Ortopedia
15/10/2007
Prof. Lorini
15.00-16.00
Patologie congenite e connatali
L’ortopedia si è sempre occupata di malformazioni, ma che cosa sono? Le malformazioni sono
deformità, cioè alterazioni della normale struttura morfologica e funzionale di vari segmenti
dell’organismo. La sostanziale differenza tra malformazione e deformità è che le malformazioni
sono deformità congenite. Per congenite intendiamo deformità che si verificano prima della nascita,
ma i progressi della genetica ci permettono oggi di distinguere tra quelle che si verificano per difetti
genetici e quelle che dipendono da un difetto dello sviluppo fetale durante la gravidanza.
Un esempio di patologie congenite e acquisite è quello del ginocchio varo che può essere congenito
oppure dovuto al rachitismo.
Per nostra fortuna queste patologie sono abbastanza rare se escludiamo la displasia congenita
dell’anca e il piede torto congenito. Da un punto di vista embriogenetico verso la fine della 4a-5a
settimana di vita fetale compaiono i primi abbozzi degli arti, per cui da questo momento in poi
possono esistere delle noxae patogene di origine genetica o meccanica che intervengono su questi
abbozzi. Un esempio ci è fornito da tutte quelle patologie congenite dell’ amnios, considerato il
primo rivestimento cutaneo dell’embrione, che rendono lo stesso amnios una struttura patogena per
il feto in quanto inducono vere e proprie ulcere che possono cicatrizzare e stringere come una
briglia (briglia amniotica) l’abbozzo embrionale. Ciò che ne deriva è che il bambino nasce senza un
braccio o una gamba o con una sindattilia (unione di più dita). E’ importante in questo caso
distinguere tra l’agenesia dell’arto su base genetica e una da briglia amniotica.
Arriviamo a parlare delle lesioni degli arti che si esplicitano verso il terzo mese quando gli arti
cominciano ad ossificarsi secondo uno sviluppo osseo definito sviluppo endocondrale il quale
consiste nella formazione di un nucleo osseo all’interno della cartilagine che si espande e ossifica
tutto l’osso. Il processo di ossificazione dura fino ai 16-17 anni per la donna, qualche anno di più
per l’uomo. Le emimelie sono malformazioni distinte in trasversali e longitudinali che determinano
l’assenza di un determinato osso o di una parte di esso. Tra le trasversali abbiamo la focomelia
caratterizzata da un piccolo abbozzo di omero, talvolta con un piccolo abbozzo di radio e ulna,
legato alla spalla ed è a questo abbozzo che si lega la mano. Per questo motivo i bambini con
focomelia assomigliano a delle foche. Negli anni 50’ si scoprì che la talidomide, una analgesico,
somministrato a donne gravide determinava questa condizione che in casi rarissimi può essere
anche congenita come nel caso dell’agenesia congenita dell’omero. Nel caso dell’emimelia
longitudinale manca il raggio ulnare o radiale per tutta la lunghezza dell’avambraccio. In questo
caso al posto dell’osso esistono degli abbozzi visibili alla radiografia.
Le malformazioni del rachide non sono patologie rare. Embriologicamente intorno alla notocorda
si dispongono gli sclerotomi distinti in una metà craniale e in una caudale, da cui originano le
vertebre. L’unione degli sclerotomi avviene intorno al 3o-4o mese durante i quali possono verificarsi
malformazioni. Alcune possiamo definirle banali come la sinostosi cranicale o Sindrome di klipper-
feil in cui alcune vertebre non si formano correttamente e si fondono con quella sotto o sovrastante
determinando la situazione dell’uomo senza collo. Possiamo avere delle lombarizzazioni o delle
sacralizzazioni, cioè quando la prima vertebra sacrale diventa simile ad una vertebra lombare o
viceversa. Questa patologia può riguardare l’intera vertebra o soltanto una metà
(emisacralizzazione), danno qualche fastidio, talvolta dolore, ma permettono una vita del tutto
normale.
La spina bifida è una patologia malformativa del rachide abbastanza frequente dovuta alla mancata
congiunzione degli archi neurali (rarissima) o vertebrali (non rara a livello lombare). A livello
clinico possiamo avere una iperpigmentazione o una ipertricosi a livello cutaneo mentre la cute è
intatta. Radiologicamente noteremo una schisi a livello delle ultime vertebre lombari (notare come
la schisi della 5a vertebra lombare è fisiologica nel 25% dei casi). Alla palpazione la spina bifida si
sente e il paziente può lamentare enuresi notturna, paresi di gruppi muscolari fino a lesioni
neurologiche gravi di alcune radici. Nei casi più gravi il medico deve intervenire con una neurolisi,
necessaria a volte anche nella spina bifida occulta, dato che la breccia ossea non può essere chiusa.
Da un punto di vista classificativo abbiamo tre varianti di cui due molto gravi:
Meningocele: dalla breccia ossea è fuoriuscita a mo di ernia una parte della dura
madre che crea una tumefazione sottocutanea. Il liquido cefalo-rachidiano si
raccoglie nelle meningi erniate e si può apprezzare palpatoriamente.
Fortunatamente dal punto di vista neurologico è quasi silente. Il neurochirurgo apre
a questo livello e pratica una neurolisi con una plastica a cappotto eseguita con
l’aiuto dei chirurghi plastici.
Mielomeningocele: a livello di T11-T12-L1-L2. Classica è la presenza di un tumor
posteriore dovuto alla fuoriuscita dalla breccia ossea del midollo. La tumefazione
presenta una zona centrale con un forellino che corrisponde al canale ependimale da
cui continua ad uscire liquor. Vicino abbiamo tralci fibrosi, residui delle radici
nervose inglobate in una complessa cicatrice. Infine ritroviamo una zona cutanea
distrofica. L’intervento medico deve essere precoce in quanto la lesione nervosa del
midollo ha colpito la parte motoria, sensitiva e il simpatico. Si interviene a livello
lombare con una neurolisi molto accurata, sacrificando quelle radici che non
servono e cercando di chiudere il canale ependimale per evitare che il liquor
fuoriuscendo determini un idrocefalo per passaggio delle olive attraverso il foro
occipitale.
Mielocistomeningocele: a livello del canale ependimale si è formata una vera e
propria cisti, per cui è molto probabile che si sviluppi un idrocefalo. Il trattamento è
lo stesso del mielomeningocele anche se sono pochi i casi in cui si riesce veramente
ad ottenere qualcosa di concreto.
Notare bene che anche se oggi la chirurgia vascolare possiede tutta una serie di tecniche per
intervenire sulle vertebre per correggere la schisi, in realtà il problema della spina bifida è di tipo
neurologico.
Le lesioni ostetriche di spalla, una volta frequenti per l’uso da parte del ginecologo del forcipe,
oggi per fortuna sono rare e legate a incidenti motociclistici. Tra queste lesioni troviamo la frattura
di clavicola, risolvibile in circa dieci giorni dopo di che si osserva un callo osseo, il distacco
epifisario d’omero, anche questo non grave e le lesioni del plesso brachiale, condizione grave a cui
non si può porre rimedio, dovuta all’avulsione della radice dei nervi che non consente nessuna
riparazione. Le lesioni consistono in una paralisi completa, in una paralisi superiore detta di HertDuchenne (non sono sicuro che si scriva così) che impegna la 4a-5a e 6a radice e che interessa tutti i
muscoli della spalla (ma non della mano) ad eccezione del deltoide e la paralisi inferiore di digerenCroxford che interessa C7 e T1 e che determina la paralisi dei muscoli lombricali e interossei della
mano. Alla nascita il bambino ha un braccio che non muove, non risponde ai riflessi e tiene il
braccio in intrarotazione e in lieve flessione del gomito. La diagnosi si fa attraverso una radiografia
che se non evidenzia un callo osseo da frattura di clavicola va ripetuta per individuare un eventuale
distacco epifisario dell’omero. Se anche in questo caso la radiografia è negativa, per esclusione si
deve pensare ad una lesione del plesso brachiale. In questo caso l’elettromiografia non ci può
aiutare in quanto i nervi nel nascituro non si sono ancora mielinizzati. La terapia nel caso del
distacco epifisario era un tempo una semplice spilla da balia con la quale si teneva il braccio del
bambino sollevato e legato al cuscino. In questo modo l’omero ritorna al suo posto e le radici
nervose si detendono in modo da non essere danneggiate.
N.B. all’esame non ci faranno domande sul torcicollo.
Allego gli appunti del professore sulle deformità che integrano ciò che è stato detto a lezione.
Larosa Luigi
