Prospettive in Pediatria
Luglio-Settembre 2016 • Vol. 46 • N. 183 • Pp. 198-205
Genetica clinica pediatrica
Le problematiche
del sonno nelle sindromi
malformative:
un problema spesso
sottostimato
Giuseppe Zampino1
Roberta Onesimo1
Chiara Leoni1
Silvia Tajè2
Giacomo della Marca3
UOSA, Malattie Rare e Difetti
Congeniti, Polo per la Salute
della Donna e del Bambino,
Fondazione Policlinico
Universitario “A. Gemelli”, Roma;
2
UOC Pediatria ASST Lariana,
Como; 3Laboratorio Medicina del
Sonno, Istituto di Neurologia,
Fondazione Policlinico
Universitario “A. Gemelli”, Roma
1
Le patologie del sonno complicano frequentemente la vita dei bambini con sindrome malformativa e delle loro famiglie. Spesso il problema non è diagnosticato. Diversi meccanismi
patogenetici sono alla base delle problematiche di sonno nelle numerose sindromi malformative. Il difetto genico può determinare modificazioni di neurotrasmettitori, di ormoni
coinvolti nel processo del sonno, indurre anomala crescita craniofacciale e dei tessuti molli
faringei, che generano riduzione del flusso di aria, o alterare il tessuto connettivo rendendo
le pareti più lasse. La comprensione dei meccanismi permette di affrontare il problema con
le strategie di trattamento più adeguate, al fine di ridurre le complicanze legate alla patologia del sonno, quali le difficoltà di apprendimento, i disturbi comportamentali e cardiologici.
Riassunto
Sleep disorders frequently complicate the life of children with malformation syndromes
and their families. The problem is often underestimated. Numerous pathogenetic mechanisms are responsible for sleep disorders in patients with these conditions. Such genetic
defects can modify neurotransmitters or hormones involved in circadian rhythm, ventilator control pattern, craniofacial development and upper airway neuromuscular or connective functions with a reduction in the respiratory airway. The comprehension of these
mechanisms will allow better management of sleep disorders to avoid variables degrees
of cognitive and performance deficits and to reduce behavioural and cardiac problems.
Summary
Metodologia della ricerca
bibliografica effettuata
La ricerca degli articoli rilevanti su sindromi genetiche
e patologia del sonno è stata effettuata nella banca bibliografica Medline, utilizzando come motore di ricerca PubMed e come parole chiave: “sleep and genetic
syndrome” per la parte generale, e poi incrociando
“sleep” con le seguenti sindromi: “Angelman”, “FragileX”, “Smith-Magenis”, “Down”, “Marfan”, “Ehlers-Danlos”,
“Craniosynostosis”, “Craniofacial anomalies”, “Achondroplasia”, “Treacher-Collins”, “Beckwith-Wiedemann”.
Non sono stati usati limiti di età, ma nella scelta degli
articoli sono stati esaminati quelli di carattere gene198
rale o che si riferivano alla popolazione pediatrica,
preferibilmente negli ultimi 5 anni. Sono stati selezionati articoli originali, revisioni, clinical trials, studi epidemiologici anche antecedenti agli ultimi 5 anni, se
ritenuti utili alla stesura della revisione.
Obiettivo
• Effettuare una revisione delle problematiche di
sonno nelle sindromi malformative, scegliendo
quelle che per frequenza e intensità sono maggiormente coinvolte.
• Dare indicazioni di trattamento farmacologico in
relazione alla tipologia di disturbo di sonno.
Sonno e sindromi malformative
• Dare uno spaccato dei diversi meccanismi patogenetici che sottendono i disturbi respiratori nel
sonno e delle condizioni maggiormente coinvolte,
con un orientamento sulle possibilità di trattamento conservativo o chirurgico.
del sonno. In seguito vengono presentate le sindromi,
che per la portata del problema e per le caratteristiche, sono le più rappresentative delle differenti anomalie del sonno.
Introduzione
La sindrome di Angelman, causata dalla perdita di
espressione del gene UBE3A, è caratterizzata da ritardo mentale, epilessia, atassia nel cammino, deficit di linguaggio e dismorfismi facciali. Per la elevata
frequenza, i problemi di sonno sono inclusi nei criteri
diagnostici. Diversi studi evidenziano una prevalenza
del problema, che va dal 50% al 90% dei casi. Le
problematiche descritte riguardano la riduzione del
tempo totale di sonno, dovuta a difficoltà a iniziare il
sonno, disorganizzazione dell’architettura del sonno
con frequenti risvegli notturni, riduzione del sonno
REM. Sono descritte diverse parasonnie quali periodici movimenti delle gambe, bruxismo, incubi.
Le problematiche di sonno diventano più marcate tra
i 2 e i 6 anni di età, si riducono tra i 6-8 anni, fino alla
quasi completa scomparsa nell’età adulta. Questo
potrebbe essere dovuto a una maturazione neurofisiologica o alla comparsa nel tempo di fattori protettivi.
Si considera che i problemi di sonno nella SA riflettono la disregolazione della influenza dei mediatori
inibitori GABA nell’interazione talamocorticale, anche
se le ricerche che definiscono il meccanismo patogenetico nei problemi di sonno dei bambini con SA non
sono ancora conclusive.
Buona parte dei bambini con AS è in trattamento con
valproato di sodio, farmaco che determina soppressione nella produzione di melatonina. Ma alcuni studi hanno notato che bassi livelli di melatonina erano
presenti anche nei bambini non trattati con valproato
e che la somministrazione di melatonina ha portato
un miglioramento del sonno. Al momento l’evidenza
dell’efficacia della melatonina non è ancora robusta
(Pelc et al., 2008).
La patologia del sonno, in particolare i disturbi respiratori, è frequente nella popolazione pediatrica. Nei
bambini con sindromi malformative la portata del
problema è particolarmente importante, sia in termini
di frequenza sia in termini di gravità. Però in questi
bambini il peso del processo diagnostico da affrontare, delle molteplici problematiche cliniche da gestire
e delle diverse ripercussioni sociali che la condizione
determina, fa sottostimare la percezione dei problemi
connessi al sonno (Agriman et al., 2015).
La patologia del sonno ha un enorme impatto sulla salute non solo del bambino, inducendo un’ulteriore variabile
compromissione delle abilità cognitive, ponendo un’ulteriore spina irritativa nel comportamento o aumentando
il rischio di cor polmonare, ma anche della famiglia, che
soffre di un’importante peggioramento della qualità della
vita anche per la riduzione delle ore di sonno.
Classificazione
La classificazione dei disturbi del sonno è necessaria
per discriminare le diverse patologie e facilitare la comprensione dei sintomi, dell’eziologia e del trattamento.
L’ipersonnia è definita come incapacità a stare in
allerta e svegli durante il giorno. Il risultato sono frequenti colpi di sonno.
Le insonnie sono caratterizzate da difficoltà a iniziare
e/o mantenere il sonno, con numerosi risvegli e una
durata insufficiente di sonno. In genere i pazienti presentano un sonno di scarsa qualità e non ristorativo.
Le parasonnie sono eventi fisici ed esperienziali non
desiderati, che avvengono durante il sonno. Consistono in anomalie che riguardano movimenti, comportamenti e funzioni del sistema autonomico.
Le discronosi sono disordini del ritmo circadiano del
sonno e consistono in un disallineamento tra le abitudini di sonno del paziente e quelle della società. I
pazienti non riescono a dormire quando il sonno è
desiderato, necessario o aspettato.
I disturbi respiratori del sonno sono un gruppo che
include apnee centrali, dovute a disfunzioni che non
fanno partire lo stimolo del respiro, e apnee ostruttive
dovute a una resistenza al flusso d’aria nelle vie aeree superiori con incremento dello sforzo inspiratorio
e ventilazione alterata (Fig. 1, Box 1 e 2).
Sonno e sindromi
Nelle diverse patologie sindromiche differenti meccanismi patofisiologici sono alla base della patologia
Sindrome di Angelman
Sindrome dell’X-Fragile
La sindrome dell’X-Fragile, è la più comune forma di
ritardo mentale ereditario. Dovuta a una espansione
delle triplette CGG che rende inattivo il gene FMR1,
con perdita della proteina FMRP particolarmente espressa nel cervello e nei testicoli. La perdita di
FMRP causa anomalie di segnale di neurotrasmettitori che potrebbero essere responsabili del ritardo
mentale. Studi molecolari ed elettrofisiologici nel topo
hanno dimostrato come la presenza di tale proteina è
importante nel regolare il ritmo circadiano del sonno e
di altri comportamenti (Zhang et al., 2008).
I disturbi del sonno sembrano avere una prevalenza dal
32-50% dei casi e sono caratterizzati essenzialmente
da difficoltà a prendere sonno e frequenti risvegli durante la notte. Uno studio neurofisiologico ha indentificato
in nove pazienti con Fra-X una riduzione del tempo di
sonno totale, riduzione della percentuale di sonno REM
199
G. Zampino et al.
Figura 1. Definizione apnee (vedi Box 1 e 2).
Box 1. Classificazione degli eventi respiratori durante il sonno.
Ostruttivi
Apnea
Assenza di flusso aereo oronasale di ogni durata con sforzo respiratorio persistente
Ipopnea
Distinguibile riduzione del flusso oronasale per due o più respiri, con sforzo respiratorio
persistente spesso accompagnato da desaturazione di O2 o risveglio
Sforzi respiratori che
determinano risveglio
Incremento dello sforzo respiratorio con riduzione del flusso che determina risveglio, seguito
da scomparsa dello sforzo e normalizzazione del flusso
Limitazioni di flusso
Appiattimento del segnale inspiratorio sul rilevatore del flusso nasale
Russamento
Rumori inspiratori grossolani
Ipoventilazione
pCO2 > 50 mmHg per più del 10% del tempo totale di sonno o pCO2 > 53 mmHg e
accompagnato da respiro paradosso o eventi ostruttivi
Centrali
Apnea
Assenza di flusso aereo oronasale per almeno 20 secondi senza sforzo respiratorio; eventi
più brevi sono considerati se associati a risveglio, desaturazione o bradicardia
Ipoventilazione
pCO2 > 50 mmHg per più del 10% del tempo totale di sonno o pCO2 > 53 mmHg e
accompagnato da riduzione dello sforzo respiratorio
Respiro periodico
Successione di almento 3 apnee centrali di diversi secondi separati da un periodo di 20
secondi di respiro normale
Misti
Apnee miste
Cessazione di flusso con componente centrale e ostruttiva
Apnea espiratoria
prolungata con cianosi
Prolungamento dell’espirazione oltre la capacità funzionale residua
Respiro “apneustico”
Marcato prolungamento dell’inspirazione
200
Sonno e sindromi malformative
Box 2. Classificazione e gravità delle patologie ostruttive nel sonno.
Diagnosi
Apnea index
Nadir O2
arterioso
End tindal
pCO2 peak
End tindal
pCO2 > 50 torr
(% del totale del
sonno)
Arousal
(eventi per ora)
Russamento
< 1 evento ora
> 92%
< 53 torr
< 10%
EEG < 11
S. Resistenza
vie aeree superiori
< 1 evento ora
> 92%
< 53 torr
< 10%
RERA > 1;
EEG >11
OSAS lievi
1-4 eventi ora
86-91%
> 53 torr
10-24%
EEG > 11
OSAS moderate
5-10 eventi ora
76-85%
> 53 torr
25-49%
EEG > 11
OSAS grave
> 10 eventi ora
< 75%
> 53 torr
> 50%
EEG > 11
EEG: elettroencefalografia; OSAS: obstructive sleep apnea syndrome (sindrome delle apnee ostruttive del sonno) RERA: sforzo respiratorio correlato all’arousal
e un incremento nella prima latenza REM e un aumento
della percentuale dello stadio 3-4 NREM.
Sindrome di Smith-Magenis
La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una condizione caratterizzata da dismorfismi cranio-facciali,
bassa statura e brachidattilia, ritardo mentale, ridotta sensibilità al dolore, disturbi del comportamento e
disturbi del sonno. È dovuta alla perdita di funzione
del gene RAI1, che può avvenire o con mutazioni che
inattivano il gene (aploinsufficienza) o per una piccola
delezione del cromosoma 17p11.2, dove è localizzato
tale gene. La SMS rappresenta la sindrome del sonno, poiché è un criterio fondamentale nella diagnosi.
I problemi di sonno possono configurarsi nelle discronosi, ovvero nei disturbi del ritmo sonno/veglia.
I bambini hanno difficoltà a prendere sonno, hanno
frequenti risvegli notturni, si svegliano presto e hanno
necessità di fare pisolini durante il giorno. Anomalie
del sonno REM sono state individuate nella metà dei
casi e l’actigrafia ha indicato che i problemi di sonno
iniziano intorno ai 6 mesi di età, con frammentazione
del sonno e riduzione delle ore di sonno notturno di
1-2 ore rispetto alla popolazione di controllo, con un
compenso fatto di pisolini diurni.
La melatonina è un ormone prodotto dalla ghiandola
pineale nel cervello e serve per regolare il ritmo sonno veglia, mediante una produzione che è alta la notte
e si abbassa durante il giorno. Alcuni studi hanno rilevato che la quasi totalità dei bambini con SMS hanno
inversione del ritmo della melatonina, che rimane alta
durante il giorno con un picco diurno; questo dato sia
per la frequenza che per la particolarità è un segno
della sindrome. Poiché la somministrazione di acebutololo sopprime la produzione di melatonina, se dato
la mattina e integrato con la somministrazione di melatonina la sera ristabilisce l’andamento ottimale della
melatonina e migliora il ritmo sonno/veglia.
La SMS è la dimostrazione delle basi biologiche dei
disturbi del sonno, in quanto il gene RAI1 riveste un
ruolo nella regolazione della trascrizione del Circadian Locomotor Output Cycles Kaput (CLOCK) che
regola molti geni circadiani (Williams et al., 2012). I
geni clock non solo mediano la produzione della melatonina secondo un ritmo circadiano, ma anche regolano le funzioni dei nuclei soprachiasmatici e del tratto
retinoipotalamico, importanti per la regolazione delle
fasi sonno/veglia (De Leersnyder, 2013).
Sindrome di Down
Le caratteristiche fenotipiche dei bambini con SD
spiegano l’alta frequenza di OSAS, che viene riportata tra il 50-80% dei casi. In particolare l’ipotonia generalizzata, la macroglossia, la tendenza alla glossoptosi, l’ipoplasia della porzione mediana della faccia,
l’ipoplasia mandibolare, l’ipertrofia adenotonsillare,
e in alcuni casi l’obesità, contribuiscono a generare
il problema. Alcuni studi ipotizzano che anche una
disfunzione del midollo allungato determina uno sbilanciamento tra sistema simpatico e vagale, che può
determinare apnee centrali. Vengono descritti anche
quadri di frammentazione e di mantenimento del sonno, risvegli precoci e sonnolenza durante la giornata.
Alcuni studi hanno evidenziato che tale problema è
sottostimato dalla famiglia. Pertanto è utile informare
la famiglia, già in epoca precoce, sui segni e sintomi
che caratterizzano le problematiche di sonno in particolare sulle OSAS (Bassell et al., 2015).
Sindrome di Marfan
Anomalie craniofacciali e aumento della collassabilità
delle vie aere superiori, dovuta ad anomalia del tessuto connettivo, sono alla base di un’aumentata prevalenza di OSA nei pazienti con sindrome di Marfan.
La condizione è reversibile e il trattamento consiste
in un trattamento ortodontico con rapida espansione
mascellare e avanzamento mandibolare o l’utilizzo
di CPAP. Poiché il maggior rischio per la sindrome di
Marfan è la dilatazione dell’aorta e la sua dissecazione, alcuni studi hanno rilevato una correlazione tra
201
G. Zampino et al.
OSAS e dilatazione dell’arco aortico (Kohler, 2009).
Questo rende necessario il riconoscimento del problema e il suo precoce trattamento.
Sindrome di Ehlers-Danlos
I pazienti con EDS presentano problematiche respiratorie nel sonno che spesso sono misconosciute e
hanno un ruolo, in aggiunta ad altri fattori, nella percezione del senso di fatica e di sonnolenza durante il
giorno. Probabilmente il problema risiede nel coinvolgimento della cartilagine, che determina la crescita
del volto. In uno studio fatto mediante polisonnografia
e rinomanometria, si è evidenziato che il problema respiratorio nel sonno era presente in tutti i pazienti e si
è dimostrato connesso a un aumento delle resistenze
nasali (Guilleminault et al., 2013).
Sindrome di Prader-Willi
A volte è l’obesità con accumulo di grasso nella faringe che determina le OSAS. La sindrome di PraderWilli è una condizione caratterizzata da ipotonia neonatale, ipogonadismo, iperfagia che associata con
riduzione del metabolismo basale determina obesità,
ritardo mentale e fragilità emozionale. Si pensa che
una disfunzione dell’asse ipotalamico-ipofisario sia
alla base delle principali caratteristiche quali l’iperfagia, la riduzione del metabolismo energetico, l’ipogonadismo, la ridotta produzione di GH e l’anomala
regolazione della temperatura. S’ipotizza anche che
la disfunzione ipotalamica possa essere responsabile
dell’anomala risposta ventilatoria all’ipossia e all’ipercapnia (Beauloye et al., 2015).
Le problematiche di sonno frequentemente riportate
nei bambini con PW variano nelle diverse età: nella
prima infanzia sono essenzialmente apnee centrali,
poi diventano apnee di tipo ostruttivo e sembrano
dovute a obesità, ipotonia, anomalie craniofacciali e
ipertrofia adeno-tonsillare (Cohen et al., 2015).
Quando l’ipertrofia adenotonsillare è presente, rappresenta un elemento molto rilevante nel determinare
OSA ed è necessario l’intervento di adenotonsillectomia. Poiché l’ostruzione respiratoria sembra determinare morte improvvisa durante il trattamento con GH,
prima di iniziare il trattamento ormonale è raccomandato lo studio polisonnografico e una valutazione ORL.
Sindromi con macroglossia
La riduzione dello spazio aereo posteriore può essere connesso a un incremento di volume dei tessuti
molli. La macroglossia è uno dei segni che caratterizza diverse condizioni, in particolare la sindrome di
Beckwith-Wiedemann, la sindrome di Simpson-Golabi-Behemel o della sindrome di Costello. In uno studio
su una numerosa popolazione di bambini con BWS,
nel 48% erano presenti difficoltà respiratorie, ma nella
maggior parte erano riconducibili più a una eziologia
multifattoriale, dove l’ipertrofia adenotonsillare aveva
202
un ruolo maggiore rispetto alla macroglossia (Follmar
et al., 2014). Nella nostra esperienza la macroglossia
nella BW è essenzialmente anteriore determinando
prognatismo; quando però la crescita riguarda la base
della lingua, allora il problema respiratorio è importante e va gestito con la resezione linguale.
Sindromi con difetti craniofacciali
Nei bambini con anomalie craniofacciali, l’ostruzione
delle vie respiratorie superiori è una delle cause principali di morbilità e mortalità, specialmente nel periodo neonatale. Attraverso l’utilizzo di un questionario,
somministrato ai genitori di 575 bambini con malformazioni craniofacciali, il rischio di disturbi respiratori
nel sonno è risultato 9 volte superiore, rispetto a bambini sani della stessa età, indipendentemente dalla
presenza o meno di obesità e con una prevalenza
variabile in base all’alterazione morfologica o alla sindrome (Moraleda-Cibrián et al., 2014).
Anomalie della mandibola
Durante il periodo neonatale, la mandibola è relativamente piatta con un ramo corto e un’articolazione
scarsamente definita con la base del cranio. Durante
l’infanzia la mandibola tende alla retroposizione.
Se è presente una riduzione della lunghezza della
mandibola, la base della lingua, ancorata alla mandibola, si sposta postero-inferiormente dislocandosi
nell’ipofaringe e determinando ostruzione. Le conseguenze dell’OSA in questi bambini possono essere
importanti, determinando danno cerebrale, deficit di
crescita e cor polmonare. La micrognatia è un segno
che si ritrova in diverse condizioni sindromiche, ma
in particolare nella sequenza di Pierre Robin, nella
sindrome di Treacher Collins, nello spettro facio-auricolo-vertebrale, dove però l’ipoplasia mandibolare in
genere è monolaterale (Cielo et al., 2016).
Ipoplasia della Midface
L’ipoplasia della porzione mediana della faccia rappresenta il problema principale nell’ostruzione delle
vie aeree nelle sindromi craniostenotiche e in alcune
displasie scheletriche, quali l’acondroplasia.
Craniostenosi
C’è un’alta prevalenza di OSA nei bambini con craniostenosi sindromiche e, sebbene vi sia una multifattorialità, l’elemento determinante della gravità delle apnee è l’ipoplasia della porzione mediana della faccia e
questo spiega come la sindrome di Crouzon, Pfeiffer e
Apert rappresenta quella in cui l’OSAS è più frequente e grave. In questa sindrome la presenza di stenosi
coanale è un ulteriore elemento di gravità. L’OSA, determinando aumento di CO2, potente vasodilatatore,
genera incremento della pressione di perfusione cerebrale, che contribuisce all’ipertensione intracranica.
Inoltre la possibilità di apnee centrali potrebbe essere
Sonno e sindromi malformative
spiegata dall’anomalia di Chiari tipo 1 e il suo trattamento sembra migliorare il quadro (Tan et al., 2016).
Acondroplasia
L’acondroplasia determina ipoplasia craniofacciale,
con ipoplasia mascellare e della sella nasale. Russamento (snoring) occorre frequentemente nei bambini con acondroplasia e studi suggeriscono che la
prevalenza di OSA è tra 10-35%. Radiograficamente
si apprezza restringimento delle vie respiratorie e retrognatia.
Trattamento
L’identificazione precisa dei disturbi del sonno è necessaria per adottare un’adeguata strategia di trattamento. Questo include anche l’esclusione e il controllo di attività epilettica che può disturbare il sonno.
Solitamente, una raccolta attenta di dati del sonno è
sufficiente a documentare le caratteristiche del ciclo
sonno/veglia, dell’induzione del sonno e del suo mantenimento, ma è lo studio EEG e/o polisonnografico
che permette di rilevare se vi è epilessia.
I problemi di sonno nei pazienti con sindromi malformative con ritardo mentale, sono spesso difficili da
trattare; l’obiettivo, nella maggior parte dei casi, non è
quello di risolvere completamente il problema, quanto
un raggiungimento di un accettabile compromesso.
La gestione delle abitudini del sonno è l’approccio più
ampiamente applicato nella medicina del sonno pediatrica. La gestione del comportamento è primariamente
basata sulla caratterizzazione dei fattori che sottendono
le problematiche di sonno. In alcuni casi, la revisione di
questi fattori, ovvero i semplici rituali prima dell’addormentamento, possono portare a cambiamenti o stabilire
routine che determinano un importante miglioramento
del sonno. I ritardi nell’induzione del sonno possono essere migliorati da programmi di cronoterapia.
A volte sono richiesti farmaci sedativi o ipnoinduttori,
sia per brevi periodi sia per lunga durata.
C’è un’adeguata esperienza con differenti farmaci
che hanno spesso una combinazione di effetti sedativi, ipnotici e ansiolitici. La maggior limitazione è il
rischio di effetti avversi, che è aumentato con alte dosi
o per somministrazioni di lunga durata. Nella pratica
clinica, antistaminici, neurolettici, benzodiazepine e
antideppressivi sono quelli maggiormente usati, in relazione alle coomorbilità e all’esperienza del medico
(Beck Blackmer et al., 2016) (Fig. 2).
Specialmente nei disturbi del ritmo, la melatonina è
il farmaco di prima scelta. Spesso la sua efficacia è
discussa in particolare in quelle condizioni dove la
melatonina non riesce a svolgere la sua funzione per
mancanza di recettori o per differente metabolizzazione. In alcune condizioni, come la sindrome di SmithMagenis, l’aggiunta di clonidina ne potenzia l’effetto.
Il trattamento dei disturbi respiratori nel sonno prevede
Figura 2. Trattamento farmacologico della patologia del sonno.
203
G. Zampino et al.
Figura 3. Trattamento della patologia del sonno nel bambino con sindromi.
diverse misure (Fig. 3). Nel caso che l’ostruzione sia lieve e che la correzione chirurgica non sia possibile, è necessario un trattamento conservativo (Tan et al., 2016).
L’approccio posizionale può essere utile quando l’OSA è presente nella posizione supina, ad esempio nel
caso del bambino con micrognatia, e per evitare la
glossoptosi si cerca di far dormire il bambino in una
posizione alternativa (prona o laterale). Studi polisonnografici non hanno evidenziato particolare efficacia.
In alcuni casi un tubicino nasofaringeo può fungere
da stent delle vie aeree superiore e impedire il collasso. Questo intervento sembra efficace in alcuni quadri
di craniostenosi o di Pierre Robin.
Continuous positive airway pressure (CPAP) usa
l’aria pressurizzata attraverso il naso per creare uno
stent pneumatico e impedire il collabimento delle vie
respiratorie.
L’adenotonsillectomia è una terapia di prima linea, anche se la sua efficacia nella popolazione dei bambini
con difetti craniofacciali può essere limitata.
Interventi chirurgici che prevedono distrazione ossea
mandibolare nelle micrognatie, avanzamento mascellare nelle craniostenosi complesse, resezione linguale nelle macroglossie, disostruzione coanale nelle
stenosi/atresie delle coane, correzione della Chiari
tipo 1 fino alla tracheostomia dovrebbero essere considerati, se l’ostruzione è grave e persistente e non
risponde a trattamenti conservativi.
Box di orientamento
La patologia del sonno è molto frequente nelle sindromi malformative, ma spesso è sottodiagnosticata.
È necessaria un’attiva ricerca delle problematiche di sonno, perché la loro precoce individuazione può
permettere un trattamento che, oltre a migliorare la qualità della vita del bambino e della sua famiglia, può
ridurre una serie di problemi, quali deficit attentivi, problemi di comportamento, ritardo di apprendimento
e nei quadri di disturbi respiratorio notturni anche il cor polmonare.
A volte la strategia di trattamento non è risolutiva, ma l’obiettivo è il raggiungimento del miglior risultato
possibile. Questo può essere ottenuto con modificazioni di abitudini comportamentali, utilizzo di farmaci
o miglioramento del flusso di aria nelle vie respiratorie.
204
Sonno e sindromi malformative
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Corrispondenza
Giuseppe Zampino
UOSA, Malattie Rare e Difetti Congeniti, Polo per la Salute della Donna e del Bambino, Fondazione Policlinico
Universitario “A. Gemelli”, largo Agostino Gemelli 8, 00168 Roma - E-mail: [email protected]
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