Scheda da utilizzare per la progettazione ed

Scheda da utilizzare per la progettazione ed erogazione dei moduli didattici d’insegnamento
Università degli Studi di Bari
Facoltà di Scienze Biotecnologiche
Corso di Laurea magistrale in Biotecnologie mediche e medicina molecolare
Settore
scientifico
disciplinare:
Docente
Titolo insegnamento: Bioinformatica ed analisi funzionale del genoma
Dott.ssa: Monica Santamaria
Telefono: 080 5929675
E-mail:
[email protected]
Attività
Ore attività
Lezioni frontali
32
Crediti
4
Pre-requisiti
Obiettivi
formativi
Esercitazioni
Orario di ricevimento: concordare appuntamento
per telefono o e-mail
Presso: Istituto di Tecnologie Biomediche - CNR
Via Amendola 122/D - 70126 Bari
4° piano
Laboratorio
Totale
24
56
2
6
Conoscenze di base di Biologia Molecolare e Genetica.
Gli scopi principali del programma di insegnamento, di seguito riportato, sono i seguenti:
- Acquisizione degli strumenti fondamentali per la ricerca bioinformatica: banche dati di
biosequenze e sistemi di analisi delle stesse.
- Conoscenza delle principali caratteristiche strutturali e funzionali dei genomi di procarioti
ed eucarioti.
- Conoscenza delle principali risorse bioinformatiche per l’ esplorazione e l’analisi del
genoma e dei suoi prodotti.
- Apprendimento dei principali strumenti bioinformatici per studi di genomica comparata e
metagenomica.
- Comprensione dei principi di base dell’evoluzione molecolare e dei metodi bioinformatici
per il suo studio.
Contenuto
Parte I°
Genomica
I. Caratteristiche strutturali e funzionali dei genomi procariotici: forma, dimensioni, composizione in
basi e codon usage, contenuto in geni e loro organizzazione. Le banche dati dedicate ai genomi
microbici: la “Comprehensive Microbial Resource” del TIGR.
II. Caratteristiche strutturali e funzionali dei genomi eucariotici: forma, dimensioni, composizione in
basi e codon usage, contenuto in geni e loro organizzazione, famiglie geniche.
III. Caratteristiche e funzioni della porzione del genoma non codificante: geni per rRNA, tRNA e altri
RNA non codificanti proteine.
IV. Sistemi per “navigare” nei dati genomici: i browser Ensembl e UCSC. La banca dati “Entrez Gene”.
V. Il genoma mitocondriale dei metazoi e delle piante: struttura, contenuto genico, dimensioni,
meccanismi per la sua replicazione ed espressione. Origine dei mitocondri: teoria endosimbiotica.
VI. 4. Il genoma dei cloroplasti: dimensioni, struttura, contenuto genico e organizzazione genica.
VII. I progetti genomici: strategie di sequenziamento attraverso approcci shotgun e gerarchico.
Tecnologie di nuova generazione per il sequenziamento massivo. Strumenti per l’analisi e
l’assemblaggio delle sequenze. La ricerca e le applicazioni nell’era post-genomica.
Parte II°
Trascrittomica
I. Il trascrittoma: concetti di base e metodolgie di analisi dell’espressione genica: sequenziamento di
EST e cDNA, SAGE (serial analysis of gene expression), DNA microarray, differential display.
II. Caratteristiche strutturali e funzionali delle regioni non tradotte degli mRNA eucariotici.
III. Le banche dati dbEST, UNIGENE e SAGEMAP.
IV. Risorse bioinformatiche per lo studio dello splicing alternativo: Spidey e ASPIC.
Parte IIIo
Proteomica
I.
Il proteoma: concetti di base e strumenti bioinformatici per l’analisi strutturale e funzionale delle
proteine: predizione di peptidi segnale, domini trans membrana e struttura secondaria.
II.
Banche dati di famiglie proteiche e domini funzionali: le risorse PFAM, InterPro e SMART per
l’identificazione di domini funzionali. La banca dati Gene Ontology.
Parte IVo
Evoluzione Molecolare
I. Meccanismi molecolari alla base della generazione della variabilità genetica e dell’evoluzione degli
organismi viventi. Concetti di omologia, ortologia e paralogia.
II. Studio bioinformatico dell’evoluzione molecolare. Ipotesi dell’orologio molecolare. Metodi per la
misura della distanza genetica tra biosequenze. Modelli stocastici e deterministici per l’analisi della
diversità genetica. Alberi filogenetici.
Parte Vo
Bioinformatica
I. Le banche dati di biosequenze: natura e struttura dei dati nelle risorse EMBL e Genbank e sistemi
per la loro interrogazione (SRS ed ENTREZ). Programmi per l’allineamento locale e globale delle
biosequenze. Strumenti per la ricerca di similarità in banche dati: BLAST e FASTA.
II. Metodi bioinformatici per la predizione di elementi genetici funzionali.
III. Metodi bioinformatici per gli studi di genomica comparata: mVISTA e GenoMiner.
IV. Risorse e strumenti per lo studio di dataset metagenomici.
Testi
Consigliati
Valle G. Helmer-Citterich M., Attimonelli M. e Pesole G. Introduzione alla Bioinformatica.
Zanichellli ed. (Bologna, 2003)
Saccone C., Pesole G. Handbook of Comparative Genomics: Principles and Methodology.
Wiley ed. (New York, 2003)
Brown T.A. Genomi 3
EdiSES s.r.l. ed. (Napoli, 2008)
Reviews e articoli che verranno suggeriti durante il corso.
Propedeuticità
Biologia Molecolare
Farncesco Amaldi, Piero Benedetti, Graziano Pesole, Paolo Plevani.
Casa Editrice Ambrosiana
Obbligatorie:
Consigliate:
Metodi di
Valutazione
Prova scritta: NO
Colloquio
Orale:SI’
Prova di
laboratorio:SI’
Prove di esonero
Parziale:NO
Collocazione
Anno di Corso:
Semestre:
Data d’inizio
Data fine
I
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