Cristina Cavazzuti
Daniela Damiano
Biologia
Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015
Capitolo 3 Riproduzione cellulare
ed ereditarietà
1. Il ciclo cellulare e la mitosi
2. La meiosi e la riproduzione sessuata
3. La genetica e le leggi di Mendel
4. Alcune malattie umane sono ereditarie
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Lezione 1
Il ciclo cellulare e la
mitosi
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1. Tutti gli esseri viventi sono capaci
di generare nuove cellule
La capacità di generare nuove cellule è alla base dei seguenti
processi vitali
•la riproduzione, ossia la possibilità di perpetuare nel tempo la
propria specie;
•la crescita di un organismo pluricellulare;
•la sostituzione delle cellule morte o danneggiate durante la vita
dell’individuo.
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1. Tutti gli esseri viventi sono capaci
di generare nuove cellule
In natura esistono due tipi di riproduzione
•sessuata: tipica di quasi tutti gli animali;
•asessuata: tipica degli organismi più semplici e meno evoluti.
In questa riproduzione la prole è costituita da
un clone dell’organismo di partenza.
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1. Tutti gli esseri viventi sono capaci
di generare nuove cellule
Le fasi della scissione binaria, processo di divisione cellulare con cui
si riproducono i procarioti.
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2. Nei pluricellulari le cellule si dividono per far
crescere l’individuo e sostituire le cellule morte
Il ciclo
cellulare è
l’arco di vita di
una cellula
eucariotica e
si divide in
due fasi:
interfase e
fase mitotica.
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3. La mitosi e la citodieresi producono
due cellule identiche
La fase mitotica, o fase M, è lo stadio del ciclo cellulare in cui la cellula si
divide.
La fase M comprende due fasi
• la mitosi ;
• la citodieresi.
La mitosi distribuisce i cromosomi equamente nelle cellule figlie, che
saranno così identiche tra loro e alla cellula di partenza.
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3. La mitosi e la citodieresi producono
due cellule identiche
La mitosi può essere suddivisa in quattro passaggi
•profase;
•metafase;
•anafase;
•telofase.
Al termine della mitosi avviene la separazione delle cellule figlie,
ciascuna col proprio nucleo; questa fase prende il nome di
citodieresi.
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3. La mitosi e la citodieresi producono
due cellule identiche
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3. La mitosi e la citodieresi producono
due cellule identiche
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3. La mitosi e la citodieresi producono
due cellule identiche
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3. La mitosi e la citodieresi producono
due cellule identiche
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3. La mitosi e la citodieresi producono
due cellule identiche
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Lezione 2
La meiosi e la
riproduzione sessuata
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4. La riproduzione sessuata implica la
formazione dei gameti e la fecondazione
Nella fecondazione, il gamete maschile si unisce al gamete femminile. Il
risultato è lo zigote, la cellula da cui si svilupperà l’individuo.
Gli spermatozoi
sono i gameti
maschili,
mentre le
cellule uovo
sono i gameti
femminili.
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4. La riproduzione sessuata implica la
formazione dei gameti e la fecondazione
I cromosomi paterni e quelli
materni si uniscono a formare il
cariotipo dell’organismo figlio.
L’insieme dei 46 cromosomi
costituisce il cariotipo o corredo
cromosomico. Ogni cellula del
corpo umano contiene 23 coppie
di cromosomi omologhi e, perciò,
si dice diploide.
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4. La riproduzione sessuata implica la
formazione dei gameti e la fecondazione
La ventitreesima copia di cromosomi,
chiamati cromosomi sessuali, per
differenziarli dagli altri, detti autosomi,
determina il sesso dell’individuo.
I cromosomi sessuali si presentano in due
forme, indicate con X e Y.
Le femmine sono indicate con XX, mentre i
maschi con XY.
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5. I gameti sono cellule che contengono la
metà del normale numero di cromosomi
Quasi tutte le cellule del nostro corpo sono diploidi (2n=46), cioè
contengono due copie ciascuno dei 23 cromosomi.
L’unica eccezione sono i gameti, che derivano dal processo di divisione
meiotica e sono detti aploidi (n).
Quando avviene la fecondazione, il nucleo aploide del gamete maschile (n)
e il nucleo aploide della cellula uovo (n) si fondono a dare uno zigote.
L’alternanza tra meiosi e fecondazione mantiene costante il numero di
cromosomi tipico di una specie.
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5. I gameti sono cellule che contengono la
metà del normale numero di cromosomi
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6. La meiosi si realizza attraverso due
divisioni cellulari successive
I gameti derivano da cellule chiamate cellule germinali che subiscono
uno speciale processo detto meiosi.
Tale processo si realizza in due divisioni cellulari successive, la meiosi I e
la meiosi II precedute da una duplicazione del DNA.
Ciascuna fase si divide in profase, metafase, anafase e telofase.
Nella prima fase avviene il crossing-over, che favorisce la variabilità
genetica.
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6. La meiosi si realizza attraverso due
divisioni cellulari successive
Il processo di meiosi I
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6. La meiosi si realizza attraverso due
divisioni cellulari successive
Il processo di meiosi II
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7. Il cariotipo umano e la sindrome di Down
La trisomia 21, o sindrome di
Down, è dovuta a una non
disgiunzione, cioè alla mancata
separazione dei cromosomi 21
che si verifica in una delle
divisioni meiotiche. Lo zigote
avrà pertanto 47 cromosomi
anziché 46, con un cromosoma
21 soprannumerario.
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Lezione 3
La genetica e le leggi di
Mendel
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8. La genetica studia la trasmissione dei
caratteri ereditari
La genetica studia le modalità di
trasmissione dei caratteri ereditari e il
modo in cui questi si manifestano.
Ogni genitore trasmette ai figli
caratteristiche comuni alla specie di
appartenenza e caratteri individuali che
rendono ciascun individuo diverso dai
propri simili. La trasmissione dei
caratteri garantisce variabilità genetica.
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9. I caratteri ereditari sono determinati dai
geni
I cromosomi omologhi presentano la stessa forma e contengono gli
stessi geni posizionati nel medesimo luogo, il locus genico.
Dunque, in ogni organismo diploide ciascun carattere si presenta due
volte.
Per ogni gene inoltre esistono differenti versioni chiamate alleli e non è
detto che le copie di cromosomi omologhi non contengano alleli
differenti.
La combinazione di alleli determina il genotipo di un individuo per quel
carattere. La manifestazione del genotipo è il fenotipo.
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10. Gregor Mendel è considerato il padre
della genetica
Secondo la teoria della mescolanza, gli elementi ereditari contenuti
nelle cellule uovo e negli spermatozoi, una volta fusi, non si sarebbero
più potuti separare.
Mendel dimostrò che la trasmissione dei caratteri si basa
sull’esistenza di elementi unitari distinti tra loro (i geni) che si trovano
in coppia nell’individuo.
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11. La prima legge di Mendel: la dominanza
• un carattere è una caratteristica fisica osservabile, come il colore
del fiore;
• un tratto è una forma particolare assunta da un carattere, come il
viola o il bianco;
• un tratto ereditario è quello che si trasmette da genitore a figlio.
Per i suoi esperimenti Mendel scelse il pisello odoroso, una pianta che
presenta diverse varietà con forme molto differenti nell’aspetto.
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11. La prima legge di Mendel: la dominanza
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11. La prima legge di Mendel: la dominanza
Mendel provò ad incrociare, cioè a far riprodurre sessualmente in
condizioni controllate due varietà di piante di pisello.
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11. La prima legge di Mendel: la dominanza
Chiamò queste piante generazione parentale. Nella prima generazione
filiale di ibridi F1, il carattere verde sembrava scomparso.
Prima legge di Mendel o legge della dominanza:
gli individui ibridi della generazione F1 manifestano solo dei tratti
presenti nella generazione parentale.
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12. La seconda legge di Mendel: la segregazione
La primavera successiva Mendel coltivò la generazione F1 .
La forma del carattere che non si era presentata nella generazione F1
ricompariva nella generazione F2.
Seconda legge di Mendel o legge della segregazione:
quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (cioè gli
alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia.
Se i due alleli del genotipo sono uguali, l’individuo è omozigote.
Se i due alleli del genotipo sono diversi,
l’individuo è eterozigote.
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13. La terza legge di Mendel:
l’indipendenza dei caratteri
Mendel si occupò anche della trasmissione contemporanea di due
caratteri diversi, e incrociò pertanto una pianta con semi gialli e lisci con
un’altra pianta con semi verdi e rugosi.
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13. La terza legge di Mendel:
l’indipendenza dei caratteri
Mendel ottenne quattro varietà di piante, che
presentavano tutti e quattro i fenotipi possibili,
quelli dei nonni e due nuovi fenotipi detti
ricombinanti.
La terza legge di Mendel:
durante la formazione dei gameti, geni diversi si
distribuiscono l’uno indipendentemente
dall’altro.
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14. Determinazione del sesso della prole
nella specie umana
Nell’essere umano è la ventitreesima coppia di cromosomi a
determinare il sesso dell’individuo.
Nella donna i cromosomi sessuali sono XX; nell’uomo XY.
Tutti i gameti femminili hanno genotipo X. Nell’uomo, invece, quando
gli spermatociti si dividono per dare origine agli spermatozoi, metà di
questi riceverà il cromosoma X, l’altra metà il cromosoma Y.
Pertanto, se lo spermatozoo che feconda la cellula uovo ha il
cromosoma Y, il nascituro sarà maschio; se lo spermatozoo ha
cromosoma X, il discendente sarà femmina.
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Lezione 4
Alcune malattie umane
sono ereditarie
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15. Alleli difettosi possono determinare
malattie genetiche
Una mutazione nonostante sia un evento raro e casuale, può dare
origine ad un nuovo allele.
L’allele difettoso può portare ad una malattia genetica.
Se la mutazione riguarda anche i gameti, la malattia sarà ereditaria.
Se l’allele mutante è recessivo, la malattia si manifesta solo se
l’individuo è omozigote (malattia recessiva).
Gli eterozigoti sono portatori sani.
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15. Alleli difettosi possono determinare
malattie genetiche
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16. Le malattie dominanti si manifestano in
tutti gli individui portatori
Nel caso in cui l’allele mutante sia dominante, la malattia si manifesta in tutti
gli individui che presentano tale allele nel loro genotipo (malattia
dominante). Non esistono portatori sani e non è possibile che la malattia salti
una generazione. Se l’allele dominante della malattia non viene ereditato,
scomparirà del tutto e nessuna nuova generazione avrà la malattia.
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17. Le malattie legate ai cromosomi sessuali
si manifestano più facilmente nei maschi
L’allele difettoso è localizzato sulla coppia di cromosomi sessuali; la
malattia è eterocromosomica, o legata al sesso perché essa si
manifesta con una frequenza diversa nei due sessi. Ne sono un esempio
il daltonismo e l’emofilia.
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18. Altri esempi di malattie genetiche
recessive e dominanti
Una malattia recessiva può essere ereditata da un figlio con genitori sani
(con una probabilità del 25%) solo quando entrambi i genitori sono
eterozigoti, portatori sani dell’allele mutante.
L’anemia mediterranea o talassemia è una malattia recessiva caratterizzata
da un difetto nel cromosoma 11 che provoca un errore nella sintesi di
emoglobina.
Altra malattia recessiva è la fibrosi cistica, dovuta a un’alterazione nella
produzione della proteina CTFR, mentre la còrea di Huntington è una
malattia dominante che colpisce il sistema nervoso.
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