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DEFORMITA’ CONGENITE Dr Gianluigi Da Campo Struttura Semplice di Chirurgia della Mano U.O. Complessa di Ortopedia e Traumatologia di Venezia Azienda ULSS 12 Veneziana DEFORMITA’ CONGENITE La differenziazione cellulare è la fedele derivazione del modello genetico e un qualsiasi agente patogeno in grado di modificare tale modello può determinare una alterazione di tale differenziazione e di conseguenza di embriofetopatie. I primi abbozzi degli arti compaiono verso il 26° giorno ( arti superiori ) e 28° giorno ( arti inferiori ). Pertanto una noxa patogena in grado di alterare la differenziazione cellulare dovrà agire necessariamente in un periodo molto precoce della vita intrauterina. - Displasia congenita dell’anca - Piede torto congenito - Torcicollo - Malformazioni congenite della colonna vertebrale - Malformazioni congenite degli arti DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCA Difetto anatomico di sviluppo dell’articolazione coxofemorale, già presente al momento della nascita e con tendenza ad evolvere verso forme ingravescenti di malformazione anatomica quali: - pre-lussazione - lussazione franca EZIOPATOGENESI - Condizioni meccaniche dello sviluppo intrauterino dell’articolazione che si viene a trovare in posizione di massima flessione fino al momento del parto - Lassita’ del connettivo durante il periodo fetale e perinatale - Fattore ereditario geneticamente non individuato ANATOMIA PATOLOGICA - - - Prelussazione: la dislocazione è parziale,ma tale da determinare una perdita di concentricità delle due superfici sferiche articolari Lussazione franca: comporta la completa perdita di contatto fra i capi articolari Anca displasica: si intende la presenza di sole alterazioni geometriche di orientamento e di sviluppo dei due capi scheletrici quali l’antiversione, il valgismo, la sfuggenza del tetto cotiloideo. Non vi è perdita di concentricità EPIDEMIOLOGIA L’incidenza della D.C.A. varia nelle popolazioni da valori del tutto trscurabili nelle etnie africane ed estremo orientali, fino a valori attorno all’1% in alcune regioni dell’Italia settentrionale DIAGNOSI Lo screening diagnostico neonatale della D.C.A. viene effettuato principalmente attraverso l’esame clinico anamnestico ATTENTA VALUTAZIONE DEI FATTORI DI RISCHIO Familiarità Gruppo etnico di appartenenza Malformazioni congenite concomitanti ( piede torto congenito, genu recurvatum, torcicollo ) Oligoidramnios Presentazione podalica ESAME CLINICO - Manovra di Ortolani ( clic riduttivo ) Manovra di Barlow Non significativa la asimetria delle delle pliche cutanee mediali ESAME RADIOLOGICO Solo nel caso di lussazione franca si ha la possibilità di una diagnosi sicura indipendentemente dalla comparsa del nucleo di ossificazione epifisario: risalita e diastasi del femore, interruzione dell’arco di Shenton. Nella prelussazione le difficoltà radiografiche nei primi mesi di vita sono spesso insormontabili perché le componenti articolari sono cartilaginee Con la comparsa del nucleo di ossificazione cefalico e maturazione ossea delle componenti acetabolari attorno al quarto mese di vita si possono conseguire alcuni elementi anatomo radiografici attendibili per una diagnosi di displasia: Triade di Putti : - Aumento dell’angolo acetabolare ( tetto sfuggente ) - Ipoplasia o mancata comparsa del nucleo di ossificazione epifisario - Diastasi fra acetabolo e nucleo epifisario, per migrazione supero esterna di quest’ultimo Arco di Shenton : - il profilo cervicale inferiore si continua con l’arco del profilo inferiore dell’osso pubico Diagnosi di sicurezza RMN Ecografia Esperienza clinica TERAPIA PRINCIPI DI TRATTAMENTO - Ricentrazione dei rapporti tra le due superfici sferiche con manovre ortopedeche incruente ( anca flessa con i banali pannoloni ) - Riduzione di un’anca lussata può richiedere procedure incruente o anche ( rare ) cruente La stabilizzazione di una manovra di ricentramento ha lo scopo di mantenere nel tempo lo stato ottenuto ma soprattutto di favorire al massimo lo stimolo eumorfizzante reciproco che i capi articolari sono in grado di produrre attraverso la congruenza ed i piccoli movimenti concentrici CON UNA DIAGNOSI E UN TRATTAMENTO PRECOCI SI RAGGIUNGE PRESSOCHE’ COSTANTEMENTE LA RISOLUZIONE CLINICA, ANATOMO-PATOLOGICA DELLA D.C.A. PIEDE TORTO CONGENITO “ATTITUDINE VIZIATA E PERMANENTE DEL PIEDE SULLA GAMBA, TALE CHE IL PIEDE NON SI ADAGIA AL SUOLO SUI PUNTI NORMALI” Broca Secondo questa definizione come PTC vanno intese tutte le deformità del piede caratterizzate dalle variazioni di rapporto tra l’asse longitudinale del piede e quello della gamba: - equino varo supinato (80% ) - talo valgo pronato ( 10 % ) - metatarso varo ( 5-10% ) - piede valgo convesso o reflesso ( 5% ) - La frequenza del PTC è dell’1 per mille dei neonati Maschio/femmina circa 2/1 Spesso bilaterale ( 60% ) a differente gravità PATOGENESI - Teoria genetica Teoria meccanica: è la teoria più antica. Malposizioni uterine o compressioni anomale Teoria muscolare: mancato equilibrio durante lo sviluppo nella interazione di forze muscolari Teoria nervosa: frequente riscontro nei casi di spina bifida, rachischisi, eredoatassia Teoria dell’arresto dello sviluppo intrauterino: arresto dello sviluppo dell’abbozzo embrionario del piede tra l’ottava e dodicesima settimana di vita endouterina. E’ la teoria più suggestiva e accreditata TEORIA DELL’ARRESTO DELLO SVILUPPO INTRAUTERINO Alla VI-VII settimana di sviluppo embrionario contemporaneamente alla fase di accrescimento peroneale si ha un maggior sviluppo in lunghezza delle strutture scheletriche laterali del piede corrispondenti al piede calcaneare TEORIA DELL’ARRESTO DELLO SVILUPPO INTRAUTERINO In fase immediatamente successiva ( VIII- IX settimana ) contemporaneamente alla fase di accrescimento tibiale si ha un maggior sviluppo in lunghezza delle strutture scheletriche mediali corrispondenti al piede astragalico TEORIA DELL’ARRESTO DELLO SVILUPPO INTRAUTERINO Ipoteticamente il piede torto può essere ricondotto ad una alterazione dello sviluppo embrionario con “ salto” della fase di accrescimento tibiale per cui il piede si stabilizza in equino varo supinato: fase di accrescimento peroneale CLINICA Le deformità nel P.T.C. sono - Equinismo - Varismo - Supinazione - Cavismo ( è la meno frequente ) - Piattismo ANATOMIA PATOLOGICA - Articolazione tibioastragalica l’astragalo è sublussato in avanti, tutta la parte anteriore si trova libera dalle pressioni e si ipertrofizza, rimanendo orientato medialmente, più largo e più corto del normale - Articolazione sottoastragalica il calcagno è deviato all’interno in basso e ruotato sul proprio asse longitudinale. Minor angolo di divergenza - Articolazione mediotarsica la astragaloscafoidea si lussa medialmente. Lo scafoide si ipertrofizza medialmente e impedisce la riduzione del varismo - Articolazione di Lisfranc i metatarsi sono deviati all’interno risultando la causa principale dell’adduzione dell’avampiede ANATOMIA PATOLOGICA Retrazioni muscolo legamentose - tendini retromalleolari interni - tibiale anteriore - tendine di Achille FORME CLINICHE Fase di riducibilità: non alterazioni ossee che impediscono la riduzione. Si ottiene una riduzione della malformazione solo con trattamenti manipolativi Fase di irriducibilità relativa: si sono instaurate retrazioni muscolari tendinee legamentose che impediscono la correzione manuale. Chirurgia delle parti molli con buona congruenza delle ossa Fase della irriducibilità assoluta: sono strutturate anche le alterazioni ossee. La riduzione è impossibile. E’ necessario intervenire sullo scheletro TRATTAMENTO Sono contemplati: - Manovre di riduzione manuale - Trattamento ortopedico - Interventi chirurgici sui tessuti molli - Interventi chirurgici sulle deformità scheletriche TRATTAMENTO Iniziare più precocemente possibile Con manipolazioni correttive entro i primi giorni di vita che dovranno essere leggere e progressive senza mai forzare. Le prime deformità da correggere sono il varismo e la supinazione, l’ultima è l’equinismo TRATTAMENTO La correzione ottenuta progressivamente con le manipolazioni viene mantenuta in modo diverso - bendaggi correttivi con benda adesiva che vanno cambiati quotidianamente utilizzati per le prime 2, 3 settimane - apparecchi gessato femoro podalico a ginocchio flesso con lo scopo di correggere anche la intratorsione tibiale. Vengono mantenuti per 5, 6 giorni fino al secondo terzo mese - ferula di St. Germain TRATTAMENTO Correzione dell’equinismo Porre molta attenzione a questa manovra perché se il calcagno sfugge alla presa, la forza correttiva si estrinseca sulla mediotarsica, provocando un piede reflesso iatrogeno. TRATTAMENTO Entro il primo anno di vita se permane un leggero equinismo si procede ad un intervento di tenotomia plastica dell’achilleo, capsulotomia posterire della T.T. ed eventualmente della astragalo calcaneare. TRATTAMENTO Fase di irriducibilità relativa - semplice allungamento del tendine di Achille - allungamento del tendine di Achille e capsulotomia posteriore - intervento di Codivilla TRATTAMENTO Fase di irriducibilità assoluta La tecnica è sempre la duplice artrodesi. La deformità non va corretta in un unico tempo P.T.C. variante metatarso varo Aspetto clinico di adduzione dell’avampiede, talora presente un cavismo mediale con sporgenza del cuboide dorso-lateralmente. Si differezia dalla varietà equino varo supinato in quanto il retropiede si assia facilmente con la gamba. Le dita sono vare in asse con i metatarsi TRATTAMENTO Nelle forme meno gravi e non strutturate il trattamento è ortopedeco ( manipolazioni, docce di Denis Browne ) è spesso sufficiente a risolvere il quadro. A sei – otto mesi se non vi è sufficiente correzione si procede a lisi mediale e questo allo scopo di limitare l’eventuale evoluzione scheletrica malformativa. P.T.C. Variante astragalo verticale Aspetto a dondolo per la protrusione dell’astragalo la cui testa si apprezza palpatoriamante plantare e mediale tra scafoide e calcagno Può essere riportato patogeneticamente ad un arresto di sviluppo embrionario per “ salto” della fase di accrescimento peroneale MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI DIFETTI DI SVILUPPO Tetramelia: assenza di sviluppo di tutti e quattro gli arti Amelia: assenza di un arto Emimelia: assenza di un segmento di un arto; può esere trasversa o longitudinale Acheiria: assenza della mano Apodia: assenza del piede Adattilia: assenza delle dita Ectrdattilia: assenza parziale o totale delle sole falangi Focomelia: assenza di un segmento di un arto; completa in cui la mano è unita al tronco o il piede al bacino; prossimale assenza dell’omero o del femore MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ECCESSO DI SVILUPPO - polidattilia SVILUPPO ANORMALE - amputazioni congenite - macromelia - micromelia - difetti trasversali terminali - difetti longitudinali MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI Arto superiore Lussazione congenita di spalla: quasi sempre è posteriore Omero varo congenito: diminuzione dell’angolo cervico diafisario Lussazione del radio Anchilosi del gomito Sinostosi radio-ulnare: molto spesso ereditaria MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI Arto inferiore Coxa vara: angolo di inclinazione di 90° . Carattere famigliare. Deficit deambulazione con fenomeno di Trendelenburg Coxa valga spesso associata ad eccessiva antiversione. Isolata o associata a DCA. Femore varo: incurvamento della diafisi Genu recurvatum: iperestensione del ginocchio correggibile coon tutori; lussazione femoro-tibiale spesso associata ad artrogriposi. Pseudoartrosi di tibia: il periostio è alterato nella sua capacità osteogenica. Diagnosi chiara fin dalla nascita per la abnorme motilità della tibia. Trattamento molto difficile: gli innesti spesso vengono riassorbiti qualunque sia la tecnica. Speranza agli innesti vascolarizzati. Piede torto congenito in tutte le sue varietà MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI DISMETRIA ARTI INFERIORI variazione della lunghezza di un arto isolata o nell’ambito di complessi quadri patologici. - eterometria: dismetria per asimmetria e quindi relativa in quanto espressione di una differenza tra due segmenti esaminati a confronto. Quindi diversità in lunghezza rispetto al controlaterale - ipometria: dismetria nell’ambito di una simmetria. E’ una diversità di un arto di per sé. Quindi si manifesta solo come un difetto. E’ una insufficiente crescita di uno o più segmenti ossei in riferimento a misure scheletriche medie MISURAZIONE DELLE DISMETRIE L’esame clinico da solo non permette una valutazione completa delle dismetrie, è sempre necessario un completo studio radiologico. Arto inferiore: esame radiografico eseguito sotto carico in appoggio bipodalico. Si ricavano vari parametri: - asse meccanico dell’aro in toto - asse del collo femorale - asse anatomico del femore - asse anatomico della tibia - angolo di inclinazione - piano della rima articolare del ginocchio - piano della rima articolare della tibio-tarsica L’asse meccanico e l’asse anatomico non sono sovrapponibili TORCICOLLO MIOGENO Degenerazione fibrosa del muscolo sterno cleido mastoideo E’ già presente alla nascita sotto forma di piccola tumefazione alla base del muscolo e può estendersi a tutta la massa muscolare. EZIOLOGIA Teoria vascolare Da malposizione intrauterina DIAGNOSI Clinica: la malformazione è molto chiara già alla nascita TRATTAMENTO Incruento: delicate manipolazioni in senso correttivo nella quasi totalità dei casi risolvono la deformazione Cruento: tenotomia dei capi sternale e claveare dello SCM MALFORMAZIONI DELLA COLONNA VERTEBRALE Si possono ricondurre ad un evento patologico che agisce a partire dal 15° giorno della vita embrionaria Quale che sia il movente eziopatogenetico il danno si può ricondurre ad uno dei seguenti difetti finali: - difetto di fusione - difetto di segmentazione - difetto di formazione MALFORMAZIONI DELLA COLONNA VERTEBRALE DIFETTO DI FUSIONE Appaiono nel corso della terza settimana e vengono denominate notocordodistrofie. Il difetto di saldatura può essere totale, anteriore o posteriore - anteriore: sintomatologia muta o lieve deformità in cifosi. Rx: classica immagine della vertebra a farfalla co le due emivertebre cuneiformi affrontate per gli apici. - posteriore: comunemente definita spina bifida e può interessare tutti i metameri vertebrali con maggior incidenza per il rachide cervicale e lombosacrale. MALFORMAZIONI DELLA COLONNA VERTEBRALE Si possono avere malformazioni dello scheletro (mancanza della apofisi spinosa) associate ad alterazioni delle strutture nervose, della cute e degli annessi cutanei. Alcuna malformazioni sono incompatibili con la vita, quali l’assenza del midollo spinale (amielia), altre totalmante asintomatiche. In una minore percentuale di casi vi è la partecipazione delle strutture neuromeningee con erniazione delle meningi (meningocele) e/o del tessuto midollare (mielomeningocele: danno neurologico sempre presente con paraplegia sensitivo-motoria con deformità scheletriche e danno sfinterico) MALFORMAZIONI DELLA COLONNA VERTEBRALE DIFETTO DI SEGMENTAZIONE - variazioni numeriche delle vertebre ( 16% della popolazione) non riveste significato clinico. Di scarso rilievo è anche la presenza di fusioni fra più corpi vertebrali se si esclude rigidità e lieve scoliosi. S. di Klippel-Feil: mancata segmentazione dei somiti cervicali, brevità del collo con grave limitazione dei movimenti. - malformazioni cervico-dorsali: ipertrofia della apofisi trasversa di C7 e la presenza di apofisi costiformi su C7. Sono generalmente asintomatiche. - malformazioni lombo-sacrali: lombarizzazione prima sacrale (20%) e sacralizzazione V lombare (80%) MALFORMAZIONI DELLA COLONNA VERTEBRALE DIFETTO DI FORMAZIONE caratterizzati dalla displasia del centro di ossificazione primitivo e spesso associati ad altre malformazioni. - aplasia di un corpo vertebrale (spesso incompatibile con la vita) - emivertebra posteriore ( assenza metà anteriore del corpo vertebrale) - emivertebra laterale - malformazione delle lamine, apofisi spinose e/o trasverse - malformazioni delle apofisi articolari MALFORMAZIONI DELLA COLONNA VERTEBRALE DIFETTO DI FORMAZIONE Stenosi vertebrale: restringimento congenito del canale vertebrale e/o dei forami intervertebrali. Interessa prevalentemente il tratto o cervicale o lombare. Le strutture nervose a eguito della compressione vengono ad essere danneggiate. S. di Verbiest, di Epstein. Diagnosi: TAC. Si considera stenotico un canale il cui diametro risulti inferiore a 13 mm. MALFORMAZIONI DELLA COLONNA VERTEBRALE DIFETTO DI FORMAZIONE Lisi istmica: presenza di tessuto fibroso connettivo non ossificato radiotrasparente interposto nell’istmo tra apofisi articolare superiore ed inferiore del corpo vertebrale. Frequente nel tratto lombare in particolare in L5. Possibile conseguenza: spondilolistesi, cioè lo scivolamento anteriore del corpo vertebrale. Sintomatologia radicolare sempre presente nei casi più gravi. Diagnosi radiografica.
