Università degli Studi di Foggia
Dipartimento di Scienze Biomediche
Cattedra di Genetica Medica
Prof. Maurizio Margaglione
CORSO DI LAUREA IN MEDICINA E CHIRURGIA
ANNO ACCADEMICO 2010/2011
PROGRAMMA DI GENETICA UMANA
Genetica Generale:
Struttura degli acidi nucleici: DNA, RNA. Sintesi del DNA. Gene: definizione, struttura,
funzione. Trascrizione del DNA. Traduzione e modificazioni post-traslazionali. DNA
Mitocondriale: caratteristiche, struttura, funzione.
Cromosomi
Cromatina: struttura e funzioni. Eterocromatina e eucromatina. Struttura dei cromosomi.
Criteri di identificazione e classificazione. Autosomi e eterosomi. Cromosoma X: struttura,
caratteristiche, funzione. I cromosomi nella mitosi e nella meiosi.. Crossing-over. Cariotipo e
cariogramma. Eteromorfismi.
Genomica comparata
Eucarioti e procarioti. Il genoma umano: struttura, caratteristiche, funzione. L’uomo e le altre
specie viventi: differenze e similitudini.
Mutazioni
Definizione, cause, effetti. Mutazioni genomiche o da aberrazioni quantitative dei
cromosomi:.poliploidie e aneuploidie. Mutazioni cromosomiche o da aberrazioni qualitative
dei cromosomi: traslocazioni, inversioni, delezioni, inserzioni, duplicazioni, isocromosomi,
cromosomi ad anello. Mutazioni geniche: puntiformi, grosse delezioni, duplicazioni.
Polimorfismi genici. Modificazioni epigenetiche. Mosaicismo somatico e germinale.
Mutazioni ed ereditarietà.
Meccanismi di trasmissione delle mutazioni
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Genetica Medeliana
Leggi di Mendel: gene e allele, segregazione e assortimento. Ereditarietà autosomicodominante. Ereditarietà autosomico-recessiva. Ereditarietà legata al cromosoma X.
Università degli Studi di Foggia
Dipartimento di Scienze Biomediche
Cattedra di Genetica Medica
Prof. Maurizio Margaglione
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Genetica non-mendeliana
Ereditarietà mitocondriale, disomia uniparentale e imprinting, mutazioni dinamiche, caratteri
di genici, caratteri multifattoriali.
Introduzione alla Genetica Medica
Genotipo e Fenotipo: rapporto causa-effetto, penetranza, espressività, eterogeneità allelica
(mutazionale) e non-allelica (di locus). Malattie monofattoriali e multifattoriali.
Genetica di popolazione
Pressione e selezione genica. Deriva genica. Legge di Hardy-Weinberg: definizione, assunti,
utilità e limiti. Migrazioni; deriva genetica; consanguineità. Variabilità genetica.
Evoluzione
Concetti generali: cause di speciazione, forze evolutive ed effetti.
Metodiche di laboratorio
Citogenetica: cariotipo, tecniche di colorazione, tecniche di fluorescenza. Genetica
molecolare: tecniche di amplificazione genica, sequenziamento.
