Barbieri Gerarda
E’ possibile non avere impronte digitali?
Premessa
L’assenza congenita di impronte digitali o tipi inusuali di dermatoglifi sono presenti in diverse sindromi rare e poco conosciute. Fino ad
ora in letteratura scientifica sono stati identificati soltanto due casi che presentavano assenza congenita di dermatoglifi. Nonostante queste
sindromi non siano di facile individuazione possiamo dividerle in quattro grandi categorie secondo lo schema di David T.J.: l’assenza
completa di dermatoglifi congenita, l’ipoplasia dei dermatoglifi, la dissociazione dei dermatoglifi e la sindrome “Ridges-off-the-end”.
Sappiamo che le creste dermiche sono presenti su tutta la superficie plantare e si crede che siano formate dalle aperture in rilievo di
ghiandole sudoripare e che si siano determinate permanentemente durante la vita fetale. È stato identficato un terzo paziente che in base ai
suoi sintomi e al suo fenotipo dimostra che è possibile nascere senza impronte digitali.
Discussione
Possiamo dividere le sindromi da mancanza di dermatoglifi in quattro grandi categorie secondo lo schema di David T.J.: l’assenza
completa di dermatoglifi congenita, l’ipoplasia dei dermatoglifi, la dissociazione dei dermatoglifi e la sindrome “Ridges-off-the-end”.
▪La completa assenza congenita di dermatoglifi è una condizione estremamente rara che porta alla comparsa di vesciche in periodo
neonatale e noduli giallastri che si formano sulla pelle in conseguenza della ritenzione idrica, nell’adulto si presenta con una notevole
proliferazione di vesciche e fessurazioni, assenza di sudorazione alle punte delle dita, fenomeni di contrattura delle dita e assenza di
impronte digitali su mani e piedi. La pelle delle estremità delle dita appare raggrinzita e le unghie presentano insolcazioni. La sindrome è
una malattia autosomica dominante
▪L’ipoplasia dei dermatoglifi è attribuibile a creste dermiche scarsamente formate e può verificarsi come condizione congenita. In questa
sindrome alcune creste epidermiche vanno in atrofia in conseguenza della presenza di altre malattie come la celiachia, motivo per cui
controllando la celiachia si riesce parzialmente a risolvere questa condizione patologica.
▪La dissociazione dei dermatoglifi comporta la presenza di creste dermiche che invece di essere continue sono spezzettate in piccoli
segmenti. Questa sindrome si presenta di solito associata ad altre patologie come la fibrosi cistica , difetti ectodermici, anormalità
cromosomiche e altre condizioni.
▪La sindrome “didges-off-the-end” si riferisce in realtà a più sindromi in cui le creste dermiche presenti sulla punta delle dita, invece di
girare al di sotto del margine estremo della punta del dito, si portano verticalmente verso fuori. Probabilmente questa è l’unica delle
quattro tipologie di sindrome non associabile alla presenza di altre patologie.
1-Dissociazione dei dermatoglifi
2-Dissociazione dei dermatoglifi
3-Sindrome “didges-off-.the-end”
Il caso clinico
4- Una donna svedese 34-enne presentava i sintomi della completa assenza congenita di dermatoglifi, aveva avuto casi di sintomi simili in
famiglia da parte del padre e della nonna materna. Nell’infanzia si erano manifestate erosioni sulle mani poi guarite spontaneamente,
fessurazioni delle dita e moderate contratture di tutte e cinque le dita delle mani e dei piedi. Non ha mai presentato noduli giallastri né
vesciche sulla pelle, l’unico disturbo che presentava era l’incapacità di afferrare saldamente oggetti con le dita, in quanto veniva a
mancare “l’effetto ventosa” , se cosi può essere definito, dei dermatoglifi. Esami fisici della pelle hanno rilevato ipercheratosi sulle dita
ma una normale flessibilità della pelle e un aumentato raggrinzimento. L’epidermide della punta delle dita appariva assottigliata, liscia e
lucida senza evidente presenza di dermatoglifi, ma solo di raggrinzimenti.
Un esame microscopico ha rilevato la presenza sull’epidermide sia di creste che di papille dermiche, quello che veniva a mancare era la
presenza di ghiandole eccrine. Le giunzioni epidermiche si presentavano tutte nella norma.
Conclusioni
In base a quanto osservato è possibile delineare una serie di sintomi comuni a tutte queste sindromi e una serie di sintomi variabili. I
sintomi comuni sono: mancanza parziale o totale di dermatoglifi, mancanza di sudorazione sulla punta delle dita come conseguenza della
mancanza di ghiandole sudoripare, comparsa di vesciche sulle dita durante il periodo neonatale.
I sintomi variabili sono: comparsa di noduli giallastri nel periodo neonatale, contrattura delle dita, cheratoderma, comparsa di vesciche
nella vita adulta e insolcazione delle unghie.
Dall’osservazione sintomatica possiamo ben comprendere come mai non vi sia sudorazione sulla punta delle dita, i dermatoglifi non sono
altro che aperture superficiali di ghiandole e canali eccrini quindi possiamo dedurre che queste sindromi siano associabili a
malfunzionamento o totale mancanza di ghiandole eccrine, dovuto a un processo dermolitico o epidermolitico.
Possiamo inoltre spiegare la presenza e la formazione di vesciche sulla punta delle dita, queste ultime si formano per aumentata
suscettibilità al danno da frizione nell’azione dell’afferrare gli oggetti; la contrattura delle dita si ha invece in seguito alla comparsa di
vesciche e alla loro successiva cicatrizzazione.
A seguito dell’osservazione di questi casi clinici e a seguito degli esami di laboratorio, possiamo con sicurezza affermare che esistono
persone non dotate di impronte digitali.
Referenze
1, 2, 3 David T.J. Congenital malformations of human dermatoglyphs
4- Lìmovà Congenital absence of dermatoglyphs
