Palermo 13 giugno 2014 I DISTURBI DEL LINGUAGGIO E DEL MOVIMENTO Identificazione del rischio e bilancio di salute Netti Lo Cascio -Pediatra di Famiglia Caso clinico Davide : nato il 24 ottobre 2009 Seconda gravidanza con p. c. ( madre precesarizzata ) Negativa l’anamnesi pre - perinatale e per patologie di interesse NPI Una sorellina di tre anni maggiore in a.b.s Allattato al seno per tre mesi con suzione valida, svezzamento ed alimentazione regolari Nella norma acquisizione di deambulazione autonoma Seguito in follow-up dal 1° mese di vita per esteso emangioma sottocutaneo alla guancia destra regredito completamente a 28 mesi A. Lo Cascio Davide : nato il 24 ottobre 2009 Normale lo sviluppo neuroevolutivo Fisiologico sviluppo del linguaggio al BDS dei 18 mesi, seguito da un rallentamento nell’acquisizione delle competenze linguistiche nel versante espressivo. Lingua protrusa Controllo dell’udito nella norma A 30 mesi consulenza logopedica:ritardo del linguaggio in pz con ipotono mm. guancia. Si danno consigli posturali alla madre,si consiglia introduzione alla scuola materna e si rivede a 36 mesi A 36 mesi osservazione e valutazione con test (TVL-TPL-PVCL): Comprensione nella norma per età, produzione del vocabolario adeguato a 30 mesi Si consiglia riabilitazione, visita NPI e rivalutazione a distanza A. Lo Cascio Davide : nato il 24 ottobre 2009 Visita NPI nella norma Terapia logopedica per 4 mesi A ll’età di 4 anni sa fare racconti ma parla in maniera “ pasticciata “ Riprende terapia che sospende dopo sei mesi Attualmente ha acquisito tutti i fonemi ed ha un linguaggio fluente Punti di forza: famiglia, scuola, riabilitazione precoce, tipo di disturbo Criticità: pareri discordi ,logopedia a “singhiozzo” Professionalità coinvolte : PdF ,logopedista audiologo,psicologo,NPI A. Lo Cascio Definizione I Disturbi del Linguaggio rappresentano i disturbi di sviluppo più frequenti tra i 2 e 6 anni di età. La definizione di disturbo del linguaggio in età evolutiva è utilizzata per descrivere quadri clinici molto eterogenei, dove le difficoltà linguistiche possono manifestarsi isolatamente oppure in associazione con altre condizioni patologiche, come deficit neuromotori, sensoriali, cognitivi e relazionali. Nel primo caso si parla di Disturbi Specifici del Linguaggio (DSL), ovvero ritardi o disordini del linguaggio "relativamente puri",in cui non sono identificabili fattori causali noti. I DSL rappresentano un insieme di quadri sindromici caratterizzati da difficoltà differenti per qualità e gravità nella comprensione, produzione e uso del linguaggio. Nel secondo caso i disturbi del linguaggio sono detti "secondari" o "associati al disturbo primario" Quanto sono frequenti ? Incidenza del 7% nei soggetti di 2 anni In Italia, nella popolazione prescolare, l’incidenza dei disturbi del linguaggio varia dal 3% al 6% in età prescolare che si riduce all’1- 2% con l’età scolare Tali stime sono comparabili alla percentuale di bambini che in ltalia richiedono una consultazione presso i servizi clinici dell’età evolutiva per assenza o ritardo di esordio di linguaggio nel periodo compreso tra i 24 e 36 mesi Il linguaggio sembra essere un qualcosa che fa parte dell‘ essenza stessa dell'essere umano Se però volgiamo lo sguardo alla nostra storia evolutiva, ci accorgiamo che la parola è una conquista abbastanza recente nella storia dell'umanità A. Lo Cascio Modalità di comunicazione •Linguaggio •Gesti •LIS •Immagini •Scrittura Prima di imparare a parlare il bambino impara a comunicare, ovvero il bambino diviene consapevole dell’effetto del suo comportamento sul contesto Lo sviluppo delle abilità comunicative avviene già a partire dalla prima infanzia, ancor prima della comparsa della prima parola. A. Lo Cascio Il linguaggio è una competenza specifica della specie umana che si sviluppa in un arco breve della vita Babbling variato prime parole Lallazione canonica Vocalizza, ride Intenzione comunicativa 28W“planum temporale”sx>dx 4-5 anni Esplosione vocabolario Sviluppo morfosintattico Costruzione discorso parola-oggetto Sviluppo lessicale A. Lo Cascio La funzione linguaggio Controllata da strutture della corteccia cerebrale: “area di Broca” e “area di Wernicke” collegate da un fascio nervoso L’area di Wernicke è a sua volta collegata con la corteccia visiva e questo collegamento ha risvolti importanti sulla comprensione del linguaggio scritto A. Lo Cascio Neuroscienze Neuroimaging “Accettare che disturbi del comportamento, dell’apprendimento, del sentimento abbiano un substrato organico, comprensibile. Ecco, già questo, e non è poco, ci dicono, ci fanno vedere, le tecniche di imaging. Perché il “vedere” è un modo per “capire quasi insostituibile” Prof .Panizon La tecnica della MRI funzionale fMRI Dislessia:una riduzione della asimmetria sn >dx del planum temporale e riduzione del flusso ematico nell’area di Wernicke, proporzionale al grado del disturbo. La maggior frequenza nel maschio potrebbe derivare da un microdanno da esposizione al testosterone è ragionevole). 45. Marsh R, Zhu H, Schultz RT. A developmental fMRI study of self-regulatory control.Hum Brain Mapp 2006;27:848-63. La tecnica della MRI funzionale fMRI Autismo :ipoperfusione e aumento dello spessore a livello della corteccia attorno al solco temporale superiore ADHD : danno (prevalentemente funzionale,forse“maturativo” interessa la regione prefrontale e i suoi rapporti con i nuclei della base 45. Marsh R, Zhu H, Schultz RT. A developmental fMRI study of self-regulatory control.Hum Brain Mapp 2006;27:848-63. Nascita pretermine DISORDINI STRUTTURALI • della migrazione • dell’apoptosi • della sinaptogenesi • della specializzazione corticale • della connettività intracerebrale attraverso il fascicolo longitudinale superiore DIFETTI FUNZIONALI • cognitivi • linguistici -uditivi • di autocontrollo • esecutivi 24. Frye RE, Hasan K, Malmberg B, et al Superior longitudinal fasciculus and cognitive dysfunction in adolescents born preterm and at term. Dev Med Child Neurol 2010; 52:760-6. Scala ELM (Early language Milestone) Età in mesi in cui il 90% dei bambini esegue la performance Scala ELM •Attendibile •.Di facile esecuzione È un test applicabile ai bambini 0-3 anni concepita per screening e non per diagnosi •Di chiarezza delle domande •Di favorevole rapporto qualità/tempo di esecuzione •Di Appropriatezza per l’età •Di eventuale disponibilità di test – kit a basso costo •Adesione e partecipazione delle famiglie Lo sviluppo delle competenze comunicative-linguistiche Area espressiva semantica e sintattica Area fonologica Area recettiva Ciotti, Biasini Panizon Pediatria dello sviluppo Stella , La dislessia Indicatori di rischio a tutte le età Basso livello di comprensione linguistica •la comprensione precede la capacità di esprimersi •I bambini con disturbo anche recettivo vanno incontro a piu‘ seri problemi linguistici Ridotto uso della gestualità I bambini con “ritardo del linguaggio” che usano un numero di gesti inferiore ai bambini con sviluppo tipico possono andare incontro a DSL Lentezza o involuzione nello sviluppo del linguaggio Età della diagnosi più il problema viene riconosciuto tardivamente più sarà difficile A. Lo Cascio porvi rimedio Ambiti di prevenzione della Pediatria di Famiglia Vaccinazioni Incidenti Obesità Salute mentale Disturbi del linguaggio Disturbi dell’ apprendimento Autismo Disturbi dell’ umore ADHD Assunzione sostanze stupefacenti/alcool Disturbi comportamento alimentare A. Lo Cascio Bilanci di salute DECRETO DEL PRESIDENTE DELLA REPUBBLICA 22 luglio 1996, n. 484 Accordo collettivo nazionale per la disciplina dei rapporti con i medici di medicina generale - : Entrata in vigore del decreto: 4-10-1996 In via sperimentale….successivamente confermati ed ampliati nell’ACN 2000, inserendoli organicamente nel “Progetto Salute-Infanzia” 1 mese 12 anni 3 mesi 6 mesi 12 mesi 18 mesi 24 mesi 36 mesi 66 mesi 10 anni A. Lo Cascio 1° BILANCIO DI SALUTE ( 1 mese ± 20 giorni) Data della visita: ___/___/___ Età(corretta) : mesi ____ giorni____ Alimentazione: Allattamento : [] materno [] di formula (__________) [] misto Ha bevuto: [] Acqua [] Acqua con zucchero [] Tisane [] Camomilla [] Altro _______ Supplementazione : [] Vitamine ________ [] Ferro [] Ac. Folico [] Altro _______ Fattori di rischio familiari: Fumo: Si [] No [] Uso di Stupefacenti: Si [] No [] Alcool: Si [] No [] Il Bambino vive con i genitori: Si [] No [] Problemi segnalati dai genitori : __________________________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________ Antropometria: Peso : gr_________ Lunghezza : cm __________ Circ. Cranica: cm ______ Esame obiettivo:________________________________________________________ __________________________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________________________ ______________ Ortolani/Barlow : Negativo [] Positivo [] Dubbio [] Riflesso Rosso : dx [] sn [] Valutazione dell’udito: screening audiologica con otoemissioni acustiche Valutazione della Vista: Red Reflex , aggancio sguardo Esame Neuroevolutivo: [] Normale [] Da rivedere con controllo a breve [] Molto sospetto/francamente patologico Educazione alla salute. Promuovere: protezione dal fumo di sigaretta,allattamento al seno, posizione nel sonno supina ,profilassi attiva con le vaccinazioni, protezione in auto. Problemi rilevanti attuali: __________________________________________ Problemi rilevanti Cronici: ____________________________________________ A. Lo Cascio Diagnosi e prevenzione disturbi udito Diagnosi tardiva ( dopo le 2 settimane di vita ) Individuazione bambini a rischio Individuazione sordità tardive progressive (20%) Prevenzione della salute dell'orecchio medio da parte del PdF •Cura dell' OME •Promozione dell'allattamento al seno •Prevenzione del fumo passivo •Promozione delle vaccinazioni A. Lo Cascio Lo sviluppo psicomotorio “ E’ un processo unitario in cui gli aspetti motori,sensoriali, comportamentali,cognitivi e psicorelazionali sono inscindibilmente legati e interdipendenti” Dr. G. Rapisardi, Dr.ssa A. Davidson Centro Formazione Brazelton Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer Firenze Disturbi del linguaggio sono il predittore più affidabile della dislessia I bambini con • persistenza di alterazioni fonologiche ai 4 anni •familiarità •ritardo nelle acquisizioni prassiche più complesse •ritardo o difficoltà nelle competenze grafico-rappresentative hanno una alta probabilità di sviluppare un DSL (Bishop 1992, Stella 2008) La riabilitazione dei DSL è prevenzione e trattamento dei DSA Consensus conference 2007 Integrazione di capacita’ uditive con competenze comunicativo- linguistiche , motorie e visuo- spaziali all’interno dei BdS 1 mese • Si spaventa a suoni forti ed improvvisi • aggancia lo sguardo 3 mesi • • • • • Riconosce e viene tranquillizzato dalla vostra voce o cessa il pianto in risposta a stimoli sonori Segue con gli occhi i movimenti di una persona o muove la testa in direzione dello stimolo sonoro Vocalizza, ride 6 mesi • reagisce al richiamo e localizza fonti sonore laterali • afferra oggetti, gioca con le mani, si sposta per vedere un giocattolo • vocalizza , ride,………………lallazione(7-10 mesi) Una buona lallazione è un indice positivo per lo sviluppo delle prime parole A. Lo Cascio Indicatori di rischio Non vocalizza Vocabolario Non guarda l’adulto ridotto< 20 p Vocabolario ridotto < 50 parole Non sviluppa frasi semplici Non dice nomi di persone conosciute Non risponde al sorriso Mancanza di proposte tattili A. Lo Cascio Integrazione di capacita’ uditive con competenze comunicativolinguistiche , motorie e visuo- spaziali all’interno dei BdS 12 mesi • Riconosce il nome dei suoi giocattoli,usa la voce per attirare l’attenzione dei presenti, • capisce il significato di domande semplici, • capisce il significato di comandi semplici (dammi la mano, apri la bocca..). • scarabocchia, compie gesti deittici e referenziali • pronuncia parola- frase mamma, comprende molte parole A. Lo Cascio Indicatori di rischio Non vocalizza Non guarda l’adulto Non risponde al sorriso Mancanza di proposte tattili A. Lo Cascio Integrazione di capacita’ uditive con competenze comunicativolinguistiche , motorie e visuo- spaziali all’interno dei BdS 10-18 mesi • • • • comunicazione simbolica parole per simbolizzare gli oggetti comprensione di molte parole Gioco simbolico spontaneo • esplosione vocabolario 24 mesi • discrimina suoni simili • sa indicare gli oggetti che gli vengono nominati • costruisce torri • usa frasi con 2 o più parole per raccontare o chiedere • Comprende ordini anche fuori dal contesto • usa 50 parole A. Lo Cascio Indicatori di rischio Non vocalizza Non guarda l’adulto Non risponde al sorriso Mancanza di proposte tattili Vocabolario ridotto< 20 p Non sviluppa frasi semplici Vocabolario ridotto < 50 parole Non dice nomi di persone conosciute A. Lo Cascio 5° BILANCIO DI SALUTE ( 18 mesi ± 90 giorni) Data della visita: ___/___/___ Età(corretta) : mesi ____ giorni____ Alimentazione: Durata allattamento al seno: _____________ Svezzamento : mesi _____ Fattori di rischio familiari: Fumo: Si [] No [] Uso di Stupefacenti: Si [] No [] Alcool: Si [] No [] Il Bambino vive con i genitori: Si [] No [] Problemi segnalati dai genitori : __________________________________________________________________________________________________________ __________________________________________________________ Frequenta il Scuola Materna : SI [] NO [] Antropometria: Peso : gr_________ Altezza : cm __________ Circ. Cranica: cm ______ Esame obiettivo:________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ ____________________________ Valutazione dell’udito: __________________________________________________ Valutazione dello sviluppo del linguaggio:_________________________________________ Deambulazione autonoma: SI[] NO [] Esame Neuroevolutivo: [] Normale [] Da rivedere con controllo a breve [] Molto sospetto/francamente patologico Educazione alla salute. Promuovere: Protezione dal fumo di sigaretta, profilassi attiva con le vaccinazioni, protezione in auto. Lettura ad alta voce. Corretta alimentazione. Prevenzione degli incidenti (cadute, ustioni, soffocamento, schiacciamento, sostanze chimiche). Corretto utilizzo televisione e video giochi. Problemi rilevanti attuali: __________________________________________ Problemi rilevanti Cronici: ____________________________________________ Indicatori di rischio Non vocalizza Vocabolario Non guarda l’adulto ridotto< 20 p Vocabolario ridotto < 50 parole Non sviluppa frasi semplici Non dice nomi di persone conosciute Non risponde al sorriso Mancanza di proposte tattili Manca la combinazione di 2-3 parole Progetto Toddlers Q- CHAT Validare la versione Italiana della Q-CHAT come strumento di screening precoce per i disturbi della comunicazione e della relazione. Effettuare lo screening su una popolazione di bambini di età compresa tra i 18 ei 30 mesi in diverse regioni italiane del Nord, Centro e Sud d'Italia. Valutazione Q-uantitativa, poiché prende in considerazione la frequenza dei comportamenti e non solo la loro presenza/ assenza (score da 0 a 4) Viene compilata dai genitori. 25 domande a risposta multipla, 5 minuti per completarla! Segnali d’allarme inerenti l’interazione sociale comunicazione e comportamento interessi sensoriali atipici SEZIONE 1 Rispondete alle seguenti domande sul vostro bambino segnando il cerchio più appropriato. Provate a rispondere possibilmente a tutte le domande. 1. Il vostro bambino vi guarda quando lo chiamate per nome? ○ sempre ○ spesso ○ a volte ○ raramente ○ mai 2. Quanto è facile per voi fare in modo che il vostro bambino vi guardi negli occhi? ○ molto facile ○ abbastanza facile ○ abbastanza difficile ○ molto difficile ○ impossibile 3. Quando il vostro bambino sta giocando da solo allinea gli oggetti? ○ sempre ○ spesso ○ a volte ○ raramente ○ mai 4. Gli altri comprendono facilmente il linguaggio del vostro bambino ? ○ sempre ○ spesso ○ a volte ○ raramente ○ mai ○ il mio bambino non parla 5. Il vostro bambino ha già iniziato a indicare con il dito indice per richiedere qualcosa (es. un giocattolo difficile da raggiungere)? ○ molte volte al giorno ○ qualche volta al giorno ○ qualche volta a settimana ○ meno di una volta a settimana ○ mai 6. Il vostro bambino è in grado di indicare con il dito indice per richiamare la vostra attenzione su qualcosa (es. indicare un oggetto interessante)? ○ molte volte al giorno ○ qualche volta al giorno ○ qualche volta a settimana ○ meno di una volta a settimana Outcome atteso Considerando una prevalenza per ASD stimata intorno all’1% (fenotipo allargato) si conta di valutare circa 130-150 bambini. Si conta inoltre una stima di circa 50-60 Falsi + (0.4%). Dall’esperienza di ricerca Anglosassone sul Q-CHAT tuttavia i bambini selezionati dal questionario come Falsi + per ASD presentavano comunque altre atipie dello sviluppo (ritardo/disturbo del linguaggio, dello sviluppo psicomotorio, etc.) che necessitavano una presa in carico specialistica. A.Gagliano BAMBINI STRANIERI Quando segnalarli? • L’esposizione alla L2 deve essere da almeno un anno •Deve aver fatto un percorso di prima alfabetizzazione •Verifica della frequenza scolastica I genitori extracomunitari si sforzano di parlare ai loro figli in italiano ma questo è un errore A. Lo Cascio Integrazione di capacita’ uditive con competenze comunicativolinguistiche , motorie e visuo- spaziali all’interno dei BdS 36 24 mesi mesi • Pone delle domande,inizia a capire il significato di dentro ,fuori, sopra, sotto • Risponde a domande semplici, presta attenzione ai richiami verbali di pericolo • Parla e ascolta al telefono • Usa gli oggetti , copia lettere, frase composta con soggetto e verbo A. Lo Cascio …Dai tre anni in poi A tre-quattro anni il bambino è membro attivo della comunità linguistica: si fa perfettamente riconoscere per il possesso della lingua materna, sa servirsene per tutti gli scopi necessari nei limiti delle sue esigenze e capacità. passaggio alla fase di grammaticizzazione Dai 4 ai 6 anni si passa dalle sole frasi alla costruzione del discorso(che si perfeziona durante la scolarizzazione) In questa fase è molto importante la narrazione di storie che permette di cogliere abilità linguistiche ,uso della memoria episodica e semantica, capacità di problem solving e di evidenziare il coinvolgimento della sfera emotiva. Le storie rappresentano inoltre un prodotto culturale attraverso le quali si tramandano valori e conoscenze A. Lo Cascio Diagramma di flusso semplificato …. Da me Ritardo del linguaggio (15%) Late talkers ( 3% a 60 mesi) Late bloomers (Recupero entro 36 mesi) Secondario a Ritardo mentale o cognitivo Disturbi neuro motori, sensoriali Dist.relazionali Emotivo DSL Si risolvono entro 4 aa 3 Autismo Disfasici in età adulta risoluzione 50% dislessia Rescorla e Schwartz L’età di tre anni costituisce una sorta di spartiacque tra i bambini cosiddetti “parlatori tardivi” e i bambini con un probabile disturbo specifico di linguaggio. L’approccio wait and see ( aspetta e vedrai ) può condizionare fortemente la vita di relazione e gli apprendimenti scolastici L’abbassamento d’ età della prima consultazione di un centro specializzato è raccomandabile per aumentare la probabilità che una diagnosi precoce e quindi un precoce intervento riabilitativo, porti ad un miglioramento della prognosi evolutiva dei quadri patologici I bambini con disturbo semantico associato o no a disturbo comprensione vanno inviati A. Lo Cascio 8° BILANCIO DI SALUTE ( 66 mesi ± 180 giorni) Data della visita: ___/___/___ Fattori di rischio familiari: Fumo: Si [] No [] Alcool: Si [] No [] Età : mesi ____ giorni____ Uso di Stupefacenti: Si [] No [] Il Bambino vive con i genitori: Si [] No [] Problemi segnalati dai genitori : __________________________________________________________________________________ Malattie e/o problemi rilevanti o ricorrenti : ______________________________________________________________________ Frequenta la Scuola : SI [] NO [] Eventuali difficoltà insorte all’inserimento scolastico:__________________________________ Antropometria: Peso : gr________ Altezza : cm __________ BMI____________ Pressione Arteriosa: Sist. ______/Diast.______ mmHg Esame obiettivo:________________________________________________________ Valutazione del linguaggio:_______________________________________________________ Valutazione della corretta alimentazione: ___________________________________ Controllo degli sfinteri: __________________________________________________ Podoscopia:____________________________________________________________ Valutazione Neuro-Psico-Motoria e relazionale: _____________________________ Screening per Ambliopia: NORMALE [] PATOLOGICO [] DUBBIO [] NON ESEGUIBILE [] Osserva norme di igiene orale: SI [] NO [] Carie: SI [] NO [] Video giochi : SI [] (ore _______ ) NO [] Computer: SI [] (ore _______ ) NO [] Televisione: SI [] (ore ______ ) NO [] Educazione alla salute. Promuovere: Tempo di permanenza limitato davanti alla televisione e video giochi, favorendo il gioco, preferibilmente insieme ad altri bambini e, ove possibile, all’aperto. Protezione dal fumo di sigaretta, profilassi attiva con le vaccinazioni, protezione in auto. Lettura ad alta voce. Corretta alimentazione. Prevenzione degli incidenti (cadute, ustioni, soffocamento, schiacciamento, sostanze chimiche). Uso del casco per la bicicletta. Costante attività fisica. A. Lo Cascio Importante inviare in età prescolare Ambliopia Disturbi dell’udito Disturbi del linguaggio Disturbi comportamentali A. Lo Cascio Anno nascita Età invio invio Coinvolti Francesco 1997 3 anni 2001 Samuele 1999 4anni Nicola 2001 Late talkers DSPL dislessia D. finale Log. NPI Gen Fis.psi X X Pat genetica 2003 Log, NPI, psicope X X DSA 36 mesi 2004 Log ,NPI ,psicope X X DSA Mario 2004 9 mesi 2005 NPI, log genet,psicomo Miriam 2006 36 mesi 2009 Log Veronica 2009 15 mesi 2010 NPI Log Psi Fis autismo Nicolò 2009 23 mesi 2011 NPI, , Orl, log psi, gen Dismorfico ? Andrea 2009 12 mesi 2010 NPI gen, psimo log autismo Davide 2009 15 mesi 2011 Orl Log,NPI,psi Luigi 2009 22 mesi 2012 Log Orl Gene autismo X X palatoschisi A. Lo Cascio Grazie per A. Lo Cascio Nascita pretermine DISORDINI STRUTTURALI • della migrazione • dell’apoptosi • della sinaptogenesi • della specializzazione corticale • della connettività intracerebrale attraverso il fascicolo longitudinale superiore DIFETTI FUNZIONALI • cognitivi • linguistici -uditivi • di autocontrollo • esecutivi 24. Frye RE, Hasan K, Malmberg B, et al Superior longitudinal fasciculus and cognitive dysfunction in adolescents born preterm and at term. Dev Med Child Neurol 2010; 52:760-6.