Autismo

Autismo
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L'autismo (o sindrome di Kanner, in inglese Kanner syndrome) è considerato dalla comunità scientifica
internazionale un disturbo che interessa la funzione cerebrale; la persona affetta da tale patologia mostra
una marcata diminuzione dell'integrazione sociale e della comunicazione, attualmente risultano ancora
sconosciute le cause di tale manifestazione.[1] Più precisamente si dovrebbe parlare di Disturbi dello
spettro dell'autismo {DSA o ASDs, Autistic Spectrum Disorder(s)}. Rientra nei disturbi pervasivi dello
sviluppo, dove rientrano, fra le varie forme, anche la sindrome di Asperger, la sindrome di Rett e il
Disturbo disintegrativo dell'infanzia.
Indice
* 1 Epidemiologia
* 2 Cenni storici
* 3 Criteri diagnostici del disturbo autistico
o 3.1 Fattori di rischio
o 3.2 Comorbilità
* 4 Sintomatologia
o 4.1 Comunicazione verbale e non verbale
o 4.2 Interazione sociale
o 4.3 Immaginazione o repertorio di interessi
o 4.4 Importanza dell'ordine
o 4.5 Vari aspetti dell'autismo
o 4.6 Altri sintomi
* 5 Eziologia
o 5.1 La questione dei vaccini
* 6 Altre ipotesi
* 7 Trattamenti
o 7.1 Nota storica sui rapporti fra autismo e psicoanalisi
+ 7.1.1 Le origini dei rapporti
+ 7.1.2 L'evoluzione degli studi nel tempo
+ 7.1.3 Una ipotesi consequenziale
+ 7.1.4 Accuse alla psicoanalisi
* 8 Nella cultura popolare
* 9 Note
* 10 Voci correlate
* 11 Collegamenti esterni
* 12 Altri progetti
Epidemiologia
L'incidenza varia da 5 a 50 persone su 10.000,[2] a seconda dei criteri diagnostici impiegati, che si sono
sviluppati e migliorati nel corso dei tempi,[3] e colpisce prevalentemente i soggetti maschili[4] con un
tasso 2-4 anche 6,8 volte superiore rispetto al sesso femminile;[5] si manifesta quasi sempre entro i primi
3 anni di vita.
Cenni storici
Prima del ventesimo secolo non esisteva il concetto di autismo e quindi molti casi potrebbero essere
diagnosticati solo a posteriori; lo stesso John Langdon Down colui che ha scoperto la Sindrome di Down
nel 1862 avrebbe diagnosticato più volte tale disordine nei casi da lui studiati.[6]Il termine autismo deriva
dal greco αὐτός ("stesso") e fu inizialmente introdotto dallo psichiatra Svizzero Eugen Bleuler nel 1911[7]
per indicare un sintomo comportamentale della schizofrenia;[8] sui lavori precedentemnte svolti da Emil
Kraepelin.[9] Il termine autismo come si intende negli anni attuali è stato utilizzato per la prima volta da
Hans Asperger (1906-1980) nel 1938[10] In seguito si passò ad indicare una specifica sindrome
patologica nel 1943[11] ad opera di Leo Kanner (1894-1981) , che parlò di "autismo infantile precoce".[12]
Grafico che mostra l'incremento della diagnosi di autismo negli Stati Uniti.
Criteri diagnostici del disturbo autistico
"Disturbo autistico" è il termine tecnico con cui ci si riferisce all'autismo nel DSM IV (Diagnostic and
Statistical Manual of Mental Disorders- Fourth Edition, manuale diagnostico dei disturbi psichiatrici
dell'American Psychiatric Association). Il disturbo fa parte di una categoria più generale, i Disordini
generalizzati dello sviluppo (o Disordini pervasivi dello sviluppo), e viene diagnosticato in base alla
presenza di un certo numero di indicatori comportamentali presenti in specifiche aree dello sviluppo (si
veda sotto).
Fattori di rischio
Costituiscono fattori di rischio episodi familiari di autismo o di altri disordini pervasivi dello sviluppo,[13]
altro rischio si mostra quando il bambino nasce prematuramente e[14] con un peso, alla nascita,
notevolmente sotto la media.[15]
Comorbilità [modifica]
L'autismo si trova a volte associato ad altri disturbi che alterano in qualche modo la normale funzionalità
del Sistema Nervoso Centrale: epilessia, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett, sindrome di Down,
sindrome di Landau-Klefner, fenilchetonuria, sindrome dell'X fragile, rosolia congenita.
Sintomatologia
Normalmente i sintomi si manifestano come un ritiro autistico dovuto a gravi alterazioni nelle aree
descritte qui di seguito.
Comunicazione verbale e non verbale [modifica]
Il 50% dei soggetti autistici non è in grado di comunicare verbalmente. I soggetti che sono in grado di
utilizzare il linguaggio si esprimono in molte occasioni in modo bizzarro; spesso ripetono parole, suoni o
frasi sentite pronunciare (ecolalia). L'ecolalia può essere immediata (ripetizione di parole o frasi subito
dopo l'ascolto),[16] oppure ecolalia differita (ripetizione a distanza di tempo di frasi o parole sentite in
precedenza).[17] Anche se le capacità imitative sono integre, queste persone spesso hanno notevoli
difficoltà ad impiegare i nuovi apprendimenti in modo costruttivo in situazioni diverse da quelle che li
hanno generati in prima istanza.
Interazione sociale [modifica]
Gli autistici mostrano un'apparente carenza di interesse e di reciprocità relazionale con gli altri; tendenza
all'isolamento e alla chiusura sociale; apparente indifferenza emotiva agli stimoli o ipereccitabilità agli
stessi; difficoltà ad instaurare un contatto visivo: il bambino che intorno ai due anni di età continui ad
evitare lo sguardo degli altri mostra, secondo diversi studi, la possibilità di sviluppare l'autismo.[18] Gli
autistici hanno difficoltà nell' iniziare una conversazione o a rispettarne i turni, difficoltà a rispondere alle
domande e a partecipare alla vita o ai giochi di gruppo. Non è infrequente che bambini affetti da autismo
vengano inizialmente sottoposti a controlli per verificare una sospetta sordità, dal momento che non
mostrano apparenti reazioni, proprio come se avessero problemi uditivi, quando vengono chiamati per
nome.
Immaginazione o repertorio di interessi [modifica]
Di solito un limitato repertorio di comportamenti viene ripetuto in modo ossessivo; si possono osservare
posture e sequenze di movimenti stereotipati (per es. torcersi o mordersi le mani, sventolarle in aria,
dondolarsi, compiere complessi movimenti del capo, ecc.) detti appunto stereotipie. Queste persone
possono manifestare eccessivo interesse per oggetti o parti di essi, in particolare se hanno forme
tondeggianti o possono ruotare (palle ovali, biglie, trottole, eliche, ecc.). Talvolta la persona affetta da
autismo tende ad astrarsi dalla realtà per isolarsi in un mondo virtuale, in cui si sente vivere a tutti gli
effetti (dialogando talora con personaggi inventati). Pur mantenendo in molti casi la consapevolezza del
proprio fantasticare, è con fatica e solo con delle sollecitazioni esterne (suoni improvvisi, appello di altre
persone) che riesce ad essere in varia misura partecipe nella vita di gruppo.
Importanza dell'ordine [modifica]
Bambino affetto da autismo che si manifesta nel suo intento continuo di dare un dato ordine alle cose.[19]
Si riscontra una marcata resistenza al cambiamento che per alcuni può assumere le caratteristiche di un
vero e proprio terrore fobico. Questo può accadere se viene allontanato dal proprio ambiente (camera,
studio, giardino ecc) o se nell'ambiente in cui vive si cambia inavvertitamente la collocazione di oggetti,
del mobilio o comunque l'aspetto della stanza. Lo stesso può verificarsi se si lasciano in disordine oggetti
(sedie spostate, finestre aperte, giornali in disordine): la reazione spontanea della persona autistica sarà
quella di riportare immediatamente le cose al loro ordine, e se impossibilitato a farlo manifestare
comunque inquietudine. La persona può allora esplodere in crisi di pianto o di riso, o anche diventare
autolesionista e aggressiva verso gli altri o verso gli oggetti. Altri soggetti, al contrario, mostrano
un'eccessiva passività, aprassia motoria e ipotonia[20] che sembra renderli impermeabili a qualsiasi
stimolo.
Vari aspetti dell'autismo [modifica]
La gravità e la sintomatologia dell'autismo variano molto da individuo a individuo e tendono nella maggior
parte dei casi a migliorare con l'età, in particolare se il ritardo mentale è lieve o assente, se è presente il
linguaggio verbale, se un trattamento valido viene intrapreso in età precoce. L'autismo può essere
associato ad altri disturbi, ma è bene dire che spesso maschera l'intelligenza di una persona, e che
esistono gradi di autismo differenti tra loro. Alcune persone autistiche possiedono per esempio una
straordinaria capacità di calcolo matematico, sensibilità musicale, eccezionale memoria audio-visiva o
altri talenti in misura del tutto fuori dell'ordinario, come realizzare ritratti o paesaggi molto fedeli su tela
senza possedere nozioni di disegno o pittura.
Altri sintomi
Inoltre si manifestano nell'autismo:
* Ansietà;[21]
* Disturbi del sonno;[22]
Eziologia
Non è stata individuata una causa specifica per l'autismo, anche se molti e diversi sono i fattori osservati
che possono contribuire allo sviluppo della sindrome che comprende sia fattori ereditari e non
ereditari.[23] Poiché nel 60% dei casi gemelli omozigoti (che hanno lo stesso patrimonio genetico)
risultano entrambi affetti, con tutta probabilità una componente genetica esiste,[24] anche se non è il solo
fattore scatenante, ma si ipotizza una causa di tipo multifattoriale. Gli studi di genetica si stanno
attualmente concentrando su alcune regioni dei cromosomi 7 e 15. Come fattori implicati sono stati
riscontrate anche anomalie strutturali cerebrali (cervelletto, amigdala, ippocampo, setto e corpi
mammillari), anomalie a livello di molecole che hanno un ruolo nella trasmissione degli impulsi nervosi nel
cervello (serotonina, beta-endorfine).
L'autismo può inoltre presentarsi insieme ad altre sindromi già note: sindrome dell'X-fragile,[25] sclerosi
tuberosa, fenilchetonuria (non trattata) e rosolia congenita.
Una recente ipotesi, che trova conferma nella tipologia dei sintomi e nei segni comportamentali, è un
deficit nel sistema dei neuroni specchio.
La questione dei vaccini
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Per approfondire, vedi la voce Controversie sul Thimerosal.
Tempo addietro è stata avanzata un' altra possibile causa dell'autismo, è stata evidenziata una
correlazione fra il disturbo e l'assunzione del vaccino trivalente (contro morbillo, parotite e rosolia)[26];
quello studio del 1998 ha suscitato scalpore nelle letteratura medica portando numerosi altri studi condotti
su una più ampia popolazione per comprendere se realmente esistesse una correlazione o meno. Uno
studio condotto in tutti i bambini nati in Danimarca dal 1991 al 1998, cui venne iniettato il vaccino (si parla
di più di 440.000 infanti) non trovò alcuna differenza di incidenza con i bambini cui non fu sottoposto
alcun trattamento.[27] Quella non fu l'unica smentita di tale affermazione: nel corso dei tempi molti studi
similari si sono avuti,[28][29] anche pubblicati sulla stessa Lancet con differenzazione di età e sesso,[30]
arrivando sino al 2008.[31] Inoltre è stato anche escluso il ruolo negativo del thimerosal[32] In seguito la
vicenda terminò con la ritrattazione di 10 dei 12 ricercatori che pubblicarono la ricerca nel 1998.[33]
Infine l'ipotesi ha subìto una forte smentita ad opera d'uno studio giapponese (Honda et al. 2005) nel
quale si è evidenziato che, nonostante la sospensione completa di tale vaccinazione nel 1993, l'incidenza
della patologia è continuata ad aumentare.
Altre ipotesi
Secondo alcuni ricercatori che hanno dato vita negli Stati Uniti all'associazione denominata Defeat Autism
Now! (DAN) l'autismo sarebbe correlato ad una intossicazione da mercurio. Secondo tale tesi, visibili
miglioramenti si riscontrano in autistici sottoposti a chelazione e correzione degli errori metabolici e delle
disorganizzazioni neurologiche [34] [35].
Trattamenti
Data l'alta variabilità individuale, non esiste un intervento specifico valido per tutti allo stesso modo.[36]
Inoltre raramente è possibile ottenere la remissione totale dei sintomi. Per questo sono molti e diversi i
trattamenti rivolti all'autismo. Le Linee guida di Intervento sull’Autismo pubblicate dal National Research
Council (Educating Children with Autism, 2002, vedi anche linee guida sinpia Raccomandazione 14 a
pag. 48) affermano:
* non esiste un unico intervento che va bene per tutti i bambini autistici;
* non esiste un unico intervento che va bene per tutte le età;
* non esiste un unico intervento che può rispondere a tutte le molteplici esigenze direttamente o
indirettamente legate all’Autismo.
Per contro, la continuità e la qualità del percorso terapeutico sono garantite attraverso:
* il coinvolgimento dei genitori in tutto il percorso;
* la scelta in itinere degli obiettivi intermedi da raggiungere e quindi degli interventi da attivare
(prospettiva diacronica);
* il coordinamento, in ogni fase dello sviluppo, dei vari interventi individuati per il conseguimento degli
obiettivi (prospettiva sincronica);
* la verifica delle strategie messe in atto all’interno di ciascun intervento.
Si raccomanda un intervento precoce ed intensivo che tenga conto della necessità di intervenire sul
disturbo dell'intenzionalità del bambino. E' importante quindi lavorare precocemente non nel senso
dell'addestramento comportamentale, ma dello sviluppo dell'intenzione motoria e comunicativa (G. Levi, I.
Rapin). Le persone con un importante disturbo della comunicazione come nell’ASD, nei disturbi con gravi
difficoltà recettive e anche nella disprassia verbale beneficiano, come suggeriscono I. Rapin e la sua
équipe, delle tavole di comunicazione, del linguaggio dei segni, dell’apprendimento del linguaggio usando
il computer, della lettura e di altri strumenti comunicativi. Tali supporti devono essere forniti precocemente
al fine di:
* aumentare il livello dell’apprendimento del linguaggio;
* sfruttare al massimo il periodo utile per l’apprendimento del linguaggio del bambino.
* minimizzare le conseguenze comportamentali secondarie ad un'inadeguata capacità di
comunicazione.
* anticipare le difficoltà potenziali successive con l’acquisizione del linguaggio scritto
(I. Rapin, M.Dunn,D.A.Allen Albert Einstein College of Medicine Bronx, NY, in Handbook of
neuropsychology 2nd edition, volume 8, part II, chapter 22)
L'impiego dei farmaci è volto alla riduzione o all'estinzione di alcuni comportamenti problematici o di
disturbi associati come l'epilessia ed i deficit di attenzione, i cui effetti collaterali sono ancora sotto
studio,[37] col fine di evitare ulteriori aggravamenti o per migliorare la qualità della vita.
Nota storica sui rapporti fra autismo e psicoanalisi [modifica]
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Le origini dei rapporti
Prima di Leo Kanner, Melanie Klein descrive negli anni trenta del XX secolo un caso che lei chiama di
psicosi infantile e che oggi verrebbe diagnosticato come autistico (tralasciamo il caso del Ragazzo
selvaggio dell'Aveyron, descritto da un pedagogista francese nell'800 e oggetto di un film di Truffaut).
Dopo di lei e dopo Kanner, che dette il nome alla sindrome negli anni quaranta, psicoanalisti come
Margaret Mahler e altri (fra cui Bruno Bettelheim) in America, inoltre Frances Tustin, Donald Meltzer e
altri in Inghilterra si occuparono di questi bambini negli anni ‘60-‘80. (Vedi anche stati mentali). Con il loro
stimolo un crescente interesse veniva rivolto alle particolari anomalie di comportamento, comunicazione e
sviluppo in generale dei bambini e delle persone con autismo favorendo un aumento di conoscenze e di
interesse nel campo della psicologia dello sviluppo e nella psichiatria dell'infanzia. Dagli anni ottanta
trovarono grande sviluppo le ricerche sull'attaccamento, l'infant research sulle interazioni precoci, le
ricerche cognitiviste sulla teoria della mente e le indagini mediche epidemiologiche, genetiche e di
neuoimaging, che hanno preso grande campo attualmente.
Fin dalla sua prima descrizione dell’autismo sia Leo Kanner (1943) che Hans Asperger (1944) avevano
intuito che si trattava di una sindrome dovuta ad una condizione organica. A differenza di Asperger,
Kanner ha successivamente creduto che l’autismo fosse provocato da cause psicologiche. Ancora oggi si
trovano diversi professionisti in Italia, in Francia e nei paesi latino-americani che sostengono che
l’autismo sia multifattoriale nel senso che, su di un terreno predisposto geneticamente, un fattore
psicologico del tipo “inadeguatezza dell’affetto materno”, possa scatenare le sindromi autistiche: si tratta
dell’ultima trincea di difesa della teoria psicogenetica e degli interventi di tipo psicodinamico in questo
campo. Non si deve confondere questa accezione del termine “multifattoriale”, ove si ipotizzano
concomitanti fattori organici e fattori psicologici, con lo stesso termine usato in precedenza, dove
multifattoriale significa presenza di diversi fattori causali, oltre a quello genetico, ma tutti organici, come
ad esempio infezioni ed in particolare encefaliti e sofferenze perinatali.
L'evoluzione degli studi nel tempo
Nel 1943 Leo Kanner aveva descritto per primo la sindrome autistica su di una rivista medica
specializzata, ritenendola una patologia neurologica (organica): nei mesi successivi da tutti gli Stati Uniti
d'America vennero a consulto da lui, nel suo famoso e costoso ospedale, alcune decine di famiglie con
un bambino corrispondente alla descrizione che egli aveva fatta dell’autismo. Kanner osservò che si
trattava di famiglie della media e alta classe borghese, con la madre acculturata e spesso “in carriera” e
ritenne che fossero queste le caratteristiche e quindi le cause di tutti i casi di autismo, dimenticando che
soltanto le classi più elevate potevano arrivare a lui, perché avevano avuto notizia del suo articolo e
perché avevano i mezzi per pagare le ingenti spese sanitarie. Successivamente lo stesso Kanner si
accorse che l’autismo era diffuso egualmente nelle classi più povere e nel 1969, durante la prima
assemblea della National Society for Autistic Children (oggi Autism Society of America) assolse
pubblicamente i genitori dall'essere causa dello sviluppo della sindrome autistica nei loro figli,
riconoscendo il suo errore. Kanner lasciò l’eredità della rivista sull’autismo da lui fondata (Journal of
Autism) al professor Eric Schopler, che fra i primi si era accorto del suo errore.
Una ipotesi consequenziale
Sulla base di questo errore si è basata l’ipotesi che il bambino fosse neurologicamente sano e che la
causa dell’autismo fosse un rapporto inadeguato con la madre. Per un ventennio questa falsa ipotesi ha
dominato la scena mondiale, indirizzando bambini e madri verso inutili trattamenti psicodinamici.
Bettelheim [38] e Tustin (della Tavistock Clinic di Londra) hanno contribuito a mantenere la fede
nell’errore di Kanner anche dopo che egli stesso lo aveva rinnegato e l’Italia, insieme con la Francia e
l’America Latina, sono i Paesi ove ancora oggi si ritrovano molti epigoni di queste false “scuole”. Pochi
ricordano che A. Freud e S. Dann (1951), con un’indagine su alcuni bambini usciti vivi dai campi di
concentramento nazisti alla fine della guerra, avevano dimostrato che neppure quelle condizioni estreme
di privazione di affetto potevano indurre la patologia autistica. Allo stesso modo si è dimenticato che
Asperger (2003), quasi contemporaneamente a Kanner, aveva descritto i soggetti autistici e quelli che da
lui presero il nome (Sindrome di Asperger), indicando correttamente il cammino per identificare le cause e
anche quello per effettuare un’abilitazione delle capacità residue, da lui chiamato “pedagogia curativa”,
che oggi qualcuno preferisce chiamare pedagogia clinica oppure pedagogia speciale.
Inoltre la più elementare osservazione dei dati, che rileva spesso più di un caso fra i parenti di una stessa
famiglia, ed una forte sproporzione della prevalenza dell’autismo nei maschi, 3 o 4 volte superiore rispetto
alle femmine, che diventa addirittura 20 volte superiore per le sindromi di Asperger, sono tutte prove che
l’autismo è generato da altre cause che l’inadeguatezza dell’amore materno. Quando le ricerche
epidemiologiche e l’osservazione scientifica hanno fatto emergere con chiarezza che alla base della
sindrome autistica c’è un deficit neurologico, molti genitori hanno disperatamente cercato rimedi
farmacologici e dietetici. Il desiderio di guarire induce molti genitori a scambiare per risultati positivi di
farmaci e diete quelle variazioni positive dello stato di salute che potrebbero essere ottenute anche
mediante il placebo, il finto farmaco. Su questo terreno giocano molti venditori di illusioni, che fanno
pagare come cura ciò che al massimo potrebbe essere ritenuta un’ipotesi di ricerca (Cavagnola 2005).
Accuse alla psicoanalisi
La psicoanalisi è stata accusata di colpevolizzare le figure genitoriali, in particolare quella femminile
definita madre frigorifero,[39][40] attribuendo la causa della sindrome ad un disturbo dei rapporti primari
con chi assume il ruolo di accudimento (caregiver).[41] Bettelheim giunse a proporre come terapia
riabilitativa il distacco dal nucleo familiare, la cosiddetta parentectomia.[42] «Fino a non molti anni fa c'era
chi, guidato dalla teoria psicogenica che attribuiva ai genitori la responsabilità dell'autismo, consigliava
l'allontanamento dei bambini dalle loro famiglie. Con la confutazione di questa teoria, e bandite le ingiuste
accuse ai genitori, sono scomparsi anche gli "allontanamenti terapeutici" e i genitori sono ora visti dai
medici e dagli psicologi come una risorsa di grande valore non solo nella fase diagnostica, ma anche in
quella riabilitativa».[43] Tale modello esplicativo e terapeutico è divenuto bersaglio di critiche e
ostracismi, prima in America e poi in Europa, anche per via della progressiva maggiore diffusione di
teorie biologiche nell'etiopatogenesi dei disturbi mentali rispetto alle teorie psicogene e ambientali che
avevano dominato il campo in precedenza. All'ostracismo contribuì pure la feroce campagna denigratoria
che coinvolse lo stesso Bettelheim, oggetto negli USA di accuse di violenza e pedofilia che non
sembrano essere state provate ma che tuttora influenzano l'opinione dominante in quel paese in questo
campo.[44]
In realtà la questione psicoanalisi e autismo sembra diventata quasi un tabù o un sacrilegio. Una quantità
di ricerche, almeno da John Bowlby in poi, ha mostrato come l'ambiente familiare influenzi grandemente
lo sviluppo e le caratteristiche dei figli, malati e non, e come le dinamiche familiari e le relazioni genitori
figli possano essere soggette a distorsioni e fonte di malesseri e gravi disagi (cfr. terapia familiare). Nel
caso dell'autismo viene oggi vissuta in modo estremamente conflittuale l'osservazione del funzionamento
delle dinamiche familiari, coll'effetto talvolta di impedire interventi potenzialmente utili, se non
indispensabili. La diagnosi di autismo sembra allora eliminare d'ufficio ogni coinvolgimento dei genitori, a
differenza di quanto accade nel rimanente campo dei disturbi mentali e dell'handicap.
In effetti in tutti i paesi, sia in USA[senza fonte] che in Gran Bretagna che in Italia ecc. gli psicoanalisti
sono tuttora coinvolti nell'intervento nelle situazioni di autismo: non tanto e non solo per intervento diretto
col bambino, ma anche nell'aiuto alla famiglia a diminuire possibili aspetti disfunzionanti, nel lavoro in
collaborazione con educatori, riabilitatori, insegnanti per accompagnare bambino e famiglia nello sviluppo
possibile, in una situazione che resta tuttora poco conosciuta in tanti aspetti.