Andrea Angius
Curriculum Vitae
ANDREA ANGIUS
Curriculum Vitae et Studiorum
Titoli
2014 – Abilitazione Scientifica Nazionale in 05/I1 Seconda Fascia– Genetica e Microbiologia (BIO 18)
1999 - Dottorato di Ricerca in Biochimica Comparata degli Ecosistemi, Università Studi di Sassari
1993 - Abilitazione all'esercizio della professione di Biologo
1992 - Laurea in Scienze Biologiche presso l'Università degli Studi di Cagliari
Posizioni e responsabilità lavorative
2010-2014 – Responsabile Scientifico del Laboratorio di Genomica - SGP, CRS4, Pula, Cagliari
2006-2010 – Lab Manager del Laboratorio di Genotyping di Sardegna Ricerche, Pula, Cagliari.
2002-2006 - Responsabile del Laboratorio della Società SHARDNA Spa, Cagliari.
2011-oggi - Ricercatore a tempo indeterminato, Ist. Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) Monserrato, CA
2001-2011 - Ricercatore a tempo indeterminato, Istituto di Genetica delle Popolazioni CNR, Sassari
2000-2001 - Ricercatore a tempo determinato, Istituto di Genetica Molecolare CNR, Alghero
1996-1999 - Dottorando di Ricerca, IGM CNR, Alghero – Università di Sassari
1996 - Biologo Borsista, Lab. Patologia Molecolare – Ospedale Reg. per le Microcitemie Cagliari
1995-1996 - Borsista C.N.R., Istituto di Ricerca sulle Talassemie ed Anemie Mediterranee, IRTAM, Cagliari
1992-1995 - Biologo Borsista, Lab. Patologia Molecolare – Ospedale Reg. per le Microcitemie Cagliari
Conoscenze linguistiche
Inglese: livello C1 parlato, comprensione e scritto.
Attività di ricerca
Il Dott. Angius si occupa attualmente di progetti di ricerca focalizzati sullo studio delle patologie complesse,
dei tumori, delle malattie mendeliane rare e su progetti internazionali di sequenziamento massivo (1000
Genomes Project Consortium). Inoltre collabora attivamente con vari gruppi di ricerca per studi di LOH, CNV
ed Expression profliling su casistiche mirate di malattie autoimmuni e campioni tumorali. Questi progetti
hanno permesso di:
- creare la referenza completa di tutto il genoma sardo da impiegare in studi di associazione con le malattie
complesse frequenti in Sardegna (es. diabete, sclerosi multipla, etc.). Studio in collaborazione con
l’Università di Ann Harbor e The National Institute on Aging (NIA) a Baltimore (USA).
- sequenziare l’intera porzione codificante (esoma) del genoma di circa 100 individui affetti da malattie
complesse autoimmuni da Disabilità Intellettiva causata da forme sindromiche. Studio in collaborazione con
l’Università di Bologna e di Sassari e l’Istituto Humanitas IRCCS.
- sequenziare il trascrittoma di circa 40 pazienti affetti da sindrome di Crisponi e Cold-induced sweating
syndrome type 1 (CISS1), negativi alla analisi mutazionale del gene CRLF1, alla ricerca di nuovi geni
coinvolti in questa sindrome.
- sequenziare il trascrittoma di circa 600 individui per esaminare da un punto di vista qualitativo e
quantitativo (eQTL) i profili di espressione da associare a malattie. Studio in collaborazione con l’Università
di Stanford (USA).
- effettuare studi popolazionistici e filogenetici sulla struttura del DNA mitocondriale e del cromosoma Y
finalizzati alla datazione ed evoluzione della popolazione sarda e alla storia dell'insediamento umano
nell'isola mediterranea e nel continente europeo dell'Homo sapiens moderno. Studio in collaborazione con
l’Università di Sassari e di Pavia.
Nel periodo 2000-2010, il Dott. Angius ha coordinato alcune linee di un progetto di ricerca sulle malattie
multifattoriali in popolazioni dell’isolato genetico della regione Ogliastra. Questo progetto multidisciplinare ha
previsto l'utilizzo di dati demografici, genealogici, ambientali, sociali, clinici e genetici. Sono stati portati
avanti studi popolazionistici e filogenetici e per la determinazione dei principali parametri genetici di queste
popolazioni sia utilizzando i marcatori classici che mediante l’utilizzo di DNA-chip ad alta processività con
marcatori biallelici distribuiti lungo tutto il genoma. Il Dott. Angius ha coordinato il gruppo di studio volto
all’identificazione dei fattori di rischio genetici e non coinvolti nei disordini cardiovascolari ed in particolare
nell'Ipertensione Essenziale per cui è stato possibile identificare vari loci in associazione con la malattia. Gli
screening su larga scala in questi paesi hanno permesso la valutazione del rischio cardiovascolare globale
e di attuare un programma di prevenzione per le malattie cardiovascolari in queste popolazioni. Nell’ambito
del progetto di studio finalizzato all’identificazione dei tratti quantitativi coinvolti nell’eziologia delle malattie
complesse, lo studio dei fattori coinvolti nella variazione dell’assetto lipidico ha portato all’identificazione di
un locus in associazione alle variazioni dei livelli di colesterolo totale e colesterolo HDL. In collaborazione
con il National Institute of Deafness and Other Communication Disorders, Rockville, USA, ha condotto uno
studio sulla percezione del gusto nell’uomo che ha permesso di identificare una serie di marcatori molecolari
responsabili della sensibilità alle sostanze amare sul gene TAS2R38 bitter receptor gene.
Nel periodo 1996-1999, presso l’Università di Sassari durante il dottorato, il Dott. Angius ha collaborato e
coordinato lo studio genetico di un gruppo multicentrico a livello italiano per lo studio delle basi molecolari
delle malattie dell'occhio: ha identificato una mutazione con effetto fondatore in alcune famiglie con membri
affetti da Glaucoma Primario Giovanile ad Angolo Aperto (POAG) ed ha identificato un fattore di rischio
genetico per il POAG di tipo adulto. Ha identificato una nuova mutazione nel gene VMD2 che causa la
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Congenital Stationary Night Blindness. Inoltre durante questo periodo ha collaborato con l’Istituto di
Anatomia Patologica di Sassari, all’identificazione di una mutazione del gene BRCA2 con effetto fondatore
in numerose famiglie del nord Sardegna con casi di tumore alla mammella.
Nel periodo 1992-1996, presso l’Istituto di Ricerca sulle Talassemie ed Anemie Mediterranee, IRTAM, CNR,
Cagliari, il Dott. Angius ha partecipato al mappaggio ed al clonaggio del gene ATP7B responsabile del
morbo di Wilson e attraverso gli studi sulla popolazione Sarda ha identificato "l'effetto fondatore" della
malattia nell’isola. Ha esteso e caratterizzato le basi molecolari della malattia di Wilson a tutta l'area
mediterranea identificando numerose mutazioni e ponendo le basi per un programma di screening prenatale
della malattia. Ha collaborato con varie Cliniche dell'Università di Cagliari per studi sull'ipertensione ed
infarto del miocardio acuto nella popolazione sarda mediante studi di polimorfismi predisponenti in vari geni
candidati.
Partecipazione scientifica a progetti di ricerca internazionali e nazionali, ammessi al
finanziamento sulla base di bandi competitivi
Il dott. Angius ha partecipato alla stesura e alla gestione sia come responsabile che come collaboratore a
vari progetti di ricerca a livello regionale e nazionale ammessi al finanziamento sulla base di bandi
competitivi, come descritto in dettaglio nell’elenco sottostante.
Progetto: Fondo Telethon Fondazione Onlus per il Progetto " Post GWAS functional characterization of
BCL11A locus toward the development of a treatment for ß-thalassemia". Telethon Grant 2013
GGP13246 – Durata: 24 mesi - Ruolo Ricoperto: Responsabile Unità
Progetto: Fondo Telethon Fondazione Onlus per il Progetto “Identification of novel gene(s) associated
with Crisponi/Cold Induced Sweating syndrome-like phenotypes by exome sequencing”. Telethon Grant
2013 GEP13093 – Durata: 12 mesi - Ruolo Ricoperto: Coordinatore analisi genomiche tramite NGS
Progetto: Regione Autonoma della Sardegna " Dissezione delle basi genetiche della Disabilità
Intellettiva nell'era dell'exome sequencing".– Durata: 24 mesi. Ruolo Ricoperto: Coordinatore analisi
genomiche tramite NGS
Progetto: Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca. FIRB Laboratori 2003: Identificazione
di geni-malattia mediante genotipizzazione ad alta densità di popolazioni. - Durata: 72 mesi- Ruolo
Ricoperto: Responsabile Progetto
Progetto: Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca. "Identificazione di fattori genetici
associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici"
(Art. 5 del D.M. 593 8 agosto 2000) - Durata: 60 mesi- Ruolo Ricoperto: coordinatore gruppo di ricerca
Progetto: Fondo Telethon Fondazione Onlus per il Progetto "Sardinian Isolated Population For The
Study of Complex Traits". Telethon Grant E 1185– Durata: 36 mesi - Ruolo Ricoperto: collaboratore
Progetto: Regione Autonoma della Sardegna. "Studio della componente genetica e nutrizionale
nell'insorgenza di malattie complesse" POR Sardegna 2000-2006, deliberazione Giunta Regionale della
Sardegna n.27/30 del 7/08/2001. – Durata: 24 mesi. Ruolo Ricoperto: collaboratore
Progetto: Regione Autonoma della Sardegna "Identificazione di geni associati a malattie multifattoriali
con alto impatto socio-economico: Ipertensione arteriosa essenziale e Alopecia androgenetica".
Determinazione n. 107 del 22/06/2005. – Durata: 24 mesi. Ruolo Ricoperto: coordinatore gruppo di
ricerca
Progetto: Regione Autonoma della Sardegna “Metodologie computazionali ibride per l’analisi statistica
del flusso genico in grandi Dataset”.PON “Ricerca, Sviluppo Tecnologico ed Alta Formazione” 20002006 per le Regioni dell’ obiettivo 1 Decreto 192/Ric del 04/12/2007 – Durata: 18 mesi- Ruolo
Ricoperto: collaboratore
Progetto: Regione Autonoma della Sardegna “Infrastruttura bioinformatica per un approccio “system
biology” alle malattie complesse”. Programma di R&S "Tecnologie bio-informatiche applicate alla
medicina personalizzata" Bando di selezione N. 364.173 A – Durata: 20 mesi- Ruolo Ricoperto:
collaboratore
Attività didattica
2014-15; 2013-14; 2012-23; 2011-12; 2010-11 – Docente Corso di “Genetica Medica”, Laurea Magistrale in
Biologia Sperimentale e Applicata, Facoltà di Scienze MM. FF. NN., Università degli Studi di Sassari
2014-15; 2013-14 - Docente Corso Integrato di Diagnostica molecolare, Modulo di “Tecniche di
Genotipizzazione ed Espressione Genica”, Laurea Magistrale in Biotecnologie Sanitarie Mediche e
Veterinarie, Facoltà di Medicina Veterinaria in collaborazione con la Facoltà di Medicina e Chirurgia,
Università degli Studi di Sassari
2013-14; 2012-13 - Docente Modulo 07 “Genetics and Technics of Genetic Characterization”, Master
Universitario internazionale di II livello denominato “International Master in Medical Biotechnology”, Hue
University of Medicine and Pharmacy, Vietnam, e Dipartimento di Scienze Biomediche Università degli Studi
di Sassari
2012-13; 2011-12; 2010-11 – Docente Corso Integrato di Diagnostica molecolare, Modulo di “Tecniche di
Genotipizzazione”, Laurea Magistrale in Biotecnologie Sanitarie Mediche e Veterinarie, Facoltà di Medicina
Veterinaria in collaborazione con la Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Sassari
2010-11; 2009-10; 2008-09; 2007-08; 2006-07 - Docente Corso di “Genetica Umana”, Laurea Triennale
Scienze Biologiche, Facoltà di Scienze MM. FF. NN., Università degli Studi di Sassari
2007- Docente Master in R&S in Biotecnologie Mediche, Parco Tecnologico Sardegna Ricerche Ed. 2007
2003-04 – Docente Corso di “Genetica Fondamenti e Laboratorio”, Laurea Triennale Scienze Biologiche,
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Facoltà di Scienze MM. FF. NN., Università degli Studi di Sassari
Ha svolto l’attività di tutore di 1 neolaureata in Scienze Biologiche presso l’Università di Cagliari per il
Tirocinio post-lauream. Anni accademici 2005/2006. Ha svolto l’attività di tutore di 3 partecipanti al Master in
Tecnologie bioinformatiche applicate alla medicina personalizzata ed. 2006 presso Polaris - Parco
Scientifico e Tecnologico della Sardegna.
2014/2015; Tutore di 1 laureando in Scienze Biologiche presso l’Università di Sassari per il Tirocinio prelauream.
2005/2006; Tutore di 3 laureandi in Scienze Biologiche presso l’Università di Cagliari per il Tirocinio prelauream.
2004/2005, 2005/2006; Tutore di 1 dottorando del corso di Biochimica, Biologia e Biotecnologie Molecolari
presso l’Università degli Studi di Sassari (20° ciclo) svolti presso l’Istituto di Genetica Molecolare del CNR e
SHARDNA Spa, Cagliari.
2003/2004, 2004/2005; Tutore di 2 neolaureati in Scienze Biologiche presso l’Università di Cagliari per il
Tirocinio post-lauream.
2002/2003; Tutore di 1 studente del Master di I° Livello in Bioinformatica presso la Facoltà di Scienze
Matematiche, Fisiche e Naturali dell’Università degli Studi di Torino.
1999/2000, 2000/2001, 2001/2002; Docente esercitazioni pratiche di Biologia Molecolare II agli studenti del
Corso di Laurea in Scienze Biologiche della Università di Sassari.
Memberships e attività di reviewer
E’ membro ordinario della Società Italiana dell’Ipertensione Arteriosa e dell’American Society of Human
Genetics. Svolge/ha svolto attività di reviewer per Journal of Medical Genetics, Journal of Endocrinological
Investigation, American Journal of Human Genetics, BMC Medical Genetics, PloS ONE Journal, Nutrition,
Metabolism & Cardiovascular Diseases, Gene, Chemical Senses, Hypertension e Human Genetics.
Pubblicazioni scientifiche e Comunicazioni e relazioni a congressi
Durante gli anni dell’attività di ricerca il Dr. Angius ha pubblicato più di 70 articoli scientifici su varie riviste
internazionali e nazionali, ha collaborato con alcuni capitoli alla stesura di libri ed ha partecipato con
comunicazioni e relazioni a più di 100 congressi internazionali e nazionali.
Indice citazioni e impact factor
Media Impact Factor: 8,37
Impact Factor Totale: 593,21
Indice H: 28
Totale Citazioni: 4357
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Elenco delle pubblicazioni scientifiche Dott. Andrea Angius
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Erre G, Piga M, Carru C, Angius A, Carcangiu L, Piras M, Sotgia S, Zinellu A, Mathieu A, Passiu G,
Pescatori M. Global microRNA profiling of peripheral blood mononuclear cells in patients with Behçet's
disease. Clin Exp Rheumatol. 2015 Nov-Dec;33(6 Suppl 94):S72-9.
Ding J, Sidore C, Butler TJ, Wing MK, Qian Y, Meirelles O, Busonero F, Tsoi LC, Maschio A, Angius A,
Kang HM, Nagaraja R, Cucca F, Abecasis GR, Schlessinger D. Correction: Assessing Mitochondrial
DNA Variation and Copy Number in Lymphocytes of ~2,000 Sardinians Using Tailored Sequencing
Analysis Tools. PLoS Genet. 2015 Sep 29;11(9):e1005549. doi: 10.1371/journal.pgen.1005549.
eCollection 2015 Sep.
Sidore C, Busonero F, Maschio A, Porcu E, Naitza S, Zoledziewska M, Mulas A, Pistis G, Steri M,
Danjou F, Kwong A, Ortega Del Vecchyo VD, Chiang CW, Bragg-Gresham J, Pitzalis M, Nagaraja R,
Tarrier B, Brennan C, Uzzau S, Fuchsberger C, Atzeni R, Reinier F, Berutti R, Huang J, Timpson NJ,
Toniolo D, Gasparini P, Malerba G, Dedoussis G, Zeggini E, Soranzo N, Jones C, Lyons R, Angius A,
Kang HM, Novembre J, Sanna S, Schlessinger D, Cucca F, Abecasis GR. Genome sequencing
elucidates Sardinian genetic architecture and augments GWAS findings: the examples of lipids and
blood inflammatory markers. Nat Genet. 2015 Sep 14. doi: 10.1038/ng.3368.
Danjou F, Zoledziewska M, Sidore C, Steri M, Busonero F, Maschio A, Mulas A, Perseu L, Barella S,
Porcu E, Pistis G, Pitzalis M, Pala M, Menzel S, Metrustry S, Spector TD, Leoni L, Angius A, Uda M,
Moi P, Thein SL, Galanello R, Abecasis GR, Schlessinger D, Sanna S, Cucca F. Whole genome
sequencing-based GWAS in Sardinia explicates genetic regulation of hemoglobin levels and clinical
consequences. Nat Genet. 2015 Sep 14. doi: 10.1038/ng.3307.
Zoledziewska M, Sidore C, Chiang CW, Sanna S, Mulas A, Steri M, Busonero F, Marcus JH, Marongiu
M, Maschio A, Del Vecchyo DO, Floris M, Meloni A, Delitala A, Concas MP, Murgia F, Biino G,
Vaccargiu S, Nagaraja R, Lohmueller KE; UK10K Consortium, Timpson NJ, Soranzo N, Tachmazidou I,
Dedoussis G, Zeggini E; Understanding Society Scientific Group, Uzzau S, Jones C, Lyons R, Angius
A, Abecasis GR, Novembre J, Schlessinger D, Cucca F. Major height reducing variants and selection
for short stature on the island of Sardinia. Nat Genet. 2015 Sep 14. doi: 10.1038/ng.3403.
F Reinier, M Zoledziewska, D Hanna, JD Smith, M Valentini, I Zara, R Berutti, S Sanna, M Oppo, R
Cusano, MA Montesu, C Jones, D Cerimele, DA Nickerson, A Angius, F Cucca, F Cottoni, L Crisponi.
Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features and lipodystrophy (MDPL) syndrome: a case
report in the context of other inherited lipodystrophies. Metabolism 2015 Aug 1. pii: S00260495(15)00217-6. doi: 10.1016/j.metabol.2015.07.022.
Ding J, Sidore C, Butler TJ, Wing MK, Qian Y, Meirelles O, Busonero F, Tsoi LC, Maschio A, Angius A,
Kang HM, Nagaraja R, Cucca F, Abecasis GR, Schlessinger D. Assessing mitochondrial DNA variation
and copy number in lymphocytes of ~2,000 Sardinians using tailored sequencing analysis tools. PLOS
Genetics. 2015 Jul; doi: 10.1371/journal.pgen.1005306
Costa M, Squassina A, Piras IS, Pisanu C, Congiu D, Niola P, Angius A, Chillotti C, Ardau R, Severino
G, Stochino E, Deidda A, Persico AM, Alda M, Del Zompo M. Preliminary Transcriptome Analysis in
Lymphoblasts from Cluster Headache and Bipolar Disorder Patients Implicates Dysregulation of
Circadian and Serotonergic Genes. J Mol Neurosci. 2015 Jul;56(3):688-95. doi: 10.1007/s12031-0150567-9.
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Francalacci P, Sanna D, Useli A, Berutti R, Barbato M, Whalen MB, Angius A, Sidore C, Alonso S,
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Palagano E, Blair HC, Pangrazio A, Tourkova I, Strina D, Angius A, Cuccuru G, Oppo M, Uva P, Van
Hul W, Boudin E, Superti-Furga A, Faletra F, Nocerino A, Ferrari MC, Grappiolo G, Monari M,
Montanelli A, Vezzoni P, Villa A, Sobacchi C. Buried in the Middle, But Guilty: Intronic Mutations in the
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Pistis G, Porcu E, Vrieze SI, Sidore C, Steri M, Danjou F, Busonero F, Mulas A, Zoledziewska M,
Maschio A, Brennan C, Lai S, Miller MB, Marcelli M, Urru MF, Pitzalis M, Lyons RH, Kang HM, Jones
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Khurana E, Fu Y, Colonna V, Mu XJ, Kang HM, Lappalainen T, Sboner A, Lochovsky L, Chen J,
Harmanci A, Das J, Abyzov A, Balasubramanian S, Beal K, Chakravarty D, Challis D, Chen Y, Clarke
D, Clarke L, Cunningham F, Evani US, Flicek P, Fragoza R, Garrison E, Gibbs R, Gümüs ZH, Herrero
J, Kitabayashi N, Kong Y, Lage K, Liluashvili V, Lipkin SM, MacArthur DG, Marth G, Muzny D, Pers TH,
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Orrù V, Steri M, Sole G, Sidore C, Virdis F, Dei M, Lai S, Zoledziewska M, Busonero F, Mulas A, Floris
M, Mentzen WI, Urru SA, Olla S, Marongiu M, Piras MG, Lobina M, Maschio A, Pitzalis M, Urru MF,
Marcelli M, Cusano R, Deidda F, Serra V, Oppo M, Pilu R, Reinier F, Berutti R, Pireddu L, Zara I, Porcu
E, Kwong A, Brennan C, Tarrier B, Lyons R, Kang HM, Uzzau S, Atzeni R, Valentini M, Firinu D, Leoni
L, Rotta G, Naitza S, Angius A, Congia M, Whalen MB, Jones CM, Schlessinger D, Abecasis GR,
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Francalacci P, Morelli L, Angius A, Berutti R, Reinier F, Atzeni R, Pilu R, Busonero F, Maschio A, Zara I,
Sanna D, Useli A, Urru MF, Marcelli M, Cusano R, Oppo M, Zoledziewska M, Pitzalis M, Deidda F,
Porcu E, Poddie F, Kang HM, Lyons R, Tarrier B, Gresham JB, Li B, Tofanelli S, Alonso S, Dei M, Lai
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Gonzalez Cuyar, RJ Castellani, XQ Pan, J Johansen, R Barone, M Musumeci, MA Seibold, EG
Burchard, J Kzhyshkowska, MG Paoletti (ed.), N Lorenzo, E Cozzarini, E Mizoguchi, M Kawada, S
Sakuda, F Falcone. Binomium Chitin-Chitinase: Recent Issues. Casa Editrice Nova Science Publishers.
Pub. Date: 2009, 1st quarter. ISBN: 978-1-60692-339-9
A Angius, TS. Bianchi-Marzoli, B. Brogliatti, P. Brusini, R. Carassa, A. Carta, M. Centofanti, R. De
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Mastropasqua, S. Miglior, P. Nucci, V. Parisi, A. Perdicchi, M. Pirastu, L. Quaranta, M. Rolando, L.
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