glossario di genetica - ITIS "Luigi di Savoia"
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GLOSSARIO DI GENETICA Il dizionario di InformaGene Allele Dato che gli autosomi sono presenti a coppie, ciascuno di noi possiede 2 copie di ogni gene contenuto negli autosomi. Ognuna delle due copie è detta allele. Un allele proviene dal padre (allele paterno) e uno dalla madre (allele materno). Non sempre gli alleli sono uguali fra loro, anzi spesso presentano delle differenze. Gli alleli sono quindi versioni diverse dello stesso gene che occupano uno stesso locus sul cromosoma. Si ha allelia multipla quando un gene presenta più varianti alleliche (gruppi sanguigni, sistema HLA); sono pertanto forme diverse di uno stesso gene. Amminoacidi Gli amminoacidi sono le molecole organiche che costituiscono i “mattoni” con cui sono formate le proteine. Venti diversi amminoacidi formano tutte le proteine del nostro organismo. Anomalie cromosomiche Sono variazioni nel numero o della struttura dei cromosomi. Base nucleotidica E' l'unità, il "mattone" fondamentale del DNA. Il DNA è composto da 4 basi nucleotidiche (chiamate Adenina, Guanina, Timina, Citosina; abbreviate: A, G,C,T). La loro successione nelle lunghe molecole di DNA può avvenire secondo infinite combinazioni, dando luogo alle sequenze che costituiscono i geni. L'alterazione di una sola base nucleotidica in alcuni punti di un gene può avere gravi conseguenze, e può perfino rendere il gene (e/o la proteina che è prodotta grazie al gene) completamente "inservibili", oppure portare alla produzione di una proteina solo parzialmente funzionante. Molte malattie genetiche sono causate proprio dall'alterazione di una singola base nucleotidica (questo tipo di alterazione è detta mutazione puntiforme). Biopsia Prelievo di un frammento di tessuto a scopo di analisi. Si tratta di esami correnti e poco dolorosi, che avvengono generalmente in anestesia locale o addirittura senza necessità di anestesia. Il tessuto prelevato è poi inviato al laboratorio per essere esaminato al microscopio ed eventualmente per altre analisi. Cariotipo E’ il corredo cromosomico caratteristico di ciascuna specie. L’analisi del cariotipo a scopo diagnostico permette di verificare il numero e la struttura dei cromosomi per escludere o confermare la presenza di anomalie cromosomiche. Consanguinei In termini genetici, due individui si definiscono consanguinei unicamente quando presentano un legame di parentela. Due genitori che abbiano dei legami di parentela, presentano un rischio maggiore di concepire figli affetti da malattie genetiche rare. Condividere lo stesso gruppo sanguigno (ad esempio A Rh+) non costituisce assolutamente un fattore di rischio per la salute del nascituro. Creatin chinasi E' un enzima tipicamente presente nelle cellule dei muscoli. Alti livelli di creatin chinasi nel sangue indicano danno muscolare, perché le fibre danneggiate rilasciano l'enzima nella circolazione. Cromosoma I cromosomi sono microscopiche strutture in cui è organizzato il materiale genetico degli organismi eucarioti. Per evidenziare i cromosomi si ricorre a particolari colorazioni: essi appaiono al microscopio come dei bastoncelli di varie dimensioni. La parte centrale del cromosoma è detta centromero, le estremità sono dette telomeri. Nell'uomo ogni cellula possiede 46 cromosomi: 23 sono di origine materna e 23 sono di origine paterna. Cromosomi sessuali Sono quelli che determinano il sesso di un individuo. La femmina possiede 2 cromosomi X (XX) e il maschio possiede un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). Ogni individuo possiede quindi 22 paia di cromosomi "non sessuali" (chiamati autosomi) più due cromosomi sessuali: XX per la femmina, XY per il maschio. I cromosomi X e Y prendono il nome dalla loro forma al microscopio. Il cromosoma X è molto più grande dell'Y, e contiene molti importanti geni. Esistono molte malattie causate da alterazioni di geni situati nel cromosoma X, come ad esempio l'emofilia o la distrofia muscolare di Duchenne. Queste malattie hanno una modalità di trasmissione particolare, chiamata trasmissione legata alla X: solo gli individui maschi che ricevono la copia del cromosoma X difettosa si possono ammalare, mentre le madri sono portatrici sane. Delezione Alterazione genetica consistente nella perdita di poche basi nucleotidiche (microdelezione) o di un tratto di DNA più lungo (delezione). DNA Dall'inglese: DeoxyriboNucleic Acid (acido deossiribonucleico). E' la sostanza che costituisce il patrimonio genetico, formata dalla successione delle 4 basi nucleotidiche. Quasi tutto il DNA della cellula è contenuto nel nucleo (DNA nucleare o cromosomico), e una piccola parte si trova all'interno dei mitocondri (DNA mitocondriale). Dominante Una malattia genetica è a trasmissione dominante quando si manifesta anche negli individui che possiedono una sola copia del gene “malato” – cioè mutato. In questo caso l’altra copia del cromosoma – che è sana- non è in grado di contrastare l’azione deleteria della mutazione. Si ha codominanza quando due geni dominanti si esprimono entrambi nel fenotipo (gruppo sanguigno AB); si ha dominanza incompleta quando il gene dominante nella forma eterozigote non si esprime al 100% (es. “bocca di leone”); si ha dominanza invertita quando un gene si comporta in forma dominante in un sesso e recessiva nell’altro (es. gene della calvizie). Duplicazione Anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di copie supplementari di una parte di un cromosoma. Enzima Gli enzimi sono proteine che permettono alle reazioni biologiche di avvenire. Ogni organismo possiede migliaia di enzimi diversi, ciascuno prodotto da uno o più geni specifici. Molte malattie genetiche (come ad es. le malattie metaboliche e le malattie lisosomiali) sono causate da difetti enzimatici. Eredità poligenica Si ha quando più geni agiscono con effetto additivo nella determinazione di un carattere fenotipico (es. statura, pigmentazione della pelle). Espressività E’ il grado di espressione del gene nel fenotipo. L’espressività varia dallo 0% al 100%. La diversa espressività dipende da fattori ambientali, dal sesso, dall’età ovvero dalle interazioni dei vari prodotti genici (es. sensibilità alla PTC con percezione di un sapore più o meno amaro). Eterozigote Si dice eterozigote un individuo che possiede 2 alleli diversi dello stesso gene. Fenotipo E’ l’aspetto esteriore di un individuo cioè l’insieme delle caratteristiche somatiche, frutto dell’interazione fra genotipo ed ambiente . Gene E' l'unità funzionale del patrimonio ereditario. Un gene è quella parte di DNA che contiene le informazioni per la fabbricazione di una singola proteina, o una parte di proteine complesse, che è effettuata da strutture specializzate della cellula. Se paragoniamo l'intero patrimonio genetico al progetto di una macchina, i vari geni costituirebbero le istruzioni per la fabbricazione dei singoli pezzi. Genotipo E’ il corredo genetico di un individuo costituito dall’insieme di tutti i geni presenti nel suo patrimonio ereditario. HLA (dall’inglese: "Human Leucocyte Associate"). Si tratta di una famiglia di geni che codificano per molecole presenti sulla superficie dei globuli bianchi, chiamate complesso maggiore di istocompatibilità (MHC). Queste molecole sono fondamentali nella risposta immunitaria e sono inoltre responsabili del rigetto dei tessuti trapiantati. Per ognuno dei geni HLA esistono numerosissime varianti (dette "alleli") per questo è raro trovare due individui i cui tessuti siano compatibili per un trapianto. Inoltre, chi possiede particolari alleli dei geni HLA risulta maggiormente predisposto ad avere malattie autoimmuni. In vitro Che avviene fuori dall'organismo vivente. Ad esempio, una coltura di cellule in incubatore è un esperimento "in vitro". Il contrario (cioè quello che avviene all'interno di un organismo vivente) si dice "in vivo". Membrana cellulare La superficie che racchiude la cellula, composta da un doppio strato di lipidi e proteine. La membrana contiene molte proteine e altre sostanze, come gli zuccheri, importanti nel riconoscimento fra cellule, e recettori che captano i segnali provenienti dall'esterno. Mitocondrio I mitocondri sono organelli microscopici presenti all'interno di ogni cellula, in cui avvengono le reazioni che portano alla produzione di energia. I mitocondri si possono quindi paragonare a delle "centrali energetiche" per il fabbisogno della cellula. I mitocondri contengono al loro interno del DNA (il DNA mitocondriale) in cui sono presenti alcuni geni importanti per il funzionamento stesso dell'organello. Le malattie mitocondriali sono malattie genetiche in cui è alterato il funzionamento dei mitocondri. Alcune malattie mitocondriali sono dovute ad alterazioni nei geni contenuti nel nucleo cellulare, altre ad alterazioni nei geni contenuti nel DNA mitocondriale. Mutazione Modificazione dell'informazione genetica contenuta in un gene. Le mutazioni consistono in alterazioni del DNA, e possono essere dovute a: perdita o sostituzione di una base nucleotidica (detta mutazione puntiforme o sostituzione nucleotidica) perdita di poche basi nucleotidiche (microdelezione) o di un tratto di DNA più lungo (delezione). rottura e unione di pezzi provenienti da cromosomi diversi (traslocazione). A seconda del gene colpito, le mutazioni si trasmetteranno poi con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al sesso. Nucleo La parte interna della cellula, delimitata da membrane, che contiene il DNA nucleare. Omozigote Si dice omozigote un individuo che possiede 2 alleli uguali dello stesso gene. Penetranza Numero di individui eterozigoti che manifestano il gene dominante responsabile di quel carattere. La penetranza può essere completa nel senso che il gene dominante si manifesta nel 100% dei membri della famiglia. La penetranza si dice incompleta se il gene non è presente in tutti i membri di una famiglia (es. labbro leporino). Pleiotropia Un gene influenza più caratteri perché la proteina sintetizzata da quel gene entra in più vie metaboliche (es. anemia falciforme – emoglobina-; albinismo – melanina - ). Proteine Le proteine sono composti organici, costituiti da centinaia o migliaia di amminoacidi. Le proteine costituiscono gran parte del “materiale di costruzione” delle cellule e dell’organismo. Le proteine hanno anche la funzione di regolare o fare avvenire le reazioni biochimiche che hanno luogo in tutte le cellule: in questo caso si dicono enzimi. Ogni proteina è costruita grazie all’informazione contenuta in uno o più geni. Recessiva Una malattia genetica è a trasmissione recessiva quando si manifesta solo nelle persone che possiedono due copie del gene “malato”, cioè mutato. Un individuo affetto da una malattia recessiva nasce dall’unione di due genitori portatori sani, che hanno una copia sana e una malata del gene. Screening Esame sistematico di massa allo scopo di individuare un carattere o una malattia. Sequenza La sequenza di un gene è la successione delle basi nucleotidiche che lo compongono. . Per sequenziamento si intende il processo tecnico che porta a conoscere la sequenza di un gene. Grazie al fatto che in natura esiste un codice genetico universale, conoscendo la sequenza di un gene si può risalire alla composizione della proteina che da esso viene prodotta. Man mano che vengono scoperte, le sequenze dei geni noti vengono trasmesse dai ricercatori ad una banca data centrale (accessibile via internet), messa a disposizione di tutti gli studiosi. Sostituzione nucleotidica Alterazione genetica consistente nella perdita o sostituzione di una sola base nucleotidica. Si dice anche mutazione puntiforme. Molte malattie genetiche, come ad esempio la distrofia muscolare di Duchenne, sono causate da mutazioni puntiformi che possono impedire la corretta produzione della proteina da parte del gene. Traslocazione La traslocazione che consiste nello scambio di materiale tra cromosomi diversi.
