dadi si calcoli la probabilita’ di:
a.  avere due numeri pari
b.  avere due numeri dispari
c.  avere due numeri pari dello stesso colore
d.  avere un numero rosso
e.  avere il 6 rosso ed il 5 nero
f.  avere un numero pari rosso ed un numero dispari nero
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Esercizi
Esercizio 5
Ho due dadi qual è la probabilità di avere:
a. due 6
b. multipli di due
c. multipli di 5
d. due numeri uguali
e. due numeri diversi
Prof. Mario Ventura