DEFORMITA’ CONGENITE
Dr Gianluigi Da Campo
Struttura Semplice di Chirurgia della Mano
U.O. Complessa di Ortopedia e Traumatologia di Venezia
Azienda ULSS 12 Veneziana
DEFORMITA’ CONGENITE
La differenziazione cellulare è la fedele derivazione del modello
genetico e un qualsiasi agente patogeno in grado di modificare
tale modello può determinare una alterazione di tale
differenziazione e di conseguenza di embriofetopatie. I primi
abbozzi degli arti compaiono verso il 26° giorno ( arti superiori )
e 28° giorno ( arti inferiori ). Pertanto una noxa patogena in
grado di alterare la differenziazione cellulare dovrà agire
necessariamente in un periodo molto precoce della vita
intrauterina.
- Displasia congenita dell’anca
- Piede torto congenito
- Torcicollo
- Malformazioni congenite della
colonna vertebrale
- Malformazioni congenite degli arti
DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCA
Difetto anatomico di sviluppo dell’articolazione coxofemorale, già presente al momento della nascita e con
tendenza ad evolvere verso forme ingravescenti di
malformazione anatomica quali:
- pre-lussazione
- lussazione franca
EZIOPATOGENESI
- Condizioni meccaniche dello sviluppo intrauterino
dell’articolazione che si viene a trovare in posizione di
massima flessione fino al momento del parto
- Lassita’ del connettivo durante il periodo fetale e
perinatale
- Fattore ereditario geneticamente non individuato
ANATOMIA PATOLOGICA
-
-
-
Prelussazione: la dislocazione è parziale,ma tale da
determinare una perdita di concentricità delle due
superfici sferiche articolari
Lussazione franca: comporta la completa perdita di
contatto fra i capi articolari
Anca displasica: si intende la presenza di sole alterazioni
geometriche di orientamento e di sviluppo dei due capi
scheletrici quali l’antiversione, il valgismo, la sfuggenza
del tetto cotiloideo. Non vi è perdita di concentricità
EPIDEMIOLOGIA
L’incidenza della D.C.A. varia nelle popolazioni da valori
del tutto trscurabili nelle etnie africane ed estremo
orientali, fino a valori attorno all’1% in alcune regioni
dell’Italia settentrionale
DIAGNOSI
Lo screening diagnostico neonatale della D.C.A. viene effettuato
principalmente attraverso l’esame clinico anamnestico
ATTENTA VALUTAZIONE DEI FATTORI DI RISCHIO
Familiarità
Gruppo etnico di appartenenza
Malformazioni congenite concomitanti ( piede torto congenito, genu
recurvatum, torcicollo )
Oligoidramnios
Presentazione podalica
ESAME CLINICO
-
Manovra di Ortolani ( clic riduttivo )
Manovra di Barlow
Non significativa la asimetria delle delle pliche cutanee
mediali
ESAME RADIOLOGICO
Solo nel caso di lussazione franca si ha la possibilità di
una diagnosi sicura indipendentemente dalla comparsa
del nucleo di ossificazione epifisario: risalita e diastasi
del femore, interruzione dell’arco di Shenton. Nella
prelussazione le difficoltà radiografiche nei primi mesi di
vita sono spesso insormontabili perché le componenti
articolari sono cartilaginee
Con la comparsa del nucleo di ossificazione cefalico e maturazione
ossea delle componenti acetabolari attorno al quarto mese di vita si
possono conseguire alcuni elementi anatomo radiografici attendibili
per una diagnosi di displasia:
Triade di Putti :
- Aumento dell’angolo acetabolare ( tetto sfuggente )
- Ipoplasia o mancata comparsa del nucleo di ossificazione
epifisario
- Diastasi fra acetabolo e nucleo epifisario, per migrazione supero
esterna di quest’ultimo
Arco di Shenton :
- il profilo cervicale inferiore si continua con l’arco del profilo
inferiore dell’osso pubico
Diagnosi di sicurezza
RMN
Ecografia
Esperienza clinica
TERAPIA
PRINCIPI DI TRATTAMENTO
- Ricentrazione dei rapporti tra le due superfici sferiche con
manovre ortopedeche incruente ( anca flessa con i
banali pannoloni )
- Riduzione di un’anca lussata può richiedere procedure
incruente o anche ( rare ) cruente
La stabilizzazione di una manovra di ricentramento ha lo
scopo di mantenere nel tempo lo stato ottenuto ma
soprattutto di favorire al massimo lo stimolo
eumorfizzante reciproco che i capi articolari sono in
grado di produrre attraverso la congruenza ed i piccoli
movimenti concentrici
CON UNA DIAGNOSI E UN
TRATTAMENTO PRECOCI SI
RAGGIUNGE PRESSOCHE’
COSTANTEMENTE LA RISOLUZIONE
CLINICA, ANATOMO-PATOLOGICA
DELLA D.C.A.
PIEDE TORTO CONGENITO
“ATTITUDINE VIZIATA E PERMANENTE DEL PIEDE
SULLA GAMBA, TALE CHE IL PIEDE NON SI
ADAGIA AL SUOLO SUI PUNTI NORMALI”
Broca
Secondo questa definizione come PTC vanno intese tutte
le deformità del piede caratterizzate dalle variazioni di
rapporto tra l’asse longitudinale del piede e quello della
gamba:
- equino varo supinato (80% )
- talo valgo pronato ( 10 % )
- metatarso varo ( 5-10% )
- piede valgo convesso o reflesso ( 5% )
-
La frequenza del PTC è dell’1 per mille dei neonati
Maschio/femmina circa 2/1
Spesso bilaterale ( 60% ) a differente gravità
PATOGENESI
-
Teoria genetica
Teoria meccanica: è la teoria più antica. Malposizioni
uterine o compressioni anomale
Teoria muscolare: mancato equilibrio durante lo sviluppo
nella interazione di forze muscolari
Teoria nervosa: frequente riscontro nei casi di spina
bifida, rachischisi, eredoatassia
Teoria dell’arresto dello sviluppo intrauterino: arresto
dello sviluppo dell’abbozzo embrionario del piede tra
l’ottava e dodicesima settimana di vita endouterina. E’ la
teoria più suggestiva e accreditata
TEORIA DELL’ARRESTO DELLO SVILUPPO INTRAUTERINO
Alla VI-VII settimana di sviluppo embrionario
contemporaneamente alla fase di accrescimento
peroneale si ha un maggior sviluppo in lunghezza delle
strutture scheletriche laterali del piede corrispondenti al
piede calcaneare
TEORIA DELL’ARRESTO DELLO SVILUPPO INTRAUTERINO
In fase immediatamente successiva ( VIII- IX settimana )
contemporaneamente alla fase di accrescimento tibiale si
ha un maggior sviluppo in lunghezza delle strutture
scheletriche mediali corrispondenti al piede astragalico
TEORIA DELL’ARRESTO DELLO SVILUPPO INTRAUTERINO
Ipoteticamente il piede torto può essere ricondotto ad una
alterazione dello sviluppo embrionario con “ salto” della
fase di accrescimento tibiale per cui il piede si stabilizza
in equino varo supinato: fase di accrescimento peroneale
CLINICA
Le deformità nel P.T.C. sono
- Equinismo
- Varismo
- Supinazione
- Cavismo ( è la meno frequente )
- Piattismo
ANATOMIA PATOLOGICA
- Articolazione tibioastragalica
l’astragalo è sublussato in avanti, tutta la parte anteriore
si trova libera dalle pressioni e si ipertrofizza, rimanendo
orientato medialmente, più largo e più corto del normale
- Articolazione sottoastragalica
il calcagno è deviato all’interno in basso e ruotato sul
proprio asse longitudinale. Minor angolo di divergenza
- Articolazione mediotarsica
la astragaloscafoidea si lussa medialmente. Lo scafoide
si ipertrofizza medialmente e impedisce la riduzione del
varismo
- Articolazione di Lisfranc
i metatarsi sono deviati all’interno risultando la causa
principale dell’adduzione dell’avampiede
ANATOMIA PATOLOGICA
Retrazioni muscolo legamentose
- tendini retromalleolari interni
- tibiale anteriore
- tendine di Achille
FORME CLINICHE
Fase di riducibilità: non alterazioni ossee che impediscono
la riduzione. Si ottiene una riduzione della
malformazione solo con trattamenti manipolativi
Fase di irriducibilità relativa: si sono instaurate retrazioni
muscolari tendinee legamentose che impediscono la
correzione manuale. Chirurgia delle parti molli con buona
congruenza delle ossa
Fase della irriducibilità assoluta: sono strutturate anche le
alterazioni ossee. La riduzione è impossibile. E’
necessario intervenire sullo scheletro
TRATTAMENTO
Sono contemplati:
- Manovre di riduzione manuale
- Trattamento ortopedico
- Interventi chirurgici sui tessuti molli
- Interventi chirurgici sulle deformità scheletriche
TRATTAMENTO
Iniziare più precocemente possibile
Con manipolazioni correttive entro i primi giorni di vita che
dovranno essere leggere e progressive senza mai forzare.
Le prime deformità da correggere sono il varismo e la
supinazione, l’ultima è l’equinismo
TRATTAMENTO
La correzione ottenuta progressivamente con le
manipolazioni viene mantenuta in modo diverso
- bendaggi correttivi con benda adesiva che vanno
cambiati quotidianamente utilizzati per le prime 2, 3
settimane
- apparecchi gessato femoro podalico a ginocchio flesso
con lo scopo di correggere anche la intratorsione tibiale.
Vengono mantenuti per 5, 6 giorni fino al secondo terzo
mese
- ferula di St. Germain
TRATTAMENTO
Correzione dell’equinismo
Porre molta attenzione a questa manovra perché se il
calcagno sfugge alla presa, la forza correttiva si
estrinseca sulla mediotarsica, provocando un piede
reflesso iatrogeno.
TRATTAMENTO
Entro il primo anno di vita se permane un leggero
equinismo si procede ad un intervento di tenotomia
plastica dell’achilleo, capsulotomia posterire della T.T. ed
eventualmente della astragalo calcaneare.
TRATTAMENTO
Fase di irriducibilità relativa
- semplice allungamento del tendine di Achille
- allungamento del tendine di Achille e capsulotomia
posteriore
- intervento di Codivilla
TRATTAMENTO
Fase di irriducibilità assoluta
La tecnica è sempre la duplice artrodesi. La deformità non
va corretta in un unico tempo
P.T.C. variante metatarso varo
Aspetto clinico di adduzione dell’avampiede, talora
presente un cavismo mediale con sporgenza del cuboide
dorso-lateralmente. Si differezia dalla varietà equino
varo supinato in quanto il retropiede si assia facilmente
con la gamba. Le dita sono vare in asse con i metatarsi
TRATTAMENTO
Nelle forme meno gravi e non strutturate il trattamento
è ortopedeco ( manipolazioni, docce di Denis Browne ) è
spesso sufficiente a risolvere il quadro. A sei – otto mesi
se non vi è sufficiente correzione si procede a lisi
mediale e questo allo scopo di limitare l’eventuale
evoluzione scheletrica malformativa.
P.T.C. Variante astragalo verticale
Aspetto a dondolo per la protrusione dell’astragalo la cui
testa si apprezza palpatoriamante plantare e mediale tra
scafoide e calcagno
Può essere riportato patogeneticamente ad un arresto di
sviluppo embrionario per “ salto” della fase di
accrescimento peroneale
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI
DIFETTI DI SVILUPPO
Tetramelia: assenza di sviluppo di tutti e quattro gli
arti
Amelia: assenza di un arto
Emimelia: assenza di un segmento di un arto; può
esere trasversa o longitudinale
Acheiria: assenza della mano
Apodia: assenza del piede
Adattilia: assenza delle dita
Ectrdattilia: assenza parziale o totale delle sole falangi
Focomelia: assenza di un segmento di un arto;
completa in cui la mano è unita al tronco o il piede al
bacino; prossimale assenza dell’omero o del femore
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI
ECCESSO DI SVILUPPO
- polidattilia
SVILUPPO ANORMALE
- amputazioni congenite
- macromelia
- micromelia
- difetti trasversali terminali
- difetti longitudinali
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI
Arto superiore
Lussazione congenita di spalla: quasi sempre è
posteriore
Omero varo congenito: diminuzione dell’angolo cervico
diafisario
Lussazione del radio
Anchilosi del gomito
Sinostosi radio-ulnare: molto spesso ereditaria
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI
Arto inferiore
Coxa vara: angolo di inclinazione di 90° . Carattere
famigliare. Deficit deambulazione con fenomeno di
Trendelenburg
Coxa valga spesso associata ad eccessiva antiversione.
Isolata o associata a DCA.
Femore varo: incurvamento della diafisi
Genu recurvatum: iperestensione del ginocchio
correggibile coon tutori; lussazione femoro-tibiale spesso
associata ad artrogriposi.
Pseudoartrosi di tibia: il periostio è alterato nella sua
capacità osteogenica. Diagnosi chiara fin dalla nascita
per la abnorme motilità della tibia. Trattamento molto
difficile: gli innesti spesso vengono riassorbiti qualunque
sia la tecnica. Speranza agli innesti vascolarizzati.
Piede torto congenito in tutte le sue varietà
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI
DISMETRIA ARTI INFERIORI
variazione della lunghezza di un arto isolata o
nell’ambito di complessi quadri patologici.
- eterometria: dismetria per asimmetria e quindi relativa
in quanto espressione di una differenza tra due
segmenti esaminati a confronto. Quindi diversità in
lunghezza rispetto al controlaterale
- ipometria: dismetria nell’ambito di una simmetria. E’
una diversità di un arto di per sé. Quindi si manifesta
solo come un difetto. E’ una insufficiente crescita di uno
o più segmenti ossei in riferimento a misure scheletriche
medie
MISURAZIONE DELLE DISMETRIE
L’esame clinico da solo non permette una valutazione
completa delle dismetrie, è sempre necessario un
completo studio radiologico.
Arto inferiore: esame radiografico eseguito sotto carico
in appoggio bipodalico. Si ricavano vari parametri:
- asse meccanico dell’aro in toto
- asse del collo femorale
- asse anatomico del femore
- asse anatomico della tibia
- angolo di inclinazione
- piano della rima articolare del ginocchio
- piano della rima articolare della tibio-tarsica
L’asse meccanico e l’asse anatomico non sono sovrapponibili
TORCICOLLO MIOGENO
Degenerazione fibrosa del muscolo sterno cleido mastoideo
E’ già presente alla nascita sotto forma di piccola
tumefazione alla base del muscolo e può estendersi a
tutta la massa muscolare.
EZIOLOGIA
Teoria vascolare
Da malposizione intrauterina
DIAGNOSI
Clinica: la malformazione è molto chiara già alla nascita
TRATTAMENTO
Incruento: delicate manipolazioni in senso correttivo
nella quasi totalità dei casi risolvono la deformazione
Cruento: tenotomia dei capi sternale e claveare dello
SCM
MALFORMAZIONI DELLA COLONNA VERTEBRALE
Si possono ricondurre ad un evento patologico che
agisce a partire dal 15° giorno della vita embrionaria
Quale che sia il movente eziopatogenetico il danno si
può ricondurre ad uno dei seguenti difetti finali:
- difetto di fusione
- difetto di segmentazione
- difetto di formazione
MALFORMAZIONI DELLA COLONNA VERTEBRALE
DIFETTO DI FUSIONE
Appaiono nel corso della terza settimana e vengono
denominate notocordodistrofie. Il difetto di saldatura
può essere totale, anteriore o posteriore
- anteriore: sintomatologia muta o lieve deformità in
cifosi. Rx: classica immagine della vertebra a farfalla co
le due emivertebre cuneiformi affrontate per gli apici.
- posteriore: comunemente definita spina bifida e può
interessare tutti i metameri vertebrali con maggior
incidenza per il rachide cervicale e lombosacrale.
MALFORMAZIONI DELLA COLONNA VERTEBRALE
Si possono avere malformazioni dello scheletro
(mancanza della apofisi spinosa) associate ad alterazioni
delle strutture nervose, della cute e degli annessi
cutanei. Alcuna malformazioni sono incompatibili con la
vita, quali l’assenza del midollo spinale (amielia), altre
totalmante asintomatiche. In una minore percentuale di
casi vi è la partecipazione delle strutture neuromeningee
con erniazione delle meningi (meningocele) e/o del
tessuto midollare (mielomeningocele: danno neurologico
sempre presente con paraplegia sensitivo-motoria con
deformità scheletriche e danno sfinterico)
MALFORMAZIONI DELLA COLONNA VERTEBRALE
DIFETTO DI SEGMENTAZIONE
- variazioni numeriche delle vertebre ( 16% della
popolazione) non riveste significato clinico. Di scarso
rilievo è anche la presenza di fusioni fra più corpi
vertebrali se si esclude rigidità e lieve scoliosi. S. di
Klippel-Feil: mancata segmentazione dei somiti cervicali,
brevità del collo con grave limitazione dei movimenti.
- malformazioni cervico-dorsali: ipertrofia della apofisi
trasversa di C7 e la presenza di apofisi costiformi su C7.
Sono generalmente asintomatiche.
- malformazioni lombo-sacrali: lombarizzazione prima
sacrale (20%) e sacralizzazione V lombare (80%)
MALFORMAZIONI DELLA COLONNA VERTEBRALE
DIFETTO DI FORMAZIONE
caratterizzati dalla displasia del centro di
ossificazione primitivo e spesso associati ad altre
malformazioni.
- aplasia di un corpo vertebrale (spesso
incompatibile con la vita)
- emivertebra posteriore ( assenza metà
anteriore del corpo vertebrale)
- emivertebra laterale
- malformazione delle lamine, apofisi spinose
e/o trasverse
- malformazioni delle apofisi articolari
MALFORMAZIONI DELLA COLONNA VERTEBRALE
DIFETTO DI FORMAZIONE
Stenosi vertebrale: restringimento congenito del canale
vertebrale e/o dei forami intervertebrali. Interessa
prevalentemente il tratto o cervicale o lombare. Le
strutture nervose a eguito della compressione vengono
ad essere danneggiate. S. di Verbiest, di Epstein.
Diagnosi: TAC. Si considera stenotico un canale il cui
diametro risulti inferiore a 13 mm.
MALFORMAZIONI DELLA COLONNA VERTEBRALE
DIFETTO DI FORMAZIONE
Lisi istmica: presenza di tessuto fibroso connettivo non
ossificato radiotrasparente interposto nell’istmo tra
apofisi articolare superiore ed inferiore del corpo
vertebrale. Frequente nel tratto lombare in particolare in
L5. Possibile conseguenza: spondilolistesi, cioè lo
scivolamento anteriore del corpo vertebrale.
Sintomatologia radicolare sempre presente nei casi più
gravi. Diagnosi radiografica.
