CASO CLINICO DONNA 16 aa

D.A. DONNA di 16 anni
• An. Fam. Padre di 46 anni diabete mellito non
insulino dipendente; madre e 2 fratelli in a.b.s.
• An. Fis. Nata a termine, parto eutocico,
sviluppo psico-fisico caratterizzato da deficit di
accrescimento staturo-ponderale, amenorrea
primaria, minzione ed alvo regolari.
• Altezza 153 cm, Peso Kg 38, BMI: 16.23.
D.A. DONNA 16 anni
• An. Pat. Rem. A 10 anni vaghi, modesti dolori
addominali  appendicectomia;
• dopo 1 mese, calo ponderale, profonda astenia ,
poliuria, polidipsia  Diabete Mellito Insulino
Dipendente; da allora trattata con Actrapid 10
U.I. al mattino; 15 U.I. a pranzo, 10 U.I. a cena,
Protaphane 12 U.I. ore 22;
• da allora lunghi periodi di apparente benessere
alternati a fase di dolori addominali diffusi di
lieve entita’ e disturbi dell’ umore.
D.A. DONNA 16 anni
• An. Pat. Rec. Calo ponderale di 8 kg in 4 mesi;
da circa 10 giorni comparsa di diarrea (feci
cremose), marcata astenia, nausea, lievi, diffusi
dolori addominali, peggioramento dell’ umore.
• Hb: 9.1 g/dl; sideremia: 7 ng/ml; ferritina: 3
ng/ml; transaminasi moderatamente aumentate
• Sospetto scompenso del diabete.
• Glicemia, glicosuria e Hb-glicata nella norma.
• Sospetta patologia tiroidea (ipertiroidismo?)
• TSH, FT4, Anti-TPO, Anti-TG nella norma
D.A. DONNA 16 anni
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Dosaggio Ig-sieriche nella norma
Ab anti-gliadina (AGA): positivi
Ab anti-transglutaminasi (TG): positivi
Biopsia duodenale in corso di EGDS:
appiattimento delle pliche della mucosa
di D2 e D3 (atrofia totale dei villi e cripte
iperplastiche).
MORBO CELIACO
MORBO CELIACO
Quadro di malassorbimento globale dovuto a
danno della mucosa dell’intestino tenue
causato da una non appropriata risposta
immunitaria T cell - mediata
in seguito all’ingestione di
GLUTINE
MORBO CELIACO
Probabile prima descrizione del
secondo secolo ante Cristo
(Arateo di Cappadocia, Asia Minore)
Diarrea cronica
senza causa apparente,
perdita di peso,
profonda astenia
MORBO CELIACO
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Prevalenza stimata
1990: 1:1000
2000: 1:200
2003 - 2006: 1:100
In Italia ci sono 300-600.000 celiaci di cui
solo 1:7 (10) con diagnosi nota (di cui 2
oltre i 60 anni)
MORBO CELIACO
Intolleranza permanente al glutine
• sostanza proteica presente in:
frumento, orzo*, segala* (* prolamine), farro,
kalmut, spelta, triticale.
• sostanza proteica assente in:
mais, riso, grano saraceno, avena, tapioca,
miglio.
MORBO CELIACO e DIABETE
INSULINO DIPENDENTE
E’ una associazione abbastanza frequente
(3-8%), su base autoimmunitaria, sono
coinvolti gli stessi loci del sistema HLA
(cromosoma 6, braccio corto)
L’incidenza di HLA (B8 DR3) è molto più alta
che in pazienti affetti solo da diabete mellito di
tipo 1
Gli Ab anti AGA (IgG) sono spesso presenti, ma
solo transitoriamente, all’esordio della malattia
diabetica
MORBO CELIACO
* unica terapia (attuale): dieta priva di alimenti
contenti glutine e prolamine anche in tracce
* modifiche alla dieta e alla terapia di D. A.:
- uso di alimenti privi di glutine
- n° 6 pasti /die per prevenire ipoglicemia
- ↑ dosaggio insulina pronta (in quanto gli
alimenti senza glutine contengono quote più
alte di glucidi complessi
CIBO e MORBO CELIACO
• Nessuna società umana considera il cibo
solo da un punto di vista nutrizionale; vi
si ricollegano valori complessi, anche
religiosi (Bruch H. 1997 - Feltrinelle Ed.)
• Ha anche funzione simbolica, funge
infatti da sistema di riconoscimento
(Finocchiaro R.B. 2000 – Ismea Ed.)
MORBO CELIACO
(terapia futura)
• OGM: grano privo della porzione 65 o
resistente alla modifica enzimatica delle
transglutaminasi o resistente all’enzima
stesso
• Enzimi batterici (in culture in vitro)
“Propil-Endopeptidasi Batterica”:
perdita dell’auto-immunostimolazione,
quindi  cessazione della malattia
MORBO CELIACO: test sierologici
Sono “marker”più o meno sensibili e specifici,
che facilitano la diagnosi; utili in:
* prima valutazione del paziente sospetto
* identificazione di soggetti con manifestazioni
atipiche
* monitoraggio, aderenza e rispetto della terapia
dietetica
MORBO CELIACO: test sierologici
Anticorpi IgA anti-endomisio
sensibilità: 85-88%
specificità: 97-100%
Anticorpi IgA e IgG anti-gliadina
(basso costo)
sensibilità: modesta
specificità: media
Ab anti-transglutaminasi (TG)
L’enzima transglutaminasi tissutale è oggi il
principale e più importante target della
risposta immunitaria nella celiachia, è
l’antigene riconosciuto dagli Ab anti-endomisio
L’enzima ha infatti un ruolo chiave nel
modificare la gliadina e quindi nell’aumento
delle cellule T specifiche per la gliadina
MORBO CELIACO
Sintomatologia classica “intestinale”:
diarrea, dispepsia, epigastralgie,distensione
addominale, vomito, steatorrea,
pallore, calo ponderale.
Forma paucisintomatica:
anemia sideropenica, osteoporosi, aftosi ripetute,
dermatite erpetiforme, depressione, cefalea,
infertilità, dolori articolari
MORBO CELIACO
Forma classica: tipica dell’età infantile, con sintomi soprattutto g.i. (malassorbimento).
Forma atipica (>24%): più frequente nell’adulto
con sintomatologia soprattutto extraintestinale.
Forma silente: senza sintomi, sono positivi solo
gli Ab e la biopsia.
Forma latente: è positiva la sola sierologia.
Forma potenziale: soggetti a rischio, la predisposizione genetica potrebbe favorire i processi
immunologici
MORBO CELIACO
COMPLICANZE
Tre momenti, non obbligatoriamente in
sequenza, di uno stesso problema
• SPRUE REFRATTARIA
• DUODENO DIGIUNITE ULCEROSA
• LINFOMA
Quadri clinici, segni e sintomi correlati
al Morbo Celiaco
Anemia sideropenica
Carenza di Fe folati, vit D (calcio)
Dolori addominali ricorrenti
Disturbi dell’ umore
Diabete Mellito tipo I
Stomatite aftosa ricorrente
Dermatite erpetiforme di Duhrimg
Inappetenza
Diarrea cronica ricorrente
Bassa statura
Distensione addominale e stipsi
Ritardo sviluppo ponderale
Vitiligo, Psoriasi
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MORBO CELIACO e
INTOLLERANZA al LATTOSIO
• La sintomatologia (diarrea e meteorismo
collegato all’assunzione di alimenti) fa
spesso sospettare nel soggetto celiaco una
concomitante intolleranza al lattosio.
• In realtà la prevalenza di detta patologia
nei celiaci non sembra superiore a quella
(già molto alta in Italia) della popolazione
generale.