PROGRAMMA

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B IO M EDIA
La condivisione del sapere
PROGRAMMA
www.congresso.sigu.net
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con il Patrocinio di:
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INDICE
Presidente, Comitato Scientifico,
Segreteria Organizzativa
pag. 2
Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori
pag. 5
Programma Scientifico
Mercoledì 23 Novembre
Giovedì 24 Novembre
Venerdì 25 Novembre
pag. 12
pag. 21
pag. 30
Corsi Post Congressuali
Sabato 26 Novembre
pag. 37
Informazioni generali
pag. 41
Sponsor
pag. 49
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MESSaGGIo DI BENVENuTo
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Cari Soci,
A nome del Consiglio Direttivo della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e del Comitato Scientifico
del Congresso, vi invito cordialmente a partecipare al XIX Congresso Nazionale SIGU, che si terrà a Torino
dal 23 al 26 Novembre 2016, presso il centro congressi del Lingotto.
PRESIDENTE
Antonio Amoroso
Dipartimento di Scienze Mediche AOU Città della
Salute e della Scienza e Università di Torino
Via Santena, 19
10126 Torino
Sia il programma scientifico sia i corsi post-congressuali, come pure le altre attività scientifiche e sociali
che verranno organizzate, rappresentano buone motivazioni per vedervi numerosi a Torino a Novembre.
Come per le precedenti edizioni del congresso della nostra società, anche quest’anno il programma
scientifico è stato elaborato partendo dalle proposte pervenute dai soci ed è caratterizzato da alcune
sessioni plenarie e da numerose sessioni parallele, i cui temi sono indicati nella brochure del convegno che
troverete allegata.
SEGRETaRIo E TESoRIERE
Daniela Giardino
CoNSIGlIERI
Luciana Chessa
Domenico Coviello
Mattia Gentile
Maurizio Genuardi (Presidente Eletto)
Elisabetta Lenzini
Antonio Novelli
Gioacchino Scarano
CoMITaTo SCIENTIfICo
Andrea Ballabio (Pozzuoli, NA)
Nicola Brunetti-Pierri (Pozzuoli, NA)
Alfredo Brusco (Torino)
Palma Finelli (Milano)
Paola Grammatico (Roma)
Giuseppe Matullo (Torino)
Giuseppe Merla (San Giovanni Rotondo, FG)
Martino Ruggieri (Catania)
Anna Savoia (Trieste)
Liliana Varesco (Genova)
Per il Consiglio Direttivo
Elisabetta Lenzini (Padova)
Gioacchino Scarano (Benevento)
2
Come sempre sono previsti gli spazi per le riunioni dei Gruppi di lavoro SIGU, per l’Incontro SIGU-Scuole e
per i workshop organizzati in collaborazione con industrie biotech.
SEGRETERIa oRGaNIzzaTIVa
B IO M EDIA
La condivisione del sapere
Biomedia srl
Via Libero Temolo 4 - 20126 Milano
tel.: 02/45498282 - fax: 02/45498199
e-mail: [email protected]
www.congresso.sigu.net
SoCIETà ITalIaNa DI GENETICa uMaNa
Segreteria di Presidenza
e-mail: [email protected]
Tel. 02.45498282
Quest’anno abbiamo modificato l’organizzazione dei poster: non ci saranno più affissioni ed il contenuto
di tutti i poster sarà visibile sulla App del convegno e da alcune postazioni che metteremo a disposizione
per questo. Inoltre, il Comitato Scientifico selezionerà i 5 migliori E- poster, che saranno presentati in
sessione plenaria l’ultimo giorno. Tutti i proponenti dei poster saranno dunque invitati ad intervenire al
convegno con 5 diapositive, nell’eventualità che il loro contributo venga selezionato per la sessione plenaria.
Ci saranno infine due Corsi post-congressuali su argomenti emergenti di particolare interesse in programma
il 26 Novembre.
Il Congresso annuale è l’evento principale nella vita della Società e dunque non possiamo mancare, per
favorirne la partecipazione non sono state modificate le quote di iscrizione, e sono previste agevolazioni
per i più giovani.
Con il Congresso scadrà anche il mio mandato quale Presidente della SIGU, ed il regalo più bello che potrete
farmi è quello di venirmi a salutare di persona a Torino.
Un cordiale saluto a tutti.
Antonio Amoroso
Presidente SIGU
3
Direttori, Coordinatori,
Moderatori, Relatori
5
DIRETToRI, CooRDINaToRI, MoDERaToRI, RElaToRI
DIRETToRI, CooRDINaToRI, MoDERaToRI, RElaToRI
aartsma-Rus annemieke
Carcassi Carlo
Coviello Domenico
fichera Marco
agostino alessandro
Casalone Rosario
Cucca francesco
finelli Palma
Leiden, The Netherlands
Bologna
Tarja ahola
Turku, Finland
allikmets Rando
New York, NY
amoroso antonio
Torino
auricchio alberto
Napoli
Ballabio andrea
Napoli
Bernard loris
Milano
Black Graeme
Manchester, UK
Bonati Maria Teresa
Milano
Bonifacio Gaetano
Lausanne, Switzerland
Botta annalisa
Roma
Brunetti Pierri Nicola
Pozzuoli, NA
Brusco alfredo
Torino
Cancedda laura
Genova
Capone Gabriele
Firenze
6
Cagliari
Varese
Casari Giorgio
Milano
Castronovo Chiara
Milano
Cavalli Pietro
Cremona
Centrone Claudia
Firenze
Chamayou Sandrine
Sant'Agata Li Battiati, CT
Chessa luciana
Roma
Chiarle Roberto
Boston - Torino
Chillemi Giovanni
Roma
Ciardella antonio Pasquale
Bologna
Ciccodicola alfredo
Napoli
Clementi Maurizio
Padova
Condorelli Gianluigi
Milano
Corti Stefania
Milano
Cosmi Erich
Padova
Genova
Cagliari
Dallapiccola Bruno
Roma
D'argenio Valeria
Napoli
De leeuw Nicole
Nijmegen, The Netherlands
De Rubeis Silvia
Roma - New York, USA
Della Monica Matteo
Firenze
Delledonne Massimo
Verona
Denti Michela
Trento
Dionisi-Vici Carlo
Roma
Eichler Evan Eugene
Seattle, WA - USA
facchin Paola
Padova
failla Pinella
Troina, EN
ferlini alessandra
Ferrara
ferradini Valentina
Roma
ferradini Valentina
Roma
Troina, EN
Milano
Gasparini Paolo
Trieste
Gennarelli Massimo
Brescia
Gentile Mattia
Bari
Genuardi Maurizio
Roma
Giardina Emiliano
Roma
Giardino Daniela
Milano
Giglio Sabrina
Firenze
Grammatico Paola
Roma
Grati francesca Romana
Busto Arsizio, VA
Grieder Nicole
Lausanne, Switzerland
Gurrieri fiorella
Roma
Iaccarino Ingram
Kiel, Germany - Napoli
Iolascon achille
Napoli
Kemp zoe
London, UK
7
DIRETToRI, CooRDINaToRI, MoDERaToRI, RElaToRI
DIRETToRI, CooRDINaToRI, MoDERaToRI, RElaToRI
la Marca Giancarlo
Nigro Vincenzo
Ricciardi Walter
Tartaglia Marco
lalatta faustina
Novelli antonio
Ronzitti Giuseppe
Testa Giuseppe
Firenze
Milano
larizza lidia
Milano
lenzini Elisabetta
Padova
leroy Bart
Ghent, Belgium
Madini alberto
Monza, MB
Martinelli Diego
Roma
Mascalzoni Deborah
Bolzano – Uppsala, Svezia
Mattina Teresa
Catania
Matullo Giuseppe
Torino
McSherry Tonya
Cambridge, UK
Merla Giuseppe
San Giovanni Rotondo, FG
Messa Maria Cristina
Milano
Migliore lucia
Pisa
Mussolino Claudio
Freiburg, Germany
Neri Giovanni
Roma
8
Napoli
Roma
Papi laura
Firenze
Parenti Giancarlo
Napoli
Pasini Barbara
Torino
Pecile Vanna
Trieste
Pedrazzini Thierry
Lausanne, Switzerland
Perrotti Nicola
Catanzaro
Pescucci Chiara
Firenze
Piazza alberto
Torino
Pignatti Pier franco
Verona
Pizzuti antonio
Roma
Radio francesca Clementina
Roma
Ravazzolo Roberto
Genova
Renieri alessandra
Siena
Renzi fabrizio
Leuven Heverlee, Flanders, Belgium
Roma
Evry, France
Rosatelli Maria Cristina
Cagliari
Ross Mark
Cambridge, UK
Ruggieri Martino
Catania
Salviati leonardo
Padova
Sangiorgi luca
Bologna
Savoia anna
Trieste
Scarano Gioacchino
Benevento
Scarpa Maurizio
Padova
Schmid Maximilian
Vienna, Austria
Sciallero Stefania
Genova
Seri Marco
Bologna
Soranzo Nicole
Cambridge, UK
Stuppia liborio
Roma
Milano
Tibiletti Maria Grazia
Varese
Tommasi Stefania
Bari
Torricelli francesca
Firenze
Trabetti Elisabetta
Verona
Varesco liliana
Genova
Viora Elsa
Torino
Visconti Paola
Bologna
zanini Beatrice
Genova
zara federico
Genova
zinn Thomas
Düren, Germany
zollino Marcella
Roma
zuffardi orsetta
Pavia
Chieti
Taglialatela Maurizio
Napoli
9
Programma Scientifico
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auditorium
09.00
09.20
09.40
10.00
10.20
10.40
11.00
11.20
Gruppi di lavoro SIGu - non rientrante nell'attività formativa ECM
Riunione Congiunta Gruppi di lavoro - Relazioni dei Coordinatori
Moderatori: Luciana Chessa (Roma), Gioacchino Scarano (Benevento)
09.30-16.30
Gdl Citogenetica e Citogenomica
Coordinatore: Daniela Giardino (Milano)
Gdl Genetica Clinica
Coordinatore: Alessandra Renieri (Siena)
Gdl Genetica forense
Coordinatore: Emiliano Giardina (Roma)
Gdl Genetica Molecolare
Coordinatore: Alessandra Ferlini (Ferrara)
Gdl Genetica oncologica
Coordinatore: Liliana Varesco (Genova)
Gdl SIGu-Sanità
Coordinatore: Francesca Torricelli (Firenze)
09.30
Sala londra
10.00-13.00
10.00-10.45
Sala Dublino
Sala atene
Sala lisbona
Sala Copenaghen
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Sessione Speciale - non rientrante nell'attività formativa ECM
Incontro SIGu-Scuole DNa-Day* dedicata agli Studenti
Coordinatori: Alfredo Brusco (Torino), Elisabetta Lenzini (Padova),
Roberto Ravazzolo (Genova), Beatrice Zanini (Genova)
Commissione SIGu-DNa Day
Fiorella Gurrieri (Roma), Elisabetta Lenzini (Padova),
Roberto Ravazzolo (Genova), Beatrice Zanini (Genova)
Gdl Epigenetica
Coordinatore: Lucia Migliore (Pisa)
Gdl farmacogenomica
Coordinatore: Massimo Gennarelli (Brescia)
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09.00-12.00
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Saluti di benvenuto. Introduzione
Intervento del Dirigente ufficio Scolastico Regionale per il Piemonte
Germana Muscolo (Torino)
Gli studenti saranno divisi in quattro gruppi e ad ogni breakout cambieranno sala.
Tutte le sessioni avranno attività interattive
1° Breakout
Bioinformatica. Interrogando il genoma: dal gene alla proteina in 3D
(Ugo Ala, Elena Grassi, Elisa Mariella, Simona Cavalieri, Elisa Pozzi, Alfredo Brusco Università degli Studi di Torino)
DNa Detective
(Elisa Giorgio, Evelise Riberi, Marta Ferrero, Cecilia Mancini, Daniela Lacerenza Università degli Studi di Torino)
la storia familiare negli alberi genealogici
(Mara Giordano, Sandra D’Alfonso, Cecilia Bracco, Eleonora di Gregorio, Diana Carli,
Lucia Corrado - Università degli Studi di Torino e Università del Piemonte Orientale)
**Polimorfismi di geni: l’esempio dei recettori dell’amaro
(Gabriele Mazzotta, Thomas Zanello **Fondazione Marino Golinelli Bologna)
13
2° Breakout
12.15-13.00
4° Breakout
11.30-12.15
12.40
3° Breakout
12.50
*La sessione SIGU-Scuole è supportata dal Dipartimento di Scienze Mediche
dell’Università di Torino e dalla Human Genetic Foundation (HuGeF)
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI TORINO
DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE
** L' attività "Polimorfismi di geni: l’esempio dei recettori dell’amaro" verrà svolta dagli
esperti della Fondazione Golinelli
14.45
Sala Istanbul
15.30
Sala Istanbul
lettura: la Genetica del gusto
Paolo Gasparini (Trieste)
lettura: Come la Genetica influenzerà la nostra vita
Antonio Amoroso (Torino)
La Premiazione degli studenti avverrà durante la Cerimonia Inaugurale in Auditorium dalle
ore 16:30
13.00
13.10
auditorium
12.00
12.20
14
Sessione Plenaria
le Reti Europee delle Malattie Rare
Moderatori: Bruno Dallapiccola (Roma), Lidia Larizza (Milano)
Le ERN: perché e come
Bruno Dallapiccola (Roma)
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L’ERN ITHACA: Intellectual disability TeleHealth And Congenital Anomalies
Francesca Clementina Radio (Roma)
ERN Malattie Metaboliche (MetabERN)
Maurizio Scarpa (Padova)
ERN Malattie ematologiche (ERN-RHD)
Achille Iolascon (Napoli)
ERN Malattie rare dell’osso (ERN-BOND)
Luca Sangiorgi (Bologna)
13.20
Discussione generale
13.30-14.30
Pausa
Riunioni Gdl - non rientranti nell'attività formativa ECM
13.30-14.30
Sala Madrid
13.30-14.30
Sala Istanbul
13.30-14.30
Sala atene
13.30-14.30
Sala Dublino
12.00-13.30
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10.45-11.30
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PRoGRaMMa
13.30-14.30
Sala lisbona
13.30-14.30
Sala Copenaghen
attività Societaria
Riunione Gdl Genetica Clinica
attività Societaria
Riunione Gdl Citogenetica e Citogenomica
attività Societaria
Riunione Gdl Genetica Molecolare (elezione coordinatore)
attività Societaria
Riunione Gdl Genetica oncologica
attività Societaria
Riunione Gdl Epigenetica
attività Societaria
Riunione Gdl farmacogenomica (elezione coordinatore)
Come integrare la rete nazionale delle malattie rare nelle ERN
Paola Facchin (Padova)
15
auditorium
14.30
14.45
15.00
15.15
15.30
15.45
16.00
16.15
16
Sessione Parallela - Comunicazioni orali selezionate
Genetica clinica e Citogenetica
Moderatori: Luciana Chessa (Roma), Teresa Mattina (Catania)
14.30-16.30
Studio collaborativo GdL SIGU Cito-genetica/-genomica: risultati preliminari relativi a
4142 diagnosi postnatali effettuate mediante CMA (Chromosomal Microarrays Analysis)
Ilaria Catusi (Milano)
14.45
CNV causative conseguenti a ricombinazione di cromotripsi o riarrangiamenti genomici
criptici bilanciati in un genitore
Nehir Kurtas (Pavia)
15.15
Studio collaborativo del GdL SIGU Cito-genetica/-genomica sull’offerta di diagnosi
prenatale mediante CMA (Chromosomal Microarrays Analysis)
Daniela Giardino (Milano)
Le traslocazioni e le inversioni sbilanciate de novo sono il prodotto finale della correzione
di una trisomia anziché di un cromosoma dicentrico
Maria Clara Bonaglia (Bosisio Parini, LC)
Analisi a-CGH in una coorte di soggetti con disabilità intellettiva /ritardo dello sviluppo
isolato o sindromico: identificazione di nuove sindromi, meccanismi da effetto di posizione
e nuovi geni candidati
Eleonora Di Gregorio (Torino)
Analisi sistematica di CNVs inpazienti con "epilessia plus"
Elena Cellini (Firenze)
Aspetti clinici della sindrome di Mowat-Wilson: uno studio di 80 pazienti
Livia Garavelli (Reggio Emilia)
Associazione tra aniridia e mutazioni di un enhancer trascrizionale del gene PAX6
Giuseppe Damante (Udine)
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Sala londra
14.30
15.00
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15.45
16.00
16.15
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14.30-16.30
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Sessione Parallela - Comunicazioni orali selezionate
Mutazioni, meccanismi e sistemi modello
Moderatori: Domenico Coviello (Genova), Liborio Stuppia (Chieti)
Il long non-coding RNA MALAT1 e la disregolazione dello splicing alternativo nella sclerosi
multipla
Giulia Cardamone (Milano)
Microdelezione del deserto genico 14q21.2 contenente lo pseudogene chr14.232.a riduce
i livelli di LRFN5 in un paziente con disturbo dello spettro autistico
Gerarda Cappuccio (Napoli)
Ipertrabecolatura del ventricolo sinistro/miocardio non-compatto e gastropatia ereditaria
associate a varianti del gene MIB2 che alterano il signaling di NOTCH
Pasquale Piccolo (Napoli)
Ruolo dei mitocondri nell'Anemia di Fanconi
Roberta Bottega (Trieste)
Strategie bioinformatiche e biochimiche per l’identificazione di nuovi geni bersaglio di
p53 in Danio rerio
Barbara Mandriani (San Giovanni Rotondo, FG)
Generazione e differenziamento neuronale di iPSC da pazienti Rubinstein-Taybi con diversi
livelli di disabilità intellettiva: un modello per la comprensione del ruolo di CBP e p300
nel neurosviluppo
Valentina Alari (Milano)
L'analisi del profilo trascrizionale di neuroni ottenuti da iPSCs di pazienti affette da
sindrome di Rett rivela alterazioni dei circuiti GABAergici e del network neuronale
Elisa Landucci (Siena)
Approcci personalizzati alla correzione dei difetti di splicing del gene CFTR mediante l’uso
di piccole molecole
Letizia Straniero (Milano)
17
Sala Madrid
14.30
14.45
15.00
15.15
15.30
15.45
16.00
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CERIMoNIa INauGuRalE
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Sessione Parallela - Comunicazioni orali selezionate
approcci genomici allo studio di malattie genetiche
Moderatori: Maurizio Clementi (Padova), Nicola Perrotti (Catanzaro)
L'importanza di un database di esomi italiani per lo studio delle malattie rare
Paolo Uva (Pula, CA)
Analisi preliminare della struttura genetica italiana mediante dati di whole-genome
sequencing
Giovanni Birolo (Torino)
Applicazione di tecniche di Next Generation Sequencing nella diagnosi di errori congeniti
del metabolismo associati ad ipoglicemia
Emanuela Ponzi (Roma)
Schizofrenia e disturbo bipolare: analisi della componete genetica mediante mappaggio
“identity by descent” e sequenziamento dell'esoma in un campione familiare popolazione
specifico
Cecilia Salvoro (Padova)
MicroRNA profiling mediante sequenziamento di nuova generazione in plasma ed urine:
dalla genomica alla diagnostica/prognostica del cancro alla vescica
Barbara Pardini (Torino)
Analisi array-CGH ad alta risoluzione in pazienti affette da insufficienza ovarica primaria
severa: identificazione di nuovi geni candidati coinvolti nella maturazione e nel
differenziamento dell’oocita
Ilaria Bestetti (Milano)
16.30-17.30 - auditorium
CERIMoNIa INauGuRalE - Premiazione degli studenti vincitori del DNa Day SIGu
Saluti del Presidente SIGu
Prof. Antonio Amoroso (Torino)
Interventi delle autorità
Ezio Ghigo (Torino)
Direttore della Scuola di Medicina dell’Università degli Studi di Torino
Gianmaria Ajani (Torino)
Rettore dell’Università degli Studi di Torino
Pierangelo Clerici (Legnano, MI)
Presidente FismeLab (Federazione Italiana Società Medicine di Laboratorio)
Difetti di metilazione-demetilazione in forme di Disabilità Intellettiva e Epilessia Maligna
Agnese Padula (Napoli)
"Genome-Wide", Sequenziamento Target e Modelli Animali per lo Studio della Genetica
della Presbiacusia
Anna Morgan (Trieste)
Premiazione degli studenti vincitori del DNa Day SIGu
19
17.30-19.00 - auditorium
lettura Inaugurale- lettura Magistrale
Moderatori: Antonio Amoroso (Torino), Andrea Ballabio (Napoli)
17.30
Dalla genetica delle popolazioni alla genomica degli individui
Alberto Piazza (Torino)
18.15
Genomic diseases
Evan Eugene Eichler (Seattle, WA - USA)
19.00
Concerto Inaugurale - Salon orchester
orchestrina-caffè viennese composta da musicisti dell’orchestra RaI di Torino
Direttore e primo violino Michal Ďuriš
L’Orchestra presenta agli Ospiti del Congresso SIGU il suo nuovo programma “Wiener melange”.
Nella drammaturgia del concerto non mancano i brani più famosi come Sul bel Danubio blu, Wienet
Blut o Marcia di Radetzky. Ve ne sono altri che rappresentano lo spirito dell’impero austro-ungarico e
dei suoi paesi – le polche boeme, le arie delle operette di F. Lehár e i pezzi “tzigane” come la Ciarda di
Monti. Non mancano delle curiosità, come per esempio il valzer Wo die Zitronen blüh’n (eseguito per
la prima volta a Torino al Teatro Regio) oppure Piave Marsch, l’equivalente austriaco del famoso Il
Piave mormorò.
Il concerto garantisce il divertimento del pubblico, non solo attraverso i pezzi musicali,
ma anche grazie agli interventi parlati del giovane violinista slovacco Michal Ďuriš.
20.00 - Galleria vetrata Nizza
Cocktail di benvenuto
20
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08.30-10.00
Sala 500
08.30
09.00
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24 NoVEMBRE 2016
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CERIMoNIa INauGuRalE
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Sessione Parallela Educational
Dall’esoma alla funzione del gene
Moderatori: Anna Savoia (Trieste), Orsetta Zuffardi (Pavia)
Uso delle iPSC per studio funzionale di malattie Mendeliane
Giuseppe Testa (Milano)
Progetto Telethon Undiagnosed
Vincenzo Nigro (Napoli)
09.30
Sequenziamento esoma in malattie non diagnosticate
Marco Tartaglia (Roma)
08.30-10.00
Sessione Parallela Educational in Inglese
look at the eye: from discovery to therapy of genetically heterogeneous diseases
Moderatori: Antonio Pasquale Ciardella (Bologna), Marco Seri (Bologna)
Sala londra
08.30
09.00
Leber Congenital Amaurosis and retinitis pigmentosa: the role of detailed phenotyping in
clinical diagnosis
Bart Leroy (Ghent, Belgium)
Disorders of the front of the eye: the role of genomic testing in clinical diagnosis
Graeme Black (Manchester, UK)
09.30
Macular dystrophies and AMD: from monogenic to common disease
Rando Allikmets (New York, NY - USA)
08.30-10.00
Sessione Parallela Educational
Patologie dei canali ionici
Moderatori: Palma Finelli (Milano), Martino Ruggieri (Catania)
Sala Madrid
08.30
09.00
09.30
10.00-10.30
Farmacologia dei canali ionici
Maurizio Taglialatela (Napoli)
Canali ionici ed epilessia
Federico Zara (Genova)
Canali ionici del cloro e sindrome di Down
Laura Cancedda (Genova)
Pausa
21
Sala 500
10.30
11.00
11.30
Le prospettive della terapia genica di malattie genetiche dell’occhio
Alberto Auricchio (Napoli)
Adeno-associated virus vector-based gene therapy for monogenetic metabolic diseases
Giuseppe Ronzitti (Evry, France)
Applicazioni per la terapia di malattie genetiche
Claudio Mussolino (Freiburg, Germany)
12.30-13.30
attività Societaria - non rientrante nell'attività formativa ECM
Citogenetica in campo
Coordinatori: Rosario Casalone (Varese), Antonio Novelli (Roma)
Discussione casi selezionati
12.45
13.00
13.15
12.30-13.30
Array CGH e gravidanza: riflessioni sull’utilizzo attraverso la analisi di una casistica di
400 casi con indicazioni
Romina Ficarella (Bari)
Mosaicismo per traslocazioni reciproche bilanciate: 9 nuovi casi raccolti su iniziativa del
GdL SIGU di Citogenetica e Citogenomica
Maria Garzo (Milano)
Delezione familiare 4q34q35 e riarrangiamento complesso del cromosoma X “de novo”
in un caso di disabilità intellettiva
Sara Tedoldi (Cremona)
Duplicazione della regione Xp21.3 e disabilità intellettiva: alterazioni trascrizionali del
gene ARX con rimodellamento cromatinico e difetto di dosaggio
Michela Malacarne (Genova)
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Sessione Plenaria
Gene replacement and gene editing per la terapia delle malattie genetiche
Moderatori: Nicola Brunetti Pierri (Pozzuoli, NA), Pier Franco Pignatti (Verona)
Applicazioni per la terapia per malattie onco-ematologiche
Roberto Chiarle (Boston - Torino)
12.30
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Sala 500
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10.30-12.30
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12.30-13.30
attività Societaria - non rientrante nell'attività formativa ECM
Riunione Collegio MED03
13.30-14.30
Workshop
Workshop Aziendali - non rientranti nell'attività formativa ECM
13.30
Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Agilent Genomics
TITolo: agilent Genomics@SIGu2016
Sala londra
Sala 500
13.30
13.35
13.55
14.15
13.30
Sala londra
Agilent Genomics: soluzioni per la ricerca clinica
Alessandro Agostino (Bologna)
One-step assay e diagnostica prenatale
Valeria D’Argenio (Napoli)
Disegno e validazione di un pannello di geni per il rischio di tumori ereditari mediante
sistema HaloPlex HS Target Enrichment System
Loris Bernard (Milano)
Cartagenia Bench, un software ad alta processività per la valutazione di varianti in
genetica clinica e patologia molecolare
Fabrizio Renzi (Leuven Heverlee, Flanders, Belgium)
Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Roche Diagnostics
TITolo: lo screening delle aneuploidie nell'era del DNa fetale
Moderatori: Antonio Novelli (Roma)
Relatori:
Maximilian Schmid (Vienna, Austria)
Francesca Romana Grati (Busto Arsizio, VA)
Quick Lunch
23
14.30-16.30
13.30
Sala Madrid
13.30
14.00
14.10
Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Sophia Genetics
TITolo: Clinical adoption of NGS facing Eu guidelines: the experience of Sophia
Genetics
Moderatore: Gaetano Bonifacio (Lausanne, Switzerland)
NGS in routine clinica: complessità, privacy e validazione del test
Gaetano Bonifacio (Lausanne, Switzerland)
PEPPER™, MUSKAT™ and MOKA™ algorithmic technologies powered by SOPHiA
artificial intelligence
Nicole Grieder (Lausanne, Switzerland)
Best kit + unmatched analytics: clinical solutions by Sophia Genetics
Nicole Grieder (Basel, Switzerland)
Sala 500
14.30
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13.30
Sala Istanbul
13.30
14.00
24
Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Perkin Elmer
TITolo: cfDNa: sfide e opportunità nell’analisi del DNa libero circolante
Moderatore: Barbara Pasini (Torino)
Best practice for cfDNA Sample Prep ensuring successful downstream outcomes
Thomas Zinn (Düren, Germany)
Smart NIPT: a new horizon in the NIPT landscape
Tarja Ahola (Turku, Finland)
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Sessione Parallela - Comunicazioni orali selezionate
Malattie neurologiche, neuromuscolari e neurodegenerative
Moderatori: Antonio Pizzuti (Roma), Marcella Zollino (Roma)
Mutazioni bialleliche di TBCD perturbano la dinamica dei microtubuli e sono causa di una
nuova sindrome neurodegenerativa a esordio precoce
Elisabetta Flex (Roma)
Mutazioni in TBCE causano encefalopatia progressiva ad esordio precoce con atrofia
muscolare spinale distale
Antonella Sferra (Roma)
Mutazioni dominanti e recessive di ATAD3A causano sindromi distinte a prevalente
coinvolgimento neurologico
Claudio Graziano (Bologna)
La perdita di funzione di SQSTM1/p62 causa atassia cerebellare, deficit cognitivo e
ipogonadismo ipergonadotropo
Valentina Muto (Roma)
Uso di pannelli multigenici NGS nella difficile diagnosi delle malattie neurodegenerative
ad elevata eterogeneità genetica
Stefania Magri (Milano)
Mortalità e demenza nella Malattia di Parkinson associata al gene GBA: il tipo di
mutazione è importante
Stefano Goldwurm (Milano)
La riduzione di espressione del recettore mGlu5 migliora la sopravvivenza ed i sintomi
clinici della sclerosi laterale amiotrofica nel modello murino SOD1G93A
Simone Bossi (Genova)
Il silenziamento allele specifico come strategia terapeutica per malattie ereditarie da
duplicazione di gene: un proof-of-principle nella Leucodistrofia Autosomica Dominate
dell'Adulto (ADLD)
Elisa Giorgio (Torino)
25
Sala londra
14.30
14.45
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15.45
16.00
16.15
Sessione Parallela - Comunicazioni orali selezionate
Basi molecolari delle malattie mendeliane
Moderatori: Paola Grammatico (Roma), Sabrina Giglio (Firenze)
Exome homozygosity mapping in una coorte di famiglie consanguinee clinicamente
eterogenee: elevato tasso di diagnosi e identificazione di nuovi geni candidati
Flavia Palombo (Bologna)
Utilizzo del sequenziamento di nuova generazione (NGS) e di approcci in vitro e in vivo
per la caratterizzazione molecolare di famiglie Italiane e Qatarine affette da sordità
ereditaria
Giorgia Girotto (Trieste)
Nuove mutazioni geniche in forme neurogeniche di pseudo-ostruzione intestinale cronica
Elena Bonora (Bologna)
NGS targeted resequencing in 349 pazienti con epilessia farmacoresistente ad insorgenza
precoce ed identificazione di mutazioni in 29 geni malattia
Elena Parrini (Firenze)
L'esoma clinico per la diagnosi genetica urgente in terapia intensiva pediatrica
Laura Pezzoli (Bergamo)
Mutazioni nel gene GNB5 causano una nuova sindrome genetica associata a bradicardia
sinusale e disabilità intellettiva
Pasquelena De Nittis (Lausanne, Switzerland)
MCM5: un nuovo attore collega il complesso di pre-replicazione del DNA alla sindrome di
Meier-Gorlin
Annalisa Vetro (Pavia)
Caratterizzazione funzionale delle varianti missenso di KMT2D nella Sindrome Kabuki
Dario Cocciadiferro (San Giovanni Rotondo, FG)
14.30-16.30
Sala Madrid
14.30
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14.30-16.30
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Sessione Parallela - Comunicazioni orali selezionate
Genetica oncologica ed Epigenetica
Moderatori: Carlo Carcassi (Cagliari), Mattia Gentile (Bari)
La "personalized inherited signature" predisponente al tumore polmonare nel non-fumatore
Elisa Frullanti (Siena)
Mutazioni in MYO1F al locus TCO sul cromosoma 19p13.2 sono causa di tumore tiroideo
non midollare di tipo familiare
Chiara Diquigiovanni (Bologna)
Caratterizzazione funzionale di varianti alleliche a significato clinico incerto identificate
nei geni BRCA1 e BRCA2 tramite il saggio in vitro di complementazione proteica, “GFPfragment reassembly assay”
Laura Caleca (Milano)
Malattie dell’apparato epigenetico: ricerca di mutazioni causative mediante
sequenziamento massivo dell’esoma e valutazione dei segni fenotipici condivisi e peculiari
di pazienti con iniziale diagnosi clinica di sindrome di Rubinstein-Taybi
Gloria Negri (Milano)
L’analisi della metilazione globale dimostra che il trattamento con 5-aza-2-deossicitidina
non causa demetilazione casuale del DNA in linee cellulari derivate da pazienti affetti
da sindrome X fragile
Elisabetta Tabolacci (Roma)
Analisi in-silico delle regioni regolatorie di ACVR1 in un modello di fibrodisplasia
ossificante progressiva ottenuto tramite la segmentazione funzionale della cromatina
basata sulle modificazioni istoniche
Massimo Acquaviva (Genova)
SGK1, nuovo modulatore dell’assetto epigenomico cellulare attraverso il controllo del
trasporto nucleare dei pre-miRNA: ipotesi RAN-network
Rosario Amato (Catanzaro)
Conformazione della cromatina della regione imprinted 11p15.5 in condizioni normali e
patologiche
Davide Rovina (Milano)
27
Sala 500
16.30
16.35
17.00
17.20
Sessione Plenaria
una prospettiva italiana per lo studio dei genomi
Moderatori: Giuseppe Matullo (Torino), Marco Tartaglia (Roma)
Introduzione
Giuseppe Matullo (Torino)
Whole genome sequencing experience in UK10K and beyond
Nicole Soranzo (Cambridge, UK)
Contributo degli isolati genetici alla sequenza di riferimento genomica italiana e allo studio
delle patologie complesse
Paolo Gasparini (Trieste)
Il genoma Sardo
Francesco Cucca (Sassari)
17.40
Un database di riferimento di dati genomici italiani: il Network for Italian Genomes (NIG)
Giorgio Casari (Milano)
17.55
Tavola rotonda: la Genomica in Italia
Coordinano: Giuseppe Matullo (Torino), Antonio Amoroso (Torino)
Ospiti tavola rotonda:
- Delegato CRUI alla ricerca: Maria Cristina Messa (Milano)
- Rappresentante SIGU: Antonio Amoroso (Torino)
- Rappresentante CCM: Francesca Torricelli (Firenze)
- Rappresentante NIG: Alessandra Renieri (Siena)
- Rappresentante Cineca: Giovanni Chillemi (Roma)
18.30-20.00
Sala londra
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attività Societaria - non rientrante nell'attività formativa ECM
assemblea Soci SIGu
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16.30-18.30
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SERaTa SoCIalE
Per tutti gli iscritti al Congresso quest’anno sarà possibile acquistare, già in fase di
iscrizione, *la quota sociale di € 50.00 (iva inclusa) per partecipare ad una serata
speciale:
Giovedì 24 Novembre 2016 | ore 20.30
Mole antonelliana - Museo Nazionale del Cinema di Torino
Via Montebello, 20 - 10124 Torino
PRoGRaMMa
Dalle ore 20.30 Open Buffet Presso Eataly incontra Caffè Vergnano alla Mole
Antonelliana.
Per chi acquisterà il ticket, inoltre, sarà possibile accedere all’ascensore panoramico e
allo straordinario punto di vista a 360 gradi del suo balcone sulla città e sull’anfiteatro
delle Alpi. La corsa, nella cabina di cristallo trasparente, avviene in 59 secondi in un’unica
campata a cielo aperto senza piani intermedi dalla quota di partenza, posta a 10 metri di
altezza, fino agli 85 dell’arrivo.
La serata si concluderà poi con l’accesso e la visita libera al Museo Nazionale del Cinema
di Torino.Il Museo è tra i più importanti al mondo per la ricchezza del patrimonio e per la
molteplicità delle sue attività scientifiche e divulgative. Ma ciò che lo rende davvero unico
è la peculiarità del suo allestimento espositivo.Il museo è ospitato all’interno della Mole
Antonelliana, un monumento bizzarro e affascinante, simbolo della Città di Torino.E a
partire dagli ambienti della Mole, lo scenografo svizzero François Confino ha lavorato
d’ingegno e fantasia, moltiplicando i percorsi di visita per dare vita a una presentazione
spettacolare, che investe il visitatore di continui e inattesi stimoli visivi e uditivi, proprio
come capita quando si assiste alla proiezione di un film capace di coinvolgere ed
emozionare.
*L’evento sarà a numero chiuso, previo pagamento relativa quota. Posti limitati.
Per chi ha acquistato la quota online è necessario rititare il Voucher in Sede Congressuale,
al desk di Segreteria.
Posti limitati, verificare in sede Congressuale eventuali ultimi posti disponibili.
29
Sala 500
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08.30-10.00
Sala londra
08.30
09.00
09.30
10.00-10.30
Sessione Parallela
Il Cromosoma dell’anno: Cromosoma 19
Moderatori: Maurizio Genuardi (Roma), Elisabetta Lenzini (Padova)
Citogenetica e citogenomica del cromosoma 19
Vanna Pecile (Trieste)
Cromosoma 19 e cancro
Maria Grazia Tibiletti (Varese)
Cromosoma 19 e mutazioni dinamiche
Annalisa Botta (Roma)
Sessione Parallela
Terapie basate su oligonucleotidi
Moderatori: Alfredo Brusco (Torino), Giovanni Neri (Roma)
Exon skipping and miRNA in frontotemporal dementia
Michela Denti (Trento)
Terapia della SMA
Stefania Corti (Milano)
The Field of Oligonucleotide Therapeutics
Annemieke Aartsma-Rus (Leiden, The Netherlands)
Pausa
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08.30-10.00
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08.30-13.30
Sessione Parallela - non rientrante nell'attività formativa ECM
Sessione Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatali
(SIMMESN)
08.30
Workshop “Qualità nei laboratori”
“Programmi SIMMESN di assicurazione qualità”
A cura del Gruppo di lavoro SIMMESN per la qualità nei Laboratori
U. Caruso (Coordinatore), C. Corbetta, M. Cassanello, C. Rizzo
Sala Madrid
08.30
08.45
09.00
09.15
09.30
09.45
Introduzione al workshop
Ubaldo Caruso (Genova)
Valutazione esterna di qualità per lo screening delle iperfenilalaninemie
Michela Cassanello (Genova)
Valutazione esterna di qualità per lo screening dell’ipotiroidismo congenito
Carlo Corbetta (Milano)
Valutazione esterna di qualità per lo screening della fibrosi cistica
Carlo Corbetta (Milano)
Proficiency Testing per lo screening esteso
Ubaldo Caruso (Genova)
Prospettive future, discussione e chiusura del workshop
10.00
Pausa
10.30
Rapporto Tecnico sui programmi di Screening Neonatale in Italia – anno 2015
Moderatore: Roberto Cerone (Genova)
Michela Cassanello (Genova) a nome del Comitato di Redazione
12.30
assemblea Generale SIMMESN
Quick Lunch
30
31
Sala 500
10.30
11.00
11.30
12.00
Sessione Plenaria in Inglese
Non-coding mutations in inherited human diseases
Moderatori: Alfredo Ciccodicola (Napoli), Giuseppe Merla (San Giovanni
Rotondo, FG)
Overview on non-coding RNAs
Gianluigi Condorelli (Milano)
Non-coding RNAs in heart development and disease
Thierry Pedrazzini (Lausanne, Switzerland)
lncRNAs in oncogenic transformation
Ingram Iaccarino (Kiel, Germany – Napoli)
Comunicazione selezionata: A novel multisystem syndrome due to a dominant mutation
in LAMA5 gene: implication for extracellular matrix functioning and remodeling
Filomena Napolitano (Napoli)
12.15
Comunicazione selezionata: Differentially expressed long non-coding RNAs in mutated
and non-mutated Amyotrophic Lateral Sclerosis patients
Stella Gagliardi (Pavia)
12.30-13.30
attività Societaria - non rientrante nell'attività formativa ECM
Riunione Gdl Sigu Sanità
Sala londra
12.30 - 13.30 attività Societaria - non rientrante nell'attività formativa ECM
Consulenze sul campo - l’incertezza della conoscenza è la certezza dell’ignoranza?
due casi clinici
Coordinatori: Pietro Cavalli (Cremona), Faustina Lalatta (Milano)
Sala londra
Un caso in ambito prenatale
Luisa Ronzoni (Milano)
12.30-13.30
32
Un caso in ambito post-natale
Ugo Cavallari (Cremona)
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10.30-12.30
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13.30-14.30
Workshop
Workshop Aziendali - non rientranti nell'attività formativa ECM
13.30
Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Thermo Fisher Scientific
TITolo: Ion Torrent™ NGS: novità tecnologiche e applicazioni pratiche nella
ricerca clinica e traslazionale
Sala 500
13.30
13.45
14.00
14.15
13.30
Sala londra
13.30
13.45
14.05
Welcome and Introduction: latest news from Ion Torrent™ semiconductor sequencing
Alberto Madini (Monza, MB)
A brand new kit for comprehensive BRCA1 and BRCA2 analysis
Stefania Tommasi (Bari)
Ion Torrent™ Semiconductor Sequencing of 70 candidate genes for Sudden Cardiac Death
Valentina Ferradini (Roma)
Strategies of NGS for human embryo testing
Sandrine Chamayou (Sant'Agata Li Battiati, CT)
Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Illumina
TITolo: Human Whole Genome Sequencing and Beyond
Large Genome Sequencing Projects in Europe: Where are we?
Tonya McSherry (Cambridge, UK)
Genomes for Medicine
Mark Ross (Cambridge, UK)
(Im)precision Genomics
Massimo Delledonne (Verona)
Quick Lunch
33
Sala Madrid
13.30
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Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Devyser
TITolo: Devyser NGS: Semplicità d'uso ed accuratezza del risultato al servizio
della routine di laboratorio
Devyser CfTR, valutazione di un kit NGS per l’analisi del gene CfTR
Manualità e interpretazione dei dati eseguita con due sistemi diversi, SeqNext (JSI) e
Sophia DDM
Correlazione dei risultati con il metodo di sequenziamento
Claudia Centrone (Firenze)
14.54
15:06
15:18
15.30-17.00
13.30-14.30
attività Societaria - non rientrante nell'attività formativa ECM
Riunione Direttori Scuole di Specializzazione
15.30
14.30-15.30
attività Societaria - non rientrante nell'attività formativa ECM
Riunione Soci SIGu Sezione Sicilia
16.00
14.30-15.30
Sessione Plenaria
Presentazione 5 best e-posters (5bp!)
Antonio Amoroso (Torino), Maurizio Genuardi (Roma)
16.30
Sala Copenaghen
Sala Copenaghen
Sala 500
14.30
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Devyser BRCa: un nuovo kit NGS per l'identificazione di SNV e CNV nei geni
BRCa1 e BRCa2
Risultati della validazione del kit mediante confronto con sequenziamento Sanger e MLPA.
Interpretazione dei risultati eseguita con due piattaforme differenti: SeqNext (JSI) e
SophiaDDM.
Laura Papi (Firenze), Gabriele Capone (Firenze)
14.00
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Highlighting novel candidate genes for RASopathies using C. elegans as an experimental
model
Luca Pannone (Roma)
Exome sequencing and methylation analysis in monozygotic twins discordant for acute
lymphocytic leukemia
Alessia Russo (Torino)
A new murine long non-coding RNA conserved in human and involved in muscle
differentiation
Rossella Tita (Roma)
Gli autori verranno premiati durante la Sessione di Chiusura, in sala 500 dalle
ore 17:00
Sala 500
Sessione Parallela
Sessione Congiunta SIGu-SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche
Ereditarie e Screening Neonatali)
Errori congeniti del metabolismo
Moderatori: Carlo Dionisi-Vici (Roma), Gioacchino Scarano (Benevento)
Lo screening neonatale esteso in Italia
Giancarlo La Marca (Firenze)
La cute come organo bersaglio: la cutis laxa quale segno
clinico espressione di una possibile malattia metabolica
Diego Martinelli (Roma)
Le terapie innovative nelle malattie metaboliche
Giancarlo Parenti (Napoli)
la commissione ha selezionato i 5 Best E-Poster tra i contributi ricevuti:
Enzyme-loaded Nanoparticles for CNS drug delivery in genetic metabolic disorders:
application to Mucopolysaccharidosis II
Francesca D'Avanzo (Padova)
Therapeutic targets to restore mitochondrial network in Down syndrome
Anna Conti (Napoli)
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15.30-17.00
Sala londra
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Sessione Parallela
la genetica nella pratica clinica oncologica
Moderatori: Barbara Pasini (Torino), Liliana Varesco (Genova)
Mainstreaming cancer genetics: the UK model
Zoe Kemp (London, UK)
Tumori ereditari nella pratica oncologica: sfide ed opportunità
Stefania Sciallero (Genova)
16.30
Discussione guidata
17.00-17.15
Sessione Plenaria
assegnazione e consegna Premi SIGu
I migliori contributi scientifici (poster o comunicazioni orali) parteciperanno
all'assegnazione di uno dei premi previsti per il congresso 2016:
Sala 500
Premio SIGu Claudio Castellan - Per la miglior comunicazione in Genetica Clinica
Premio SIGu franca Dagna Bricarelli - Per la migliore comunicazione in
Citogenetica/Citogenomica
Premi Poster SIGu - Per i 5 migliori e-poster
Premio a.Ma.R.T.I - Per la migliore comunicazione sulle malattie renali dell’infanzia
- sarà consegnato dalla Sig.ra Patrizia Tofani
Corsi Post Congressuali
Premio “Giuseppe Pilia” - Per la migliore comunicazione sulle malattie complesse
– sarà consegnato dal Prof. Carlo Pilia
Premio leopoldo zelante "Guardare oltre: impatto della ricerca genetica sulla vita
del paziente"
– sarà consegnato dalla dott.ssa Teresa Zelante
Premio Ro.Ma - Per la miglior comunicazione in Genetica Oncologica
– sarà consegnato dalla Dott.ssa Ornella Rodeschini
Premi Gdl Genetica Clinica – Per i tre migliori contributi di specializzandi in Genetica Medica
- saranno consegnati dalla Prof.ssa Alessandra Renieri
17.15-17.30
Sala 500
36
All'assegnazione dei premi potranno concorrere i giovani ricercatori di età inferiore ai 40
anni al 31 dicembre 2016 regolarmente iscritti al congresso.
Durante la Sessione verrà sorteggiato un Tablet tra tutti gli iscritti al Congresso
presenti in Sala
Sessione Plenaria
Cerimonia di Chiusura Congresso
37
an
Registrazione ai corsi
11.30
08.30-16.00
Sala Madrid
Il ruolo della genetica nei disturbi dello spettro autistico e disordini correlati:
dalla pratica clinica alle prospettive future
11.30
08.50
Introduzione al corso
09.00
Sessione 1
Introduzione dei Disordini dello Spettro autistico (aSD): dalla diagnosi funzionale
alla valutazione genetica
09.30
10.00
10.30
11.00
Direttori: Alfredo Brusco (Torino), Palma Finelli (Milano)
Moderatori: Palma Finelli (Milano), Mattia Gentile (Bari)
Definizioni e diagnosi funzionali: dal bambino alla famiglia
Paola Visconti (Bologna)
Primo incontro con il genetista clinico: condizioni mendeliane, cromosomiche o
oligogeniche?
Matteo Della Monica (Firenze)
Sessione 2
Copy number variants nei disturbi dello spettro autistico e condizioni correlate
Marco Fichera (Catania)
Dalle CNV rare ai geni candidati, esperienza su una coorte di 160 pazienti ASD
Chiara Castronovo (Milano)
Break
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CoRSI PoST CoNGRESSualI
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CoRSI PoST CoNGRESSualI
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Sessione 3
Whole exome sequencing e nuovi geni malattia
Genetics and genomics of autism spectrum disorder: embracing complexity
Silvia De Rubeis (Roma - New York, USA)
Targeted NGS vs WES/WGS: pros and cons
Nicole De Leeuw (Nijmegen, the Netherlands)
Discussione
13.00
Quick Lunch
13.30
Sessione 4
Il punto di vista del genetista clinico: consulenze sul campo
13.30
13.50
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14.30
14.50
15.10
16.00
Gruppo 1
Alessandra Renieri (Siena)
Gruppo 2
Maria Teresa Bonati (Milano)
Gruppo 3
Pinella Failla (Troina, EN)
Gruppo 4
Fiorella Gurrieri (Roma)
Gruppo 5
Elisabetta Trabetti (Verona)
Discussione
Chiusura dei lavori
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CoRSI PoST CoNGRESSualI
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08.30
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Registrazione ai corsi
08.30-16.00
cfDNa/NIPT(Cell freeDNa/Non Invasive Prenatal Test: Prospettive e limiti
09.00
Introduzione al corso
Sala londra
09.20
09.50
10.20
10.50
11.20
11.40
12.10
12.40
Direttori: Elisabetta Lenzini (Padova), Marco Seri (Bologna)
Moderatori: Elisabetta Lenzini (Padova), Marco Seri (Bologna)
Premessa e raccomandazioni: cfDNA/NIPT per le aneuploidie cromosomiche e per le
malattie mendeliane nella pratica clinica
Maria Cristina Rosatelli (Cagliari)
Screening biochimici tradizionali e basati sul Cell-free DNA per le aneuploidie fetali e Ipotesi
di Flow-chart integrata in diagnosi prenatale invasiva e non
Erich Cosmi (Padova)
Descrizione delle varie tecnologie di studio del cfDNA/NIPT
Orsetta Zuffardi (Pavia)
Microdelezioni e aneuploidie rare su DNA fetale circolante
Chiara Pescucci (Firenze)
Break
Applicazioni diagnostiche non cromosomiche su DNA fetale circolante
Leonardo Salviati (Padova)
Discussione
Quick Lunch
14.30
Tavola Rotonda
appropriatezza, sostenibilità ed etica di NIPT nel Sistema Sanitario Nazionale
quali prospettive future?
Erich Cosmi (Padova), Domenico Coviello (Genova),
Deborah Mascalzoni (Bolzano - Uppsala, Svezia), Maria Cristina Rosatelli (Cagliari),
Francesca Torricelli (Firenze), Elsa Viora (Torino), Orsetta Zuffardi (Pavia)
15.40
16.00
Informazioni Generali
Modelli di implementazione clinica del cfDNA/NIPT
Elsa Viora (Torino)
13.00
14.00
40
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26 NoVEMBRE 2016
Scelte etiche o commerciali?
Domenico Coviello (Genova), Deborah Mascalzoni (Bolzano – Uppsala, Svezia)
Discussione
Chiusura dei lavori
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Informazioni Generali
Informazioni Generali
SEGRETERIa oRGaNIzzaTIVa
aREa ESPoSITIVa
Presso la sede congressuale è previsto uno spazio espositivo riservato alle aziende che hanno contribuito alla
realizzazione della manifestazione.
B IO M EDIA
La condivisione del sapere
BIoMEDIa srl
Via L. Temolo 4 – 20126 Milano
Tel. + 39 02 45498282 - Fax + 39 02 45498199
e-mail: [email protected]
www.biomedia.net
L’area espositiva sarà aperta al pubblico con i seguenti orari:
Mercoledì 23 Novembre
15:00 - 19:00
Giovedì 24 Novembre
08:30 - 19:00
Venerdì 25 Novembre
08:30 - 17:30
La Segreteria Organizzativa sarà operativa in sede congressuale con i seguenti orari:
23 novembre
08:30 - 19:00
24 novembre
08.30 - 18.30
25 novembre
08.30 - 17.30
26 novembre
08.30 - 16.00
Referenti Biomedia
Coordinamento Generale
Referente Commerciale
Aziende
Gestione Relatori
Presentazione Abstract
e Poster
Iscrizioni al Congresso
Accreditamento ECM
Realizzazione Grafica
Segreteria SIGU
Elisa Motta
e-mail: [email protected]
Ermes Turolla
e-mail: [email protected]
francesca Papini
e-mail: [email protected]
Elisa Motta
e-mail: [email protected]
Magalì ferrante
e-mail: [email protected]
SEDE DEl CoNGRESSo
Centro Congressi Lingotto
Via Nizza 280
10126 Torino
Telefono: +39 011 6311.702
www.centrocongressilingotto.it
Il Centro Congressi Lingotto si trova a 10 minuti dal centro città e dalla Stazione Porta Nuova.
Il collegamento è assicurato dalla metropolitana, da linee autobus e tranviarie.
La Stazione Lingotto è raggiungibile, a piedi, tramite la passerella Olimpica.
La segnaletica indirizza i visitatori provenienti da autostrade e tangenziali direttamente nei parcheggi sotterranei del
Lingotto.
SISTEMazIoNE alBERGHIERa
La gestione della sistemazione alberghiera è curata da:
Biomedia Travel
Telefono: 02/45498282 – Fax 02/45498199
e-mail: [email protected]
Paola Milani
e-mail: [email protected]
lucrezia Monterisi
[email protected]
Serena Nicosia
[email protected]
SEGRETERIa SoCIETà SCIENTIfICa
La Segreteria sarà operativa presso la Sede Congressuale per tutta la durata del Congresso.
Presso la Segreteria SIGU sarà possibile regolarizzare le quote associative.
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Informazioni Generali
Informazioni Generali
QuoTE DI ISCRIzIoNE al CoNGRESSo
Socio SIGU *
Non Socio
Socio SIGU * (35 anni entro il 31/12/2016)
Non Socio SIGU (35 anni entro il 31/12/2016)
Iscrizione giornaliera** Socio SIGU*
Iscrizione giornaliera** Non Socio
Primo autore poster/presentatore comunicazione * Socio
Primo autore poster/presentatore comunicazione Non Socio
Primo autore poster/presentatore comunicazione * Socio
(35 anni entro il 31/12/2016)
Primo autore poster/presentatore comunicazione Non Socio
(35 anni entro il 31/12/2016)
STUDENTI / SPECIALIZZANDI / DOTTORANDI***
€ 300,00 + IVA = € 366,00
€ 400,00 + IVA = € 488,00
€ 150,00 + IVA = € 183,00
€ 200,00 + IVA = € 244,00
€ 120,00 + IVA = € 146,40
€ 150,00 + IVA = € 183,00
€ 250,00 + IVA = € 305,00
€ 330,00 + IVA = € 402,60
€ 120,00 + IVA = € 146,40
€ 180,00 + IVA = € 219,60
€ 50,00 + IVA = € 61,00
* in regola con il pagamento della quota associativa 2016
**solo un giorno non rinnovabile . La quota non da diritto ai crediti ECM
*** La quota agevolata è riservata a Studenti in corso e regolarmente iscritti a corsi universitari nell’anno accademico 2016/2017
Sono da considerarsi compresi Studenti iscritti a corsi di Laurea triennale, di Laurea magistrale, di Dottorato e di Specializzazione. Assegnisti,
Borsisti e Ricercatori NON rientrano in questa categoria. La quota non da diritto ai crediti ECM
QuoTE DI ISCRIzIoNE CoRSI PoST CoNGRESSualI
Quote per chi è già iscritto al Congresso
Socio SIGU*
Non Socio
€ 80,00 + IVA = € 97,60
€ 120,00 + IVA = € 146,40
Socio SIGU*
Non Socio
€ 120,00 + IVA = € 146,40
€ 150,00 + IVA = € 183,00
Quote per i NON iscritti al Congresso:
Iscrizione Corso Under 35 (35 anni compiuti entro il 31/12/2016)
Iscrizione Studenti / Specializzandi / Dottorandi**
€ 40,00 + IVA = € 48,80
€ 60,00 + IVA = € 73,40
* in regola con il pagamento della quota associativa 2016.
** La quota agevolata è riservata a Studenti in corso e regolarmente iscritti a corsi universitari nell’anno accademico 2015/2016. Sono da
considerarsi compresi Studenti iscritti a corsi di Laurea triennale, di Laurea magistrale, di Dottorato e di Specializzazione. Assegnisti, Borsisti e
Ricercatori NON rientrano in questa categoria. L'iscrizione non da diritto a crediti ECM.
le quote comprendono:
Atti del Congresso consultabili online
Borsa Congressuale
Partecipazione alle Sessioni Scientifiche
Attestato di Partecipazione scaricabile online
Cocktail di benvenuto (per gli iscritti al congresso)
Buono per il ritiro di Packet Lunch
QuoTE DI ISCRIzIoNE GIoRNaTa SIMMESN
Socio SIMMESN
Non Socio SIMMESN
La quota non dà diritto ai crediti ECM, è valida solo un giorno, non rinnovabile.
€ 120,00 + IVA = € 146,40
€ 150,00 + IVA = € 183,00
la quota di iscrizione comprende
Partecipazione alle Sessioni Scientifiche della giornata del 25/11/2016
Attestato di Partecipazione
Servizi catering previsti durante le sessioni d’interesse (coffee break – lunch)
La quota non da diritto ai crediti ECM
Importante
Per la SOLA partecipazione alla Sessione del mattino (08.30 - 13.30 | Workshop - Rapporto Tecnico - Assemblea
generale) la quota è GRATUITA e aperta a SOCI / NON SOCI e SPECIALIZZANDI.
Si ricorda che anche in questo caso la registrazione online è obbligatoria e semplice da effettuare selezionando
l'apposita quota gratuita.
ESENzIoNE IVa - faTTuRE INTESTaTE alla P.a
I partecipanti che necessitano di fattura intestata ad enti della Pubblica Amministrazione, devono registrarsi online
inserendo il CODICE UNIVOCO AZIENDALE.
Il codice è fornito solo ed unicamente dall’ufficio di competenza della propria struttura di lavoro, senza tale codice
non è possibile procedere con l'iscrizione.
Le iscrizioni con fattura intestate alla P.A. risultano immediatamente confermate e per il pagamento seguono i tempi
previsti dagli Enti, pertanto i partecipanti non dovranno più anticipare la quota di iscrizione.
MoDalITà DI PaGaMENTo
I pagamenti potranno essere effettuati tramite:
Carta di Credito
Contanti
Assegno Bancario
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CaNCEllazIoNI E RIMBoRSI
ISCRIzIoNI SPoNSoRIzzaTE
Per le rinunce che perverranno alla Segreteria Organizzativa entro il 16 settembre 2016 sarà trattenuto il 20% della
quota d'iscrizione a titolo di spese di segreteria. Dopo tale data la segreteria tratterrà l'intero importo della quota.
Inoltre non saranno rimborsate quote di iscrizioni non usufruite, per le quali non sia pervenuta la relativa rinuncia
entro i termini stabiliti. In qualsiasi momento è comunque possibile sostituire il nominativo dell'iscritto. I rimborsi
verranno effettuati dopo la conclusione dell'evento
Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di riferimento 20142016 acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3. In caso in cui l’iscrizione sia offerta da una Società
sponsorizzatrice, le ricordiamo che in sede congressuale dovrà consegnare al desk registrazioni copia dell’invito
ricevuto dalla medesima o, in alternativa, compilare e sottoscrivere con firma autografa una dichiarazione attestante
l’invito, che può essere richiesta al desk di registrazione.
aBSTRaCT
CREDITI ECM - CoNGRESSo
I contributi scientifici sono stati presentati come:
Comunicazioni orali
E-Poster
CoMuNICazIoNI oRalI
Gli autori dei contributi selezionati come comunicazioni orali avranno a disposizione 10 minuti per la presentazione
del lavoro, seguiti da 5 minuti per la discussione.
E-PoSTER
La consultazione avverrà tramite PC disposti in un'area dedicata, per tutta la durata del Congresso.
La ricerca tramite l’inserimento di Titolo e/o Autore e/o parole chiave.
Le comunicazioni scientifiche presentate sotto forma di e-poster concorrono all’assegnazione dei premi poster previsti
dal congresso.
aTTI
Gli atti del Congresso (in formato elettronico) contengono gli abstract degli E-Poster e delle comunicazioni orali.
aTTESTaTo DI PaRTECIPazIoNE
Collegandosi al sito www.biomedia.net con le proprie credenziali di accesso nell’area riservata Mylogin potrete
SCaRICaRE l’aTTESTaTo DI PRESENza
L’attestato NON verrà consegnato in modalità cartacea ma dovrà essere stampato dal partecipante a partire dal 25
novembre 2016. Per i Corsi Post Congressuali a partire dal 26 novembre 2016.
Il congresso è incluso nel Piano Formativo di SIGU Provider presso il Programma Nazionale di Educazione Continua
in Medicina del Ministero della Salute ed è stato accreditato per le seguenti categorie professionali:
Biologo, Chimico, Farmacista, Infermiere - Infermiere Pediatrico, Medico Chirurgo
Genetica Medica; Nefrologia; Neurologia; Neuropsichiatria Infantile; Oncologia; Pediatria; Ginecologia E Ostetricia;
Laboratorio Di Genetica Medica; Neuroradiologia; Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E
Microbiologia); Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica; Chimica Analitica; Psicoterapia; Psicologia; Farmacia
Ospedaliera; Farmacia Territoriale;
Tecnico Sanitario di laboratorio biomedico
N. Evento: 877 - 165659
Crediti assegnati: 11,5
Il QuESTIoNaRIo ECM è previsto SOLO in versione on-line e sarà disponibile dal 19 Dicembre al 19 Gennaio
2016. L’accesso al questionario è semplice e occorre rispondere ai quesiti relativi alle Sessioni frequentate. Una
volta superato il test sarà possibile stampare il proprio attestato ECM direttamente dal sito.
Come da Comunicato Agenas del 23 giugno 2014, si specifica che è possibile effettuare UNA SOLA VOLTA (e non
ripetibile) la compilazione del test di verifica in modalità on-line. Il questionario sarà disponibile fino al giorno 19
Gennaio 2016; dopo tale data non sarà più possibile in alcun modo compilare il questionario.
Collegandosi al sito www.biomedia.net con le proprie credenziali di accesso nell’area riservata Mylogin potrete:
- SCaRICaRE l’ aTTESTaTo DI PRESENza
- aCCEDERE al QuESTIoNaRIo ECM
- SCaRICaRE l’ aTTESTaTo ECM
Le attività societarie, i Gruppi di Lavoro, i Workshop aziendali e la Sessione SIGU SCUOLE non saranno accreditate.
aCCESSo allE SalE E RIlEVaMENTo PRESENzE
Il Badge elettronico ricevuto via mail (da stampare e presentare al desk di registrazione) registrerà
l’effettiva presenza necessaria per l’accesso al questionario: andrà avvicinato ai rilevatori di presenza in
sede Congressuale (in entrata e in uscita per ogni giornata).
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CREDITI ECM - CoRSI PoST CoNGRESSo
I Corsi Post Congressuali sono inclusi nel Piano Formativo di SIGU Provider presso il Programma Nazionale di
Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute, e sono accreditati singolarmente.
CoRSo PoST CoNGRESSualE
TITolo: Il ruolo della genetica nei disturbi dello spettro autistico e disordini correlati: dalla pratica clinica
alle prospettive future
N. Evento: 877 - Evento n° 165669
Crediti assegnati: 6
Categorie professionali: Biologo, Chimico, Farmacista, Infermiere, Infermiere Pediatrico, Logopedista, Medico
Chirurgo, Psicologo, Tecnico Della Riabilitazione Psichiatrica, Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico, Terapista
Occupazionale.
Discipline: Chimica Analitica; Farmacia Ospedaliera; Farmacia Territoriale; Genetica Medica; Neonatologia; Neurologia;
Neuropsichiatria Infantile; Pediatria; Psichiatria; Laboratorio Di Genetica Medica; Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta);
Psicoterapia; Psicologia.
CoRSo PoST CoNGRESSualE
TITolo: cfDNa/NIPT(Cell freeDNa/Non Invasive Prenatal Test: Prospettive e limiti
N. Evento 877 | Evento n° 165682
Crediti assegnati: 6
Categorie professionali: Biologo, Chimico, Farmacista, Infermiere, Infermiere Pediatrico, Medico Chirurgo, Tecnico
Sanitario Laboratorio Biomedico.
Sponsor
Discipline: Chimica Analitica; Farmacia Ospedaliera; Farmacia Territoriale; Genetica Medica; Ginecologia e ostetricia;
Igiene, epidemiologia e sanità pubblica; Laboratorio di Genetica Medica; Pediatria.
IMPORTANTE:
Collegandosi al sito www.biomedia.net con le proprie credenziali di accesso nell’area riservata Mylogin potrete:
SCaRICaRE l’ aTTESTaTo DI PRESENza
Anche l'attestato relativo alla partecipazione ai Corsi Post congressuali NON verrà consegnato in modalità cartacea
ma dovrà essere stampato dal partecipante a partire dal 26 novembre 2016
aCCEDERE al QuESTIoNaRIo ECM
SCaRICaRE l’ aTTESTaTo ECM
Il QuESTIoNaRIo ECM è previsto SOLO in versione on-line e sarà disponibile dal 19 Dicembre al 19 Gennaio
2016. L’accesso al questionario è semplice e occorre rispondere ai quesiti relativi al corso frequentato. Una volta
superato il test sarà possibile stampare il proprio attestato ECM direttamente dal sito.
Come da Comunicato Agenas del 23 giugno 2014, si specifica che è possibile effettuare UNA SOLA VOLTA (e non
ripetibile) la compilazione del test di verifica in modalità on-line. Il questionario sarà disponibile fino al giorno 19
Gennaio 2016; dopo tale data non sarà più possibile in alcun modo compilare il questionario.
I Badge elettronici registreranno l’effettiva presenza necessaria per l’accesso al questionario: andranno avvicinati
ai rilevatori di presenza in sede Congressuale (in entrata e in uscita).
Per chi ha partecipato al Congresso si raccomanda di utilizzare lo stesso badge.
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Sponsor
PlaTINuM
GolD
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The first IVD product for non-invasive prenatal screening
ENABLING PRECISION MEDICINE
BR0NzE
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NoTE
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SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
B IO M EDIA
La condivisione del sapere
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