Titolo Materia GENETICA Informazioni sul docente Nome/Cognome: Angela Milia (BIO/18) Indirizzo: Dip. di Biologia Sperimentale, Sezione di Genetica, Viale Poetto 1, 09126 Cagliari Orario di ricevimento: martedì-giovedì ore 10-12 o su appuntamento Mail: [email protected] Tel.: 070 6758038 Fax: 070 6758045 PROGRAMMA DEL CORSO Le basi molecolari della eredità. DNA come materiale Lo studente dovrà dimostrare genetico. Caratteristiche peculiari del materiale ereditario. di conoscere le Correlazione tra struttura e funzioni biologiche del DNA. caratteristiche e le funzioni Concetto di gene e di genoma. Indicazione obiettivi del materiale genetico negli eucarioti, nonché le modalità di trasmissione, espressione e regolazione dei geni; dovrà inoltre saper applicare i concetti fondamentali studiati. Organizzazione e trasmissione del materiale genetico. Caratteristiche generali della organizzazione del genoma e della sua trasmissione. I cromosomi: struttura e metodi di studio. Ciclo cellulare. Riproduzione cellulare. DNA a sequenza unica e ripetuta. Famiglie multigeniche. Genetica mendeliana. Concetti di genotipo e fenotipo. Il Requisiti E’ richiesta una buona conoscenza della struttura, funzione e moltiplicazione cellulare, ed inoltre delle caratteristiche biochimiche e molecolari del materiale genetico. Indicazione CFU 6+1 Periodo di insegnamento SECONDO ANNO TERZO TRIMESTRE (Aprile-Giugno) progetto sperimentale di Gregorio Mendel. I principi della segregazione e dell'assortimento indipendente. Il reincrocio. Diagrammi ramificati. Correlazione tra leggi di Mendel e meiosi. Analisi statistica dei risultati genetici mediante il test del chi quadro. La teroria cromosomica dell’eredità. I geni localizzati sui cromosomi sessuali. Analisi mendeliana nell'uomo: gli alberi genealogici. Rapporti mendeliani modificati. Allelia multipla. Penetranza ed espressività. Testi di consultazione Variazione del materiale genetico: le mutazioni. Mutazioni geniche. Mutazioni cromosomiche di struttura e di numero. Mutazioni somatiche e germinali. Mutazioni ed evoluzione. Trasposizione ed elementi trasponibili. Elementi trasponibili nei procarioti e negli eucarioti. Effetti della trasposizione. Klug W.S. et al., 2007 (in press). Concetti di Genetica. Pearson Education Griffiths et al., 2006. Genetica. Principi di analisi formale. Zanichelli Hartwell et al., 2005. Genetica. Dai geni ai genomi. McGraw-Hill Russel P.J., 2004. iGenetica Fondamenti. EdiSES Russel P.J., 2003. iGenetica . EdiSES Concatenazione, ricombinazione e mappatura genica. Scoperta della concatenazione totale e parziale dei geni. Crossing over e ricombinazione genica. Costruzione delle mappe genetiche per ricombinazione. Incrocio a due e tre punti. Interferenza. Analisi delle tetradi in eucarioti aploidi. Eredità extranucleare. Mitocondri e cloroplasti. Modalità di trasmissione dell' eredità extranuclere ed esempi in varie specie eucariotiche. Eredità materna ed effetto materno. Genetica dei caratteri quantitativi: Caratteristiche dei caratteri continui. Analisi genetica poligenica. Stima della ereditabilità. Modalità iscrizione esame L’iscrizione, con l’indicazione del nome, cognome e numero di matricola, si effettua su appositi elenchi esposti nella bacheca della Sezione di Genetica del Dipartimento di Biologia Sperimentale in Viale Poetto 1. Le iscrizioni scadono alle ore 12 dell’ultimo giorno feriale antecedente l’esame. ed ereditabilità Controllo dell'espressione genica e del differenziamento. Geni costitutivi e geni regolati. Livelli di controllo dell'espressione genica negli eucarioti. Inattivazione del cromosoma X nei mammiferi. Attività genica differenziale in tessuti e nello sviluppo. Regolazione genica dello sviluppo in Drosophila. Genetica di popolazione. Analisi della struttura genetica di una popolazione: frequenze alleliche e genotipiche. Stima della variabilità genetica: eterozigosità, loci polimorfi. La Modalità superamento esame legge di Hardy-Weinberg per loci autosomici e X-linked e L’esame consiste nello sua applicazione. Forze che cambiano le frequenze svolgimento di un esercizio in genetiche nelle popolazioni: mutazione, migrazione, deriva forma scritta (riguardante la genetica, selezione naturale. genetica mendeliana o mappatura genica) a cui immediatamente seguito colloquio orale. la fa il