CorsodiLaureainMedicinaeChirurgia
ProgrammadiGeneticaUmanaeMedica
Prof.SergioCocozza([email protected])
Anno2016/2017
PROGRAMMA
Prerequisiti:Nozionigeneraliriguardanti:celluleedivisionecellulare,sviluppoedeterminazionedelsesso,
strutturadelDNAedorganizzazionecromosomica,espressionegenicaeprincipalitecnichedibiologia
molecolare
Lebasiconcettualidellaereditarietà1:Mendel
Mendeledilconcettodigene
GliesperimentidiMendeleleloroimplicazionisulleconoscenzedellagenetica
CaratteriDominantieRecessivi
Lasegregazioneindipendentedeicaratteri
Ilmendelismonell’uomo
Lacostruzionedeglialberigenealogici
Lemalattiegenetichemendelianeomonogeniche
Trasmissionedellemalattieereditariemonogeniche:
Malattieautosomichedominantierecessive
Malattieeterocromosomichedominantierecessive
Irregolaritànellatrasmissionemendeliana:penetranzaincompletaedespressivitàvariabile
Genimodificatori
Malattieaderedità“non-mendeliana”:malattiemitocondriali
Mutazionigenetichecausadimalattianell’uomo
Tipidimutazionigeneticheeloroclassificazione
Mutazioninelleregionicodogeniche,missenso,nonsensoeframeshift
Mutazioninelleregioniregolatrici
Mutazionineisitidisplicing
Mutazioninegliintroni
Malattiedaripetizioni
Eterogeneitàallelicaedilocus
NomenclaturadellevariazionidelDNA
ItestgeneticielaMedicinaGenetica
Cennisullaconsulenzagenetica
Calcolodelrischioempirico
Testdiagnostico,predittivo,dicarrier
Testprenataleetestgeneticiausiliari
LostatoattualedeitestnelmondoedinItalia
Leprospettivefuture:ilnextgenerationsequencing
Poligeniaedereditarietàdeitratticontinui
Interazionedipiùgenineldeterminismodiuncaratteregenetico
Tipidiinterazione:effettoepistaticoedadditivo
Lemalattiepoligeniche
Lapoligeniaedicaratteriquantitativi
L’analisiQTLnellaidentificazionedeilocicoinvoltiineffettipoligenici
Lavariazionegeneticanellepopolazioniumane
Elementididemografiaerapportoconladiversitàgenetica
Frequenzegenotipicheedalleliche
L’equilibriodiHardy-Weinberg
Fattoricheinfluenzanolafrequenzagenicainunapopolazione:
derivagenica,incrociononcasuale,migrazione,neomutazioneeselezione
Effettofondatoree“bottle-neck”
Lebasiconcettualidellaereditarietà2:Darwineicarattericomplessi
Darwinedilconcettodivariazionegeneticaeselezionenaturale
Tipidiselezionenaturale
Leimplicazionidellateoriadarwiniananellageneticaumanaemedica:
l’anemiafalciforme,ildeficitdilattasi,laresistenzaalHIV,l’obesità
Interazionigeniambienteneldeterminismodeicarattericomplessi
MalattieMultifattorialieComplesse:Possibilitàelimitideglistudisuigemelli
MalattieMultifattorialieComplesse:Calcolodellaereditabilità
Modelliperlemalattiemultifattoriali:“commonvariant”o“rareallele”
Glistudigenome-wideperl’identificazionedeigenidisuscettibilitàallemalattiecomplesse
LaMedicinaGenomica
Lageneticadelcancro
Lageneticadelcomportamento
Citogenetica
Cennisulcariotiponormale
Cromosomopatie
Alterazioniquantitativedeicromosomi:
Euploidieeaneuploidie
Alterazioniqualitativedeicromosomi:
Riarrangiamentibilanciati:Inversioni,traslocazionireciproche
Riarrangiamentisbilanciati:delezioni,traslocazionisbilanciate,isocromosomi,cromosomiad
anello
Cennidicitogeneticamolecolare
TESTICONSIGLIATI:
CummingsMR-Eredità,Principieproblematichedellageneticaumana–EDISES
Moltilibridiconsultazionesonodisponibilieconsultabiliinretepresso:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=Books
Reviewsaggiornatesumalattiespecifichepossonoesserereperiteneisiti:
GeneReviews:
http://www.geneclinics.org/servlet/access?id=23322&key=Aei6SmDEnZFCz&gry=INSERTGRY
&fcn=y&fw=OtTI&filename=/profiles/all.html
OMIM-OnlineMendelianInheritanceinMan
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM&itool=toolbar
