CHE COS’È L’AUTISMO? Spettro Autistico • L’autismo infantile viene attualmente inserito nell’ambito dei Disturbi pervasivi o Generalizzati dello sviluppo con la terminologia di “Disturbo Autistico”. • In effetti il disturbo si evolve fin dai primi atti fisiologici, in stretta connessione con lo sviluppo e risulta ‘pervasivo’ al punto di inficiare tutte le aree evolutive, comprese aree, almeno inizialmente indenni, come la motricità e l’attività cognitiva. Un unico spettro • La categoria Disturbi dello Spettro Autistico include il Disturbo Autistico (autismo), Sindrome di Asperger, Disturbo disintegrativo dell´infanzia, e disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati. • La differenziazione dello spettro autistico rispetto allo sviluppo tipico e ad altri disturbi non nello spettro è fatta con validità ed efficacia; mentre la distinzione tra i diversi disturbi è stata trovata inconsistente nel tempo, variabile tra i diversi luoghi in cui è stata effettuata la diagnosi, e spesso associata alla severità, livello linguistico o intelligenza invece che alle caratteristiche specifiche dei diversi disturbi. Un unico spettro • Poiché l´autismo è definito come un insieme comune di comportamenti, è meglio rappresentato da una singola categoria diagnostica che si possa adattare alle presentazioni cliniche individuali (es. severità, abilità verbale e altre) e alle condizioni associate (es. disordini genetici conosciuti, epilessia, disabilità intellettuale e altre). Sindrome di Asperger • La sindrome di Asperger (SA) è considerata un disturbo dello Spettro Autistico. • Si presenta con compromissione qualitativa dell'interazione sociale, modelli comportamentali stereotipati, attività e interessi limitati e nessun ritardo clinicamente significativo nello sviluppo cognitivo e del linguaggio. • Verbosità unilaterale, prosodia ristretta e goffaggine fisica sono tipici della condizione, ma non sono elementi necessari per la diagnosi. • La Sindrome di Asperger, nella revisione più attuale (DSM V) viene definita Autismo ad alto funzionamento. Disturbo Generalizzato dello Sviluppo NAS • Il Disturbo generalizzato (pervasivo) dello sviluppo non altrimenti specificato è una delle condizioni che fanno parte dello Spettro Autistico ed è usato per descrivere gli individui che non superano appieno i criteri specifici per l´Autismo o la Sindrome di Asperger. Disturbo Generalizzato dello Sviluppo NAS • • • • • • • • Il DGS-NAS riguarda i ritardi del linguaggio I bambini con DGS-NAS hanno un loro modo tutto particolare di interagire, diverso da quello che si osserva in Asperger e Autismo Il DGS-NAS è intermedio tra Asperger e Autismo Il DGS-NAS è più lieve dell´Autismo Il DGS-NAS è più lieve dell´Asperger Il DGS-NAS è autismo lieve Il DGS-NAS riguarda l´alto funzionamento Il DGS-NAS riguarda il bassissimo funzionamento e il ritardo mentale Disturbi Multisistemici dello Sviluppo (DMSS) • Tali bambini presentano difficoltà di interazione sociale ed emotiva, difficoltà ad iniziare e/o mantenere una comunicazione o un rapporto di scambio comunicativo adeguato e, comportamenti ripetitivi, stereotipati con difficoltà di elaborazione e integrazione sensoriale. • In pratica si può dire che i bambini che presentano DMSS hanno le stesse ed identiche caratteristiche di chi è affetto dal Disturbo Pervasivo dello Sviluppo (DPS). • La differenza tra i DMSS e i DPS sta nel fatto che nei primi è presente una evoluzione positiva dei “sintomi” grazie ad un buon trattamento. Disturbo Autistico, Classificazioni • Le definizioni e le classificazioni maggiormente condivise e utilizzate a livello internazionale (DSM IV-TR e V e ICD-10), si basano principalmente sulla descrizione del comportamento tipico del disturbo autistico. Disturbo Autistico nel DSM-IV e V • Compromissione qualitativa nell’interazione sociale (come la compromissione nell’uso di comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l’espressione mimica, posture, gesti, ecc…) Disturbo Autistico nel DSM-IV e V • Compromissione qualitativa della comunicazione (un esempio è il ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato, senza tentativi di trovare forme di comunicazione alternative o, se presente linguaggio adeguato, compromissione nella capacità di iniziare e sostenere una conversazione, uso di un linguaggio stereotipato/ripetitivo, mancanza di giochi di simulazione o di imitazione sociale) Disturbo Autistico nel DSM-IV e V • Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati (anomali interessi ristretti e stereotipati, sottomissione rigida a rituali specifici, manierismi motori stereotipati e ripetitivi). Disturbo Autistico nell’ICD-10 L’Autismo Infantile viene definito come una sindrome caratterizzata da: • presenza di una compromissione dello sviluppo che si manifesta prima dei 3 anni • un tipo caratteristico di funzionamento anormale nelle aree dell’interazione sociale, della comunicazione e del comportamento, che è limitato, stereotipato e ripetitivo. Fobie e disturbi del sonno • È frequente che i bambini autistici mostrino una varietà di altri problemi non specifici, come: fobie, disturbi del sonno e dell’alimentazione, aggressività (anche auto-diretta) e reazioni di collera. Le difficoltà di interagire con l’altro sviluppando l’intersoggettività • • • • • • Il bambino con autismo nasce con deficit più o meno gravi nella predisposizione normalmente innata ad entrare in contatto con gli altri, principalmente i suoi genitori e con difficoltà sviluppa le varie capacità di inter-soggettività, quali: Attenzione congiunta; Imitazione; Emozione congiunta; Intenzione congiunta; Scambio di turni (ad esempio anche nel gioco); Interazione sociale. Quando un bambino è colpito da autismo, questi comportamenti che costituiscono l’inter-soggettività (sia primaria che secondaria), possono non comparire o comparire in ritardo o in forma deviata. Possono inoltre essere aggravati da deficit sensoriali e/o motori, oppure avere uno sviluppo molto lento. Inoltre, in queste situazioni di difficoltà, non avviene nemmeno la maturazione sociale, ossia quel tipo di motivazione in grado di stimolare la ricerca di esperienze inter-soggettive che portano alla sperimentazione e all’acquisizione delle abilità sociali. Sono compromesse anche le capacità di condividere emozioni e stati mentali, di portare avanti interazioni finalizzate, di elaborare ‘simbolizzazioni’, specialmente nella rappresentazione mentale di situazioni e regole sociali, di sviluppare competenze/abilità relazionali. Le difficoltà cognitive di conoscere e comprendere gli stati mentali propri e altrui e i loro rapporti con i comportamenti Il bambino con autismo sembra incapace di riflettere su ciò che accade nella propria mente, comprendendone le varie attività cognitive, meta-cognitive, affettive, motivazionali, nelle loro differenze e nei loro rapporti con eventi e comportamenti, oltre che con ulteriori stati mentali. In altre parole, il bambino con un deficit di “teoria della mente”, come viene definita questa particolare condizione, è carente rispetto alle proprie dimensioni psicologiche e, soprattutto, incapace di ‘leggere la mente’ dell’altro. Incapace di sentire e comprendere ciò che l’altro pensa, sente, desidera e di come, queste attività mentali, incidono sui comportamenti dell’interlocutore. “Teoria della mente” Il concetto di “teoria della mente” fa quindi riferimento: all’abilità di inferire gli stati mentali degli altri, vale a dire i loro pensieri, opinioni, desideri, intenzioni e così via, e nell’abilità di usare tali informazioni per interpretare ciò che essi dicono, dando significato al loro comportamento e prevedendo ciò che faranno in seguito. (Howlin, Baron-Cohen e Jadwin, 1999) “Teoria della mente” • Nell’iter evolutivo, il bambino apprende, interagendo con gli altri, come i suoi stati mentali vengono definiti, come vengono messi in rapporto ai suoi comportamenti, come sono gli stati mentali degli altri e come questi si rapportano ai loro comportamenti. Si sviluppa cioè la capacità di ‘meta-rappresentazione mentale’. Il processo normalmente inizia intorno ai 4 anni d’età. Tendenza a concentrarsi sul particolare a spese dell’immagine generale (Teoria della coerenza centrale debole) • Il bambino con autismo è fortemente attratto e ancorato ai dettagli degli oggetti e delle situazioni che incontra. Egli elabora l’esperienza in modo frammentato, segmentato, senza ricostruire un tutto sensato e coerente, una figura ‘significativa’. • Una caratteristica chiave dello stile cognitivo nell’autismo è il ‘pensare in dettagli’, cioè un’estrema sensibilità ai particolari, da rilevare e combinare in gran numero prima di riuscire a trarne un insieme unitario e dotato di senso. Deficit funzioni esecutive • Il bambino con autismo trova rilevanti difficoltà nelle cosiddette ‘funzioni esecutive’ (capacità di pianificazione superiore e di autoregolazione meta-cognitiva), per cui mantiene attiva continuativamente l’attenzione con grande difficoltà, formula difficoltosamente piani di azione e li porta avanti altrettanto incostantemente Deficit di pianificazione • E’ stato suggerito che il disordine sia caratterizzato da una più generale difficoltà nei sistemi responsabili del controllo e della pianificazione del comportamento. Deficit di comunicazione • Il bambino con autismo presenta un deficit nell’intento comunicativo e, cioè, nella ‘volontà’ e nella ‘disponibilità’ di coinvolgere un altro nei propri interessi e nei propri stati d’animo e significati. • Deficit di produzione e ricezione verbale, con frequenti gergolalie, ecolalie immediate e differite, stereotipie verbali e inversioni pronominali. Gioco • L’area del gioco è fortemente compromessa, sia per quanto riguarda i giochi con una fondamentale base interattiva, ma anche per quanto riguarda i giochi di finzione, in cui il bambino ‘trasforma’ una cosa in un’altra e la fa diventare simbolo di altro (gioco simbolico). Interesse selettivo • Spesso il bambino con autismo ha interessi selettivi e ristretti, per poche cose o situazioni o, addirittura, parti di oggetti. Su questi aspetti può dimostrare un interesse totale, ossessivo e rigido: nel caso non possa perseguire tale interesse vivrà con emozioni negative forti questa frustrazione. Rituali, compulsioni • Può anche sottoporsi a lunghi rituali e abitudini compulsive, con lo scopo di esercitare un totale controllo sull’ambiente e sull’ansia da cambiamento improvviso e da imprevedibilità. In molti casi, dunque, la ricerca di stabilità e di regolarità dell’ambiente e delle routine è fondamentale. • In alcuni casi si presentano anche comportamenti auto-aggressivi o eteroaggressivi, che spesso hanno una funzionalità comunicativa. ‘Isole di abilità’ Vi sono alcune abilità tipiche della maggior parte delle persone con autismo: • il pensiero visivo; • la capacità di seguire delle routine; • la capacità di eseguire consegne visive o scritte; • la capacità di cogliere i dettagli; • La precisione; • la capacità di usare congegni elettronici; • l’incapacità di mentire. Autismo e livello cognitivo • Basso Funzionamento: RM (QI<70) in comorbidità nel 70%-90% dei casi. • Alto funzionamento: diagnosi operativa per soggetti che soddisfano i criteri diagnostici dell’autismo e hanno: 1. Linguaggio verbale nella norma; 2. QI > 70. 3. soddisfacente funzionamento adattivo generale. • QI nella norma <5% ma spesso si tratta di abilità bizzarre, innate, con limitato utilizzo pratico. Talenti • Alcune persone con autismo presentano inoltre “isole di abilità”, talora eccezionali: conoscenza approfondita di uno specifico argomento (astronomia, matematica, statistica, informatica,...); memoria, soprattutto visiva, eccezionale (calendari, luoghi,...); talenti artistici (musica, pittura,...). Autismo e disturbi associati Metodiche di indagine Metodi Riabilitativi Metodi Riabilitativi – Autismo, è scontro sulle nuove linee guida Bocciati dall'Istituto Superiore di Sanità tutti i modelli terapeutici per curare la malattia. Salvo solo l'approccio «comportamentale» (Corriere della sera, 26 gennaio 2012) – Le nuove linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità hanno bocciato tutte le metodiche utilizzate per curare la malattia salvandone solo una. La cosiddetta ABA (Applied Behaviour Intervention). Per le altre non esiste ancora una sufficiente documentazione scientifica. L’intervento funziona se… • • • • • • • • • • • • È precoce È intensivo Ha programmi adattati a tutte le età È cucito su misura Il rapporto operatore/paziente è il più basso possibile Le famiglie sono attivamente coinvolte Gli obiettivi, pur diversi, devono coinvolgere le aree chiave del disturbo: comunicazione, socializzazione, comportamento adattivo Si utilizzano strategie ispirate al modello cognitivocomportamentale Considera punti di forza e di debolezza Prevede attiva generalizzazione Prepara il passaggio all’età adulta Prevede periodiche rivalutazioni e aggiustamenti del piano educativo.