Scheda da utilizzare per la progettazione ed erogazione dei moduli didattici d’insegnamento
Università degli Studi di Bari
Facoltà di Scienze Biotecnologiche
Corso di Laurea magistrale in Biotecnologie mediche e medicina molecolare
Settore
scientifico
disciplinare:
Docente
Titolo insegnamento: Bioinformatica ed analisi funzionale del genoma
Dott.ssa: Monica Santamaria
Telefono: 080 5929675
E-mail:
[email protected]
Attività
Ore attività
Lezioni frontali
32
Crediti
4
Pre-requisiti
Obiettivi
formativi
Esercitazioni
Orario di ricevimento: concordare appuntamento
per telefono o e-mail
Presso: Istituto di Tecnologie Biomediche - CNR
Via Amendola 122/D - 70126 Bari
4° piano
Laboratorio
Totale
24
56
2
6
Conoscenze di base di Biologia Molecolare e Genetica.
Gli scopi principali del programma di insegnamento, di seguito riportato, sono i seguenti:
- Acquisizione degli strumenti fondamentali per la ricerca bioinformatica: banche dati di
biosequenze e sistemi di analisi delle stesse.
- Conoscenza delle principali caratteristiche strutturali e funzionali dei genomi di procarioti
ed eucarioti.
- Conoscenza delle principali risorse bioinformatiche per l’ esplorazione e l’analisi del
genoma e dei suoi prodotti.
- Apprendimento dei principali strumenti bioinformatici per studi di genomica comparata e
metagenomica.
- Comprensione dei principi di base dell’evoluzione molecolare e dei metodi bioinformatici
per il suo studio.
Contenuto
Parte I°
Genomica
I. Caratteristiche strutturali e funzionali dei genomi procariotici: forma, dimensioni, composizione in
basi e codon usage, contenuto in geni e loro organizzazione. Le banche dati dedicate ai genomi
microbici: la “Comprehensive Microbial Resource” del TIGR.
II. Caratteristiche strutturali e funzionali dei genomi eucariotici: forma, dimensioni, composizione in
basi e codon usage, contenuto in geni e loro organizzazione, famiglie geniche.
III. Caratteristiche e funzioni della porzione del genoma non codificante: geni per rRNA, tRNA e altri
RNA non codificanti proteine.
IV. Sistemi per “navigare” nei dati genomici: i browser Ensembl e UCSC. La banca dati “Entrez Gene”.
V. Il genoma mitocondriale dei metazoi e delle piante: struttura, contenuto genico, dimensioni,
meccanismi per la sua replicazione ed espressione. Origine dei mitocondri: teoria endosimbiotica.
VI. 4. Il genoma dei cloroplasti: dimensioni, struttura, contenuto genico e organizzazione genica.
VII. I progetti genomici: strategie di sequenziamento attraverso approcci shotgun e gerarchico.
Tecnologie di nuova generazione per il sequenziamento massivo. Strumenti per l’analisi e
l’assemblaggio delle sequenze. La ricerca e le applicazioni nell’era post-genomica.
Parte II°
Trascrittomica
I. Il trascrittoma: concetti di base e metodolgie di analisi dell’espressione genica: sequenziamento di
EST e cDNA, SAGE (serial analysis of gene expression), DNA microarray, differential display.
II. Caratteristiche strutturali e funzionali delle regioni non tradotte degli mRNA eucariotici.
III. Le banche dati dbEST, UNIGENE e SAGEMAP.
IV. Risorse bioinformatiche per lo studio dello splicing alternativo: Spidey e ASPIC.
Parte IIIo
Proteomica
I.
Il proteoma: concetti di base e strumenti bioinformatici per l’analisi strutturale e funzionale delle
proteine: predizione di peptidi segnale, domini trans membrana e struttura secondaria.
II.
Banche dati di famiglie proteiche e domini funzionali: le risorse PFAM, InterPro e SMART per
l’identificazione di domini funzionali. La banca dati Gene Ontology.
Parte IVo
Evoluzione Molecolare
I. Meccanismi molecolari alla base della generazione della variabilità genetica e dell’evoluzione degli
organismi viventi. Concetti di omologia, ortologia e paralogia.
II. Studio bioinformatico dell’evoluzione molecolare. Ipotesi dell’orologio molecolare. Metodi per la
misura della distanza genetica tra biosequenze. Modelli stocastici e deterministici per l’analisi della
diversità genetica. Alberi filogenetici.
Parte Vo
Bioinformatica
I. Le banche dati di biosequenze: natura e struttura dei dati nelle risorse EMBL e Genbank e sistemi
per la loro interrogazione (SRS ed ENTREZ). Programmi per l’allineamento locale e globale delle
biosequenze. Strumenti per la ricerca di similarità in banche dati: BLAST e FASTA.
II. Metodi bioinformatici per la predizione di elementi genetici funzionali.
III. Metodi bioinformatici per gli studi di genomica comparata: mVISTA e GenoMiner.
IV. Risorse e strumenti per lo studio di dataset metagenomici.
Testi
Consigliati
Valle G. Helmer-Citterich M., Attimonelli M. e Pesole G. Introduzione alla Bioinformatica.
Zanichellli ed. (Bologna, 2003)
Saccone C., Pesole G. Handbook of Comparative Genomics: Principles and Methodology.
Wiley ed. (New York, 2003)
Brown T.A. Genomi 3
EdiSES s.r.l. ed. (Napoli, 2008)
Reviews e articoli che verranno suggeriti durante il corso.
Propedeuticità
Biologia Molecolare
Farncesco Amaldi, Piero Benedetti, Graziano Pesole, Paolo Plevani.
Casa Editrice Ambrosiana
Obbligatorie:
Consigliate:
Metodi di
Valutazione
Prova scritta: NO
Colloquio
Orale:SI’
Prova di
laboratorio:SI’
Prove di esonero
Parziale:NO
Collocazione
Anno di Corso:
Semestre:
Data d’inizio
Data fine
I
I
