David Sadava, H. Craig Heller, Gordon H. Orians, William K. Purves,
David M. Hillis
Biologia.blu
B - Le basi molecolari della vita
e dell’evoluzione
1
La regolazione
genica negli
eucarioti
2
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
I genomi eucariotico e procariotico
Eucarioti e procarioti condividono le stesse basi genetiche,
ma ci sono importanti differenze che distinguono il loro
materiale genetico.
3
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
Il genoma eucariotico
È più grande di quello dei procarioti (contenuto aploide).
È organizzato in cromosomi.
Possiede i telomeri.
Contiene sequenze ripetitive.
Possiede molti geni interrotti.
Trascrizione e traduzione avvengono in ambienti separati.
Contiene sequenze regolatrici.
4
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
I compartimenti del materiale genetico
La trascrizione dei geni
avviene nel nucleo, dove
viene sintetizzato
l’mRNA.
La traduzione
dell’mRNA avviene,
invece, nel citoplasma.
5
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
Le sequenze ripetitive
Il genoma degli eucarioti
contiene sequenze
ripetitive, che non
codificano proteine:
sequenze altamente
ripetitive
sequenze
moderatamente ripetitive
trasposoni
Trasposone a DNA
6
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
La struttura di un gene eucariotico
I geni sono formati da sequenze codificanti, gli esoni, e
sequenze non codificanti, gli introni.
I geni contengono anche sequenze regolatrici, come il
promotore e il terminatore, che controllano il processo di
trascrizione.
7
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
Lo splicing elimina
gli introni
Prima di lasciare il nucleo,
l’mRNA viene modificato.
Lo spliceosoma «taglia e
cuce» il trascritto primario
di mRNA per produrre un
mRNA maturo.
8
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
Una famiglia genica: la globina
Nel corso dell’evoluzione le copie di uno stesso gene
possono subire mutazioni diverse. Questo dà origine a un
gruppo di geni affini, definito famiglia genica, che
comprende anche degli pseudogeni non funzionanti.
9
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
Il controllo
dell’espressione
genica
L’espressione genica può
essere regolata in diversi
momenti (prima, durante e
dopo la trascrizione e la
traduzione) e in ambienti
cellulari differenti (nel nucleo
o nel citoplasma).
10
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
La regolazione prima della trascrizione
Prima che inizi la trascrizione,
avviene un rimodellamento
della cromatina.
I nucleosomi si disgregano,
rendendo possibile il legame
del complesso di trascrizione
al DNA.
11
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
La regolazione durante la trascrizione:
trascrizione differenziale
Tutti i tessuti dell’organismo contengono lo stesso
materiale genetico.
Le cellule del cervello hanno un metabolismo diverso
da quello delle cellule del fegato e perciò hanno
bisogno di differenziare la loro espressione genica per
produrre proteine diverse.
Esistono però dei geni, detti housekeeping, che
vengono espressi da tutte le cellule dell’organismo.
12
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
La regolazione durante la trascrizione:
fattori di trascrizione
I fattori di trascrizione
sono proteine che
determinano se e quando
l’RNA polimerasi trascrive
il DNA, riconoscendo nel
gene le sequenze di
regolazione.
13
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
La regolazione durante la trascrizione:
coordinazione fra geni
La coordinazione
dell’espressione di più
geni avviene grazie a un
singolo segnale
ambientale, che induce la
sintesi di una proteina
regolatrice della
trascrizione.
14
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
La regolazione durante la trascrizione:
amplificazione genica
Quando il prodotto di un gene è richiesto in quantità
elevate, come accade per i geni dell’rRNA, è necessario
avere più copie dello stesso gene per aumentare la
velocità di trascrizione: questo processo è definito
amplificazione genica.
15
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
La regolazione durante la trascrizione:
splicing alternativo
In tessuti diversi, il gene della tropomiosina va incontro a
splicing alternativo, dando origine a cinque forme
differenti della proteina.
16
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
La regolazione dopo la trascrizione
I meccanismi di regolazione possono essere traduzionali
oppure post-traduzionali, in entrambi i casi viene
controllato il livello di proteina prodotta o da produrre.
17
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
La regolazione genica
nello sviluppo embrionale
Durante la vita embrionale, le cellule vanno incontro a:
proliferazione per mitosi;
differenziamento, le cellule assumono specifiche
funzioni ma mantengono lo stesso corredo genetico;
morfogenesi, le cellule si organizzano in organi e
apparati;
apoptosi, la morte programmata delle cellule.
18
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
I geni a effetto materno
L’espressione in sequenza
di diversi fattori di
trascrizione determina
l’organizzazione dei
segmenti del corpo di
Drosophila: i geni a
effetto materno
determinano la posizione
di testa e coda.
19
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
I geni per la segmentazione
L’espressione in
sequenza di diversi
fattori di trascrizione
determina
l’organizzazione dei
segmenti del corpo di
Drosophila: i geni per
la segmentazione
determinano il numero
e la posizione dei
segmenti.
20
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
I geni omeotici
L’espressione in sequenza
di diversi fattori di
trascrizione determina
l’organizzazione dei
segmenti del corpo di
Drosophila: i geni
omeotici controllano
l’identità di ogni segmento.
21
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
La versatilità del genoma eucariotico:
la produzione degli anticorpi
Per produrre le combinazioni di anticorpi necessarie a
difendere l’organismo, è necessario un meccanismo che
produca molti anticorpi diversi fra loro.
22
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
La diversità degli anticorpi è prodotta
dalla riorganizzazione del DNA
La porzione di
anticorpo che lega
l’antigene è
codificata da un
gene che va
incontro a
riarrangiamento e
splicing, per
garantire al prodotto
genico una grande
variabilità.
23
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
