ANALISI MENDELIANA

ANALISI
MENDELIANA
ANALISI MENDELIANA
GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo, sia
riferito ad un singolo gene, sia all’insieme dei suoi geni.
FENOTIPO: manifestazione fisica di un carattere
genetico, che dipende dal genotipo specifico e dalla
sua interazione con l'ambiente
CARATTERE: tutte le caratteristiche di un organismo
rilevabili con un qualsiasi mezzo di indagine
IL METODO DI RICERCA DI MENDEL
Utilizzo di piante di Pisum Sativum:
-controllo dell’impollinazione
(trasferimento di granuli pollinici da una pianta all’altra-controllo della paternità
della progenie)
-disponibilità di varietà diverse con
caratteri somatici facilmente distinguibili
-uso di linee pure per un dato carattere
(il tratto osservato rappresenta l’unica forma presente per molte generazioni
successive, cioè la popolazione si comporta in modo costante per il carattere in
studio)
I primi esperimenti di Mendel prendevano in considerazione
un solo carattere alla volta
INCROCIO MONOIBRIDO
Incrocio in cui le piante della generazione parentale (P)
provengono da una linea pura per un dato carattere, ma
ciascuna mostra una forma diversa (tratto) di tale carattere.
I primi esperimenti di Mendel prendevano in considerazione
un solo carattere alla volta: si parla allora di incrocio
monoibrido:
P
PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE
F1
PISELLO SEME GIALLO
F1
PISELLO SEME GIALLO
F2 SEME GIALLO
X
SEME GIALLO
F1
PISELLO SEME GIALLO
SEME GIALLO
3/4 SEME GIALLO ¼ SEME VERDE
SEME VERDE
P: seme liscio x seme rugoso
F1: seme liscio
(F1 x F1)
F2: ¾ seme liscio
¼ seme rugoso
L’IPOTESI DI MENDEL:
(in termini moderni)
-I fattori responsabili della trasmissione ereditaria dei
caratteri sono unità discrete (geni) che compaiono in coppie,
esistono in forme alternative (alleli) e si separano
(segregano) durante la formazione dei gameti.
-Ogni pianta è provvista di due unità responsabili per ogni
carattere, ognuna proveniente da ciascun genitore.
Le linee pure contengono una coppia di fattori identici
(genotipo omozigote).
-Le piante della F1 contengono entrambi i fattori, uno per
ciascuno dei fattori alternativi (genotipo eterozigote), dei quali
uno dominante (maschera l’espressione dell’altro) e il secondo
recessivo
1° Legge di Mendel o Principio della
Segregazione
I due membri di una coppia genica (alleli)
segregano (si separano) l'uno dall'altro
durante la formazione dei gameti; metà dei
gameti contiene un allele, e l'altra metà
l'altro allele.
Ciascun gamete porta solo un singolo allele
di ogni gene; la progenie deriva dalla
combinazione casuale dei gameti prodotti
dai due genitori.
P
PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE
GG
F1
gg
PISELLO SEME GIALLO
Gg
F1
PISELLO SEME GIALLO
Gg
F2 SEME GIALLO
GG
X
SEME GIALLO
Gg
fenotipo: 3:1
F1
PISELLO SEME GIALLO
Gg
SEME GIALLO
Gg
genotipo: 1:2:1
SEME VERDE
gg
GENOTIPO OMOZIGOTE: quando un individuo possiede
2 alleli identici di un certo gene sui cromosomi omologhi
GENOTIPO ETEROZIGOTE: quando un individuo
possiede 2 alleli differenti di un certo gene sui cromosomi
omologhi
DOMINANTE: quando il carattere risulta evidenziabile
sia nell’omozigosi che nell’eterozigosi
(es. semi gialli GG, Gg)
RECESSIVO: quando il carattere risulta evidenziabile solo
nell’omozigosi
(es. semi verdi gg)
Mendel concluse che:
-Incroci tra individui che differiscono tra loro in quanto
omozigoti per due alleli diversi (AA e aa) dello stesso gene
danno origine ad una progenie (F1) costituita da individui
identici tra loro tutti eterozigoti (Aa)
-Incroci tra eterozigoti F1 (Aa x Aa) danno origine ad una
progenie (F2) in cui compaiono genotipi diversi in
rapporti definiti e costanti:
¼ omozigote per un allele (AA)
¼ omozigote per l’altro allele (aa)
½ eterozigote (Aa)
QUADRATO DI PUNNET E SCHEMA RAMIFICATO
Rappresentazione semplificata delle possibili combinazioni
gametiche per calcolare le frequenze attese dei possibili
genotipi.
½A
½a
½A
¼ AA
¼ Aa
½a
¼ Aa
¼ aa
GENITORI:
Aa X Aa
F2:
¼ AA
½ Aa (¼ Aa + ¼ Aa)
¼ aa
Il quadrato di Punnett ha lo scopo di calcolare le frequenze
attese dei possibili genotipi.
QUADRATO DI PUNNET E SCHEMA RAMIFICATO
Rappresentazione semplificata delle possibili combinazioni gametiche per calcolare le
frequenze attese dei possibili genotipi
P
GAMETI
½A
½a
Aa x Aa
½A
¼ AA
¼ Aa
½a
¼ Aa
¼ aa
F1:
¼ AA
½ Aa (1/4 Aa + ¼ Aa)
¼ aa
INCROCIO DI
MONOIBRIDI
Reincrocio
Un reincrocio è un incrocio tra un individuo di genotipo
ignoto, che manifesta generalmente il fenotipo dominante,
e un individuo omozigote recessivo noto, effettuato allo
scopo di determinare il genotipo sconosciuto . I fenotipi della
progenie del reincrocio rivelano il genotipo dell’individuo in
esame.
Se l’individuo di cui vogliamo sapere il genotipo (e che presenta fenotipo
dominante):
- omozigote
- eterozigote
X
PP
pp
P
p
Tutti
Tutti
Pp
X
fenotipo
genotipi
meiosi
gameti possibili
genotipi possibili
pp
Pp
P
P p
½Pe½p
Tutti
½ Pp e ½ pp
fenotipi possibili
100 %
50% e 50%
Reincrocio
Un reincrocio è un incrocio tra un individuo di genotipo
ignoto, che manifesta generalmente il fenotipo dominante,
e un individuo omozigote recessivo noto, effettuato allo
scopo di determinare il genotipo sconosciuto . I fenotipi della
progenie del reincrocio rivelano il genotipo dell’individuo in
esame.
• Se l’individuo che si vuole testare è omozigote dopo
il testcross la progenie presenta tutta il fenotipo
dominante.
• Se l’individuo è eterozigote metà della progenie
avrà fenotipo dominante e l’altra metà recessivo
Mendel effettuò anche una serie di incroci in cui erano
implicate contemporaneamente due paia di caratteri:
9
3
3
1
INCROCI DIIBRIDI
P:
giallo-liscio
GGLL
x
x
verde rugoso
ggll
Gameti GL
F1:
F
2
gl
giallo-liscio
GL
Gl
gL
gl
G
L
GGLL
GGLl
GgLL
GgLl
G
l
GGLl
GGll
GgLl
Ggll
g
L
GgLL
GgLl
ggLL
ggLl
g
l
GgLl
Ggll
ggLl
ggll
4 fenotipi 9:3:3:1
9/16
3/16
3/16
1/16
giallo-liscio
giallo-rugoso
verde-liscio
verde-rugoso
Piante con semi in tutte e 4 le combinazioni
possibili.
I due caratteri sono ereditati in modo
indipendente.
INCROCIO
DI-IBRIDI
I due caratteri
sono
determinati da
geni
che non sono
alleli,
ma geni diversi
su cromosomi
diversi
9
3
3
1
2a Legge di Mendel Assortimento
Indipendente
Afferma che i geni che controllano caratteri
diversi si distribuiscono in modo indipendente
l’uno dall’altro durante la produzione dei
gameti
La meiosi e l’assortimento indipendente
INCROCIO
DI
TRIIBRIDI
Gli esperimenti di Mendel stabilirono tre principi
genetici di base:
1) Alcuni alleli sono dominanti, altri recessivi
2) Durante la formazione dei gameti, gli alleli differenti
segregano l’uno dall’altro
3) Geni indipendenti assortiscono indipendentemente
Alla F2 ci sono 2n classi fenotipiche, dove n è il
numero di coppie alleliche in eterozigosi che si
distribuiscono in modo indipendente
Inoltre il numero delle classi genotipiche è 3n
dove n è il numero di coppie di alleli in eterozigosi
che si distribuiscono in modo indipendente.
1. Nei pomodori il colore rosso del frutto è dominante sul giallo. Una
pianta omozigote per rosso viene incrociata con una omozigote
per giallo. Determinare il fenotipo di:
a) La F1
b) La F2
c) I figli di un incrocio di una pianta della F1 con il genitore rosso
d) I figli di un incrocio di una pianta della F1 con il genitore giallo
P
X
r r
RR
F1
r
r
R
Rr
Rr
R
Rr
Rr
b) F2
Rr
X
Rr
R
r
R
RR
Rr
r
Rr
rr
3
1
c) I figli di un incrocio di una pianta della F1 con il
genitore rosso
Rr
X
RR
R
R
R
RR
RR
r
Rr
Rr
TUTTI ROSSI
d) I figli di un incrocio di una pianta della F1 con il
genitore giallo
Rr
X
rr
r
r
R
Rr
Rr
r
rr
rr
½ ROSSI E ½ GIALLI
2. Una pianta di pisello a fiori purpurei viene incrociata con una pianta
a fiori bianchi. Tutte le piante F1 hanno fiori purpurei. Quando si
lasciano autofecondare le piante F1, alla F2 si hanno 401 piante a fiori
purpurei e 131 a fiori bianchi. Spiegare questi risultati determinando i
genotipi delle piante parentali e della generazione F2.
P
X
pp
PP
F1
P
p
P
PP
Pp
p
Pp
pp
Pp
F2
3: 1
3. I bovini di razza Holstein normalmente sono
bianchi e neri. Un toro bianco e nero venne
acquistato da un allevatore. La progenie derivata da
questo toro era tutta normale all’apparenza ; tuttavia
quando alcune coppie di questa furono fatte
incrociare, diedero una progenie rossa e bianca con
una frequenza del 25%. Il toro venne tolto dalle liste
come riproduttore appartenente alla razza Holstein.
Spiegare precisamente il perché, usando i simboli.
B = bianco e nero
P
F1
Bb
X
BB
b = bianco e rosso
½ BB, ½ Bb
B
F2
b
B
b
BB
Bb
Bb
bb
¼ rossa e
bianca
4. I cromatidi uniti fra loro dal centromero sono detti:
a) cromatidi fratelli
b) omologhi
c) alleli
d) bivalenti
Forme alternative di un
Membri
di una coppia
gene
Paio
di cromosomi
di cromosomi
omologhi appaiati
durante la 1a divisione
meiotica
5. Due topi neri femmine sono incrociate con lo stesso maschio bruno.
In un certo numero di figliate la femmina X ha 9 topi neri e 7 bruni e la
femmina Y 14 neri. Quale ipotesi si può formulare circa il meccanismo di
ereditarietà del colore del pelo nero e bruno nei topi?
- Il nero è dominante sul bruno
- Il maschio bruno ha dunque genotipo recessivo: nn
X
N
n
n
n
Nn
Nn
9 neri
nn
nn
7 bruni
n
n
N
Nn
Nn
N
Nn
Nn
Y
14 neri
6. Quando un moscerino della frutta di genotipo
MmNnOo viene incrociato con uno di identico genotipo,
che proporzione della progenie di moscerini sarà
MMnnOo?
P
MmNnOo
½M
½m
½M
¼ MM
¼ Mm
½m
¼ Mm
¼ mm
X
MmNnOo
¼ MM x ¼ nn x ½ Oo = 1/32
7. I geni a, b, c, si distribuiscono in modo indipendente e sono recessivi
rispetto ai relativi alleli A,B,C. Due individui tripli eterozigoti vengono
incrociati.
a) Qual è la probabilitò che un figlio sia fenotipicamente ABC?
b) Qual è la probabilità che un figlio sia genotipicamente omozigote per
tutti e tre gli alleli dominanti?
a)
AaBbCc
X
A- = ¾
AaBbCc
ABC= ¾ x ¾ x ¾ = 27/64
¼ AA
½a
¼ Aa
½A
B- = ¾
C- = ¾
½A
½a
½A
¼ Aa
½a
¼ aa
¾ A-
b) Qual è la probabilità che un figlio sia genotipicamente omozigote
per tutti e tre gli alleli dominanti?
AABBCC ?
½A
¼ AA
½a
¼ Aa
½A
½a
AABBCC= ¼ x ¼ x ¼ = 1/64
½A
¼ Aa
½a
¼ aa
9
3
3
1