Presentazione: Medicina traslazionale

Accademia europea dei pazienti
sull'innovazione terapeutica
Medicina traslazionale:
introduzione
Introduzione
Accademia europea dei pazienti
sull'innovazione terapeutica
 Non esiste una chiara definizione di medicina traslazionale
poiché questo termine può assumere un significato diverso
per persone differenti.
 Nel presente articolo, viene definita medicina traslazionale
(chiamata anche scienza traslazionale) una disciplina in
rapido sviluppo nel campo della ricerca biomedica, che ha
come obiettivo di velocizzare la scoperta di nuovi strumenti
diagnostici e trattamenti utilizzando un approccio
multidisciplinare che comporta un elevato livello di
collaborazione.
 Spesso descritta come la pratica di trasferire la conoscenza
scientifica "dal laboratorio al letto del paziente" (B2B,
"from bench to bedside").
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Medicina traslazionale:
un processo bidirezionale
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sull'innovazione terapeutica
 Medicina traslazionale: un concetto bidirezionale
 La medicina traslazionale intende stimolare il flusso
d'informazioni dal laboratorio alla clinica e, viceversa, dalla
clinica al laboratorio. Questo significa che la medicina
traslazionale è un concetto bidirezionale, che comprende:
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Medicina traslazionale:
un processo bidirezionale
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sull'innovazione terapeutica
 fattori che favoriscono lo scambio dal laboratorio al
letto del paziente, permettendo di potenziare l'efficacia
con cui vengono studiate dal punto di vista clinico nuove
strategie terapeutiche sviluppate tramite la ricerca di
base;
 fattori che favoriscono lo scambio dal letto del
paziente al laboratorio, permettendo di ricevere
informazioni di ritorno sulle applicazioni di nuovi
trattamenti e su come possono essere migliorati.
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Medicina traslazionale:
la prospettiva del paziente
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sull'innovazione terapeutica
Al fine di creare un efficace ponte comunicativo che assicuri tra le diverse
parti interessate un flusso continuo di informazioni di ritorno, elemento
essenziale per ottenere successo, i pazienti si trovano a giocare un
ruolo molto importante.
Il ciclo bidirezionale delle informazioni di ritorno: dal
laboratorio al letto del paziente al laboratorio
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Medicina traslazionale:
esempi reali
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sull'innovazione terapeutica
La fenilchetonuria (PKU, phenylketonuria) viene citata
come il prototipo della prima malattia genetica (o
patologia rara) trattabile.
Prof. Asbjörn
Fölling
La ricerca del Prof. Fölling in collaborazione con la famiglia
Egeland ha avviato il lungo percorso di scoperta di ciò che
sappiamo oggi della PKU. Questo percorso ha condotto
medici, biochimici e genetisti a scoprire altre malattie
metaboliche congenite che possono causare anche danni
neurologici.
Riferimento bibliografico:
Centerwall, S., & Centerwall, W. (2000). The Discovery of Phenylketonuria: The Story of a Young Couple,
Two Retarded Children, and a Scientist. Pediatrics, 89-103.
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Medicina traslazionale:
esempi reali
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 Alcuni bambini con sindrome di Marfan vennero sottoposti a
trattamento dal Prof. Harry Dietz e dalla sua equipe presso la Johns
Hopkins University (Stati Uniti). Questo lavoro ha condotto alla
scoperta che un farmaco già approvato negli Stati Uniti come
trattamento per la pressione arteriosa elevata poteva anche
prevenire l'aneurisma dell'aorta individuato nei topi affetti da
sindrome di Marfan.
 Tale sindrome colpisce il tessuto connettivo dell'organismo e le sue
complicazioni sono di solito difetti delle valvole cardiache e dell'aorta
che spesso conducono a morte precoce.
 Il farmaco è stato di recente studiato come terapia in un gruppo di
bambini con tale sindrome e si è scoperto che inibisce lo sviluppo di
anomalie nell'aorta potenzialmente fatali.
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Medicina traslazionale:
esempi reali
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 Il Prof. Anant Madabhushi e colleghi presso la Rutgers
University utilizzano sofisticati algoritmi per
l'elaborazione d'immagini e analizzano la texture delle
immagini mediche realizzate con risonanza magnetica
(RM) ad alta risoluzione, al fine di individuare e
localizzare i tumori allo stadio iniziale in pazienti con
tumore alla prostata.
 Ciò ha condotto a tecniche più precise e affidabili,
rispetto ad altri approcci esistenti, per l'applicazione
clinica.
 L'implicazione clinica è che i tumori possano essere
individuati e trattati a uno stadio precoce, migliorando
quindi l'esito clinico a beneficio dei pazienti.
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Osservazioni finali
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Come illustrato negli esempi forniti, la medicina traslazionale cerca di
coordinare l'utilizzo di nuove conoscenze nella pratica clinica e di
integrare osservazioni e quesiti clinici in ipotesi scientifiche nell'ambito
del laboratorio. Inoltre, facilita la caratterizzazione dei processi della
malattia e la generazione di nuove ipotesi basate sull'osservazione
diretta da parte dell'essere umano.
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