Le leggi dell’ereditarietà
Geni e alleli
Le particelle responsabili dei caratteri
ereditari sono come gli anelli di una
catena e si trovano sui cromosomi.
Essi determinano le caratteristiche
fisiche ereditarie dell’uomo, degli,
animali, delle piante e di ogni essere
vivente
Geni e alleli
Ogni carattere ereditario si trova
sotto il controllo di una coppia di
fattori detti geni.
Le differenti caratteristiche che
può assumere lo stesso gene si
chiamano alleli.
Geni e alleli
Tutti gli individui possiedono una coppia di alleli per
ogni carattere ereditario: quando la coppia
responsabile di un carattere è formata da alleli
identici l’individuo è detto “geneticamente puro” o
omozigote.
Quando la coppia è formata da alleli diversi
l’individuo è detto “misto” o eterozigote
Geni e alleli
Coppie di alleli
responsabili ognuna
di un carattere
ereditario (colore
degli occhi, dei
capelli…)
Geni e alleli
In una coppia di alleli
diversi, l’azione di un allele
può essere dominante o
recessiva.
Geni e alleli
Se per una determinata caratteristica
genetica sono presenti due alleli diversi
(eterozigoti), quella che si manifesta
nell’individuo viene detta “dominante” mentre
quella che non si manifesta è detta
“recessiva”.
Geni e alleli
Geni e alleli
Nei cromosomi si trovano quindi tutte le informazioni
ereditarie che permettono la “costruzione”
dell’individuo.
Geni e alleli
Tutte le informazioni dipendono
unicamente dalla particolarità del gene
responsabile di quel carattere ereditario.
Un gene è dunque una parte di cromosoma
che descrive una certa caratteristica
dell’individuo.
Genotipo e fenotipo
I caratteri di un individuo sono
descritti da molti geni; molte volte
un carattere dipende da più di un
gene.
L’insieme dei geni di un individuo è
detto genotipo; quindi il genotipo e
tutto quello che si trova nei
cromosomi.
Genotipo e fenotipo
Invece, l’insieme dei caratteri di
un individuo è detto fenotipo;
quindi il fenotipo è tutto ciò che
possiamo osservare di un
individuo, come altezza, colore
degli occhi, …
Un po’ di storia…
Mendel nacque nel luglio del
1822 in una fattoria a Hynice,
nell'attuale repubblica Ceca. La
sua attitudine e facilità
all'apprendimento convinsero i
genitori a fargli continuare gli
studi.
Mendel
Così nel 1843 entrò nell'ordine dei frati agostiniani
a Brno in Moravia e dopo aver studiato le scienze e
la matematica a Vienna dal 1851 al 1853 si dedicò
all'insegnamento all'interno dell'abbazia.
Nel 1868 egli stesso divenne abate del monastero.
Amava molto curare l'orto e si stupì ben presto di
come spesso le piante presentassero caratteristiche
atipiche. Proprio l'osservazione della trasmissione
dei loro caratteri lo portò a sviluppare la teoria
dell'ereditarietà.
Mendel
Mendel compì i suoi primi esperimenti
utilizzando la comune pianta di pisello:
mise a punto delle prove per individuare
in quale modo i caratteri vengono
trasmessi da una generazione all’altra
studiando diverse caratteristiche della
pianta.
La trasmissione di un solo carattere
Gli studi che Mendel effettuò
vennero alla luce soltanto
diversi anni dopo la sua morte
e costituirono la base di una
nuova scienza: la genetica.
La trasmissione di un solo carattere
Le tabelle e le immagini che seguono, riguardanti il
carattere “colore degli occhi”, chiariranno meglio le
intuizioni di Mendel.
Convenzionalmente utilizzeremo la lettera dell’allele
dominante scritta in maiuscolo, mentre la stessa
lettera, scritta in minuscolo, indicherà l’allele
recessivo.
La trasmissione di un solo carattere
“M” allele dominante “occhi marroni”
“m” allele recessivo “occhi azzurri”
Fenotipo:
Occhi azzurri
Occhi marroni
Occhi marroni
Genotipo:
mm
omozigote
MM
omozigote
Mm
eterozigote
La trasmissione di un solo carattere
La trasmissione di un solo carattere
La trasmissione di un solo carattere
La trasmissione di un solo carattere
Esempio
Quali saranno le
possibili caratteristiche
dei figli dei discendenti
di una coppia formata
da madre eterozigote
con occhi marroni e
padre omozigote con
occhi marroni?
Fenotipo
Genotipo
Maschio
Occhi
marroni
Omozigote
MM
Femmina
Occhi
marroni
Eterozigote
Mm
Esempio
M
M
M
MM
MM
m
Mm
Mm
Tutti i figli (100%) avranno gli occhi marroni: 50% omozigoti
MM
50% eterozigoti Mm
Alleli multipli
In generale a determinare un carattere
in un organismo intervengono solo
due alleli. Tuttavia vi sono molti
caratteri controllati da più di due alleli.
È il caso dei gruppi sanguigni, la cui
trasmissione ereditaria è determinata
da tre alleli.
I gruppi sanguigni
La trasmissione dei gruppi sanguigni è dovuta a tre
alleli:
A
B
AeB
dominante su
dominante su
co-dominanti
0
0
I gruppi sanguigni
Fenotipo
Genotipo
omozigote
eterozigote
Gruppo 0
00
Gruppo A
AA
A0
Gruppo B
BB
B0
Gruppo AB
AB
Esempio
Quali sono i possibili risultati dell’incrocio tra una
madre eterozigote del gruppo A e un padre del gruppo
B?
Fenotipo
Genotipo
Maschio
Gruppo B
Omozigote
BB
Femmina
Gruppo A
Eterozigote
A0
Esempio
B
B
A
AB
AB
0
B0
B0
I figli saranno:
50% del gruppo AB
50% del gruppo B (eterozigoti)
Dominanza incompleta
Qualche volta accade che alleli eterozigoti diano un
fenotipo con caratteri intermedi tra quelli determinati
dai due alleli.
Dominanza incompleta
Ad esempio in alcuni fiori gli alleli
per il colore rosso e quelli per il
colore bianco determinano, allo stato
eterozigote, il carattere fiori rosa.
Questo fenomeno viene detto
dominanza incompleta.
Bella di notte
Dominanza incompleta
Nella Bella di notte (Mirabilis jalapa) l’allele fiore rosso
(R) è dominante incompleto rispetto a quello per i fiori
bianchi.
Dominanza incompleta
Fenotipo
Genotipo
omozigote
Fiore rosso
RR
Fiore bianco
rr
Fiore rosa
eterozigote
Rr
I cromosomi sessuali XY
Nei primi anni del 1900, Thomas Hunt
Morgan, eminente scienziato
statunitense, incominciò a studiare il
comune moscerino della frutta.
Morgan osservò che esiste una differenza
tra i cromosomi dei maschi e quelli delle
femmine.
I cromosomi sessuali XY
I cromosomi del moscerino della frutta
I cromosomi sessuali XY
I cromosomi X e Y sono legati al sesso e per questo
sono chiamati cromosomi sessuali, mentre gli altri
vengono chiamati autosomi
I cromosomi sessuali XY
Nel 1910, Morgan, dopo molti anni di lavoro sul
moscerino, fece un’inaspettata scoperta:
“…in una coltura di linea pura di drosophila, che era
stata portata avanti per circa un anno attraverso un
notevole numero di generazioni, comparve un moscerino
con occhi bianchi. I normali moscerini hanno occhi
rossi…”
I cromosomi sessuali XY
Morgan decise di accoppiare questo moscerino
maschio con femmine dagli occhi rossi. Ritenendo che
il carattere “occhi rossi” fosse dominante rispetto a
quello “occhi bianchi”.
I cromosomi sessuali XY
Egli si attendeva, secondo il solito schema, di trovare
nella prima generazione solo moscerini con occhi
rossi, e così in effetti avvenne.
Incrociati tra loro questi moscerini ecco ricomparire il
colore “occhi bianchi”, nel pieno rispetto della legge di
Mendel, nel rapporto 3:1
I cromosomi sessuali XY
Egli però noto un fatto molto importante: i moscerini
con gli occhi bianchi della seconda generazione erano
tutti maschi!
Il colore bianco dell’occhio appariva associato al sesso:
venne perciò detto carattere legato al sesso.
I cromosomi sessuali XY
I cromosomi sessuali XY
Anche nella specie umana il
fenotipo sessuale è
determinato dai cromosomi.
Il nostro corredo
cromosomico è composto da
46 cromosomi, 22 coppie di
autosomi e i due cromosomi
sessuali X e Y .
I cromosomi sessuali XY
Le femmine possiedono
un corredo
cromosomico con due
cromosomi X (46,XX)
mentre nei maschi sono
presenti un cromosoma
X e un cromosoma Y
(46,XY).
I cromosomi sessuali XY
Il sesso del nascituro quindi, dipende
da quale spermatozoo feconda l’ovulo!
Genetica e malattie ereditarie
I principi della genetica si possono applicare al genere
umano come a qualsiasi altro essere vivente. Per
quanto riguarda l’uomo è importante non solo lo
studio della trasmissione dei caratteri normali, ma
anche quello delle varie malattie.
Emofilia
Si tratta di una malattia legata al sesso, recessiva, e che
consiste nell’incapacità del sangue di coagulare
normalmente.
Gli alleli che portano l’informazione che determina la
coagulazione del sangue si trovano sui cromosomi X; il
cromosoma Y non possiede alleli per questo carattere.
Emofilia
È quindi molto più probabile che la malattia si
manifesti in un maschio che in una femmina, in
quanto le cellule del maschio contengono un solo
allele interessato: se a un maschio capita di ricevere
l’allele recessivo, in lui si manifesterà la malattia e il
suo sangue non coagulerà normalmente.
Emofilia
Se indichiamo con:
Y il cromosoma Y senza alcun allele per la coagulazione
X il cromosoma X con allele normale per la “coagulazione normale”
X° ilcromosoma X con allele recessivo “emofiliaco”
Avremo:
XX
femmina normale
XY
maschio normale
XX°
femmina sana portatrice
X°Y
maschio emofiliaco
X°X° femmina emofiliaca
Emofilia
Daltonismo
Il daltonismo è l’incapacità, totale
o parziale, a percepire i colori.
L’allele per la visione normale è
dominante su quello del
daltonismo. Il carattere è legato al
sesso dato che i relativi alleli si
trovano sul cromosoma X e non
su Y.
Albinismo
L’albinismo non è una vera malattia
ma piuttosto un’anomalia; chi ne è
colpito presenta una pelle candida ed
occhi rossi provocati dalla mancanza
di un pigmento, la melanina. Il
difetto non è legato ai cromosomi
sessuali.
Le mutazioni geniche
Come già detto, nel 1910 in un allevamento di
laboratorio di normali moscerini della frutta comparve
un maschio con occhi bianchi; prima della comparsa di
questo strano individuo non erano mai stati osservati
moscerini con occhi bianchi.
Questa comparsa spontanea di una nuova espressione
di un gene è chiamata mutazione genica.
Le mutazioni geniche
L’individuo mutante discende
sempre da genitori normali e la
sua “nuova” caratteristica si
trasmette ai suoi discendenti.
In tutte le specie si verificano
mutazioni.
Le mutazioni possono essere
dovute al caso ma anche a
fattori ambientali o a
particolari situazioni.
Farfalla Zizeeria maha
con mutazione genetica
a causa delle radiazioni
di Fukushima
Le mutazioni geniche
I raggi X, quelli gamma e i raggi
ultravioletti sono radiazione che possono
provocare mutazioni geniche.
Anche molte sostanze chimiche possono
alterare il DNA.
Le mutazioni geniche
Le mutazioni sono ritenute la fonte
principale della variabilità di una
specie e possono essere molto
importanti per la sua futura
evoluzione biologica in quanto sono
trasmissibili ai discendenti.
Fine
