Ma come fanno i marinai?

MA COME FANNO I
MARINAI?
Dott.ssa Stefania Fugazzaro
U.O. Medicina Fisica e Riabilitazione
Azienda Ospedaliera S.Maria Nuova
La storia di Andrea
 15 anni, nato a Reggio, la mamma ha 35 anni in abs,
impiegata, il papà 52 anni in abs, artigiano; ha un fratello
di 14 anni in abs
 A. è un ragazzo timido, introverso, molto bravo a scuola,
a volte ‘preso di mira’ dai compagni
 Set 2005 in seguito a caduta provocata da un compagno
di scuola riporta trauma contusivo anca e contusivodistorsivo ginocchio sinistro
 In P.S. RX femore e anca sinistri NEGATIVI
Tuttavia…
 Comincia ad usare le stampelle x
camminare con meno dolore e non le
abbandona più…
 Fa ECOGRAFIA e RMN ginocchio sinistro:
piccolo versamento intra-articolare in esito
a trauma contusivo-distorsivo
6 MESI DOPO…
 Nel Marzo 2006, comparsa di dolori al rachide LS, RX
negativi
 I genitori riferiscono peggioramento del cammino
 Il MMG prescrive una RMN rachide: NEGATIVA
Fine Marzo-inizio Aprile 2006
 Compare astenia e febbricola
 Il 2 Aprile episodio lipotimico, in P.S. fa emocromo: Hb
6.8 g/dl!
 All’E.O. segni clinici di marcata anemizzazione di
N.D.D., deficit di forza AAII, marcata lombalgia con
limitazione alla mobilizzazione, ipertrofia gengivale
 Ricoverato in Med. d’urgenza, dove effettua:
trasfusioni, val. neurologica, potenziali evocati AAII
(NEG), tac CAPO (NEG) e dopo 2 giorni trasferito in
EMATOLOGIA
?
QUALI IPOTESI
DIAGNOSTICHE?
CHE ESAMI
FARE?
In EMATOLOGIA
 Malattia linfoproliferativa?
Agoaspirato midollare e BOM (non alterazioni
citogenetiche, ipoplasia della matrice emopoietica) e
biopsia gengivale (lesioni flogistico-reattive, non evidenza
di neoplasie)
 Neoplasia?
markers neoplastici (NEG) e TAC
 Infezione virale, batterica o micotica?
Sierologia per Parvovirus B19, HIV, leishmania,
salmonella, brucella, bartonella, micobatteri, miceti (NEG)
TAC total-body
 TAC DEL CAPO (NEG)
 TAC TORACE (NEG)
 TAC ADDOME Non alterazioni tomodensitometriche focali a
carico degli organi parenchimatosi addominali. Non
adenopatie.
Apprezzabile voluminosa formazione ipodensa estendentesi
per cm 9 x 3 cercinata da sottile orletto iperdenso a
partenza dalla struttura scheletrica dell'ala iliaca compatibile
con ematoma sottoperiosteo responsabile di dislocazione
verso l'avanti dei fasci muscolari del capo iliaco dello psoas.
 SCINTIGRAFIA OSSEA: (NEG)
 PET: areole di tenue ipercaptazione a liv di alcune coste (esiti
di recenti lesioni traumatiche?). Non aree di iperaccumulo del
tracciante di sicuro significato patologico nelle restanti regioni
corporee
 Ripetuta BOM: invariata
 Ripetuta BIOPSIA GENGIVALE: processo proliferativo fibro-
vascolare della mucosa gengivale, probabilmente di tipo
reattivo
 BIOPSIA CUTANEA: reperto di tipo flogistico, privo di
caratteristiche specifiche
Consulenza al GASLINI
 Inviati vetrini della biopsia osteo-midollare e della
biopsia gengivale al Gaslini di Genova
 Si confermano:
fibrosi midollare e
reattività gengivale
 Per il progressivo peggioramento della crasi ematica
(fabbisogno trasfusionale di 4 U di EC/settimana),
comparsa di piastrinopenia e di leucopenia lieve,
inizia terapia steroidea con riduzione del dolore
lombare e dell’ipertrofia gengivale
 A inizio giugno il pz fa Ig vena ad alte dosi x
verificare un’eventuale risposta della piastrinopenia
(lieve, ma in peggioramento con la riduzione delle
dosi di steroide)
Parallelamente al quadro
ematologico…EMATOMI!
 Persistono algie muscolo-scheletriche e quadro
motorio in peggioramento, viene ripetuta:
 TAC addome (5.5): incremento dell’ematoma dello
psoas a sinistra (10x4x7) e comparsa di ematoma
anche a destra (8,4x1,4x8)
 EMG ed ENG: negative per neuropatia
 RMN cerebrale e colonna (27.5): ematoma
subdurale frontale sinistro di 6x2 cm con modico
effetto massa sul corno frontale del ventricolo
laterale
Non si trova una DG eziologica per il
disturbo coagulativo ed ematologico
 L’ipotesi di un disordine linfoproliferativo in fase
precoce appare possibile
 Interpellato il NCH per l’ematoma subdurale frontale
con effetto massa: Andrea, supportato dai genitori,
rifiuta l’intervento
 Metilprednisolone sostituito con desametasone, stretto
monitoraggio clinico-strumentale, con miglioramento
Andrea in RIABILITAZIONE il 12.6
 Importanti retrazioni muscolo-tendinee in flessione d’anca,
di ginocchio e in flessione plantare della TT bilateralmente,
ipotrofia muscolare generalizzata, non è in grado di
scendere dal letto e mantenere la stazione eretta se non
con aiuto, non cammina.
 In seguito a programma riabilitativo intensivo migliora il
quadro di menomazione e disabilità, con riduzione delle
retrazioni e miglioramento della forza e graduale recupero
dell’autonomia nei trasferimenti e nel cammino con 2
antibrachiali
Ma la DG?
 Persiste anemia, necessarie frequenti trasfusioni e
persitono gli ematomi muscolari e cerebrali
 23.6 trasferito in PEDIATRIA: cute con chiazze
iperpigmentate al volto e al tronco, ecchimosi agli
AAII, quadro motorio e neurologico invariato
 Emocromo con anemia e lieve piastrinopenia
L’equipe della pediatria
discute il caso…
 Quadro neurologico: ematoma subdurale frontale sinistro
 Quadro ematologico da studiare, lieve allungamento del PT
 Comportamenti ‘bizzarri’: Andrea a scuola ha un rendimento
molto elevato, ma non ha amici; a casa trascorre il tempo
libero occupandosi di modellismo
 Andrea ‘non mangia come gli altri’: la nonna cucina solo per
lui la pasta con ragù di carni miste, che lui assume a pranzo
e a cena, anche in ospedale!
 Oltre alla pasta con ragù Andrea mangia solo latte e biscotti
a colazione
 DA QUANDO? Da quando aveva 18 mesi!
IPOTIZZATA la CARENZA di
VITAMINE E OLIGOELEMENTI
 Dieta povera dal pdv qualitativo e quantitativo (apporto calorico
di circa 1800 Kcal/die contro un fabbisogno di 2400-2900
Kcal/die)
 Ripartizione sbilanciata nei componenti alimentari (proteine
14,5%, lipidi 17,5%, carboidrati 68%)
 Si comincia integrazione calorica e multivitaminica
 Psicoterapia con tentativo di introdurre nuovi elementi nella
dieta
COSA UNISCE QUESTI
SINTOMI?
IPERTROFIA
DOLORI MIOARTICOLARI
FRAGILITA’
CAPILLARE
GENGIVALE
?
SCARSA CAPACITA’ di
RIMARGINARE le
FERITE
FACILE
SANGUINAMENTO
ANEMIA
LO SCORBUTO!
 Dopo attenta revisione della letteratura, si effettua
dosaggio della vitamina C su siero di prelievi ematici
precedenti all’integrazione dietetica
 Dosaggio < 3 micromoli/l con v.n. 26-84 micromoli/l
 Iniziata supplementazione di vit.C ad alti dosaggi
(500 mg/die) con ripresa delle capacità motorie
stupefacente, in circa 10 giorni deambulazione
autonoma senza ausili, e progressiva correzione dei
valori dell’emocromo
Nell’estate: seguito in DH
pediatrico + riab. ambulatoriale
 Prosegue
supplementazione ad alte
dosi per circa 2 mesi
 Il 2.8 controlla
RMN encefalo:
completo riassorbimento
dell’ematoma subdurale
frontale sinistro
QUALCHE SPUNTO
x la discussione…
 Gli effetti della
VITAMINA C?
 Lo SCORBUTO:
davvero scomparso?
Effetti della VITAMINA C
 Stimola la produzione di anticorpi e la funzione dei fagociti, aumentando la
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resistenza dell'organismo alle infezioni, spt virali;
ottimo antiossidante (combatte i radicali liberi) e protegge dagli effetti nocivi
di sostanze tossiche quali nicotina, benzene, nitrosamine, ecc.;
riduce l’ossidazione delle LDL;
ruolo chiave nella sintesi del collagene, interferone, carnitina, ormoni
surrenalici e tiroidei;
favorisce l'assorbimento del ferro e di altri minerali (zinco, calcio, magnesio);
contribuisce anche alla produzione di emoglobina nel midollo osseo e rende
attiva la vitamina B9 (acido folico);
entra nei processi di produzione dell'energia a livello cellulare;
ruolo anti- istamina (azione antiallergica).
NE HANNO FABBISOGNO
AUMENTATO
 Le donne in gravidanza o che allattano
 Chi fa abuso di alcool o i fumatori
 I soggetti con malattie croniche, pat. acute con febbre,
ipertiroidismo, TBC, stati influenzali, i soggetti in dialisi
 I soggetti sottoposti a stress prolungati o a recente
intervento chirurgico o gravi ustioni
 Atleti e lavoratori che devono affrontare pesanti attività
fisiche
Lo SCORBUTO E’ UNA
MALATTIA SCOMPARSA?
 Nel 18° secolo il Dr. James Lind della marina reale
britannica scoprì che la somministrazione di circa 30
grammi di succo di limone fresco preveniva nei marinai
scorbutici la comparsa dei sintomi terminali di questa
temibile malattia
ATTENZIONE allo SCORBUTO
CRONICO SUBCLINICO!!
 All’uomo, e a pochi altri mammiferi, manca un enzima che
permette la sintesi endogena di acido ascorbico
 Negli animali che possiedono l’enzima GLO l’ascorbato viene
prodotto in quantità notevoli sotto stress
 La deprivazione di acido ascorbico (o la carenza cronica)
danno luogo allo scorbuto cronico subclinico, che diventa
‘clinico’, manifestandosi con i sintomi classici solo in fase
terminale, quando diventa rapidamente fatale
 Sd da affaticamento cronico, petecchie, facili sanguinamenti
gengivali potrebbero essere i primi sintomi di carenza di VIT.C
TEORIE sullo stress ossidativo
 C’è chi sostiene (lavori già negli anni ‘70) che la carenza di
acido ascorbico NON è rara
 Il mantenimento di una condizione di carenza di vit.C
(scorbuto cronico subclinico) espone a rischio di sviluppo di
patologie gravi (attacchi cardiaci, neoplasie, malattie del
collagene, infezioni virali) per incapacità a rispondere ad
eventi stressanti ‘esterni’
 In letteratura non sono riportati casi di sovradosaggio.
Gli effetti secondari più frequenti in soggetti che assumono
dosi alte sono di tipo gastrointestinale e comprendono
nausea, crampi addominali, diarrea e flatulenza.
GRAZIE