UNIVERSITA’ degli STUDI di FOGGIA
DIPARTIMENTO Medicina Clinica e Sperimentale
(DEPARTMENT Clinical and Experimental Medicine)
CORSO DI LAUREA/CORSO DI LAUREA MAGISTRALE in “Teniche di
Laboratorio Biomedico”
Bachelor Degree Programme / Master Degree Programme: Biomedical laboratory
techician
a.a. 2013/2014
PROGRAMMA D’INSEGNAMENTO
DENOMINAZIONE (codice): “Genetica Umana Generale”
SUBJECT TITLE: “Human genetcs”
SSD (Scientific area) MED/03
CFU (Credits):2
Anno di corso (Programme year) : First year
Semestre (Academic period): Second semester
(dal 2013 al 2014)
Propedeuticità : Biologia Generale e cellulare
Prerequisites: General and cellular Biology
Docente (Lecturer): D’Andrea Giovanna
Obiettivi formativi: Gli obiettivi principali del corso sono : ampliare le conoscenze di base sulla
struttura del genoma e dei geni. Approfondire le nozioni di base sulle modalità di trasmissione e
sull’ ereditarietà mendeliana e non mendeliana dei caratteri.
Objectives: The main objectives of the course are: expanding the knowledge about the structure of
the genome and genes. Learn the basics about the modes of transmission and on Mendelian
Inheritance and not Mendelian characters
Risultati d’apprendimento attesi: permettere agli studenti di comprendere le basi molecolari della
trasmissione dei caratteri, dell’evoluzione genica e di costruire delle mappe geniche
Expected learning results: Make students able to understand the molecular basis of the transmission
of characters, the basics of Gene evolution and to construct gene maps.
Organizzazione didattica (Teaching organization):
Lezioni ex cathedra (Lectures): CFU (Credits 2 Ore (Hours): 20
Esercitazioni (Practical activities): CFU (Credits) ……; Ore (Hours): ……..
Altre attività formative (Other activities): CFU (Credits) ……; Ore (Hours):
Modalità d’erogazione: tradizionale
Course modality:Traditional
Modalità di verifica dell’apprendimento: orale
Examination method: orals
Programma dettagliato:
Organizzazione del genoma umano
Acidi nucleici e informazione genica. Replicazione e trascrizione del DNA. Struttura ed espressione
dei geni.
La genetica mendeliana
Genotipo e fenotipo. La riscoperta delle leggi di Mendel.:Incroci di monoibridi e il principio mendeliano
della segregazione. Incroci di diibridi e il principio mendeliano dell’assortimento indipendente. Analisi
statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato. La genetica mendeliana dell’uomo. Trasmissione
ereditaria di caratteri recessivi o dominanti, localizzati sugli autosomi o sui cromosomi sessuali.
Costruzione ed analisi degli alberi genealogici, simboli usati nell’analisi del pedigree.
Teoria cromosomica dell’ereditarietà
La mitosi. La meiosi. Il significato genetico delle meiosi. I cromosomi del sesso. Eredità legata al sesso. La
determinazione del sesso. Analisi dei caratteri legati al sesso nell’uomo.
Estensioni dell’analisi mendeliana
Interazioni alleliche: alleli multipli. Alleli letali La dominanza incompleta e la codominanza. Interazione tra
geni e rapporti mendeliani modificati: l’epistasi dominante e recessiva, complementazione. Ambiente ed
espressione genica (tratti multifattoriali)
L’associazione genica
L’associazione completa ed incompleta. Ricombinazione tra geni e ruolo dello scambio tra i cromosomi.
Costruzione di mappe genetiche.
Origine della variabilita’ genetica: le mutazioni geniche, classificazione delle mutazioni, cause
delle mutazioni: mutazioni spontanee ed indotte. Nomenclatura per descrivere le mutazioni.
Mutazioni dinamiche.
Genetica di popolazioni
Descrizione genetica di una popolazione: frequenze alleliche, genotipiche e fenotipiche. Popolazioni
mendeliane e la legge di Hardy-Weinberg.
Teaching programme (summary):
Human genome organizzation.
Nucleic acid and genetics information. Duplication and DNA transcription.
Genetics mendelian
Genotype and phenotype. The rediscovery of Mendel's models : monohybrid crossings and segregation
principle. Dihybrid crossings and independent assortment principle.Statistical analysis of genetic data: the
Chi-square test. Human Mendelian genetics.
Hereditary transmission of recessive or dominant character, located on the autosomes and sex chromosomes.
Construction and analysis of genealogical trees. symbols used in the analysis of the pedigree.
Chromosome theory of inheritance
Mitosis. Meiosis. The genetic significance of meiosis. The sex chromosomes. Sex-linked inheritance. The
sex determination. Analysis of sex-linked traits in humans.
Extensions of Mendelian analysis
Allelic interactions: multiple alleles, lethal alleles incomplete dominance and the ABO blood group system.
Interaction between genes and Mendelian ratios changed: dominant and recessice epistasis,
complementation. Environment and gene expression( multifactorials traits)
The gene Association
Complete and incomplete association. Recombination between the genes and the role of chromosomal
recombination mechanism. Construction of genetic maps.
Gene mutations: the main classes of mutazions. Nomenclature for describing sequence changes. Causes of
mutations: Spontaneous and induced mutations. Dynamic mutations.
Population genetics
Description of a population genetics: allelic frequencies, genotypic and phenotypic. Mendelian populations
and the Hardy-Weinberg equation.
Testi consigliati (Textbooks):
Biologia e genetica [Campbell - Pearson] PEARSON ITALIA | 2012
IL GENE (Edizione compatta) 2/ed. di Lewin Benjamin | ZANICHELLI | 2011
Obblighi di frequenza: Si
Class attendance:Yes
Possibili lingue straniere: Inglese
(Additional foreign languages):English
