GLOSSARIO DI GENETICA
Il dizionario di InformaGene
Allele
Dato che gli autosomi sono presenti a coppie, ciascuno di noi possiede 2 copie di ogni gene contenuto negli
autosomi. Ognuna delle due copie è detta allele. Un allele proviene dal padre (allele paterno) e uno dalla madre
(allele materno).
Non sempre gli alleli sono uguali fra loro, anzi spesso presentano delle differenze. Gli alleli sono quindi
versioni diverse dello stesso gene che occupano uno stesso locus sul cromosoma. Si ha allelia multipla quando
un gene presenta più varianti alleliche (gruppi sanguigni, sistema HLA); sono pertanto forme diverse di uno
stesso gene.
Amminoacidi
Gli amminoacidi sono le molecole organiche che costituiscono i “mattoni” con cui sono formate le proteine.
Venti diversi amminoacidi formano tutte le proteine del nostro organismo.
Anomalie cromosomiche
Sono variazioni nel numero o della struttura dei cromosomi.
Base nucleotidica
E' l'unità, il "mattone" fondamentale del DNA. Il DNA è composto da 4 basi nucleotidiche (chiamate Adenina,
Guanina, Timina, Citosina; abbreviate: A, G,C,T). La loro successione nelle lunghe molecole di DNA può
avvenire secondo infinite combinazioni, dando luogo alle sequenze che costituiscono i geni. L'alterazione di
una sola base nucleotidica in alcuni punti di un gene può avere gravi conseguenze, e può perfino rendere il gene
(e/o la proteina che è prodotta grazie al gene) completamente "inservibili", oppure portare alla produzione di
una proteina solo parzialmente funzionante. Molte malattie genetiche sono causate proprio dall'alterazione di
una singola base nucleotidica (questo tipo di alterazione è detta mutazione puntiforme).
Biopsia
Prelievo di un frammento di tessuto a scopo di analisi. Si tratta di esami correnti e poco dolorosi, che
avvengono generalmente in anestesia locale o addirittura senza necessità di anestesia. Il tessuto prelevato è poi
inviato al laboratorio per essere esaminato al microscopio ed eventualmente per altre analisi.
Cariotipo
E’ il corredo cromosomico caratteristico di ciascuna specie. L’analisi del cariotipo a scopo diagnostico permette
di verificare il numero e la struttura dei cromosomi per escludere o confermare la presenza di anomalie
cromosomiche.
Consanguinei
In termini genetici, due individui si definiscono consanguinei unicamente quando presentano un legame di
parentela.
Due genitori che abbiano dei legami di parentela, presentano un rischio maggiore di concepire figli affetti da
malattie genetiche rare.
Condividere lo stesso gruppo sanguigno (ad esempio A Rh+) non costituisce assolutamente un fattore di rischio
per la salute del nascituro.
Creatin chinasi
E' un enzima tipicamente presente nelle cellule dei muscoli. Alti livelli di creatin chinasi nel sangue indicano
danno muscolare, perché le fibre danneggiate rilasciano l'enzima nella circolazione.
Cromosoma
I cromosomi sono microscopiche strutture in cui è organizzato il materiale genetico degli organismi eucarioti.
Per evidenziare i cromosomi si ricorre a particolari colorazioni: essi appaiono al microscopio come dei
bastoncelli di varie dimensioni. La parte centrale del cromosoma è detta centromero, le estremità sono dette
telomeri. Nell'uomo ogni cellula possiede 46 cromosomi: 23 sono di origine materna e 23 sono di origine
paterna.
Cromosomi sessuali
Sono quelli che determinano il sesso di un individuo. La femmina possiede 2 cromosomi X (XX) e il maschio
possiede un cromosoma X e un cromosoma Y (XY).
Ogni individuo possiede quindi 22 paia di cromosomi "non sessuali" (chiamati autosomi) più due cromosomi
sessuali: XX per la femmina, XY per il maschio.
I cromosomi X e Y prendono il nome dalla loro forma al microscopio. Il cromosoma X è molto più grande
dell'Y, e contiene molti importanti geni. Esistono molte malattie causate da alterazioni di geni situati nel
cromosoma X, come ad esempio l'emofilia o la distrofia muscolare di Duchenne. Queste malattie hanno una
modalità di trasmissione particolare, chiamata trasmissione legata alla X: solo gli individui maschi che ricevono
la copia del cromosoma X difettosa si possono ammalare, mentre le madri sono portatrici sane.
Delezione
Alterazione genetica consistente nella perdita di poche basi nucleotidiche (microdelezione) o di un tratto di
DNA più lungo (delezione).
DNA
Dall'inglese: DeoxyriboNucleic Acid (acido deossiribonucleico). E' la sostanza che costituisce il patrimonio
genetico, formata dalla successione delle 4 basi nucleotidiche. Quasi tutto il DNA della cellula è contenuto nel
nucleo (DNA nucleare o cromosomico), e una piccola parte si trova all'interno dei mitocondri (DNA
mitocondriale).
Dominante
Una malattia genetica è a trasmissione dominante quando si manifesta anche negli individui che possiedono una
sola copia del gene “malato” – cioè mutato. In questo caso l’altra copia del cromosoma – che è sana- non è in
grado di contrastare l’azione deleteria della mutazione. Si ha codominanza quando due geni dominanti si
esprimono entrambi nel fenotipo (gruppo sanguigno AB); si ha dominanza incompleta quando il gene
dominante nella forma eterozigote non si esprime al 100% (es. “bocca di leone”); si ha dominanza invertita
quando un gene si comporta in forma dominante in un sesso e recessiva nell’altro (es. gene della calvizie).
Duplicazione
Anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di copie supplementari di una parte di un cromosoma.
Enzima
Gli enzimi sono proteine che permettono alle reazioni biologiche di avvenire. Ogni organismo possiede migliaia
di enzimi diversi, ciascuno prodotto da uno o più geni specifici. Molte malattie genetiche (come ad es. le
malattie metaboliche e le malattie lisosomiali) sono causate da difetti enzimatici.
Eredità poligenica
Si ha
quando più geni agiscono con effetto additivo nella determinazione di un carattere fenotipico (es. statura,
pigmentazione della pelle).
Espressività
E’ il grado
di espressione del gene nel fenotipo. L’espressività varia dallo 0% al 100%. La diversa espressività dipende da
fattori ambientali, dal sesso, dall’età ovvero dalle interazioni dei vari prodotti genici (es. sensibilità alla PTC
con percezione di un sapore più o meno amaro).
Eterozigote
Si dice eterozigote un individuo che possiede 2 alleli diversi dello stesso gene.
Fenotipo
E’ l’aspetto esteriore di un individuo cioè l’insieme delle caratteristiche somatiche, frutto dell’interazione fra
genotipo ed ambiente .
Gene
E' l'unità funzionale del patrimonio ereditario. Un gene è quella parte di DNA che contiene le informazioni per
la fabbricazione di una singola proteina, o una parte di proteine complesse, che è effettuata da strutture
specializzate della cellula. Se paragoniamo l'intero patrimonio genetico al progetto di una macchina, i vari geni
costituirebbero le istruzioni per la fabbricazione dei singoli pezzi.
Genotipo
E’ il corredo genetico di un individuo costituito dall’insieme di tutti i geni presenti nel suo patrimonio
ereditario.
HLA
(dall’inglese: "Human Leucocyte Associate").
Si tratta di una famiglia di geni che codificano per molecole presenti sulla superficie dei globuli bianchi,
chiamate complesso maggiore di istocompatibilità (MHC). Queste molecole sono fondamentali nella risposta
immunitaria e sono inoltre responsabili del rigetto dei tessuti trapiantati. Per ognuno dei geni HLA esistono
numerosissime varianti (dette "alleli") per questo è raro trovare due individui i cui tessuti siano compatibili per
un trapianto. Inoltre, chi possiede particolari alleli dei geni HLA risulta maggiormente predisposto ad avere
malattie autoimmuni.
In vitro
Che avviene fuori dall'organismo vivente. Ad esempio, una coltura di cellule in incubatore è un esperimento "in
vitro". Il contrario (cioè quello che avviene all'interno di un organismo vivente) si dice "in vivo".
Membrana cellulare
La superficie che racchiude la cellula, composta da un doppio strato di lipidi e proteine. La membrana contiene
molte proteine e altre sostanze, come gli zuccheri, importanti nel riconoscimento fra cellule, e recettori che
captano i segnali provenienti dall'esterno.
Mitocondrio
I mitocondri sono organelli microscopici presenti all'interno di ogni cellula, in cui avvengono le reazioni che
portano alla produzione di energia. I mitocondri si possono quindi paragonare a delle "centrali energetiche" per
il fabbisogno della cellula. I mitocondri contengono al loro interno del DNA (il DNA mitocondriale) in cui sono
presenti alcuni geni importanti per il funzionamento stesso dell'organello. Le malattie mitocondriali sono
malattie genetiche in cui è alterato il funzionamento dei mitocondri. Alcune malattie mitocondriali sono dovute
ad alterazioni nei geni contenuti nel nucleo cellulare, altre ad alterazioni nei geni contenuti nel DNA
mitocondriale.
Mutazione
Modificazione dell'informazione genetica contenuta in un gene. Le mutazioni consistono in alterazioni del
DNA, e possono essere dovute a:
perdita o sostituzione di una base nucleotidica (detta mutazione puntiforme o sostituzione nucleotidica)
perdita di poche basi nucleotidiche (microdelezione) o di un tratto di DNA più lungo (delezione).
rottura e unione di pezzi provenienti da cromosomi diversi (traslocazione).
A seconda del gene colpito, le mutazioni si trasmetteranno poi con modalità autosomica dominante, autosomica
recessiva o legata al sesso.
Nucleo
La parte interna della cellula, delimitata da membrane, che contiene il DNA nucleare.
Omozigote
Si dice omozigote un individuo che possiede 2 alleli uguali dello stesso gene.
Penetranza
Numero di
individui eterozigoti che manifestano il gene dominante responsabile di quel carattere. La penetranza può essere
completa nel senso che il gene dominante si manifesta nel 100% dei membri della famiglia. La penetranza si
dice incompleta se il gene non è presente in tutti i membri di una famiglia (es. labbro leporino).
Pleiotropia
Un gene
influenza più caratteri perché la proteina sintetizzata da quel gene entra in più vie metaboliche (es. anemia
falciforme – emoglobina-; albinismo – melanina - ).
Proteine
Le proteine sono composti organici, costituiti da centinaia o migliaia di amminoacidi. Le proteine costituiscono
gran parte del “materiale di costruzione” delle cellule e dell’organismo. Le proteine hanno anche la funzione di
regolare o fare avvenire le reazioni biochimiche che hanno luogo in tutte le cellule: in questo caso si dicono
enzimi. Ogni proteina è costruita grazie all’informazione contenuta in uno o più geni.
Recessiva
Una malattia genetica è a trasmissione recessiva quando si manifesta solo nelle persone che possiedono due
copie del gene “malato”, cioè mutato. Un individuo affetto da una malattia recessiva nasce dall’unione di due
genitori portatori sani, che hanno una copia sana e una malata del gene.
Screening
Esame sistematico di massa allo scopo di individuare un carattere o una malattia.
Sequenza
La sequenza di un gene è la successione delle basi nucleotidiche che lo compongono. . Per sequenziamento si
intende il processo tecnico che porta a conoscere la sequenza di un gene. Grazie al fatto che in natura esiste un
codice genetico universale, conoscendo la sequenza di un gene si può risalire alla composizione della proteina
che da esso viene prodotta. Man mano che vengono scoperte, le sequenze dei geni noti vengono trasmesse dai
ricercatori ad una banca data centrale (accessibile via internet), messa a disposizione di tutti gli studiosi.
Sostituzione nucleotidica
Alterazione genetica consistente nella perdita o sostituzione di una sola base nucleotidica. Si dice anche
mutazione puntiforme. Molte malattie genetiche, come ad esempio la distrofia muscolare di Duchenne, sono
causate da mutazioni puntiformi che possono impedire la corretta produzione della proteina da parte del gene.
Traslocazione
La traslocazione che consiste nello scambio di materiale tra cromosomi diversi.
