L'ereditarietà, come la sessualità, ha un significato adattativo-evolutivo: infatti, tutto ciò
che un animale eredita determina le sue capacità di sopravvivenza. In particolare gli
animali ereditano i geni contenuti nelle cellule riproduttive (gameti); questi si sviluppano
in seguito nella discendenza sotto il controllo dei geni ereditati. Il risultato finale è che un
nuovo individuo presenterà somiglianze e differenze (variazioni) rispetto ai suoi "genitori"
e sarà in grado di trasmetterle alla sua discendenza.
Le modalità con cui tutto questo avviene è oggetto di studio dell' ereditarietà, studio
iniziato nella seconda metà del diciannovesimo secolo ad opera di Gregor Mendel cui si
deve la scoperta delle leggi fondamentali che costituiscono la base di tutti gli studi sulla
genetica moderna dell'ereditarietà.
LEGGI DI MENDEL
Gregor Mendel (1822-1884), noto anche come "il padre della genetica", era un monaco
del monastero di Brno, in Moravia. I suoi esperimenti di selezione artificiale su piante di
pisello lo portarono a formulare le "leggi dell'ereditarietà", un modello intuitivo che ha
permesso di comprendere tutti i processi che per molto tempo erano stati usati dagli
agricoltori e dagli allevatori per la selezione artificiale di piante ed animali.
Mendel partiva da un'ipotesi intuitiva, successivamente rivelatasi esatta: i caratteri
ereditati dai genitori vengono trasmessi come unità distinte ed indipendenti, le quali si
riassortiscono di generazione in generazione secondo regole ben precise. Mendel riteneva
che i gameti maschili e femminili contenessero le caratteristiche che gli individui della
generazione successiva (gli ibridi ottenuti dall'incrocio) avrebbero ereditato; alcune di tali
caratteristiche risultavano molto evidenti, e Mendel le definì "dominanti" (e le
contrassegnò con la lettera "A" maiuscola); altre erano presenti ma non visibili, e Mendel
le chiamò "recessive" (e le contrassegnò con la lettera "a" minuscola).
Secondo Mendel, ogni granulo di polline ed ogni ovulo formato dalla pianta ibrida
conteneva il carattere dominante o il carattere recessivo. Nei suoi numerosi esperimenti,
egli constatò che l'incrocio tra il polline e gli ovuli di questo ibrido produceva il 25% di
piante di tipo "aa" (omozigote recessivo) e il 75 % di piante di tipo "AA, Aa, aA",
geneticamente diverse ma fenotipicamente uguali perché tutte contenenti il carattere
dominante "A".
Pubblicato nel 1865, il lavoro di Mendel passò all'inizio inosservato: fu solo all'inizio del
nostro secolo, con la scoperta dei cromosomi e con la genetica moderna, che gli
esperimenti descritti da Mendel vennero correttamente interpretati, entrando a far parte
della storia della genetica moderna.
LEGGE DELL'UNIFORMITA' DEGLI IBRIDI DI PRIMA GENERAZIONE
Fin dall'inizio dei suoi studi Mendel si era posto un preciso obbiettivo e cioè dare una
risposta alla seguente domanda: "in che modo i caratteri si trasmettono dai genitori ai
figli?". I suoi esperimenti si basavano sulla seguente ipotesi: ciascun carattere fenotipico
è determinato da due "fattori" (alleli), ciascuno proveniente da uno dei due genitori.
Mendel utilizzava ceppi puri, cioè piante che autofecondandosi mantenevano lo stesso
carattere per molte generazioni; inoltre all'inzio prese in considerazione piante che
differivano tra loro per un solo carattere, quali ad esempio il colore del seme (giallo in
una, verde nell'altra). A questo punto procedeva all'incrocio vero e proprio, ovvero alla
impollinazione incrociata. Egli notò che tutti i discendenti della prima generazione (F1)
presentavano semi gialli: il carattere verde sembrava scomparso. Egli dedusse che il
giallo doveva essere dominante rispetto al verde, considerato recessivo.
Mendel enunciò il cosidetto principio della dominanza (o dell'uniformità degli ibridi di
prima generazione), confermando ciò che in precedenza era stato evidenziato da altri
ricercatori che si occupavano di incroci di organismi vegetali o animali. Lo scopo era
quello di selezionare individui con caratteristiche vantaggiose, come avviene nelle
tecniche della selezione artificiale.
Il principio della dominanza da molti autori non viene considerato una vera e propria
legge, perché troppe volte contraddetto da casi di dominanza incompleta o codominanza.
Un esempio ci viene offerto dalla comune "bella di notte" (Mirabilis jalapa).
LEGGE DELLA DISGIUNZIONE O SEGREGAZIONE DEI CARATTERI
Secondo molti autori è questa la legge fondamentale della genetica: essa afferma che i
caratteri allelici riunitisi negli individui di prima generazione si disgiungono nella seconda
generazione ed in quelle successive.
Infatti, autofecondando i piselli gialli (eterozigotici) della prima generazione, ottenuti
dall'incrocio giallo-verde, ricompare in seconda generazione il carattere verde nel
seguente rapporto: 1/4 verde, 3/4 giallo; al contrario, però, il rapporto dei genotipi è il
seguente : 1AA, 2 Aa, 1 aa.
Un metodo molto semplice per riconoscere il genotipo dei piselli gialli, se cioè il colore
giallo è dovuto ad una condizione omozigotica dominante (AA) o ad una condizione
eterozigotica (Aa) è quello del "reincrocio".
Tale metodo consiste nell' incrociare il pisello di cui non si conosce il genotipo (pisello
giallo) con un omozigote recessivo (pisello verde) in cui, evidentemente genotipo e
fenotipo coincidono: a seconda che l'individuo con genotipo sconosciuto (pisello giallo) è
omozigote dominante o eterozigote si avranno risultati diversi dall'incrocio e
precisamente:
Se incrociamo AA con aa tutti i discendenti saranno eterozigotici (piselli gialli)
Se incrociamo Aa con aa si avrà il 50% di piselli gialli (eterozigotici) e il 50% di piselli
verdi (omozigotici)
LEGGE DELL'INDIPENDENZA DEI CARATTERI
Mendel provò anche a incrociare più caratteri e, in particolare, prese in considerazione
semi di pisello di colore giallo o verde, con la superficie liscia o rugosa. Da questi incroci
scoprì che nella prima generazione gli ibridi si presentavano uniformi (come nel caso di
un solo carattere), con i carattere dominanti, mentre nella seconda generazione si
avevano 16 combinazioni diverse e prescisamente: 9 giallo-lisci , 3 giallo-rugosi , 3
verde-lisci , 1 verde-rugoso, e ritornavano a presentarsi i caratteri recessivi.
La terza legge di Mendel afferma, quindi, che le varie coppi di alleli si comportano negli
incroci indipendentemente le une dalle altre.
Per poter comprendere il meccanismo della terza legge di Mendel occorre tenere presenti
alcuni aspetti fondamentali della teoria cellulare e cromosomica. In particolare:
I geni sono situati sui cromosomi in un punto determinato (locus); gli alleli sono situati
su cromosomi omologhi in loci corripondenti.
I gameti hanno un corredo cromosomico aploide: essi, cioè, avranno un solo
cromosoma della coppia degli omologhi ed un solo allele.
Il crossing-over L' associazione genica : "Linkage".
INTERAZIONI TRA ALLELI DI GENI DIFFERENTI
Oltre alle interazioni che avvengono tra alleli della stesso gene, si verificano anche
interazioni tra alleli di geni differenti. In realtà, la maggior parte delle caratteristiche che
costituiscono il fenotipo di un individuo, è il risultato di interazioni di varia natura che si
verificano tra due o più geni distinti. Talvolta, quando un carattere è influenzato da due o
più geni differenti, può apparire un fenotipo del tutto nuovo.
I polli possono avere quattro tipi di cresta: a forma di rosa, di pisello, di noce o semplice.
Questo carattere è determinato da due geni diversi, ciascuno con due alleli (R, r e P, p).
Le combinazioni RR o Rr originano la cresta a forma di rosa, mentre rr dà origine a una
cresta semplice. PP e Pp danno origine a una cresta a forma di pisello, e pp origina una
cresta semplice. Tuttavia quando R e P sono presenti contemporaneamente nello stesso
individuo si ha un nuovo fenotipo: la cresta a forma di noce.
In altri casi un gene può interferire con un altro mascherandone gli effetti. Questo tipo di
interazione è detta epistasi ("che sta sopra"). Se il gene A maschera il gene B allora si
dice che A è epistatico su B. Quando vengono incrociate due diverse varietà di piante di
pisello odoroso con fiori bianchi, tutte le piante della F1 presentano fiori porpora. Nella
generazione F2 il rapporto tra fiori bianchi e fiori porpora è di 9:7. Il colore porpora è
dovuto alla presenza contemporanea degli alleli dominanti P e C, tuttavia le combinazioni
ccPp e ccPP producono fiori bianchi anche se è presente l’allele P: la coppia recessiva cc
copre gli effetti del gene P. In questo caso quindi l’omozigote recessivo cc è epistatico sul
gene P.
Alcuni caratteri, come le dimensioni o la statura, la forma, il peso, il colore della pelle e il
comportamento sono dovuti agli effetti combinati di molti geni. Questo fenomeno è detto
eredità poligenica.
Infine un singolo gene può agire su più di un carattere: questo fenomeno è detto
pleiotropia. Il gene che determina il colore del mantello dei gatti ha effetto anche su occhi
e orecchie. Spesso i gatti con mantello interamente bianco e occhi blu sono sordi. Alcuni
gatti bianchi hanno un occhio blu e uno giallo-arancio: in questo caso sono sordi soltanto
dall’orecchio che si trova dalla stessa parte dell’occhio blu.
BIBLIOGRAFIA
Genetica. P.J. Russell. EdiSES (Terza edizione)
Genetica vegetale. F. D’Amato, S. Baroncelli, M. Durante. Bollati Boringhieri
Genetica moderna. F.J. Ayala, J.A. Kiger. Zanichelli
Biotecnologie. G. Poli. UTET
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