Regione del Veneto
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITÀ DEGLI STUDI – PADOVA
UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA
Direttore Prof. Maurizio Clementi
SISTEMA DI GESTIONE QUALITA’ UNI EN ISO 9001: 2008 (CERTIFICATO DA CERTIQUALITY)
ESAMI DI BIOLOGIA MOLECOLARE/TEST GENETICI – ARRAY CGH
ISTRUZIONI OPERATIVE PER ESECUZIONE PRELIEVI
CENTRO PRELIEVI – LABORATORIO CENTRALE- VIA SAN MASSIMO 10
AZIENDA OSPEDALIERA DI PADOVA
ESAMI DI BIOLOGIA MOLECOLARE/TEST GENETICI – ARRAY CGH
Esecuzione del Prelievo:
dal Lunedì al Venerdì dalle 7.30-13 (senza prenotazione)
presso il CENTRO PRELIEVI
Laboratorio Centrale; Via San Massimo, 10, Azienda Ospedaliera di Padova
Ritiro referti:
presso la UOC di Genetica ed Epidemiologia Clinica, via Giustiniani 3, Azienda Ospedaliera di
Padova
oppure tramite il Medico Richiedente
Allegati al campione:
a) Impegnative (che specificano il tipo di test) vedere Modulo di richiesta Test Molecolare
b) Consenso informato, correttamente compilato in TUTTE le sue parti e firmato dal paziente
(se minore dai genitori o tutore) e dal Medico Richiedente
c) Modulo di richiesta ESAMI DI BIOLOGIA MOLECOLARE/TEST GENETICI (analisi
mutazione geni) – ARRAY CGH
d) Trattamento dei dati Personali
E’ NECESSARIO CHE TUTTI I CAMPI DEL MODULO di RICHIESTA e del CONSENSO
SIANO COMPILATI: la mancata o parziale compilazione comporterà l’impossibilità di
procedere all’accettazione dell’esame richiesto.
LE ISTRUZIONE E I MODULI SONO SCARICABILI DAL SITO WEB: http://www.sdb.unipd.it/genetica
MEDICO SPECIALISTA RICHIEDENTE: l’impegnativa Dematerializzzata/del SSN, deve essere correttamente
compilata con le diciture indicate e il codice di esenzione ticket (se previsto) o il codice per sospetto diagnostico di
Malattia Rara.
Segreteria: Via Giustiniani 3, 35128 Padova.
Tel. +39 049 821 3513/+39 049 821 7773 – Fax +39 049 821 7619/+39 049 821 7774
e-mail: [email protected] - Appuntamenti CUP PEDIATRICO: 800316850
Rev. del 28/06/2016
Regione del Veneto
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITÀ DEGLI STUDI – PADOVA
UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA
Laboratorio di Genetica
Direttore Prof. Maurizio Clementi
SISTEMA DI GESTIONE QUALITA’ UNI EN ISO 9001: 2008 (CERTIFICATO DA CERTIQUALITY)
MODULO RICHIESTA di TEST MOLECOLARI
PAZIENTE
Cognome____________________________________
Nome _______________________________________
Sesso □ M □ F
Data di Nascita___/___/______Luogo di Nascita ____________________________ (__) Codice Fiscale |_|_|_|_|_|_|_|_|_|_|_|_|_|_|_|_|
□ Probando □ Parente di ________________________________________________________________________________________________
nel caso di analisi rivolta ai familiari, indicare il nome/cognome del probando ed il grado di parentela.
□ Ricovero o DH dell’AZ. OSP. Padova (Registrare in SSI)
MEDICO RICHIEDENTE
□ Esterno (allegare impegnative o autorizzazione della direzione sanitaria)
Cognome__________________________________________Nome_____________________________________
Reparto/Centro______________________________________________Via________________________________________________________
Città________________________________ CAP_________ Tel._______________________Fax______________________________________
E-mail__________________________________________ Firma del medico______________________________________________________
CAMPIONE: □ SANGUE □ DNA* □ SALIVA* □ VILLI* □ AMNIOCITI* □ CELLULE* □ ALTRO*_____________________________
*Prima di inviare il campione contattare il laboratorio
NOTE CLINICHE/INDICAZIONE ALL’ESAME___________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________________________________________
□ Estrazione DNA
□ Array CGH
□ Ricerca mutazione per (indicare il gene/i max 2) ___________________________________________________________
Voci impegnativa: 91.36.5 Estrazione di DNA
91.30.3 Analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento (Ripetuto secondo lo schema sul retro)
L’elenco dei geni analizzati e le relative impegnative è disponibile nella pagina seguente o nel sito web http://www.sdb.unipd.it/genetica
Ricerca di espansione triplette per:
□ SCA1
□ SCA2
Voci impegnativa: 91.36.5 Estrazione di DNA
□ SCA3
□ SCA6
91.30.2 Analisi di polimorfismi con reazione polimerasica
□ SCA7
□ SCA8
a catena ed elettroforesi (per il N° di malattie da testare)
□ SCA12
□ SCA17
□ AR (M. di Kennedy)
□ Atassia di Friedreich (espansione)
□ PHOX2B (CCHS)
□ m.di Huntington
Ricerca UPD e test di zigosità (NB per Ricerca UPD va inviato anche il prelievo dei genitori, per test Zigosità prelievo del gemello)
□ UPD Cr. 7
□ Test di zigosità
□ UPD Cr. 14
Voci impegnativa: 91.36.5 Estrazione di DNA
□ UPD Cr. 15
91.30.2 Analisi di polimorfismo (per 7)
□ Analisi per contaminazione in diagnosi prenatale
Voci impegnativa 91.30.2 Analisi di polimorfismo (per 8)
Analisi MLPA
□ SMN1 (Atrofia muscolare spinale –SMA)
Voci impegnativa: 91.36.5 Estrazione di DNA
□ Delezioni NF1
91.37.1 Ibridazione con sonda molecolare (per 2)
□ Duplicazioni delezioni PMP22 (Chracot Marie Tooth 1a / HNPP)
□ Metilazione chr. 11 (Sdr Beckwith-Wiedemann / Silver Russell)
□ Acondroplasia (mutazione FGFR3 Gly380Arg)
Voci impegnativa: 91.36.5 Estrazione di DNA
91.30.3 Analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento
Mutazioni comuni DNA mitocondriale
□ 3243 A>G (MELAS)
□ 8344 T>C (MERRF) □ 8993T>G e T>G (NARP-MILS) □ 13513 G>A (LEIGH/MELAS/LHON)
□ 3460 G>A (LEBER)
□ 11778 G>A (LEBER) □ 14484 T>C (LEBER)
Voci impegnativa: 91.36.5 Estrazione di DNA
91.30.3 Analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento (Ripetuto per le mutazioni da analizzare)
□ Sequenziamento dell’intero genoma mitocondriale
Voci impegnativa: 91.36.5 Estrazione di DNA
91.30.3 Analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento (per 15)
Segreteria: Via Giustiniani 3, 35128 Padova.
Tel. +39 049 821 3513/+39 049 821 7773 – Fax +39 049 821 7619/+39 049 821 7774
e-mail: [email protected] Appuntamenti CUP PEDIATRICO: 800316850
Rev del 08/08/2016
PRELEVARE 3-5 mL in EDTA (provetta tappo viola)
Voce impegnativa: 91.36.5 Estrazione di DNA
Voci impegnativa: 91.36.5 Estrazione di DNA
91.37.2 Ibridazione in situ (FISH) su metafasi, nuclei interfasici, tessuti - mediante sequenze
genomiche in YAC (per 6)
□ Ricerca mutazione/i familiare nota (indicare la mutazione/i da analizzare)
□ ___________________________________
□ ___________________________________
Voci impegnativa: 91.36.5 Estrazione di DNA
91.30.3 Analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento
(Ripetuto per le mutazioni da analizzare)
Regione del Veneto
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITÀ DEGLI STUDI – PADOVA
UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA
Laboratorio di Genetica
Direttore Prof. Maurizio Clementi
GENE
N° voci Sequenziamento
ABCC9
ACADM
ACADS
ACADVL
ACTA2
ACTC1
ACTG1
ACTN2
ADCK3
ADCK4
ALAD
ALAS2
AMELX
ANK2
ANKRD1
APTX
ARG1
ARSE
ASL
ASS1
ATP6V1B1
ATP7B
ATRX
B3GALTL
BAG3
BCKDHA
BCKDHB
BRAF
BTD
CACNA1C
CALM1
CALR3
CAV3
CBL
CCDC50
CDH3
CEACAM16
CFTR
CHCHD2
CHD7
CHRM2
CLCNKB
CLRN1
CNTNAP2
COCH
COL11A2
COL3A1
COL4A1
COQ2
COQ4
COQ6
COQ7
COQ9
CPOX
CPS1
CPT1A
CPT2
CRYAB
CRYM
CSRP3
DBT
DDB2
15
10
5
10
5
5
5
10
10
10
10
10
5
15
5
5
5
10
10
10
10
10
15
10
5
5
10
10
5
15
5
5
5
10
10
10
5
10
5
15
5
10
5
10
10
15
15
15
5
5
10
5
5
5
15
10
5
5
5
5
10
5
DES
DFNA5
DGUOK
DHODH
DIABLO
DIAPH1
DIAPH3
DICER1
DLX3
DNAJC6
DSC2
DSG2
DSP
DSPP
DTNA
EDA
EDARADD
EDN1
EFTUD2
EGR2
ELN
EMD
ENAM
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
ETFA
ETFB
ETFDH
EYA1
EYA4
FAH
FAM83H
FBN1
FBN2 (ex22-36)
FBXO7
FECH
FGF10
FGF3
FGFR2
FGFR3
FIG4
FKTN
FOXI1
FXN
GAA
GALT
GARS
GATA4
GBA
GCDH
GDAP1
GJA1
GJB1
GJB2
GJB3
GJB6
GNAI3
GRHL2
GRXCR1
HADHA
5
5
5
5
5
10
10
10
5
10
10
10
10
5
10
5
5
5
10
5
15
5
5
10
10
10
10
10
5
10
10
10
10
5
15
10
5
10
5
5
10
10
10
10
5
5
10
10
10
5
10
10
5
5
5
5
5
5
5
10
5
10
HARS
HMBS
HRAS
HSPB1
IDUA
IGHMBP2
IVD
JAM3
JPH2
JUP
KCNE1
KCNE2
KCNH2
KCNJ10
KCNJ2
KCNJ5
KCNQ1
KCNQ4
KDM6A
KLK4
KMT2D
(MLL2)
KRAS
LAMA4
LAMP2
LDB3
LIPA
LITAF
LMNA
LOXHD1
LRP6
LRRK2
LZTR1
MAP2K1
MAP2K2
MCCC1
MCCC2
MFAP5
MFN2
MGP
MGP
MIR96
MMAA
MMAB
MMACHC
MMADHC
MMP20
MPV17
MPZ
MSRB3
MSX1
MUT
MYBPC3
MYH11
MYH14
MYH6
MYH7
MYH9
MYL2
MYL3
MYLK
MYLK2
10
10
5
5
10
10
10
5
5
10
5
5
10
5
5
5
10
10
15
5
15
5
15
10
10
5
5
10
15
10
15
10
10
10
10
10
5
10
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5
10
15
15
15
15
15
15
5
5
15
10
MYO1A
MYO6
MYO7A
MYOZ2
MYPN
NAGS
NEBL
NEFL
NEXN
NF1
NF2
NFIX
NPC1
NRAS
NRXN1
NSD1
OAT
OBSCN
OCLN
OPA1
OSBPL2
OTC
P2RX2
PAH
PARK2
PARK7
PAX9
PCCA
PCCB
PDLIM3
PDSS1
PDSS2
PHOX2B
PINK1
PKP2
PLCB4
PLN
PMP22
POLG
POLH
POLR1C
POLR1D
POU3F4
POU4F3
PPOX
PRKAG2
PRKG1
PRPS1
PSEN1
PSEN2
PTPN11
PTPRQ
PTRF
RAF1
RBM20
RIT1
RYR2
SALL1
SALL4
SCN4B
SCN5A
SEMA3E
10
15
15
5
10
5
15
5
10
15
10
10
10
5
10
10
10
15
5
15
10
5
5
10
10
5
5
10
10
5
10
5
5
5
10
15
5
5
10
5
5
5
5
5
10
10
10
5
10
5
10
15
5
10
10
5
15
5
5
5
10
10
Segreteria: Via Giustiniani 3, 35128 Padova.
Tel. +39 049 821 3513/+39 049 821 7773 – Fax +39 049 821 7619/+39 049 821 7774
e-mail: [email protected] Appuntamenti CUP PEDIATRICO: 800316850
Rev del 08/08/2016
SETX
SF3B4
SGCD
SH3TC2
SHANK3
SHOC2
SIX1
SIX5
SLC12A1
SLC12A3
SLC16A1
SLC17A8
SLC22A5
SLC25A13
SLC25A15
SLC25A20
SLC26A4
SLC2A1
SLC2A10
SLC4A11
SMAD3
SMARCB1
SMPX
SNCA
SNTA1
SOS1
SPRED1
SYNE4
SYNJ1
TAT
TAZ
TBC1D24
TBX1
TBX5
TCAP
TCF4
TCOF1
TFAP2A
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
TJP2
TMC1
TMEM43
TMPRSS3
TNC
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TPM1
TSHZ1
TTN
TTR
UROD
UROS
VCL
WDR72
WFS1
WNT10A
XPA
XPC
10
5
5
10
10
5
5
5
10
10
5
10
10
10
5
5
10
5
5
10
5
5
5
5
5
10
5
5
15
10
5
5
5
5
5
10
10
5
5
5
5
5
10
10
10
10
10
5
5
10
10
5
15
5
5
5
10
10
5
5
5
10
Regione del Veneto
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITÀ DEGLI STUDI – PADOVA
UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA
Direttore Prof. Maurizio Clementi
SISTEMA DI GESTIONE QUALITA’ UNI EN ISO 9001: 2008 (CERTIFICATO DA CERTIQUALITY)
CONSENSO INFORMATO PER L’ESECUZIONE DI TEST GENETICO
(Tutte le voci DEVONO essere compilate)
I test genetici comprendono esami che vengono eseguiti su cromosomi, DNA o altri prodotti genici atti ad individuare
alterazioni del patrimonio genetico che predispongono allo sviluppo di malattie. Tutti i risultati ottenuti dai test genetici
sono da considerarsi strettamente confidenziali e sottoposti al vincolo del segreto professionale.
Il/La sottoscritto/a___________________________________________________________________________________
Nato/a a ______________________________________________________________il____________________________
Genitore/tutore di____________________________________________________________________________________
Nato/a a ______________________________________________________________il____________________________
Residente in__________________________________ (Prov_________) CAP ___________________________________
Via___________________________________________N°______ Tel _________________________________________
DICHIARA/ DICHIARANO di aver ricevuto dettagliate informazioni sugli aspetti genetici della malattia presente nella
famiglia e/o di cui è affetto e di aver compreso l’utilità e le caratteristiche dell’analisi genetica proposta, i suoi eventuali
limiti (possibilità di falsi positivi/negativi) e le implicazioni per l’individuo, la famiglia e/o il nascituro e la possibilità di
ottenere risultati inattesi (es. informazioni su rapporti di consanguineità o su possibilità di sviluppare malattie su base
genetica).
ACCONSENTE/ ACCONSENTONO quindi liberamente ed in piena coscienza all’esecuzione dell’analisi genetica
__________________________________________________________________________________________________
sul campione biologico di
me stesso
DICHIARA/ DICHIARANO inoltre di:
Volere
Volere
mio figlio/a
__________________________________________
NON volere essere informato/i dei risultati dell’analisi, inclusi eventuali risultati inattesi non correlati con
l’indicazione all’indagine.
NON volere
rendere partecipe ed autorizzare a ritirare i relativi referti dei risultati
il Dott. _______________________________________e-mail_____________________________________________
via _____________________________città_________________________CAP_____________________________
Volere NON volere che il materiale biologico possa essere conservato e che in futuro possano essere condotte
ulteriori indagini a fini diagnostici per la patologia in esame
Volere
NON volere che il materiale biologico possa essere utilizzato in forma anonima per studi o ricerche
Il laboratorio esegue la conservazione del materiale genetico per un massimo di anni 3.
Volere
NON volere essere contattato per informazioni inerenti gli esami effettuati o di follow-up
Volere NON volere autorizzare la comunicazione dei risultati delle ricerche e/o dei risultati di test e screening
genetici agli “appartenenti della mia stessa linea genetica” su loro richiesta “qualora tali risultati siano indispensabili per
evitare un pregiudizio per la loro salute, ivi compreso il rischio riproduttivo” (Garante per la protezione dei Dati Personali,
registro dei provvedimenti n°258, 24/06/2011, paragrafo 9, comunicazione e diffusione dei dati).
I/Il sottoscritto/i dichiara/dichiarano che quanto sopra corrisponde a verità e di essere a conoscenza della possibilità di
REVOCARE il presente consenso in qualsiasi momento. Si impegna/impegnano quindi a comunicare tempestivamente
ogni eventuale cambiamento di opinione in merito.
Data_________________________
Medico che ha raccolto il consenso
Firma _________________________________________
Cognome-Nome__________________________________Firma___________________________________
Rev. del 19/04/2016
Regione del Veneto
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITÀ DEGLI STUDI – PADOVA
UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA
Direttore Prof. Maurizio Clementi
INFORMATIVA PER IL TRATTAMENTO DEI DATI PERSONALI
(AI SENSI DELL’ART. 13 D. Lgs. 196/2003)
Gentile Signore/a,
ai sensi del D.Lgs. 196/2003, sulla tutela delle persone e di altri soggetti rispetto al trattamento dei dati
personali, il trattamento delle informazioni che La riguardano, sarà improntato ai principi di correttezza,
liceità e trasparenza e tutelando la Sua riservatezza e i Suoi diritti.
In particolare, i dati personali e i dati idonei a rivelare lo stato di salute possono essere oggetto di
trattamento solo con il consenso scritto dell'interessato. Senza tale consenso viene pregiudicata
l’esecuzione del servizio richiesto.
Ai sensi dell'art. 13 del predetto decreto, Le forniamo quindi le seguenti informazioni.
1. I dati da Lei forniti verranno trattati per le seguenti finalità: raccolta, conservazione ed elaborazione dei
Suoi dati personali e sensibili al fine della fornitura del servizio da Lei richiesto.
Nello specifico gli scopi sono:
a. gestire ed eseguire la fornitura del servizio richiesto;
b. assolvere agli obblighi di legge o agli altri adempimenti richiesti dalle competenti Autorità;
c. inviare comunicazioni informative strettamente relative al servizio da Lei fruito;
2. I dati personali e sensibili saranno trattati con mezzi elettronici e cartacei ad accesso riservato nel rispetto
delle misure minime di sicurezza ai sensi del provvedimento di Autorizzazione Generale al trattamento dei
dati genetici e del disciplinare tecnico in materia di misure minime di sicurezza, allegato B del Codice della
Privacy. Sono state predisposte tutte le misure di sicurezza informatica necessarie per ridurre al minimo il
rischio di violazione della privacy degli utenti da parte di terzi e qualora si dimostri indispensabile, adottare
ogni altra misura di sicurezza;
3. Il conferimento dei dati avviene sempre sotto la responsabilità dell'utente. Il fornire ulteriori dati personali
da parte Sua è facoltativo;
4. I Suoi dati possono essere comunicati ad altri soggetti esclusivamente per l’esecuzione di prestazioni in
service e quindi con l’unica finalità di ottemperare al servizio da Lei richiesto;
5. Il titolare del trattamento è l’AZIENDA OSPEDALIERA DI PADOVA
6. In ogni momento potrà esercitare i Suoi diritti nei confronti del titolare del trattamento, ai sensi dell'art. 7
del D.lgs.196/2003
CONSENSO INFORMATO DEL TRATTAMENTO DEI DATI PERSONALI, IDENTIFICATIVI E SENSIBILI
Il/La sottoscritto/a _______________________________________________________________________
Residente in ___________________________________________________________________________
Nato/a il_______________________________________________________________________________
DICHIARA di aver ricevuto un’informativa completa sul trattamento dei dati personali, sensibili e genetici, oltre a quanto
già previsto ed effettuato dalla Struttura Sanitaria in tema di informativa e consenso, anche semplificato ai sensi dell’art.
77 e seguenti del D.lgs. 196/03 e di consentire, in conformità a quanto sopra indicato e più in generale secondo quanto
previsto dal D.Lgs 169/03, il trattamento dei dati personali di qualsiasi natura, ivi compresi quelli cosiddetti sensibili.
AUTORIZZA l’invio di referti via email
SI’
NO
AUTORIZZA l’invio di referti via posta
Si
NO
Data _______________________
(rev 05/04/2016)
_________________________________________
Firma ________________________________________
Regione del Veneto
AZIENDA OSPEDALIERA’ DI PADOVA
UOC GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA
Direttore Prof. Maurizio Clementi
MINORE
AUTOCERTIFICAZIONE DICHIARAZIONE SOSTITUTIVA DELL’ATTO DI NOTORIETÀ
(art. 46-47 DPR 28.12.2000, n. 445)
Io sottoscritto _____________________________________ nato a ______________________
il ____________ residente nel Comune di _________________________ Provincia
__________ via__________________________________________ n ________
Io sottoscritta _____________________________________ nata a ______________________
il ____________ residente nel Comune di _________________________ Provincia
__________ via__________________________________________ n ________
consapevoli delle responsabilità e delle sanzioni penali previste dall’art. 76 del DPR 445/2000
per attestazioni e dichiarazioni false e sotto la mia personale responsabilità
DICHIARO/IAMO di essere genitori del minorenne___________________________________
nato/a ___________________________________ il __________________________________
•
di essere stato/i informato/i delle disposizioni che regolano l’espressione del consenso per i
figli minorenni di età
•
che lo stato civile è il seguente:
coniugato/a
separato/a
divorziato/a
vedovo/a
convivente
altro
in situazione di:
affidamento congiunto
genitore affidatario
genitore non affidatario
•
che, ai fini dell’applicazione della Legge 8 febbraio 2006 n. 54 – Disposizioni in materia di
separazione dei genitori e affidamento condiviso dei figli, art. 1 (Modifiche al Codice Civile),
limitatamente alle decisioni su questioni di ordinaria amministrazione, il giudice ha stabilito:
che il sottoscritto esercita la potestà separatamente
Altro: _______________________________________________________________
•
di agire in qualità di
genitore
esercente la potestà
familiare
tutore/curatore
amministratore di sostegno
convivente
prossimo congiunto
E che ai fini dell’applicazione dell’art. 317 del Codice Civile, l’altro genitore non può firmare ol
consenso perché assente per
LONTANANZA
IMPEDIMENTO
Data ___________________
Firma del padre _______________________
Firma della madre______________________
CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI IDONEI A RIVELARE
LO STATO DI SALUTE DEL MINORE (art. 13 del DLgs 196/1993)
Presa visione dell’informativa ex art. 13 del D.Lgs. 196/2003 (INFORMATIVA SUL TRATTAMENTO
DEI DATI PERSONALI)
Letto, confermato e sottoscritto
Data ………………………………..
Il/la dichiarante ………………………………………………………
(firma per esteso e leggibile)
(art. 38 T.U. sulla documentazione amministrativa – DPR 445/2000)
INFORMATIVA SUL TRATTAMENTO DEI DATI PERSONALI (ART. 13 D.Lgs. 30/06/2003, n. 196) I dati personali raccolti ai
fini del presente procedimento amministrativo saranno trattati, anche con strumenti informatici, esclusivamente a tale
scopo dall’AS titolare del trattamento.
Rev. 01 del 15.04.2016
Pag. 1 di 1
