MALATTIE GENETICHE albinismo talassemia daltonismo emofilia Altre malattie ereditarie sindrome di Down Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie Malattie genetiche EREDITARIE NON EREDITARIE geni localizzati su cromosomi somatici (autosomi) geni localizzati su cromosomi sessuali Mutazioni/anomalie cromosomiche ALBINISMO OCULOCUTANEO DALTONISMO SINDROME DI DOWN TALASSEMIA FENILCHENOTURIA GALATTOSEMIA EMOFILIA ALBINISMO OCULARE SINDROME DI TURNER SINDROME DI KINELFELTER ALTRE ANOMALIE ALBINISMO assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi dovuta ad un difetto di produzione di melanina, la proteina che conferisce la colorazione a questi elementi Quantità di melanina in capelli, occhi e pelle Negli albini la melanina è assente sia nei capelli, che negli occhi, che nella pelle: fratelli e sorelle albini Le ciglia delle persone albine sono chiarissime, come i capelli Gli occhi delle persone albine NON sono rossi… … ma, se illuminati opportunamente di lato, dato che l’iride è quasi trasparente e poco pigmentata, mostrano i capillari sanguigni al di sotto, e appaiono rossi per il colore del sangue che vi scorre Le persone albine hanno alcuni problemi di vista: faticano a leggere scritte piccole e non molto contrastate. L’albinismo è presente in tutto il Regno Animale In natura gli animali albini sopravvivono difficilmente, perché troppo diversi dagli individui della stessa specie: le prede vengono viste prima e cacciate i predatori, probabilmente, non vengono scelti per la riproduzione o non sono sufficientemente mimetici durante la caccia. Animali albini Classificazione dell’Albinismo ALBINISMO OCULOCUTANEO autosomico recessivo COMPLETO OCULARE Portato dal cromosoma X INCOMPLETO www.albinismo.it ALBINISMO OCULOCUTANEO COMPLETO E’ dovuto ad un allele recessivo, posto su un cromosoma somatico (autosoma)… non dipende dal genere sessuale ALBINISMO OCULOCUTANEO sigla per il carattere: A GENOTIPO FENOTIPO AA Individuo sano Aa Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla) aa Individuo malato ALBINISMO OCULARE E’ portato dal cromosoma X GENOTIPO XX XXa FENOTIPO Femmina sana Femmina portatrice sana (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla) XaXa Femmina malata XY Maschio sano XaY Maschio malato la talassemia è detta anche ANEMIA FALCIFORME O MICROCITEMIA perché i globuli rossi sono più piccoli e deformi (a forma di falce) I globuli rossi falciformi incontrano molta difficoltà nello scorrere nei capillari: il trasporto dell’ossigeno è rallentato e questo causa l’anemia e i danni scheletrici TALASSEMIA - DIFFUSIONE La Talassemia è comune nell’area mediterranea e nell’Africa tropicale: è particolarmente diffusa nelle zone malariche; infatti, i “portatori sani” di anemia falciforme resistono meglio alla malaria. TALASSEMIA - TRASMISSIONE E’ dovuta ad un allele recessivo, posto su un cromosoma somatico (autosoma)… non dipende dal genere sessuale TALASSEMIA - TRASMISSIONE sigla per il carattere: T GENOTIPO FENOTIPO TT Individuo sano Tt Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla) tt Individuo malato TALASSEMIA minor I portatori sani manifestano una forma debole della malattia, detta Talassemia minor. Ciò comporta una lieve riduzione della concentrazione di emoglobina, un globulo rosso più piccolo della norma. Non ci sono sintomi e non è richiesta alcuna terapia DALTONISMO È una malattia genetica che consiste nella incapacità di distinguere alcuni colori Un daltonico non vede il mondo in bianco e nero, ma non riesce a distinguere il colore rosso da quello verde, oppure il colore blu è scialbo ed assomiglia a un giallo spento il rosso DALTONISMO Visione normale Visione di un daltonico che non riconosce il rosso Visione di un daltonico che non riconosce il blu Visione normale Visione di un daltonico per il rosso Visione di un daltonico per il blu Ecco come alcuni artisti daltonici vedono i colori: il rosso e il verde appaiono identici, come un unico colore, pertanto il daltonico non li differenzia quando li rappresenta Prevalgono i toni autunnali, con assenza di rosso Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da una persona con vista normale (riprodotto due volte per confrontarlo meglio con la prossima slide) Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da due persone daltoniche, utilizzando i colori percepiti Qui i colori caldi sono resi con il giallo quando sono chiari e con il marrone quando sono scuri; i colori freddi sono resi con il blu. Il rosso e il blu-verde sono acromatici e vengono resi con il grigio. Questa persona daltonica, invece, ha “confuso” i colori: ha cioè utilizzato quelli che percepisce come colori equivalenti. VISIONE NORMALE VISIONE DI UN DALTONICO Il DALTONISMO - TRASMISSIONE La malattia è legata ad un allele recessivo che si trova sul cromosoma X e pertanto si dice che è una malattia legata al sesso: infatti si trasmette in maniera diversa nei maschi e nelle femmine. cromosoma Y Il cromosoma Y è analogo all’X, ma gli manca una parte cromosoma X Il cromosoma Y è accoppiato all’X e insieme costituiscono la coppia n° 23 (cromosomi sessuali) Come si vede, anche se l’allele è recessivo, non c’è il corrispondente allele sul cromosoma Y che possa compensarne gli effetti: L’allele per il daltonismo (Xdpertanto, ) si trova un maschio XdY in questa parte, è daltonico, che nell’Y manca perché possiede solo l’allele per il daltonismo I casi possibili sono i seguenti: XX femmina sana XdX femmina portatrice sana XY maschio sano XdY maschio malato (daltonico) XdXd femmina malata (daltonica) Come si trasmette il daltonismo? Vediamo alcuni casi padre padre sano X sano madre portatrice XX X sana madre XdX portatrice sana XY padre XY Y sano XX XY sana sano X madre XdX portatrice sana padre XY X sano XX XY sana sano Xd madre XdX XdX portatrice sana portatrice sana padre XY Y sano XX XY sana sano XdX XdY Xd madre XdX portatrice sana portatrice sana daltonico padre padre daltonico Xd daltonico madre sana XdX X portatrice sana madre XX sana XdY padre XdY Y daltonico XdX XY portatrice sana sano X madre XX sana padre XdY Xd daltonico XdX XY portatrice sana sano X madre XdX XX sana portatrice sana padre XdY Y daltonico XdX XY portatrice sana sano XdX XY portatrice sana sano X madre XX sana padre padre daltonico XdY madre portatrice daltonico Che gameti forniscono i genitori? Xd Y XdXd XdY daltonica daltonico XdX XY portatrice sana sano La madre… … e il padre… Xd madre X XdX portatrice sana Tutti i possibili incroci Padre sano – madre portatrice Torna all’animazione Padre daltonico - madre portatrice Torna all’animazione Padre sano – madre daltonica Padre daltonico – madre daltonica Padre sano – madre sana Padre daltonico – madre sana Torna all’animazione EMOFILIA L’emofilia è una malattia genetica che comporta l’incapacità del sangue di coa- gulare. Basta farsi una piccola ferita e, nelle forme più gravi il sanguinamento continua per più giorni. L’emofilia è dovuta alla mancanza di uno dei fattori (l’ottavo) necessari per la coagulazione del sangue La coagulazione avviene in dieci passaggi, con un processo “a cascata”, ossia nessun passaggio può avvenire se prima non si è verificato quello precedente. Fattore I normalmente…. Fattore II Fattore III Fattore IV Fattore V Fattore VI Fattore VII Fattore VIII Fattore IX Fattore X COAGULAZIONE Fattore I con l’emofilia….. Fattore II Fattore III Fattore IV Fattore V Fattore VI Fattore VII Fattore VIII COAGULAZIONE EMOFILIA - TRASMISSIONE L’emofilia è una malattia genetica legata ad un difetto nel cromosoma X (indicato con Xe) e quindi del tutto analoga al daltonismo: si trasmette nello stesso modo EMOFILIA - TRASMISSIONE padre emofiliaco Nello schema c’è un errore; quale? Xe Y X XXe XY X XXe XY EMOFILIA - TRASMISSIONE padre emofiliaco soluzione X X Xe Y EMOFILIA - TRASMISSIONE padre emofiliaco soluzione Xe Y X XXe XY X XXe XY EMOFILIA - STORIA La famiglia reale inglese in una foto di metà Ottocento. La regina Vittoria, al centro dell’immagine, tiene in braccio la principessa Beatrice. EMOFILIA - STORIA Nelle famiglie reali d’Europa era usanza fare accordi politici mediante matrimoni: in questo modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti (cugini) potevano di sposarsi fra loro. Questo aumentava il rischio di diffondere malattie genetiche… EMOFILIA - STORIA … ed ecco come si diffuse l’emofilia nelle famiglie reali europee, partendo dalla portatrice, la regina Vittoria d’Inghilterra: SINDROME DI DOWN La sindrome di Down è dovuta ad un’anomalia dei cromosomi della coppia 21. Nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria: i bambini affetti nascono da genitori perfettamente normali. uovo spermatozoo Meiosi: processo in cui i gameti dimezzano i cromosomi (da 46 a 23) Le cause di questo errore non sono note, ma è accertato che il rischio aumenta all’aumentare dell’età della madre. Rischio di Trisomia 21 nel primo trimestre di gravidanza Cromosomi di un individuo con trisomia 21 Per esserne sicuri, riordiniamolo Sintomi della sindrome di Down Le persone con sindrome di Down presentano: ritardo mentale ridotta mineralizzazione ossea sovrappeso disturbi della tiroide disturbi della fertilità Altre malattie ereditarie FENILCHETONURIA Assenza dell’enzima che trasforma la fenilalanina in tirosina. La fenilalanina non trasformata diventa tossica per il sistema nervoso È causata da un allele recessivo portato da autosomi GALATTOSEMIA Malfunzionamento del metabolismo del galattosio, lo zucchero del latte Il galattosio si accumula nel sangue e causa ritardo nella crescita, cataratta e anche disturbi mentali. È causata da un allele recessivo portato da autosomi Altre malattie cromosomiche - 1 SINDROME DI TURNER (45, X) Riguarda solo gli individui di sesso femminile E’ dovuta ad una anomalia del cromosoma sessuale X: ne manca uno oppure uno dei due è danneggiato. Le femmine affette da ST presentano ritardo mentale e varie patologie SINDROME DI KLINEFELTER (47, XXY) Presenza di un cromosoma sessuale X in più in soggetti maschi. I maschi XXY sono più alti dei loro genitori, sono privi di peli o ne sono carenti, hanno mammelle più o meno sviluppate, hanno una corporatura con proporzioni femminili (con spalle strette e fianchi larghi), sono sterili. Altre malattie cromosomiche - 2 la trisomia 13 (sindrome di Patau) presentano grave ritardo mentale, testa piccola e malformata, piede a piccozza e labbro leporino. L'aspettativa di vita è di circa 130 giorni dalla nascita. la trisomia 18 (sindrome di Edwards) Hanno pochissime possibilità di sopravvivenza e anomalie gravissime. XXX femmine con un cromosoma x in più Non manifestano caratteristiche fisiche particolari, se non la tendenza ad essere molto alte e magre. Possono presentare ritardi nell'acquisizione di alcune abilità motorie o del linguaggio. In genere sono fertili, anche se una prematura insufficienza ovarica è più frequente rispetto alla media. XYY maschi con un cromosoma y in più Tendono ad essere alti, con una media che supera 1,80 m, ma se si eccettua questo non vi sono altri sintomi fisici e ciò mette in discussione l'applicabilità stessa del termine sindrome a questa condizione. www.istitutotrento5.it