9.9 Molte malattie ereditarie umane sono controllate
da un singolo gene
Alcuni esempi
di malattie
ereditarie
umane:
Tabella 9.9
Patologie recessive
La maggior parte delle malattie genetiche umane è di tipo
recessivo.
Genitori
Sano
Ss
S
S
Figli
SS
Sano
Sano
Ss
Gameti
s
maschili
Ss
Sano
(portatore)
Gameti
femminili
s
Figura 9.9A
Ss
Sano
(portatore)
ss
Sordo
Patologie dominanti
Un certo numero di malattie umane è dovuto ad alleli
dominanti.
Figura 9.9B
Per alcuni caratteri, si osserva che gli ibridi F1 possiedono
fenotipi che sono una «via di mezzo» tra le due linee
parentali: questo effetto è chiamato dominanza incompleta.
Generazione P
Rosso
RR
Gameti
R
Bianco
rr
r
Genotipi:
Ii
Eterozigote
Generazione F1
Rosa
Rr
1 r
Gameti 1 R
2
2
Gameti maschili
1 r
1
R
2
2
1
Rosso Rosa
R
rR
2
RR
Gameti
Generazione F2
femminili1 r
2
Figura 9.11A
Rosa Bianco
Rr
rr
II
ii
Omozigote
Omozigote
per la capacità
per l’incapacità
di sintetizzare
di sintetizzare
Fenotipi:
i recettori per le LDL
i recettori per le LDL
LDL
Recettore per le LDL
Cell
ula sano Ammalato Gravemente
Individuo
in forma non graveammalato
Figura 9.11B
9.12 Molti geni possiedono più di due alleli
Molti geni possiedono alleli multipli.
In genere, ogni individuo possiede solo due alleli per un
gene.
Nel caso di alleli multipli, all’interno della popolazione,
esistono più di due alleli.
I gruppi sanguigni umani ABO sono un esempio di alleli
multipli. I quattro gruppi sanguigni sono il risultato di diverse
combinazione di tre differenti alleli.
Gli alleli IA e IB sono codominanti e sono espressi entrambi
nel fenotipo.
Fenotipi
dei gruppi
sanguigni
Figura 9.12
Genotipi
Anticorpi
presenti
nel sangue
O
ii
Anti-A
Anti-B
A
IAIA
o
IAi
Anti-B
B
IBIB
o
IBi
Anti-A
AB
IAIB
—
Reazione tra il sangue dei gruppi sottostanti e gli anticorpi
provenienti dai gruppi sanguigni delle colonne a sinistra
(O, A, B, AB)
O
A
B
AB
Interazioni fra alleli
Pleiotropia
Poliallelia
peiotropia
Individuo omozigote
per l’anemia falciforme
Emoglobina delle cellule falciformi (anomala)
L’impatto di un
singolo gene su più
di un carattere è
detto pleiotropia.
L’emoglobina anomala cristallizza e fa assumere ai globuli
rossi la forma di falce
Cellule
falciformi
Le cellule falciformi
si accumulano ostruendo
i vasi sanguigni più piccoli
Demolizione
dei globuli rossi
Debolez
za
Anemia
Calo delle
funzioni
mentali
Figura 9.13
Danni al
cuore
Paralisi
Dolori
e febbre
Polmonite
e alte
infezioni
Danni
al
cervello
Accumulo di cellule
falciformi nella milza
Danni
ad altri
organi
Reumatismi
Danni
alla milza
Insufficienza
renale
La pleiotropia
(per esempio, l’allele per
il colore del pelo nei gatti
siamesi).
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poliallelia
aabbcc
(molto
chiara)
Generazione F21
8
1
81
Figura 9.14
AABBCC
(molto
scura)
AaBbCc AaBbCc
Generazione F1
Gameti
femminili
L’ereditarietà
poligenica crea un
continuum di fenotipi.
Generazione P
Gameti maschili
1 1 1 1 1 1
8 8 8 8 8 8
1
8
1
8
1
64
6
64
15
64
20
64
15
64
20
64
15
64
8
1
8
1
8
1
8
1
6
64
8
1
8
1
64
Colore della pelle
6
64
1
64
Le interazioni tra geni
Nell’epistasi: un gene influenza l’espressione di un altro
gene (per esempio, nei Labrador il gene E/e determina
l’espressione del gene B/b).
La soppressione avviene quando un gene cancella
l’espressione di un altro gene.
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Caratteri semplici e complessi
I caratteri semplici determinano differenze fenotipiche
di tipo qualitativo (negli esperimenti di Mendel, i semi a
buccia liscia o rugosa).
I caratteri complessi determinano differenze quantitative
e dipendono dall’interazione fra geni e ambiente (per
esempio, l’altezza nelle persone).
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La ricombinazione genica
Un gene è una sequenza
di DNA che si trova in un
locus del cromosoma.
Il crossing-over determina
il fenomeno della
ricombinazione genica:
durante la profase I della
meiosi può avvenire uno
scambio di geni tra
cromatidi fratelli.
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Geni Linkati
I geni localizzati uno vicino all’altro
sullo stesso cromosoma sono detti
geni associati e tendono a essere
ereditati insieme.
Granulo pollinico
allungato
Esperimento
Spiegazione: i geni sono associati
VA
Cellule parentali
diploidi
VvRr
va
Meiosi
Gameti
più frequenti
VA
va
Fecondazione
Fiore viola
Gameti maschili
VvAa
VvAa
Numero dei
discendenti
ottenuti
Fiori viola polline allungato 284
Fiori viola polline rotondo
21
Fiori rossi polline allungato
21
Fiori rossi polline rotondo
55
Figura 9.16A
Fenotipi
Numero
previsto
(9:3:3:1)
215
71
71
24
Prole più
frequente
VA
Gameti
femminili
VA
VA
va
VA
VA
va
va
va
VA
va
va
3 piante con fiori viola e polline
allungato e 1 pianta con fiori rossi
e polline rotondo.
Figura 9.16B
9.17 Il crossing-over produce nuove combinazioni di
alleli
Il crossing-over ricombina i geni associati in un
assortimento di alleli che non esisteva nei genitori.
A
B
a
b
Tetrade
Figura 9.17A
A
B
a
b
A
b
a
B
Crossing-over
Gameti
La trasmissione dei geni legati al sesso
Il cromosoma Y ha un gene responsabile dello sviluppo
dei testicoli.
L’assenza del cromosoma Y permette lo sviluppo delle
ovaie.
(Maschio)
44
+
XY
22
+
X
(Femmina)
Cellule
diploidi
dei genitori
22
+
X
22
+
Y
Spermatozoo
44
+
XX
Figura 9.19A
44
+
XX
Prole
(diploide)
Cellula
uovo
44
+
XY
Nelle piante e negli animali esistono altri sistemi di
determinazione del sesso.
22
+
XX
22
+
X
76
+
ZW
76
+
ZZ
32
16
Figura 9.19B
Figura 9.19C
Figura 9.19D
9.20 I geni legati al sesso vengono ereditati con
modalità particolari
Tutti i geni localizzati sui cromosomi sessuali sono detti
legati al sesso.
In molti organismi, i geni legati al sesso non correlati
con la determinazione delle caratteristiche sessuali si
trovano più spesso sul cromosoma X.
Nella drosofila il colore bianco degli occhi è un carattere
legato al sesso.
Figura 9.20A
La modalità con cui vengono ereditati i geni legati al
sesso è un modello di trasmissione ereditaria.
Femmina
Maschio
Femmina
Xr Y
XR Xr
XR XR
Xr
Y
XR Xr
XR Y
R = allele «occhi rossi»
r = allele «occhi bianchi»
XR
Figura 9.20B
Femmina
XR Y
XR Xr
Gameti
femminili
XR
Y
XR
XR XR
XR Y
Xr
Xr XR
Xr Y
Figura 9.20C
Maschio
Xr Y
Gameti maschili
Gameti maschili
Gameti maschili
Gameti
femminili
Maschio
Gameti
femminili
Xr
Y
XR
XR Xr
XR Y
Xr
Xr Xr
Xr Y
Figura 9.20D
9.21 Le malattie legate al sesso colpiscono
prevalentemente i maschi
Regina
Vittoria
Alberto
Alice
Louis
Alexandra
Zar
Nicola II
di Russia
Alexis
Figura 9.21A
Figura 9.21B
Gli alleli recessivi legati al sesso che determinano
alcune malattie sono localizzati sul cromosoma X.
Se un uomo eredita un solo allele recessivo dalla
madre, questo allele si manifesterà.
In una donna il carattere recessivo si manifesta invece
solo se sono presenti due copie dell’allele recessivo
(ricevute da entrambi i genitori).
