Le leggi di Mendel (riassunto)
1.
Legge della dominanza (o legge della omogeneità di fenotipo): gli individui nati
dall'incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica,
avranno il fenotipo dato dall’ allele dominante. Con significato più ampio rispetto al
lavoro di Mendel, può essere enunciata come legge dell'uniformità degli ibridi di prima
generazione.
2.
Legge della segregazione (o legge della disgiunzione): ogni individuo possiede due
fattori per ogni coppia di alleli, uno paterno e uno materno. Quando si formano i
gameti i fattori si dividono e ogni gamete possiede uno solo dei fattori.
3.
Legge dell’assortimento indipendente (o legge di indipendenza dei caratteri): gli alleli
posizionati su cromosomi non omologhi si distribuiscono in modo casuale nei gameti
La genetica post-mendeliana
La scelta dei caratteri della pianta di pisello effettuata da Mendel fu
eccezionale: ogni carattere studiato da Mendel era determinato da un
solo gene, di cui esistevano solo due alleli: tuttavia non tutti i
caratteri soddisfano queste condizioni
Raramente il rapporto tra genotipo e fenotipo è semplice
Alcuni geni presentano alleli
che non manifestano
rapporti di dominanza o di
recessività reciproca, ma gli
eterozigoti per questi geni
manifestano un fenotipo
intermedio
Dominanza incompleta
del gene per il colore dei
fiori di bocca di leone
Gli eterozigoti manifestano un
fenotipo proprio
All’altro estremo si trova la codominanza in cui due alleli agiscono
sul fenotipo in modi separati e distinguibili
Tre diversi gruppi sanguigni M,N, MN
suddivisi in base alla presenza di
specifiche molecole presenti sulla
superficie dei globuli rossi
Alleli multipli per i gruppi ABO
codominanza
Le lettere A e B si riferiscono a due carboidrati, la sostanza A e la
sostanza B che possono essere presenti sulla superficie dei globuli
rossi
Effetti pleiotropici
dell’allele per i globuli
rossi falciformi in un
individuo omozigote
Pleiotropia: Un gene
influisce su molti
caratteri
Negli eterozigoti l’allele normale dell’anemia falciforme presenta una
dominanza incompleta sull’allele responsable della malattia
Epistasi: coinvolge più geni
Un gene di un locus
altera l’espressione
fenotipica di un gene
situato in un secondo
locus
Nei topi il colore nero della
pelliccia è dominante sul
colore marrone. Allele
dominante B
Un secondo gene epistatico, ovvero
condizionante rispetto al primo
determina se il pigmento verrà
deposto.Allele dominante di questo
secondo gene viene indicato con C
Eredità multigenica del colore della pelle
Effetto additivo di
due o più geni su un
singolo carattere
fenotipico
Il fenotipo di un individuo dipende
dalla sua costituzione genetica sia
dai fattori ambientali
Il prodotto di un determinato genotipo non costituisce di regola
un fenotipo rigidamente definito, ma piuttosto una gamma di
possibilità fenotipiche (norma di reazione) sulle quali possono
influire i fattori ambientali
Dimostrazione dei geni
concatenati in
Drosophila
Caratteri: Colore del corpo e
dimensioni delle ali
Tali geni vengono
ereditati insieme
e che essi si
trovano su uno
stesso
cromosoma
Crossing-over
La genetica mendeliana ha la sua base fisica nel
comportamento dei cromosomi durante il ciclo vitale
sessuato
Teoria cromosomica dell’ereditarietà
Thomas Hunt Morgan fu il primo ad associare uno
specifico gene a un particolare cromosoma
La scoperta dei geni legati al sesso
La comparsa di specie a sessi separati, con
cromosomi sessuali ben distinguibili gli uni dagli
altri (detti eterocromosomi), si potrebbe far risalire
a spostamenti di blocchi di geni sessuali su uno
stesso cromosoma,
La scoperta che i geni si trovano
localizzati in caratteristiche
posizioni sui cromosomi, e che
vengono quindi segregati durante la
meiosi, ha permesso ai ricercatori
successivi a Mendel di formulare
una spiegazione fisica del modello
mendeliano
Drosophila melanogaster
Molto prolifici e possiedono solo quattro coppie di cromosomi di cui tre
coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali
DETERMINAZIONE DEL SESSO
La determinazione del sesso negli animali può
avvenire al momento della fecondazione
(determinazione del sesso singamica), prima
(progamica) o dopo la fecondazione
(metagamica).
DETERMINAZIONE DEL SESSO SINGAMICA
Meccanismi di natura genetica
(GSD, Genetic Sex Determination)
1) Presenza di un gene dominante
Sistema a digametia maschile: il
maschio è portatore di 2
cromosomi sessuali diversi (XY),
la femmina è indicata XX (es.
insetti, rettili, pesci, mammiferi, );
sistema femminile XX e maschile
X0 di molti insetti.
Sistema a digametia femminile: presente
negli uccelli, nei lepidotteri e in alcuni
rettili in cui sono presenti cromosomi
sessuali: maschi ZZ e femmine WZ.
Meccanismi di natura genetica
(GSD, Genetic Sex Determination)
2) meccanismo dosaggio-dipendente
(DSD, Dosage-dependent Sex Determination)
Sia Drosophila che Caenorabditis elegans presentano un
meccanismo di determinazione del sesso del tipo dosaggiodipendente: lo sviluppo dei caratteri sessuali è controllato dal
rapporto tra i cromosomi sessuali X e gli autosomi. Infatti,
nonostante Drosophila presenti un cromosoma Y nel maschio, esso
è irrilevante ai fini della determinazione del sesso, poiché individui
XO sono maschi e individui XXY sono femmine.
DETERMINAZIONE AMBIENTALE DEL SESSO
In alcuni pesci il fenotipo sessuale può
variare nell'adulto ed è controllato da un
insieme di fattori dinamici che includono
segnali ormonali e visivi; in molti rettili
(alligatori e tartarughe) il fenotipo sessuale
dipende dalla temperatura di incubazione
dell'embrione.
CARATTERI SESSUALI
Il tipo di gonadi presenti in un individuo ne definisce i caratteri
sessuali primari;
altre caratteristiche invece definiscono i caratteri sessuali
secondari e comprendono la presenza di barba, creste,
speroni, particolari colorazioni, mammelle, marsupi (nei
marsupiali), organi che facilitano la copulazione o la deposizione
delle uova, una diversa distribuzione corporea del pelo, un
particolare timbro della voce e così via.
