David Sadava, David M. Hillis,
H. Craig Heller, May R. Berenbaum
La nuova
biologia.blu
Dalla cellula alle biotecnologie PLUS
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Capitolo B4
La regolazione
genica e lo sviluppo
embrionale
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Le sequenze genomiche /1
Nel genoma di un organismo esistono varie parti,
caratterizzate da funzioni diverse:
• regioni codificanti dei geni;
• sequenze amminoacidiche delle proteine;
• sequenze regolatorie;
• geni per RNA;
• sequenze non codificanti.
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Le sequenze genomiche /2
La genomica funzionale sfrutta le informazioni di
sequenza per identificare le funzioni delle varie parti del
genoma.
La genomica comparativa si occupa di confrontare
genomi sequenziati tra diversi organismi.
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I trasposoni
I trasposoni sono
sequenze in grado
di spostarsi nel
genoma secondo
meccanismi «taglia
e cuci» o «copia e
incolla».
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Il genoma procariotico
I genomi procariotici presentano delle differenze
rispetto a quelli eucariotici:
• sono più piccoli;
• sono molto compatti;
• spesso contengono plasmidi.
I batteri non possiedono un nucleo delimitato e le attività
metaboliche avvengono nel citoplasma.
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L’operone
Un operone regola l’espressione genica nei batteri
e comprende:
• uno o più geni strutturali;
• un tratto di DNA promotore;
• un operatore a cui si lega il repressore.
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Operoni inducibili: l’operone lac
Gli operoni lac regolano le vie cataboliche il cui substrato
funziona da induttore.
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Operoni reprimibili: l’operone trp
Gli operoni trp regolano le vie anaboliche il cui substrato
funziona da corepressore.
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Il genoma eucariotico
Il genoma eucariotico presenta le seguenti caratteristiche:
è più grande di quello dei procarioti;
è organizzato in cromosomi;
possiede i telomeri;
contiene sequenze ripetitive;
possiede molti geni interrotti;
contiene sequenze regolatrici;
trascrizione e traduzione avvengono
in ambienti separati.
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Il DNA eucariotico è complesso
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Le sequenze ripetute
Il genoma degli eucarioti contiene sequenze ripetitive,
che non codificano proteine:
sequenze altamente ripetitive, che non sono mai
trascritte;
sequenze moderatamente ripetitive, che codificano
per i tRNA e gli rRNA;
trasposoni, sequenze mobili che si spostano nel
genoma.
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I geni interrotti e lo splicing
I geni sono formati da sequenze codificanti, gli esoni,
e sequenze non codificanti, gli introni.
Il processo di rimozione degli introni e di saldatura
degli esoni si chiama splicing dell’RNA.
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Il controllo dell’espressione genica
L’espressione genica viene regolata in diversi momenti:
prima della trascrizione o traduzione;
durante la trascrizione o traduzione;
dopo la trascrizione o traduzione;
e in ambienti cellulari differenti:
o
nel nucleo;
o
nel citoplasma.
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Il rimodellamento della cromatina
Prima che inizi la
trascrizione, avviene un
rimodellamento della
cromatina.
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Meccanismi di regolazione
sull’intero cromosoma
In un nucleo in interfase si distinguono due tipi di
cromatina:
l’eucromatina, contenente il DNA che viene
abitualmente trascritto;
l’eterocromatina, che contiene geni o cromosomi
inattivi.
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Il cromosoma X inattivo
Il cromosoma X inattivo nei mammiferi è un esempio
di eterocromatica e si presenta sottoforma di corpo di
Barr.
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La trascrizione differenziale
Tutti i tessuti dell’organismo contengono lo stesso
materiale genetico.
Tuttavia cellule di tessuti differenti hanno bisogno di
differenziare la loro espressione genica per produrre
proteine diverse.
Esistono però dei geni, detti housekeeping, che
vengono espressi da tutte le cellule dell’organismo.
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I fattori di trascrizione
La trascrizione del
genoma è attivata da
fattori di trascrizione
proteici che si legano al
promotore.
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Le sequenze regolatrici
Esistono sequenze con funzioni regolativi sulla
trascrizione:
gli intensificatori o enhancers, che legano i fattori di
trascrizione e stimolano l’attività del complesso di
trascrizione;
i silenziatori o silencers, che arrestano la trascrizione
in seguito al legame con specifici repressori proteici.
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L’amplificazione genica
L’amplificazione genica selettiva produce più copie di
un gene così da aumentarne la velocità di trascrizione.
Un esempio è il gruppo di geni che codifica per gli rRNA.
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Lo splicing alternativo
Lo splicing alternativo permette di ottenere proteine
diverse a partire dallo stesso pre-mRNA.
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La regolazione dopo la trascrizione
I meccanismi di regolazione che controllanoil livello
di proteina prodotta o da produrre possono essere:
traduzionali come i microRNA;
post-traduzionali, come l’ubiquitina e i proteosomi.
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La regolazione genica
nello sviluppo embrionale
Durante la vita embrionale, le cellule vanno incontro a:
proliferazione per mitosi;
differenziamento, le cellule assumono specifiche
funzioni mantenendo lo stesso corredo genetico;
morfogenesi, le cellule si organizzano in organi e
apparati;
apoptosi, la morte programmata delle cellule.
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I geni dello sviluppo in Drosophila
La drosofila presenta un piano corporeo caratterizzato
dalla ripetizione di segmenti molto diversi.
Per determinare ciascun segmento durante lo sviluppo
è necessaria una cascata di espressione di diverse
classi di geni:
geni a effetto materno;
geni per la segmentazione;
geni omeotici o Hox.
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I geni a effetto materno
I geni a effetto materno determinano la posizione
di testa e coda.
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I geni per la segmentazione
I geni per la segmentazione determinano il numero
e la posizione dei segmenti.
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I geni omeotici
I geni omeotici controllano l’identità di ogni segmento.
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Che cosa sono i virus
I virus sono parassiti intracellulari obbligati
incapaci di riprodursi al di fuori di una cellula.
Quando un virus incontra una cellula adatta, le
aderisce e introduce all’interno il proprio genoma,
con il quale prende il controllo della cellula ospite.
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La struttura dei virus
Un virione è formato da un
capside proteico dentro al
quale è contenuta una
molecola di materiale
genetico (DNA o RNA) che
può essere a singolo o
doppio filamento.
Membrana
plasmatica
Proteine
Capside
Materiale genetico
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Il ciclo vitale dei virus
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Virus a RNA e DNA
I virus a DNA degli animali compiono un ciclo
litico simile a quello dei fagi.
I virus a RNA possono comportarsi come il virus
dell’influenza, in cui RNA è trascritto in mRNA e
poi tradotto in proteine, oppure come i retrovirus,
il cui RNA è convertito in DNA e poi in mRNA
da tradurre.
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